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Ciencia y Salud

Terapia génica o cómo los genes sirven para prevenir, curar o tratar enfermedades

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Así se explica en el documento ‘Hablando sobre Terapia Génica’ de la Fundación Instituto Roche en el que se abordan los conceptos claves sobre terapia génica, así como sus aplicaciones más relevantes en el ámbito de la Medicina Personalizada de Precisión, con el objetivo de acercar a la población general conocimientos innovadores en Medicina.

¿Qué son las mutaciones genéticas?

El ADN que contienen las células está formado por genes con la información necesaria para la producción de proteínas, moléculas fundamentales para la vida pues realizan funciones importantes en nuestro organismo como el metabolismo, la reproducción o la comunicación celular.

Pero cuando hay un error en esa información para la producción adecuada de proteínas se origina una mutación genética y por tanto genera proteínas erróneas que pueden acabar por desencadenar enfermedades.

Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN durante la división de las células, exposición a sustancias químicas o agentes físicos o por una infección viral.

Estos fallos en los genes pueden ser de varios tipos: sustitución, deleción (eliminación), inserción o duplicación.

Infografía cedida por Fundación Instituto Roche.

Así funciona la terapia génica

La terapia génica implica la transferencia de un gen terapéutico a células del paciente para suplir o reparar daños en la secuencia genética.

Para introducir el gen terapéutico en las células, se emplean diferentes “vectores”, que en función de su naturaleza pueden ser de dos tipos:

Vectores virales: virus que de manera natural son capaces de infectar células humanas y que han sido modificados, impidiendo su capacidad de multiplicación y eliminando la capacidad de provocar enfermedades.

Vectores no virales: se emplean distintos tipos de compuestos (como lípidos, proteínas, nanopartículas, etc.) para que formen complejos con el material genético terapéutico
y lo transporten a las células destino.

La terapia génica puede tener varios objetivos terapéuticos:

Eliminar las células afectadas, ya sea mediante la transferencia de virus modificados genéticamente o de genes que estimulan el sistema inmunitario del paciente.

Corregir la mutación o suplir la función del gen mutado a través de diferentes mecanismos:

Adición: introducir el gen que falta para producir la proteína.

Sustitución: intercambiar el gen mutado por el gen terapéutico para producir la proteína correcta.

Eliminación: eliminar el gen que produce la proteína anómala.

Inhibición: bloquear la expresión del gen mutado.

El gen terapéutico se puede administrar directamente al paciente (terapia génica in vivo) o introducir el gen a las células del paciente en el laboratorio para posteriormente retornarlas al paciente y que ejerzan su efecto terapéutico (terapia génica ex vivo).

Infografía cedida por Fundación Instituto Roche.

La edición genética en la terapia génica

En los últimos años, ha surgido una nueva estrategia de terapia génica conocida como terapia génica dirigida o edición génica, que consiste en la modificación o edición del ADN mediante la inserción, eliminación o modificación de genes en lugares específicos para reparar mutaciones.

Esto se consigue gracias al uso de unas enzimas (nucleasas) que reconocen de manera específica secuencias de ADN y la “cortan”, por eso se llaman “tijeras moleculares”.

Existe una gran variedad de nucleasas que permiten la edición de genes, siendo CRISPR/Cas la más utilizada.

¿En qué tipo de enfermedades se utiliza la terapia génica?

La terapia génica se planteó, en un principio, para el tratamiento de enfermedades monogénicas; sin embargo, los avances científicos están permitiendo que se emplee también para el tratamiento de enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas son aquellas en las que la alteración en un único gen es responsable de la patología. El objetivo de la terapia génica en este tipo de enfermedades es suplir la función del gen afectado y así restaurar la función normal del mismo.

Un ejemplo de enfermedad monogénica donde la terapia génica ya es una realidad es la hemofilia, pero también es el caso de las hemoglobinopatías que son trastornos genéticos que afectan a la producción de hemoglobina, proteína encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo.

