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Ciencia y Salud

Prueba del talón: se amplían de 7 a 11 las enfermedades y a 22 en 2025

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El presidente ha detallado que próximamente se llevará a cabo la ampliación de la prueba del talón para detectar hasta 11 enfermedades y ha avanzado que el Consejo de Ministros de este martes analizará los pasos necesarios para duplicar ese número, hasta 22, de aquí al primer trimestre de 2025.

La conocida como prueba del talón permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes y en su mayor parte de origen genético que, si se dejaran a su evolución natural, comprometerían la vida y el desarrollo intelectual de las personas al tratarse de dolencias que suponen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan.

Más del 50 % de las enfermedades neuromusculares (ENM) aparecen en la niñez, por lo que los expertos instan a aumentar los programas de cribados neonatales para poder realizar un abordaje precoz de la enfermedad que mejore su curso y la calidad de vida de pacientes y familiares.

El Ministerio de Sanidad y las comunidades ya acordaron el pasado enero incorporar dos nuevos cribados neonatales -para cardiopatías congénitas y tirosinemia-, que se añaden a los que ya se llevan a cabo para detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.

Desigualdad en la prueba del talón entre comunidades

Según Sánchez, España se encuentra a la cola de Europa en este tipo de cribados y tampoco hay equidad a nivel nacional por las grandes diferencias entre comunidades, ya que hay algunas, como es el caso de Asturias, que llevan a cabo el cribado básico, mientras que en otras se predicen hasta 30 dolencias.

Por este motivo -ha incidido- su Gobierno ha decidido incrementar ya en cuatro las enfermedades a detectar y duplicar la cifra en los próximos meses.

Sánchez ha remarcado que su Ejecutivo está comprometido con la sanidad pública, a la que se ha referido como la «joya de la corona», y por esto va a fortalecerla y ampliar servicios como el anunciado este martes, «que permiten ahorrar mucho sufrimiento y favorecer el ahorro económico de familias y administraciones».

El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez (4i), acompañado por el jefe del Ejecutivo asturiano, Adrián Barbón (3i), visita el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), en Oviedo, donde ha anunciado la ampliación de las enfermedades de la prueba del talón. EFE/ J.L.Cereijido

Defensa de lo público frente a «intenciones privatizadoras»

«Creemos en un sistema público de calidad y lo defenderemos de la mano de la población que quiere una sanidad gratuita, universal y de calidad», ha añadido al referirse a la futura ley de gestión pública del Sistema Nacional de Salud con la que intentará «blindarlo frente a intenciones privatizadoras».

Para el presidente, el Sistema Nacional de Salud es un «logro colectivo del que los ciudadanos se sienten más orgullosos» y ha asegurado que una muestra de ello es el complejo hospitalario de referencia de Asturias, «prueba de una apuesta colectiva y de un esfuerzo mantenido en el tiempo por la sanidad pública».

El incremento del presupuesto destinado a la sanidad ha sido otro ejemplo puesto por Sánchez como prueba de su compromiso, ya que la inversión en sanidad se ha multiplicado por ocho desde 2018, hasta superar los 2.700 millones.

«La salud es lo primero», ha insistido Sánchez, para quien la pandemia demostró que no solo es importante sanar, sino también prevenir y eso es algo que se va a conseguir con el aumento del cribado neonatal, «una poderosa herramienta» para detectar enfermedades y paliar sus efectos.

Ante las expectativas que ha despertado la creación de la Agencia de Salud Pública, cuya sede aspira albergar Asturias, ha asegurado que en el ánimo de su Gobierno está descentralizar «y hacer patria acercando el Estado a cada uno de los territorios».

Sánchez ha hecho estas declaraciones tras visitar el laboratorio de cribado neonatal del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), en Oviedo, junto al presidente del Principado, Adrián Barbón, y la delegada del Gobierno en esta comunidad, Delia Losa.

