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Ciencia y Salud

Aminata Soucko, superviviente de mutilación genital: “Lo que no se conoce, no se combate”

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Aminata. Imagen documental Farmamundi B8NpS5

EFEsalud ha entrevistado a Aminata Soucko, quien nos ha contado su experiencia y cómo ese sufrimiento se ha transformado en una vocación que busca ayudar a todas las mujeres que, como ella, han sufrido la mutilación genital femenina.

“Quiero que todas las mujeres cojan nuestra lucha como sus luchas, porque lo que nos pasa a una mujer, nos pasa a todas”, declara Aminata.

La maliense ha cumplido su sueño de ser técnica de acción social y actualmente es presidenta de la Red Aminata (Djô Aminata), que con el apoyo de la ONG Farmamundi, ha sacado el documental “Yo soy Aminata”. También acompaña a las mujeres de la Unidad de Referencia para la Cirugía Reconstructiva del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia.

La historia de Aminata

Aminata nació en Mali y fue mutilada en su primera semana de vida. Con 17 años la obligaron a casarse. Con treinta hermanos por parte de padre, su madre compartía a su marido con otras cuatro mujeres.

En países como Mali no se valora la escolarización de las niñas, y como relata Aminata, una mujer que no tiene estudios está a la merced de un marido maltratador del que no se puede divorciar. Muchas de estas mujeres terminan suicidándose.

“La última vez una mujer se tiró con sus tres hijos al mar porque el marido no paraba de maltratarla, su familia no la aceptaba y ella no tenía donde ir. Otra se tomó veneno porque su familia no consentía que se divorciara…”, narra la maliense.

La vida en comunidad

En la cultura de Mali, al igual que en otros países de África, el matrimonio es algo sagrado y por lo tanto el divorcio es impensable, nos cuenta Aminata. Si una mujer no está mutilada, es difícil que se case, y si no está casada, será rechazada dentro de la comunidad. Para evitar esta marginación, todas las madres mutilan a sus niñas para que se casen cuanto antes.

“La mutilación no la practican por maldad, la practican por desconocimiento. En mi comunidad también hay cosas bonitas que echo de menos. Por ejemplo, si una mujer casada no puede tener hijos, nunca se va a quedar sin hijo, porque allí se vive en comunidad y todos cuidamos de todos. Sin embargo, hay cosas que odio, como el matrimonio infantil forzoso y la mutilación”, aclara.

Manifestación contra la mutilación genital. EFE/Stephen Morrison

Abrir los ojos

Por ser la primera mujer de su comunidad en divorciarse y denunciar a su marido, fue tachada de oveja negra. Sin embargo, eso no la detuvo, porque ella tenía claro que estaba sufriendo y que no quería continuar con esa situación.

“Desde pequeñita yo veía estas injusticias pero no tenía ni voz ni voto para reclamar. Según iba creciendo mi cuerpo ya no soportaba más esos sufrimientos. Cuando llegué a España fue cuando tomé conciencia de que había cosas a las que estaba acostumbrada y no estaban bien. Lo que no se conoce no se puede combatir”, explica Aminata.

Violencia de género

Cuando Aminata llegó a España con su entonces marido, veía en las noticias de la televisión que la gente lloraba porque una mujer había sido asesinada por su pareja y preguntaba a su esposo: “¿Por qué lloran?”. La respuesta fue que en España los maridos matan a las mujeres que no hacen caso.

“Imagínate tu primer día al llegar a un país donde no entiendes el idioma, estás sola, sin familia, sin conocer las costumbres ni nada… Cuando mi marido me dijo que aquí las mujeres son tratadas de esa forma me asusté muchísimo. Yo tenía que hacer todo lo que él quisiera conmigo, él no quería que yo aprendiera el castellano, no quería que saliera, ni me enterara”, lamenta.

“Una mujer perfecta en mi cultura -añade- es la que hace caso de todo lo que le dice el marido. Mi madre decía que un matrimonio sin sufrimiento nunca tendrá hijos dichosos”.

