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Ciencia y Salud

Nobel de Medicina 2024 para los descubridores del microARN, regulador de genes

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El Premio Nobel de Medicina de 2024 “honra a dos científicos por su descubrimiento de un principio fundamental que rige la regulación de la actividad de los genes”, explicó la Academia sueca nada más dar a conocer el galardón.

Así, Amros y Ruvkun se interesaron por cómo se desarrollan los distintos tipos celulares y descubrieron los micro-ARN, una nueva clase de diminutas moléculas de ARN que desempeñan “un papel crucial” en la regulación de los genes.

“Su revolucionario descubrimiento reveló un principio completamente nuevo de regulación génica que resultó ser esencial para los organismos pluricelulares, incluido los humanos. Ahora se sabe que el genoma humano codifica más de mil microARN”, destaca.

Comprender la regulación de la actividad de los genes ha sido un objetivo importante durante muchas décadas.

Una regulación anómala puede contribuir al cáncer, la diabetes o la autoinmunidad. En humanos se han detectado mutaciones en genes que codifican microARN, causantes de afecciones como pérdida auditiva congénita y trastornos oculares y del esqueleto.

“El Premio Nobel de 2024 se centra en el descubrimiento de un mecanismo regulador vital utilizado en las células para controlar la actividad de los genes”, subraya el comunicado del Instituto Karolinska, que precisa que la información genética pasa del ADN al ARN mensajero (ARNm) mediante un proceso llamado transcripción, y de ahí a la maquinaria celular para la producción de proteínas.

Allí, los ARNm son transformados para que las proteínas se desarrollen de acuerdo con las instrucciones genéticas almacenadas en el ADN.

En la década de 1960 se demostró que proteínas especializadas, conocidas como factores de transcripción, pueden unirse a regiones específicas del ADN y controlar el flujo de información genética determinando qué ARNm se produce.

Desde entonces, se han identificado miles de factores de transcripción, y durante mucho tiempo se creyó que se habían resuelto los principios fundamentales de la regulación génica.

No obstante, en 1993, los galardonados con el Nobel de este año publicaron hallazgos inesperados que describían un nuevo nivel de regulación génica, que resultó ser muy significativo y conservado a lo largo de la evolución.

El Nobel de Medicina es el primero de la ronda de estos prestigiosos premios, a los que seguirán los anuncios en días sucesivos de los de Física, Química, Literatura, de la Paz y finalmente el de Economía, el próximo lunes.

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Signos de la apnea obstructiva del sueño infantil: roncar y no descansar

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Según la Asociación Española de Pediatría, entre un 25 y un 30 % de los niños menores de 5 años presenta problemas o alteraciones de sueño, entre ellos el Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño infantil (SAOS).

El sueño es reparador, especialmente para los niños, que tras una larga jornada de actividades diversas, dormir y descansar les recarga las pilas, pero si esto no es así, si el niño no duerme bien, al día siguiente se sentirá cansado e irritable.

En la mayoría de los casos, el síndrome de apnea obstructiva del sueño infantil no se diagnostica porque los padres asumen que el niño, simplemente, duerme mal.

Sin embargo, la apnea obstructiva del sueño infantil es un tipo de trastorno respiratorio del sueño, un problema mucho más serio que una mala noche de insomnio.

Se produce como consecuencia de una obstrucción, total o parcial de las vías respiratoria superiores, provocando una pausa de la respiración durante la noche.

Las pausas en la respiración que tiene el niño durante el sueño, hacen que bajen los niveles de oxígeno en el organismo. Esto lo detecta el cerebro como una “amenaza” y despierta al crio para que el organismo vuelva a funcionar. Si las pausas respiratorias son muy frecuentes, el niño dormirá menos y no descansará, lo que puede provocar daños en su salud tanto física como mental.

Este trastorno del sueño lo padecen entre el 1 y el 5 % de los niños, especialmente entre los 3 y los 8 años.

Puede afectar a la calidad de vida del niño ya que altera el crecimiento cráneo-facial, y el desarrollo de funciones tan básicas como masticar.

Un niño respira la mayor parte del tiempo por la nariz, y, normalmente, cuando tiene la boca cerrada la lengua está tocando el paladar, lo que evita también, que ronque de manera continua.

