Ciencia y Salud
Comorbilidades con hemofilia, un desafío asociado al aumento de la esperanza de vida

Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, el 17 de abril, expertos de las sociedades médicas de Hematología y Hemoterapia (SEHH), de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) analizan las comorbilidades o convivencia de dos o más enfermedades junto a la hemofilia.
Esta enfermedad de la sangre también afecta a la mujer y por eso este año el día mundial lleva el lema “Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias”.
¿Qué es y cómo se trata la hemofilia?
La hemofilia es una patología crónica y hereditaria que afecta a unas 3.000 personas en España.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X y su origen se encuentra en una alteración genética que causa déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B, la más grave), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y, por tanto, riesgo de sangrados tanto externos como internos.
La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en administrar un tratamiento preventivo, una proteína que eleve los factores de coagulación en sangre y evite los sangrados.
Esta profilaxis se la puede administrar el propio paciente que, por lo general, puede hacer vida normal.
En los últimos años, los tratamientos han avanzado de forma notable, mejorando tanto la calidad como la esperanza de vida.
Las terapias de reemplazo de administración menos frecuente, la profilaxis adaptada y los nuevos desarrollos, como los anticuerpos monoclonales o la terapia génica -que busca corregir el defecto de forma duradera-, han transformado el manejo de la hemofilia.
La personalización del tratamiento, clave en la actualidad, permite adaptar la terapia a las necesidades de cada paciente, optimizando su eficacia y reduciendo efectos adversos.
Las comorbilidades de la hemofilia
Entre las comorbilidades más frecuentes que padecen los pacientes con hemofilia destacan las artropatías, especialmente en rodillas, codos y tobillos que requieren en muchos casos intervenciones quirúrgicas y la implantación de prótesis en edades más tempranas que en la población general, explica la hematóloga María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la SETH.
“Otro tipo de comorbilidades están derivadas de las infecciones virales crónicas, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y/o el virus de la hepatitis C, transmitidos mediante transfusiones de hemoderivados en el pasado, y que suelen tener asociada una patología hepática crónica (hepatopatía)”, añade la doctora.
Por otra parte, “el aumento de la esperanza de vida en los pacientes con hemofilia también ha provocado la aparición de otras comorbilidades, como enfermedades cardiovasculares o tumores, incluyendo el hepatocarcinoma o tumores no vinculados directamente con la enfermedad de base, como el de colon”.
El manejo de las enfermedades cardiovasculares exige a los especialistas una actualización constante de las estrategias terapéuticas, especialmente en lo relativo al abordaje de la anticoagulación y prevención cardiovascular, otra de las comorbilidades en la hemofilia.
Mujeres con coagulopatías congénitas, las grandes olvidadas
El lema del Día Mundial de la Hemofilia de este año, “Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias”, quiere poner el foco en la necesidad de reconocer y atender adecuadamente a las mujeres con trastornos de la coagulación.
Que la mujer solo es portadora de la hemofilia y que es el hombre quien la padece es una idea errónea. Son muy pocas, pero hay mujeres que desarrollan esta enfermedad, además de otras coagulopatías congénitas raras, como la de Von Willebrand.
Las coagulopatías, como la hemofilia, son congénitas y hereditarias y están ligadas a los cromosomas que determinan el sexo, XX en la mujer, XY en el hombre.
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto.
Cuando la mujer tiene los dos cromosomas XX afectos, casos muy raros, se debe a que ha heredado el cromosoma X afecto del padre y el cromosoma X afecto de la madre portadora, algo que suele ocurrir por consanguinidad, entre miembros de una misma familia.

“Durante demasiado tiempo, se ha considerado que las portadoras no desarrollan síntomas, además de existir una importante heterogeneidad en los protocolos para su manejo. Ha llegado el momento de cambiarlo, garantizando que las mujeres y las niñas tengan acceso al diagnóstico y tratamiento que necesitan, a través de un abordaje multidisciplinar”, según Ramiro Núñez Vázquez, del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y presidente de la Comisión Científica de la RFVE.
“La aplicación de la perspectiva de género en salud -añade- supone dejar en segundo plano los roles de portadora y cuidadora, atribuidos clásicamente a la mujer con hemofilia, en beneficio del papel de paciente”.
Para desmontar mitos y visibilizar el impacto real de la hemofilia en las mujeres, la compañía farmacéutica Roche, con el aval de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), ha puesto en marcha la campaña “En hemofilia, despeja la X. Las mujeres no son solo portadoras”.
