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Ciencia y Salud

Cáncer hereditario, las dudas más frecuentes

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Además, en ese abordaje multidisciplinar, se debe prestar atención a la esfera psicológica, afectiva y familiar del paciente con cáncer hereditario, así como atender a las posibles implicaciones sociales que muchas veces se derivan, no solo del estudio de pacientes, sino de personas sanas con alto riesgo de desarrollar cáncer.

Así lo afirma el doctor Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, quien subraya que en el centro hospitalario han puesto en marcha la implementación de un grupo de trabajo para identificar, evaluar y analizar a los posibles candidatos a este tipo de valoración, no sólo de aquellos afectos de algún tipo de cáncer, sino de personas sanas con alto riesgo de cáncer.

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Doctor Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Foto cedida por Quirónsalud

Por su parte, la médico especialista en oncología médica de la misma institución sanitaria, la doctora Raquel Fuentes Mateos, explica que el cáncer hereditario es aquel al que un individuo tiene predisposición cuando presenta o porta una mutación genética que puede trasmitir a la descendencia.

“Estas mutaciones -indica- están presentes desde el nacimiento y aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida. No todos los individuos que portan estas mutaciones desarrollan cáncer, sólo tienen un mayor riesgo comparado con la población general, por lo que lo más correcto sería decir que se trata de ‘síndromes de predisposición hereditaria al cáncer’”.

Cánceres esporádicos

Tal y como manifiesta esta experta, no podemos olvidar que estos síndromes son poco frecuentes y que la mayor parte de los cánceres son esporádicos y aparecen en individuos que no tienen una predisposición genética. 

Un ejemplo de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer es el cáncer de mama y de ovario hereditario, según apunta, y que está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros. 

“Las personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un riesgo mayor que la población general de desarrollar cáncer de mama, de ovario, y de otros tipos de cáncer, como el de próstata, y el de páncreas”, precisa la doctora Fuentes Mateos.

“Por ejemplo, -añade- las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 tienen entre un 55 % y 65 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, en comparación con el riesgo promedio de una mujer, que es alrededor del 12 %”.

Esta experta del Grupo de Tumores Digestivos y Cáncer Hereditario de la Fundación Jiménez Díaz mantiene, además, que otro cáncer que también se asocia con la herencia es el cáncer colorrectal asociado con el síndrome de Lynch, mutaciones en los genes reparadores del DNA (llamados ‘MMR’), que aumentan el riesgo de cáncer colorrectal, de endometrial (útero), así como otros tipos de cáncer. 

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Oncóloga Raquel Fuentes Mateos, Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Foto cedida Quirónsalud

La transmisión del cáncer hereditario

Por otro lado, esta oncóloga médica mantiene que estas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer pueden ser transmitidas tanto por el padre como por la madre, ya que pueden estar en cualquier cromosoma, no sólo en los cromosomas sexuales.

“Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como ya se ha comentado, aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer, pueden heredarse de ambos progenitores. No importa si la mutación proviene del padre o de la madre; ambos pueden pasar estos genes a sus hijos”, destaca. 

Los signos de sospecha

La doctora Fuentes Mateos indica que para sospechar que se está ante una familia o un individuo que tiene una mutación genética de predisposición al cáncer suelen basarse en los antecedentes personales y en la historia familiar de cáncer.

“Existen una serie de signos de alarma que nos harían sospechar, entre ellos, que en la familia haya múltiples familiares cercanos (padres, hermanos, e hijos) afectados por el mismo tipo de cáncer, o cánceres relacionados (por ejemplo cáncer de mama y de ovario, o cáncer de colon y de endometrio); varias generaciones afectadas de la misma familia (padres, abuelos, bisabuelos); la aparición del cáncer a una edad temprana (un cáncer de colon antes de los 45 años, o un cáncer de mama antes de los 50 años); múltiples tumores en una misma persona, o tumores bilaterales o multicéntricos en la misma persona, etc.”, detalla.

A su juicio, es muy importante que ante una sospecha de que un individuo pueda tener un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer sea remitido a una consulta o unidad de cáncer familiar, para que se pueda realizar tanto el diagnóstico como el asesoramiento genético oportuno.

¿Se puede transmitir a todos los hijos o solo a algunos?

A su vez, otra de las dudas frecuentes que suele darse en estos casos es a qué hijos se transmiten las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer hereditario.

