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Ciencia y Salud

Comorbilidades con hemofilia, un desafío asociado al aumento de la esperanza de vida

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Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, el 17 de abril, expertos de las sociedades médicas de Hematología y Hemoterapia (SEHH), de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) analizan las comorbilidades o convivencia de dos o más enfermedades junto a la hemofilia.

Esta enfermedad de la sangre también afecta a la mujer y por eso este año el día mundial lleva el lema “Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias”.

¿Qué es y cómo se trata la hemofilia?

La hemofilia es una patología crónica y hereditaria que afecta a unas 3.000 personas en España.

Es una enfermedad ligada al cromosoma X y su origen se encuentra en una alteración genética que causa déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B, la más grave), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y, por tanto, riesgo de sangrados tanto externos como internos.

La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice y no se vea afectada por esta enfermedad está en administrar un tratamiento preventivo, una proteína que eleve los factores de coagulación en sangre y evite los sangrados.

Esta profilaxis se la puede administrar el propio paciente que, por lo general, puede hacer vida normal.

En los últimos años, los tratamientos han avanzado de forma notable, mejorando tanto la calidad como la esperanza de vida.

Las terapias de reemplazo de administración menos frecuente, la profilaxis adaptada y los nuevos desarrollos, como los anticuerpos monoclonales o la terapia génica -que busca corregir el defecto de forma duradera-, han transformado el manejo de la hemofilia.

La personalización del tratamiento, clave en la actualidad, permite adaptar la terapia a las necesidades de cada paciente, optimizando su eficacia y reduciendo efectos adversos.

Las comorbilidades de la hemofilia

Entre las comorbilidades más frecuentes que padecen los pacientes con hemofilia destacan las artropatías, especialmente en rodillas, codos y tobillos que requieren en muchos casos intervenciones quirúrgicas y la implantación de prótesis en edades más tempranas que en la población general, explica la hematóloga María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la SETH.

“Otro tipo de comorbilidades están derivadas de las infecciones virales crónicas, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y/o el virus de la hepatitis C, transmitidos mediante transfusiones de hemoderivados en el pasado, y que suelen tener asociada una patología hepática crónica (hepatopatía)”, añade la doctora.

Por otra parte, “el aumento de la esperanza de vida en los pacientes con hemofilia también ha provocado la aparición de otras comorbilidades, como enfermedades cardiovasculares o tumores, incluyendo el hepatocarcinoma o tumores no vinculados directamente con la enfermedad de base, como el de colon”.

El manejo de las enfermedades cardiovasculares exige a los especialistas una actualización constante de las estrategias terapéuticas, especialmente en lo relativo al abordaje de la anticoagulación y prevención cardiovascular, otra de las comorbilidades en la hemofilia.

Mujeres con coagulopatías congénitas, las grandes olvidadas

El lema del Día Mundial de la Hemofilia de este año, “Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias”, quiere poner el foco en la necesidad de reconocer y atender adecuadamente a las mujeres con trastornos de la coagulación.

Que la mujer solo es portadora de la hemofilia y que es el hombre quien la padece es una idea errónea. Son muy pocas, pero hay mujeres que desarrollan esta enfermedad, además de otras coagulopatías congénitas raras, como la de Von Willebrand.

Las coagulopatías, como la hemofilia, son congénitas y hereditarias y están ligadas a los cromosomas que determinan el sexo, XX en la mujer, XY en el hombre.

Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto.

Cuando la mujer tiene los dos cromosomas XX afectos, casos muy raros, se debe a que ha heredado el cromosoma X afecto del padre y el cromosoma X afecto de la madre portadora, algo que suele ocurrir por consanguinidad, entre miembros de una misma familia.

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Infografía FEDHEMO

“Durante demasiado tiempo, se ha considerado que las portadoras no desarrollan síntomas, además de existir una importante heterogeneidad en los protocolos para su manejo. Ha llegado el momento de cambiarlo, garantizando que las mujeres y las niñas tengan acceso al diagnóstico y tratamiento que necesitan, a través de un abordaje multidisciplinar”, según Ramiro Núñez Vázquez, del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y presidente de la Comisión Científica de la RFVE.