Lo ha hecho en una declaración institucional sin preguntas que ha realizado en el atrio del HUCA y que ha sido seguida por decenas de trabajadores del complejo hospitalario de referencia de Asturias, intervención que se vio interrumpida al principio por un hombre que le increpó e insultó por sus pactos de gobierno al grito de «Por siete votos tienes el culo roto».

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El sector de las terapias digitales pide una ley que permita su desarrollo en la sanidad

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En opinión del cardiólogo del Hospital La Paz de Madrid y coordinador científico del Consorcio de Terapias Digitales DTx, Carlos Escobar, España cuenta con una disposición muy buena para el desarrollo e implementación de terapias digitales, “puesto que tenemos la estructura digital ya montada en los hospitales y hay un montón de empresas tecnológicas de mucha calidad”.

Por ello, ha insistido, en una entrevista con la Agencia EFE, que a dicha estructura solo le faltaría una legislación y ha lamentado que las empresas tecnológicas en este campo desarrollan programas pilotos para un determinado hospital, “y a partir de ahí no se sabe cómo seguir, porque no hay una guía que nos diga cómo seguir”.

Terapias digitales, objetivo

El objetivo es que una terapia digital sirva como apoyo del personal sanitario, sin sustituir a éste, y que se pueda pautar igual que un tratamiento farmacológico con un “respaldo regulatorio detrás”.

Las terapias digitales tienen como base un ‘software’ de salud que busca tratar o aliviar una enfermedad de forma individualizada y de manera cómoda para el paciente, ya que se pueden aplicar mediante dispositivos móviles.

El doctor ha alabado el nivel tecnológico de la sanidad española, pese a que se tiene la percepción de que estamos por debajo de otros países de nuestro entorno, “la realidad es que somos de los más punteros del mundo”.

En este sentido, ha recordado que más del 90 % del uso de historiales clínicos es electrónico, junto con la implantación de los modelos únicos de prescripción a través del cual el médico de una comunidad autónoma receta un medicamento y se puede suministrar en la farmacia de otra.

Diferentes empresas del sector farmacéutico, tecnológico o de telecomunicaciones forman parte del Consorcio de Terapias Digitales Dtx -que él mismo coordina y que han colaborado con EFE en la difusión de este contenido- para mejorar y facilitar el desarrollo e implementación de las terapias digitales en España.

Revisión de la legislación de los países del entorno

El cardiólogo ha explicado que están revisando la legislación de los países del entorno, con el fin de aplicarla en España, al mismo tiempo que han desarrollado y está presentando a administraciones públicas un libro blanco sobre cómo regular estas terapias.

Además, están realizando una labor de concienciación sobre las ventajas a pacientes y profesionales, como, por ejemplo, revisar los datos de adherencia a los tratamientos de enfermedades crónicas, que ha cifrado en apenas el 50 %, y que podrían mejorar con un ‘software’ que identifica si los pacientes siguen correctamente su medicación o están en riesgo de perder la adherencia y necesitan algún tipo de recordatorio o ayuda adicional.

Por último, el doctor Carlos Escobar ha destacado que la inteligencia artificial (IA) puede contribuir a realizar pruebas médicas con mayor exactitud y velocidad y ha querido dejar claro que esta tecnología no sustituye a los doctores: “No va a quitar puestos de trabajo, todo lo contrario. Lo que va a hacer es que seamos mejores profesionales sanitarios”.

Imagen cedida por la Plataforma CH2025

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Cáncer de mama postparto, hasta diez años después de la última maternidad

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Los investigadores estiman que unas 5.000 mujeres en España son diagnosticadas al año de cáncer de mama postparto, un tumor que diferencian del cáncer de mama gestacional, el diagnosticado durante el embarazo o hasta un año después del parto, coincidiendo con el periodo de lactancia.

Aunque se establece esta distinción en base al momento de aparición del tumor, “desde el punto de vista biológico es una continuidad en la que la gestación y la lactancia pueden ser un factor determinante en la aparición del cáncer de mama para algunas mujeres”, explica a EFEsalud el doctor Juan de la Haba, miembro de GEICAM y director de la Unidad de Mama e Investigación Clínica del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.

