Connect with us

Ciencia y Salud

Terapia génica o cómo los genes sirven para prevenir, curar o tratar enfermedades

Publicado

el

terapia genica enfermedades roche 3 71LGMl

Así se explica en el documento ‘Hablando sobre Terapia Génica’ de la Fundación Instituto Roche en el que se abordan los conceptos claves sobre terapia génica, así como sus aplicaciones más relevantes en el ámbito de la Medicina Personalizada de Precisión, con el objetivo de acercar a la población general conocimientos innovadores en Medicina.

¿Qué son las mutaciones genéticas?

El ADN que contienen las células está formado por genes con la información necesaria para la producción de proteínas, moléculas fundamentales para la vida pues realizan funciones importantes en nuestro organismo como el metabolismo, la reproducción o la comunicación celular.

Pero cuando hay un error en esa información para la producción adecuada de proteínas se origina una mutación genética y por tanto genera proteínas erróneas que pueden acabar por desencadenar enfermedades.

Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN durante la división de las células, exposición a sustancias químicas o agentes físicos o por una infección viral.

Estos fallos en los genes pueden ser de varios tipos: sustitución, deleción (eliminación), inserción o duplicación.

Infografía cedida por Fundación Instituto Roche.

Así funciona la terapia génica

La terapia génica implica la transferencia de un gen terapéutico a células del paciente para suplir o reparar daños en la secuencia genética.

Para introducir el gen terapéutico en las células, se emplean diferentes “vectores”, que en función de su naturaleza pueden ser de dos tipos:

Vectores virales: virus que de manera natural son capaces de infectar células humanas y que han sido modificados, impidiendo su capacidad de multiplicación y eliminando la capacidad de provocar enfermedades.

Vectores no virales: se emplean distintos tipos de compuestos (como lípidos, proteínas, nanopartículas, etc.) para que formen complejos con el material genético terapéutico
y lo transporten a las células destino.

La terapia génica puede tener varios objetivos terapéuticos:

Eliminar las células afectadas, ya sea mediante la transferencia de virus modificados genéticamente o de genes que estimulan el sistema inmunitario del paciente.

Corregir la mutación o suplir la función del gen mutado a través de diferentes mecanismos:

Adición: introducir el gen que falta para producir la proteína.

Sustitución: intercambiar el gen mutado por el gen terapéutico para producir la proteína correcta.

Eliminación: eliminar el gen que produce la proteína anómala.

Inhibición: bloquear la expresión del gen mutado.

El gen terapéutico se puede administrar directamente al paciente (terapia génica in vivo) o introducir el gen a las células del paciente en el laboratorio para posteriormente retornarlas al paciente y que ejerzan su efecto terapéutico (terapia génica ex vivo).

Infografía cedida por Fundación Instituto Roche.

La edición genética en la terapia génica

En los últimos años, ha surgido una nueva estrategia de terapia génica conocida como terapia génica dirigida o edición génica, que consiste en la modificación o edición del ADN mediante la inserción, eliminación o modificación de genes en lugares específicos para reparar mutaciones.

Esto se consigue gracias al uso de unas enzimas (nucleasas) que reconocen de manera específica secuencias de ADN y la “cortan”, por eso se llaman “tijeras moleculares”.

Existe una gran variedad de nucleasas que permiten la edición de genes, siendo CRISPR/Cas la más utilizada.

¿En qué tipo de enfermedades se utiliza la terapia génica?

La terapia génica se planteó, en un principio, para el tratamiento de enfermedades monogénicas; sin embargo, los avances científicos están permitiendo que se emplee también para el tratamiento de enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas son aquellas en las que la alteración en un único gen es responsable de la patología. El objetivo de la terapia génica en este tipo de enfermedades es suplir la función del gen afectado y así restaurar la función normal del mismo.

Un ejemplo de enfermedad monogénica donde la terapia génica ya es una realidad es la hemofilia, pero también es el caso de las hemoglobinopatías que son trastornos genéticos que afectan a la producción de hemoglobina, proteína encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo.

