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Ciencia y Salud

Terapia génica o cómo los genes sirven para prevenir, curar o tratar enfermedades

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Así se explica en el documento ‘Hablando sobre Terapia Génica’ de la Fundación Instituto Roche en el que se abordan los conceptos claves sobre terapia génica, así como sus aplicaciones más relevantes en el ámbito de la Medicina Personalizada de Precisión, con el objetivo de acercar a la población general conocimientos innovadores en Medicina.

¿Qué son las mutaciones genéticas?

El ADN que contienen las células está formado por genes con la información necesaria para la producción de proteínas, moléculas fundamentales para la vida pues realizan funciones importantes en nuestro organismo como el metabolismo, la reproducción o la comunicación celular.

Pero cuando hay un error en esa información para la producción adecuada de proteínas se origina una mutación genética y por tanto genera proteínas erróneas que pueden acabar por desencadenar enfermedades.

Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN durante la división de las células, exposición a sustancias químicas o agentes físicos o por una infección viral.

Estos fallos en los genes pueden ser de varios tipos: sustitución, deleción (eliminación), inserción o duplicación.

Infografía cedida por Fundación Instituto Roche.

Así funciona la terapia génica

La terapia génica implica la transferencia de un gen terapéutico a células del paciente para suplir o reparar daños en la secuencia genética.

Para introducir el gen terapéutico en las células, se emplean diferentes “vectores”, que en función de su naturaleza pueden ser de dos tipos:

Vectores virales: virus que de manera natural son capaces de infectar células humanas y que han sido modificados, impidiendo su capacidad de multiplicación y eliminando la capacidad de provocar enfermedades.

Vectores no virales: se emplean distintos tipos de compuestos (como lípidos, proteínas, nanopartículas, etc.) para que formen complejos con el material genético terapéutico
y lo transporten a las células destino.

La terapia génica puede tener varios objetivos terapéuticos:

Eliminar las células afectadas, ya sea mediante la transferencia de virus modificados genéticamente o de genes que estimulan el sistema inmunitario del paciente.

Corregir la mutación o suplir la función del gen mutado a través de diferentes mecanismos:

Adición: introducir el gen que falta para producir la proteína.

Sustitución: intercambiar el gen mutado por el gen terapéutico para producir la proteína correcta.

Eliminación: eliminar el gen que produce la proteína anómala.

Inhibición: bloquear la expresión del gen mutado.

El gen terapéutico se puede administrar directamente al paciente (terapia génica in vivo) o introducir el gen a las células del paciente en el laboratorio para posteriormente retornarlas al paciente y que ejerzan su efecto terapéutico (terapia génica ex vivo).

Infografía cedida por Fundación Instituto Roche.

La edición genética en la terapia génica

En los últimos años, ha surgido una nueva estrategia de terapia génica conocida como terapia génica dirigida o edición génica, que consiste en la modificación o edición del ADN mediante la inserción, eliminación o modificación de genes en lugares específicos para reparar mutaciones.

Esto se consigue gracias al uso de unas enzimas (nucleasas) que reconocen de manera específica secuencias de ADN y la “cortan”, por eso se llaman “tijeras moleculares”.

Existe una gran variedad de nucleasas que permiten la edición de genes, siendo CRISPR/Cas la más utilizada.

¿En qué tipo de enfermedades se utiliza la terapia génica?

La terapia génica se planteó, en un principio, para el tratamiento de enfermedades monogénicas; sin embargo, los avances científicos están permitiendo que se emplee también para el tratamiento de enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas son aquellas en las que la alteración en un único gen es responsable de la patología. El objetivo de la terapia génica en este tipo de enfermedades es suplir la función del gen afectado y así restaurar la función normal del mismo.

Un ejemplo de enfermedad monogénica donde la terapia génica ya es una realidad es la hemofilia, pero también es el caso de las hemoglobinopatías que son trastornos genéticos que afectan a la producción de hemoglobina, proteína encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo.

En el caso de enfermedades poligénicas, las causadas por la interacción de varios genes en combinación con el ambiente y el estilo de vida, un ejemplo es el cáncer que se debe a la acumulación de errores o mutaciones en más de un gen durante la vida del individuo.