En el caso de enfermedades poligénicas, las causadas por la interacción de varios genes en combinación con el ambiente y el estilo de vida, un ejemplo es el cáncer que se debe a la acumulación de errores o mutaciones en más de un gen durante la vida del individuo.

Entre las estrategias de terapia génica dirigidas al tratamiento del cáncer, destacan:

Virus oncolíticos: son virus que han sido modificados en el laboratorio para que ejerzan un efecto tóxico específico sobre las células tumorales provocando su muerte. Además, estos virus pueden ser también “armados” con genes inmunoestimuladores que favorezcan el desarrollo de una respuesta inmune frente a las células tumorales.

Inmunoterapia génica: consiste en el uso de linfocitos T (células del sistema inmune), modificados genéticamente para que expresen unos receptores específicos, conocidos como CAR. Estos receptores están diseñados para unirse de manera específica a células tumorales y activar una respuesta inmune tóxica en ellas. Su uso está más desarrollado en determinados linfomas y leucemias.

Según el documento de la Fundación Instituto Roche, “en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión, la terapia génica está suponiendo un cambio de paradigma en el abordaje de ciertas enfermedades, debido a su alto potencial para constituir tratamientos más precisos y personalizados y ofrecer alternativas terapéuticas para tratar enfermedades que, hasta el momento, carecen de tratamientos eficaces”.

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Ciencia y Salud

El virus del papiloma, vínculo de sexo oral y cáncer

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“Abordar el tema de la transmisión orogenital del virus del papiloma con una mujer que tiene una infección persistente de virus del papiloma (VPH) a nivel cérvico vaginal es más problemático de lo que parece; pero no hacerlo es una oportunidad perdida frente a las infecciones de transmisión sexual”, dice.

La Dra. Sala, experta en calidad de vida de las mujeres de cualquier edad en la Clínica Gine-3 de Barcelona, subraya en este videoblog que la infección orofaríngea por VPH se ha convertido en el tipo de cáncer femenino más frecuente en los países económicamente más avanzados, por delante del cáncer de cérvix o cuello de útero.

En el año 2023 se produjeron en España 7.882 nuevos casos cánceres en la cavidad oral y faríngea, más otros 3.378 de laringe, sumando un total de 11.260 neoplasias, según el informe 2023 de la Sociedad Española de Oncología Médica.

La inmensa mayoría de estos tumores se provocan por el consumo de tabaco y alcohol, pero un 20 % de ellos tiene su origen en el papilomavirus, casi todos en la zona orofaríngea.

El riesgo bucal del virus del papiloma

El contagio del papilomavirus puede producirse por la saliva, en los besos, al recibir nuestro sistema respiratorio gotículas originadas por un estornudo o por cualquier otro tipo de contacto físico, más o menos íntimo.

Cuando el VPH infecta la zona oral se hace fuerte en la orofaringe, al igual que sucede en otras partes del cuerpo, como la zona vaginal, el pene o la zona anal, donde suele mostrarse con verrugas.

La transmisión orofaríngea se produce principalmente a través del contacto entre la boca y la región anogenital: entre un 20 % y un 30 % de la población está contagiada por el virus del papiloma humano, aunque la inmensa mayoría no desarrollará patologías graves secundarias

Los papilomavirus arraigados en la garganta desaparecerán de la zona orofaríngea, sin dejar secuelas; otros permanecerán silentes; y sólo algunos desarrollarán tumores malignos, siendo imposible conocer el cuándo sucederá.

Existen alrededor de 100 serotipos del virus del papiloma humano, pero los que más preocupan son doce: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58 y 59… especialmente las variantes 16 y 18.

El control del VPH se modulará en función del serotipo que se encuentre detrás de la infección bucal.

Aunque se desconoce la malignidad de los serotipos 16 y 18, es muy probable que se deba a los cambios genéticos que se generan en el interior de las células normales que se encuentran en los tejidos de la orofaringe, como sucede en el cuello uterino o cérvix.