En el caso de enfermedades poligénicas, las causadas por la interacción de varios genes en combinación con el ambiente y el estilo de vida, un ejemplo es el cáncer que se debe a la acumulación de errores o mutaciones en más de un gen durante la vida del individuo.

Entre las estrategias de terapia génica dirigidas al tratamiento del cáncer, destacan:

Virus oncolíticos: son virus que han sido modificados en el laboratorio para que ejerzan un efecto tóxico específico sobre las células tumorales provocando su muerte. Además, estos virus pueden ser también “armados” con genes inmunoestimuladores que favorezcan el desarrollo de una respuesta inmune frente a las células tumorales.

Inmunoterapia génica: consiste en el uso de linfocitos T (células del sistema inmune), modificados genéticamente para que expresen unos receptores específicos, conocidos como CAR. Estos receptores están diseñados para unirse de manera específica a células tumorales y activar una respuesta inmune tóxica en ellas. Su uso está más desarrollado en determinados linfomas y leucemias.

Según el documento de la Fundación Instituto Roche, “en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión, la terapia génica está suponiendo un cambio de paradigma en el abordaje de ciertas enfermedades, debido a su alto potencial para constituir tratamientos más precisos y personalizados y ofrecer alternativas terapéuticas para tratar enfermedades que, hasta el momento, carecen de tratamientos eficaces”.

La entrada Terapia génica o cómo los genes sirven para prevenir, curar o tratar enfermedades se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

Campaña de sensibilización contra la hepatitis C con el actor Carmelo Gómez

Publicado

el

Por

hepatitis carmelo gomez 5YvSWy

Estas 20 ciudades están integradas en el programa #hepCityFree con el objetivo de buscar a las personas que viven con hepatitis C y no lo saben, dado que se trata de una enfermedad silenciosa que cursa sin síntomas durante muchos años y que, en muchos casos, cuando es diagnosticada, ya ha causado un daño hepático irreversible. La campana de sensibilización de estas ciudades y la AEHVE está protagonizada por el actor Carmelo Gómez.

Carmelo Gómez, curado de hepatitis C, participa en esta iniciativa cuyo objetivo es concienciar del carácter silente de la enfermedad y promover tanto la detección como el inicio del tratamiento.

Carmelo Gómez se curó de la hepatitis C

En la información que la AEHVE ha difundido sobre esta campaña explica el caso del actor Carmelo Gómez, que fue como el de tantos otros pacientes que contrajeron el virus a través de una transfusión de sangre antes de que a mediados de los 90 se descubriera y se pusiera fin a esa vía de contagio.

Como otros pacientes, que pueden tener ahora la infección y no lo saben, Carmelo Gómez no supo de su enfermedad hasta mucho después de infectarse.

En su caso, el diagnóstico se produjo de forma casual, cuando a finales de los 90 acudió a donar sangre y le dijeron que no podía al padecer una enfermedad hepática.

En el spot de la campaña, Carmelo cuenta que sentía cansancio y, sobre todo, una gran angustia por no conocer como iba a evolucionar su enfermedad.

El tratamiento que seguía tenía importantes efectos secundarios y no curaba la enfermedad. Hasta que la aparición de los antivirales de acción directa cambió el curso de su vida, devolviéndole la normalidad. En pocas semanas estaba curado.

El tratamiento eficaz contra la hepatitis C

Los pacientes que se diagnostican en la actualidad de hepatitis C conocen que su enfermedad tiene tratamiento y que es eficaz prácticamente en el 100 % de los casos. De ahí la importancia de detectar la infección de forma temprana, antes de que cause al hígado un daño que puede llegar a ser irreversible, destaca la AEHVE.

“Con Carmelo, afortunadamente, llegamos a tiempo y, con las posibilidades de diagnóstico y tratamiento que tenemos ahora, deberíamos llegar a tiempo para ese largo centenar de pacientes que todavía hoy pierden la vida en España cada año por causas asociadas a la hepatitis C”, afirma el hepatólogo Javier García-Samaniego, coordinador de la Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas, que integra a las sociedades científicas y asociaciones de pacientes comprometidas con la eliminación de la hepatitis C y promueve el programa #hepCityFree.