“Pueden transmitirse a todos los hijos o sólo a algunos. El patrón de transmisión genética está determinado por las ‘leyes de la herencia genética’. La mayor parte de las mutaciones relacionadas con el cáncer hereditario, como las de los genes BRCA 1 y BRCA2, se transmiten con un ‘patrón de herencia autosómica dominante’, eso quiere decir que cada progenitor tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo, y cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar esa mutación, y el mayor riesgo que conlleva de desarrollar cáncer”.

De hecho, resalta que esta probabilidad es la misma para cada embarazo, por lo que la mutación puede transmitirse a todos los hijos, a algunos, o a ninguno.

“El hecho de que se herede o no la mutación es aleatorio, no se puede predecir si un hijo va a heredar o no la mutación. En determinadas mutaciones existe la opción de plantear técnicas reproductivas para que no se transmita la mutación a la descendencia”, resalta la doctora Fuentes.

Con todo ello, esta experta de la Fundación Jiménez Díaz defiende que detectar un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer en una familia permite establecer un plan para prevenir futuros casos o detectarlos tempranamente. A través de un enfoque multidisciplinario que incluye pruebas genéticas, vigilancia médica, cambios en el estilo de vida y apoyo emocional, es posible gestionar eficazmente el riesgo y tomar decisiones informadas para proteger la salud.

“Por eso es muy importante que ante la sospecha de que un individuo, en función a su historia personal y familiar, pueda presentar un síndrome de predisposición al cáncer, sea remitido por su médico responsable a una Consulta o Unidad de Cáncer Familiar”, concluye.

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Ciencia y Salud

Estos son los países europeos que permiten la muerte asistida

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Este es un resumen de la situación en Europa, donde varios países ya permiten a los enfermos terminales poner fin a sus vidas, mediante la eutanasia -muerte inducida por un cuidador a petición del paciente- o la muerte asistida -en la que se ayuda al paciente a poner fin a su propia vida-.

Eslovenia decidirá el domingo si permite la muerte asistida: celebrará un referéndum después de que su Parlamento votara a favor en julio.

Países Bajos y Bélgica: los pioneros

En los Países Bajos, la eutanasia es legal pero está estrictamente regulada desde abril de 2002.

Un médico y un experto independiente deben determinar que el paciente sufre de forma insoportable y sin esperanza de mejora.

Este derecho se amplió en 2023 a los menores de 12 años.

Bélgica siguió los pasos de los Países Bajos, también en 2002, al adoptar la eutanasia con salvedades similares a las holandesas.

En 2014 Bélgica se convirtió en el primer país del mundo en permitir que los niños de todas las edades con enfermedades terminales también pudieran solicitar la eutanasia.

Luxemburgo despenalizó la eutanasia y la muerte asistida en 2009.

Suiza: destino obligado

Suiza prohíbe la eutanasia, pero desde la Segunda Guerra Mundial permite la muerte asistida, ya que su Código Penal solo castiga la incitación o asistencia «por motivos egoístas».

Existen códigos de ética médica y el paciente cuenta con el apoyo de asociaciones proeutanasia. Muchos europeos van allí para que les ayuden a morir.

El Parlamento de la vecina Austria también votó a favor de legalizar la muerte asistida para quienes padezcan una enfermedad grave o terminal en diciembre de 2021.

España: condiciones estrictas

España aprobó en marzo de 2021 una ley que permite la eutanasia y la muerte asistida.

Las condiciones son estrictas: el solicitante debe estar consciente, la petición debe hacerse por escrito, reconfirmarse posteriormente y ser aprobada por un comité de evaluación.

En Portugal, la despenalización de la eutanasia aprobada en mayo de 2023 no ha entrado en vigor por decisión del Tribunal Constitucional.

Eslovenia: segundo referéndum

El Parlamento esloveno legalizó en julio de 2025 la muerte asistida después de que los votantes la respaldaran en un referéndum celebrado en 2024.

La legislación otorga a los pacientes lúcidos en fase terminal el derecho a recibir ayuda para morir si su sufrimiento es insoportable y se han agotado todas las opciones de tratamiento.

Sin embargo, un grupo ciudadano, apoyado por la oposición conservadora, reunió las 40.000 firmas necesarias para convocar un referéndum sobre su aplicación.

