Ciencia y Salud
Biomarcadores en cáncer: ¿Cómo mejorar la supervivencia con un diagnóstico más preciso?

El conocimiento de las mutaciones moleculares, los biomarcadores de cada cáncer, conforman la denominada Medicina de Precisión que permite tratamientos más personalizados y efectivos.
Y sobre ello trata en su artículo el doctor José Javier Gómez Román también jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander.
Investigador responsable del grupo de Anatomía Patológica y Patología Molecular del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla y del grupo de Medicina de Precisión, Traslacional y Aplicada (PTA-Med) del Departamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas de la Universidad de Cantabria.
El doctor es responsable de la puesta a punto y realización de biomarcadores moleculares para la medicina personalizada en oncología con desarrollo preferente de aquéllos relacionados con cáncer de pulmón.
Biomarcadores en cáncer: ¿Cómo mejorar la supervivencia con un diagnóstico más preciso?
José Javier Gómez Román
El cáncer es una enfermedad de base genética pero que generalmente no es hereditaria. Esto es así porque las células que lo originan son las únicas que tienen alteraciones en sus genes producidas por diferentes estímulos (tabaco, agentes ambientales, radiación ultravioleta, etc.…). Así, cada célula puede acumular una o varios cambios en los genes (mutaciones) que las hace específicas y especiales.
Por tanto, no existen dos cánceres iguales ya que, aunque el órgano de origen sea el mismo, su perfil de mutaciones los hace diferentes. Hasta ahora, clasificábamos los cánceres basados sobre todo en su aspecto morfológico a partir de tomas de biopsias. De esta forma, el número que éramos capaces de distinguir era relativamente pequeño (unas 250 enfermedades). Sin embargo, al poder analizar las variantes que aparecen en los genes aumentamos los tipos y conocemos más en profundidad sus características determinadas.
Esto que puede parecer sólo investigación es la base de la Medicina Personalizada o de Precisión en el campo del cáncer. Si conocemos qué mecanismos se han roto en una célula tumoral podremos sintetizar fármacos específicos dirigidos únicamente a esa alteración estructural, produciremos menos efectos secundarios y el tratamiento será más específico.
Para ello, necesitamos en primer lugar una muestra de tejido (biopsia), observar las células que las componen al microscopio y confirmar así que estamos delante de una neoplasia. Una vez hecho esto, procederemos a extraer los ácidos nucleicos de las células tumorales (el ADN y ARN) y los examinaremos con técnicas avanzadas que permiten ver la secuencia de bases y si esta está alterada en algún punto. Las técnicas de secuenciación masiva (NGS, por sus siglas en inglés, de next generation sequencing) permiten hacer esto a gran escala.
Y al final, si encontramos una mutación que tiene desarrollado un fármaco específico se podrá proporcionar al paciente. E incluso si se conoce algún ensayo clínico disponible se informa al paciente de su existencia.
Esas mutaciones del cáncer son lo que llamamos biomarcadores o dianas moleculares y esta es la labor que se desarrolla en los Servicios de Anatomía Patológica. Los profesionales que se dedican a este tipo de diagnósticos avanzados son médicos patólogos, biólogos o titulados superiores y técnicos de laboratorio fundamentalmente. Esta información se transmite a los oncólogos médicos que son los encargados de tratar al paciente.
En el caso del melanoma (tumor maligno de la piel relacionado con la exposición solar), la detección de mutaciones en un gen que conocemos como BRAF permite tratar a los pacientes con un fármaco específico que aumenta de manera muy significativa la supervivencia con muy escasos efectos adversos.
La Medicina de Precisión en la oncología tiene además otras indicaciones como son el seguimiento o monitorización de los pacientes mediante la biopsia líquida. Si conocemos los cambios en los genes podemos intentar detectar si estos vuelven a aparecer en la sangre de los pacientes incluso antes de que comiencen a presentar síntomas. E incluso podemos ver cómo cambian las células a tiempo real adaptándose a los tratamientos, permitiendo adecuar el mejor tratamiento para cada momento de la enfermedad.
En el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla hemos sido pioneros en el desarrollo de estas técnicas y el diagnóstico molecular avanzado lleva funcionando desde finales de la década de los 90 del siglo pasado. En la actualidad, realizamos más de 6.000 análisis moleculares de pacientes con cáncer al año, de los que entre 2.000 y 2.500 corresponden a pruebas de NGS. Esto supone alrededor del 70 % de los pacientes oncológicos.
