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Ciencia y Salud

Síndrome de Ehlers-Danlos, cuando el pegamento del cuerpo no funciona

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El síndrome de Ehlers-Danlos en realidad son trece enfermedades en una, porque hay trece subtipos. Todos ellos son poco frecuentes, no tienen tratamiento -solo paliativo-. Este grupo de trastornos derivan de una afectación del tejido conectivo, fundamental para la estructura y la función del cuerpo, al proporcionar soporte, y conectar y separar diferentes tejidos de órganos.

Este tejido conectivo está formado por muchas proteínas y la más abundante es el colágeno.

«Las personas que tienen la enfermedad no es que no tengan colágeno sino que lo tienen defectuoso. El colágeno actúa como el pegamento del cuerpo, y si no funciona, al estar en todo el cuerpo, puede afectar a cualquier sistema o a cualquier órgano», explica a EFEsalud la presidenta de la Asociación Nacional Síndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH), María Ángeles Díaz, en la víspera del Día Mundial de esta enfermedad, 15 de mayo.

Afectación y gravedad

Algunas de las manifestaciones clínicas suelen ser hipermovilidad e inestabilidad articular, luxaciones, escoliosis, artrosis, fatiga, piel hiperextensible, transparente, fragilidad de los tejidos, cicatrización deficiente , dolor o trastornos funcionales gastrointestinales, entre otros.

No obstante, la afectación y la gravedad del Síndrome de Ehlers-Danlos es multisistémica y puede variar en cada persona.

«Por esta condición hay muchas más lesiones y problemas asociados como digestivos u oculares y se debe a que la misma hiperlaxitud que, por ejemplo, tiene una persona afectada en un brazo y como el colágeno está en todo el organismo y en este caso es defectuoso, puede tenerla también en un órgano interno, y se puede descolgar», afirma Díaz.

En los casos más graves, como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede haber rotura espontánea de órganos internos y sección de venas y arterias.

El tipo más frecuente

Y el tipo más frecuente es el hipermóvil, que de momento no se ha asociado a ningún gen en concreto, de forma que su base genética está aún sin identificar, al contrario que los doce restantes.

Provoca luxaciones frecuentes, piel hiperextensible, también problemas oculares, digestivos y hematomas, entre otros.

«Se puede luxar cualquier articulación del cuerpo de manera espontánea, incluso durmiendo y no se recoloca en su sitio rápidamente, con el dolor que ello conlleva», afirma García, quien tiene una hija con este tipo de Síndrome.

EFE/Matias Mart’in Campaya

De hecho, el 90 % de las personas que sufre Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil es mujer. Este tipo tiene asociados, además, fatiga y dolor crónico. En la mayoría de los casos no pueden estar mucho tiempo de pie ni tampoco hacer cambios posturales bruscos.

Enfermedad incomprendida

En el caso de su hija, se lo diagnosticaron a los 12 años. Empezó a tener desmayos frecuentes y otros síntomas, que le han provocado en ocasiones recurrir a la escolarización domiciliaria. Incluso el año pasado no pudo estudiar porque no paró de tener ingresos hospitalarios por problemas digestivos.

«Y los dolores articulares son terribles», apunta María Ángeles Díaz.

Se trata, asimismo, de una enfermedad «muy incomprendida» porque una persona con el síndrome puede estar bien por la mañana, luxarse una extremidad y estar por la tarde en sillas de ruedas, pero al día siguiente si la articulación ha vuelto a su sitio, tratan de hacer vida «normal» porque suelen ser personas «muy resilientes».

Solo tratamiento paliativo

Ningún tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos tiene cura pero sí tratamiento conservador, que tiene como objetivo paliar los distintos síntomas y comorbilidades, tratar las manifestaciones agudas y prevenir complicaciones.

La ANSEDH subraya que el abordaje de esta enfermedad rara debe ser multidisciplinar con fisioterapia, ejercicio adaptado, terapia ocupacional, férulas y órtesis, analgesia y psicoterapia. Puntualiza que las maniobras cervicales están desaconsejadas.