Y precisa: no todo cáncer de mama que aparece en la mujer en el periodo de diez años tras la última maternidad es un cáncer de mama postparto ya que este tumor tiene unas características moleculares propias.

Así es el cáncer de mama postparto

Dentro de los tres grandes subtipos de cáncer de mama (luminal, HER2 y triple negativo), los tumores de mama postparto responden con más frecuencia al triple negativo.

“De todos los cánceres de mama, el triple negativo tiene una frecuencia en torno al 20-25 % en la población general”, explica el oncólogo, un porcentaje que sube hasta el 40 % en los tumores de mama tanto gestacional como postparto.

Se trata de un tumor triple negativo en el que hay una alta incidencia de expresión de genes vinculados a la proliferación celular, lo que les convierte en tumores con un rápido crecimiento, “con un índice de proliferación alto” y, además, “tienen alterados los sistemas de reparación del ADN”.

“Entonces, si en estos tumores está alterado el sistema de reparación del ADN y se acumula daño genético, el embarazo lo que supone realmente es un impulso al crecimiento del tumor”, precisa.

Y estas características convierten al cáncer de mama postparto en un tumor “más agresivo y con mayor potencial metastásico” cuyo abordaje es igual que el de los cánceres de mama que no están vinculados al proceso gestacional y que, en el caso del triple negativo, se tratan con quimioterapia y también con inmunoterapia.

¿Es posible tener otro hijo después de este cáncer?

Esta es una de las preguntas para las que la ciencia todavía no tiene respuesta. La evidencia refleja que una mujer que ha tenido un cáncer de mama no pone en riesgo su vida al tener un hijo, “pero no analiza de forma estrecha a aquella mujer que ha tenido un cáncer de mama postparto y que decide tener un segundo hijo”, apunta el médico Juan de la Haba.

“Si consideramos -indica- que el embarazo fue desencadenante de su cáncer de mama”, se trata de una línea de investigación para conocer hasta qué punto un nuevo embarazo es un factor de riesgo y que tiene importancia en un contexto en el que “el cáncer de mama está aumentando en la mujer joven”.

Pero también el retraso de la maternidad más allá de los 35 años puede ser un factor de riesgo para el cáncer de mama.

“Habría que replantearse si realmente los factores protectores a edades más jóvenes, como la lactancia, pasan a ser factores promotores” de tumores en mujeres más mayores.

Según el oncólogo, “hay también mucha investigación pero no termina de concluir que una lactancia tardía o una involución mamaria que sea abrupta como consecuencia de una lactancia o incluso el embarazo a edades tardías, sean factores de predisposición para la aparición de cáncer de mama y, en concreto, del cáncer de mama postparto”.

Más de diez años investigando cáncer de mama y embarazo

En 2013, GEICAM arrancó el estudio EMBARCAM al comparar a mujeres con cáncer de mama gestacional con otras del mismo rango de edad con cáncer de mama no vinculado al embarazo para así determinar las diferencias moleculares.

Posteriormente, otra línea de investigación recabó datos epidemiológicos de más de 600 mujeres en las que el cáncer de mama estaba asociado al embarazo, al postparto o tras someterse a técnicas de reproducción asistida.

Una nueva vía de investigación, desarrollada bajo el paraguas de GEICAM, y realizada en el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), con financiación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), trata de estudiar más de 700 genes para identificar alteraciones moleculares diferenciadas que predispongan al cáncer de mama postparto.

En este estudio participan unas 50 mujeres y se están comparando muestras de tejido sano con otras de tejido tumoral para distinguir alteraciones genéticas que denoten esa predisposición en la mujer sana.