Italia: normativa impugnada

En septiembre de 2019, el Tribunal Constitucional perfiló las condiciones en las que un paciente podría acceder a la muerte asistida sin que el ayudante se enfrente a cargos penales.

Sin embargo, sigue siendo difícil de aplicar, ya que el Parlamento italiano no ha aprobado la legislación necesaria. Como resultado, una asociación proeutanasia impulsó la adopción de normas regionales; Toscana es la primera región que ha tomado medidas para acelerar y simplificar el procedimiento.

El gobierno de coalición de derechas de la primera ministra Giorgia Meloni ha impugnado la normativa toscana.

Gran Bretaña: lento avance

Los legisladores británicos se pronunciaron en junio de 2025, en una segunda votación sobre el tema, a favor de permitir que los adultos con una enfermedad incurable `puedan ingerir sustancias que provoquen su muerte.

El texto se está examinando ahora en la Cámara Alta y, si se aprueba, la ley, que se aplicaría en Inglaterra y Gales, aún tardaría varios años en llegar.

Simultáneamente, el Parlamento escocés aprobó en mayo su primera votación sobre un proyecto de ley para legalizar la muerte asistida, pero debe superar más obstáculos parlamentarios antes de convertirse en ley.

Francia: en trámite

El examen de un proyecto de ley, respaldado por el presidente Emmanuel Macron para los adultos que padezcan una enfermedad grave e incurable, quedó paralizado por la disolución del Parlamento en junio de 2024.

El texto fue transformado en proyecto de ley por un diputado, con un texto asociado sobre cuidados paliativos.

Aprobado a finales de mayo en una primera votación en la Cámara Baja, deberá ser examinado por el Senado en enero de 2026 y volver a la Cámara Baja en febrero.

Macron ha planteado la perspectiva de un referéndum en el caso de un bloqueo parlamentario.

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(Editado por Luis de Zubiaurre/Euractiv.es)

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EXCLUSIVA: La Comisión prevé autorizar indefinidamente la mayoría de las sustancias plaguicidas

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Bruselas (Euractiv)- La Comisión Europea tiene previsto que el periodo de aprobación de las sustancias activas utilizadas como pesticidas sea ilimitado, salvo en casos concretos relacionados con las sustancias más peligrosas, según un borrador del ómnibus sobre seguridad alimentaria al que ha tenido acceso Euractiv.

El paquete de simplificación, conocido como ómnibus, introduce cambios específicos en la normativa de la UE sobre plaguicidas. En la actualidad, las sustancias activas se aprueban por un periodo limitado de 10 a 15 años, tras el cual deben renovarse.

Con la nueva propuesta, las renovaciones pasarían a ser indefinidas, salvo cuando la sustancia cumpla determinados criterios, como ser peligrosa – o estar clasificada como «candidata a la sustitución», lo que significa que pronto debería ser reemplazada por una alternativa más segura.

Otras excepciones se aplicarían cuando existan pruebas documentadas de que las sustancias activas son necesarias para controlar un peligro grave para la sanidad vegetal o la producción, y cuando no existan alternativas razonables. Según el proyecto, estas sustancias podrán aprobarse por un periodo máximo de cinco años.

Esta propuesta refleja el principio de «no prohibir sin alternativas», elogiado por la visión de la Comisión sobre el futuro de la alimentación y la agricultura. Se produce e un momento en que las investigaciones indican que los agricultores de la UE siguen teniendo dificultades para eliminar totalmente determinados productos prohibidos.

La propuesta de la Comisión garantizaría que los plaguicidas peligrosos prohibidos en la UE no puedan volver a entrar en el mercado europeo a través de productos importados. Para ello, prohibiría cualquier residuo detectable de los plaguicidas más peligrosos, que ya están vetados en la UE.

Para ello, la propuesta elimina el término «tolerancia en la importación» y confirma que las «buenas prácticas agrícolas» que fijan los límites de residuos deben aplicarse por igual a los productores de la UE y de terceros países.

Esa política parece satisfacer las demandas de reciprocidad de los agricultores en las normas de producción.

Impulso a los bioplaguicidas

Para reducir la dependencia de los agricultores de los pesticidas químicos, algo que ha solicitado el Parlamento Europeo, la propuesta también pretende acelerar el acceso al mercado de los bioplaguicidas.

