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Ciencia y Salud

La distonía, la enfermedad que dejó sin hablar a Jordi Roca

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En un vídeo de su perfil de Instagram, Jordi Roca bromeó entonces diciendo que, con la distonía, se le había quedado «voz de locutor de radio de las dos de la mañana».

También dijo que había tenido que reaprender y no descartó volver al estado anterior en cualquier momento.

Según la Asociación Distonía España (ALDE), la prevalencia de la enfermedad en la población general «es incierta» si bien señala que se han descrito cifras variables que oscilan entre 15 y 73 personas afectadas por cada 100.000 habitantes.

Y del total, en España hay alrededor de 20.000, señala ALDE que cita a la Sociedad Española de Neurología, si bien pueden ser muchos más afectados porque «la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados».

Síntomas

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, explica la Clínica Universidad de Navarra, que pueden ser sostenidas o intermitentes. Éstas causan movimientos de torsión de forma repetida y/o posturas anómalas por la contracción de los músculos agonistas y antagonistas.

Debuta al realizar movimientos voluntarios que se pueden controlar pero, después, aparecen también en reposo y causan dolor y deformidad en las articulaciones.

En la edad adulta, las formas más frecuentes afectan a la cara y al cuello (focales). En la infancia suele comenzar por las extremidades inferiores y, al contrario que en los adultos, tiene un curso progresivo, con lo que en pocos años afecta a la mayoría de las áreas corporales.

La Clínica Universidad de Navarra indica que, en general, las distonías focales, que aparecen en la edad adulta, tienden a estabilizarse al cabo de pocos años.

Tipos de distonía

Hay varios tipos de distonía. La más frecuente, es la focal y afecta a una sola parte del cuerpo. Dentro de ésta, la más habitual es la cervical (tortícolis), que es la que padeció Jordi Roca. Al afectarle a la musculatura del cuello, le dañó las cuerdas vocales.

Esta distonía del hermano menor de los Roca se caracteriza por la rotación cefálica hacia un lado y en muchos casos comienza como un temblor cefálico, además, suele causar dolor.

La Clínica Universidad de Navarra señala que en casi la totalidad de los casos hay una mejoría con la realización de un gesto antagonista.

Además, otros tipos de distonía focal son el blefaroespasmo (cierre involuntario intermitente o mantenido de los ojos); la oromandibular (por la contracción de los músculos de la cara que provocan que la boca se abra y se cierre); la laríngea (produce dificultades en el habla por la contracción anómala de los músculos que regulan el cierre y apertura de las cuerda vocales).

También las ocupacionales, que aparecen, explica ALDE, al realizar una actividad concreta como escribir, jugar al tenis o tocar un instrumento musical, entre otras.

Al margen de la focal, la distonía generalizada en la más frecuente en niños

El diagnóstico

Para ALDE, el diagnóstico de la distonía «es un desafío», y si bien tiene rasgos clínicos característicos se puede presentar de distintas maneras.

Se basa en la sintomatología del paciente y en su evolución.También en su historia personal y familiar y los posibles factores desencadenantes, ya que «no existen biomarcadores específicos que puedan confirmar el diagnóstico y monitorizar la evolución de los síntomas».

Para conocer el origen de la enfermedad, hay que realizar estudios analíticos, que en personas menores de 50 años deben incluir, según la Clínica Universidad de Navarra, determinación de cobre y ceruloplasmina en sangre y metabolismo del hierro. También una resonancia magnética cerebral.

Según este centro, en la mayoría de los casos es preciso hacer un estudio genético.

¿Tiene cura?

La distonía no tiene cura. Se trata de un proceso crónico que puede tener distintos tratamientos:

La toxina botulínica: Bloquea la unión neuromuscular impidiendo la liberación del neurotransmisor acetilcolina, que produce una parálisis temporal de los músculos distónicos. El efecto puede sentirse desde la primera semana y suele durar de dos a cuatro meses.