Entre las estrategias de terapia génica dirigidas al tratamiento del cáncer, destacan:

Virus oncolíticos: son virus que han sido modificados en el laboratorio para que ejerzan un efecto tóxico específico sobre las células tumorales provocando su muerte. Además, estos virus pueden ser también “armados” con genes inmunoestimuladores que favorezcan el desarrollo de una respuesta inmune frente a las células tumorales.

Inmunoterapia génica: consiste en el uso de linfocitos T (células del sistema inmune), modificados genéticamente para que expresen unos receptores específicos, conocidos como CAR. Estos receptores están diseñados para unirse de manera específica a células tumorales y activar una respuesta inmune tóxica en ellas. Su uso está más desarrollado en determinados linfomas y leucemias.

Según el documento de la Fundación Instituto Roche, “en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión, la terapia génica está suponiendo un cambio de paradigma en el abordaje de ciertas enfermedades, debido a su alto potencial para constituir tratamientos más precisos y personalizados y ofrecer alternativas terapéuticas para tratar enfermedades que, hasta el momento, carecen de tratamientos eficaces”.

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Homenaje de una familia universal al Dr. Carlos Macaya, intervencionista de alma y corazón

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“El trabajo, trabajo y trabajo dejando a los tuyos en la fortaleza del hogar no es la mejor opción. Sin lugar a la duda, debemos aprender a conciliar profesión y familia, ya que la una sin la otra no te da la felicidad”, subraya el médico que un día de gloria evitó una cirugía a corazón abierto a la Madre Teresa de Calcuta.

Con más de 300 personas aplaudiendo emocionadas al Dr. Macaya en el Gran Anfiteatro del Colegio Oficial de Médicos de Madrid, antigua Aula Magna de la histórica Facultad de Medicina, una larga lista de colegas y amig@s, además de su familia más cercana, le han dedicado mil elogios durante la celebración del XXX Aniversario del “Estudio Benestent”.

No sólo han destacado su profesionalidad diaria, su experiencia clínica, su capacidad de trabajo en equipo, su visión investigadora, su corazón innovador, su dedicación a l@s pacientes o su cautivadora sonrisa, sino que han puesto en valor su sabiduría para conquistar el amurallado castillo de las administraciones públicas sanitarias en beneficio de “todos y todas”.

Valga de ejemplo una declaración de la Dra. Ana Pastor Julián, expresidenta del Congreso de l@s Diputad@s, exministra de Sanidad y actual representante del Partido Popular en el Parlamento español.

“El Dr. Macaya no sólo es un cardiólogo irrepetible, excelente por su calidad científico técnica, sino que es digna de admiración su constancia para mejorar el modelo organizativo de la atención cardiovascular en los hospitales”, dice la médica de profesión.

Es más, desde la industria biomédica se reconoce, literalmente, “su maestría” para que los avances tecnológicos más vanguardistas, aplicados a la cardiología hemodinámica o intervencionista, se hayan llevado a la sala de operaciones “con la mayor eficacia y seguridad en cada momento”.

Pero no queda ahi su legado, gracias a su estrategia formativa, más de 200 cardiólogos y cardiólogas investigadores de 25 países viralizan sus conocimientos intervencionistas sobre el sistema cardiovascular de millones de pacientes, particularmente en México, Cuba, Argentina, Venezuela, Colombia o Portugal.

En España, dejó su huella en la Fundación Jiménez Díaz, “conchita”, en el Hospital Virgen del Pino en Las Palmas de Gran Canaria y en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada.

Aunque sea el Hospital Clínico San Carlos, más aún en su etapa como jefe de servicio desde 1999 hasta su jubilación, donde su sombra carnal se percibirá sine die en cada rincón hemodinámico.

Lo atestigua el Dr. Julián Pérez-Villacastín Domínguez, heredero del Servicio de Cardiología desde 2021: “Es un hombre muy especial porque reúne una serie de características individuales, profesionales y sociales difíciles de ver en una única persona”.

“Tanto es así que su legado estratosférico se resume en el enorme beneficio médico que ha procurado a miles y miles de pacientes a través de sus conocimientos, experiencia, investigación, innovación y gestión”, afirma sin alterar un ápice su ritmo cardíaco.