Mediante esta aproximación podemos decir que, alrededor de un 30 % de los pacientes con cáncer diagnosticados en nuestro centro, han cambiado el tratamiento hacia pautas más específicas y con menor toxicidad que la quimioterapia clásica.
El diagnóstico precoz y el avance en el diagnóstico para conocer mejor la enfermedad están conduciendo a una mejora en la supervivencia en pacientes con cáncer que ya es apreciable en los últimos diez años.
En este sentido, iniciativas como las de Fenin, a través de la plataforma Espías de Laboratorio, para divulgar la labor de los servicios centrales de diagnóstico y, en concreto de la Anatomía Patológica, son de agradecer para que la población general conozca lo que hay detrás de un diagnóstico que, en muchas ocasiones, se transmite de manera fría sin conocer el trabajo de un gran número de profesionales y su ilusión por mejorar la vida de los pacientes.
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Ciencia y Salud
Trump anuncia aranceles del 30% a productos de la UE a partir de agosto y Bruselas pide negociar

Bruselas/Washington (Euractiv.com/.es) – El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, ha anunciado este sábado, mediante una carta, la imposición de aranceles del 30% a los productos importados de la Unión Europea (UE) con efecto a partir del 1 de agosto, al tiempo que la Comisión Europea reaccionó con la mano tendida al diálogo.
Los nuevos aranceles anunciados por Trump se suman a los gravámenes actualmente en vigor a sectores específicos, entre ellos el acero, el aluminio, y los automóviles.
«Comprendan que la cifra del 30% es muy inferior a lo que se necesita para eliminar la disparidad del déficit comercial que tenemos en la UE», asegura Trump en la misiva, en la que matiza que no habrá aranceles a las empresas de la UE que produzcan en territorio de Estados Unidos.
Por otro lado, Trump amenazó con aumentar el porcentaje de los aranceles si la UE decide tomar represalias.
«Si por algún motivo deciden subir sus aranceles y tomar represalias, entonces, cualquiera que sea la cifra con la cual decidan incrementarlos, se añadirá al 30% que cobramos», subrayó Trump.
Los embajadores de los países de la UE en Bruselas convocarán una reunión extraordinaria mañana, domingo, para analizar la situación, según informó este sábado una fuente diplomática del bloque.
Tras el anuncio de Trump, la presidenta de la Comisión Europea, Ursula von der Leyen, aseguró este sábado por la tarde que un arancel del 30% «entorpecerá las cadenas de suministro transatlánticas esenciales, en detrimento de las empresas, los consumidores y los pacientes (en relación con el efecto negativo de los gravámenes en los productos sanitarios) a ambos lados del Atlántico».
«Pocas economías del mundo igualan el nivel de apertura de la Unión Europea y su adhesión a unas prácticas comerciales justas», añadió Von der Leyen, al tiempo que subrayó que la UE está dispuesta a seguir trabajando para alcanzar un acuerdo antes del 1 de agosto, fecha de entrada en vigor de la nueva medida.
No obstante, Von der Leyen aseguró que la UE tomará «todas las medidas necesarias» para salvaguardar los intereses del bloque, incluidas contramedidas «si fuera necesario».
La Comisión Europea conocía desde ayer, viernes, la decisión de Trump, informó este sábado un funcionario de Bruselas en declaraciones a Euractiv.
La UE ha elaborado un paquete de represalias contra productos estadounidenses por valor de 21.000 millones de euros -entre ellos diamantes, soja y motocicletas-, en estos momentos suspendido hasta el lunes, 14 de julio.
Los ministros de Comercio de la UE se reunirán el lunes en Bruselas para debatir las relaciones comerciales transatlánticas, incluida la posibilidad de prorrogar la suspensión.
Bruselas prepara otra lista de medidas comerciales punitivas contra Estados Unidos por valor de 95.000 millones de euros que podría afectar a aeronaves, bebidas espirituosas y equipos eléctricos estadounidenses.
Golpes y contragolpes en la «guerra comercial»
La misiva amenazadora de Trump llega tras varios meses de negociaciones políticas y técnicas entre funcionarios de la UE y de Estados Unidos sobre los «aranceles recíprocos» del líder republicano, que trastornaron la economía mundial y los mercados financieros y que fueron posteriormente suspendidos poco después de ser anunciados, el 2 de abril.
Los aranceles del 50% al acero y el aluminio, del 25% a los automóviles y sus piezas, y del 10% a la mayoría de los demás productos afectan a productos de la UE por valor de 370.000 millones de euros, equivalentes al 70% de las exportaciones totales del bloque europeo a Estados Unidos.
