Ciencia y Salud
Comorbilidades con hemofilia, un desafío asociado al aumento de la esperanza de vida

Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, el 17 de abril, expertos de las sociedades médicas de Hematología y Hemoterapia (SEHH), de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) analizan las comorbilidades o convivencia de dos o más enfermedades junto a la hemofilia.
Esta enfermedad de la sangre también afecta a la mujer y por eso este año el día mundial lleva el lema “Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias”.
¿Qué es y cómo se trata la hemofilia?
La hemofilia es una patología crónica y hereditaria que afecta a unas 3.000 personas en España.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X y su origen se encuentra en una alteración genética que causa déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B, la más grave), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y, por tanto, riesgo de sangrados tanto externos como internos.
La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en administrar un tratamiento preventivo, una proteína que eleve los factores de coagulación en sangre y evite los sangrados.
Esta profilaxis se la puede administrar el propio paciente que, por lo general, puede hacer vida normal.
En los últimos años, los tratamientos han avanzado de forma notable, mejorando tanto la calidad como la esperanza de vida.
Las terapias de reemplazo de administración menos frecuente, la profilaxis adaptada y los nuevos desarrollos, como los anticuerpos monoclonales o la terapia génica -que busca corregir el defecto de forma duradera-, han transformado el manejo de la hemofilia.
La personalización del tratamiento, clave en la actualidad, permite adaptar la terapia a las necesidades de cada paciente, optimizando su eficacia y reduciendo efectos adversos.
Las comorbilidades de la hemofilia
Entre las comorbilidades más frecuentes que padecen los pacientes con hemofilia destacan las artropatías, especialmente en rodillas, codos y tobillos que requieren en muchos casos intervenciones quirúrgicas y la implantación de prótesis en edades más tempranas que en la población general, explica la hematóloga María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la SETH.
“Otro tipo de comorbilidades están derivadas de las infecciones virales crónicas, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y/o el virus de la hepatitis C, transmitidos mediante transfusiones de hemoderivados en el pasado, y que suelen tener asociada una patología hepática crónica (hepatopatía)”, añade la doctora.
Por otra parte, “el aumento de la esperanza de vida en los pacientes con hemofilia también ha provocado la aparición de otras comorbilidades, como enfermedades cardiovasculares o tumores, incluyendo el hepatocarcinoma o tumores no vinculados directamente con la enfermedad de base, como el de colon”.
El manejo de las enfermedades cardiovasculares exige a los especialistas una actualización constante de las estrategias terapéuticas, especialmente en lo relativo al abordaje de la anticoagulación y prevención cardiovascular, otra de las comorbilidades en la hemofilia.
Mujeres con coagulopatías congénitas, las grandes olvidadas
El lema del Día Mundial de la Hemofilia de este año, “Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias”, quiere poner el foco en la necesidad de reconocer y atender adecuadamente a las mujeres con trastornos de la coagulación.
Que la mujer solo es portadora de la hemofilia y que es el hombre quien la padece es una idea errónea. Son muy pocas, pero hay mujeres que desarrollan esta enfermedad, además de otras coagulopatías congénitas raras, como la de Von Willebrand.
Las coagulopatías, como la hemofilia, son congénitas y hereditarias y están ligadas a los cromosomas que determinan el sexo, XX en la mujer, XY en el hombre.
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto.
Cuando la mujer tiene los dos cromosomas XX afectos, casos muy raros, se debe a que ha heredado el cromosoma X afecto del padre y el cromosoma X afecto de la madre portadora, algo que suele ocurrir por consanguinidad, entre miembros de una misma familia.

“Durante demasiado tiempo, se ha considerado que las portadoras no desarrollan síntomas, además de existir una importante heterogeneidad en los protocolos para su manejo. Ha llegado el momento de cambiarlo, garantizando que las mujeres y las niñas tengan acceso al diagnóstico y tratamiento que necesitan, a través de un abordaje multidisciplinar”, según Ramiro Núñez Vázquez, del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y presidente de la Comisión Científica de la RFVE.
“La aplicación de la perspectiva de género en salud -añade- supone dejar en segundo plano los roles de portadora y cuidadora, atribuidos clásicamente a la mujer con hemofilia, en beneficio del papel de paciente”.
Para desmontar mitos y visibilizar el impacto real de la hemofilia en las mujeres, la compañía farmacéutica Roche, con el aval de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), ha puesto en marcha la campaña “En hemofilia, despeja la X. Las mujeres no son solo portadoras”.
