Ciencia y Salud
Cáncer hereditario, las dudas más frecuentes

Además, en ese abordaje multidisciplinar, se debe prestar atención a la esfera psicológica, afectiva y familiar del paciente con cáncer hereditario, así como atender a las posibles implicaciones sociales que muchas veces se derivan, no solo del estudio de pacientes, sino de personas sanas con alto riesgo de desarrollar cáncer.
Así lo afirma el doctor Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, quien subraya que en el centro hospitalario han puesto en marcha la implementación de un grupo de trabajo para identificar, evaluar y analizar a los posibles candidatos a este tipo de valoración, no sólo de aquellos afectos de algún tipo de cáncer, sino de personas sanas con alto riesgo de cáncer.

Por su parte, la médico especialista en oncología médica de la misma institución sanitaria, la doctora Raquel Fuentes Mateos, explica que el cáncer hereditario es aquel al que un individuo tiene predisposición cuando presenta o porta una mutación genética que puede trasmitir a la descendencia.
“Estas mutaciones -indica- están presentes desde el nacimiento y aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida. No todos los individuos que portan estas mutaciones desarrollan cáncer, sólo tienen un mayor riesgo comparado con la población general, por lo que lo más correcto sería decir que se trata de ‘síndromes de predisposición hereditaria al cáncer’”.
Cánceres esporádicos
Tal y como manifiesta esta experta, no podemos olvidar que estos síndromes son poco frecuentes y que la mayor parte de los cánceres son esporádicos y aparecen en individuos que no tienen una predisposición genética.
Un ejemplo de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer es el cáncer de mama y de ovario hereditario, según apunta, y que está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros.
“Las personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un riesgo mayor que la población general de desarrollar cáncer de mama, de ovario, y de otros tipos de cáncer, como el de próstata, y el de páncreas”, precisa la doctora Fuentes Mateos.
“Por ejemplo, -añade- las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 tienen entre un 55 % y 65 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, en comparación con el riesgo promedio de una mujer, que es alrededor del 12 %”.
Esta experta del Grupo de Tumores Digestivos y Cáncer Hereditario de la Fundación Jiménez Díaz mantiene, además, que otro cáncer que también se asocia con la herencia es el cáncer colorrectal asociado con el síndrome de Lynch, mutaciones en los genes reparadores del DNA (llamados ‘MMR’), que aumentan el riesgo de cáncer colorrectal, de endometrial (útero), así como otros tipos de cáncer.