A su familia presente, liderada por su hijo Fernando Macaya, también cardiólogo del HCSC, y por sus tres nieto@s, uno de los cuales podría ser su viva imagen en el futuro, les queda el orgullo de reconocer a un padre alabado a todos los niveles… “Y a una madre igual de extraordinaria”.

El Dr. Carlos Macaya Miguel, uno de los mejores cardiólogos intervencionistas del mundo, ha dedicado toda su vida profesional a defender el corazón de los pacientes durante las 24 horas del día… Y en EFEsalud hemos disfrutado durante los últimos doce años, ahi queda eso:

Carlos Macaya, el mejor médico que puedes consultar porque siempre cuidará tu corazón sin perder de vista tu felicidad.

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Mejorar el acceso al escrutinio en el cáncer colorrectal y pulmonar es el reto en México

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La situación en México del cáncer colorrectal y pulmonar es analizada en esta entrevista.

“La mayoría de las personas están familiarizadas con mastografía, papanicolaou, incluso con el examen prostático, pero no con una colonoscopía para detectar el cáncer colorrectal, aunque lo tenemos al alcance”, explicó Garibay durante su exposición en la Cumbre de Excelencia Médica Amgen (CEMA 2024) celebrada en el Caribe mexicano.

En el caso del cáncer pulmonar argumentó que los escrutinios suelen estar dirigidos a la población con mayor riesgo, “como fumadores o exfumadores”, pero que a partir de los 50 a 55 años los candidatos pueden realizarse una “tomografía de baja dosis”.

“Este estudio (tomografía de baja dosis) también está disponible y está comprobado que puede disminuir un 20 % el riesgo de morir por cáncer pulmonar”, reveló.

Esto, detalló, considerando que el cáncer de pulmón se divide en dos principales tipos, el de células pequeñas (CPCP) y el de células no pequeñas (CPCNP), y que este último es el más frecuente, puesto que representa del 85 % a 90 % de los casos.

Según registros de 2022 de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en México el tercer padecimiento oncológico con mayor incidencia fue el cáncer colorrectal (16.082 nuevos casos) y el más mortífero a nivel nacional con 8.283 defunciones, mientras que el cáncer de pulmón fue el tercero con 7.808 muertes.

Ante tal panorama, el experto resaltó la necesidad de invertir para que los pacientes cuenten con un “tratamiento personalizado” y no solo de las “quimioterapias estándar”, ya que así se puede atender de manera dirigida cada tumor con tratamientos que incrementan la sobrevida como biocomparables con los que cuenta Amgen en su portafolio en México hace más de un año.

Sin embargo, Garibay precisó que debido a factores como “el miedo, la angustia o el pudor”, los pacientes con cáncer pulmonar y colorrectal están llegando a los hospitales en “etapa 4 (avanzada) ya con metástasis”, lo que impide que sean candidatos a tratamientos quirúrgicos con potencial curativo.

Cáncer colorrectal en México: aumenta la incidencia en los jóvenes 

Otro aspecto que ha detectado el también miembro de la Sociedad Mexicana de Oncología, es que estos padecimientos están siendo cada vez más incidentes en jóvenes, principalmente para el caso del cáncer colorrectal.

“En gran medida, una de las explicaciones es que las personas que nacieron a finales de los ochenta y los noventa han estado expuestas muy probablemente a una dieta poco saludable, con alimentos ultraprocesados, poco ejercicio, más sedentarismo, aspectos que impactan”, aseveró.

Además señaló que en la última década un factor que están considerando los oncólogos es “la contaminación atmosférica”, pues vivir de manera prolongada en una urbe con altos índices de contaminación implica un riesgo para el cáncer pulmonar y otras enfermedades.

Para lograr la correcta atención a estos nuevos casos de cáncer es necesario contar con más especialistas, según el experto, al subrayar que las organizaciones internacionales recomiendan que un oncólogo médico “tenga más o menos 400 pacientes con cáncer a su cargo”.

“En nuestro país esa cifra está muchísimo más rebasada”, reconoció, a la vez que remarcó que también se necesitan más médicos generales que tengan las condiciones de trabajo para detectar estas patologías y derivar a los pacientes que requieran de un especialista.