Si no respira de esta forma, se produce un problema en el desarrollo dental, una maloclusión dental, es decir los dientes se desvían de su posición normal. Este problema suele ocurrir en siete de cada diez niños que padecen apnea obstructiva del sueño.

Las causas del síndrome de apnea obstructiva del sueño infantil

El síndrome de apnea obstructiva del sueño sucede a cualquier edad, pero es más habitual en edad temprana, alrededor de los dos y los ocho años, porque es cuando se desarrollan las amígdalas y las adenoides (vegetaciones) de la vía aérea superior.

“La causa más frecuente de apnea obstructiva del sueño en niños es la existencia de amígdalas y adenoides de mayor tamaño al normal. Otros factores son el sobrepeso, las alteraciones del macizo facial y las alteraciones neuromusculares de origen genético. Los niños con síndrome de Down son especialmente susceptibles a tener AOS”, explica la doctora Irene Rubio Bollinger, neurofisióloga y responsable de la Unidad del Sueño en el Hospital Quirónsalud Sur.

Doctora Irene Rubio Bollinger, neurofisióloga y responsable de la Unidad del Sueño en el Hospital Quirónsalud Sur. Foto cedida por Quirónsalud.

Los síntomas

El principal síntoma de la apnea obstructiva es la pausa en la respiración. Cuando están dormidos, los niños suelen jadear y emitir un sonido como si se estuvieran ahogando.

El ronquido también es un síntoma muy frecuente del SAOS.

“Los ronquidos pueden ser continuos o intermitentes con intervalos de silencio y empeoran si tienen infecciones de vías respiratorias altas. Si el niño ronca tres noches por semana, es conveniente consultar con el otorrinolaringólogo. Los niños con apnea también pueden presentar una fisonomía característica como caras alargadas, falta de desarrollo del tercio medio facial y retro o micrognatia, mandíbula pequeña”, puntualiza la doctora Rubio Bollinger.

Además, se pueden presentar problemas de conducta como ansiedad, agresividad, depresión, hiperactividad, irritabilidad o problemas de concentración.

Otros síntomas de este trastorno son sueño intranquilo, pesadillas, sudoración nocturna, incontinencia o respiración por la boca.

El diagnóstico

Un diagnostico temprano es fundamental para solucionar el problema y evitar complicaciones en el crecimiento del niño ya que puede desarrollar hipertensión, colesterol alto, pre-diabetes o enfermedades cardiovasculares.

Para detectar la apnea obstructiva del sueño, se debe realizar una polisomnografía nocturna.

El niño debe pasar una noche en el centro donde se lleve a cabo para controlar y estudiar los movimientos oculares, la frecuencia cardiaca, los ronquidos, la respiración, los niveles de oxígeno, además de los movimientos y las posturas que adopta el niño mientras duerme.

En algunos casos, el trastorno está provocado por otros problemas, “como puede ser la presencia de reflujo gastroesofágico nocturno, siendo esta la primera causa que hay que tratar y se debe tener en cuenta en las unidades de sueño cuando un niño acude a consulta por mal descanso, síntomas nocturnos de mal descanso o síntomas diurnos de diferente índole que puedan tener como causa un trastorno respiratorio del sueño como es el AOS”, añade la especialista.

Una vez confirmado el diagnóstico, si la causa de la apnea es por unas amígdalas o adenoides demasiado grandes, se practica una extracción de amígdalas o de adenoides.

En casos más severos, en los que la causa no es el tamaño de las amígdalas, se pueden tratar con una terapia de presión positiva continúa en las vías respiratorias, lo que se conoce como CPAP.

Esta terapia consiste en una máscara, que lleva puesta el niño durante la noche, y puede cubrirle solo la nariz o la nariz y la boca. La máscara está conectada a una máquina que bombea aire para abrir las vías respiratorias.

Si la apnea obstructiva del sueño está provocada por un exceso de peso, lo más importante es perder los kilos de más con ejercicio físico y cambios en la dieta del menor.