La transmisión del cáncer hereditario
Por otro lado, esta oncóloga médica mantiene que estas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer pueden ser transmitidas tanto por el padre como por la madre, ya que pueden estar en cualquier cromosoma, no sólo en los cromosomas sexuales.
“Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como ya se ha comentado, aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer, pueden heredarse de ambos progenitores. No importa si la mutación proviene del padre o de la madre; ambos pueden pasar estos genes a sus hijos”, destaca.
Los signos de sospecha
La doctora Fuentes Mateos indica que para sospechar que se está ante una familia o un individuo que tiene una mutación genética de predisposición al cáncer suelen basarse en los antecedentes personales y en la historia familiar de cáncer.
“Existen una serie de signos de alarma que nos harían sospechar, entre ellos, que en la familia haya múltiples familiares cercanos (padres, hermanos, e hijos) afectados por el mismo tipo de cáncer, o cánceres relacionados (por ejemplo cáncer de mama y de ovario, o cáncer de colon y de endometrio); varias generaciones afectadas de la misma familia (padres, abuelos, bisabuelos); la aparición del cáncer a una edad temprana (un cáncer de colon antes de los 45 años, o un cáncer de mama antes de los 50 años); múltiples tumores en una misma persona, o tumores bilaterales o multicéntricos en la misma persona, etc.”, detalla.
A su juicio, es muy importante que ante una sospecha de que un individuo pueda tener un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer sea remitido a una consulta o unidad de cáncer familiar, para que se pueda realizar tanto el diagnóstico como el asesoramiento genético oportuno.
¿Se puede transmitir a todos los hijos o solo a algunos?
A su vez, otra de las dudas frecuentes que suele darse en estos casos es a qué hijos se transmiten las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer hereditario.
“Pueden transmitirse a todos los hijos o sólo a algunos. El patrón de transmisión genética está determinado por las ‘leyes de la herencia genética’. La mayor parte de las mutaciones relacionadas con el cáncer hereditario, como las de los genes BRCA 1 y BRCA2, se transmiten con un ‘patrón de herencia autosómica dominante’, eso quiere decir que cada progenitor tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo, y cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar esa mutación, y el mayor riesgo que conlleva de desarrollar cáncer”.
De hecho, resalta que esta probabilidad es la misma para cada embarazo, por lo que la mutación puede transmitirse a todos los hijos, a algunos, o a ninguno.
“El hecho de que se herede o no la mutación es aleatorio, no se puede predecir si un hijo va a heredar o no la mutación. En determinadas mutaciones existe la opción de plantear técnicas reproductivas para que no se transmita la mutación a la descendencia”, resalta la doctora Fuentes.
Con todo ello, esta experta de la Fundación Jiménez Díaz defiende que detectar un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer en una familia permite establecer un plan para prevenir futuros casos o detectarlos tempranamente. A través de un enfoque multidisciplinario que incluye pruebas genéticas, vigilancia médica, cambios en el estilo de vida y apoyo emocional, es posible gestionar eficazmente el riesgo y tomar decisiones informadas para proteger la salud.
“Por eso es muy importante que ante la sospecha de que un individuo, en función a su historia personal y familiar, pueda presentar un síndrome de predisposición al cáncer, sea remitido por su médico responsable a una Consulta o Unidad de Cáncer Familiar”, concluye.
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Ciencia y Salud
Cómo empezar de cero cuando los incendios te lo arrebatan todo

“Hay personas que tienen que empezar de cero tras los incendios que han arrasado su vivienda y su medio de vida. Como ocurrió en la dana, cuando muchos perdieron también la vida y la de sus familias”, apunta en una entrevista con EFEsalud Miriam González, psicóloga del Grupo de Emergencias del Colegio Oficial de la Psicología de Madrid.
“Cuando una persona lo pierde todo, pierde hasta su identidad”, afirma la especialista con 25 años de experiencia en atender a víctimas y familiares de catástrofes, como los atentados del 11-M, el accidente aéreo de Spanair o el del ave de Santiago de Compostela.
Las secuelas emocionales que deja el fuego
Las personas que son víctimas de los incendios que este verano están asolando España pueden caer en una situación de ansiedad y depresión y “con alta probabilidad de acabar con estrés postraumático”.
Pueden sufrir miedo al fuego y, en general, a los fenómenos de la naturaleza que no se pueden controlar y si ese miedo permanece en el tiempo es cuando puede aparecer un trastorno de estrés postraumático.
La experta advierte de que muchas de estas personas también van a sufrir una repercusión en su salud física porque cargan con muchos problemas: económicos, laborales, sociales…
Empezar de cero cuando pierdes hasta la identidad
Salvar la vida de las garras del fuego es lo más importante, sin duda. Pero que esas llamas te dejen solo con lo puesto es un mazazo difícil de afrontar.
“Pierden hasta su identidad. Se preguntan quiénes son y no se pueden identificar como supervivientes”, apunta Miriam González.
También todos sus recuerdos han quedado reducidos a cenizas, fotografías y objetos irrecuperables que han formado parte de su trayectoria vital, sobre todo en las personas más mayores, gentes de los pueblos y de las aldeas de la España rural castigada por el fuego.
“Quedarse sin las fotografías es algo muy traumático, es el recuerdo en imágenes de toda una biografía y de personas que ya no están, de algo que ya no se va a repetir y que no vas a poder recuperar. Impacta y no nos damos cuenta hasta que lo perdemos”, explica la psicóloga.

