La modalidad Gregorio Marañón, en Medicina y Ciencias de la Salud otorgada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha reconocido a través de los Premios Nacionales de Investigación en Medicina la trayectoria de Carmen Ayuso, cuya labor va orientada a la investigación genética, epidemiológica, clínica y terapéutica en enfermedades raras.

La doctora Ayuso ha participado en descubrimientos de nuevos genes y mecanismos patogénicos. También ha contribuido a visibilizar la genética como especialidad médica y a transformar el abordaje de las enfermedades con una visión traslacional. Todo ello desde la medicina personalizada y de precisión.

¿Qué es lo que le impulsó a especializarse en genética y enfermedades raras?

Me gusta decir que, en general, yo tengo vocación de médico y sigo teniéndola a lo largo de los años. Esa vocación de médico me impulsó a dirigirme hacia ámbitos que me permitieran combinar la labor asistencial junto con la labor de investigación.

Enseguida la genética me descubrió un tipo de pacientes y de enfermedades que eran aquellos a los que más nos podíamos dirigir con nuestra actividad tanto clínica como investigadora, que eran las enfermedades raras.

¿Se investigan poco las enfermedades raras?

Toda la investigación que se realice en enfermedades raras es siempre insuficiente. Es escasa porque son muchísimas, entre 6.000 y 7.000 y cada una de ellas afecta a un número muy limitado de personas. Esto hace que sea necesario desarrollar equipos de investigación muy sofisticados, muy bien preparados, con muchos recursos para tal vez enfocarse en un ámbito reducido.

Esa es la razón por la cual es necesario que cada vez haya más recursos, que visibilicemos las necesidades que tienen estos colectivos y que apoyemos a las organizaciones y a los investigadores que realizan este trabajo.

Dos organizaciones han sido de grandísima importancia para impulsar los avances en enfermedades raras:

En primer lugar, FEDER, que es la Federación Españolas de Enfermedades Raras. Ellos son nuestro impulso, la razón de ser de los investigadores y las enfermedades raras.

En segundo lugar, el CIBER (Consorcio de Investigación Biomédica en red en Enfermedades Raras), que dirige el doctor Pablo Lapucina, al cual tengo el honor de pertenecer.

Aglutina a más de 60 grupos de investigación de todo el territorio nacional. Trabaja desde los aspectos más básicos a nivel celular desde modelos animales, hasta los más aplicados en investigación con seres humanos, registros, pacientes… para acercar la ciencia a resolver los problemas fundamentales que tiene este colectivo en su diagnóstico y en su tratamiento.

¿Hay nuevos avances en las enfermedades raras de origen genético?

Hay muchísimos avances, pero me voy a fijar en dos, que son los más importantes porque afectan al diagnóstico y al tratamiento, respectivamente. 

En el diagnóstico, el desarrollo de las técnicas de diagnóstico genómico, la secuenciación del genoma completo o del exoma completo nos está permitiendo acercarnos a los cerca de 5.000 genes que son responsables de estas 6.000 / 7.000 enfermedades. Y eso hace que en estos momentos podamos diagnosticar dependiendo del tipo de enfermedad, entre un 40 y un 50 % de las enfermedades raras. 

Eso ha sido un avance espectacular que viene de la mano del desarrollo del conocimiento del genoma humano y de la tecnología de su secuenciación.

En segundo lugar, estarían los avances para el tratamiento. Estamos hablando de enfermedades que en un 80 % de los casos son de causa genética. Por ello, el desarrollo de tecnología para curar los genes y la edición genética con la terapia génica ha sido fundamental.

En este aspecto también nuestro Instituto de Investigación sanitaria ha desarrollado terapia génica en enfermedades oculares, pero también en enfermedades hematológicas o en enfermedades de la piel que nos están permitiendo avanzar en ese terreno. 

¿Se tarda mucho en diagnosticar las enfermedades raras?

Las enfermedades raras tardan mucho en diagnosticarse en estos momentos y eso es un problema en todos los países. De hecho, uno de los objetivos de IRDIRC (Consorcio Internacional de Enfermedades Raras), es que se consiga diagnosticar la enfermedad rara en un plazo máximo de un año desde que se sospecha la enfermedad.

El plazo medio de retraso diagnóstico es de unos 5 años, según estima FEDER. Esto viene dado de la inaccesibilidad a los servicios de genética y a las técnicas de diagnóstico genómico que hemos tenido históricamente en todos los países.

Sin embargo, estoy segura de que el desarrollo de la cartera de servicios de nuestro Sistema Nacional de Salud en España va a venir a solucionar en gran medida este problema. 