Estudio de la leche materna

También se intentan buscar esas alteraciones genéticas en la leche materna gracias a las donaciones de, hasta ahora, más de 600 mujeres que formarán parte de un biobanco para utilizar en las investigaciones. Es el denominado Proyecto Hera que necesita recabar la leche de al menos 2.000 mujeres.

Se trata de un proceso de recogida no exento de complejidad, tanto para la mujer que necesita dispositivos de extracción bilaterales y simultáneos, como en relación a los procesos adecuados de preservación.

“Si llegamos a la conclusión de que en la leche materna puede haber algo que nos ayude a identificar el riesgo de tener un cáncer de mama postparto, el siguiente estudio se hará a nivel nacional, en el contexto de GEICAM, porque ya habremos simplificado mucho todos los procedimientos”, concluye el oncólogo Juan de la Haba.

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¿Estamos ante un nuevo modelo de amistad entre los jóvenes?

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En este estudio de carácter cualitativo sobre la amistad participaron 40 jóvenes españolas y españoles, entre 15 y 29 años. El método consistió en grupos de discusión, grupos triangulares y el análisis de diarios personales.

“Esperamos que este informe brinde una visión valiosa de las complejas y diversas formas en que los jóvenes españoles experimentan la amistad en la actualidad. Estamos convencidos de que comprender estos aspectos es fundamental para poder acompañar a los jóvenes en su desarrollo personal y social”, explica Beatriz Martín Padura, directora general de Fad Juventud.

Entre las principales conclusiones, se dedujo que las amistades funcionan como espejos, reflejando y validando su propia personalidad, lo que les ayuda a consolidar su identidad y sentido de la pertenencia en un mundo a menudo percibido como fragmentado y volátil.

Los jóvenes reconocen las amistades como un referente esencial fuera de la familia que hasta la adolescencia constituye prácticamente el centro de su vida.

Para muchos y muchas jóvenes, las amistades se convierten en una “familia elegida“, una muestra de que la línea entre las relaciones familiares y de amistad se está desdibujando. Este fenómeno pone de manifiesto que los jóvenes valoran y priorizan las relaciones basadas en la confianza y el respeto.

De izquierda a derecha: Ignacio Mejías, investigador y autor del estudio; Anna Sanmartín, directora del Centro Reina Sofía de Fad Juventud; Beatriz Martín Padura, directora general de Fad Juventud; Mayte Ortiz, directora General de la Fundación SM y Ariana Pérez Coutado, directora del Centro Reina Sofía de Fad Juventud. / Imagen de Fad Juventud

¿Por qué la amistad es un pilar central en la adolescencia?

Uno de los principales beneficios de la amistad entre los jóvenes es que les proporciona la sensación de ser valorados. Gracias a este espacio encuentran un lugar donde se sienten escuchados, respetados y consecuentemente seguros. Otra cosa que valoraron los sujetos del estudio es que las amistades les impulsan a ser mejores personas.

Gracias a estos valores, los vínculos funcionan como una malla de seguridad que genera sensaciones fundamentales para el desarrollo social y personal como la integración, la empatía, la lealtad, la confianza o el respeto.

Amistad: elemento clave en el desarrollo emocional y personal

La amistad no solo proporciona un sentido de compañía y pertenencia a los jóvenes, sino que también es fundamental para el desarrollo emocional y personal. De hecho, muchos jóvenes valoran sus amistades como una fuente de apoyo incondicional y comprensión mutua.

Además, valoran la confianza, sinceridad y reciprocidad como claves para las relaciones duraderas. Estos principios no solo son vitales para fomentar conexiones profundas y significativas, sino que también actúan como cimientos de amistades que resisten tanto retos personales como tecnológicos.

El papel de la tecnología en la amistad entre jóvenes

El informe destaca la resiliencia que se vio durante la pandemia COVID-19 que puso a prueba la supervivencia de estas relaciones. En momentos de interacción limitada, las TRICO (Tecnologías de la Relación, la Información, la Comunicación y el Ocio) fueron esenciales para mantener y fortalecer las amistades.

