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Ciencia y Salud

Anemia de Fanconi: La terapia génica, eficaz contra esta enfermedad en la médula ósea

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Esta investigación sobre terapia génica es fruto de más de 20 años de estudio preclínico y de siete años de seguimiento de pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad que suele manifestarse en edad pediátrica y que afecta a las propias células madre de la médula ósea.

El ensayo clínico en fase I/II ha sido promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo tiene como promotora a la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc.

El investigador principal de los ensayos clínicos es el doctor Julián Sevilla con el apoyo de la doctora Josune Zubicaray, ambos hematólogos de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (Ciberer).

La dirección científica está a cargo del profesor Juan Bueren, con la estrecha colaboración de las doctoras a Paula Río, primera autora de este trabajo, y Susana Navarro, todos ellos investigadores del Ciemat -organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-, del Área de Enfermedades Raras del Ciberer y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

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Células madres hematopoyéticas corregidas en pacientes con anemia de Fanconi. Foto. CIEMAT

El subtipo A de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi está caracterizada por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, proceso conocido como fallo de médula ósea. Asimismo, provoca una alta predisposición al cáncer, tanto de las células sanguíneas como de otro tipo de tejidos.

El equipo investigador español ha demostrado en pacientes afectados por el subtipo A de la anemia de Fanconi (causado por mutaciones en el gen FANCA) que, incluso en ausencia de acondicionamiento con quimioterapia, la autotransfusión de células madre hematopoyéticas corregidas del defecto genético facilita el aumento progresivo de las células corregidas en la mayor parte de los pacientes.

En dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90 por ciento, permitiendo así corregir la historia natural de la enfermedad, en este caso consistente en la caída progresiva de las células sanguíneas.

“Los resultados preliminares de este estudio clínico los publicamos en 2019, en donde demostramos por primera vez que incluso en ausencia de quimioterapia, la autotransfusión de las células madre corregidas permitía el injerto progresivo de células curadas del defecto genético en pacientes con anemia de Fanconi”, apunta la doctora del Río.

Alternativa al trasplante de médula

Si se consolida la eficacia terapéutica de este tratamiento de terapia génica para la anemia de Fanconi, se podría convertir en el tratamiento de elección en el momento del diagnóstico y se plantearía como una alternativa al trasplante de médula ósea.

Hasta ahora, la única terapia definitiva del fallo de médula ósea de estos pacientes estaba basada en el trasplante de médula ósea de un donante sano compatible. Aunque esta terapia ha mejorado mucho durante los últimos años, requiere tratamientos de acondicionamiento con quimioterapia para prevenir las reacciones de rechazo, y está asociada a riesgos, tanto a corto como largo plazo, lo que con frecuencia supone hospitalizaciones prolongadas.

Un proceso complejo

La cantidad de células madre hematopoyéticas (las generadoras de las células de la sangre) es escasa en los pacientes con anemia de Fanconi ya que las van perdiendo con la edad y terminan necesitando un trasplante al originarse una insuficiencia de médula ósea.

El primer reto, llevado a cabo en los hospitales del Niño Jesús y Vall d’Hebrón, fue reclutar pacientes y potenciar la movilización de sus células madre a la sangre mediante una combinación de fármacos que no se había utilizado en estos pacientes. Una vez movilizadas, las células madre tenían que extraerse de la sangre.

Esas muestras fueron tratadas en el laboratorio o sala blanca del CIEMAT donde se les introdujo la versión correcta del gen mutado, el gen Fanconi A (FANCA).

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Laboratorio o sala blanca del CIEMAT donde se corrigen con terapia génica las células madre dañadas de los paciente de anemia de Fanconi.

Y para que la copia correcta del gen llegara a las células dañadas fue necesario alojarlo en un vector viral, derivado de un lentivirus, que sirviera de vehículo. Este vector ha sido diseñado en el CIEMAT.

El siguiente paso fue infundir las células madre corregidas a sus propios donantes concentrados en el Hospital Niño Jesús de Madrid.

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Bolsas con las células madre hematopoyéticas ya corregidas y preparadas para infundir a los pacientes de anemia de Fanconi. Foto: CIEMAT

“El trabajo en equipo de numerosos expertos en la investigación básica, genética y preclínica de la anemia de Fanconi, junto a especialistas clínicos de esta enfermedad, ha permitido que España haya sido pionera en demostrar que una terapia génica que no requiere de quimioterapia alguna haya mostrado eficacia terapéutica en pacientes con anemia de Fanconi”, afirma el investigador Juan Bueren.