“Necesitamos tiempo para la reflexión, también en investigación, no solo hacer, sino también pensar. Tenemos que pensar cuáles son las prioridades de las de la investigación en biomedicina y estas prioridades vienen dadas por los retos sociales que tenemos. En estos momentos tenemos retos importantes como son el reto demográfico del envejecimiento de la población, las enfermedades crónicas… Debemos dedicarnos a anticiparnos a sus necesidades, a las necesidades de la sociedad en materia sanitaria. Hacer una medicina que sea más preventiva y menos reactiva“, señala Carmen Ayuso.

¿Hay suficientes medicamentos destinados a las enfermedades raras?

En estos momentos, la carencia fundamental que tienen los pacientes con enfermedades raras no sólo es la de acceder al diagnóstico, sino también la de disponer de tratamientos suficientes. 

El segundo objetivo que tiene el IRDIRC es conseguir un número mayor de tratamientos disponibles para los pacientes. Pero hay que tener en cuenta que del mismo modo que los diagnósticos se han beneficiado del incremento del conocimiento de la tecnología, los tratamientos disponibles requieren de un proceso muy largo para su optimización y asegurarnos de que son seguros y efectivos.

Esta parte es la investigación que llamamos preclínica en los animales, de experimentación en los laboratorios básicos y luego la investigación clínica, los ensayos clínicos que muchas veces duran entre 10 y 15 años hasta que pueden ser accesibles para los pacientes. 

Esto se une a dos dificultades durante la fase de desarrollo de los medicamentos y luego durante su disponibilidad para los pacientes en el Sistema Nacional de salud. Cuesta mucho dinero y muchos recursos poner en marcha un ensayo clínico, más aún si está dirigido a un número muy limitado de pacientes que están muy dispersos por todo el mundo.

¿Debería ser considerada o reconocida la genética como una especialidad más?

La biogenética debería ser reconocida como una especialidad sanitaria más. Es muy necesario porque somos el único país europeo que no dispone de ella. Además, no es solo un elemento instrumental para la medicina personalizada, sino que tiene connotaciones conceptuales de entender las bases genéticas y moleculares de las enfermedades. Tiene un cuerpo de conocimiento que requiere un desarrollo, una actualización, una interpretación de toda esa información que obtenemos con tecnología. 

Aun así me consta que se están haciendo esfuerzos por parte de las asociaciones científicas, en este caso la Asociación Española de Genética Humana y también del Ministerio de Sanidad, para lograr conseguirlo.

¿Qué retos éticos presenta la genómica?

La genómica presenta muchos retos éticos.

El primero, son retos de justicia social que un colectivo importante de personas que están enfermas como consecuencia de tener un problema genético tienen dificultades para acceder con plenitud al Sistema Nacional de salud. Ese a mi modo de ver, es el reto social mayor desde el punto de vista ético.

También la utilización de las herramientas genómicas de una manera despreocupada, sin velar por la protección de la privacidad de las personas, puede conllevar riesgos importantes. Por eso se están desarrollando multitud de cuerpos legislativos de regulación ético-legal para evitar que se haga un uso poco ético de los datos de las personas, de los datos genéticos.

Tenemos que velar por la autonomía, por los derechos de las personas que muchas veces no desean saber algunos aspectos de su enfermedad.

Necesitamos tiempo para la reflexión, también en investigación, no solo hacer, sino también pensar. Tenemos que pensar cuáles son las prioridades de la investigación en biomedicina y estas prioridades vienen dadas por los retos sociales que tenemos.

Por primera vez dos mujeres han sido galardonadas en la categoría de Ciencias físicas y Medicina. ¿cómo no se ha dado antes?

El reconocimiento de las mujeres en el liderazgo de la investigación ha ocurrido sólo en los últimos años y todavía es muy parcial.

El porcentaje de mujeres que realizan investigación supera con creces el 50 %. Sin embargo, no alcanzan los puestos de liderazgo nada más que en un escasísimo porcentaje de los casos. Esto se debe a razones culturales, a la falta de visibilidad, al poco empoderamiento de las propias mujeres para postularse como líderes. También las dificultades que hay de conciliar la vida profesional y la vida personal. 

Ha sido necesario que los organismos internacionales, estatales y las propias asociaciones de mujeres den diferentes pasos para evitar que eso ocurra. 

Una de las acciones ha tenido lugar en la convocatoria de los últimos Premios Nacionales. Este año se ha incluido la necesidad de que las instituciones que presentan las candidaturas, lo hiciesen de manera paritaria. De este modo han aparecido tanto hombres como mujeres. Ha sido una estupenda idea del Ministerio que ha servido para favorecer la visibilidad de las mujeres y ha tenido éxito. 