Una búsqueda que los hepatólogos consideran que hay que hacer tanto en población general, a través de una prueba de hepatitis C en todos los adultos entre 50 y 85 años sin un test previo negativo, como, de forma muy específica, en colectivos vulnerables, donde la prevalencia es más alta y los que es más difícil acceder.

“Estamos hablando de personas alejadas de los circuitos asistenciales habituales y a los que solo es posible llegar con recursos descentralizados y estrategias alternativas”, explica el doctor García-Samaniego.

Es en ese ámbito en el que las ciudades pueden ayudar, de forma autónoma o en colaboración con las ONG, por su capacidad de llegar a estas poblaciones, especialmente a los colectivos de personas sin hogar, usuarios de drogas por vía parenteral, y hombres que tienen sexo con hombres y que asocian conductas de riesgo, que son los principales focos de infección activa en España, señala la AEHVE.

Las ciudades que forman parte del #hepCityFree son Sevilla, Madrid, Valencia, Gijón, Santander, La Coruña, Córdoba, Vigo, Málaga, Salamanca, Santiago de Compostela, Ferrol, León, Écija, Cáceres, Jerez de la Frontera, Pontevedra, Almería, Granada y Alcoy.

El objetivo es sumar a esta iniciativa a todas las ciudades españolas.

Imagen del doctor Javier García-Samaniego, coordinador de la Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas/Foto facilitada por la AEHVE

España, a la cabeza de la eliminación de la hepatitis C

Con cerca de 170.000 pacientes tratados y curados desde 2015, España lidera el ranking mundial de personas tratadas y curadas por millón de población. Quedarían por diagnosticar y tratar unas 20.000 personas que viven con hepatitis C que se sigue cobrando cuatro muertes semanales, remarca la AEHVE.

“España tiene la oportunidad de hacer historia y convertirse en el primer país entre los desarrollados en acabar con un problema de salud publica como la hepatitis C. Pero para ganar esta batalla, necesitamos tomarnos realmente en serio las llamadas políticas de salud pública, es decir, debemos acompañar el tratamiento de todos los casos con otras actuaciones en materia de medición, prevención, diagnóstico temprano y atención a colectivos de riesgo”, subraya el doctor García-Samaniego, también jefe de la Sección de Hepatología del Hospital Universitario La Paz, que insiste en el papel clave de las ciudades.

La entrada Campaña de sensibilización contra la hepatitis C con el actor Carmelo Gómez se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

Disfagia en el cáncer de cabeza y cuello: frecuente pero infradiagnosticada

Publicado

el

Por

cancer garganta cuello2 OlBXeo

Con motivo del Día Mundial del Cáncer de Cabeza y Cuello, el 27 de julio, la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC) y el Consejo General de Colegios de Logopedas (CGCL) advierten de la necesidad de abordar la disfagia de forma multidisciplinar para poder mejorar la calidad de vida del paciente.

La disfagia es la alteración en el transporte del alimento desde los labios hasta el esófago y “puede ser por alteración de la eficacia (el bolo no se transporta de una manera eficaz y por lo tanto no nos nutrimos correctamente) o por alteración de la seguridad (el bolo puede ir a vía respiratoria y producir complicaciones graves como las neumonías aspirativas)”, explica la doctora Magdalena Pérez Ortín, vocal de la comisión de Laringología, Voz, Foniatría y Deglución de SEORL-CCC.

“Puede aparecer -añade- por enfermedades, cirugías de cabeza y cuello, cirugías que produzcan una alteración estructural, orgánica que vaya a hacer que se produzca un problema puramente mecánico en el paso del alimento. También las enfermedades neurológicas como ictus, párkinson, esclerosis múltiple o demencias”.

Este trastorno de la deglución afecta a casi 2,5 millones de españoles. Y de ellos, el 90 % no están diagnosticados, según SEORL-CCC.