Esta iniciativa con entrevistas a mujeres afectadas y especialistas no solo busca combatir la desinformación, sino también abrir un espacio de diálogo sobre el diagnóstico, el abordaje clínico y el estigma que aún pesa sobre muchas de estas mujeres .

Hablan los pacientes
“Las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas nos enfrentamos a numerosos desafíos que afectan a nuestro bienestar físico, emocional, social y económico, a pesar de los significativos avances en el tratamiento de la enfermedad”, explica Daniel Aníbal García, presidente de FEDHEMO.
Sin embargo, desde FEDHEMO denuncian que “existen importantes desigualdades en el acceso a estos tratamientos innovadores dentro del sistema sanitario español, en cuanto a la disponibilidad de terapias avanzadas y a los criterios de prescripción, lo que genera inequidades en la atención que reciben los pacientes”.
Además, el diagnóstico de hemofilia impacta profundamente: “Miedo, ansiedad, incertidumbre y dificultades para explicar nuestra condición forman parte de la realidad de nuestro día a día, además de las limitaciones físicas, la exclusión social, las barreras en el entorno laboral o los efectos económicos asociados a la enfermedad”, concluye.
Vivir sin interrupciones
La farmacéutica Pfizer, con el aval de FEDHEMO y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, ha lanzado la campaña “Vivir sin interrupciones” que tiene como objetivo visibilizar este impacto cotidiano de la patología en la vida de los pacientes y la necesidad de darle una mayor visibilidad.
Con esta acción, se quiere resaltar cómo las interrupciones cotidianas, como un retraso o un problema técnico inesperado, pueden afectar a nuestra rutina, pero no de la misma forma que las interrupciones que viven las personas con hemofilia que pueden llegar a suponer un riesgo y alterar su día a día.
Esta campaña ha desplegado carteles en las estaciones del metro de Madrid.

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Ciencia y Salud
Robe Iniesta canceló sus conciertos en 2024 por un tromboembolismo pulmonar: te contamos qué es
Robe Iniesta, líder de Extremoduro, referente del rock nacional, ha fallecido este miércoles a los 63 años por causa que no ha trascendido, aunque en noviembre del año pasado la agencia que le representa difundió un comunicado en el que informaba de que como consecuencia de un tromboembolismo pulmonar, se veía obligado a cancelar los conciertos programados y a guardar “reposo absoluto”.
El tromboembolismo pulmonar, también conocido como embolia pulmonar, es una de las complicaciones más graves derivadas de la formación de trombos en el sistema circulatorio.
Según la Fundación Española del Corazón, se trata de “una oclusión o taponamiento de una parte del territorio arterial pulmonar (vasos sanguíneos que llevan sangre pobre en oxígeno desde el corazón hasta los pulmones para oxigenarla) a causa de un émbolo o trombo que procede de otra parte del cuerpo”.
Añade esta entidad en su web que en la mayoría de los casos el trombo o coágulo “se forma en las venas de los miembros inferiores y migra hasta la arteria pulmonar”.
La oclusión, por tanto, afecta sobre todo a los pulmones y al corazón, de modo que una zona de los pulmones recibe sangre pobre en oxígeno, y como no se puede oxigenar adecuadamente, perjudica la llegada de dicho oxígeno al resto de órganos.
El corazón seguirá bombeando sangre a los pulmones, pero la oclusión no permitirá la circulación adecuada, por lo que aumentará la presión dentro de la arteria pulmonar. El ventrículo derecho del corazón, por ello, se irá debilitando.
Cuenta la Fundación que las manifestaciones clínicas o síntomas más frecuentes son:
- Disnea (sensación de falta de aire).
- Dolor torácico.
- Mareo o desvanecimiento.
- También puede aparecer fiebre y tos con sangre cuando se acompaña de un infarto pulmonar.
- Si el trombo es muy grande y obstruye la arteria pulmonar principal, puede provocar incluso la muerte.
Cómo se detecta el tromboembolismo pulmonar
Por tanto, los signos más comunes incluyen dificultad para respirar, dolor en el pecho y tos, pero los pacientes pueden presentar síntomas leves o incluso ser asintomáticos.
Durante la pandemia de covid-19, diversos estudios demostraron una alta incidencia de tromboembolismo pulmonar en pacientes hospitalizados.
Investigaciones del Hospital Ramón y Cajal y del CIBER de Enfermedades Respiratorias revelaron que el 7,8 % de los pacientes ingresados por covid-19 sufrió embolias pulmonares y que la prevalencia aumentaba hasta el 27,9 % en las unidades de cuidados intensivos.