Cuando su marido se iba a trabajar, ella aprovechaba para aprender francés y salir a la calle. Aminata pensaba que toda la población negra que había en España era de Mali también. Un día decidió acercarse a una mujer preguntando si entendía francés y le pidió que le señalase algún sitio donde podría aprender castellano.

“Él siempre me denigraba cuando estaba en casa, me decía que estudiar francés no servía para nada. Cuando aprendí castellano pude luchar, saber mis derechos y entender que todo lo que me decía mi marido sobre España es mentira”, describe Aminata.

Víctimas que son madres

Aminata no era la única que estaba sufriendo los malos tratos de su marido, pues su hija presenciaba todas estas conductas.

“Si una mujer no está bien no puede dar la atención a los hijos como toca. Yo salí de casa con lo puesto, pero él me agarraba por el cuello y me pegaba a pesar de que tenía a la niña agarrada de la mano. Mi hija pequeña siempre me dibujaba llorando, pero yo nunca he llorado delante de ella. Ella lo sentía”, relata Aminata.

Una las primeras reacciones de la comunidad de la maliense fue la preocupación de su madre. Ésta pensaba que si no mutilaba a su nieta, ésta nunca se iba a casar e iba a terminar marginada.

“Cuando mi madre me decía que mutilase a mi hija yo le decía: mamá, deja que el primer marido de mi hija sean sus diplomas y ya luego que elija con quién quiere casarse”, recuerda Aminata.

Las consecuencias de la manipulación

La mutilación es una práctica tan normalizada en África que cuando Aminata pregunta a las mujeres que llegan a su asociación si han sufrido algún tipo de violencia, nunca le confiesan que han sufrido mutilación genital femenina.

De hecho, el primer paso que dan cuando llegan a la asociación, además de acogerlas, es darles a entender que se trata de una violación de los derechos humanos.

“En mi dialecto esta práctica es llamada bololoki, que significa limpiar la mano sucia, es una forma de purificar a las niñas y a las mujeres en mi cultura. El hecho de que una mujer no tenga placer a la hora de tener relaciones sexuales nunca se relaciona con la mutilación en nuestra cultura. Es culpa de la mujer. Si una niña muere cuando la mutilan, no se relaciona con la mutilación, sino que dicen que Dios ha decidido que tenía que morir ese día”, explica Aminata.

La mutilación genital femenina: una violación flagrante de los derechos

Según la Red Aminata, de aquí a 2030 habrá 68 millones de víctimas más si no cambia nada.

En España viven cerca de 70.000 mujeres procedentes de países donde se practica la mutilación genital femenina (MGF), de las que más de 18.000 son menores de 14 años, según la Red Estatal Libres de MGF. Esta violación flagrante de sus derechos les afecta no solo a nivel físico, sino también a nivel psicológico.

El documental que da voz a la igualdad y los derechos de la mujer

Desde la Red Aminata en colaboración con Farmamundi han estrenado un documental llamado “Yo soy Aminata” donde ella narra su historia de vida y cómo desde hace diez años acompaña a mujeres supervivientes de mutilación genital femenina (MGF) en Valencia.

La cinta también recoge las reivindicaciones de Fatou, Sitan, Grace, Simi, Salimatou, Meman, Gift o
Rougy mujeres supervivientes de la MGF procedentes de Guinea Conakri, Malí, Ghana o Gambia y
que han participado en el proyecto para dar un paso hacia la igualdad y el goce de sus derechos.

El documental ha sido realizado por Valentina Jiménez y Victor Cebellan (La Cosecha), con música de los artistas senegaleses Kirama Kergui, Dauda y Check.

Los riesgos de la MGF

Según la OMS, la mutilación implica la escisión y lesión de tejido genital femenino sano y normal, e infieren la funciones naturales del cuerpo de las niñas y las mujeres. Aminata nos cuenta que más allá del desgarro y los dolores intensos, la mutilación afectó gravemente a su autoestima y sexualidad, heridas que son difíciles de curar cuya cicatriz queda marcada de por vida.

