Ciencia y Salud
¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

Además de las complicaciones mencionadas, los pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi se caracterizan por tener los pulgares anchos, los dedos de los pies gruesos, la cabeza pequeña (microcefalia), la nariz convexa, las cejas arqueadas y las pestañas largas.
Los afectados pueden sufrir de comunicación interventricular, que es un problema cardiaco en el que existe una abertura en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón y de glaucoma congénito, un trastorno ocular que provoca la pérdida de visión, especialmente de la periférica.
También poseen un paladar ojival (alto y estrecho), que puede generar en los primeros años problemas para la succión durante la lactancia; queloides que son cicatrices patológicas producidas por un aumento excesivo de tejido conjuntivo y trastornos en la conducta.
Sin embargo, estos síntomas y complicaciones varían de un individuo a otro, lo que hace del SRT una enfermedad compleja de manejar y diagnosticar.
Visibilización y concienciación
La Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT) conmemora el 3 de julio, Día Internacional del sindrome, con la iluminación de aproximadamente una veintena de monumentos y lugares emblemáticos de 14 comunidades autónomas, reivindicando la necesidad de visibilizar y concienciar a los ciudadanos sobre esta enfermedad rara.
En EFEsalud hablamos con Carmen Fernández presidenta de la AESRT y madre de una niña afectada por el síndrome y con Elena Domínguez Garrido, doctora responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud y encargada de investigar este síndrome.
¿Por qué se produce este síndrome?
Elena Domínguez explica que la primera vez que se descubrió el síndrome de Rubinstein-Taybi se encontró que había una microdeleción (pérdida del material cromosómico) muy grande en el gen de la proteína de unión a CREB (gen CBP), que se encuentra en el cromosoma 16.
Posteriormente también se encontraron mutaciones en el gen EP300 que se encuentra en el cromosoma 22, aunque son menos frecuentes que en el gen CREB.
“Lo que si se ha observado, es que los niños que tienen mutaciones en EP300 tienen un mayor grado de funcionamiento de la proteína y, por lo tanto, sus malformaciones y su discapacidad intelectual suele ser menos severa, pero su microcefalia es más pronunciada”, afima la especialista.
La AESRT aclara que estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
¿Hay alguna cura o tratamiento?
La respuesta es no. “De momento no se ha encontrado ningún tratamiento, aunque nos gustaria que hubiese algo por lo menos que paliara un poco la sintomatología”, declara Elena Domínguez.
La investigadora expresa que se ha tratado de hacer algún ensayo clínico que ayude a tener más actividad de los dos genes relacionados con el síndrome, pero de momento no hay nada descrito.
La doctora propone centrarse en el manejo de estos chicos y someterlos a una evaluación cardiaca cada tres años e ir revisando el corazón por si acaso se pudiera encontrar a posteriori algunos de los problemas mencionados anteriormente.
¿Se trasmite de generación en generación?
La especialista explica que el síndrome de Rubinstein-Taybi en ocasiones es hereditario pero, que, normalmente, los casos son esporádicos.
“El riesgo de que el síndrome se repita en futuros embarazos está en torno al 0,5 %”, afirma la investigadora.
Además, “cuando detectamos una mutación, lo hacemos a través de análisis de sangre. Esto no nos permite ver si los padres tienen la mutación en sus ovocitos o espermatozoides, lo que indicaría que es una mutación germinal”, expresa Domínguez.
Esto da lugar a que exista la posibilidad de que haya un caso heredado que no se detecta en sangre.
También, la experta aclara que aunque los profesionales usan una secuenciación masiva con una gran profundidad para estudiar las mutaciones, a veces encuentran que hay una presencia muy baja de la mutación en los padres, alrededor del 3 %.
Futuras investigaciones
La profesional cuenta que a lo largo de estos años, gracias a la AESRT con sus donaciones, han podido realizar estudios, sobre todo centrados en el RNA y las histonas (proteínas que ayudan a estructurar y organizar el ADN dentro del núcleo) para entender mejor los mecanismos subyacente de esta enfermedad genética.
Aun así, aclara que son estudios que no están publicados porque todavía los están acabando.