Estimulación Cerebral Profunda: con electrodos implantados. Es el tratamiento de elección para la distonía generalizada, asi como en la distonía cervical que no responde a infiltración con toxina botulínica y en la distonía secundaria, a fármacos. La mejoría se mantiene en el tiempo. Se indica cuando los fármacos por vía oral o en infusión continua no son eficaces.

Fármacos: Ayudan a corregir desequilibrios en los neurotransmisores y se emplean, entre otros, en formas de distonía generalizada. Son sobre todo cuatro tipos. Son los Anticolinérgicos (trihexifenidilo, biperideno; benzatropina y prociclidina); benzodiacepinas (clonazepam, diazepam y lorazepam); baclofeno; y los relacionados con la dopamina (levodopa, reserpina, tetrabenazina).

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Homenaje de una familia universal al Dr. Carlos Macaya, intervencionista de alma y corazón

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“El trabajo, trabajo y trabajo dejando a los tuyos en la fortaleza del hogar no es la mejor opción. Sin lugar a la duda, debemos aprender a conciliar profesión y familia, ya que la una sin la otra no te da la felicidad”, subraya el médico que un día de gloria evitó una cirugía a corazón abierto a la Madre Teresa de Calcuta.

Con más de 300 personas aplaudiendo emocionadas al Dr. Macaya en el Gran Anfiteatro del Colegio Oficial de Médicos de Madrid, antigua Aula Magna de la histórica Facultad de Medicina, una larga lista de colegas y amig@s, además de su familia más cercana, le han dedicado mil elogios durante la celebración del XXX Aniversario del “Estudio Benestent”.

No sólo han destacado su profesionalidad diaria, su experiencia clínica, su capacidad de trabajo en equipo, su visión investigadora, su corazón innovador, su dedicación a l@s pacientes o su cautivadora sonrisa, sino que han puesto en valor su sabiduría para conquistar el amurallado castillo de las administraciones públicas sanitarias en beneficio de “todos y todas”.

Valga de ejemplo una declaración de la Dra. Ana Pastor Julián, expresidenta del Congreso de l@s Diputad@s, exministra de Sanidad y actual representante del Partido Popular en el Parlamento español.

“El Dr. Macaya no sólo es un cardiólogo irrepetible, excelente por su calidad científico técnica, sino que es digna de admiración su constancia para mejorar el modelo organizativo de la atención cardiovascular en los hospitales”, dice la médica de profesión.

Es más, desde la industria biomédica se reconoce, literalmente, “su maestría” para que los avances tecnológicos más vanguardistas, aplicados a la cardiología hemodinámica o intervencionista, se hayan llevado a la sala de operaciones “con la mayor eficacia y seguridad en cada momento”.

Pero no queda ahi su legado, gracias a su estrategia formativa, más de 200 cardiólogos y cardiólogas investigadores de 25 países viralizan sus conocimientos intervencionistas sobre el sistema cardiovascular de millones de pacientes, particularmente en México, Cuba, Argentina, Venezuela, Colombia o Portugal.

En España, dejó su huella en la Fundación Jiménez Díaz, “conchita”, en el Hospital Virgen del Pino en Las Palmas de Gran Canaria y en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada.

Aunque sea el Hospital Clínico San Carlos, más aún en su etapa como jefe de servicio desde 1999 hasta su jubilación, donde su sombra carnal se percibirá sine die en cada rincón hemodinámico.

Lo atestigua el Dr. Julián Pérez-Villacastín Domínguez, heredero del Servicio de Cardiología desde 2021: “Es un hombre muy especial porque reúne una serie de características individuales, profesionales y sociales difíciles de ver en una única persona”.

“Tanto es así que su legado estratosférico se resume en el enorme beneficio médico que ha procurado a miles y miles de pacientes a través de sus conocimientos, experiencia, investigación, innovación y gestión”, afirma sin alterar un ápice su ritmo cardíaco.

A su familia presente, liderada por su hijo Fernando Macaya, también cardiólogo del HCSC, y por sus tres nieto@s, uno de los cuales podría ser su viva imagen en el futuro, les queda el orgullo de reconocer a un padre alabado a todos los niveles… “Y a una madre igual de extraordinaria”.