También que en el caso de pruebas médicas invasivas y cirugía, hay que tener en cuenta la fragilidad de la vena y los tejidos, la resistencia a la anestesia, la intolerancia a medicamentos y contrastes, las complicaciones con suturas y pobre cicatrización, así como las lesiones de la piel.

La presidenta de la asociación incide en que el diagnóstico temprano es esencial para el tratamiento y seguimiento adecuados.

Más investigación, formación y concienciación

De cara al Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, María Ángeles Díaz incide en la necesidad de una mayor investigación para conseguir tratamientos y diagnósticos tempranos para los pacientes.

Y es que, según la asociación, muchas personas pasan años sin un diagnóstico adecuado por «la falta de conciencia médica y la complejidad del síndrome».

EFE/Toni Garriga

También la asociación reivindica mayor formación en esta enfermedad por parte del personal sanitario: «Necesitamos médicos que la conozcan», abunda García.

Y mayor conocimiento y concienciación por parte de las administraciones y las instituciones para que los pacientes no tengan problemas como los que tienen ahora a la hora, por ejemplo, de conseguir una incapacidad.

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Homenaje de una familia universal al Dr. Carlos Macaya, intervencionista de alma y corazón

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“El trabajo, trabajo y trabajo dejando a los tuyos en la fortaleza del hogar no es la mejor opción. Sin lugar a la duda, debemos aprender a conciliar profesión y familia, ya que la una sin la otra no te da la felicidad”, subraya el médico que un día de gloria evitó una cirugía a corazón abierto a la Madre Teresa de Calcuta.

Con más de 300 personas aplaudiendo emocionadas al Dr. Macaya en el Gran Anfiteatro del Colegio Oficial de Médicos de Madrid, antigua Aula Magna de la histórica Facultad de Medicina, una larga lista de colegas y amig@s, además de su familia más cercana, le han dedicado mil elogios durante la celebración del XXX Aniversario del “Estudio Benestent”.

No sólo han destacado su profesionalidad diaria, su experiencia clínica, su capacidad de trabajo en equipo, su visión investigadora, su corazón innovador, su dedicación a l@s pacientes o su cautivadora sonrisa, sino que han puesto en valor su sabiduría para conquistar el amurallado castillo de las administraciones públicas sanitarias en beneficio de “todos y todas”.

Valga de ejemplo una declaración de la Dra. Ana Pastor Julián, expresidenta del Congreso de l@s Diputad@s, exministra de Sanidad y actual representante del Partido Popular en el Parlamento español.

“El Dr. Macaya no sólo es un cardiólogo irrepetible, excelente por su calidad científico técnica, sino que es digna de admiración su constancia para mejorar el modelo organizativo de la atención cardiovascular en los hospitales”, dice la médica de profesión.

Es más, desde la industria biomédica se reconoce, literalmente, “su maestría” para que los avances tecnológicos más vanguardistas, aplicados a la cardiología hemodinámica o intervencionista, se hayan llevado a la sala de operaciones “con la mayor eficacia y seguridad en cada momento”.

Pero no queda ahi su legado, gracias a su estrategia formativa, más de 200 cardiólogos y cardiólogas investigadores de 25 países viralizan sus conocimientos intervencionistas sobre el sistema cardiovascular de millones de pacientes, particularmente en México, Cuba, Argentina, Venezuela, Colombia o Portugal.

En España, dejó su huella en la Fundación Jiménez Díaz, “conchita”, en el Hospital Virgen del Pino en Las Palmas de Gran Canaria y en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada.

Aunque sea el Hospital Clínico San Carlos, más aún en su etapa como jefe de servicio desde 1999 hasta su jubilación, donde su sombra carnal se percibirá sine die en cada rincón hemodinámico.

Lo atestigua el Dr. Julián Pérez-Villacastín Domínguez, heredero del Servicio de Cardiología desde 2021: “Es un hombre muy especial porque reúne una serie de características individuales, profesionales y sociales difíciles de ver en una única persona”.

“Tanto es así que su legado estratosférico se resume en el enorme beneficio médico que ha procurado a miles y miles de pacientes a través de sus conocimientos, experiencia, investigación, innovación y gestión”, afirma sin alterar un ápice su ritmo cardíaco.

