Ciencia y Salud
Cáncer hereditario, las dudas más frecuentes

Además, en ese abordaje multidisciplinar, se debe prestar atención a la esfera psicológica, afectiva y familiar del paciente con cáncer hereditario, así como atender a las posibles implicaciones sociales que muchas veces se derivan, no solo del estudio de pacientes, sino de personas sanas con alto riesgo de desarrollar cáncer.
Así lo afirma el doctor Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, quien subraya que en el centro hospitalario han puesto en marcha la implementación de un grupo de trabajo para identificar, evaluar y analizar a los posibles candidatos a este tipo de valoración, no sólo de aquellos afectos de algún tipo de cáncer, sino de personas sanas con alto riesgo de cáncer.

Por su parte, la médico especialista en oncología médica de la misma institución sanitaria, la doctora Raquel Fuentes Mateos, explica que el cáncer hereditario es aquel al que un individuo tiene predisposición cuando presenta o porta una mutación genética que puede trasmitir a la descendencia.
“Estas mutaciones -indica- están presentes desde el nacimiento y aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida. No todos los individuos que portan estas mutaciones desarrollan cáncer, sólo tienen un mayor riesgo comparado con la población general, por lo que lo más correcto sería decir que se trata de ‘síndromes de predisposición hereditaria al cáncer’”.
Cánceres esporádicos
Tal y como manifiesta esta experta, no podemos olvidar que estos síndromes son poco frecuentes y que la mayor parte de los cánceres son esporádicos y aparecen en individuos que no tienen una predisposición genética.
Un ejemplo de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer es el cáncer de mama y de ovario hereditario, según apunta, y que está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros.
“Las personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un riesgo mayor que la población general de desarrollar cáncer de mama, de ovario, y de otros tipos de cáncer, como el de próstata, y el de páncreas”, precisa la doctora Fuentes Mateos.
“Por ejemplo, -añade- las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 tienen entre un 55 % y 65 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, en comparación con el riesgo promedio de una mujer, que es alrededor del 12 %”.
Esta experta del Grupo de Tumores Digestivos y Cáncer Hereditario de la Fundación Jiménez Díaz mantiene, además, que otro cáncer que también se asocia con la herencia es el cáncer colorrectal asociado con el síndrome de Lynch, mutaciones en los genes reparadores del DNA (llamados ‘MMR’), que aumentan el riesgo de cáncer colorrectal, de endometrial (útero), así como otros tipos de cáncer.

