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Ciencia y Salud

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

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Además de las complicaciones mencionadas, los pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi se caracterizan por tener los pulgares anchos, los dedos de los pies gruesos, la cabeza pequeña (microcefalia), la nariz convexa, las cejas arqueadas y las pestañas largas.

Los afectados pueden sufrir de comunicación interventricular, que es un problema cardiaco en el que existe una abertura en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón y de glaucoma congénito, un trastorno ocular que provoca la pérdida de visión, especialmente de la periférica.

También poseen un paladar ojival (alto y estrecho), que puede generar en los primeros años problemas para la succión durante la lactancia; queloides que son cicatrices patológicas producidas por un aumento excesivo de tejido conjuntivo y trastornos en la conducta.

Sin embargo, estos síntomas y complicaciones varían de un individuo a otro, lo que hace del SRT una enfermedad compleja de manejar y diagnosticar.

Visibilización y concienciación

La Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT) conmemora el 3 de julio, Día Internacional del sindrome, con la iluminación de aproximadamente una veintena de monumentos y lugares emblemáticos de 14 comunidades autónomas, reivindicando la necesidad de visibilizar y concienciar a los ciudadanos sobre esta enfermedad rara.

En EFEsalud hablamos con Carmen Fernández presidenta de la AESRT y madre de una niña afectada por el síndrome y con Elena Domínguez Garrido, doctora responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud y encargada de investigar este síndrome.

¿Por qué se produce este síndrome?

Elena Domínguez explica que la primera vez que se descubrió el síndrome de Rubinstein-Taybi se encontró que había una microdeleción (pérdida del material cromosómico) muy grande en el gen de la proteína de unión a CREB (gen CBP), que se encuentra en el cromosoma 16.

Posteriormente también se encontraron mutaciones en el gen EP300 que se encuentra en el cromosoma 22, aunque son menos frecuentes que en el gen CREB.

“Lo que si se ha observado, es que los niños que tienen mutaciones en EP300 tienen un mayor grado de funcionamiento de la proteína y, por lo tanto, sus malformaciones y su discapacidad intelectual suele ser menos severa, pero su microcefalia es más pronunciada”, afima la especialista.

La AESRT aclara que estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

¿Hay alguna cura o tratamiento?

La respuesta es no. “De momento no se ha encontrado ningún tratamiento, aunque nos gustaria que hubiese algo por lo menos que paliara un poco la sintomatología”, declara Elena Domínguez.

La investigadora expresa que se ha tratado de hacer algún ensayo clínico que ayude a tener más actividad de los dos genes relacionados con el síndrome, pero de momento no hay nada descrito.

La doctora propone centrarse en el manejo de estos chicos y someterlos a una evaluación cardiaca cada tres años e ir revisando el corazón por si acaso se pudiera encontrar a posteriori algunos de los problemas mencionados anteriormente.

La doctora Elena Domínguez Garrido, responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud y encargada de investigar el SRT. Foto cedida.

¿Se trasmite de generación en generación?

La especialista explica que el síndrome de Rubinstein-Taybi en ocasiones es hereditario pero, que, normalmente, los casos son esporádicos.

“El riesgo de que el síndrome se repita en futuros embarazos está en torno al 0,5 %”, afirma la investigadora.

Además, “cuando detectamos una mutación, lo hacemos a través de análisis de sangre. Esto no nos permite ver si los padres tienen la mutación en sus ovocitos o espermatozoides, lo que indicaría que es una mutación germinal”, expresa Domínguez.

Esto da lugar a que exista la posibilidad de que haya un caso heredado que no se detecta en sangre.

También, la experta aclara que aunque los profesionales usan una secuenciación masiva con una gran profundidad para estudiar las mutaciones, a veces encuentran que hay una presencia muy baja de la mutación en los padres, alrededor del 3 %.

Futuras investigaciones

La profesional cuenta que a lo largo de estos años, gracias a la AESRT con sus donaciones, han podido realizar estudios, sobre todo centrados en el RNA y las histonas (proteínas que ayudan a estructurar y organizar el ADN dentro del núcleo) para entender mejor los mecanismos subyacente de esta enfermedad genética.