Estas son las consecuencias de la mutilación genital en las mujeres:

Dolor intenso

Hemorragia y problemas de cicatrización

Inflamación de los tejidos genitales, fiebre, infecciones como el tétanos

Problemas urinarios

Lesiones de tejidos genitales vecinos

Estado de choque

Trastornos psicológicos (depresión, ansiedad, trastorno de estrés postraumático, escasa autoestima, etc.)

Mayor riesgo de complicaciones en el parto (parto difícil, hemorragia, cesárea, necesidad de reanimación del bebé, etc.) y de mortalidad neonatal

Muerte

“La mutilación te afecta al autoestima porque sabes que te falta algo pero no sabes el qué. Nos deja una secuela física y psicológica para el resto de nuestra vida”, subraya Aminata.

Una mirada al futuro

Aminata empezó concienciando a su propia familia para que no mutilasen a sus sobrinas. El tema de la mutilación es tabú en África y desmitificarlo requiere mucho trabajo, pero cuando las comunidades logran comprender la relación entre la mutilación y sus consecuencias, cuando se le llama por su nombre, terminan abandonando esta práctica.

“El conocimiento es el punto de partida en la lucha por los derechos de la mujer. No creo que sea tanto una cuestión legislativa porque ya la prohibieron en Gambia en 2015 pero la MGF sigue de manera clandestina y de hecho quieren despenalizarla. Por lo tanto, es más una cuestión de educación y de brindar recursos a las mujeres marginadas”, subraya Aminata.

Ya han pasado más de 40 mujeres provenientes de países donde se practica la MGF por la Unidad de Referencia desde hace más de un año. /Imagen cedida por Farmamundi

Muchas veces son los hombres los que primero llegan a la Red Aminata, quienes luego acompañan a sus mujeres o novias a comenzar el proceso de regeneración, tanto en aspecto físico como psicológico. De hecho, la propia Aminata logró concienciar a su hermano explicándole las consecuencias de la mutilación. Gracias a su insistencia, sus sobrinas no han sido mutiladas.

“Cuando una mujer decidía no mutilar a su hija, yo le mandaba 80 euros del dinero de mi bolsillo. Yo soy pobre, no podía mandar más, pero les mandaba ese dinero para que se dedicaran a abrir pequeños comercios. Cuando tienen su pequeño comercio la gente no les critica porque se van a centrar en lo que venden y ellas van a poner su cabeza en el trabajo y no en las críticas”, explica Aminata. 

La Red Aminata contra la mutilación genital

El objetivo de la Red Aminata es sensibilizar no solo a las mujeres que llegan, sino también a los hombres y mujeres de las comunidades de origen. Con ello, Aminata busca ofrecer a las víctimas toda la ayuda que a ella le habría gustado recibir en su día.

En la Unidad de Referencia para la Cirugía Reconstructiva del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia hay un equipo compuesto por psicólogo, sexólogo y médico. Además de reconstruirles los genitales, les educan en su sexualidad, pues muchas de ellas ven las relaciones sexuales como algo doloroso y carente de sentido. Además, la terapia incluye a sus parejas, puesto que juegan un papel vital en el proceso.

Desde Farmamundi, además de colaborar con la Red Aminata, acompañan a supervivientes de la mutilación genital femenina en Valencia con el proyecto ‘Cuerpo, género y tabú’, subvencionado por la Generalitat Valenciana.

Aminata en la jornada “Creando lazos de confianza con Save a Girl Save a Generation” junto a Farmamundi. /Imagen cedida por Red Aminata

“En cuanto trabajan un poco y conocen su derecho afectivo sexual, las mujeres quieren crear sus propias asociaciones en sus países de origen para luchar contra no solo la mutilación, sino también contra el matrimonio forzoso, las violaciones y que la regla sea considerada como algo normal y natural”, explica Aminata.

A su vez, destaca que lo más importante es educar en que una mujer no tiene que dañar su parte sexual por complacer a otra persona. Ahora, el próximo objetivo de esta superviviente es fundar una casa de acogida de mujeres maltratadas en Mali (y para que sus hijas no sufran la MGF) porque los hombres tienen derecho a casarse con cuatro mujeres, pero ellas no pueden divorciarse.