A su familia presente, liderada por su hijo Fernando Macaya, también cardiólogo del HCSC, y por sus tres nieto@s, uno de los cuales podría ser su viva imagen en el futuro, les queda el orgullo de reconocer a un padre alabado a todos los niveles… “Y a una madre igual de extraordinaria”.

El Dr. Carlos Macaya Miguel, uno de los mejores cardiólogos intervencionistas del mundo, ha dedicado toda su vida profesional a defender el corazón de los pacientes durante las 24 horas del día… Y en EFEsalud hemos disfrutado durante los últimos doce años, ahi queda eso:

Carlos Macaya, el mejor médico que puedes consultar porque siempre cuidará tu corazón sin perder de vista tu felicidad.

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Mejorar el acceso al escrutinio en el cáncer colorrectal y pulmonar es el reto en México

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La situación en México del cáncer colorrectal y pulmonar es analizada en esta entrevista.

“La mayoría de las personas están familiarizadas con mastografía, papanicolaou, incluso con el examen prostático, pero no con una colonoscopía para detectar el cáncer colorrectal, aunque lo tenemos al alcance”, explicó Garibay durante su exposición en la Cumbre de Excelencia Médica Amgen (CEMA 2024) celebrada en el Caribe mexicano.

En el caso del cáncer pulmonar argumentó que los escrutinios suelen estar dirigidos a la población con mayor riesgo, “como fumadores o exfumadores”, pero que a partir de los 50 a 55 años los candidatos pueden realizarse una “tomografía de baja dosis”.

“Este estudio (tomografía de baja dosis) también está disponible y está comprobado que puede disminuir un 20 % el riesgo de morir por cáncer pulmonar”, reveló.

Esto, detalló, considerando que el cáncer de pulmón se divide en dos principales tipos, el de células pequeñas (CPCP) y el de células no pequeñas (CPCNP), y que este último es el más frecuente, puesto que representa del 85 % a 90 % de los casos.

Según registros de 2022 de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en México el tercer padecimiento oncológico con mayor incidencia fue el cáncer colorrectal (16.082 nuevos casos) y el más mortífero a nivel nacional con 8.283 defunciones, mientras que el cáncer de pulmón fue el tercero con 7.808 muertes.

Ante tal panorama, el experto resaltó la necesidad de invertir para que los pacientes cuenten con un “tratamiento personalizado” y no solo de las “quimioterapias estándar”, ya que así se puede atender de manera dirigida cada tumor con tratamientos que incrementan la sobrevida como biocomparables con los que cuenta Amgen en su portafolio en México hace más de un año.

Sin embargo, Garibay precisó que debido a factores como “el miedo, la angustia o el pudor”, los pacientes con cáncer pulmonar y colorrectal están llegando a los hospitales en “etapa 4 (avanzada) ya con metástasis”, lo que impide que sean candidatos a tratamientos quirúrgicos con potencial curativo.

Cáncer colorrectal en México: aumenta la incidencia en los jóvenes 

Otro aspecto que ha detectado el también miembro de la Sociedad Mexicana de Oncología, es que estos padecimientos están siendo cada vez más incidentes en jóvenes, principalmente para el caso del cáncer colorrectal.

“En gran medida, una de las explicaciones es que las personas que nacieron a finales de los ochenta y los noventa han estado expuestas muy probablemente a una dieta poco saludable, con alimentos ultraprocesados, poco ejercicio, más sedentarismo, aspectos que impactan”, aseveró.

Además señaló que en la última década un factor que están considerando los oncólogos es “la contaminación atmosférica”, pues vivir de manera prolongada en una urbe con altos índices de contaminación implica un riesgo para el cáncer pulmonar y otras enfermedades.

Para lograr la correcta atención a estos nuevos casos de cáncer es necesario contar con más especialistas, según el experto, al subrayar que las organizaciones internacionales recomiendan que un oncólogo médico “tenga más o menos 400 pacientes con cáncer a su cargo”.

“En nuestro país esa cifra está muchísimo más rebasada”, reconoció, a la vez que remarcó que también se necesitan más médicos generales que tengan las condiciones de trabajo para detectar estas patologías y derivar a los pacientes que requieran de un especialista.