“La aplicación de la perspectiva de género en salud -añade- supone dejar en segundo plano los roles de portadora y cuidadora, atribuidos clásicamente a la mujer con hemofilia, en beneficio del papel de paciente”.

Para desmontar mitos y visibilizar el impacto real de la hemofilia en las mujeres, la compañía farmacéutica Roche, con el aval de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), ha puesto en marcha la campaña “En hemofilia, despeja la X. Las mujeres no son solo portadoras”.

Esta iniciativa con entrevistas a mujeres afectadas y especialistas no solo busca combatir la desinformación, sino también abrir un espacio de diálogo sobre el diagnóstico, el abordaje clínico y el estigma que aún pesa sobre muchas de estas mujeres .

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Foto cedida por Roche

Hablan los pacientes

“Las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas nos enfrentamos a numerosos desafíos que afectan a nuestro bienestar físico, emocional, social y económico, a pesar de los significativos avances en el tratamiento de la enfermedad”, explica Daniel Aníbal García, presidente de FEDHEMO.

Sin embargo, desde FEDHEMO denuncian que “existen importantes desigualdades en el acceso a estos tratamientos innovadores dentro del sistema sanitario español, en cuanto a la disponibilidad de terapias avanzadas y a los criterios de prescripción, lo que genera inequidades en la atención que reciben los pacientes”.

Además, el diagnóstico de hemofilia impacta profundamente: “Miedo, ansiedad, incertidumbre y dificultades para explicar nuestra condición forman parte de la realidad de nuestro día a día, además de las limitaciones físicas, la exclusión social, las barreras en el entorno laboral o los efectos económicos asociados a la enfermedad”, concluye.

Vivir sin interrupciones

La farmacéutica Pfizer, con el aval de FEDHEMO y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, ha lanzado la campaña “Vivir sin interrupciones” que tiene como objetivo visibilizar este impacto cotidiano de la patología en la vida de los pacientes y la necesidad de darle una mayor visibilidad.

Con esta acción, se quiere resaltar cómo las interrupciones cotidianas, como un retraso o un problema técnico inesperado, pueden afectar a nuestra rutina, pero no de la misma forma que las interrupciones que viven las personas con hemofilia que pueden llegar a suponer un riesgo y alterar su día a día.

Esta campaña ha desplegado carteles en las estaciones del metro de Madrid.

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EFE Salud recibe un premio de la Real Academia de Medicina por su especial sobre el cáncer de mama

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EFE Salud recibió este martes el premio de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) por su labor comunicativa, informativa y divulgativa, reflejadas en trabajos como el publicado el pasado 19 de octubre con motivo del Día Mundial contra el Cáncer de Mama.

La periodista de EFE Salud Ana Soteras fue la encargada de recoger el galardón, compartido en la presente edición con la doctora Mónica Lalanda Sanmiguel.

Soteras, Berta Pinillos y María Abad firman el trabajo sobre el cáncer de mama, que en diferentes formatos y con una identidad visual específica se centró en la incidencia de este tipo de cáncer en mujeres jóvenes.

premio EFE Salud
La periodistas de EFE Salud María Abad, Ana Soteras y Berta Pinillos, autoras del especial premiado. EFE/ Fernando Villar

Para ello, las periodistas de la Agencia EFE desgranaron datos y contexto y entrevistaron a una mujer superviviente, a la psicooncóloga María Die Tril y a las doctoras e investigadoras María José Echarri y Elena López Miranda.

Las visiones de la ciencia médica y del acompañamiento clínico, y el testimonio de supervivencia, retrataron un panorama de avances y superación en un especial que contó con el patrocinio de la farmacéutica Roche.

Premios que reconocen investigaciones y trayectorias

La entrega del premio ha tenido lugar dentro de la solemne sesión inaugural del curso académico 2026, celebrada en Madrid.

Además del discurso inicial, a cargo del doctor José Ramón Berrazueta Fernández sobre la reducción de la mortalidad cardiovascular, los premios anuales de la RANME han marcado el acto.