Los siguientes pasos

Con objeto de que la terapia génica de la anemia de Fanconi fuera una terapia consolidada para un elevado número de pacientes, Ciemat, Ciberer y el IIS-FJD firmaron en 2016 un acuerdo de licencia con una empresa farmacéutica recién creada, Rocket Pharmaceuticals.

Esta empresa ha actuado como promotor del ensayo clínico que está permitiendo realizar el seguimiento de los pacientes durante los 15 años necesarios en este tipo de terapias, y ha iniciado un nuevo ensayo clínico global en Estados Unidos, Reino Unido y España, cuyos resultados están confirmando los obtenidos en el estudio clínico español.

En la actualidad, Rocket Pharmaceuticals se encuentra realizando las gestiones necesarias con las agencias reguladoras de medicamentos de Europa (EMA) y Estados Unidos (FDA) para obtener la autorización de comercialización de esta nueva terapia para pacientes con anemia de Fanconi del subtipo A.

Además, ha sufragado nuevos estudios preclínicos para expandir el tratamiento a pacientes con anemia de Fanconi de otros subtipos, en particular FA-C y FA-G.

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Ciencia y Salud

China devuelve el golpe a la UE con la prohibición recíproca de grandes contratos de equipos médicos

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Pekín/Bruselas (agencias/Euractiv.com) – China ha respondido este domingo con una nueva salva de aranceles contra la Unión Europea (UE), como respuesta a la prohibición impuesta por el bloque comunitario a las empresas chinas para adquirir equipos médicos europeos en gran volumen.

El ministerio chino de Finanzas comentó este domingo en un comunicado de prensa que las empresas de la UE, a excepción de «aquellas con capital europeo establecidas en China, tendrán que ser excluidas» de los pedidos de más de 6,3 millones de dólares.

Tras una profunda investigación, que se prolongo durante nueve meses y concluyó en enero pasado, la Comisión Europea detectó que el 87% de las licitaciones públicas chinas de productos sanitarios contienen prácticas discriminatorias anticompetitivas, que perjudican gravemente a las empresas europeas.

La Comisión Europea decidió el pasado mes de junio excluir a las empresas chinas de los contratos públicos de la UE para productos sanitarios superiores a 5 millones de euros.

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 (Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)

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Los incendios forestales en Europa aumentan el riesgo de enfermedades respiratorias

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La constante propagación de los incendios forestales en toda Europa está suscitando la inquietud de las autoridades sanitarias, según han asegurado este viernes numerosos expertos, que citan los múltiples riesgos de esa situación, que van desde problemas respiratorios y cardiovasculares a otras enfermedades.

El jueves, mientras gran parte de Europa se veía afectada por una ola de calor sofocante, los incendios arrasaron partes de Creta y obligaron a evacuar a 5.000 personas. También se declararon incendios en Cataluña, Turquía y el sur de Francia.

El humo se está convirtiendo en una nueva y mortal fuente de contaminación, que se suma a las 350.000 muertes prematuras anuales por contaminación atmosférica.

El humo de los incendios forestales contiene una mezcla de contaminantes atmosféricos tóxicos, entre ellas partículas finas, dióxido de nitrógeno y ozono.

En ese sentido, Ulrike Gehring, profesora asociada de la Universidad de Utrecht, asegura que los fenómenos meteorológicos extremos, entre ellos los incendios forestales, agravan los efectos de la contaminación atmosférica sobre la salud.

Aunque algunos incendios son naturales, «lo preocupante es la propagación de los megaincendios», explicó Mikhael Sofiev, del Instituto Meteorológico de Finlandia, en un acto coorganizado por la Sociedad Respiratoria Europea.

El experto añadió que Europa necesita una estrategia equilibrada: extinguir los incendios lo antes posible, implantar sistemas de alerta bien diseñados y mejorar las prácticas agrícolas junto con la gestión de combustibles y bosques.

«Ya hemos batido el récord de incendios forestales en un año, y sólo llevamos la mitad», comentó Phil Taverner, defensor de los pacientes de la Fundación Europea del Pulmón.