“Nuestro próximo proyecto está enfocado a estudiar que es lo que pasa con la proteína. Hemos observado el ADN y el RNA y ahora queremos ver que ocurre con esa proteína específica a nivel integral”, afirma la experta.
Una enfermedad rara con pocos recursos
Carmen, como madre, habla desde su experiencia explicando que las familias con miembros afectados por el síndrome cuentan con apoyo y recursos insuficientes en todos los ámbitos de la vida, tanto en el sanitario, como en el escolar, como en la inserción a la vida adulta y en el entorno laboral.
“La principal dificultad que encontré en la búsqueda de información y recursos fue el desconocimiento por parte del entorno sanitario que me rodeaba de lo que suponía tener síndrome de Rubinstein-Taybi, lo que me generó muchísima inquietud y miedo”, expresa.
Carmen Fernández declara que gracias a la asociación comenzó a tener una información mayor y el intercambio con otras familias ayudó a calmar esa incertidumbre y miedo que rodea a las personas con hijos afectados por una enfermedad rara.
Además, la presidenta enumera los tres cambios principales que haría en el sistema de salud para mejorar el apoyo a las familias de los pacientes con este síndrome:
1. La coordinación entre profesionales de distintas patologías
El paciente pluripatológico necesita que las distintas especialidades sean capaces de coordinarse con sentido, porque una patología o solución puede afectar a otras afecciones y si no hay coordinación ese equilibrio se puede romper y ocasionar más daño que beneficio.
2. La importancia del seguimiento en la edad adulta
Cuando los afectados dejan de ser pacientes de pediatría, se olvida la dificultad, la complejidad y la sensibilidad que necesitan los pacientes con pluripatologías y enfermedades raras y, además, en pacientes que tienen dificultades en el neurodesarrollo que van con un retraso a nivel global.
Carmen afirma que es necesario que se amplíe el periodo de tiempo de ser considerado como un paciente pediátrico y que no se les abandone cuando ya no son niños y pasan a ser adultos solo por haber cumplido 18 años.
3. La facilidad de tratamiento en los distintos hospitales de todo el territorio nacional.
Esto es fundamental para que los pacientes de estas características puedan elegir el centro hospitalario y el profesional sin necesidad de tanta burocracia que hace imposible un seguimiento y tratamiento adecuado.
“Estamos en constante lucha, ya sea con los profesionales sanitarios, con los servicios que ofrecen los hospitales, con los pocos apoyos y recursos en el medio educativo, con la sociedad para que acabe entendiendo a tus hijos y el sistema sanitario lo complica todo mucho más con esta burocracia”, declara.
Cómo afrontar el diagnóstico
La presidenta de la AESRT hace hincapié en que los afectados y sus familias no están solos y aconseja apoyarse en el resto de familias que están pasando por lo mismo. También recomienda que hay que mirar a los hijos más allá del síndrome y que le acompañen en sus dificultades.
La responsable de la asociación explica que no todos tienen los mismos problemas, ni desarrollan las mismas capacidades y aconseja que padres y familiares trabajen por desarrollar sus máximas capacidades y que, aunque algunas tardan mucho tiempo en llegar, finalmente acaban llegando.
“No hay que perder la esperanza de que puedan llegar a conseguir muchas cosas que en un principio creeríamos que no serían capaces de conseguir y afrontar las cosas que vayan viniendo poco a poco, con mucho cariño y mucho amor, sugiere”
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Ciencia y Salud
Espasmo acomodativo o falsa miopía, otro efecto más del abuso de las pantallas

El espasmo acomodativo aparece cuando el ojo se somete a un exceso de acomodación al enfocar de cerca durante mucho tiempo sin descanso, provocando síntomas como visión borrosa, fatiga visual y dolores de cabeza.
Aunque esta condición pueda parecer pasajera, el oftalmólogo del grupo Miranza, Luis Valentín-Gamazo, advierte: “Este esfuerzo constante puede alterar la forma del ojo y favorecer el desarrollo de una miopía, probablemente debido a un estímulo aún desconocido”.
En un ojo miope, el globo ocular es más alargado de lo normal. Esto hace que la luz que entra se enfoque delante de la retina en lugar de directamente sobre ella, provocando una visión borrosa de los objetos lejanos.