“Yo no hablo todos los dialectos de África, pero hay otra mujer que he ayudado que sí. Es como una cadena en la que cada una ponemos nuestro granito de arena. Quiero que todas las mujeres cojan nuestra lucha como sus luchas, porque lo que nos pasa a una mujer, nos pasa a todas. Yo cuento mi historia con una sonrisa porque yo lo que quería era mi libertad y soy libre, ahora quedan las demás”, concluye Aminata.

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Preparación psicológica en la Eurocopa: la autoconfianza y la cohesión del grupo también juegan

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En EFEsalud hemos hablado con Félix Marquiegui, psicólogo deportivo del Centro de Medicina del Deporte del Consejo Superior de Deportes (CSD) para conocer la preparación psicológica en un partido tan importante como el que se jugará, el próximo viernes, en el Stuttgart Arena entre dos de los combinados favoritos a hacerse con la Eurocopa 2024.

El estrés es necesario

“Cierto grado de estrés siempre es importante porque no puedo hacer una cosa si no tengo cierto grado de activación. Y no puedo conseguir un objetivo tan importante como es pasar a semifinales o ganar la final si no lo tengo. Cuanto más me beneficie de ese estrés, más voy a poder adaptarme a la situación”, asegura Marquiegui.

El psicólogo deportivo apunta que, además, el estrés se define como la capacidad que siente uno mismo de que sus recursos van a poder satisfacer las demandas del entorno. Por eso, cuanta más confianza tenga el futbolista en sus recursos, más va a creer en que puede satisfacer esos reclamos y controlar el estrés.

El psicólogo deportivo del CSD Félix Marquiegui. FOTO EFEsalud/María Abad.

De esta forma, el deportista debe afrontar un partido de estas características como cualquiera de los que haya jugado anteriormente y con todos los recursos que ha sido capaz de poner en marcha en otros encuentros porque le van a servir para este también.

Y resalta, asimismo, la importancia de centrarse “en el aquí y en el ahora”: “Lo que ha pasado antes no lo puedo cambiar, lo único que pudo hacer es cambiar lo que está pasando ahora”, afirma el experto.

Lo que diferencia que el equipo consiga el objetivo

Y en la preparación psicológica para competiciones tan importantes como la Eurocopa, la cohesión del grupo “es clave porque normalmente es lo que diferencia que un equipo consiga su objetivo de no conseguirlo”.

El psicólogo del CSD apunta que ha habido grupos de trabajo que han podido conseguir sus objetivos sin la necesidad de llevarse bien. Como ejemplo cita a los Chicago Bulls, de Michael Jordan, donde cada jugador que formaba parte del equipo sabía cuál era su función y la ejecutaba al cien por cien.

Los jugadores de la selección española celebran su victoria a la finalización del encuentro de la fase de grupos de la Eurocopa 2024. EFE/Alberto Estévez.

“Sin embargo, en aquellos equipos en los que, además, hay interrelaciones positivas, sinergia entre los miembros del grupo, hace que realmente el esfuerzo, la motivación, la capacidad de superación de los diferentes miembros aumente, porque saben que no lo están haciendo sólo por ellos, sino por el grupo. Por la cohesión.”, sostiene Marquiegui.

La presión de los aficionados del equipo rival

Que el partido sea en el Stuttgart Arena, donde la selección alemana juega en casa, es una circunstancia que si bien puede suponer una dificultad añadida para La Roja, debido a la presión de la hinchada rival, puede convertirse en una motivación más.

“Es como una línea muy fina entre que me perjudique o que me motive”, reflexiona el psicólogo. Insiste en que hay emociones que se suelen ver más desde la parte negativa, lo que va “sumando piedrecitas en la mochila y jugar un partido con una mochila de piedras es difícil”.

Aficionados de la selección alemana. EFE/EPA/RONALD WITTEK

“Yo creo que la presión de la afición la podemos ver también como una ventaja. Como esa parte también que forma parte del grupo cohesionado que me puede hacer esforzarme un poco más, que me puede hacer motivarme un poco más, que puede hacer que dedique mucha más fuerza a esos esfuerzos”, sostiene el psicólogo.