La mochila de emergencia preparada
La dana de Valencia, el apagón eléctrico en España y otras catástrofes han puesto el foco en la necesidad de tener una mochila de emergencia preparada con lo esencial: desde linterna, a pilas, documentación, dinero en efectivo, medicamentos esenciales o agua embotellada y alimentos en conserva.
Ese kit de supervivencia, comenta la psicóloga, también debe incluir una memoria USB con todos nuestros documentos escaneados, desde la escritura de la casa a la información bancaria que nos permita identificarnos legalmente.
Pero también, señala, ese lápiz de memoria debe contener las principales fotografías de nuestra vida escaneadas.
“Esas fotografías nos van a dar esa identidad y esa capacidad de superación. Cuando las volvamos a mirar, nos vamos a ir al pasado para ver de dónde venimos, dónde estamos y cómo reconstruirnos”, señala la especialista.
No caer en el olvido del apoyo institucional y social
“Además de una pérdida de identidad, hay una pérdida de recursos, hay una pérdida de esperanza” y ahí es donde es fundamental el apoyo social, el apoyo de las personas allegadas, el apoyo institucional y el apoyo en salud, subraya Miriam González.
Y cuando el fuego se apague y los medios de comunicación se vayan, las instituciones deben estar ahí, reconstruyendo una vida para los afectados, advierte.
La psicóloga destaca que muchos de los afectados son personas mayores que vivían en su entorno rural: “El trabajo de la administración es fundamental porque son pensionistas que lo han perdido todo, que no tienen capacidad física para tener una actividad que les permita volver a tener unos medios adecuados”.
Un colectivo vulnerable que también ha perdido su “entorno de seguridad” y esto produce “esa sensación de desesperanza, esa sintomatología depresiva que dificulta recomenzar una vida”, empezar de cero.
Los jóvenes tienen mucha más capacidad para reinventarse: “Cuando vamos cumpliendo años, nuestras estructuras mentales se van volviendo más rígidas, nos vamos acomodando, tenemos menos flexibilidad para el cambio…Son situaciones muy complejas, algunas de difícil recuperación”, manifiesta.

Y ante esta situación generada por los incendios, que obliga a empezar de cero, también deben intervenir los profesionales sanitarios “ofreciéndoles un tratamiento de salud adecuado a las necesidades de cada persona”.
“Trabajamos para ir creando hitos de recuperación, diarios, semanales, mensuales…logros que demuestran que son capaces de reconstruir su vida.
No hay un protocolo de actuación común ante tantas situaciones personales diferentes pero sí en relación al momento de actuar.
“En el momento del incendio hay que darles siempre la información veraz que tengamos. Si ya lo han perdido todo, vamos a acompañarles en la toma de decisiones, a ayudarles a que lleven las riendas en una situación en la que no saben ni por dónde empezar”, explica la psicóloga del Grupo de Emergencias del Colegio Oficial de la Psicología de Madrid.
Y en medio de esa situación tan tensa y triste, encontrar pequeñas cosas agradables y positivas. Empezar de cero no es fácil, pero sí posible.
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Ciencia y Salud
SEPTIEMBRE LLEGA| Una vuelta al cole saludable y segura, atención al acoso escolar