Aun así, aclara que son estudios que no están publicados porque todavía los están acabando.

“Nuestro próximo proyecto está enfocado a estudiar que es lo que pasa con la proteína. Hemos observado el ADN y el RNA y ahora queremos ver que ocurre con esa proteína específica a nivel integral”, afirma la experta.

Logo de la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Foto cedida.

Una enfermedad rara con pocos recursos

Carmen, como madre, habla desde su experiencia explicando que las familias con miembros afectados por el síndrome cuentan con apoyo y recursos insuficientes en todos los ámbitos de la vida, tanto en el sanitario, como en el escolar, como en la inserción a la vida adulta y en el entorno laboral.

“La principal dificultad que encontré en la búsqueda de información y recursos fue el desconocimiento por parte del entorno sanitario que me rodeaba de lo que suponía tener síndrome de Rubinstein-Taybi, lo que me generó muchísima inquietud y miedo”, expresa.

Carmen Fernández declara que gracias a la asociación comenzó a tener una información mayor y el intercambio con otras familias ayudó a calmar esa incertidumbre y miedo que rodea a las personas con hijos afectados por una enfermedad rara.

Además, la presidenta enumera los tres cambios principales que haría en el sistema de salud para mejorar el apoyo a las familias de los pacientes con este síndrome:

1. La coordinación entre profesionales de distintas patologías

El paciente pluripatológico necesita que las distintas especialidades sean capaces de coordinarse con sentido, porque una patología o solución puede afectar a otras afecciones y si no hay coordinación ese equilibrio se puede romper y ocasionar más daño que beneficio.

2. La importancia del seguimiento en la edad adulta

Cuando los afectados dejan de ser pacientes de pediatría, se olvida la dificultad, la complejidad y la sensibilidad que necesitan los pacientes con pluripatologías y enfermedades raras y, además, en pacientes que tienen dificultades en el neurodesarrollo que van con un retraso a nivel global.

Carmen afirma que es necesario que se amplíe el periodo de tiempo de ser considerado como un paciente pediátrico y que no se les abandone cuando ya no son niños y pasan a ser adultos solo por haber cumplido 18 años.

3. La facilidad de tratamiento en los distintos hospitales de todo el territorio nacional.

Esto es fundamental para que los pacientes de estas características puedan elegir el centro hospitalario y el profesional sin necesidad de tanta burocracia que hace imposible un seguimiento y tratamiento adecuado.

“Estamos en constante lucha, ya sea con los profesionales sanitarios, con los servicios que ofrecen los hospitales, con los pocos apoyos y recursos en el medio educativo, con la sociedad para que acabe entendiendo a tus hijos y el sistema sanitario lo complica todo mucho más con esta burocracia”, declara.

El ayuntamiento de Mérida iluminado por la iniciativa de la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Foto cedida.

Cómo afrontar el diagnóstico

La presidenta de la AESRT hace hincapié en que los afectados y sus familias no están solos y aconseja apoyarse en el resto de familias que están pasando por lo mismo. También recomienda que hay que mirar a los hijos más allá del síndrome y que le acompañen en sus dificultades.

La responsable de la asociación explica que no todos tienen los mismos problemas, ni desarrollan las mismas capacidades y aconseja que padres y familiares trabajen por desarrollar sus máximas capacidades y que, aunque algunas tardan mucho tiempo en llegar, finalmente acaban llegando.

“No hay que perder la esperanza de que puedan llegar a conseguir muchas cosas que en un principio creeríamos que no serían capaces de conseguir y afrontar las cosas que vayan viniendo poco a poco, con mucho cariño y mucho amor, sugiere”

Tres amigas con síndrome de Rubinstein-Taybi. Foto cedida por la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi

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Una estimulación pionera del cerebro permite andar a dos personas con lesiones medulares

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El uso de la técnica para el tratamiento de trastornos del movimiento (como párkinson y otras lesiones medulares) está muy extendida, pero es la primera vez que se aplica al hipotálamo lateral, una zona del cerebro asociada a funciones básicas como el hambre o la sed, pero que ahora ha demostrado tener también un papel clave en el andar.