Aunque la forma del ojo está relacionada con la genética, también influyen múltiples factores, como el uso excesivo de pantallas. Por ello, la miopía es un problema al alza y, de hecho, se estima que en 2025 la mitad de la población mundial será miope, apunta este grupo de oftalmología.
De falsa miopía a miopía verdadera
El espasmo acomodativo puede desencadenar lo que se conoce como “falsa miopía”, un defecto de enfoque causado por el exceso de acomodación.
Pero si el exceso acomodativo persiste, el ojo puede alargarse de forma irreversible, dando lugar a una miopía verdadera, lo que incrementa las probabilidades de padecer enfermedades oculares más graves.
Diagnóstico y corrección del espasmo acomodativo
“El diagnóstico lo realiza un oftalmólogo tras realizar una prueba que consiste en la aplicación de gotas oculares que relajan temporalmente el músculo del ojo, paralizando la acomodación ocular. De esta forma es posible confirmar si la miopía que presenta el paciente es real o debido a un espasmo”, aclara el doctor Valentín-Gamazo.
La corrección de este problema es posible. En ocasiones, es suficiente con una pequeña ayuda óptica para enfocar mejor de cerca.

También se pueden usar medicamentos en dosis muy bajas, como la atropina diluida, y poner en práctica unos buenos hábitos visuales, fomentando los descansos visuales y la actividad al aire libre.
En cambio, la cirugía refractiva, un procedimiento quirúrgico destinado a corregir la miopía, está contraindicada en casos de espasmo acomodativo.
“No podemos operar un ojo que aún está cambiando. Antes hay que descartar que se trate de una miopía falsa, y eso solo lo conseguimos con una exploración adecuada”, indica el especialista.
Pautas para evitar ese espasmo acomodativo
Para prevenir los espasmos acomodativos, es necesario practicar hábitos saludables para la vista en la rutina diaria.
El oftalmólogo de Miranza ofrece algunas recomendaciones para proteger los ojos:
- Aplicar la regla 20-20-20: Cada 20 minutos, se debe descansar la vista durante al menos 20 segundos y enfocar algo que esté a más de 6 metros (20 pies).
- Mantener la distancia correcta: Las pantallas o libros deben estar al menos a 40 centímetros de los ojos, nunca muy cerca.
- Mejor postura, mejor visión: El monitor del ordenador debe estar 15 grados por debajo del nivel de los ojos para facilitar la convergencia natural, que permite una visión binocular clara y precisa de cerca.
- Confirmar una buena iluminación: Un entorno bien iluminado reduce el esfuerzo ocular.
- Pasar más tiempo al aire libre: La visión de lejos, con luz natural, relaja la acomodación de forma natural.
- No ignorar el cansancio visual: Si aparece dolor de cabeza, visión borrosa o fatiga, es el momneto de consultar con el oftalmólogo.
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Ciencia y Salud
«Batería de enmiendas» al polémico informe de eurodiputada de Vox sobre biotecnología en la UE

Bruselas (Euractiv.com/.es) – Los grupos políticos de centroizquierda del Parlamento Europeo han presentado una batería de enmiendas a un polémico proyecto de informe sobre biotecnología encabezado por la eurodiputada española de Vox (Patriotas por Europa/PfE) Margarita de la Pisa Carrión.
Se trata de un primer paso de los grupos del Partido Popular Europeo (PPE), el mayoritario en Estrasburgo, del grupo de Socialistas y Demócratas (S&D), la segunda fuerza en la Eurocámara, y del grupo liberal Renovar Europa.
Fuentes de esos tres grupos anunciaron el jueves que seguirán perfilando sus enmiendas para tener un texto más elaborado a modo de contrapropuesta robusta a la mayor en brevedad.
Veinticuatro horas antes, el miércoles, fueron los responsables del sector de la biotecnología en la Unión Europea (UE) quienes expusieron sus argumentos y reclamaciones a Bruselas.
Los responsables de los tres grupos sostienen que el informe presentado por la eurodiputada de Vox tiene –a su juicio un sesgo ideológico, no se atiene estrictamente a consideraciones científicas y no explicita la necesidad de que la UE incremente notablemente la inversión en el sector de la biotecnología, entre otras lagunas.