¿Qué supone recibir el Premio Nacional de Investigación en Medicina?

Haber recibido este premio me evoca 3 sentimientos o 3 reflexiones:

La primera, alegría. Estoy muy contenta porque reconoce un trabajo no solo individual en mi persona, sino el trabajo de generaciones de científicos de mi entorno. Primero mis maestros, luego mis colaboradores, luego mis colegas y también y sobre todo mis pacientes. 

En segundo lugar, evoca responsabilidad particularmente hacia aquellos que tienen enfermedades raras, porque tienen sus esperanzas puestas en nosotros. 

Y por último -y seguramente lo más importante-, agradecimiento a todos aquellos que han hecho posible construir una carrera profesional con muchas luces, pero también con algunas sombras y que están dentro de las instituciones a las cuales debo el haber podido desarrollar esta carrera.

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Estos avances hacia la cartografía definitiva de las células del cuerpo humano, para la que, entre otras herramientas, se ha utilizado inteligencia artificial, se detallan en Nature y en otras publicaciones del grupo editorial. Se trata de un atlas celular abierto, ético, equitativo y representativo de la humanidad, el Atlas Celular Humano.

“Esta iniciativa ya está transformando nuestra comprensión de la salud humana. Al crear un mapa de referencia exhaustivo del cuerpo humano sano -una especie de ‘Google Maps’ de la biología celular- se establece un punto de referencia para detectar y comprender los cambios que subyacen a la salud y la enfermedad”, asevera Sarah Teichmann, copresidenta fundadora de este proyecto.

Este Atlas Celular Humano (HCA, en sus siglas en inglés) se ha descrito como el “eslabón perdido” entre genes, enfermedades y terapias, y descifrarlo tendrá un impacto transformador en la biología y la medicina, asegura a EFE la científica, ahora en el Instituto de Células Madre de Cambridge (Reino Unido).

“Ya está influyendo en casi todos los aspectos de la biología y la asistencia sanitaria, lo que en última instancia conducirá a una nueva era de medicina de precisión. Prevemos que su información revolucionará a largo plazo la asistencia sanitaria en todo el mundo”.

Atlas Celular Humano: 100 millones de células

Se calcula que el cuerpo humano está formado por 37,2 billones de células y cada tipo celular tiene una función única. Entender la complejidad del cuerpo a nivel celular “ha sido todo un reto”, pero resulta fundamental para el avance de la ciencia médica.

Este es el objetivo con el que nació el consorcio Atlas Celular Humano, con expertos de 102 países, también España, quienes hasta la fecha han colaborado en la elaboración de perfiles de más de 100 millones de células de más de 10.000 personas.

El consorcio lleva años publicando distintos atlas celulares temáticos. Según explica Teichmann, las redes biológicas del consorcio están construyendo 18 atlas de tejidos, órganos o sistemas que, en última instancia, se unirán para completar el Atlas Celular Humano.

La comunidad ha completado cuatro mapas (pulmón, cerebro, organoide, retina) y los otros aún se están desarrollando, dice a EFE. “Prevemos que este primer borrador del atlas se completará en el próximo año aproximadamente”, y luego se seguirá mejorando su resolución, la cobertura anatómica y la diversidad de muestras -con el tiempo los científicos creen que habrá una segunda y tercera versión-.

Lo que se publica este miércoles supone otro importante paso hacia la consecución del primer atlas completo.

Así, los artículos demuestran importantes avances en tres aspectos: el cartografiado de tejidos u órganos adultos individuales; el de tejidos humanos en desarrollo; y el desarrollo de nuevos métodos analíticos pioneros, incluidos los basados en inteligencia artificial/aprendizaje automático. Menciona además aspectos de equidad y ética.

Mapeo de 1,6 millones de células intestinales

Uno de los estudios detalla el atlas celular del intestino humano, a partir de datos espaciales y unicelulares de 1,6 millones de células. Es el más completo hasta la fecha, según el Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido).

Gracias a este, los científicos, liderados por Amanda Oliver, identificaron un tipo de célula intestinal que puede estar implicada en la inflamación, lo que supone un valioso recurso para investigar y, en última instancia, tratar afecciones como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn.

Si se conoce mejor este ciclo de inflamación intestinal quizá sea posible hallar nuevas formas de prevenirla o tratarla y, posiblemente, aplicar estos conocimientos a otros tejidos y afecciones, según los autores.

La colección de artículos también incluye nuevos mapas de tejidos humanos durante el desarrollo. Entre ellos, el primero del crecimiento del esqueleto, que revela cómo se forma, arroja luz sobre los orígenes de la artritis e identifica células implicadas en afecciones del esqueleto.