Y la mejor manera de interpretarla, agrega, es encontrar aquellos aspectos que van a generar ese plus competitivo, esa ventaja. Y todo lo que no sean beneficios o ventajas, dejarlos a un lado.

“Todo lo que sea que me sume, aprovecharlo y todo lo que sea que me reste, dejarlo a un lado, porque esas van a ser las piedras que se metan en la mochila”, afirma.

La importancia de la ilusión

Marquiegui destaca la importancia de la ilusión como parte de la preparación psicológica para conseguir la victoria, intentar disfrutar de ese reto.

Y es que muchas veces se cae en el error de pensar en superarlo desde la necesidad pero si se trabaja desde la ilusión “es mucho más motivante y mucho más placentero”.

“Y sobre todo, si al final va mal, es mucho más saludable para trabajar”, apostilla.

El calvario de los penaltis

Ninguna eliminatoria está exenta de la posibilidad de llegar al calvario de los penaltis. La preparación psicológica de esta parte del partido en una competición como la Eurocopa es también necesaria.

“En la tanda de penaltis voy con el balón, desde el centro del campo, se me puede estar pasando todo tipo de cosas por la cabeza, planto el balón, el portero me puede estar haciendo juego psicológico. Tengo que esperar a que el árbitro pite y el rendimiento de mi penalti va a depender también de lo que haya pasado antes, de lo que pase después o va a afectar a lo que pase después”, explica Marquiegui.

El jugador español Cesc Fabregas anota el último lanzamiento en la serie de penaltis frente a Italia en la Eurocopa’08. EFE/HELMUT FOHRINGER

Ahí tiene que haber una preparación y las veces que el psicólogo lo ha hecho con los deportistas ha dado distintos consejos.

“Tener claro dónde lo voy a lanzar antes de coger el balón e ir caminando. Y en ese camino repetir ese objetivo continuamente de dónde lo voy a lanzar, reforzarme con todos esos recursos que tengo adquiridos a lo largo de la temporada o a lo largo del partido. Tenerlo claro y una vez que tenga la necesidad de chutar porque el arbitro me lo indica, chutarlo cuando me sienta preparado y cuando esté seguro de que lo voy a meter por el lado por el que he elegido meterlo”, detalla.

El pase a semis y la final

Con penaltis o sin penaltis, si España supera el viernes a la selección de Julian Nagelsmann estará en semifinales y se encontrará a un paso de jugar la final.

Marquiegui cita las diferencias en cuanto a la preparación psicológica de cara a jugar una semifinal a hacerlo en una final de la Eurocopa.

Y es que, enfatiza, en una semifinal los futbolistas juegan para ganar y clasificarse, pero en la final, los dos equipos juegan a no perder.

“Los dos queremos ganarla. Pero los dos jugamos para no perderla. Entonces cuando yo hago un plan diferente, que no es lo que suelo hacer, porque yo siempre salgo a todos los partidos a ganar, ese estrés o esa tensión son mucho mayores y son mucho más difíciles de gestionar”, subraya el psicólogo deportivo.

Por eso, si los futbolistas piensan que para la final tienen el mismo objetivo que han tenido en los partidos anteriores, es cuando pueden gestionarlo mejor.

“La final es la que no puedo perder, por eso es muy normal que juguemos a no perder ese tipo de partidos y que caigamos en el error de aumentar el estrés basal que debemos tener y que sea desadaptativo en vez de adaptarnos”, incide.

¿Y si pierde?

Si la selección española pierde frente a Alemania o lo hace con su siguiente rival en semis, o en la final de la Eurocopa también tendrá que haber una preparación psicológica. No dejará de ser un duelo que los futbolistas tendrán que pasar, porque es una derrota que se define como una pérdida.

El futbolista vivirá un primer momento de negación, en el que no conciba lo que ha ocurrido por lo mucho que se ha preparado.

El jugador croata Luka Modric tras perder el partido de la fase de grupos frent a Italia en la Eurocopa. EFE/EPA/ABEDIN TAHERKENAREH

“Creo que es muy importante dar espacio al futbolista, al deportista, para que asimile y acepte el momento en el que se encuentra, que lo haga con las personas que para él supongan un apoyo y luego ya empezar a trabajar esas emociones como pueden ser la tristeza, como puede ser la rabia que me genere”, expone el psicólogo deportivo.