Los virus inoculan su material genético dentro de las células para utilizarlo como palanca de multiplicación. En ocasiones, este material genético vírico produce, a la vez, una mutación en los genes de la célula normal, convirtiéndose en una célula tumoral.

El cáncer de orofaringe comienza por lo general en las células escamosas que lo revisten.

“El diagnóstico no suele ser precoz porque el virus del papiloma está fundamentalmente escondido en las criptas de las amígdalas; es decir, hasta que el tumor no da la cara con algún síntoma no se podrá hacer el diagnóstico del cáncer orofaríngeo”, destaca la ginecóloga.

Estos síntomas serían: bulto en la parte posterior de la boca, garganta o cuello; llagas que no desaparecen tras varias semanas; dificultad al tragar alimentos; dolor de garganta persistente; molestias en el oído; incluso pérdida de peso inexplicable.

El dilema del médic@: ¿qué se debe comunicar a las mujeres con VPH genital oncogénico y a sus parejas en relación con el riesgo de transmisión vírica oral?

Según el estudio “A clinician’s dilemma: what should be communicated to women with oncogenic genital HPV and their partners regarding the risk of oral viral transmission?·, publicado en septiembre de 2022, sería muy recomendable activar planes de recomendaciones específicas para l@s profesionales.

“Autoridades sanitarias y sociedades científicas deben implicarse a fondo en el asesoramiento para abordar el tema de la prevención primaria sin complejos, pero con certezas”, indica la Dra. Sala Salmerón.

“Cualquier modificación del asesoramiento que generalmente se brinda a las mujeres con una prueba de virus del papiloma humano cervicovaginal positiva debe basarse no sólo en la evidencia, sino también en la probabilidad real de un efecto beneficioso sobre la incidencia de cánceres orofaríngeos asociados con el VPH”, señala el estudio.

“Es cierto que las sociedades, como la SEGO, no nos indican cómo enfrentarnos a estas situaciones. En mi caso, reconozco que me da cierto apuro preguntar a las mujeres si practican sexo oral. No es una cuestión fácil”, apunta la gine referente en EFEsalud.

“Aún así, me llama mucho la atencia que el sexo oral sea una práctica muy, muy, muy habitual. Supongo que influye mucho que las mujeres cada vez huyen más de los métodos anticonceptivos, por lo que el sexo oral evita el tener que utilizarlos”, concluye con un pensamiento muy personal.

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Ciencia y Salud

Barómetro de sexualidad en España: ¿Conocemos nuestra salud sexual?

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Control ha presentado los resultados de la XII Edición del Barómetro `Los españoles y el sexo´ con el objetivo de dar a conocer las tendencias y los retos actuales del bienestar sexual.

Algunos de los datos más significativos del barómetro de sexualidad son que el uso del preservativo ha bajado en un 24 % entre los adultos de la Generación X (es decir, entre los que tienen entre 41 y 58 años) tan solo en el último año. En contraposición, es la Generación Z (los jóvenes de entre 18 y 26 años) los que más lo utilizan.

Para comprender las tendencias sexuales de los españoles es necesario analizar sus relaciones afectivas. EFE/Marta Pérez

¿Conocemos nuestro estado de salud?

Según indican desde Control, para comprender el descenso de uso del preservativo es necesario analizar el tipo de relaciones afectivo-sexuales que tienen los españoles. Los datos evidencian que la confianza suele ser el factor clave que explica por qué se deja de usar el preservativo.

Esta propuesta puede ser peligrosa, tal y como alertan los profesionales de Control. Un tercio de los españoles no conoce el estado de salud de la otra persona antes de mantener relaciones sexuales con ella.

Además, a esto se suma que existe un desconocimiento de la propia salud, un 29 % de los españoles nunca ha acudido a un especialista para revisar su estado de salud sexual. Del mismo modo, seis de cada diez encuestados confiesan no haberse realizado ninguna prueba para conocer si tiene alguna ITS.