“Como sociedad estamos acostumbrados a pensar que lo mejor es ir directo con el especialista, en realidad lo adecuado sería que tengamos un sistema de salud robusto y sólido desde el primer nivel de atención para que el paciente pueda detectar su problema lo antes posible”, concluyó Garibay.

EFE cuenta con el apoyo de Amgen para la elaboración de este contenido.

Radiografía de cáncer de pulmón/Foto cedida

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Decálogo de cardiopatías congénitas para garantizar los derechos de los pacientes

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Las cardiopatías son las enfermedades congénitas con mayor incidencia en España. Por ello es relevante poner en valor las necesidades y demandas de quienes las padecen. La Fundación Menudos Corazones ha presentado esta semana un decálogo de cardiopatías congénitas en el Congreso de los Diputados con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los enfermos y recordar la importancia de abordar bien esta condición.

Decálogo de cardiopatías congénitas

Cada día nacen unos diez bebés en España con cardiopatías congénitas. Esto supone que unos 4.000 niños al año cuentan con anomalías en la estructura o el funcionamiento del corazón. Las cardiopatías más graves suelen requerir sucesivas intervenciones, largas hospitalizaciones y revisiones periódicas que se pueden prolongar incluso hasta la adultez. Otras cardiopatías necesitan intervenciones terapéuticas mediante cateterismos o cirugías. Se tratan, pues, de patologías crónicas.

La Fundación Menudos Corazones apoya y acompaña a niñas, niños, jóvenes y personas adultas con cardiopatías congénitas de toda España, así como a sus familias, en hospitales, en su vida cotidiana y en los centros de la entidad.

En la “Jornada para la visibilidad, reconocimiento y los derechos de las personas con cardiopatías congénitas y sus familias” se ha presentado el Decálogo “Menudos Corazones”. El listado recoge diez propósitos para avanzar en el pleno reconocimiento de sus derechos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En las escaleras del Congreso de los Diputados, asistentes a la Jornada organizada por Menudos Corazones. Imagen cedida por la fundación.

Los diez puntos para el abordaje de las cardiopatías:

1. Asegurar la adecuada asistencia sanitaria, el acceso equitativo a tratamientos y la derivación rápida y eficaz a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).

2. Garantizar a los niños con cardiopatías congénitas el acceso a la Atención Temprana desde el nacimiento.

3. Reconocer adecuadamente las secuelas de las cardiopatías congénitas y su impacto en el día a día en el proceso de evaluación de la discapacidad.

4. Garantizar a los adolescentes con cardiopatías congénitas una adecuada transición a las Unidades de Cardiopatías Congénitas del Adulto.

5. Asegurar la inclusión laboral de las personas con cardiopatías congénitas y reforzar el desarrollo de políticas activas de conciliación.

6. Reforzar y mejorar el acceso, universal y gratuito, a recursos de protección de la salud mental.

7. Garantizar el correcto diagnóstico prenatal y posnatal de las cardiopatías congénitas.

8. Promover y financiar la investigación básica y aplicada de las cardiopatías congénitas.

9. Crear un Registro Estatal de Cardiopatías Congénitas que esté al servicio de la práctica clínica.

10. Impulsar y apoyar campañas recurrentes de concienciación y sensibilización social.

Imagen de los asistentes a la Jornada organizada por Menudos Corazones. Imagen cedida por la fundación.

Lectura del decálogo

Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, fue el encargado de inaugurar el acto en el Congreso, en el que pacientes y familiares de personas con cardiopatías congénitas leyeron el decálogo.

“La enfermedad en la infancia es una historia de vulnerabilidad que hay que afrontar con cuidados y certezas. Nos corresponde a las instituciones darle esas certezas”, expuso.

Por otro lado, Juanma Orbegozo, presidente del Patronato de la Fundación Menudos Corazones, también intervino en el acto: “Este es un día histórico para las cardiopatías congénitas. Con este acto confirmamos la apuesta de Menudos Corazones por la incidencia política y la visibilidad social de esta patología con la que nacen, cada día, diez bebés en España”.

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