Además de estar presente en la gran mayoría de casos de cáncer de cabeza y cuello, la disfagia afecta entre el 16 y 30 % de los mayores de 65 años en España y aumenta hasta el 40 % en el caso de pacientes ingresados en centros hospitalarios o en residencias.

Un grupo de personas mayores haciendo manualidades. EFE/Jorge Fuentelsaz

La importancia de la detección temprana

Un estudio del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada y la Universidad de Granada, detectó que en el 85 % de los pacientes evaluados mediante un cuestionario validado presentó disfagia.

Según esta investigación, la variabilidad en el disfagia se explica por factores como la tos, la limitación de movilidad bucal y la mala calidad del sueño.

Subraya la importancia de una identificación temprana de la disfagia y adecuada de estos síntomas, así como de una estrategia de tratamiento integral para abordar las secuelas en los supervivientes de cáncer de cabeza y cuello tras los tratamientos oncológicos.

Además la disfagia requiere un equipo interdisciplinar que debe coordinarse en los diversos niveles de atención.

“El tratamiento debe incluir la nutrición y bienestar del paciente, así como la rehabilitación y si hace falta la cirugía. El abordaje y la mejoría en estos pacientes dependen del origen de la lesión. Dentro de lo más habitual hay modificaciones en la dieta, en las texturas, rehabilitaciones logopédicas, abordajes nutricionales y en casos concretos, tratamientos quirúrgicos”, indica la doctora Pérez Ortín.

La logopedia como tratamiento

Desde el Consejo General de Colegios de Logopedas subrayan la importancia del trabajo logopédico en la recuperación de las secuelas que sufren las personas con cáncer de cabeza y cuello.

“Este trabajo logopédico ha demostrado obtener buenos resultados incluso cuando se realiza antes de la intervención quirúrgica, la prehabilitación ayuda a preparar físicamente las estructuras orofaríngeas y permite entrenar y automatizar las diferentes maniobras deglutorias, mejorando así el pronóstico de recuperación funcional tras la cirugía o la radioterapia”, explica la logopeda Cristina Fillola.

El cáncer de cabeza y cuello en cifras

Por otra parte, este año se diagnosticarán 7.603 cánceres de la cavidad oral y de faringe y 3.181 de laringe, según el informe “Las cifras del cáncer en España en 2024” difundido por la Sociedad Española de Oncología Médica.

Suponen alrededor de un 5 % del total de los tumores, pero este tipo de cáncer tiene un gran impacto al incidir en la parte más visible del cuerpo y afectar a la calidad de vida del paciente.

“Los pacientes con cáncer de cabeza y cuello tienen síntomas poco específicos. Por este motivo, se debe consultar con un especialista ante cualquier signo de sospecha para favorecer un diagnóstico precoz. Una herida en la boca (llaga, afta) que no se cura en 15 días, debe ser valorada por un médico”, explica el doctor Álex Sistiaga, presidente de la comisión de Oncología y Cirugía de Cabeza y Cuello de SEORL-CCC.

El consumo de tabaco y alcohol y el contagio de virus del papiloma humano (VPH) son los principales factores de riesgo del cáncer de cabeza y cuello por lo que se puede prevenir controlando estos riesgos.

“Más del 80% de los pacientes con tumores de cabeza y cuello son fumadores, y la mayoría ha mantenido este hábito desde la adolescencia. Es imprescindible educar a la población sobre las consecuencias del tabaquismo”, apunta el especialista de esta sociedad médica.

La entrada Disfagia en el cáncer de cabeza y cuello: frecuente pero infradiagnosticada se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

Consejos para viajar con una enfermedad respiratoria crónica

Publicado

el

Por

enfermedad respiratoria cronica portada quironsalud WkKk92

La enfermedad respiratoria crónica es bastante frecuente en nuestra sociedad como es el caso de la EPOC, el asma, la hipertensión pulmonar o las enfermedades pulmonares ocupacionales.