La importancia del sexo para los españoles

Los datos del barómetro de sexualidad indican que, de media, los españoles pierden su virginidad con 18 años, coincidiendo estudios anteriores. Sin embargo, por segmentos de edad, la cifra cambia un poco: la mayoría de jóvenes de la GenZ afirma haber perdido la virginidad entre los 14 y los 17 años, mientras que los adultos, en su mayoría, lo hicieron entre los 18 y los 21.

Independientemente de la edad, a partir de ese momento el sexo se convierte en algo relevante en la vida de los españoles. De hecho, si tuvieran que ponerle una nota, la gran mayoría le otorga un notable (7).

En cuanto a la frecuencia, un 57 % de los españoles lo practica de una a tres veces por semana. Sin embargo, los españoles afirman que les gustaría tener más sexo: tan solo el 2 % tiene sexo a diario, pero más del 20 % querría tenerlo.

Lo importante: El placer

Desde Control afirman que los resultados del barómetro de sexualidad demuestran que “el viaje del placer no tiene por qué ser en compañía”. Los españoles se masturban más veces de las que mantienen relaciones sexuales. El 8 % de los españoles confiesa masturbarse a diario. Si disminuimos un poco la intensidad, un 26 % de los españoles se masturba de dos a tres días a la semana, mientras que un 5 % afirma tener sexo con esa misma frecuencia.

Los hombres se masturban con más frecuencia que las mujeres: un 14 % de ellos afirma hacerlo diariamente frente a un 3 % de las chicas.

Estas cifras se corresponden con la tendencia a “regalarse” autoplacer de los españoles: el 94 % de ellos afirman haberse masturbado alguna vez. Por otra parte, es cierto que ocho de cada diez preferiría mantener relaciones con otra persona.

Aún así, la nota media de España a la búsqueda del placer en solitario es de un 7, situándose en la misma posición que las relaciones sexuales.

Muchos españoles nunca se han hecho prueba para saber si tienen alguna ITS, según el XII Barómetro `Los españoles y el sexo´ de Control. EFE/Gustavo Cuevas

En búsqueda constante

Lo cierto es que hay muchos caminos en la búsqueda del placer. Sin embargo, los datos recogidos en el barómetro de la sexualidad en España afirman que un 81 % de la población emplea juguetes y productos relacionados con el placer sexual. Entre sus favoritos se encuentran los lubricantes (66 %), los geles de masaje (40 %) y los vibradores (29 %).

Para más de la mitad de los encuestados, el motivo para emplear estos productos es complementar e incluso mejorar sus relaciones sexuales en pareja. Para más de un tercio, aumentan el nivel de excitación e intensifican el placer y para otro tercio (un 33 %) sirve para salir de la rutina sexual.

¿Dónde informarnos sobre estas cuestiones?

Es destacable que los españoles opinan que no es fácil encontrar información en cuestiones sexuales. Internet se sitúa como la principal fuente de información en temas sexuales para la mayoría de los españoles.

Tan solo un 9 % de los españoles reconoce haber acudido a contenidos audiovisuales y pornográficos como fuente de información, aunque un 85 % confiesa haber consumido este tipo de contenido de manera recreativa, siendo los 15 años la media de edad en la que los españoles lo consumen por primera vez.

Muchas veces no conocemos el estado de salud sexual de nuestras parejas. EFE/EPA/JOEL CARRETT

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10 recomendaciones para una fotoprotección eficaz

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Estas recomendaciones para una fotoprotección eficaz proporcionan tanto consejos como datos para concienciar más sobre los riesgos de los rayos ultravioleta.

El cáncer de piel constituye la principal preocupación de los efectos perjudiciales del sol para el 80 % de las personas que fueron encuestadas en el estudio de CinfaSalud “Percepción y hábitos de salud de la población española en torno a la fotoprotección”.