Una vez que el futbolista acepte la tristeza y la rabia debe volver a crecer recordando todos los recursos que tiene y generar nuevos objetivos así como la motivación necesaria.

“Los deportistas no dejan de ser personas y hay muchas veces que con experiencia se afrontan los partidos perdidos importantes de manera diferente, pero una persona es una persona en ese contexto concreto”, indaga.

Por eso, una “pequeña parte de duelo” tras la derrota de un partido decisivo “es necesaria”.

Con todas estas claves, estaremos pendientes del España-Alemana el viernes a las 18.00 horas.

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¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

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Además de las complicaciones mencionadas, los pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi se caracterizan por tener los pulgares anchos, los dedos de los pies gruesos, la cabeza pequeña (microcefalia), la nariz convexa, las cejas arqueadas y las pestañas largas.

Los afectados pueden sufrir de comunicación interventricular, que es un problema cardiaco en el que existe una abertura en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón y de glaucoma congénito, un trastorno ocular que provoca la pérdida de visión, especialmente de la periférica.

También poseen un paladar ojival (alto y estrecho), que puede generar en los primeros años problemas para la succión durante la lactancia; queloides que son cicatrices patológicas producidas por un aumento excesivo de tejido conjuntivo y trastornos en la conducta.

Sin embargo, estos síntomas y complicaciones varían de un individuo a otro, lo que hace del SRT una enfermedad compleja de manejar y diagnosticar.

Visibilización y concienciación

La Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT) conmemora el 3 de julio, Día Internacional del sindrome, con la iluminación de aproximadamente una veintena de monumentos y lugares emblemáticos de 14 comunidades autónomas, reivindicando la necesidad de visibilizar y concienciar a los ciudadanos sobre esta enfermedad rara.

En EFEsalud hablamos con Carmen Fernández presidenta de la AESRT y madre de una niña afectada por el síndrome y con Elena Domínguez Garrido, doctora responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud y encargada de investigar este síndrome.

¿Por qué se produce este síndrome?

Elena Domínguez explica que la primera vez que se descubrió el síndrome de Rubinstein-Taybi se encontró que había una microdeleción (pérdida del material cromosómico) muy grande en el gen de la proteína de unión a CREB (gen CBP), que se encuentra en el cromosoma 16.

Posteriormente también se encontraron mutaciones en el gen EP300 que se encuentra en el cromosoma 22, aunque son menos frecuentes que en el gen CREB.

“Lo que si se ha observado, es que los niños que tienen mutaciones en EP300 tienen un mayor grado de funcionamiento de la proteína y, por lo tanto, sus malformaciones y su discapacidad intelectual suele ser menos severa, pero su microcefalia es más pronunciada”, afima la especialista.

La AESRT aclara que estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

¿Hay alguna cura o tratamiento?

La respuesta es no. “De momento no se ha encontrado ningún tratamiento, aunque nos gustaria que hubiese algo por lo menos que paliara un poco la sintomatología”, declara Elena Domínguez.

La investigadora expresa que se ha tratado de hacer algún ensayo clínico que ayude a tener más actividad de los dos genes relacionados con el síndrome, pero de momento no hay nada descrito.

La doctora propone centrarse en el manejo de estos chicos y someterlos a una evaluación cardiaca cada tres años e ir revisando el corazón por si acaso se pudiera encontrar a posteriori algunos de los problemas mencionados anteriormente.

La doctora Elena Domínguez Garrido, responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud y encargada de investigar el SRT. Foto cedida.

¿Se trasmite de generación en generación?

La especialista explica que el síndrome de Rubinstein-Taybi en ocasiones es hereditario pero, que, normalmente, los casos son esporádicos.

“El riesgo de que el síndrome se repita en futuros embarazos está en torno al 0,5 %”, afirma la investigadora.

Además, “cuando detectamos una mutación, lo hacemos a través de análisis de sangre. Esto no nos permite ver si los padres tienen la mutación en sus ovocitos o espermatozoides, lo que indicaría que es una mutación germinal”, expresa Domínguez.