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Las unidades especializadas, fundamentales para abordar la carcinomatosis peritoneal

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En España hay alrededor de 40 unidades especializadas para tratar la carcinomatosis peritoneal, según señalan a EFEsalud los responsables de la Unidad de Oncología Peritoneal de MD Anderson Cancer Center Hospiten Madrid, los doctores Santiago González y Gloria Ortega.

Ortega y González participaron ayer en la Jornada “Oncología Peritoneal. Celebrando 20 años”, en la que intervinieron varios expertos y pacientes, con motivo del 20 aniversario de esta unidad especializada del hospital.

La carcinomatosis peritoneal

La carcinomatosis peritoneal es la metástasis en el peritoneo de los tumores de la cavidad abdominal: de los digestivos como los de colon, estómago, intestino delgado y apéndice; y de los ginecológicos, fundamentalmente de ovario y trompas de Falopio, según explica la doctora Ortega, cirujana oncológica.

La doctora Gloria Ortega en un momento de la entrevista. EFE/David Fernández,.

Estos casos son tumores secundarios, pero el tumor también puede originarse de forma inicial en el peritoneo -el tejido que recubre la cavidad abdominal- si bien es menos frecuente, según agrega, por su parte, Santiago González, director médico y jefe de servicio de Oncología Quirúrgica de MD Anderson Hospiten Madrid, hospital con el que EFE ha colaborado en la organización de la jornada, junto a la Asociación Peritoneum.

La prevalencia y la incidencia varían según el turmo primario que la origina.

Los síntomas son inespecíficos -molestias abdominales, hinchazón, y dificultad en la digestión, entre otros- por eso cuando se detecta la metastástasis ya está en una fase avanzada.

El diagnóstico de la carcinomatosis peritoneal suele ser por imagen, como una ecografía, un TAC o resonancia magnética. Pero si no es posible y la sospecha de que hay diseminación tumoral es alta, se recurre a la laparoscopia, que consiste en introducir, tras una incisión, una cámara cerca del ombligo.

Tratamientos

Hace más de 30 años “no había remedio” para este tipo de tumores. Sin embargo, en las últimas tres décadas se han desarrollado técnicas de tratamiento en “pacientes seleccionados” -que inicialmente van a responder mejor- a través de la cirugía citorreductora combinada con quimioterapia intraperitoneal -dentro del abdomen-.

“Quitamos con cirugía todos aquellos implantes tumorales que podamos ver”, abunda González, quien añade que para conseguir esto puede hacer falta quitar partes del peritoneo o de algunos órganos.

El doctor Santiago González. EFE/ David Fernández

“Una vez que ya no queda nada ahí, aplicamos directamente dentro del abdomen una quimioterapia que calentamos hasta 42 grados y medio, más o menos. La mantenemos habitualmente durante unos 90 minutos”, prosigue.

Esa combinación de cirugía citorreductora y quimioterapia intraperitoneal con hipertermia “es lo que se ha demostrado en pacientes seleccionados” que “realmente pueden sobrevivir mucho más tiempo”.

No obstante, no todos los pacientes son candidatos a esa cirugía, y éstos en la actualidad se tratan con quimioterapia paliativa por vena “que hoy por hoy tiene unos resultados mejor que hace 30 años” . También existe la opción de quimioterapia intraperitoneal presurizada en aerosol, entre otros.

Las unidades especializadas

Son tratamientos de los que se benefician los pacientes en unidades especializadas, como de la que son responsables los doctores Ortega y González y que está formada por distintos profesionales de oncología médica, quirúrgica, radiología, enfermería, anestesiología y patología, entre otras especialidades.

“Todavía hay pacientes con carcinomatosis peritoneal en España y en muchas partes del mundo que no tienen acceso a una unidad específica de este tipo, cada vez va ocurriendo menos, pero todavía ocurre”, subraya González, corresponsable de Oncología Peritoneal de MD Anderson Hospiten Madrid.

El experto afirma que si en los casos de cáncer de mama o colon a los pacientes se les deriva a las unidades específicas, “se debe tener la concienciación de que las unidades de oncología peritoneal existen” y que “hace falta crear más” para que todo paciente pueda ser al menos valorado y ofrecerle lo que pueda necesitar.