Otro trabajo describe un atlas multiómico de la placenta en el primer trimestre, que incluye información sobre los programas genéticos que controlan el desarrollo de esta y su función de proporcionar nutrientes y protección al embrión.

La recopilación, en la que también se hace referencia a las respuestas pulmonares a la covid-19, presenta nuevos métodos de IA para comprender y clasificar mejor los tipos celulares y buscarlas en este vasto mapa.

“Este es un momento crucial para la comunidad del HCA”, afirma por su parte Aviv Regev, también cofundador de la iniciativa, en un comunicado del Wellcome.

“Si el Proyecto Genoma Humano nos dio el ‘libro de la vida’, el Atlas Celular Humano captura cómo cada célula del cuerpo lee este libro. Esto solo es posible ahora gracias a la colaboración global, los avances tecnológicos y computacionales, y la ciencia a gran escala”, dice la web del consorcio.

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En el Día Mundial de la Infancia, el 20 de noviembre, esta organización humanitaria reclama al Gobierno central y a los autonómicos “planes y estrategias de adaptación al cambio climático que contemplen acciones de contingencia ante la emergencia climática que tengan en cuenta la especial vulnerabilidad y necesidades” de los pequeños.

“Las sequías, las lluvias torrenciales y las olas de calor tienen más impacto en la vida de los niños y niñas que en la de las personas adultas”, apunta la responsable de políticas de infancia de Save the Children, Carmela del Moral.

Por eso consideran que en esos planes se deben incluir cuestiones sobre cómo mantener la educación, cómo garantizar espacios seguros y un sistema de protección social que responda a estas situaciones de emergencia de forma rápida.

Además, son necesarias indicaciones para familias y profesionales para salvaguardar la salud física y mental de niños y niñas o las cuestiones relativas a los desplazamientos internos ante casos como el de la dana en la Comunidad Valenciana, donde más de 71.000 menores se vieron expuestos a la catástrofe.

El colegio, un lugar seguro

Las inundaciones que dejó la dana en la provincia de Valencia, pero también otras danas en Tarragona y en algunas provincias andaluzas devastaron y obligaron a cerrar los colegios.

“En esta y en todas las catástrofes naturales, la educación ha sido una de las primeras pérdidas”, destaca Save the Children.

“El colegio es mucho más que un espacio de aprendizaje, es un lugar seguro, en el que los niños y niñas se encuentran son sus compañeros y compañeras y donde están siempre los libros”, señala Carmela del Moral.

Además, “las escuelas, con sus comedores escolares, aseguran una comida saludable al día para aquellos niños y niñas que viven en familias con dificultades económicas”.

Emergencia climática, impacto en la salud emocional de la infancia

En el estudio de Save the Children “Born into the climate” se destaca que la emergencia climática impacta en la salud física y emocional de la infancia, por lo que la vulnerabilidad es una evidencia.

Los equipos de la ONG que trabajan en las zonas afectadas de Valencia han explicado como niños y niñas que han sufrido la dana han desarrollado “mutismo, pesadillas recurrentes, miedo a fenómenos atmosféricos, como la lluvia, o efectos mucho más inmediatos como no querer salir a la calle o no querer hablar de la situación”.

Las niñas, más vulnerables

Las consecuencias de los fenómenos climáticos extremos no impactan igual a los niños que a las niñas porque son ellas las más vulnerables a sufrir las consecuencias en la salud, la educación y la seguridad social y económica.

“Por ejemplo, las niñas son más susceptibles a contraer enfermedades inducidas por el calor por las diferencias en la producción de sudor y la termorregulación. También, distintos análisis, muestran que las adolescentes tienen más probabilidades que los niños de abandonar temporalmente su educación para apoyar los ingresos familiares tras un desastre natural”, detalla Carmen del Moral.

Y, por otro lado, los niños y niñas más empobrecidos están más expuestos a las consecuencias de la crisis climática, según el informe de Save the Children “Generation Hope: 2.400 millones de razones para poner fin a la crisis climática y a la desigualdad”.

En el caso de España, las comunidades más impactadas por la doble amenaza de la pobreza y la emergencia climática son la Comunidad Valenciana, Andalucía, Murcia, Castilla La Mancha y Extremadura.

A nivel internacional, Save the Children, que participa en la COP29 (la cumbre mundial del clima de Naciones Unidas), solicita que los derechos, las voces y las necesidades de los niños y niñas se tengan en cuenta en las decisiones financieras clave -como el nuevo Objetivo de Financiación Climática-, en los planes de adaptación nacionales y mundiales y que se les permita intervenir en la toma de decisiones.

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