Trump explicó el pasado miércoles que el arancel del 50% al cobre entrará en vigor el 1 de agosto, el mismo día en que lo harán los gravámenes recíprocos a los socios comerciales de Estados Unidos.
Trump dejó entrever el martes que enviaría una carta a la UE a finales de esta semana similar a las entregadas en estos últimos días a otros socios comerciales de Estados Unidos, que han igualado en líneas generales los aranceles impuestos en abril.
El presidente de Estados Unidos amenazó con imponer al bloque comunitario un gravamen recíproco de entre el 20% y el 50%.
Funcionarios y diplomáticos de la UE, sin embargo, expresaron su confianza en que Bruselas no recibiría una carta, sino que se llegaría a un «acuerdo de principio» con Washington similar al alcanzado en junio entre Reino Unido y Estados Unidos, que mantuvo un arancel base del 10% pero ofreció concesiones en los aranceles a los automóviles, el acero y el aluminio.
«Según tengo entendido, no vamos a recibir una carta», comentó el miércoles Olof Gill, portavoz de Comercio de la Comisión.
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(Editado por Martina Monti/Owen Morgan/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
Países Bajos hará un último intento el lunes para limpiar su «montaña de estiércol»

La Haya (Euractiv.com/.es) – El Gobierno de Países Bajos buscará la próxima semana el respaldo de sus socios de la Unión Europea (UE) para intentar lograr flexibilizar los límites de estiércol, ante la creciente presión de la Comisión Europea por la elevada contaminación por nitratos.
Cuando la coalición de derechas neerlandesa asumió el poder la primavera pasada, prometió luchar para mantener la exención de la UE que permite a los ganaderos holandeses esparcir más estiércol del permitido en todo el bloque comunitario.
Pero la Comisión Europea no está dispuesta a prorrogar la excepción prevista en la Directiva sobre nitratos de la UE, y el tiempo se agota antes de que expire a finales de año.
El partido neerlandés de los agricultores (BBB), que ostenta el Ministerio de Agricultura, ve pocas esperanzas de lograr un avance en Bruselas y poco tiempo para mostrar resultados antes de las elecciones nacionales de octubre.
Para contrarrestar el excedente de estiércol de Países Bajos, la ministra de agricultura, Femke Wiersma, aprovechará el Consejo AGRIPESCA del lunes próximo en Bruselas para presionar en favor de las ayudas de la UE.
Wiersma instará a los ministros a respaldar una propuesta de la Comisión para reducir los límites de esparcimiento de estiércol y permitir el uso de nitrógeno recuperado (RENURE) como alternativa a los fertilizantes químicos.
«La situación en urgente», explicó a Euractiv un portavoz de ese ministerio holandés, al tiempo que añadió que RENURE podría ayudar a los ganaderos holandeses a hacer frente al exceso de residuos ganaderos.
Pero la propuesta de la Comisión tiene un alcance limitado y puede no ser suficiente para la cantidad de estiércol en Países Bajos.
«Debemos ser claros: RENURE por sí solo no puede compensar totalmente la pérdida de la excepción en los Países Bajos», añadió el portavoz.
Por su parte, un diplomático de la UE explicó a Euractiv que la Comisión Europea tiene previsto someter la propuesta RENURE a votación entre los representantes de los Estados miembros en septiembre.
Está previsto que España, Irlanda, Bulgaria y Luxemburgo respalden la inicaitiva de Wiersma para sacar adelante la propuesta, estancada desde hace más de un año.
La cuestión es especialmente importante para Irlanda, el único otro Estado miembro que se enfrenta a la pérdida de su excepción y trabaja activamente para mantenerla.
La lucha perdida por la «excepción»
El portavoz de Wiersma ha explicado que La Haya solicitará oficialmente en breve una nueva excepción a la Directiva comunitaria sobre nitratos, a pesar de las fuertes señales de Bruselas de que es improbable que se conceda.
Según documentos obtenidos por Follow theMoney, funcionarios de la Comisión expresaron el año pasado su «decepción» por los escasos avances de Países Bajos en la reducción de las emisiones de nitrógeno.
«La Comisión ha sido de gran ayuda en los problemas de estiércol de los Países Bajos al conceder la exención 2022 a pesar de las inquietudes por la calidad del agua y al preparar la decisión sobre RENURE», se asegura en un informe que los funcionarios prepararon para Humberto Delgado Rosa, director de biodiversidad de la Dirección General de Medio Ambiente (DG-ENV) de la Comisión.
Pero el mensaje era claro. «Tal y como están las cosas hoy en día, con normas superadas en muchos ámbitos, no se puede plantear una nueva excepción o la revisión de la excepción».