El tratamiento del tromboembolismo pulmonar se centra en evitar la progresión del coágulo y prevenir nuevos episodios
En el Hospital del Mar de Barcelona, los médicos observaron que uno de cada tres pacientes semicríticos con ventilación no invasiva desarrollaba una embolia pulmonar si acababa siendo intubado.
El diagnóstico suele apoyarse en pruebas como el análisis del D-dímero, un marcador de coagulación que se eleva cuando existe formación de trombos, y en estudios de imagen como el TAC o la ecografía de miembros inferiores.
Estas herramientas permiten confirmar la presencia del coágulo y determinar su localización exacta.
Cómo se trata el tromboembolismo pulmonar
El tratamiento del tromboembolismo pulmonar se centra en evitar la progresión del coágulo y prevenir nuevos episodios.
Los especialistas recomiendan el uso de anticoagulantes, como la heparina, para reducir el riesgo de formación de trombos.
Indica la Fundación Española del Corazón en su web que en una minoría de pacientes, habitualmente los más críticos o en aquellos que no pueden recibir anticoagulantes, se requieren otros tratamientos como la fibrinólisis para acelerar la disolución del coágulo o la colocación de un filtro en la vena cava para evitar que nuevos trombos migren al pulmón.
Por regla general, pasados los primeros días y una vez en su domicilio, el paciente deberá tomar anticoagulantes por vía oral (Sintrom, Xarelto, Eliquis, Pradaxa y Lixiana) durante un periodo mínimo de 3 meses.

Avances recientes han permitido desarrollar herramientas predictivas que ayudan a los profesionales sanitarios a valorar el riesgo de muerte en pacientes con embolia pulmonar aguda.
Según un estudio del Hospital Germans Trias, nuevas tecnologías permiten decidir mejor el lugar de ingreso y el tratamiento más adecuado, reduciendo tanto los ingresos innecesarios como las altas prematuras.
La embolia pulmonar tiene una incidencia de entre 39 y 115 casos por cada 100.000 habitantes y puede alcanzar una mortalidad del 30 % en sus formas más graves.
En el ámbito oncológico, una nueva escala genética validada en 2023 permite predecir el riesgo de trombosis y tromboembolismo pulmonar en pacientes con cáncer, facilitando la aplicación de tratamientos preventivos y mejorando la supervivencia.
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Ciencia y Salud
España tiene a sus médicos jóvenes agotados: las alarmas que enciende este informe
Dice la Organización Médica Colegial de España (OMC) en un reciente informe: “Resulta especialmente paradójico” que los médicos y las médicas más jóvenes sufran tasas tan altas de ‘burnout’ (desgaste y estrés asociados al ejercicio de la profesión) cuando se encuentran en una etapa vital y laboral que “debería estar marcada por la ilusión, la motivación vocacional y el entusiasmo por el aprendizaje”.
Resulta que ni ilusión, ni motivación, ni entusiasmo. Los médicos jóvenes de España están agotados, quemados, por factores como “la sobrecarga laboral, las guardias de 24 horas sin libranza efectiva, la precariedad contractual y la desigualdad de género”, según el informe citado, que se llama ‘Ikerburn: de la vocación al agotamiento’. Fue presentado en el Senado hace poco menos de un mes.
Para la OMC, la lectura es clara: si las personas más jóvenes de la profesión médica sufren sobrecarga de trabajo, precariedad y desigualdad, se resienten “la salud y bienestar de los profesionales, la seguridad del paciente y la sostenibilidad del sistema sanitario”.
‘Burnout’ en más del 50 % de los encuestados/as
“El panorama exige respuestas urgentes que vayan más allá de intervenciones aisladas y apunten hacia reformas organizativas, culturales y legislativas que garanticen condiciones de formación y trabajo saludables, equitativas y seguras”, concluye el estudio, que añade acto seguido:
“El abordaje del ‘burnout’ debe considerarse una prioridad de política sanitaria y una inversión estratégica en capital humano, imprescindible para asegurar la calidad y la continuidad de la atención médica en España”.
El cuidado de los que cuidan a la población sale cuestionado de este informe compuesto por datos rotundos, procedentes de las respuestas dadas por más de 1.400 médicas y médicos con una media de edad ligeramente superior a los 31 años, casi todos cursando primera especialidad (98 %) en la esfera pública.
El perfil de la muestra, de hecho, sería más o menos el siguiente: mujer de poco más de 30 años, en primeros dos años de residencia y en primera especialidad relacionada con la asistencia en hospitales públicos. Además, hace guardias de 24 horas tras las que es difícil librar.