También hay un «límite superior» a lo que el cuerpo humano puede tolerar, explicó Taverner, al tiempo que advirtió de que los incendios forestales liberan nanopartículas procedentes de la vegetación, edificios en llamas, plásticos y metales que pueden entrar en los pulmones.

Mientras tanto, varias voces críticas aseguran que a la Comisión Europea le falta ambición.

Los nuevos objetivos de contaminación atmosférica de la Directiva revisada sobre calidad del aire ambiente, por ejemplo, no alcanzan los niveles recomendados por la Organización Mundial de la Salud para reducir los riesgos para la salud, aseguran.

La UE presentó esta semana una versión suavizada de su objetivo climático para 2040, con una reducción del 90%, lo cual provocó la reacción de los grupos ecologistas.

La Comisaria europea de Crisis, Hadja Lahbib, informó el jueves de que ha activado el Mecanismo de Protección Civil para enviar bomberos a las zonas afectadas, lo cual, en su oponión, «tristemente se ha convertido en la nueva normalidad».

(aw)

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Conducta acumuladora, o cuando guardar objetos de forma excesiva se vuelve un trastorno

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¿Qué es el síndrome de acumulación compulsiva?. EFE/ Purificación León

A continuación, repasamos los síntomas de la conducta acumuladora, las consecuencias y los factores de riesgo.

Síntomas del trastorno de acumulación compulsiva

Según la Clínica Mayo, el trastorno de acumulación compulsiva suele comenzar en la adolescencia o en los primeros años de la adultez.

Las personas afectadas tienden a adquirir y guardar objetos de forma excesiva, hasta el punto de generar un desorden significativo en su vivienda y presentar dificultades persistentes para desecharlos, incluso si no tienen un valor real o utilidad.

Los acumuladores son inseguros y tienen una necesidad extrema de controlarlo todo.

Con el paso del tiempo, esta conducta puede intensificarse. En la mediana edad, el desorden alcanza niveles que afectan el uso habitual de las habitaciones y dificultan la vida cotidiana.

En muchos casos, según la Clínica Mayo, se evita recibir visitas, incluso de familiares o profesionales, por temor a juicios o incomodidades. La acumulación suele hacerse evidente cuando las consecuencias se vuelven ineludibles.

Entre los síntomas más comunes, la Clínica Mayo destaca:

  • Acumular objetos en exceso, incluso sin necesidad o espacio para ellos.
  • Incapacidad persistente para desechar pertenencias, sin importar su valor.
  • Sentimiento de angustia ante la idea de deshacerse de algo.
  • Desorganización del hogar, hasta el punto de inutilizar espacios como la cama, el comedor o el baño.
  • Dificultades para tomar decisiones, organizarse y establecer prioridades.
  • Perfeccionismo que interfiere en la acción de ordenar o desechar.
La conducta acumuladora es un trastorno donde no se tirar objetos inútiles. EFE/ Purificación León.
La conducta acumuladora es un trastorno donde no se tirar objetos inútiles. EFE/ Purificación León.

Consecuencias de la conducta acumuladora

Entre las consecuencias principales la Clínica Mayo resalta:

  • Acumulaciones visibles de objetos, como periódicos, ropa, libros o artículos con valor emocional.
  • Obstáculos físicos para moverse dentro del hogar.
  • Condiciones insalubres por la acumulación de basura o alimentos en mal estado.
  • Malestar emocional, conflictos familiares o aislamiento social.
  • Problemas laborales, pérdida de objetos importantes o cuestiones legales, como el riesgo de desalojo.

Es importante distinguir entre la acumulación compulsiva y el coleccionismo. Mientras que quienes coleccionan seleccionan, organizan y muestran sus objetos de forma estructurada, quienes acumulan lo hacen de manera desordenada, generando malestar y afectando su vida diaria, según la Clínica Mayo.

Causas y factores de riesgo

Las causas del trastorno aún no se comprenden del todo. La Clínica Mayo estudia factores como la genética, el funcionamiento cerebral y experiencias vitales traumáticas o estresantes.

Entre los factores de riesgo destacan:

  • Personalidad: Dificultad para tomar decisiones, organizar y resolver problemas.
  • Antecedentes familiares: Existe una mayor probabilidad si otros miembros de la familia lo padecen.
  • Eventos estresantes: Como la pérdida de un ser querido, un divorcio o un incendio.

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