Los investigadores, procedentes de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL) y de los Hospitales Universitarios de Lausana, constataron que el uso de la ECP en esa región del cerebro no solo producía resultados inmediatos en la mejora de la marcha de los pacientes durante la rehabilitación, sino también mejoras neurológicas a largo plazo al favorecer la reorganización del tejido nervioso afectado.

Según el neurocientífico y coordinador del proyecto, Grégoire Courtine, estos resultados demuestran que el cerebro desempeña un “papel clave” en el proceso de recuperación de la marcha tras una parálisis.

Para llegar a esa conclusión, el equipo extrajo imágenes cerebrales en alta resolución de varios individuos y creó mapas detallados de la actividad anatómica y funcional de las neuronas de todo el cerebro, lo que permitió determinar la relevancia del hipotálamo en la capacidad de andar.

Estos resultados fueron aplicados entonces en ensayos preclínicos con roedores, a los que sometió a estimulación cerebral profunda con electrodos instalados en el hipotálamo lateral, lo que permitió identificar los circuitos precisos implicados en la recuperación de la marcha.

Por último, la neurocirujana y codirectora del proyecto, Jocelyne Bloch, extrapoló estos resultados a intervenciones quirúrgicas de dos pacientes que sufrían lesiones medulares parciales y que, tras ser implantados y sometidos a la estimulación, aseguraron “sentir de nuevo las piernas” y tener “ganas inmediatas” de andar.

“En ese momento supe que estábamos ante un gran descubrimiento en la organización anatómica de las funciones cerebrales”, ha comentado Bloch.

Uno de los primeros en recibir este implante fue el paciente Wolfgang Jäger, un austriaco que hace 18 años tuvo un accidente de esquí y quedó parapléjico, pero que ahora puede caminar (aun con andador), y subir y bajar escalones.

Ante el caso exitoso de Jäger y de otro voluntario, el equipo planea ahora combinar la estimulación cerebral profunda con otras tecnologías como los implantes medulares, a fin de seguir abriendo el camino a nuevas aplicaciones terapéuticas para mejorar la recuperación de la marcha.

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“Yo también me llamo Esperanza”, la guía de apoyo a las mujeres con cáncer ginecológico

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Esta guía de cáncer ginecológico, promovida por la compañía farmacéutica GSK, ha contado con la participación de oncólogos y otros profesionales sanitarios de distintas especialidades y de la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH) y la Asociación de Afectados de Cáncer de Ovario (ASACO) y el apoyo institucional de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

El objetivo es proporcionar un recurso de referencia para pacientes y familiares, que incluya información sobre la patología y temas relevantes relacionados con la enfermedad y su tratamiento.

Qué es el cáncer ginecológico y cómo tratarlo

El documento comienza detallando qué es el cáncer ginecológico y explica cada uno de los que se pueden originar en el ovario, el útero (o endometrio), cuello uterino (o cérvix), vagina y vulva, los órganos reproductores de la mujer.

Y se adentran en los diferentes tratamientos para cada tumor, desde los convencionales, como la cirugía, quimioterapia y radioterapia, a otros innovadores como son las terapias diana o la inmunoterapia.

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Foto cedida por GSK

Además, se adentran en explicar el peso del cáncer ginecológico hereditario, aquel que se produce por mutaciones genéticas hereditarias, como en particular ocurre con el cáncer de ovario, y se explica la importancia del consejo genético que permita tomar decisiones preventivas.

Cuidarse en el proceso del cáncer, física y emocionalmente

La guía del cáncer ginecológico ofrece un apoyo integral a las pacientes y por eso no olvida asesorar en cómo prepararse antes y después del tratamiento pero también en lo relativo al cuidado personal que contribuya a la calidad de vida y a la mejor percepción de la paciente.