La radiografía que lleva a cabo el informe muestra los siguientes datos:
- Más del 79 % refiere “agotamiento emocional”.
- Casi un 84 % habla de “despersonalización”.
- Poco más del 63 % indica “baja realización personal”.
Agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal son, precisamente, los tres síntomas de ‘burnout’ convenidos a escala internacional. Cuando los autores del estudio combinan los tres vectores para dibujar un retrato más completo, los porcentajes aumentan. Casi un 94 % de los médicos encuestados tendría al menos uno de los síntomas, un 81 % presentaría dos y un 51 % reuniría los tres, el llamado ‘burnout’ completo.
Consecuencias en el descanso y en la vida sexual
Los y las profesionales entrevistados para el informe concretan más.
- Dos de cada tres médicos “refieren insomnio o alteraciones del descanso”.
- Tres de cada cuatro “perciben deterioro en sus vínculos familiares, de pareja o sociales”.
- Un 85 % reconoce “disminución de la líbido”.
- Un 38 % recurre a ansiolíticos, alcohol u otras sustancias como estrategia de afrontamiento.
- Uno de cada cuatro ha tenido incapacidad temporal por agotamiento o causas vinculadas con el ‘burnout’.
No afectan por igual el desgaste y el estrés en la profesión médica cuando los que la ejercen son los más jóvenes. Como señala el estudio, las mujeres presentan más riesgos que los hombres (un 24 % más) y quienes cruzan sus primeros años de residencia están más expuestos al ‘burnout’, lo que lleva a otra conclusión: la juventud es un factor de vulnerabilidad debido a la falta de experiencia.

Son factores de riesgo, asimismo, la concatenación de guardias, porque acumular 5 al mes sin descansar adecuadamente después es causa de altos niveles de ‘burnout’, y la especialidad del encuestado/a, pues las quirúrgicas y las de atención hospitalaria urgente conllevan elevados niveles de exigencia.
Riesgo de “fuga de talentos”
Para la OMC, las consecuencias son graves. Se trata de un “problema estructural” del sistema que impacta en la seguridad del paciente por cuanto arrastra una mayor probabilidad de errores clínicos o de calidad asistencial, y merma los recursos, sobre todo por el incremento de bajas laborales, rotaciones o, sencillamente, abandonos. El “riesgo de fuga de talentos” no puede soslayarse, apunta el informe.
La organización de los médicos traza vías de solución, desde el cumplimiento de la normativa laboral a la reducción de cargas administrativas pasando por los refuerzos de planes de conciliación, de apoyo psicológico (como el PAIME, el Programa de Atención Integral al Médico Enfermo, poco conocido por los profesionales, como desgrana el informe) y de formación.
Planteado como vía de solución, el proyecto de nuevo Estatuto Marco propuesto por el Ministerio de Sanidad, pero su contenido no convence a los sindicatos médicos. En protesta, han convocado jornadas de huelga, la primera este martes. Reclaman un estatuto propio, independiente del personal sanitario y no sanitario que integra el Sistema Nacional de Salud, y una regulación diferente de aspectos como las guardias o ratios de pacientes.
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Ciencia y Salud
¿Tomar fármacos contra la obesidad sin hacer dieta ni ejercicio? Un error con consecuencias
Intentar bajar de peso con los fármacos contra la obesidad y la diabetes, los análogos de la GLP-1, pero sin hacer dieta ni ejercicio físico, “es una equivocación total” que puede tener consecuencias, como efecto rebote o, incluso, pérdida severa de masa y fuerza muscular, advierte Jordi Salas-Salvadó, catedrático de Nutrición y Bromatología de la Universidad Rovira y Virgili de Tarragona.
“Me he encontrado con muchas personas que quieren bajar de peso sin hacer ningún esfuerzo, sin cuidarse, sin hacer ejercicio, sin tener que hacer dieta. Esto es una equivocación total”, asegura en una entrevista con EFE Salud.
El catedrático e investigador celebra la llegada de estos fármacos contra la diabetes y la obesidad (los popularmente conocidos Ozempic o Mounjaro) convencido de que van a ayudar a muchas personas, pero considera que “se está haciendo un uso irracional” de estos medicamentos.
“No está indicado tomar el fármaco sin dieta y sin ejercicio físico”, insiste el también director del programa de Nutrición del Centro de Investigación Biomédica en Red de la Obesidad (CIBERobn).