Para muchos, septiembre y la vuelta al cole es un momento positivo de reencuentro y aprendizaje; para otros, en cambio, puede ser un momento de especial tensión si son víctimas de acoso escolar y ciberacoso.
La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), ante el inicio del curso escolar, advierte de que el acoso en ese entorno es un problema en aumento y requiere implementar medidas de detección precoz y prevención desde el primer día de colegio, tanto en las aulas como en los hogares.
Muchas veces, son estos profesionales los que detectan casos de acoso en las consultas en menores a partir de 8 años.
Según datos del Estudio Estatal sobre la Convivencia Escolar en Centros de Educación Primaria, publicado en 2023 por el Observatorio Estatal de la Convivencia Escolar dependiente del Ministerio de Educación, hasta un 9,5 % del alumnado menor de 12 años dice haber sido víctima en alguna ocasión de acoso escolar y, un 9,2 %, de ciberacoso.
En Secundaria, casi el 20 % de los estudiantes dice haber vivido situaciones de acoso, según los datos de este informe citados por AEPap.
“El acoso escolar no es un problema nuevo. Sin embargo, la generalización del uso de pantallas en edades cada vez más tempranas y la consiguiente dificultad para vigilar estas conductas, ajenas a la escuela, pero relacionadas con ella, por cuanto implican al alumnado, favorecen los casos de acoso a través de medios electrónicos o ciberbullying”, explica Teresa Cenarro, vicepresidenta de AEPap.
Las señales de alerta y perfiles
Los pediatras citan algunas señales de alerta en niños y niñas y adolescentes como el empeoramiento del rendimiento escolar; los cambios de comportamiento llamativos, como irritabilidad o negarse a hacer actividades que antes les gustaban.
Cuando las situaciones de violencia se dan directamente en el entorno escolar, “pueden darse hallazgos físicos, como moratones o arañazos, pero también hay que estar atentos a si el material escolar está dañado o desaparece”, advierte la doctora.
Las somatizaciones incluyen vómitos, dolor abdominal, dolor de cabeza, angustia o ansiedad, así como problemas conductuales como tendencia al ánimo triste, mutismo selectivo y timidez extrema.
El perfil de la víctima de acoso es aquel con comportamientos extremos, muy impulsivos o muy tímidos; los que ya hayan vivido situaciones de violencia y aquellos con apariciencia física poco habitual, otros con obesidad, del colectivo LGTBI o con patologías.
Los acosadores son líderes negativos para el grupo, muestran falta de remordimiento y falta de empatía.

Dormir y comer, consejos para una vuelta al cole en septiembre
Por otra parte, los pediatras ofrecen consejos con el fin de que la vuelta al cole en septiembre sea más fácil en relación a la alimentación y al sueño.
Regular el sueño
Lo que más va a costar, probablemente, sea el despertar. Han sido más de dos meses en los que los escolares no han tenido horarios para irse a la cama.
En los quince días previos a la vuelta al cole uno de los consejos, según el coordinador del Grupo del Sueño de la Asociación Española de Pediatría (AEP), Gonzalo Pin Arboleda, es ir adelantando “lenta y progresivamente” los horarios de los niños con el fin de que el ritmo social sea más similar al que llevará a partir de septiembre.
Atención a los desayunos, almuerzos y meriendas
En cuanto a los horarios de las comidas y en lo que se ingiere, también habrá cambios con la vuelta al cole. No es lo mismo tener tiempo para desayunar que ir con la hora justa para hacerlo.
La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) recuerda que los desayunos de los niños son las comidas que tienden a contener más alimentos insanos, al igual que los almuerzos que se llevan en las mochilas para comer en el recreo, así como las meriendas, cuando salen del cole.
Para ayudar a las familias, la AEPap propone que a la hora de elegir el lacteo, se opte por leche o yogur y evitar “las cajitas preparadas tipo batidos, los petit y otros lácteos como natillas”. Lo mejor es ofrecer la leche sola.

En cuanto a la fruta, es mejor tomar la pieza entera o en batido (sin azúcar) antes que en zumo. Y entre los hidratos de carbono que la AEPAp denomina “buenos”, destaca el pan blanco o integral (no el de molde) y lo más sano es añadir aceite de oliva virgen extra.
Y para los bocadillos, los pediatras de atención primaria optan por alimentos no grasos, como atún en conserva, quesos poco curados o algún derivado cárnico poco graso como el jamón o el pavo, con aceite, tomate o lechuga entre otros vegetales.
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Ciencia y Salud
Cambios en la vacunación de la covid, ya no será como la de gripe