Esto da lugar a que exista la posibilidad de que haya un caso heredado que no se detecta en sangre.

También, la experta aclara que aunque los profesionales usan una secuenciación masiva con una gran profundidad para estudiar las mutaciones, a veces encuentran que hay una presencia muy baja de la mutación en los padres, alrededor del 3 %.

Futuras investigaciones

La profesional cuenta que a lo largo de estos años, gracias a la AESRT con sus donaciones, han podido realizar estudios, sobre todo centrados en el RNA y las histonas (proteínas que ayudan a estructurar y organizar el ADN dentro del núcleo) para entender mejor los mecanismos subyacente de esta enfermedad genética.

Aun así, aclara que son estudios que no están publicados porque todavía los están acabando.

“Nuestro próximo proyecto está enfocado a estudiar que es lo que pasa con la proteína. Hemos observado el ADN y el RNA y ahora queremos ver que ocurre con esa proteína específica a nivel integral”, afirma la experta.

Logo de la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Foto cedida.

Una enfermedad rara con pocos recursos

Carmen, como madre, habla desde su experiencia explicando que las familias con miembros afectados por el síndrome cuentan con apoyo y recursos insuficientes en todos los ámbitos de la vida, tanto en el sanitario, como en el escolar, como en la inserción a la vida adulta y en el entorno laboral.

“La principal dificultad que encontré en la búsqueda de información y recursos fue el desconocimiento por parte del entorno sanitario que me rodeaba de lo que suponía tener síndrome de Rubinstein-Taybi, lo que me generó muchísima inquietud y miedo”, expresa.

Carmen Fernández declara que gracias a la asociación comenzó a tener una información mayor y el intercambio con otras familias ayudó a calmar esa incertidumbre y miedo que rodea a las personas con hijos afectados por una enfermedad rara.

Además, la presidenta enumera los tres cambios principales que haría en el sistema de salud para mejorar el apoyo a las familias de los pacientes con este síndrome:

1. La coordinación entre profesionales de distintas patologías

El paciente pluripatológico necesita que las distintas especialidades sean capaces de coordinarse con sentido, porque una patología o solución puede afectar a otras afecciones y si no hay coordinación ese equilibrio se puede romper y ocasionar más daño que beneficio.

2. La importancia del seguimiento en la edad adulta

Cuando los afectados dejan de ser pacientes de pediatría, se olvida la dificultad, la complejidad y la sensibilidad que necesitan los pacientes con pluripatologías y enfermedades raras y, además, en pacientes que tienen dificultades en el neurodesarrollo que van con un retraso a nivel global.

Carmen afirma que es necesario que se amplíe el periodo de tiempo de ser considerado como un paciente pediátrico y que no se les abandone cuando ya no son niños y pasan a ser adultos solo por haber cumplido 18 años.

3. La facilidad de tratamiento en los distintos hospitales de todo el territorio nacional.

Esto es fundamental para que los pacientes de estas características puedan elegir el centro hospitalario y el profesional sin necesidad de tanta burocracia que hace imposible un seguimiento y tratamiento adecuado.

“Estamos en constante lucha, ya sea con los profesionales sanitarios, con los servicios que ofrecen los hospitales, con los pocos apoyos y recursos en el medio educativo, con la sociedad para que acabe entendiendo a tus hijos y el sistema sanitario lo complica todo mucho más con esta burocracia”, declara.

El ayuntamiento de Mérida iluminado por la iniciativa de la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Foto cedida.

Cómo afrontar el diagnóstico

La presidenta de la AESRT hace hincapié en que los afectados y sus familias no están solos y aconseja apoyarse en el resto de familias que están pasando por lo mismo. También recomienda que hay que mirar a los hijos más allá del síndrome y que le acompañen en sus dificultades.

La responsable de la asociación explica que no todos tienen los mismos problemas, ni desarrollan las mismas capacidades y aconseja que padres y familiares trabajen por desarrollar sus máximas capacidades y que, aunque algunas tardan mucho tiempo en llegar, finalmente acaban llegando.