“Primero hay que probar si se puede alcanzar un peso normal a través de dieta y de ejercicio y después tener la autorización de los fármacos, pero siempre con la base de la dieta y el ejercicio físico”, explica.
Y advierte: “El problema con los análogos de la GLP-1 es que a muchos les dan nauseas, les quitan el hambre y eso va muy bien para bajar de peso, pero si no cuidas la dieta, si haces dietas deficitarias, una de las posibles consecuencias de este tipo de fármacos es que pueden producir sarcopenia, pérdida de masa y fuerza muscular, en personas con obesidad y en mayores”.
Pero también otra de las consecuencias es el denominado, efecto rebote: “Cuando una persona toma un fármaco sin hacer ejercicio ni dieta, baja de peso y es entonces cuando lo deja de tomar y se produce un efecto yo-yo”, recupera los kilos perdidos.

La dieta mediterránea, la mejor opción
La dieta mediterránea es el patrón de alimentación que más evidencia científica demuestra en el control de la obesidad y puede ser la más indicada para complementar este tratamiento con fármacos antiobesidad.
“Dependiendo de la restricción calórica que produce el fármaco, puede ser la dieta mediterránea suplementada con otras proteínas, vitaminas y minerales” para evitar deficiencias.
Al margen de estos fármacos, aunque hay diferentes estrategias nutricionales para combatir la obesidad, la dieta mediterránea es la que ocupa el primer lugar, como se ha constatado en la reciente reunión nacional de la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) celebrada en Toledo en la que participó Jordi Salas-Salvadó.
“La adherencia a una dieta mediterránea ligeramente hipocalórica, acompañada de actividad física es la mejor estrategia para bajar peso en una persona con sobrepeso u obesidad”, asegura.
En su opinión, “hay diferentes formas de comer saludable pero la que más evidencia científica reúne es la dieta mediterránea” y quedan demostrados sus beneficios en el control de peso y de la diabetes tipo 2 y en la reducción de los factores de riesgo cardiovasculares y de cáncer de mama.
Y así lo han probado dos estudios principales el Predimed 1 y Predimed Plus, los que albergan mayor número de pacientes y recorrido en el tiempo, y tras ser comparada con otras dietas, como la nórdica o la vegetariana.

La base de nuestra alimentación
Esta dieta, a base de frutas, verduras, legumbres, pescado, frutos secos y aceite de oliva, no solo es una herramienta contra la obesidad y otras enfermedades sino que debe ser el patrón de alimentación, como lo era en los años 60 en España.
La adherencia a esta dieta mediterránea se valora por una escala tipo de 14 puntos y, según el profesor, refleja que las personas a partir de los 55 años, sobre todo las mujeres, y con un nivel cultural y económico más alto “son más conscientes de que deben alimentarse mejor y que deben hacer ejercicio”.
La educación en hábitos saludables en los niños es fundamental, pero no solo en las escuelas, también en casa porque, reconoce, “los adultos tampoco damos ejemplo”.
“Vivimos en un mundo de prisas, estamos abandonando la cocina clásica y se ha triplicado el consumo de procesados en las últimas dos décadas. Y esto es la industria. Pero es que la industria hace lo que demanda el consumidor”, afirma.
Y advierte que a través de la epigenética se sabe que si los padres comen mal, esto se transmite a los hijos mediante cambios en la metilación de los genes y en estudios con ratas se ha observado que «pasa con tres, cuatro y cinco camadas”, apunta.
“Somos responsables -subraya- de lo que va a pasar en los próximos años y, además, con el problema añadido que estamos destruyendo el planeta por culpa de este sistema alimentario que tenemos”.
El ayuno intermitente
Jordi Salas-Salvadó participó hace más de un año en una revisión bibliográfica, publicada en la revista British Journal of Medicine, sobre los estudios relativos al ayuno intermitente y su eficacia para la pérdida de peso y para los factores de riesgo cardiovasculares.
Comparado el ayuno intermitente con una dieta hipocalórica tradicional, “solo encontramos que esta dieta en días alternos tenía un pequeño beneficio” a corto plazo, porque a largo plazo no hay estudios en obesidad.
“Y yo he visto muchos estudios a corto plazo que luego a largo plazo no se reproducen, por ejemplo las dietas muy hipocalóricas que se hacían hace unos años con líquidos o sustitutos de comida”, añade.
Por tanto, respecto a la efectividad en la pérdida de peso a largo plazo “con lo único que tenemos evidencia es con la dieta mediterránea ligeramente hipocalórica”, que es eficaz y segura, concluye el catedrático de la Universidad Rovira y Virgili.
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