Esta iniciativa con entrevistas a mujeres afectadas y especialistas no solo busca combatir la desinformación, sino también abrir un espacio de diálogo sobre el diagnóstico, el abordaje clínico y el estigma que aún pesa sobre muchas de estas mujeres .

Hablan los pacientes
“Las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas nos enfrentamos a numerosos desafíos que afectan a nuestro bienestar físico, emocional, social y económico, a pesar de los significativos avances en el tratamiento de la enfermedad”, explica Daniel Aníbal García, presidente de FEDHEMO.
Sin embargo, desde FEDHEMO denuncian que “existen importantes desigualdades en el acceso a estos tratamientos innovadores dentro del sistema sanitario español, en cuanto a la disponibilidad de terapias avanzadas y a los criterios de prescripción, lo que genera inequidades en la atención que reciben los pacientes”.
Además, el diagnóstico de hemofilia impacta profundamente: “Miedo, ansiedad, incertidumbre y dificultades para explicar nuestra condición forman parte de la realidad de nuestro día a día, además de las limitaciones físicas, la exclusión social, las barreras en el entorno laboral o los efectos económicos asociados a la enfermedad”, concluye.
Vivir sin interrupciones
La farmacéutica Pfizer, con el aval de FEDHEMO y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, ha lanzado la campaña “Vivir sin interrupciones” que tiene como objetivo visibilizar este impacto cotidiano de la patología en la vida de los pacientes y la necesidad de darle una mayor visibilidad.
Con esta acción, se quiere resaltar cómo las interrupciones cotidianas, como un retraso o un problema técnico inesperado, pueden afectar a nuestra rutina, pero no de la misma forma que las interrupciones que viven las personas con hemofilia que pueden llegar a suponer un riesgo y alterar su día a día.
Esta campaña ha desplegado carteles en las estaciones del metro de Madrid.

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Ciencia y Salud
Un avance que nos acerca al diagnóstico precoz del párkinson: científicos españoles lo han comprobado
Un análisis genético a partir de una muestra de sangre podría ser suficiente para detectar el párkinson incluso antes de aparecer los primeros síntomas, según han comprobado investigadores españoles tras probar ya esta herramienta en pacientes con un diagnóstico reciente.
El trabajo ha sido liderado por el Instituto de Neurociencias (centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche) y en el mismo han colaborado investigadores y especialistas del Instituto de Salud Carlos III y del Hospital 12 de Octubre de Madrid. los resultados se han publicado en la revista Neurotherapeutics.
La nueva herramienta no está todavía disponible para uso clínico, pero el método se ha probado en pacientes de reciente diagnóstico y abre la puerta a una detección más sencilla y precoz, así como a un mejor seguimiento de la enfermedad, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en una nota difundida hoy.
Reto frente al párkinson: adelantar el diagnóstico
La enfermedad de Parkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y una de las principales causas de discapacidad neurológica, por lo que uno de los grandes retos frente a esta enfermedad es adelantar su diagnóstico, y de manera ideal antes de que aparezcan los síntomas motores más graves.
Actualmente, el diagnóstico de la enfermedad comienza con un examen clínico, cuando empiezan los síntomas más visibles, pero los temblores aparecen cuando ya existe un daño neurológico avanzado y, además, pueden confundirse con los de otras enfermedades neurológicas, según ha explicado Jorge Manzanares, catedrático de la Universidad Miguel Hernández.
Hasta hace unos años, la única manera de diagnosticar definitivamente la enfermedad era mediante el análisis de tejidos después de la muerte, “pero es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes”, ha apuntado el investigador.

El método estudiado por los expertos solo requiere una extracción de sangre, y el análisis de la muestra se realiza con equipamiento presente en muchos laboratorios hospitalarios y permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.
“La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, ha explicado el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo.
Y ha precisado que “como ocurre en todas las células, contienen información genética, pero no todos sus genes están activos todo el tiempo. Algunos genes se encienden o apagan según las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infección o ante el desarrollo de una enfermedad”.
22 genes y una señal de esperanza
Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó más de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con párkinson que todavía no habían recibido un tratamiento farmacológico.
“Estos cambios no se observan en pacientes sanos”, ha destacado la investigadora Marina Guillot, que ha liderado los análisis de expresión génica junto al científico del CSIC José Pascual López-Atalaya, y ha precisado que eso indica que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico, y además proporcionar pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad.
En concreto, los investigadores han identificado 22 genes que se expresan de manera distinta en pacientes con la enfermedad y en personas sanas.
Los investigadores detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias.
“Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson, y los tratamientos actuales tienen efectos limitados”, ha observado Jorge Manzanares, quien ha expresado su confianza en que estos análisis contribuyan en el futuro a diseñar terapias más efectivas y personalizadas.
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Ciencia y Salud
EXCLUSIVA: Bruselas podría dejar de financiar a las organizaciones internacionales de la salud en 2030
Bruselas (Euractiv.com) – La Comisión Europea podría dejar de financiar en 2030 a las organizaciones mundiales de salud e inmunización Gavi, la Alianza para las Vacunas, y el Fondo Mundial, para aumentar la influencia del bloque en otros ámbitos, según un documento interno del Ejecutivo comunitario al cual ha tenido acceso Euractiv.
El documento, elaborado para el comisario europeo de Asociaciones Internacionales, Jozef Síkela, afirma que el bloque debe «centrarse en fondos en los que la Unión Europea (UE) pueda realmente dar forma a la gobernanza».
El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, ha recortado la financiación de Washington a Gavi y al Fondo Mundial, socavando las iniciativas de salud global.
Por su parte, el documento de la UE sugiere revisar la futura ayuda al desarrollo en el extranjero e introducir cláusulas de extinción para iniciativas «solapadas» como Gavi, la Alianza para las Vacunas, una organización cuyo objetivo es mejorar el acceso a las vacunas para los niños de los países en desarrollo, y el Fondo Mundial, que lucha contra la tuberculosis, el sida y la malaria.
Juntos, ambos afirman haber salvado unos 20,6 millones y 70 millones de vidas, respectivamente, mediante programas de vacunación y prevención de la malaria, el ébola, la viruela polínica, la difteria y la poliomielitis, así como administrando profilaxis preexposición (PPrE) para el VIH en países de ingresos bajos y medios.
La nota de Bruselas señala cómo Europa debe ser más «estratégica» en sus planes de ayuda exterior al desarrollo (AOD). El documento apunta a que la UE es uno de los mayores contribuyentes mundiales a la ayuda exterior al desarrollo. Sin embargo, a pesar de la magnitud de la financiación, «nuestra influencia política aún no se corresponde con nuestro peso financiero», se afirma en el texto.
Preguntado por Euractiv, un portavoz de la Comisión Europea afirmó que Bruselas ha estado en estrecho contacto con los Estados miembros y otros socios en los últimos meses para «explorar opciones para esas (posibles) reformas».
El Ejecutivo comunitario no confirmó si la propuesta es firme y se aplicará.
Las ayudas caen en picado
El documento interno de Bruselas es una muestra más del menguante interés mundial por la ayuda al desarrollo.
La UE ha aportado desde 2021 3.500 millones de euros a fondos mundiales, incluidos 1.500 millones anuales a través de organismos de la ONU y 1.500 millones a 152 fondos fiduciarios del Banco Mundial, según el documento.
Pero en los últimos años, la financiación de la sanidad mundial ha disminuido notablemente.
Estados Unidos anunció este año que se retirará de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y recortará drásticamente su presupuesto para su agencia de ayuda exterior, USAID. Otros gobiernos y donantes importantes, como Alemania, Francia y Bélgica, también han reducido sus compromisos de AOD, al igual que la Comisión Europea, para liberar fondos para defensa.
Esos recortes se han extendido a organizaciones como Gavi y el Fondo Mundial. Este año, el Reino Unido también ha recortado en 400 millones de libras la financiación de Gavi, que trabaja para garantizar la financiación de su plan quinquenal, ya racionalizado, de inmunización de 500 niños.
Al mismo tiempo, ha aumentado la presión sobre la UE para que cubra las lagunas dejadas por otros socios internacionales. Un documento de trabajo confidencial compartido recientemente entre funcionarios nacionales muestra que el bloque está sintiendo la presión.
En su discurso anual sobre el estado de la Unión, la presidenta de la Comisión, Ursula von der Leyen , se refirió a una nueva Iniciativa Mundial de Resiliencia Sanitaria y pidió a Europa que «dé un paso adelante donde otros se han alejado».
Sin embargo, la UE está cambiando gradualmente su financiación de la salud mundial, pasando del suministro de dinero en efectivo predecible a más fondos público-privados y condicionales al servicio de los intereses nacionales.
El pasado octubre, von der Leyen anunció la iniciativa Global Gateway Investment Hub, una ventanilla única «ágil» para que agentes públicos y privados contribuyan a sus esfuerzos de ayuda multimillonaria.
Sin un plan claro
Gavi admite que no tiene un plan claro para paliar la posible reducción de la ayuda, lo que significa que la mayoría de sus beneficiarios seguirán necesitando ese apoyo durante mucho tiempo.