“No hay que perder la esperanza de que puedan llegar a conseguir muchas cosas que en un principio creeríamos que no serían capaces de conseguir y afrontar las cosas que vayan viniendo poco a poco, con mucho cariño y mucho amor, sugiere”

Tres amigas con síndrome de Rubinstein-Taybi. Foto cedida por la Asociación Española del Síndrome Rubinstein-Taybi

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Urgencias y Emergencias, nueva especialidad médica, la número 50

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Esta nueva especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias, que ha visto luz verde en el Consejo de Ministros a través de un decreto, es la número 50 en España.

El decreto facilita la vía para la doble titulación con Medicina de Familia y contempla el acceso de médicos de otras disciplinas que cumplan un mínimo de experiencia y formación.

Las estimaciones que baraja el Ministerio de Sanidad es que las primeras plazas MIR de la recién creada especialidad empiecen a ofertarse en 2025, de modo que la primera promoción de residentes puedan estar ocupándose en la primavera de 2026.

Hasta hoy, la atención a las urgencias y emergencias hospitalarias las prestaban profesionales con diferentes títulos de médico especialista en Ciencias de la Salud o personas tituladas en Medicina con habilitación para el ejercicio de la Medicina General.

Con la creación de esta nueva especialidad, España se iguala con el resto de países de la UE, a excepción de Portugal.

Urgencias y Emergencias, nueva especialidad médica: Cinco años de experiencia para la doble titulación

El futuro especialista en Medicina de Urgencias y Emergencias estará capacitado “para la atención inmediata de la persona enferma o lesionada de cualquier edad, mediante la realización de un diagnóstico diferencial y el inicio o planificación de su tratamiento antes de su transferencia a otros especialistas, del nivel asistencial que se requiera”, define el decreto.

Según los últimos datos recogidos en el Sistema de Información Sanitaria, en 2021, se realizaron en España hasta 21 millones de urgencias hospitalarias, nueve millones de demandas de asistencia urgente y emergente y 30 millones de urgencias en Atención Primaria.

La nueva especialidad durará cuatro años, como Medicina de Familia, con la que compartirá un periodo común formativo de dos años.

También se regula la obtención del nuevo título para especialistas en ambas disciplinas, para lo que se va a crear un nuevo programa formativo para Urgencias y Emergencias y la adaptación, en su caso, del de Medicina de Familia y Comunitaria.

Sanidad: Una buena noticia para todo el sistema

El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha subrayado que la creación de la nueva especialidad médica de Urgencias y Emergencias es una “buena noticia” para los profesionales y también para el conjunto del sistema sanitario, pues evitará los trasvases de los médicos de Atención Primaria.

“El conjunto del país y especialmente el Sistema Nacional de Salud llevaba muchos años esperando la creación de la especialidad de Medicina de Urgencias y Emergencias”, ha valorado el número dos de Sanidad, quien ha añadido que “supone un reconocimiento a los profesionales que llevan mucho tiempo trabajando en ella y que han generado un ámbito de especialización de facto”.

SEMES: Día de gran relevancia para la sanidad

Desde la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES), su presidente, el doctor Tato Vázquez Lima, ha declarado: “Hoy es un día de gran relevancia para la sanidad de nuestro país, y un día de satisfacción y alegría para todos los médicos urgenciólogos que, por fin, vemos reconocido nuestro esfuerzo, vocación y dedicación”.

Para SEMES, la creación de esta nueva especialidad médica, hace posible que todos los pacientes españoles “puedan ser atendidos por especialistas con una formación reglada, homogénea y reconocida, tal y como se merecen los ciudadanos, independientemente de donde residan”.

“Con la aprobación de nuestra especialidad -ha añadido el presidente de SEMES-, conseguiremos contribuir a la mejora de la planificación de los Recursos Humanos, algo fundamental para la sostenibilidad de nuestro Sistema Nacional de Salud”.

Organizaciones sanitarias, como la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) y la Confederación Estatal de Sindicatos Médicos (CESM), entre otras, han puesto en valor la creación de esta nueva especialidad médica de Urgencias y Emergencias.

Foto facilitada por la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias

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