La transmisión del cáncer hereditario
Por otro lado, esta oncóloga médica mantiene que estas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer pueden ser transmitidas tanto por el padre como por la madre, ya que pueden estar en cualquier cromosoma, no sólo en los cromosomas sexuales.
“Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como ya se ha comentado, aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer, pueden heredarse de ambos progenitores. No importa si la mutación proviene del padre o de la madre; ambos pueden pasar estos genes a sus hijos”, destaca.
Los signos de sospecha
La doctora Fuentes Mateos indica que para sospechar que se está ante una familia o un individuo que tiene una mutación genética de predisposición al cáncer suelen basarse en los antecedentes personales y en la historia familiar de cáncer.
“Existen una serie de signos de alarma que nos harían sospechar, entre ellos, que en la familia haya múltiples familiares cercanos (padres, hermanos, e hijos) afectados por el mismo tipo de cáncer, o cánceres relacionados (por ejemplo cáncer de mama y de ovario, o cáncer de colon y de endometrio); varias generaciones afectadas de la misma familia (padres, abuelos, bisabuelos); la aparición del cáncer a una edad temprana (un cáncer de colon antes de los 45 años, o un cáncer de mama antes de los 50 años); múltiples tumores en una misma persona, o tumores bilaterales o multicéntricos en la misma persona, etc.”, detalla.
A su juicio, es muy importante que ante una sospecha de que un individuo pueda tener un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer sea remitido a una consulta o unidad de cáncer familiar, para que se pueda realizar tanto el diagnóstico como el asesoramiento genético oportuno.
¿Se puede transmitir a todos los hijos o solo a algunos?
A su vez, otra de las dudas frecuentes que suele darse en estos casos es a qué hijos se transmiten las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer hereditario.
“Pueden transmitirse a todos los hijos o sólo a algunos. El patrón de transmisión genética está determinado por las ‘leyes de la herencia genética’. La mayor parte de las mutaciones relacionadas con el cáncer hereditario, como las de los genes BRCA 1 y BRCA2, se transmiten con un ‘patrón de herencia autosómica dominante’, eso quiere decir que cada progenitor tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo, y cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar esa mutación, y el mayor riesgo que conlleva de desarrollar cáncer”.
De hecho, resalta que esta probabilidad es la misma para cada embarazo, por lo que la mutación puede transmitirse a todos los hijos, a algunos, o a ninguno.
“El hecho de que se herede o no la mutación es aleatorio, no se puede predecir si un hijo va a heredar o no la mutación. En determinadas mutaciones existe la opción de plantear técnicas reproductivas para que no se transmita la mutación a la descendencia”, resalta la doctora Fuentes.
Con todo ello, esta experta de la Fundación Jiménez Díaz defiende que detectar un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer en una familia permite establecer un plan para prevenir futuros casos o detectarlos tempranamente. A través de un enfoque multidisciplinario que incluye pruebas genéticas, vigilancia médica, cambios en el estilo de vida y apoyo emocional, es posible gestionar eficazmente el riesgo y tomar decisiones informadas para proteger la salud.
“Por eso es muy importante que ante la sospecha de que un individuo, en función a su historia personal y familiar, pueda presentar un síndrome de predisposición al cáncer, sea remitido por su médico responsable a una Consulta o Unidad de Cáncer Familiar”, concluye.
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Ciencia y Salud
La saliva podría ayudar a predecir la evolución del cáncer de cabeza y cuello
Un estudio en el que participan varios hospitales españoles plantea la posibilidad de que la saliva pueda ayudar a predecir la evolución y respuesta al tratamiento en el cáncer de cabeza y cuello, sin necesidad de recurrir a procedimientos invasivos.
Los resultados preliminares del estudio, liderado por el jefe de la Unidad de Tumores de Cabeza y Cuello, del Hospital Clinic de Barcelona, Xavier Avilés, ha identificado que el microbioma salival -el conjunto de microorganismos que hay en la boca- puede mostrar de forma precisa el entorno biológico del tumor, aportar información sobre su evolución clínica y de la respuesta al tratamiento.
7.000 nuevos diagnósticos
Dado a conocer en el 76º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), que se celebra en Madrid, el estudio, indica esta sociedad médica, supone “un paso adelante hacia la identificación de biomarcadores no invasivos en cáncer”.
En este año se diagnosticarán más de 7.000 nuevos casos de cáncer de cabeza y cuello en España.