La organización señaló en un informe de planificación el pasado mes de abril que su «objetivo sincero» es «salir [ella misma]» de la situación, ayudando a los países más pobres a crear capacidad de vacunación, un proceso para el que «no existe un calendario fijo y rápido».
Con este objetivo, las organizaciones han seguido recaudando fondos. Recientemente, la Gavi organizó en Bruselas un acto de colecta de fondos para 2026-2030, que generó unos 9.500 millones de dólares (8.100 millones de euros) -con la ayuda de una promesa de 360 millones de euros de la UE-, pero no alcanzó su objetivo de 11.900 millones de dólares (10.200 millones de euros).
El Fondo Mundial celebrará un acto similar a finales de noviembre.
Las cláusulas de extinción para la financiación de ambas organizaciones se cruzan con el próximo presupuesto a largo plazo de la UE para 2028-2034, denominado Marco Financiero Plurianual. Según la nota, el nuevo presupuesto se centrará en atraer las inversiones del sector privado europeo, promoviendo los intereses nacionales del bloque en medio de «una mayor rivalidad e incertidumbre geopolíticas».
La Comisión afirmó en una declaración escrita que mantiene una «colaboración abierta y franca» con las organizaciones, teniendo en cuenta «la reducción de recursos y el cambio de paradigmas en favor de la apropiación por parte de los países, la integración sanitaria y el fortalecimiento de los sistemas de atención sanitaria».
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(Editado por Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
El “círculo biológico del malestar” que amenaza a la infancia y que este experto explica cómo esquivar
Un número preocupante de niños, niñas y adolescentes viven dentro de esta paradoja: hay más información que nunca sobre el cuidado de la salud mental y sobre alimentación saludable, y sin embargo, hay más angustia, más obesidad y más chavales y chavalas medicándose. Lo llaman el “círculo biológico del malestar”. El doctor en fisiología humana Manuel Jiménez López explica a EFE Salud en qué consiste este bucle tan presente en las realidades de 2025 y cómo intentar evitarlo.
A la infancia y a la adolescencia les acecha un modo de vida que empuja su tiempo y su mirada a una pantalla. El contacto social, el descanso y el ejercicio se quedan en una esquina de sus rutinas. Mal asunto. Informes como éste del Ministerio de Sanidad, presentado hace meses, retratan con porcentajes dicha realidad.
Según datos e historiales clínicos de atención primaria de más de 237.000 menores, registrados en 2023, el 8,1 % de los niños y el 8,7 % de las niñas de 12 años tenían obesidad. A los 14, el 8,4 % y el 6,8 %, respectivamente. Además, un 21,5 % de niños y un 22,6 % de niñas de 12 años tenían sobrepeso, porcentajes elevados al 20,1 % y al 19,8 % en la franja de los 14 años.
El informe deja claro que menores con obesidad y sobrepeso están más expuestos a problemas de salud mental como ansiedad o depresión y que se medican más, hasta un 60 % de casos en menores de 6, 12 y 14 años.
El cerebro y el metabolismo, víctimas
Jiménez, que es investigador de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR), define “el círculo biológico del malestar” como la concurrencia de “ansiedad, depresión, obesidad y sedentarismo”.
Cuando el organismo entra en ese círculo, esto es lo que le pasa, explicado desde el principio: “Si nuestro organismo vive en un estrés crónico, nuestro cerebro y nuestro metabolismo se reajustan, y además se reajustan al mismo tiempo para hacer frente a las exigencias energéticas de esa situación”.

Al cerebro, en concreto, le suceden cosas no precisamente agradables. “La ansiedad y la depresión activan lo que es el eje hipotálamo-pituitario-adrenal, que es lo que llamamos el eje del estrés. Está relacionado con una elevada producción de cortisol, lo que se relaciona, a su vez, con un exceso de corticoides, lo que altera nuestro metabolismo y nuestra plasticidad neuronal”.
Como se genera exigencia de energía, el organismo produce más energía, y como produce más energía, reclama más comida, y no solamente comida, sino además calor. La ingesta de alimentación y bebida azucarada, con grasas saturadas, crea acumulación de “grasa visceral” y reduce “de forma drástica” la “masa magra” o “masa muscular”, añade el experto.
“El cortisol”, por si fuera poco, “destruye la masa muscular porque lo que hace es destruir las propias proteínas que construyen el músculo para utilizarlas como sistema energético. O sea, digamos que cuando el niño, el sujeto, se somete a una situación de alta carga de estrés, necesitamos un gran dispendio energético para poder afrontar ese desafío”, remarca Jiménez.