El Dr. Carlos Macaya Miguel, uno de los mejores cardiólogos intervencionistas del mundo, ha dedicado toda su vida profesional a defender el corazón de los pacientes durante las 24 horas del día… Y en EFEsalud hemos disfrutado durante los últimos doce años, ahi queda eso:

Carlos Macaya, el mejor médico que puedes consultar porque siempre cuidará tu corazón sin perder de vista tu felicidad.

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Mejorar el acceso al escrutinio en el cáncer colorrectal y pulmonar es el reto en México

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La situación en México del cáncer colorrectal y pulmonar es analizada en esta entrevista.

“La mayoría de las personas están familiarizadas con mastografía, papanicolaou, incluso con el examen prostático, pero no con una colonoscopía para detectar el cáncer colorrectal, aunque lo tenemos al alcance”, explicó Garibay durante su exposición en la Cumbre de Excelencia Médica Amgen (CEMA 2024) celebrada en el Caribe mexicano.

En el caso del cáncer pulmonar argumentó que los escrutinios suelen estar dirigidos a la población con mayor riesgo, “como fumadores o exfumadores”, pero que a partir de los 50 a 55 años los candidatos pueden realizarse una “tomografía de baja dosis”.

“Este estudio (tomografía de baja dosis) también está disponible y está comprobado que puede disminuir un 20 % el riesgo de morir por cáncer pulmonar”, reveló.

Esto, detalló, considerando que el cáncer de pulmón se divide en dos principales tipos, el de células pequeñas (CPCP) y el de células no pequeñas (CPCNP), y que este último es el más frecuente, puesto que representa del 85 % a 90 % de los casos.

Según registros de 2022 de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en México el tercer padecimiento oncológico con mayor incidencia fue el cáncer colorrectal (16.082 nuevos casos) y el más mortífero a nivel nacional con 8.283 defunciones, mientras que el cáncer de pulmón fue el tercero con 7.808 muertes.

Ante tal panorama, el experto resaltó la necesidad de invertir para que los pacientes cuenten con un “tratamiento personalizado” y no solo de las “quimioterapias estándar”, ya que así se puede atender de manera dirigida cada tumor con tratamientos que incrementan la sobrevida como biocomparables con los que cuenta Amgen en su portafolio en México hace más de un año.

Sin embargo, Garibay precisó que debido a factores como “el miedo, la angustia o el pudor”, los pacientes con cáncer pulmonar y colorrectal están llegando a los hospitales en “etapa 4 (avanzada) ya con metástasis”, lo que impide que sean candidatos a tratamientos quirúrgicos con potencial curativo.

Cáncer colorrectal en México: aumenta la incidencia en los jóvenes 

Otro aspecto que ha detectado el también miembro de la Sociedad Mexicana de Oncología, es que estos padecimientos están siendo cada vez más incidentes en jóvenes, principalmente para el caso del cáncer colorrectal.

“En gran medida, una de las explicaciones es que las personas que nacieron a finales de los ochenta y los noventa han estado expuestas muy probablemente a una dieta poco saludable, con alimentos ultraprocesados, poco ejercicio, más sedentarismo, aspectos que impactan”, aseveró.

Además señaló que en la última década un factor que están considerando los oncólogos es “la contaminación atmosférica”, pues vivir de manera prolongada en una urbe con altos índices de contaminación implica un riesgo para el cáncer pulmonar y otras enfermedades.

Para lograr la correcta atención a estos nuevos casos de cáncer es necesario contar con más especialistas, según el experto, al subrayar que las organizaciones internacionales recomiendan que un oncólogo médico “tenga más o menos 400 pacientes con cáncer a su cargo”.

“En nuestro país esa cifra está muchísimo más rebasada”, reconoció, a la vez que remarcó que también se necesitan más médicos generales que tengan las condiciones de trabajo para detectar estas patologías y derivar a los pacientes que requieran de un especialista.