Lejos del estereotipo que asocia lo digital con el aislamiento, las redes sociales pueden favorecer que los adolescentes desarrollen lazos de amistad. Sin embargo, no todos logran crear esa red de seguridad, pues también hay riesgos de desequilibrios personales que pueden influir en sus rutinas y hábitos.

Más aún, a través de redes sociales y comunicaciones digitales han aprendido tanto a empatizar con el otro, como a apreciar la soledad sin sentirse solos, un equilibrio esencial para el autocuidado personal.

A su vez, las TRICO también presentan retos como:

La gestión y presión del tiempo de respuesta

Ansiedad por sobresaturación de información

La fatiga digital: la sensación de saturación y sobreexposición

La comunicación emocional efectiva

Ante estos desafíos, el informe aclara que los jóvenes han aprendido a establecer límites además de buscar períodos de desconexión voluntaria fuera de la esfera digital. Otra gran herramienta que han desarrollado los nativos digitales es la comunicación emocional efectiva a través de los emojis, stickers y memes que añaden esa dimensión emocional a las conversaciones como una forma de lenguaje no verbal escrito.

En contra del estereotipo, lejos de promover el aislamiento, las redes sociales se revelan como espacios vitales donde se expresan y comparten preocupaciones cultivando sus amistades. EFE/Enric Fontcuberta

Discursos de género en la amistad

El estudio también explora cómo se manifiestan los discursos de género en las amistades. Este revela que los estereotipos tradicionales aún influyen en cómo los jóvenes experimentan y gestionan sus relaciones:

Expectativas de comunicación y apoyo emocional: tradicionalmente, se espera que las mujeres proporcionen apoyo emocional mientras que de los hombres se espera acción. Sin embargo, los jóvenes están desafiando estas normas sociales buscando equilibrio y profundidad en sus interacciones, independientemente del género.

Actividades y formas de relacionarse: mientras que los hombres tienden a actividades grupales y comunicación basada en el humor, las mujeres priorizan el contacto emocional y físico en sus amistades. No obstante, hay una tendencia creciente entre los jóvenes de ambos géneros a fusionar estas conductas.

Deconstrucción de los roles de género: gran parte de los jóvenes están abogando por una mayor apertura emocional y comunicativa, especialmente entre los hombres, y buscan relaciones que trasciendan los prejuicios y expectativas tradicionales.

En definitiva, estas tendencias indican un cambio progresivo hacia relaciones más inclusivas y equitativas, donde los roles de género están siendo revisados y reformulados para reflejar una sociedad más consciente y adaptada a las realidades de la juventud actual.

Cuando la amistad se acaba: la pérdida y la educación sentimental

A lo largo de las conversaciones sobre la pérdida entre los expertos y los jóvenes participantes del estudio, resulta evidente que para muchas personas genera experiencias traumáticas.

“Son conscientes de que deben aprender a manejar expectativas y equilibrar diferentes tipos de amistades, desde las más superficiales hasta las más profundas, aceptando que muchas relaciones de
amistad pueden llegar a terminar. Es aquí donde hallamos un resultado relevante. Los testimonios
que oscilan entre la resignación y la amargura no ocultan algo que parece evidente: no se educa
para la pérdida de la amistad ni para afrontar el duelo correspondiente”, señala Mayte Ortiz, directora general de la Fundación SM.

Desde un discurso general, se percibe una tendencia a transformar la resignación (la amistad se termina) en aprendizaje, por la vía de blindarse rebajando las expectativas.

Aun así, la investigación observa que no se neutralizan o manejan adecuadamente algunas emociones y sentimientos, como la posible sensación de culpabilidad por no haber sabido conservar algo que teóricamente era ideal.

Estos testimonios evidencian que socialmente no se educa para la pérdida de la amistad ni para afrontar el duelo correspondiente. Ante esta circunstancia, Fad Juventud recalca la urgencia de mejorar la educación sentimental asociada a las relaciones de amistad entre jóvenes.

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