Se trata de patologías de difícil manejo y muy complejas, por lo que son muchos pacientes los que dudan a la hora de irse o no de vacaciones, por si se complicara la situación.

En este sentido, el doctor José María Ignacio, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Quirónsalud Marbella, asegura que, en términos generales, las personas con este tipo de patologías respiratorias pueden viajar sin problemas; ahora bien, siempre y cuando su enfermedad se encuentre controlada y adecuadamente tratada por un especialista en la materia.

En cuanto a si es necesario que estos enfermos hagan una evaluación pre-viaje, el doctor sostiene que los pacientes con enfermedad respiratoria crónica de grado severo deben planificar su viaje, y afirma que en estos casos sería conveniente que acudan a su especialista para ser evaluados y, en caso de ser necesario, que el médico les confirme que efectivamente pueden viajar.

El doctor José María Ignacio, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Quirónsalud Marbella. Foto Quirónsalud

¿Se puede viajar en avión con enfermedad respiratoria crónica?

Sobre si estos pacientes pueden viajar en avión, este especialista indica que la presión en cabina de un avión en vuelo regular es parecida a la de subir a una montaña a 2.000 metros de altura, de forma que si el paciente tiene una patología respiratoria con una concentración de 02 superior a 93 %, no existe una contraindicación para viajar en avión.

“En caso de que la saturación de 02 sea inferior a 93 %, el paciente debería disponer de un dispositivo de oxígeno suplementario durante el vuelo”, advierte este neumólogo de Quirónsalud Marbella.

El doctor José María Ignacio también advierte sobre el hecho de que la mayor parte de los destinos son permitidos, siempre que el paciente mantenga unos niveles de oxígeno adecuados.

“Si surgieran unos niveles de oxígeno muy bajos, a no ser que lleve equipos portátiles de oxígeno, estaría contraindicado ir a lugares con un grado de altitud que le disminuya más la concentración de oxígeno en sangre”, avisa este experto.

Mantener la enfermedad a raya

En cualquiera de los casos, se esté de vacaciones o no, defiende este especialista que siempre el enfermo debe ‘trabajar’ para lograr mantener la enfermedad a raya, por las posibles complicaciones que puedan surgir. Entre otros riesgos o complicaciones que se pueden producir, cita este experto las exacerbaciones por infección respiratoria.

Por eso, sostiene el doctor Ignacio que la medicación del paciente siempre debe ir con él, para que, en caso de sufrir una agudización de la patología, o una exacerbación, el enfermo pueda utilizar la medicación de rescate; y en el caso de vuelos largos que pueda tomar su medicación crónica durante el vuelo.

EFE/Paco Torrente

A su vez, recuerda este neumólogo que la medicación prescrita por el médico debe encontrarse siempre en la maleta de viaje, dado que, en caso de agudización o de catarro, sería conveniente para controlar las exacerbaciones.

“Salvo que viaje a un país en el que las autoridades sanitarias recomienden que se le administre alguna vacuna antes de viajar, vacunas extras no son necesarias”, agrega el especialista de Quirónsalud Marbella.

Cómo actuar ante una descompensación

Ahora bien, advierte de que, si se produce la exacerbación, se deben iniciar las medidas dadas por su médico antes del viaje. “En caso de que con las indicaciones dadas por su médico no se controle la exacerbación acudir a un servicio de Urgencias”, sostiene.

Con todo ello, el jefe del Servicio de Neumología del Hospital Quirónsalud Marbella mantiene que estos pacientes con una enfermedad respiratoria crónica y severa nunca se deben olvidar de tomar la medicación crónica prescrita por su especialista, y siempre deben evitar los cambios bruscos de temperatura.

En cuanto a si después del viaje es necesario alguna revisión o control al regreso, el doctor indica que, si hubo alguna incidencia importante durante el viaje, deberá comunicarla a su médico. “En caso contrario, continuar con su medicación y visitas programadas”, concluye el especialista.

La entrada Consejos para viajar con una enfermedad respiratoria crónica se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

destacadas