Estos son algunos de los consejos básicos:

  • Cesar el consumo de tabaco y alcohol
  • Tener una alimentación sana y equilibrada
  • Realizar ejercicio físico bajo supervisión
  • Cuidar la salud emocional y mental

Este documento también ofrece recomendaciones sobre las consecuencias del cáncer en la mujer. Tratarse las cicatrices derivadas de la cirugía, el linfedema (inflamación de las piernas por problemas de drenaje linfático) o fisioterapia para el suelo pélvico.

Ante un escenario que genera temor e incertidumbre, es importante que las pacientes sepan gestionar sus emociones para poder conseguir en estado de relativa tranquilidad que les ayude a afrontar este momento.

Además, la guía aborda de forma práctica algunas situaciones derivadas del cáncer como entrar en la menopausia, las relaciones sexuales o la pérdida de la fertilidad.

Sin olvidar pautas nutricionales para llevar una dieta equilibrada, facilitan algunas recetas saludables y abordan los diferentes tipos de ejercicio y en los distintos momentos del cáncer como una práctica que ayuda a prevenir y recuperarse de la enfermedad.

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Foto cedida por GSK

La rueda de la vida

Introducir cambios en los hábitos de vida ayuda a sentirse y estar saludable tanto física como emocionalmente.

El documento recomienda que para lograr un cambio es más sencillo enfocarse en pequeños acos pero mantenidos en el tiempo y valorar cada logro, en lugar de proponerse metas muy ambiciosas de golpe, además de reflexionar sobre la situación personal.

Por ello, propone una herramienta, la rueda de la vida, en la que las pacientes valorarán cada esfera de su vida y darán prioridades: como la familia, las relaciones sociales, el contacto con la naturaleza, los hobbies, la relajación, el ejercicio o la alimentación.

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Foto cedida por GSK

Para acabar, la guía del cáncer ginecológico ofrece varios mitos sobre este tipo de tumor y les enfrente a la realidad para que las pacientes no caigan en la desinformación.

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¿Cómo es la salud mental de los deportistas españoles? Un observatorio dará la respuesta

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En una entrevista con EFEsalud, Jaenes indaga en los objetivos del observatorio sobre la salud mental de los deportistas, que ya ha puesto en marcha su primer proyecto, pero también en cuáles son las etapas más complicadas de los atletas, los riesgos a los que se enfrentan y en la importancia de que haya investigaciones para conocer con datos la realidad.

El efecto protector del deporte

José Carlos Jaenes es especialista en psicología del deporte y cuenta que comenzó a indagar en la posibilidad de crear un Observatorio porque había mucha gente que escribía sobre la salud mental de los deportistas sin haber investigado.

“No había una investigación de base. El objetivo básico nuestro es primero investigar, saber si existe o no existe el problema. A lo mejor nuestros deportistas son mucho más saludables de lo que nos pensamos”, subraya el experto.

En este sentido, abunda en que ha habido una serie de casos mediáticos, como el de Simone Biles, que han puesto el foco en los posibles problemas de salud mental de los deportistas.

Sin embargo, abunda el experto, un estudio internacional liderado por él sobre cómo afectó la covid a la salud mental de los deportistas españoles, puso de manifiesto que el confinamiento les perjudicó menos que al resto de la población.

“Es decir, el deporte es un factor protector y no podemos estar haciendo víctimas o no podemos estar victimizando el deporte porque realmente no hay datos, porque por un deportista que tenga una depresión y abandone la práctica deportiva, a lo mejor hay doscientas personas que no hacen deporte, que han abandonado su trabajo por la misma situación”, resalta el psicólogo.

El “burnout” en el deportista

La primera de las investigaciones que ya ha puesto en marcha el Observatorio es sobre el síndrome del “burnout” (estar quemado) en deportistas.

“Lo que estamos buscando es si hay sistemas o conceptos en psicología que sean protectores para minimizar el efecto, incluso en alguna medida, tratar de que no aparezca este síndrome, porque esto provoca, en última medida, el abandono del deportista de la práctica deportiva”, explica el profesor de la Universidad Pablo de Olavide.

