Connect with us

Ciencia y Salud

Una nueva forma de alzhéimer se relaciona con personas con dos copias de un gen

Publicado

el

La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, modifica la concepción sobre los efectos de este gen y abre la puerta a nuevos enfoques en la investigación de la enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia que afecta a millones de personas en todo el mundo.

«Es una reconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, si tienes este tipo APOE4, con más de 95 % de probabilidades desarrollarás la biología de la enfermedad de Alzheimer a los 65 años», ha explicado el director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau, Juan Fortea.

Desde hace décadas, la comunidad científica sabe que el APOE4 está asociado a un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer, pero hasta ahora no se había determinado que pudiera ser una causa determinante de la enfermedad.

«Muchos de los genes que se publican y se investigan son muy importantes desde el punto de vista fisiopatológico -como posibles factores de desarrollo de la enfermedad-, pero no informan a la persona o a la familia del riesgo individual que tiene de acabar sufriendo alzhéimer», ha señalado el especialista.

Con esta nueva investigación, la variante genética del gen APOE4 ya no es solo un factor de riesgo, como se creía hasta el presente, sino que representa una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer.

De este modo, estaría al mismo nivel que otras dos formas que ya están catalogadas así: el alzhéimer asociado a síndrome de Down -son dos condiciones extremadamente conectadas genéticamente- y el alzhéimer autosómico dominante -un tipo poco frecuente de demencia, de componente genético-.

En el caso del APOE4, se estima que entre un 2 y un 3 % de la población general presenta esta variante del gen y, entre los que tienen alzhéimer, representa entre el 15 % y 20 %.

«Estamos hablando de millones de personas en España y muchos más millones a nivel europeo y de todo el mundo, así que estamos ante una oportunidad», ha destacado el doctor Fortea.

En este sentido, el hallazgo puede permitir que, a partir de ahora, la investigación, la prevención y los tratamientos ya existentes para frenar el avance de la enfermedad, más los que vengan próximamente, estén mejor enfocados a este segmento de la población con esta característica genética.

EFE/Leo La Valle

Prioridad en los tratamientos para el alzhéimer con gen duplicado

«Estas personas tienen que estar entre los primeros de la lista a la hora de recibir estas intervenciones -terapéuticas- y probablemente requieran de un seguimiento mucho más exhaustivo que las personas que tengan otros otras condiciones genéticas de menos riesgo», ha considerado el investigador.

Al mismo tiempo, en investigaciones futuras, tener esta definición de nueva forma genética de alzhéimer puede servir para desarrollar ensayos clínicos dirigidos a este colectivo concreto, para avanzar en un modelo de medicina personalizada.

«El alzhéimer nos da esta oportunidad, porque es una enfermedad lenta, de décadas, en la que ya podemos determinar la presencia de biología del alzhéimer con biomarcadores -como las proteínas TAU y beta amiloide-, por lo que se trata de impulsar ensayos clínicos que puedan prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad», ha señalado el neurólogo del Hospital de Sant Pau.

Si bien el investigador ve con «esperanza» esta «nueva era del alzhéimer», gracias a las herramientas existentes y las que se están investigando «para modificar el curso de la enfermedad», ha señalado que es «prematuro» recomendar cribados poblacionales previos a la sintomatología para determinar quien tiene APOE4, como tampoco se hace con los niveles de amiloide, en gran parte porque no hay un tratamiento específico que cure la enfermedad.

Para la investigación hecha pública este lunes, los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en homocigotos APOE4 -dos copias del mismo gen- para determinar el riesgo de desarrollar Alzheimer.

Utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOE4 del Centro Nacional de Coordinación del Alzheimer de Estados Unidos.

También datos clínicos y de biomarcadores de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco grandes cohortes de Europa y Estados Unidos, entre ellas la Fundación Pasqual Maragall.

Los resultados sugieren que prácticamente todos los homocigotos APOE4 mostraban patología de Alzheimer y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados a la enfermedad a los 55 años en comparación con las personas con otro tipo, el APOE3.

