Ciencia y Salud
Anemia de Fanconi: La terapia génica, eficaz contra esta enfermedad en la médula ósea

Esta investigación sobre terapia génica es fruto de más de 20 años de estudio preclínico y de siete años de seguimiento de pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad que suele manifestarse en edad pediátrica y que afecta a las propias células madre de la médula ósea.
El ensayo clínico en fase I/II ha sido promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo tiene como promotora a la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc.
El investigador principal de los ensayos clínicos es el doctor Julián Sevilla con el apoyo de la doctora Josune Zubicaray, ambos hematólogos de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (Ciberer).
La dirección científica está a cargo del profesor Juan Bueren, con la estrecha colaboración de las doctoras a Paula Río, primera autora de este trabajo, y Susana Navarro, todos ellos investigadores del Ciemat -organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-, del Área de Enfermedades Raras del Ciberer y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

El subtipo A de la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi está caracterizada por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, proceso conocido como fallo de médula ósea. Asimismo, provoca una alta predisposición al cáncer, tanto de las células sanguíneas como de otro tipo de tejidos.
El equipo investigador español ha demostrado en pacientes afectados por el subtipo A de la anemia de Fanconi (causado por mutaciones en el gen FANCA) que, incluso en ausencia de acondicionamiento con quimioterapia, la autotransfusión de células madre hematopoyéticas corregidas del defecto genético facilita el aumento progresivo de las células corregidas en la mayor parte de los pacientes.
En dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90 por ciento, permitiendo así corregir la historia natural de la enfermedad, en este caso consistente en la caída progresiva de las células sanguíneas.
“Los resultados preliminares de este estudio clínico los publicamos en 2019, en donde demostramos por primera vez que incluso en ausencia de quimioterapia, la autotransfusión de las células madre corregidas permitía el injerto progresivo de células curadas del defecto genético en pacientes con anemia de Fanconi”, apunta la doctora del Río.
Alternativa al trasplante de médula
Si se consolida la eficacia terapéutica de este tratamiento de terapia génica para la anemia de Fanconi, se podría convertir en el tratamiento de elección en el momento del diagnóstico y se plantearía como una alternativa al trasplante de médula ósea.
Hasta ahora, la única terapia definitiva del fallo de médula ósea de estos pacientes estaba basada en el trasplante de médula ósea de un donante sano compatible. Aunque esta terapia ha mejorado mucho durante los últimos años, requiere tratamientos de acondicionamiento con quimioterapia para prevenir las reacciones de rechazo, y está asociada a riesgos, tanto a corto como largo plazo, lo que con frecuencia supone hospitalizaciones prolongadas.
Un proceso complejo
La cantidad de células madre hematopoyéticas (las generadoras de las células de la sangre) es escasa en los pacientes con anemia de Fanconi ya que las van perdiendo con la edad y terminan necesitando un trasplante al originarse una insuficiencia de médula ósea.
El primer reto, llevado a cabo en los hospitales del Niño Jesús y Vall d’Hebrón, fue reclutar pacientes y potenciar la movilización de sus células madre a la sangre mediante una combinación de fármacos que no se había utilizado en estos pacientes. Una vez movilizadas, las células madre tenían que extraerse de la sangre.
Esas muestras fueron tratadas en el laboratorio o sala blanca del CIEMAT donde se les introdujo la versión correcta del gen mutado, el gen Fanconi A (FANCA).

Y para que la copia correcta del gen llegara a las células dañadas fue necesario alojarlo en un vector viral, derivado de un lentivirus, que sirviera de vehículo. Este vector ha sido diseñado en el CIEMAT.
El siguiente paso fue infundir las células madre corregidas a sus propios donantes concentrados en el Hospital Niño Jesús de Madrid.