De la misma opinión es la doctora Ortega, quien incide en que hoy en día se sabe que un único especialista no puede abarcar todo lo que implica el tratamiento de un paciente “y menos en una situación tan complicada como ésta”.

Una unidad especializada “es fundamental”, coincide Ortega y sostiene que son necesarias para que los pacientes no pierdan “su mejor oportunidad de tratamiento”.

La voz de los pacientes

De hecho, una de las principales reivindicaciones de los pacientes es que puedan ser derivados a unidades especializadas, tal y como indica a EFEsalud la presidenta de la Asociación Peritoneum, Sandra Lara de Liz, quien hace unos años superó un tumor de este tipo.

Cuando le comunicaron el diagnóstico, un pseudomixoma peritoneal, aún se conocían menos este tipo de tumores, por eso decidió promover la asociación, relata.

La presidenta de la asociación Peritoneum, Sandra Lara de Liz. EFE/David Fernández.

“Muchas veces cuando nos contactan (los pacientes) nos dicen: ¿cómo puede ser que nadie me haya hablado de esto? ¿Cómo puede ser que en ningún momento se nos haya informado de que existen estas unidades especializadas en oncología peritoneal? Porque es que muchas veces, incluso desde el propio sector de salud, se desconoce que existen”, sostiene.

Para la presidenta de Peritoneum puede ser “una gran diferencia” para el paciente que le atiendan en una unidad especializada o no. En la web de la asociación se pueden encontrar los hospitales que cuentan con ellas.

Asimismo, al igual que los expertos, destaca la importancia de que se hable acerca de estos tumores porque “se podrían salvar vidas”.

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Ciencia y Salud

El 95 % de la juventud española ve complicado adoptar un estilo de vida sostenible

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En un contexto donde la crisis climática se intensifica y sus efectos se hacen cada vez más palpables, la juventud española emerge como un colectivo profundamente interesado, consciente y comprometido con el cuidado del medioambiente y la promoción de una vida sostenible.

El cuidado del medio ambiente ocupa la cuarta posición (30 %) entre los temas que más preocupan a la juventud, no muy por debajo del crecimiento económico (36,4 %); la igualdad entre hombres y mujeres (36,4%) o la lucha contra la desigualdad económica y la pobreza (33,1 %).

Y es que cuando se pregunta directamente por cuánto preocupa el cuidado del medioambiente, una amplia mayoría de jóvenes expresa una alta preocupación por esta cuestión: casi 9 de cada 10 jóvenes de 15 a 29 años

Estas son algunas de las conclusiones que se recogen en el estudio “Posturas juveniles ante el cuidado de su salud y la sostenibilidad medioambiental”, llevado a cabo por la Fundación Pfizer y el Centro Reina Sofía de Fad Juventud.

Sergio Rodríguez, presidente de la Fundación Pfizer, alerta de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) ya advertía hace unos años que el cambio climático causará unas 250.000 defunciones adicionales al año entre 2030 y 2050.

“Por esta razón, es interesante conocer cuáles son las preocupaciones de los jóvenes por el medioambiente y cómo las relacionan con la salud. Entender sus percepciones es importante de cara a la promoción de hábitos saldables y la búsqueda de soluciones presentes y futuras”, explica Sergio Rodríguez.

La imposibilidad para llevar una vida sostenible

Esta preocupación de los jóvenes por el medioambiente está directamente relacionada con su experiencia con fenómenos como las olas de calor (67 %), los incendios (31,8 %), las sequías excepcionales (27,8 %), las plagas de insectos y animales (24,8 %) y la contaminación del aire (18,7 %), los cuales afectan de manera tangible su vida diaria.

Como resultado, casi la mitad de los y las jóvenes (47,5 %) ha modificado sus hábitos cotidianos para reducir su impacto ambiental, adoptando prácticas como el reciclaje, la movilidad sostenible y el consumo de productos locales. 

Sin embargo, el 95 % afirma enfrentar algún tipo de barrera para adoptar un estilo de vida sostenible.

Las principales dificultades que señalan son el alto coste de productos y servicios sostenibles (49,1 %) y la falta de incentivos económicos (34,7 %).

Además, un 33,9 % siente que sus acciones individuales tienen un impacto poco significativo, y un 27,6 % percibe que la información disponible sobre cómo vivir de manera más sostenible es insuficiente o confusa.