Actuar en los entornos, esencial
El círculo no acaba aquí.
Al mismo tiempo, señala el experto, la ansiedad y la depresión se acentúan, activando la producción de “glucocorticoides” y provocando “más depresión y más ansiedad, con lo cual, entramos en un círculo vicioso en que el resultado final es que el cerebro, que está deprimido, favorece los procesos inflamatorios, y un cuerpo inflamado retroalimenta un cerebro deprimido.
“Una vez entrado en ese bucle, la cosa se complica muchísimo”, remata el fisiólogo. Urge actuar, por tanto.
Jiménez, que está conduciendo su trabajo como investigador por la psicofisiología, el estrés psicosocial, la obesidad infantil y las hormonas y el comportamiento, recalca que el problema no podemos situarlo sólo en la salud mental, sino en las realidades sociales y educativas.
“Los elementos de fondo son sociales, educativos y emocionales… Constituyen el desencadenante del proceso. Es ahí donde tenemos que trabajar: en reconstruir esos entornos que hacen necesaria la intervención con fármacos”, asegura. Porque, en efecto, llegar a la pastilla debe ser el último recurso.
El doctor e investigador recuerda, y es importante, que “los jóvenes no nacen deprimidos, sino que se deprimen por los contextos en los que el siglo XXI se está desarrollando”, y cita entonces algunos factores, como “la falta de vínculo emocional” de la infancia y la adolescencia con la población adulta o “la sobrecarga de estímulos digitales”, devorando actualmente a los estímulos sociales.
“¿Consecuencia de esto?”, se pregunta Jiménez. “Empiezan los problemas depresivos; empieza la medicación”.
Conciliación y movimiento
Urge actuar, como decíamos.
Jiménez coloca en primer lugar el “acompañamiento familiar y educativo”. Después, “la conciliación”, pero advierte: “La conciliación no es un acto que consiste en que ‘yo me voy a mi casa y trabajo dos horas menos’”.
Profundiza sobre ello: “Se trata de una necesidad del siglo XXI. Las familias están desbordadas emocionalmente. Los padres salen a las seis de la mañana a meterse en un atasco para volver a casa a las ocho de la tarde. Y los jóvenes están completamente desamparados en su conexión emocional dentro de la familia. La familia es el primer núcleo de construcción del sujeto”.

Más vías de actuación. Jiménez indica que se detecta en la juventud poco o ningún interés por “conocer la naturaleza, por entrar en contacto con el entorno en el que el cerebro ha sido diseñado durante cinco millones de años para estar”.
Tras subrayar que “hay evidencia científica que dice que en “las ciudades europeas que tienen más verde la gente es más feliz”, Jiménez reclama ese contacto, y reclama movimiento, huir del sedentarismo, escapar de la mirada fija en el móvil, los cuerpos quietos.
“Es una necesidad psicobiológica del menor”, concluye, “porque cuando nos movemos, activamos la producción de lo que llamamos el ciclo dentado del hipocampo”. Efecto: “Se incrementa el volumen de las estructuras cerebrales relacionadas con la felicidad, con el movimiento, con la inteligencia”.
Comer y dormir bien, hacer deporte, estar con amigos
Según las explicaciones del doctor e investigador de la UNIR, la secuencia de actuación sería ésta:
- Detección temprana.
- Terapia de acompañamiento familiar antes que “de tratamiento del menor” porque “la primera línea” de actuación debe ser “el acompañamiento familiar, el acompañamiento social y el acompañamiento afectivo”. Dicho de otra manera, en palabras de Jiménez: Alguien a quien “le puedes contar lo que tú quieras y vomitar lo que tengas dentro sin que te juzgue, ya que lo único que va a hacer es escucharte”.
- Apoyo especializado, incluidos “talleres especializados en educación emocional”.
- Hábitos: “sueño, actividad física, tiempo de ocio al aire libre, relaciones humanas directas, sociales, sin pantallas de por medio, sin conexiones a través de WhatsApp, sino de cara a cara y hablando directamente unos con otros”.
- Y como “último punto”, el ámbito clínico, lo que abarcaría formación de pediatras.
En cada punto vive la prevención, que es crucial y que se traduce en…
Alimentación, porque “lo que el niño come no sólo alimenta alimenta su cuerpo”; también aporta “neurotransmisores” que hacen que el cerebro “actúe con normalidad”, dice Jiménez.
Actividad física diaria.
Descanso. “Dormir bien es el mejor antidepresivo que te puedes encontrar”, apunta.
Y el entorno. Es decir: La familia, los amigos.
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