“El trabajo en equipo de numerosos expertos en la investigación básica, genética y preclínica de la anemia de Fanconi, junto a especialistas clínicos de esta enfermedad, ha permitido que España haya sido pionera en demostrar que una terapia génica que no requiere de quimioterapia alguna haya mostrado eficacia terapéutica en pacientes con anemia de Fanconi”, afirma el investigador Juan Bueren.
Los siguientes pasos
Con objeto de que la terapia génica de la anemia de Fanconi fuera una terapia consolidada para un elevado número de pacientes, Ciemat, Ciberer y el IIS-FJD firmaron en 2016 un acuerdo de licencia con una empresa farmacéutica recién creada, Rocket Pharmaceuticals.
Esta empresa ha actuado como promotor del ensayo clínico que está permitiendo realizar el seguimiento de los pacientes durante los 15 años necesarios en este tipo de terapias, y ha iniciado un nuevo ensayo clínico global en Estados Unidos, Reino Unido y España, cuyos resultados están confirmando los obtenidos en el estudio clínico español.
En la actualidad, Rocket Pharmaceuticals se encuentra realizando las gestiones necesarias con las agencias reguladoras de medicamentos de Europa (EMA) y Estados Unidos (FDA) para obtener la autorización de comercialización de esta nueva terapia para pacientes con anemia de Fanconi del subtipo A.
Además, ha sufragado nuevos estudios preclínicos para expandir el tratamiento a pacientes con anemia de Fanconi de otros subtipos, en particular FA-C y FA-G.
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Ciencia y Salud
EXCLUSIVA: Bruselas incluye al sector de la Defensa en su plan para contener crisis sanitarias graves

Atenas (Euractiv.com/.es) – La Comisión Europea apuesta por establecer una estrecha colaboración con los ministros de Defensa de la Unión Europea (UE) en el marco de un nuevo programa comunitario para enfrentar futuras crisis sanitarias, según un documento de Bruselas al cual ha tenido acceso Euractiv.
El programa, cuya presentación está prevista para este mes, establece un plan de respuesta para que la UE pueda gestionar con mayor rapidez y eficacia futuras pandemias o emergencias sanitarias derivadas de una guerra química o biológica, entre otras crisis.
La estrategia incluye varias medidas con el objetivo de ayudar a proteger o a tratar a las personas afectadas por una crisis sanitaria.
Se incluye una amplia gama de herramientas, entre ellas vacunas, terapias, diagnósticos y equipos de protección individual (EPI), entre ellas mascarillas.
El plan se articula en torno a tres objetivos principales: detectar a tiempo las amenazas, garantizar que los países dispongan de suministros médicos suficientes y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos, especialmente frente a la resistencia a los antimicrobianos (RAM).
Dar prioridad a las amenazas
La estrategia exige el desarrollo de un «sólido sistema de inteligencia» para detectar las amenazas sanitarias emergentes, junto con una nueva plataforma informática a escala de la UE denominada «ATHINA», diseñada para rastrear las cadenas de suministro de emergencia e integrarse con los sistemas nacionales.
La primera lista de prioridades incluye virus respiratorios, entre ellos el del COVID-19, y virus de contacto, como el de la viruela del mono (Mpox).
Le siguen las enfermedades transmitidas por vectores o virus reservorios animales con potencial epidémico (como la malaria, transmitida por mosquitos), y las infecciones causadas por bacterias resistentes a los antimicrobianos.
Se calcula que en la UE mueren 35.000 personas al año a causa de la RAM y, a pesar de la magnitud de la crisis, el sector farmacéutico ha mostrado poco interés por desarrollar nuevos antibióticos debido a los escasos incentivos económicos.
Con la nueva estrategia, la Comisión Europea confía en solucionar el problema facilitando financiación para desarrollar antibióticos innovadores que sean eficaces «en un momento en que otros fracasan«, según explicó un diplomático de la UE a Euractiv en Atenas.
Por otro lado, Bruselas quiere que el nuevo programa encaje en el plan propuesto por la UE para impulsar la producción de medicamentos esenciales, entre ellos antibióticos y analgésicos, en el marco de la Ley de Medicamentos Esenciales.
Paralelamente, el documento subraya la necesidad de que se comuniquen las prioridades del programa de manera clara y con base científica para contrarrestar la desinformación en torno a las emergencias sanitarias, e insta a los Estados miembro del bloque a formar a «personal sanitario robusto y resiliente«.
Conflictos armados
Por otro lado, Bruselas contempla ampliar los objetivos del programa a las emergencias médicas relacionadas con conflictos armados.
Aunque los detalles de los planes para afrontar crisis sanitarias relacionadas con agentes químicos, biológicos, radiológicos o nucleares (QBRN) serán confidenciales, el documento hace referencia a escenarios con agentes biológicos mortales, como virus o bacterias, y agentes de guerra química, como el sarín.
El sarín fue utilizado, entre otros escenarios bélicos, en el ataque químico de Ghouta por las fuerzas del ex presidente sirio Bashar al-Assad durante la guerra civil de Siria.
No obstante, para lograr el óptimo cumplimiento del programa, es fundamental mejorar la cooperación entre personal sanitario civil y militar, señala Bruselas.
En ese sentido, la Comisión Europea asegura que iniciará un diálogo con los ministerios de Defensa de los socios comunitarios para estudiar formas prácticas de mejorar la interoperabilidad.
El Ejecutivo de Bruselas tiene previsto presentar en 2026 la iniciativa Medifence, cuyo objetivo es potenciar las capacidades de la UE para hacer frente a las amenazas
Químicas, Biológicas, Radiológicas y Nucleares (QBRN) y las crisis relacionadas con conflictos.
También está prevista la cooperación con el Grupo Mixto de Sanidad de la OTAN y el Comité de Jefes de Servicios Médicos Militares.
El «acelerador”
El documento consultado por Euractiv destaca que la Comisión Europea asumirá un «papel destacado» en las futuras adquisiciones de reservas y facilitará la distribución y adquisición conjunta de vacunas y otras medidas sanitarias entre los Estados miembros del bloque comunitario.
Un nuevo “acelerador” de medidas sanitarias –cuya puesta en marcha está prevista para fines de este año- servirá de ventanilla única para las empresas que desarrollen tecnologías sanitarias.
Proporcionará un marco de financiación simplificado para ayudar a las empresas a acceder a diversas herramientas financieras, desde subvenciones y préstamos hasta capital riesgo, según el documento.
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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
Siete frases de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental

A continuación, siete extractos de las declaraciones de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental, dadas al programa ‘Lo de Évole’ y recogidas por EFE.
1- Sobre sus inicios como profesional con 14 años, 11 meses y 24 días en 2005, en el Joventut de Badalona:
- “No tuve adolescencia, no cambiaría lo que viví, pero me hubiera gustado disfrutar más como un adolescente. Prácticamente no tenía fines de semana desde los 14-15 años”.
2- Sobre su paso a la NBA tras haber fichado por el Barcelona en 2009 y haberse convertido en uno de los mejores jugadores jóvenes del mundo:
- “Jugar en la NBA ha sido una experiencia brutal, pero igual la persona hubiese sido más feliz en Badalona”.
3- Sobre su llegada a los Minnesota Timberwolves:
- “En mi tercer o cuarto año en la NBA no lo estaba pasando bien. Me abrí en una entrevista. Un jugador experimentado durante un tiro libre me dio el consejo de no abrirme para que los demás no explotaran mis puntos débiles. Vi que entonces todo tenía que ser un mundo falso y bonito, tenía que esconder mis emociones”.

4- Sobre el Mundial de 2019, en el que fue reconocido mejor jugador:
- “No me sentía el MVP. Pensé soy un farsante, no me merezco esto”.
5- Sobre decisiones que, por dar prioridad al baloncesto, afectaron a su vida personal:
- “Vivía desde el sufrimiento. Pensaba que en algún momento me iban a quitar los poderes. Te conviertes en un robot ante tanta rutina. Incluso cuando mi mujer da a luz en Phoenix, tenía una camilla en la habitación del hospital para continuar mis tratamientos. Mi sueño siempre había ser padre. A los 13 días dejo a mi mujer con mi hijo recién nacido con sus padres, con dos días de vida, porque tengo que jugar al baloncesto. Mirando hacia atrás digo: vaya salvajada”
6- Sobre las decisiones de suspender su contrato con los Cleveland Cavaliers y de renunciar a la selección española en 2023:
- “Un pensamiento muy difícil y no quiero magnificarlo, pero una de las noches en el hotel pensé: yo no quiero seguir con la vida. Me sentí así por un segundo. Yo sabía que no era yo, que algo tomaba el control de mí mismo (…) Cuando paro para no ir al Mundial parecía que mi vida no tuviese sentido”.
7- Sobre haber contado su experiencia en una entrevista en televisión:
- “Ricky Rubio te regala su experiencia. Me he desnudado. No voy a dar más entrevistas porque no quiero ser el foco”.
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Ciencia y Salud
Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE

Bruselas (Euractiv.com/.es) – Varios eurodiputados del Parlamento Europeo han expresado su rechazo a lo que consideran un intento precipitado de revisar la legislación sanitaria de la Unión Europea (UE), al tiempo que han advertido de que el plazo de finales de 2025 fijado por el Comisario europeo del ramo, Olivér Várhelyi, puede ser demasiado corto.
Várhelyi lo dejó claro la semana pasada: quiere llegar a un acuerdo sobre el paquete farmacéutico, la Ley de Biotecnología, revisar la normativa de Productos Sanitarios, los Ensayos Clínicos, un Plan de Salud Cardiovascular y la Ley de Medicamentos Críticos: todo ello para finales de 2025.
Una tarea hercúlea, a la cual el Comisario no quiere ceder. Su objetivo es presentar un «gran paquete sanitario» antes de que acabe el año.
«No tenemos tiempo que perder», aseguró.
El alto funcionario de Bruselas aseguró que la esperada revisión de la legislación farmacéutica de la UE dará una «señal fuerte y clara» para que las empresas más innovadoras del sector se queden en Europa y no “emigren”.
Las declaraciones del Comisario se producen en un contexto especialmente complejo, cuando faltan apenas tres días para que, previsiblemente, entren en vigor el miércoles 9 de julio los aranceles generalizados anunciados por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en una horquilla que oscila entre el 10 y el 70%.
Varias empresas farmacéuticas europeas, entre ellas el gigante suizo Roche, han anunciado hace un par de meses planes multimillonarios para deslocalizar parte de su producción a Estados Unidos, como respuesta inmediata a los aranceles.
Un maratón, no un sprint
A pesar de que algunos grupos políticos de Estrasburgo han acogido con satisfacción el tan esperado paquete farmacéutico de la UE, algunos eurodiputados han advertido de que otros expedientes clave –entre ellos la Ley de Biotecnología- se tienen que abordar con cautela, incluso si finalmente Trump impone aranceles también a los productos farmacéuticos de la UE.
«Los aranceles y las represalias comerciales acaban perjudicando a los pacientes (…) nuestro compromiso con la reforma no debe depender de que se produzcan (esas medidas comerciales punitivas)», según la eurodiputada de Los Verdes Tilly Metz.
«Lo más importante es diseñar un sistema que sea reflexivo y sostenible, y no apresurar reformas sustanciales en unos pocos meses», comentó, aludiendo a una metáfora deportiva, comparándolo con un maratón y no un “sprint”.
Por otra parte, la eurodiputada Stine Bosse (Renovar Europa/liberales), aseguró la semana pasada que el bloque comunitario se encuentra ante «un momento decisivo para el ecosistema biotecnológico y de ciencias de la vida de Europa», al tiempo que advirtió contra las prisas por aprobar la Ley de Biotecnología, que en su opinión es una «tecnología fundamental»
En relación con la Ley de Biotecnología, Várhelyi ha manifestado su preferencia personal por la fecha límite de 2025, aunque Bruselas apuntó en su Estrategia de Ciencias de la Vida que se podría retrasar hasta 2026.
«Sería peligroso precipitarse (con la) Ley de Biotecnología. Sólo tenemos una oportunidad, así que tenemos que hacerlo bien», comentó Bosse, al tiempo que advirtió de que equivocarse en los detalles del texto podría obligar a la Comisión Europea a tener que preparar una ley ómnibus –o paquete legislativo más amplio- en una ocasión ulterior.
Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE), instó a los responsables políticos europeos a centrarse en la necesaria autonomía estratégica de la UE y a aprovechar sus «instituciones de investigación de categoría mundial».
Según Várhelyi, sobre todo el sector europeo de las ciencias de la vida necesita una reforma para atraer la innovación al bloque comunitario,
El Comisario europeo de Comercio, Maroš Šefčovič, comentó recientemente que la UE «en principio» quiere llegar a un acuerdo comercial con Washington antes de la fecha límite del 9 de julio, pero que podría dejar que se aplicara el 10% como gravamen de referencia.
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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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