El grupo S&D presentó más de cien enmiendas, que modifican y amplían muy sustancialmente el breve informe original de De la Pisa Carrión.
Entre otros elementos, los socialistas piden un aumento de la inversión pública y privada en biotecnología, especialmente en las primeras fases de desarrollo, con el objetivo de alcanzar progresivamente un objetivo de inversión equivalente al 3% del PIB para 2030.
En ese sentido, el grupo «lamenta que las inversiones privadas europeas en investigación, desarrollo e innovación estén a la cola comparadas con otras grandes economías como China y Estados Unidos» y piden un aumento de la inversión privada en I+D.
Este punto es compartido por el PPE.
El eurodiputado del PPE Laurent Castillo (Francia) considera “que la financiación actual sigue estando muy por debajo de la de los competidores mundiales”.
Según el grupo de centro-derecha, la inversión centrada en las primeras fases de desarrollo podría «crear un efecto palanca».
Por otro lado, el grupo S&D solicita que cuando la Comisión Europea presente su Ley de Biotecnología –previsiblemente en el tercer trimestre de 2026- incluya normas de transparencia que permitan evaluar y cuantificar la inversión pública, «ya sea de origen europeo o extranjero», en el desarrollo de medicamentos y otros productos médicos.
¿Cómo evitar que los líderes europeos en biotecnología se marchen de Europa?
Al tiempo que la UE intenta convertirse en un polo mundial de la biotecnología, es probable que resurja un viejo tema en el contexto del paquete farmacéutico: ¿cómo puede la UE garantizar que las industrias innovadoras del sector no se marchen de Europa?
En el informe se mencionan varias propuestas.
En opinión de Castillo, Bruselas debería evaluar la posibilidad de ampliar los derechos de propiedad intelectual en el sector de la biotecnología.
Se deberían explorar otras medidas para «facilitar los procedimientos administrativos y reguladores», asegura el eurodiputado francés.
Por otro lado, el grupo S&D sugiere explorar «otros mecanismos de recompensa«, entre ellos modelos de suscripción -en los cuales los Estados pagan una cuota anual fija a un laboratorio-, modelos de riesgo compartido, en los que la UE podría cofinanciar el desarrollo de un tratamiento; y programas de adquisición conjunta, en los que varios países colaborarían en el mismo proyecto y compartirían los costes.
Las múltiples enmiendas presentadas por PPE, S&D y Renovar Europa podrían dar al informe final un enfoque radicalmente distinto al original, después de que, como era previsible, De la Pisa Carrión no propusiera ninguna ampliación de las competencias de la UE en la materia, salvo para subrayar que no deberían infringir las de los Estados miembros.
Los grupos políticos de Estrasburgo empezarán a partir de ahora a revisar las enmiendas.
Entre bastidores, al margen del posible sesgo ideológico y de posibles carencias desde el punto de vista técnico-legislativo, subyace una batalla ideológica.
El grupo de los Verdes/ALE presiona para no quedar excluido de las negociaciones, mientras que algunos sectores del PPE preferirían marginarlos para evitar disgustar a sus aliados circunstanciales, el grupo de extrema derecha de los Conservadores y Reformistas (ECR).
La batalla política sobre la Ley de Biotecnología será probablemente la primera de muchas.
Para 2026 habrá otra entre la Comisión de Sanidad (SANT) y la de industria (ITRE)- sobre cuál de las dos será responsable de este delicado expediente.
///
(Editado por Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
Detección, cooperación y adaptación: tres claves frente al Trastorno del Desarrollo del Lenguaje

En el marco de las VI Jornadas Neurocientíficas y Educativas organizadas por la Fundación Querer, Colomé, una de las principales expertas sobre Trastorno de Desarrollo de Lenguaje en España, impartió una conferencia sobre cómo abordarlo desde las esferas familiar, sanitaria y educativa en la infancia. “Hemos de trabajar todos”, enfatizó, alrededor del menor.