A los 65 años, más del 95 % de los homocigotos APOE4 mostraban niveles anormales de proteína amiloide en el líquido cefalorraquídeo -una característica patológica temprana clave en el alzhéimer – y el 75 % tenían exploraciones de amiloide positivas.

La entrada Una nueva forma de alzhéimer se relaciona con personas con dos copias de un gen se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

El sector de las terapias digitales pide una ley que permita su desarrollo en la sanidad

Publicado

el

Por

En opinión del cardiólogo del Hospital La Paz de Madrid y coordinador científico del Consorcio de Terapias Digitales DTx, Carlos Escobar, España cuenta con una disposición muy buena para el desarrollo e implementación de terapias digitales, “puesto que tenemos la estructura digital ya montada en los hospitales y hay un montón de empresas tecnológicas de mucha calidad”.

Por ello, ha insistido, en una entrevista con la Agencia EFE, que a dicha estructura solo le faltaría una legislación y ha lamentado que las empresas tecnológicas en este campo desarrollan programas pilotos para un determinado hospital, “y a partir de ahí no se sabe cómo seguir, porque no hay una guía que nos diga cómo seguir”.

Terapias digitales, objetivo

El objetivo es que una terapia digital sirva como apoyo del personal sanitario, sin sustituir a éste, y que se pueda pautar igual que un tratamiento farmacológico con un “respaldo regulatorio detrás”.

Las terapias digitales tienen como base un ‘software’ de salud que busca tratar o aliviar una enfermedad de forma individualizada y de manera cómoda para el paciente, ya que se pueden aplicar mediante dispositivos móviles.

El doctor ha alabado el nivel tecnológico de la sanidad española, pese a que se tiene la percepción de que estamos por debajo de otros países de nuestro entorno, “la realidad es que somos de los más punteros del mundo”.

En este sentido, ha recordado que más del 90 % del uso de historiales clínicos es electrónico, junto con la implantación de los modelos únicos de prescripción a través del cual el médico de una comunidad autónoma receta un medicamento y se puede suministrar en la farmacia de otra.

Diferentes empresas del sector farmacéutico, tecnológico o de telecomunicaciones forman parte del Consorcio de Terapias Digitales Dtx -que él mismo coordina y que han colaborado con EFE en la difusión de este contenido- para mejorar y facilitar el desarrollo e implementación de las terapias digitales en España.

Revisión de la legislación de los países del entorno

El cardiólogo ha explicado que están revisando la legislación de los países del entorno, con el fin de aplicarla en España, al mismo tiempo que han desarrollado y está presentando a administraciones públicas un libro blanco sobre cómo regular estas terapias.

Además, están realizando una labor de concienciación sobre las ventajas a pacientes y profesionales, como, por ejemplo, revisar los datos de adherencia a los tratamientos de enfermedades crónicas, que ha cifrado en apenas el 50 %, y que podrían mejorar con un ‘software’ que identifica si los pacientes siguen correctamente su medicación o están en riesgo de perder la adherencia y necesitan algún tipo de recordatorio o ayuda adicional.

Por último, el doctor Carlos Escobar ha destacado que la inteligencia artificial (IA) puede contribuir a realizar pruebas médicas con mayor exactitud y velocidad y ha querido dejar claro que esta tecnología no sustituye a los doctores: “No va a quitar puestos de trabajo, todo lo contrario. Lo que va a hacer es que seamos mejores profesionales sanitarios”.

Imagen cedida por la Plataforma CH2025

La entrada El sector de las terapias digitales pide una ley que permita su desarrollo en la sanidad se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

Cáncer de mama postparto, hasta diez años después de la última maternidad

Publicado

el

Por

Los investigadores estiman que unas 5.000 mujeres en España son diagnosticadas al año de cáncer de mama postparto, un tumor que diferencian del cáncer de mama gestacional, el diagnosticado durante el embarazo o hasta un año después del parto, coincidiendo con el periodo de lactancia.