“Como sociedad estamos acostumbrados a pensar que lo mejor es ir directo con el especialista, en realidad lo adecuado sería que tengamos un sistema de salud robusto y sólido desde el primer nivel de atención para que el paciente pueda detectar su problema lo antes posible”, concluyó Garibay.

EFE cuenta con el apoyo de Amgen para la elaboración de este contenido.

Radiografía de cáncer de pulmón/Foto cedida

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Decálogo de cardiopatías congénitas para garantizar los derechos de los pacientes

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Las cardiopatías son las enfermedades congénitas con mayor incidencia en España. Por ello es relevante poner en valor las necesidades y demandas de quienes las padecen. La Fundación Menudos Corazones ha presentado esta semana un decálogo de cardiopatías congénitas en el Congreso de los Diputados con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los enfermos y recordar la importancia de abordar bien esta condición.

Decálogo de cardiopatías congénitas

Cada día nacen unos diez bebés en España con cardiopatías congénitas. Esto supone que unos 4.000 niños al año cuentan con anomalías en la estructura o el funcionamiento del corazón. Las cardiopatías más graves suelen requerir sucesivas intervenciones, largas hospitalizaciones y revisiones periódicas que se pueden prolongar incluso hasta la adultez. Otras cardiopatías necesitan intervenciones terapéuticas mediante cateterismos o cirugías. Se tratan, pues, de patologías crónicas.

La Fundación Menudos Corazones apoya y acompaña a niñas, niños, jóvenes y personas adultas con cardiopatías congénitas de toda España, así como a sus familias, en hospitales, en su vida cotidiana y en los centros de la entidad.

En la “Jornada para la visibilidad, reconocimiento y los derechos de las personas con cardiopatías congénitas y sus familias” se ha presentado el Decálogo “Menudos Corazones”. El listado recoge diez propósitos para avanzar en el pleno reconocimiento de sus derechos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En las escaleras del Congreso de los Diputados, asistentes a la Jornada organizada por Menudos Corazones. Imagen cedida por la fundación.

Los diez puntos para el abordaje de las cardiopatías:

1. Asegurar la adecuada asistencia sanitaria, el acceso equitativo a tratamientos y la derivación rápida y eficaz a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).

2. Garantizar a los niños con cardiopatías congénitas el acceso a la Atención Temprana desde el nacimiento.

3. Reconocer adecuadamente las secuelas de las cardiopatías congénitas y su impacto en el día a día en el proceso de evaluación de la discapacidad.

4. Garantizar a los adolescentes con cardiopatías congénitas una adecuada transición a las Unidades de Cardiopatías Congénitas del Adulto.

5. Asegurar la inclusión laboral de las personas con cardiopatías congénitas y reforzar el desarrollo de políticas activas de conciliación.

6. Reforzar y mejorar el acceso, universal y gratuito, a recursos de protección de la salud mental.

7. Garantizar el correcto diagnóstico prenatal y posnatal de las cardiopatías congénitas.

8. Promover y financiar la investigación básica y aplicada de las cardiopatías congénitas.

9. Crear un Registro Estatal de Cardiopatías Congénitas que esté al servicio de la práctica clínica.

10. Impulsar y apoyar campañas recurrentes de concienciación y sensibilización social.

Imagen de los asistentes a la Jornada organizada por Menudos Corazones. Imagen cedida por la fundación.

Lectura del decálogo

Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, fue el encargado de inaugurar el acto en el Congreso, en el que pacientes y familiares de personas con cardiopatías congénitas leyeron el decálogo.

“La enfermedad en la infancia es una historia de vulnerabilidad que hay que afrontar con cuidados y certezas. Nos corresponde a las instituciones darle esas certezas”, expuso.

Por otro lado, Juanma Orbegozo, presidente del Patronato de la Fundación Menudos Corazones, también intervino en el acto: “Este es un día histórico para las cardiopatías congénitas. Con este acto confirmamos la apuesta de Menudos Corazones por la incidencia política y la visibilidad social de esta patología con la que nacen, cada día, diez bebés en España”.

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