Destinados, según recalca la propia Real Academia, a reconocer «el trabajo y la trayectoria de los profesionales de la medicina española, así como de aquellos que se dedican a darle visibilidad», los galardones se dividen en 12 categorías, repartidas a su vez entre las que premian investigaciones y las que distinguen cometidos profesionales.

Entre dichos premios ha destacado la medalla y el ingreso en la institución del jefe del Servicio de Hematoncología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid y profesor acreditado y catedrático de la Universidad Autónoma de Madrid, Antonio Pérez Martínez.

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¿Testosterona contra la pérdida de deseo sexual en las mujeres? Falta más evidencia y hay efectos secundarios

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Generalmente, se identifica a los estrógenos como las hormonas sexuales femeninas y a la testosterona como la masculina, pero lo cierto es que mujeres y hombres producimos ambas, pero en distintos niveles. Aunque la bajada de testosterona en las mujeres puede afectar a su deseo sexual, tratar con suplementos de esta hormona no es una práctica clínica habitual, hace falta más investigación y, además, puede acarrear efectos secundarios.

La función de la testosterona es la virilización o desarrollo de las características masculinas que comienza en el desarrollo fetal y se dispara en la pubertad, al igual que hacen los estrógenos en el proceso de femenización, explica a EFE Salud el endocrinólogo Pablo Fernández Collazo, miembro del Grupo Gónada, Identidad y Diferenciación Sexual (GIDSEEN) de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)

Aunque el papel principal sea el ámbito sexual, estas hormonas también actúan en el resto del organismo y lo normal es que desciendan con la edad.

Las hormonas en la mujer

Los estrógenos en la mujer, además de regular el ciclo menstrual, favorecen su salud ósea y tienen un cierto efecto protector en el metabolismo lipídico, “en cómo maneja el cuerpo las grasas”, explica el doctor

La menopausia, con la bajada de estrógenos, contribuye a aumentar el riesgo cardiovascular y la pérdida de densidad ósea (osteoporosis), y puede generar sofocos, falta de libido, sequedad vaginal o insomnio.

La testosterona en las mujeres, presente en niveles muy inferiores a los estrógenos, también contribuye en menor escala a la masa muscular y ósea y afecta asimismo a su deseo sexual.

Las hormonas en el hombre

Además de la virilización o desarrollo de las características masculinas, la testosterona en el hombre aumenta la masa muscular, la densidad ósea y la hemoglobina.

De manera individual, no como regla general, puede tener efectos en el comportamiento masculino y más exceso de testosterona se puede asociar a “mayor tendencia a la agresividad y la competitividad”, explica el endocrino, que también menciona las fluctuaciones de ánimo que los estrógenos pueden provocar en las mujeres en el ciclo menstrual.

Con la edad, el hombre también tiene un descenso de testosterona: “No es tan brusco como la menopausia, el descenso es más variable, más paulatino y relacionado con la edad. No es equivalente a la bajada de los estrógenos en la mujer”.

Por su parte, la función de los estrógenos en el hombre es menos conocida, aunque sí pueden tener alguna influencia en la salud ósea y en la fertilidad.

¿Qué ocurre si los niveles de estas hormonas están elevados?

Si biológicamente se produce un desequilibrio y el hombre tiene niveles elevados de estrógenos se puede producir “una cierta feminización”, es decir, crecimiento mamario, lo que se conoce como ginecomastia; tendría afectación en la función sexual y podría haber una redistribución de la grasa corporal (más en los glúteos), cambios en la piel y menos vello de forma leve.

En el caso contrario, cuando los niveles de testosterona están por encima de lo normal en la mujer, se produce virilización con vello facial, alteraciones menstruales o aumento de la masa muscular.

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Endocrinólogo Pablo Fernández Collazo, miembro del Grupo Gónada, Identidad y Diferenciación Sexual de la Sociedad Española de Endocrinología Y nutrición (SEEN). Foto cedida

¿Déficit de testosterona en las mujeres?

La bajada de los estrógenos en la menopausia es un proceso con amplia evidencia científica y se puede compensar con diferentes tratamientos, como por ejemplo la terapia hormonal sustitutiva, siempre en función del perfil de la paciente y bajo supervisión médica.