Aunque se establece esta distinción en base al momento de aparición del tumor, “desde el punto de vista biológico es una continuidad en la que la gestación y la lactancia pueden ser un factor determinante en la aparición del cáncer de mama para algunas mujeres”, explica a EFEsalud el doctor Juan de la Haba, miembro de GEICAM y director de la Unidad de Mama e Investigación Clínica del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.

Y precisa: no todo cáncer de mama que aparece en la mujer en el periodo de diez años tras la última maternidad es un cáncer de mama postparto ya que este tumor tiene unas características moleculares propias.

Así es el cáncer de mama postparto

Dentro de los tres grandes subtipos de cáncer de mama (luminal, HER2 y triple negativo), los tumores de mama postparto responden con más frecuencia al triple negativo.

“De todos los cánceres de mama, el triple negativo tiene una frecuencia en torno al 20-25 % en la población general”, explica el oncólogo, un porcentaje que sube hasta el 40 % en los tumores de mama tanto gestacional como postparto.

Se trata de un tumor triple negativo en el que hay una alta incidencia de expresión de genes vinculados a la proliferación celular, lo que les convierte en tumores con un rápido crecimiento, “con un índice de proliferación alto” y, además, “tienen alterados los sistemas de reparación del ADN”.

“Entonces, si en estos tumores está alterado el sistema de reparación del ADN y se acumula daño genético, el embarazo lo que supone realmente es un impulso al crecimiento del tumor”, precisa.

Y estas características convierten al cáncer de mama postparto en un tumor “más agresivo y con mayor potencial metastásico” cuyo abordaje es igual que el de los cánceres de mama que no están vinculados al proceso gestacional y que, en el caso del triple negativo, se tratan con quimioterapia y también con inmunoterapia.

¿Es posible tener otro hijo después de este cáncer?

Esta es una de las preguntas para las que la ciencia todavía no tiene respuesta. La evidencia refleja que una mujer que ha tenido un cáncer de mama no pone en riesgo su vida al tener un hijo, “pero no analiza de forma estrecha a aquella mujer que ha tenido un cáncer de mama postparto y que decide tener un segundo hijo”, apunta el médico Juan de la Haba.

“Si consideramos -indica- que el embarazo fue desencadenante de su cáncer de mama”, se trata de una línea de investigación para conocer hasta qué punto un nuevo embarazo es un factor de riesgo y que tiene importancia en un contexto en el que “el cáncer de mama está aumentando en la mujer joven”.

Pero también el retraso de la maternidad más allá de los 35 años puede ser un factor de riesgo para el cáncer de mama.

“Habría que replantearse si realmente los factores protectores a edades más jóvenes, como la lactancia, pasan a ser factores promotores” de tumores en mujeres más mayores.

Según el oncólogo, “hay también mucha investigación pero no termina de concluir que una lactancia tardía o una involución mamaria que sea abrupta como consecuencia de una lactancia o incluso el embarazo a edades tardías, sean factores de predisposición para la aparición de cáncer de mama y, en concreto, del cáncer de mama postparto”.

Más de diez años investigando cáncer de mama y embarazo

En 2013, GEICAM arrancó el estudio EMBARCAM al comparar a mujeres con cáncer de mama gestacional con otras del mismo rango de edad con cáncer de mama no vinculado al embarazo para así determinar las diferencias moleculares.

Posteriormente, otra línea de investigación recabó datos epidemiológicos de más de 600 mujeres en las que el cáncer de mama estaba asociado al embarazo, al postparto o tras someterse a técnicas de reproducción asistida.

Una nueva vía de investigación, desarrollada bajo el paraguas de GEICAM, y realizada en el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC), con financiación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), trata de estudiar más de 700 genes para identificar alteraciones moleculares diferenciadas que predispongan al cáncer de mama postparto.

En este estudio participan unas 50 mujeres y se están comparando muestras de tejido sano con otras de tejido tumoral para distinguir alteraciones genéticas que denoten esa predisposición en la mujer sana.