En la actualidad no hay marcadores fiables que ayuden a predecir qué pacientes con cáncer de cabeza y cuello responderán mejor a cada tratamiento.
El tumor se analiza a través de una biopsia del tejido, un procedimiento que “resulta invasivo, doloroso y no siempre repetible”. Por eso, esta nueva línea de investigación propone utilizar una “biopsia líquida salival”, para permitir seguir la evolución del tumor a lo largo del tiempo.
La saliva como fuente de información
“Estos primeros resultados confirman que la saliva no es solo un reflejo pasivo de la cavidad oral. Contiene información funcional que, debidamente interpretada, puede decirnos cómo evoluciona el tumor y cómo responde al tratamiento”, afirma Avilés.
Para analizar el microbioma salival se han utilizado técnicas de secuenciación masiva de ADN.
En concreto, explica la SEORL-CCC, ha identificado qué tipos de bacterias están presentes y qué funciones metabólicas o inmunológicas desempeñan.
Los resultados preliminares del estudio, en el que han participado en una primera fase 104 pacientes, muestra que en éstos la diversidad microbiana de la saliva disminuye, mientras que aumenta la presencia de bacterias con potencial proinflamatorio.
Entre los hallazgos más novedosos destacan tres géneros bacterianos -Selenomonas, Actinomyces y Prevotella-, cuya presencia y actividad podrían estar asociadas a la evolución del tumor.
De confirmarse, la saliva podría convertirse en un “espejo molecular” del cáncer de cabeza y cuello, al ofrecer información clave sobre su progresión.
Una técnica fácil y económica
Analizar la saliva de forma periódica podría permitir a los médicos monitorizar la respuesta al tratamiento, detectar recaídas o ajustar la terapia de forma individualizada según los cambios observados en el microbioma y en su funcionalidad.
“Parece existir un diálogo entre el microbioma y el tumor. Uno influye al otro y viceversa; descubrir los términos de este diálogo, tanto para inhibirlo como para promocionarlo, puede ser clave en el desarrollo de herramientas no solo pronósticas sino terapéuticas” subraya Avilés.

Además, se trata de una técnica fácil de aplicar, económica y cómoda para el paciente, que podría integrarse en la práctica clínica habitual una vez validada.
El experto indica que este tipo de herramientas pueden ayudar “a anticipar complicaciones, adaptar los tratamientos y, en última instancia, mejorar los resultados”.
Próximos objetivos
El equipo investigador trabaja ahora en la validación de estos resultados en cohortes más amplias y en diferentes subtipos tumorales. También en el desarrollo de modelos predictivos basados en inteligencia artificial que integren datos clínicos, moleculares y microbianos.
El estudio forma parte de una cohorte multicéntrica nacional en la que participan numerosos hospitales españoles con unidades especializadas en tumores de cabeza y cuello.
El Clínic, el Hospital de Sant Pau, el Hospital Central de Asturias, el Hospital Joan XXIII de Tarragona, el Instituto Valenciano de Oncología, el Hospital Universitario La Paz, el Hospital Donostia, el Hospital San Pedro de Logroño, el Hospital de Bellvitge, el Hospital del Mar y el Hospital Vall d’Hebron, son algunos de ellos, informa la SEORL-CCC.
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Ciencia y Salud
Mayores con pérdida de fuerza y masa muscular: si es sarcopenia se debe tratar
Algo común en los mayores de edades avanzadas es la pérdida de peso y de masa, fuerza y función muscular. Podría ser sarcopenia, una enfermedad reumática que se asocia con el envejecimiento y que debe detectarse y tratarse para suavizar el impacto negativo en la salud y calidad de vida.
La Sociedad Española de Reumatología (SER) considera necesario que se visibilice la sarcopenia, una enfermedad progresiva que afecta a la movilidad de los mayores.
“Debido a su desconocimiento, es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana y un abordaje adecuado de las personas afectadas”, subraya la doctora Raquel Almodóvar, reumatóloga del Hospital Universitario Fundación Alcorcón de Madrid.
Las causas detrás de la sarcopenia
Las causas de la sarcopenia son multifactoriales, además del envejecimiento, pueden influir la genética y otras patologías como enfermedades reumáticas, por la inflamación, endocrinas o cáncer, entre otras.
Pero también alteraciones en el estado nutricional, cambios hormonales, inactividad física y determinados tratamientos, como los corticoides, explica la reumatóloga.