También puede haber un descenso normal de testosterona en las mujeres, asociado a la edad. Pero considerar que esta bajada es un déficit de testosterona es algo controvertido a pesar de que se habla en distintos foros y se proponen algunos tratamientos.

“Es un tema que los endocrinólogos vemos con preocupación”, asegura Pablo Fernández Collazo.

Y explica que los niveles de testosterona en las mujeres son tan bajos que las técnicas con las cuentan determinados hopsitales, ya que no todos tienen, la miden de forma inexacta.

Y además, los niveles hormonales son muy fluctuantes en una misma persona.

Sí es posible que la mujer en la menopausia y ante un descenso normal también de testosterona, puede tener falta de deseo sexual, peor respuesta sexual o fatiga, algo común con la pérdida de estrógenos en esa etapa.

Atribuir esos efectos a un “déficit de testosterona como se hace en algunos foros”, apunta el médico, no es exacto y tratar de medirlo “no es algo que se haga de rutina, sino en casos seleccionados y por personal muy cualificado“.

“Hay que mandar un mensaje muy importante: es algo que existe, que es una opción, pero para casos muy concretos, muy seleccionados, que tiene que evaluar un especialista”, recalca.

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EFE/ase

Terapias con testosterona

Y existen algunas terapias “que están empezando, que están teniendo mucho furor en algunos foros», pero la realidad es que, en España, «no hay ninguna formulación de testosterona que tenga indicación en ficha técnica» para contrarrestar la falta de libido en las mujeres .

«Si se prescribe con esta indicación debe advertirse a la paciente y que firme un consentimiento», puntualiza el endocrino.

Y precisa: «En mujeres, la dosis sustitutiva de testosterona es de 1/10 de la de varón, aproximadamente.
No tenemos formulaciones de testosterona comercializadas en España que aporten esa cantidad».

Fernández Collazo aclara que los intentos de comercializar una «viagra femenina», con poco éxito, en general no son preparados basados en testosterona.

Además, esos tratamientos de suplementación en la mujer tienen el riesgo de efectos secundarios no deseados, como la virilización que conlleva la aparición de vello, sobre todo en la cara, el agravamiento de la voz, aumento de la masa muscular y alteraciones en la piel.

El portavoz de la GIDSEEN afirma: “Antes de hablar de suplementaciones hormonales o de cómo subir el nivel de hormonas, lo importante es llevar una vida sana, es determinante para mantener buenos niveles hormonales”.

Dieta equilibrada, ejercicio físico regular, mantener un peso saludable, descansar y dormir bien y evitar el estrés, son los hábitos de vida que recomienda en el endocrinólogo de la SEEN.

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Cirugía de mama: con diseño, seguridad y prótesis adecuadas

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«Ante cualquier intervención en cirugía de mama, debemos planificar nuestro trabajo quirúrgico en función de un diseño basado en la forma, la simetría, el movimiento, la naturalidad y, sobre todo, la armonía necesaria con el resto del cuerpo de cada mujer», destaca el Dr. José María Pedraza Abad, cirujano plástico de la Clínica Imema de Madrid.

«Con este diseño previo, meticuloso y sustentando en la seguridad de la paciente, no sólo conseguiremos el resultado final satisfactorio que la mujer desea y está buscando, sino que estableceremos las claves anatómicas precisas para que el paso del tiempo no envejezcan sus nuevos pechos y sea feliz en los años venideros», opina.

Una mama de aspecto normal, de tamaño variable, simétrica a la vista de su par y ubicada sobre el músculo pectoral mayor, tendrá distribuido el tejido interno o el implante mamario, en su caso, con predominio en el polo inferior.

Su forma será redondeada y se visualizará una distancia adecuada entre la estructura de la areola-pezón y el surco submamario (límite inferior de la mama), manteniéndose idealmente por encima de la altura de este surco, que tiene una naturaleza ligamentosa.

Una cirugía de mama deberá recomponer el aspecto estético jovial de los senos de la mujer, minimizando el efecto del envejecimiento sobre los tejidos internos que sujetan cada mama.

El Dr. José María Pedraza Abad responde a diferentes cuestiones que EFEsalud le plantea en una entrevista con el interés informativo centrado en aquellas mujeres que decidan realizarse una mamoplastia de aumento, con implantes, de reducción, para aliviar molestias, o una mastopexia, elevación de senos caídos.