Estudio de la leche materna

También se intentan buscar esas alteraciones genéticas en la leche materna gracias a las donaciones de, hasta ahora, más de 600 mujeres que formarán parte de un biobanco para utilizar en las investigaciones. Es el denominado Proyecto Hera que necesita recabar la leche de al menos 2.000 mujeres.

Se trata de un proceso de recogida no exento de complejidad, tanto para la mujer que necesita dispositivos de extracción bilaterales y simultáneos, como en relación a los procesos adecuados de preservación.

“Si llegamos a la conclusión de que en la leche materna puede haber algo que nos ayude a identificar el riesgo de tener un cáncer de mama postparto, el siguiente estudio se hará a nivel nacional, en el contexto de GEICAM, porque ya habremos simplificado mucho todos los procedimientos”, concluye el oncólogo Juan de la Haba.

La entrada Cáncer de mama postparto, hasta diez años después de la última maternidad se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

¿Estamos ante un nuevo modelo de amistad entre los jóvenes?

Publicado

el

Por

En este estudio de carácter cualitativo sobre la amistad participaron 40 jóvenes españolas y españoles, entre 15 y 29 años. El método consistió en grupos de discusión, grupos triangulares y el análisis de diarios personales.

“Esperamos que este informe brinde una visión valiosa de las complejas y diversas formas en que los jóvenes españoles experimentan la amistad en la actualidad. Estamos convencidos de que comprender estos aspectos es fundamental para poder acompañar a los jóvenes en su desarrollo personal y social”, explica Beatriz Martín Padura, directora general de Fad Juventud.

Entre las principales conclusiones, se dedujo que las amistades funcionan como espejos, reflejando y validando su propia personalidad, lo que les ayuda a consolidar su identidad y sentido de la pertenencia en un mundo a menudo percibido como fragmentado y volátil.

Los jóvenes reconocen las amistades como un referente esencial fuera de la familia que hasta la adolescencia constituye prácticamente el centro de su vida.

Para muchos y muchas jóvenes, las amistades se convierten en una “familia elegida“, una muestra de que la línea entre las relaciones familiares y de amistad se está desdibujando. Este fenómeno pone de manifiesto que los jóvenes valoran y priorizan las relaciones basadas en la confianza y el respeto.

De izquierda a derecha: Ignacio Mejías, investigador y autor del estudio; Anna Sanmartín, directora del Centro Reina Sofía de Fad Juventud; Beatriz Martín Padura, directora general de Fad Juventud; Mayte Ortiz, directora General de la Fundación SM y Ariana Pérez Coutado, directora del Centro Reina Sofía de Fad Juventud. / Imagen de Fad Juventud

¿Por qué la amistad es un pilar central en la adolescencia?

Uno de los principales beneficios de la amistad entre los jóvenes es que les proporciona la sensación de ser valorados. Gracias a este espacio encuentran un lugar donde se sienten escuchados, respetados y consecuentemente seguros. Otra cosa que valoraron los sujetos del estudio es que las amistades les impulsan a ser mejores personas.

Gracias a estos valores, los vínculos funcionan como una malla de seguridad que genera sensaciones fundamentales para el desarrollo social y personal como la integración, la empatía, la lealtad, la confianza o el respeto.

Amistad: elemento clave en el desarrollo emocional y personal

La amistad no solo proporciona un sentido de compañía y pertenencia a los jóvenes, sino que también es fundamental para el desarrollo emocional y personal. De hecho, muchos jóvenes valoran sus amistades como una fuente de apoyo incondicional y comprensión mutua.

Además, valoran la confianza, sinceridad y reciprocidad como claves para las relaciones duraderas. Estos principios no solo son vitales para fomentar conexiones profundas y significativas, sino que también actúan como cimientos de amistades que resisten tanto retos personales como tecnológicos.

El papel de la tecnología en la amistad entre jóvenes

El informe destaca la resiliencia que se vio durante la pandemia COVID-19 que puso a prueba la supervivencia de estas relaciones. En momentos de interacción limitada, las TRICO (Tecnologías de la Relación, la Información, la Comunicación y el Ocio) fueron esenciales para mantener y fortalecer las amistades.