La Comisión de Salud Pública, que integran el Ministerio de Sanidad y las comunidades, han optado por emitir dos documentos de recomendaciones por separado, y no solo uno, como venía haciendo desde 2021, para adaptar mejor la estrategia de vacunación a dos virus, de la covid y de la gripe, que no se comportan igual ni afectan de la misma manera a toda la población.
En la temporada 24/25, la covid ha circulado “a niveles bajos”, sin que haya producido ninguna onda epidémica, porque, a diferencia de la gripe, que es un virus estacional, “ha demostrado su capacidad para propagarse durante todo el año” debido a la aparición de nuevas variantes.
Durante el verano, aunque con un ligero repunte en las últimas semanas de julio y principios de agosto, la incidencia apenas ha sido de 64 casos por cada 100.000 habitantes en atención primaria (con los menores de 1 año y mayores de 70 con las mayores tasas), y de 1,7 en los hospitales, que se incrementó significativamente en personas de más de 70.
Tasas muy inferiores a las del mismo periodo de 2024, cuando alcanzaron 179,8 y 5, respectivamente.
La gripe también ha circulado con intensidad baja este invierno, aunque tuvo un periodo epidémico más amplio que el anterior y por eso se produjeron más casos.
El pico en atención primaria fue de 141,3 casos por 100.000 habitantes, siendo el grupo mayoritario el de menores de 15 años; en hospitales fue de 7,9 hospitalizaciones. Fueron los mayores de 60 los que más ingresaron y fallecieron por gripe.
Así, las recomendaciones de vacunación para una y otra cambian por primera vez porque “no todos los grupos de población tienen los mismos riesgos de complicaciones en caso de padecer gripe o covid-19”. Muchos coincidirán, en cuyo caso, como siempre, podrán ponerse ambas vacunas a la vez.
La campaña de las dos se iniciará la última semana de septiembre y durante el mes de octubre, aunque la vacuna de la covid puede administrarse en cualquier época del año tras una valoración individualizada.

Los grupos diana para la vacunación de covid y gripe
Gripe
- Por el mayor riesgo de complicaciones o cuadros graves en caso de padecer esta infección:
- Personas a partir de 60 años.
- Niños de entre 6 y 59 meses.
- Personas a partir de 5 años y hasta 59 con condiciones de riesgo como ser internas en centros de discapacidad, residencias de mayores e instituciones cerradas o tener enfermedades como diabetes, obesidad, enfermedades crónicas cardiovasculares, neurológicas o respiratorias, inmunosupresión, cáncer, celiaquía, con implante cloquear o fumadores, entre otras muchas.
- Embarazadas en cualquier trimestre de gestación y mujeres durante el puerperio.
- Personas de 5 a 18 años que reciben tratamiento prolongado con ácido acetilsalicílico.
- Para reducir el impacto y el mantenimiento de servicios críticos y esenciales:
- Personal de centros y establecimientos sanitarios y sociosanitarios públicos y privados.
- Trabajadores de servicios públicos esenciales, con especial énfasis en las Fuerzas y cuerpos de seguridad del Estado, bomberos, servicios de protección civil.
- Personas que pueden transmitir la gripe a aquellas con riesgo de complicaciones:
- Personas que proporcionen cuidados domiciliarios y convivientes.
- Personal y estudiantes en prácticas en centros sanitarios y sociosanitarios, públicos y privados, centros de menores, tanto de atención primaria como hospitalaria, así como personal de oficinas de farmacia.
- Otros grupos:
- Personal de guarderías y centros de educación infantil.
- Personas con exposición laboral directa a animales o a sus secreciones en granjas o explotaciones avícolas, porcinas o de visones o a fauna silvestre.
Covid-19
- Personas a partir de 70 años.
- Personas con inmunosupresión.
- Personas internas en centros de discapacidad, residencias de mayores y residentes en instituciones cerradas.
- Personas a partir de 12 años de edad con inmunosupresión grave o pertenecientes a grupos de riesgo, como diabetes, obesidad, enfermedades crónicas cardiovasculares, enfermedad renal crónica en estadios 3, 4 y 5; hemoglobinopatías y anemias o hemofilia; receptores de hemoderivados y transfusiones múltiples; enfermedad hepática crónica; enfermedades neuromusculares graves o trastornos que conllevan disfunción cognitiva.
- Embarazadas en cualquier trimestre de gestación.
Dada la limitación de las vacunas actualizadas disponibles en el control de la transmisión, el personal de centros y establecimientos sanitarios y sociosanitarios públicos y privados y los convivientes o cuidadores de personas de riesgo podrán tener acceso a la vacunación como medida de protección personal.
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