¡ATENCIÓN!, el reportaje audiovisual y fotográfico puede afectar a su sensibilidad.

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Cicatrices en el surco inframamario tras una cirugía de aumento de pecho. Fotografías cedidas por el Dr. Pedraza Abad.

Tanto la asimetría de las mamas como su decaimiento, el tamaño reducido o un exceso mamario, al igual que sucede en casos de mamas tuberosas o por una malposición de implantes mamarios, pueden ser desencadenantes de cierta inestabilidad emocional en las mujeres, lo que a su vez podrá interferir en sus relaciones de pareja.

Dr. Pedraza Abad, ¿qué características físicas condicionan el diseño de una cirugía de mama?

Todos ellas estarán relacionadas con la forma de ambas mamas, la calidad de la piel, el ancho de su tórax, la edad de la paciente, la caída o ptosis, el consumo de algunas sustancias, como el tabaco, y los deseos que ellas tienen sobre el volumen y la elevación del pecho.

El diseño de la cirugía estará condicionado, a su vez, por el estado de la glándula de la paciente, la distancia entre su esternón y el pezón, la distancia entre la clavícula y la posición del pezón y el nivel del surco inframamario (pliegue natural que marca el límite inferior del seno al tocar el tórax).

Es muy importante analizar al detalle todos estos factores, ya que influirán en la selección de los implantes (forma, tamaño y componentes), que serán seleccionados junto a la paciente, para que se comporten de forma idónea a lo largo del tiempo.

Por tanto, el diseño en cirugía de mama, en comunión con la paciente, fijará cómo se verán las mamas, cómo se moverán, cómo se sentirán y cómo envejecerán sin contratiempos.

Con toda esta información, siempre antes de entrar a un quirófano, determinaremos el tipo y la técnica de cirugía que vamos a practicar, donde se incluirá el diseño de las cicatrices imprescindibles, otra de las grandes preocupaciones de la mujer.

¿Y estas cicatrices quedarán ocultas a la vista o la curiosidad?

En primer lugar, la cicatrización definitiva de las incisiones tras una cirugía de mama (inframamarias, periareolares y axilares, dependiendo de la técnica elegida) es un proceso fisiológico que termina en torno al año de la intervención quirúrgica.

Entonces, las cicatrices serán más o menos visibles en función de cómo responda la paciente durante ese tiempo de recuperación postoperatoria y de cómo cuide su piel día a día. En la mayoría de los casos las cicatrices serán muy poco visibles.

Entonces, Dr. Pedraza ¿qué diferencia existe entre una cirugía de mama correcta y una cirugía de mama verdaderamente bonita?

La diferencia básica está en cómo habremos planificado y ejecutado la cirugía de mama. La clave está en realizar todos estos pasos previos que hemos descrito para un eficaz, seguro y correcto diseño.

En Clínica Imema creemos que para ver y sentir la diferencia entre una cirugía correcta y una cirugía bonita las mujeres deben profundizar en el cómo se lleva a cabo la cirugía de mama, no sólo quedándonos en el qué se hace en la intervención.

Para concluir, doctor, ¿la cirugía plástica se adapta al deseo de las mujeres o son las mujeres las que se tienen que adaptar a la cirugía plástica?

La realidad es que se trata de una simbiosis en la zona de lo posible. Tratamos de adaptarnos a los deseos de las mujeres, pero hay algunos factores condicionantes que las pacientes deben entender para poder quedar satisfechas con el resultado de su cirugía de pecho.

En cualquier caso, para mí lo más importante es la sonrisa de las pacientes después de la intervención de cirugía de mama.

Mañana, miércoles 14 de enero, añadiremos a este reportaje una entrevista a la Dra. María Lema Tomé, anestesióloga y reanimadora de la Clínica Imema, quien nos ofrecerá los secretos de la seguridad física de las mujeres que deciden realizarse una cirugía de mama.

cirugía de mama

Y el jueves 15 de enero publicaremos una segunda entrevista con el Dr. Pedraza Abad sobre los implantes o prótesis en cirugía de mama.

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