Lejos del estereotipo que asocia lo digital con el aislamiento, las redes sociales pueden favorecer que los adolescentes desarrollen lazos de amistad. Sin embargo, no todos logran crear esa red de seguridad, pues también hay riesgos de desequilibrios personales que pueden influir en sus rutinas y hábitos.

Más aún, a través de redes sociales y comunicaciones digitales han aprendido tanto a empatizar con el otro, como a apreciar la soledad sin sentirse solos, un equilibrio esencial para el autocuidado personal.

A su vez, las TRICO también presentan retos como:

La gestión y presión del tiempo de respuesta

Ansiedad por sobresaturación de información

La fatiga digital: la sensación de saturación y sobreexposición

La comunicación emocional efectiva

Ante estos desafíos, el informe aclara que los jóvenes han aprendido a establecer límites además de buscar períodos de desconexión voluntaria fuera de la esfera digital. Otra gran herramienta que han desarrollado los nativos digitales es la comunicación emocional efectiva a través de los emojis, stickers y memes que añaden esa dimensión emocional a las conversaciones como una forma de lenguaje no verbal escrito.

En contra del estereotipo, lejos de promover el aislamiento, las redes sociales se revelan como espacios vitales donde se expresan y comparten preocupaciones cultivando sus amistades. EFE/Enric Fontcuberta

Discursos de género en la amistad

El estudio también explora cómo se manifiestan los discursos de género en las amistades. Este revela que los estereotipos tradicionales aún influyen en cómo los jóvenes experimentan y gestionan sus relaciones:

Expectativas de comunicación y apoyo emocional: tradicionalmente, se espera que las mujeres proporcionen apoyo emocional mientras que de los hombres se espera acción. Sin embargo, los jóvenes están desafiando estas normas sociales buscando equilibrio y profundidad en sus interacciones, independientemente del género.

Actividades y formas de relacionarse: mientras que los hombres tienden a actividades grupales y comunicación basada en el humor, las mujeres priorizan el contacto emocional y físico en sus amistades. No obstante, hay una tendencia creciente entre los jóvenes de ambos géneros a fusionar estas conductas.

Deconstrucción de los roles de género: gran parte de los jóvenes están abogando por una mayor apertura emocional y comunicativa, especialmente entre los hombres, y buscan relaciones que trasciendan los prejuicios y expectativas tradicionales.

En definitiva, estas tendencias indican un cambio progresivo hacia relaciones más inclusivas y equitativas, donde los roles de género están siendo revisados y reformulados para reflejar una sociedad más consciente y adaptada a las realidades de la juventud actual.

Cuando la amistad se acaba: la pérdida y la educación sentimental

A lo largo de las conversaciones sobre la pérdida entre los expertos y los jóvenes participantes del estudio, resulta evidente que para muchas personas genera experiencias traumáticas.

“Son conscientes de que deben aprender a manejar expectativas y equilibrar diferentes tipos de amistades, desde las más superficiales hasta las más profundas, aceptando que muchas relaciones de
amistad pueden llegar a terminar. Es aquí donde hallamos un resultado relevante. Los testimonios
que oscilan entre la resignación y la amargura no ocultan algo que parece evidente: no se educa
para la pérdida de la amistad ni para afrontar el duelo correspondiente”, señala Mayte Ortiz, directora general de la Fundación SM.

Desde un discurso general, se percibe una tendencia a transformar la resignación (la amistad se termina) en aprendizaje, por la vía de blindarse rebajando las expectativas.

Aun así, la investigación observa que no se neutralizan o manejan adecuadamente algunas emociones y sentimientos, como la posible sensación de culpabilidad por no haber sabido conservar algo que teóricamente era ideal.

Estos testimonios evidencian que socialmente no se educa para la pérdida de la amistad ni para afrontar el duelo correspondiente. Ante esta circunstancia, Fad Juventud recalca la urgencia de mejorar la educación sentimental asociada a las relaciones de amistad entre jóvenes.

La entrada ¿Estamos ante un nuevo modelo de amistad entre los jóvenes? se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

destacadas