El texto exige una definición clara de los biopesticidas, evaluaciones en un plazo de 12 meses y facultar a la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA) para que actúe como ponente cuando los Estados miembros carezcan de los conocimientos necesarios.

El acceso de los agricultores se agilizaría mediante autorizaciones provisionales basadas en un proyecto de evaluación positiva, que posteriormente se convertirían en una aprobación plena a menos que cambien las condiciones, según reza el borrador de la propuesta.

La Comisión también sugiere reducir las cargas administrativas tratando a todos los países de la UE como una zona única, con reconocimiento mutuo automático de las decisiones aplazadas sobre productos de bajo riesgo o de biocontrol.

Además, el proyecto aclara que el requisito de tres años de mantenimiento de registros para los usuarios profesionales no se aplicaría a los productos que contengan exclusivamente sustancias de biocontrol.

Otros elementos nuevos son el uso de alimentos o piensos elaborados con microorganismos modificados genéticamente. Estos no deben clasificarse como «producidos a partir de organismos genéticamente modificados» mientras no queden células viables de ese origen en el producto final, reza el documento.

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(Editado por adm, cm/Euractiv.com y Luis de Zubiaurre/Euractiv.es)

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La IA y nuevos biomarcadores “abren la puerta” a la detección temprana del cáncer de páncreas

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Cada año fallecen ocho mil personas en España a consecuencia del cáncer de páncreas (el tercer tumor más letal en nuestro país), cuyo reto principal pasa por establecer una detección precoz de la enfermedad, puesto que en el 80 % de los casos se diagnostica cuando el tumor ya no puede operarse, único tratamiento curativo de esta patología.

Con motivo del Día Mundial del Cáncer de Páncreas, que fue este jueves, el especialista en aparato digestivo del Hospital Quirónsalud Torrevieja y Quirónsalud Alicante, Enrique de Madaria, señala que la combinación de nuevos biomarcadores con algoritmos de inteligencia artificial, recogidos en algunos estudios experimentales, podrían aumentar la precisión en la detección de este tumor.

“La investigación se centra en nuevos biomarcadores como fragmentos de ADN tumoral circulante, proteínas específicas, metabolitos o incluso señales detectables en la saliva o en las heces”, enumera De Madaria, puesto que, marcadores tumorales como el CA 19-9 en sangre resultan de utilidad para seguir la evolución de la enfermedad pero no para su detección en fases iniciales.

En opinión del especialista, estos avances, todavía en fase experimental, podrían “abrir la puerta” a diagnosticar “antes de que sea demasiado tarde” el cáncer de páncreas, cuyos síntomas (dolor abdominal, pérdida de peso involuntaria, cansancio intenso sin causa) resultan difíciles de identificar al estar relacionados con dolencias digestivas.

“No existen pruebas de detección precoz eficaces para la población general como ocurre con el cáncer de mama o el de colon, solo se recomienda vigilar de forma periódica a personas con alto riesgo genético o antecedentes familiares”, advierte el experto.

Avances que detectan lesiones «cada vez más pequeñas»

Precisamente, uno de cada diez nuevos diagnósticos tiene un componente hereditario, un factor de riesgo que se suma a una lista en la que aparecen hábitos de vida poco saludables como el tabaquismo, el sedentarismo, el consumo desmedido de alcohol y de patologías como la pancreatitis crónica.

De Madaria destaca “avances importantes” en las técnicas de imagen, con resonancias magnéticas de alta resolución que permiten apreciar lesiones “cada vez más pequeñas y sospechosas” y cuyo análisis a partir del uso de inteligencia artificial está empezando a ayudar a los profesionales a “identificar cambios sutiles” en el páncreas antes de que aparezcan los síntomas.

También califica como “prometedores” los resultados tanto en el tratamiento clásico para este cáncer como en el desarrollo de terapias personalizadas basadas en las características genéticas del tumor.

“Uno de los avances más esperanzadores es el desarrollo de fármacos que actúan sobre el gen KRAS, mutado en más del 90 % de los cánceres de páncreas” y cuya eficacia en pacientes con este tipo de alteraciones “está siendo evaluada en ensayos clínicos internacionales”, dice el especialista del Hospital Quirónsalud Torrevieja y Quirónsalud Alicante, que colabora con EFE en la difusión de este contenido.

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