“Como sociedad estamos acostumbrados a pensar que lo mejor es ir directo con el especialista, en realidad lo adecuado sería que tengamos un sistema de salud robusto y sólido desde el primer nivel de atención para que el paciente pueda detectar su problema lo antes posible”, concluyó Garibay.

EFE cuenta con el apoyo de Amgen para la elaboración de este contenido.

Radiografía de cáncer de pulmón/Foto cedida

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Decálogo de cardiopatías congénitas para garantizar los derechos de los pacientes

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Las cardiopatías son las enfermedades congénitas con mayor incidencia en España. Por ello es relevante poner en valor las necesidades y demandas de quienes las padecen. La Fundación Menudos Corazones ha presentado esta semana un decálogo de cardiopatías congénitas en el Congreso de los Diputados con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los enfermos y recordar la importancia de abordar bien esta condición.

Decálogo de cardiopatías congénitas

Cada día nacen unos diez bebés en España con cardiopatías congénitas. Esto supone que unos 4.000 niños al año cuentan con anomalías en la estructura o el funcionamiento del corazón. Las cardiopatías más graves suelen requerir sucesivas intervenciones, largas hospitalizaciones y revisiones periódicas que se pueden prolongar incluso hasta la adultez. Otras cardiopatías necesitan intervenciones terapéuticas mediante cateterismos o cirugías. Se tratan, pues, de patologías crónicas.

La Fundación Menudos Corazones apoya y acompaña a niñas, niños, jóvenes y personas adultas con cardiopatías congénitas de toda España, así como a sus familias, en hospitales, en su vida cotidiana y en los centros de la entidad.

En la “Jornada para la visibilidad, reconocimiento y los derechos de las personas con cardiopatías congénitas y sus familias” se ha presentado el Decálogo “Menudos Corazones”. El listado recoge diez propósitos para avanzar en el pleno reconocimiento de sus derechos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En las escaleras del Congreso de los Diputados, asistentes a la Jornada organizada por Menudos Corazones. Imagen cedida por la fundación.

Los diez puntos para el abordaje de las cardiopatías:

1. Asegurar la adecuada asistencia sanitaria, el acceso equitativo a tratamientos y la derivación rápida y eficaz a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).

2. Garantizar a los niños con cardiopatías congénitas el acceso a la Atención Temprana desde el nacimiento.

3. Reconocer adecuadamente las secuelas de las cardiopatías congénitas y su impacto en el día a día en el proceso de evaluación de la discapacidad.

4. Garantizar a los adolescentes con cardiopatías congénitas una adecuada transición a las Unidades de Cardiopatías Congénitas del Adulto.

5. Asegurar la inclusión laboral de las personas con cardiopatías congénitas y reforzar el desarrollo de políticas activas de conciliación.

6. Reforzar y mejorar el acceso, universal y gratuito, a recursos de protección de la salud mental.

7. Garantizar el correcto diagnóstico prenatal y posnatal de las cardiopatías congénitas.

8. Promover y financiar la investigación básica y aplicada de las cardiopatías congénitas.

9. Crear un Registro Estatal de Cardiopatías Congénitas que esté al servicio de la práctica clínica.

10. Impulsar y apoyar campañas recurrentes de concienciación y sensibilización social.

Imagen de los asistentes a la Jornada organizada por Menudos Corazones. Imagen cedida por la fundación.

Lectura del decálogo

Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, fue el encargado de inaugurar el acto en el Congreso, en el que pacientes y familiares de personas con cardiopatías congénitas leyeron el decálogo.

“La enfermedad en la infancia es una historia de vulnerabilidad que hay que afrontar con cuidados y certezas. Nos corresponde a las instituciones darle esas certezas”, expuso.

Por otro lado, Juanma Orbegozo, presidente del Patronato de la Fundación Menudos Corazones, también intervino en el acto: “Este es un día histórico para las cardiopatías congénitas. Con este acto confirmamos la apuesta de Menudos Corazones por la incidencia política y la visibilidad social de esta patología con la que nacen, cada día, diez bebés en España”.

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