Síntomas a tener en cuenta y diagnóstico
“Los signos más frecuentes son debilidad, pérdida de peso sin causa justificada, disminución de la masa muscular o caídas de repetición”, apunta.
A largo plazo, advierte que “la sarcopenia puede derivar en fracturas, discapacidad física, hospitalizaciones, peor recuperación tras enfermedad aguda, menor calidad de vida y mayor mortalidad”.
Su diagnóstico se realiza a través de pruebas para medir la fuerza muscular y el rendimiento físico, así como con pruebas de imagen (ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, densitometría ósea, etc.) con el fin de cuantificar la masa muscular.
Ejercicio adaptado y vitamina D
El tratamiento de la sarcopenia se basa fundamentalmente en el ejercicio adaptado con un entrenamiento de fuerza y resistencia para mejorar la masa muscular y la función física.
Y es importante una dieta sana, con un aporte adecuado proteíco y de vitamina D. “En algunos casos, debe considerarse la suplementación”, concluye la doctora Almodóvar.
La SER enmarca la visibilización de la sarcopenia en el marco de la campaña de concienciación “Ponle nombre al reuma” en el marco de “Octubre, mes de las enfermedades reumáticas”.
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Ciencia y Salud
Toca adaptarse al cambio de hora, pero ¿es el horario de invierno el más saludable?
Vuelve el cambio de hora. En la madrugada del domingo 26 de octubre los relojes se atrasarán una hora, de forma que a las tres serán las dos. A partir de entonces, y hasta la primavera, amanecerá y anochecerá más pronto. Varios expertos sostienen que el horario de invierno es el que más beneficia a la salud porque, entre otras cosas, permite un mejor descanso.
Con motivo del cambio horario, en EFE Salud hacemos un repaso de los efectos que puede ocasionar al organismo, si es más saludable el de invierno o el de verano, y recopilamos consejos para afrontar mejor el retraso de nuestros relojes.
Propuesta recuperada
Esta semana, el presidente del Gobierno español, Pedro Sánchez, anunció que España propondrá a la UE acabar definitivamente con el cambio de hora en Europa porque, a su juicio, ya no tiene sentido.
Además, dijo Sánchez, los ciudadanos piden que no se cambie la hora y la ciencia asegura que ya no supone un ahorro energético y trastoca los ritmos biológicos.
La ministra de Sanidad, Mónica García, señaló entonces que “el argumento de la salud tiene que ir por encima de cualquier otro en este asunto”.
“En ocasiones los cambios horarios producen insomnio o malestar por no estar acompasados nuestros biorritmos con los de la naturaleza. Yo creo que es necesario entrar en este debate a través de la puerta de la salud”, apuntó la titular de Sanidad.

El debate sobre acabar o no con el cambio de hora se inició en Europa en 2018, cuando el entonces presidente de la Comisión Europea (CE), Jean-Claude Juncker, anunció una propuesta legislativa para poner fin a los cambios horarios, tras haber escuchado a millones de ciudadanos que manifestaron su opinión a través de una consulta pública.
El Gobierno español entonces avaló la propuesta europea, aunque no se pronunció si se debería adoptar el horario de verano o el de invierno permanentemente.
Los beneficios del horario de invierno
La Sociedad Española del Sueño (SES) ha apostado por mantener el de invierno por ser el más beneficioso para la salud y porque el de verano provoca que se duerma menos.
A juicio de los expertos de la SES, el horario invernal promueve un ritmo biológico más estable que el del verano, con lo que contribuye a mejorar el rendimiento intelectual y a disminuir la aparición de enfermedades como las cardiovasculares, la obesidad y el insomnio.
Y sería más beneficioso para la población, sobre todo para los grupos más sensibles, como son los niños y las personas de edad avanzada, según esta sociedad médica.
Un estudio mundial, publicado el pasado mes de marzo y en el que participa el departamento de Fisiología de la Universidad de Granada, también destaca los beneficios del horario de invierno en detrimento del de verano.
El trabajo argumenta que las variaciones de luz a lo largo de las estaciones son suaves para permitir la adaptación humana, suavidad que el cambio al horario de verano rompe.
Además, el horario de invierno evita el exceso de luz por la tarde/noche, considerado perjudicial para la salud al alterar el sistema cronobiótico de las personas.
También hay contras
Pero el acortamiento de los días también puede pasar más factura de lo normal en el estado de ánimo, según varios expertos, como el psicólogo clínico y neuropsicólogo José Antonio Portellano.
No obstante, la variación de la exposición a la luz solar afecta a casi todo el mundo pero para que haya un trastorno afectivo estacional hay una serie de síntomas que deben ser intensos y prolongarse en el tiempo.