“Las radiaciones solares pueden provocar varios tipos de lesiones cutáneas, algunas de ellas premalignas o malignas, así como reacciones de fotosensibilidad sobre las que existe mucha menos conciencia, pero que debemos conocer”, señala Jullio Maset, experto médico de Cinfa.

Entre estas lesiones se encuentran:

Fotoenvejecimiento

Queratosis actínica

Cloasma o melasma

Para evitar estas lesiones y otras consecuencias nocivas producidas por el sol, estas diez recomendaciones resultan una guía rápida y eficaz de cara al verano.

1. Evita la exposición solar en las horas centrales del día

Los rayos solares son más fuertes y perjudiciales entre las 12 de la mañana y las 4 de la tarde. También la altitud aumenta la peligrosidad del sol, así como algunos tipos de nubosidad.

2. La sombra, tu mejor aliada

Resguárdate de los rayos del sol bajo los árboles o usa una sombrilla, aunque no olvides que su protección no es total, porque algunos tipos de superficies –agua, arena, nieve, hierba- reflejan las radiaciones solares.

3. Protégete también en el automóvil

Al elegir tu nuevo coche, recuerda que los cristales más eficaces son los laminados tintados de gris. En el caso de coches ya fabricados, puedes colocar películas plásticas sobre los cristales o tintarlos, siempre de acuerdo a la legislación.

4. Consulta los índices ultravioleta (UVI) 

Antes de la exposición al sol o una actividad al aire libre, conviene informarse sobre la intensidad de estas radiaciones a través de canales como la Agencia Estatal de Meteorología (AEMET): a partir de 6, el riesgo es alto.

5. Protege tu cuerpo con la ropa adecuada y usa sombrero

Los colores oscuros protegen más que los claros. El algodón, la viscosa, el rayón y el lino protegen menos, mientras que el nailon, la lana, la seda y el poliéster procuran mejor cubrimiento. Respecto al sombrero, uno de ala ancha proyectará sombra a tu rostro, cuello y cabeza.

6. Utiliza gafas de sol para evitar los daños oculares

Es necesario que las gafas tengan una protección 100 % frente a los rayos ultravioleta. Solo las que están homologadas por la Unión Europea pueden garantizar esa protección total. Las que mejor protegen los
ojos y la piel que los rodea son las gafas de tipo envolvente.

7. Utiliza un fotoprotector adecuado a tu fototipo y a las circunstancias de la exposición

Julio Maset hace una serie de recomendaciones para una correcta fotoprotección mediante el uso de crema solar:

Nunca te apliques factor de protección inferior a 30.

Elige productos cuyo envase especifique que protege de todos los tipos de radiaciones solares.

Póntelo media hora antes de exponerte al sol.

Reaplica cada dos horas y tras el baño, acordándote de secar bien la piel antes.

También se recomiendan bálsamos labiales que contengan filtros solares.

8. Educa a los pequeños sobre la necesidad de protegerse del sol

Los niños menores de un año nunca deben ser expuestos directamente al sol. Cuando tienen 2 o 3 años sus padres deben extremar todas las medidas de fotoprotección recomendadas (prendas de vestir, gorros y gafas de sol), así como aplicarles fotoprotectores especialmente formulados para ellos. También es importante concienciar a los pequeños de los riesgos que entrañan las radiaciones predicando con el propio ejemplo.

9. No bajes la guardia ni antes ni después del verano

Las radiaciones solares son peligrosas durante todo el año, no solo en verano. En invierno también ya que la nieve refleja un 80 % los rayos de sol. Por ello, se recomienda que cuando practiques deportes de invierno, emplees protectores con un SPF mayor de 50 para una fotoprotección eficaz.

10. Mucho cuidado con las salas de bronceado

El bronceado artificial mediante lámparas o camas UVA con fines estéticos conlleva riesgo de padecer cáncer de piel, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

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