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El psicólogo José Carlos Jaenes, junto con el también profesor David Alarcón, partícipe en la creación del Observatorio. Foto cedida.

Se trata de indagar en si la autosatisfacción y el concepto de personalidad resistente de los deportistas, que es aquella que soporta mejor el estrés, puede ser también un factor de protección para el síndrome del “burnout”.

Con los resultados se persigue organizar una serie de talleres, conferencias y encuentros con las federaciones, los deportistas y entrenadores para aprender estrategias que minimicen el “efecto devastador” de este síndrome, que en algunos deportes, como en la natación, es más frecuente que en otros.

La presión

En cuanto a la presión a la que están sometidos los deportistas de élite, Jaenes indica que son personas que han demostrado en su carrera que son capaces de absorberlo y lidiar con el estrés diario.

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El tenista Rafa Nadal durante el primer partido de los cuartos de final entre los equipos de España y Países Bajos de la Copa Davis. EFE/ Jorge Zapata

“Creo que los deportistas de alta competición tienen cualidades, que han desarrollado a lo largo de su vida deportiva, que les hace estar mucho más protegidos que la mayoría de la población general”, incide.

“A mí me preocupan mucho más esos deportistas que son de alta competición pero que no tienen tantos recursos como los de la superélite. Ahí es donde nosotros nos dirigimos y sobre todo a los más jóvenes, porque lo que nos gustaría es saber cómo protegerlos, cómo ayudarles, cómo crear herramientas que les puedan ser útiles para que su carrera sea larga y fructífera”, recalca.

Los riesgos

Y hay momentos en la vida del deportista que son más vulnerables que otros, tal y como señala el experto. Uno de ellos es la etapa que va de los 16 a los 18 años, “donde las relaciones personales pueden hacer que se rompa el interés en el deporte”.

Las otras crisis, explica José Carlos Jaenes, están relacionadas con los periodos competitivos en algunos deportes, como los que son olímpicos, en los que si no se consigue la clasificación o se obtiene en los Juegos un mal resultado, hay que esperar otros cuatro años para que se celebren los siguientes.

“Es mucho tiempo en la vida de los deportistas”, sostiene el experto.

Y hay otros riesgos que pueden hacer peligrar su continuidad, como las lesiones, que son “el mayor sufrimiento porque no es solo el tiempo que tardan en recuperarse físicamente, sino también anímicamente”.

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Carolina Marín en la cancha tras retirarse de la semifinal de los Juegos de París como consecuencia de su lesión. EFE/EPA/DIVYAKANT SOLANKI

“Las lesiones duran más en la cabeza que en la rodilla”, afirma Jaenes, quien recuerda las palabras de hace unos días de la jugadora española de bádminton Carolina Marín, quien se lesionó en el partido de semifinales de los pasados Juegos Olímpicos, en París, cuando iba ganando.

“Ella dice una cosa que es muy dura, muy dura, dice: ‘no solo me rompí la rodilla, me rompí entera’. Y es que esa rodilla se recupera, pero cuando uno se rompe por dentro, se tarda mucho más en recomponer”, abunda el psicólogo.

La retirada

Otro de los momentos delicados “por supuesto” es la retirada. Ahora, las generaciones jóvenes tienen más posibilidades de estudiar y las leyes les protegen, pueden cambiar las fechas de los exámenes, retrasar la entrega de trabajos, entre otros.

Pero “hay una generación que ya superan los 30 años”, que aún compiten, que no han estudiado y que se preguntan qué van a hacer una vez abandonen la competición.

“Yo llamaría a las empresas a una idea que siempre la he tenido y la mantengo y es que contratar a un deportista es contratar una garantía porque son personas que están educadas en trabajar, trabajar y trabajar con ganas, sin ganas, con frío, con calor. Trabajan con objetivos, son duros y están acostumbrados al sufrimiento y al fracaso”, opina Jaenes.

Por eso es importante que todos ellos puedan tener herramientas con las que enfrentarse a “la vida civil” porque, a veces, se sienten perdidos”, apunta el profesor de la Universidad Pablo de Olavide.

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