Barreras a las que se enfrentan los jóvenes para adquirir un estilo de vida más sostenible según el estudio “Posturas juveniles ante el cuidado de su salud y la sostenibilidad medioambiental”, llevado a cabo por la Fundación Pfizer y el Centro Reina Sofía de Fad Juventud. Foto cedida.

Cambios en los hábitos y rutinas de los jóvenes

Alrededor de la mitad de los jóvenes (47,5 %) ha adoptado hábitos sostenibles en respuesta al cambio climático, y casi un tercio (29,2 %) ha optado por formas de movilidad más sostenibles. 

Respecto a los hábitos sostenibles relacionados con el medioambiente que tienen los y las jóvenes integrados en su día a día, se observa que ninguno de estos hábitos supera el 35 % de práctica.

Esto apunta que estas rutinas no están integradas aún de forma generalizada en la juventud.

El que más se practica es el hábito de reciclar (35,4 %) y el de comer fruta y verdura de temporada (33 %), y el que menos tener una dieta vegana o vegetariana (5,5 %) y pertenecer a una entidad que luche contra el cambio climático (5,3 %).

Prácticas de los jóvenes para reducir su impacto ambiental según en el estudio “Posturas juveniles ante el cuidado de su salud y la sostenibilidad medioambiental”, llevado a cabo por la Fundación Pfizer y el Centro Reina Sofía de Fad Juventud. Foto cedida.

Una sola salud

“One health” o “Una sola salud” es un enfoque que vincula la salud humana, animal y el medioambiente y que subraya la interdependencia de estos elementos para garantizar un bienestar integral.

Un 31,7 % de la población joven en España afirma conocer este concepto.

Aunque el conocimiento del concepto es relativamente bajo, se percibe una creciente comprensión entre la juventud de la relación intrínseca entre el medioambiente y la salud. 

Más de un cuarto de la población joven está preocupada por el aumento de enfermedades crónicas y la extinción de especies.

Para gran parte de la juventud, esta conexión entre el medio ambiente y su salud se hace evidente a través de la necesidad de mantener una buena calidad del aire y del agua.

Un 56,4 % de los jóvenes reconocen su impacto directo en la prevención de enfermedades respiratorias y gastrointestinales.

Sin embargo, otros aspectos clave del enfoque, como el bienestar animal, la biodiversidad y la gestión de residuos, reciben menos atención.

Solo un 17,1 % de los jóvenes valora el bienestar animal como un factor relevante para la salud humana.

Microinfografía del estudio “Posturas juveniles ante el cuidado de su salud y la sostenibilidad medioambiental”, llevado a cabo por la Fundación Pfizer y el Centro Reina Sofía de Fad Juventud. Foto cedida.

¿En quién confían los jóvenes?

En un entorno donde la información sobre el cambio climático es abundante pero a veces confusa, la juventud española busca fuentes confiables para orientar sus acciones y decisiones respecto al medioambiente y la sostenibilidad. 

Con un promedio de 3,66 sobre 5 en fiabilidad, se establece que la juventud deposita mayor confianza en la comunidad científica, seguido de las organizaciones internacionales (3,31) y las organizaciones y activistas ecologistas (3,21).

Confían menos en las empresas (2,72) y los gobiernos y administraciones públicas (2,66).

Los medios y las redes sociales se sitúan en los últimos lugares con 2,64 y 2,60 puntos respectivamente. 

Jóvenes comprometidos

Beatriz Martín Padura, directora general de Fad Juventud, señala que la juventud ha demostrado un compromiso excepcional y una conciencia clara sobre los retos que plantea el cambio climático.

“Su preocupación no es solo un reflejo de las adversidades que ya enfrentan, sino también una llamada a la acción para toda la sociedad. Es crucial que se enfrenten políticas efectivas que eliminen las barreras que les impiden adoptar un estilo de vida más sostenible. No podemos permitir que la falta de apoyo institucional frene su voluntad de cambio”, concluye Beatriz Martín Padura.

Vídeo de las Posturas juveniles ante el cuidado de su salud y la sostenibilidad medioambiental de Fad Juventud.

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