Y es que a luz solar tiene una actividad estimulante en nuestro sistema nervioso: ayuda a la producción de dos sustancias que están íntimamente relacionadas con la regulación del sueño y con el estado de ánimo, que son la melatonina y la serotonina.
La disminución en la producción de serotonina, un neurotransmisor que condiciona el estado de ánimo, favorece la tristeza, la melancolía, en definitiva, la incapacidad para disfrutar de las cosas que antes disfrutábamos.
España, con más trastornos
Al margen de cuál es el más beneficioso, el cambio de hora de verano a invierno y viceversa, aunque solo sea una hora de diferencia, tiene efectos en la salud.
Desde la Asociación Española de Pediatría sostienen que los cambios bruscos de horarios provocan que nuestro sistema neurohormonal, de cortisol, de melatonina, de serotonina, de colesterol, que tiene su propio círculo biológico, se desajuste notablemente.
Y desde la Sociedad Española de Neurología han recalcado en ocasiones que los trastornos por el cambio horario se registran más en España que en otros países, porque está fuera de la franja horaria que le corresponde, ya que, siendo el país europeo más al oeste, se sigue manteniendo el horario de los del este.

Consejos de adaptación
Y como este año, de momento, seguimos con el cambio de hora y no queda nada para ello, puedes seguir estos consejos de la Asociación para el Autocuidado de la Salud (anefp) para adaptarte de la mejor manera posible:
- Establece una rutina de sueño con horarios fijos para dormir y despertarte. Esta regularidad facilitará la adaptación de tu organismo al nuevo horario.
- Evita las siestas hasta que te hayas acostumbrado al nuevo horario, para evitar los desajustes en tus ritmos de sueño y vigilia.
- Esquiva las cenas pesadas y no te acuestes inmediatamente después. Es mejor tomar alimentos ligeros y con poca grasa y dejar pasar al menos una hora antes de irte a dormir.
- Reduce el consumo de cafeína y otros excitantes, no son buenos aliados para adaptarte al nuevo horario.
- Si vas a practicar ejercicio, hazlo varias horas antes de dormir, ya que la actividad física intensa puede producir insomnio.
- Evita las luces brillantes, especialmente de móviles, tablets, ordenadores o televisores, antes de dormir. Su uso prolongado altera los ritmos circadianos y reduce la calidad del sueño.
Y para la infancia…
Los niños son de los que más pueden notar este cambio y si afecta a los adultos, en el caso de los menores puede acentuarse, tal y como señala el Hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona. Así pues es normal que puedan estar más nerviosos, somnolientos, irritables o de mal humor.
Para una mejor adaptación de los menores:
- Es aconsejable que unos días antes se adelanten de forma progresiva sus actividades rutinarias, como unos 10 ó 15 minutos cada día, de forma que la transición no sea tan brusca.
- En cuanto al sueño, es importante realizar la adaptación los días previos, de forma que si el niño suele acostarse a las 21 horas, se vaya a la cama diez o quince minutos antes. Con el despertar, igual.
- Por la mañana es recomendable aumentar la exposición a la luz solar en su habitación y en casa, para favorecer la adaptación. Ir caminando al colegio o la ‘guarde’ permite mayor exposición a la luz diurna y estimula la producción de serotonina.
- Siesta: Durante las primeras horas de la tarde para disminuir la sensación de cansancio, pero no debe ser más larga de lo habitual. Para los niños más mayores, en edad escolar, no debe superar la media hora y solo durante los primeros días de adaptación al cambio de hora.
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