“Hemos de intentar que ese niño aprenda a pesar del TDL. Mi experiencia me dice que un niño con TDL es un niño que a nivel escolar tiene muchas dificultades, muchas más que si tuviera una dislexia, mucho más que si tuviera un TDAH (Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad). Sufren muchísimo y en el ámbito escolar son los que menos ayudas reciben”, profundizó la doctora en Psicología por la Universidad Autónoma de Barcelona.
El TDL, un trastorno infradiagnosticado
Sostiene Colomé: “Con el lenguaje nos entendemos, podemos expresar nuestros sentimientos, podemos entender el mundo”.
Su aprendizaje comienza desde el nacimiento y se va desarrollando en función de las estructuras cerebrales del menor y de “factores ambientales”, en lo que influye que los padres les abracen, les vistan, les regañen, les escuchen…

Un TDL interfiere en el proceso porque provoca un desarrollo lento del lenguaje, o, en palabras de Colomé: “Estamos hablando de un niño que tiene un desarrollo del lenguaje atípico porque le cuesta mucho, hace que no pueda llegar al objetivo que está marcado socialmente y necesita más ayuda”.
Según cifras de la doctora, el TDL está infradiagnosticado a pesar de que entre un 15 % y un 20 % de los niños y adolescentes tienen un trastorno de neurodesarrollo. “Esto quiere decir que de 8.000.000 de menores, entre 1.200.000 y 1.600.000 lo padecen”. La relación con el abandono escolar es evidente, tal y como asegura Colomé.
Pero no sólo. Los niños y niñas con trastornos de neurodesarrollo se sienten culpables de su fracaso escolar. Se sienten culpables, apunta Colomé, porque “no se les entiende”.
La importancia de una detección precoz
Un niño/a con un desarrollo típico del lenguaje puede a los 6 años hablar y estructurar frases automáticamente, sin tener errores fonológicos.
Dado que las bases del lenguaje se establecen entre los 0 y 6 años, la neuropsicóloga recalca la importancia de identificar señales de alerta durante este periodo para, si son detectadas, acudir cuanto antes al especialista.
Estas señales son:
- Dificultades para entender consignas largas.
- Dificultades para explicarse
- Dificultades para memorizar poesías y secuencias
- Lectura y escritura afectadas
- Dificultad con conceptos abstractos (Por ejemplo, las matemáticas).
- Más tiempo para procesar y responder
La detección temprana es esencial. “Cuanto más precoces sean las identificaciones, mejor será el pronóstico”, manifiesta Colomé, para quien “el diagnóstico visualiza las necesidades de cada menor” y propicia, en consecuencia, que “los profesores, la familia y el entorno sean conscientes de lo que hay que hacer para poder ayudarlo”.
Advierte, sin embargo, de que “cada diagnóstico es diferente” en función de los entornos familiares, lo que exige características diferentes de abordaje, y por tanto, intervenciones distintas.
Cooperación sanitaria-educativa y adaptaciones en el colegio
Colomé es una de las artífices de que en el Hospital San Joan de Deu se trabaje en la generación de “conciencia sobre las diferentes condiciones del neurodesarrollo”.
Según lamentó, por regla general no se sabe de qué se trata. “Los padres se asustan cuando les dices ‘trastorno del neurodesarrollo’; entran en pánico. Y los profesores, también”.
Por ello, según sus palabras, “es muy importante que haya un puente entre la educación y la sanidad”. “Los niños se han de sentir seguros en la escuela; es fundamental para el aprendizaje”, aseguró Colomé.
El abordaje del TDL en niños y niñas requiere, por tanto, la conexión entre áreas sanitaria y educativa, y a partir de ahí, un trabajo completo de adaptaciones por parte de los actores concernidos, a destacar los profesores.
Primero porque les permitirá “entender lo que les pasa” a esos niños y, después, porque les resultará más sencillo acometer cambios necesarios en los contenidos que imparten, en cómo los imparten y en la evaluación. Estas adaptaciones, además, afectan a todas las asignaturas, no solamente a la lengua, también a las matemáticas, la historia o las ciencias sociales.
Para Colomé, dichas adaptaciones deberán modularse, de modo que si al principio se pone el acento en el lenguaje, luego habrá de ponerse en “otras cosas” con el fin de abarcar tanto el aprendizaje como el desarrollo personal o las relaciones sociales.
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