En otra reunión celebrada la primavera pasada, el jefe de gabinete del entonces Comisario de Medio Ambiente, Virginijus Sinkevičius, habría advertido a la líder del BBB, Caroline Van der Plas, contra el planteamiento de su partido ante la crisis del estiércol.
«Ya no hay ambición por abordar los problemas medioambientales y sanitarios creados por el exceso de nitratos y nitrógeno, sino que el enfoque pasa por cambiar la legislación y las normas de la UE», reza el texto de la nota informativa.
La sucesora de Sinkevičius, la Comisaria Jessika Roswall, no ha dado muestras de echarse atrás. Recientemente ha lamentado que «un manto de nitrógeno» siga pesando sobre los Países Bajos.
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(Editado por Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
TDAH y altas capacidades: sin diagnóstico aumenta el riesgo de las adicciones

Con motivo del Día Internacional del TDAH, que se conmemora el 13 de julio, la Sociedad Española de Patología Dual (SEPD) indica que entre el 7 % y el 10 % de la población tiene altas capacidades, pero en países como España solo el 0,5 % está diagnosticado, según estudios epidemiológicos internacionales.
El infradiagnóstico dificulta que se desarrollen las adaptaciones necesarias, lo que puede provocar que un alto porcentaje del alumnado sea víctima del fracaso escolar.
El infradiagnóstico
El problema se multiplica, asegura la SEDP, cuando a las altas capacidades se suman otros trastornos del neurodesarrollo o del aprendizaje, que afectan a cerca del 20 % de los niños y niñas, sin que muchos de ellos estén diagnosticados.
“Las altas capacidades no forman parte de los trastornos del neurodesarrollo o del aprendizaje, pero tienen toda una serie de comorbilidades con estos”, subraya el catedrático Honorario de Psiquiatría y director del Programa SJD MIND Escoles, del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Miquel Casas.
En este sentido, abunda en que hay “muchas personas” con altas capacidades con TDAH, con trastorno del espectro autista, con dislexias o con discalculias, entre otros, que tienen “serias dificultades” en el colegio a pesar de que tienen un coeficiente intelectual muy alto.
“Maltrato amoroso”
Y el hecho de que las altas capacidades y esos trastornos no sean diagnosticados y tratados “tiene serias consecuencias” sobre todo a partir de la adolescencia, según Casas, quien es miembro del comité ejecutivo de la SEPD.

Son menores que sufren “maltrato amoroso”, porque desde que son pequeños reciben tanto de sus familias, como de los maestros y de la sociedad en general mensajes como que son unos vagos, que no atienden y no estudian porque no quieren. Ademas, los comparan con otros.
“Eso, repetido durante diez años, puede derivar en un cuadro de malestar emocional”, explica el psiquiatra, quien subraya que hasta los nueve años los menores intentan encajar, pero a partir de los diez o doce “se rinden” y el malestar emocional deriva en ansiedad y depresión.
Las consecuencias en la adolescencia
Con la llegada de la adolescencia, encuentran en la marihuana y el alcohol “una vía de escape”, de forma que desarrollan una patología dual: a la ansiedad y a la depresión se une el trastorno por el uso de estas sustancias, que para ellos se convierten en medicamentos.
Viven su vida como un maltrato y cuando entran en contacto con la marihuana, que es un antidepresivo, y el alcohol, que es un ansiolítico, se enganchan a ellos.
“Cuando se hacen mayores, sobre todo los adolescentes con TDAH no diagnosticado, se apuntan a todo lo que son las drogas estimulantes, no porque sean unos viciosos, sino como una forma de automedicación”, sostiene el experto.
Y la adicción es solo una de las consecuencias de la falta de diagnóstico y abordaje de las altas capacidades y los trastornos del neurodesarrollo como el TDAH.
Otros grandes problemas
Según subraya la SEPD, el fracaso académico, los embarazos indeseados, los accidentes e incluso la delincuencia son habituales también entre estos jóvenes.
De hecho, según el psiquiatra, entre el 30% y el 35% de la población reclusa presenta alguno de esos trastornos y si hubiera sido diagnósticada y tratada a tiempo el desenlace no habría sido el mismo.
“Algunas personas con este perfil tienen mucho éxito y son grandes emprendedores, como Bill Gates o Elon Musk, pero no es el caso de la mayoría que, aunque son muy inteligentes, fracasan en los estudios y en la vida interpersonal y social y se meten constantemente en fregados complicados”, prosigue Casas.
En ocasiones, se les diagnostica cuando ya son mayores, precisamente a causa de los problemas que tienen.
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