Ciencia y Salud
Cáncer hereditario, las dudas más frecuentes

Además, en ese abordaje multidisciplinar, se debe prestar atención a la esfera psicológica, afectiva y familiar del paciente con cáncer hereditario, así como atender a las posibles implicaciones sociales que muchas veces se derivan, no solo del estudio de pacientes, sino de personas sanas con alto riesgo de desarrollar cáncer.
Así lo afirma el doctor Jesús García-Foncillas, director del Instituto Oncológico y director del Departamento de Oncología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, quien subraya que en el centro hospitalario han puesto en marcha la implementación de un grupo de trabajo para identificar, evaluar y analizar a los posibles candidatos a este tipo de valoración, no sólo de aquellos afectos de algún tipo de cáncer, sino de personas sanas con alto riesgo de cáncer.

Por su parte, la médico especialista en oncología médica de la misma institución sanitaria, la doctora Raquel Fuentes Mateos, explica que el cáncer hereditario es aquel al que un individuo tiene predisposición cuando presenta o porta una mutación genética que puede trasmitir a la descendencia.
“Estas mutaciones -indica- están presentes desde el nacimiento y aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida. No todos los individuos que portan estas mutaciones desarrollan cáncer, sólo tienen un mayor riesgo comparado con la población general, por lo que lo más correcto sería decir que se trata de ‘síndromes de predisposición hereditaria al cáncer’”.
Cánceres esporádicos
Tal y como manifiesta esta experta, no podemos olvidar que estos síndromes son poco frecuentes y que la mayor parte de los cánceres son esporádicos y aparecen en individuos que no tienen una predisposición genética.
Un ejemplo de síndrome de predisposición hereditaria al cáncer es el cáncer de mama y de ovario hereditario, según apunta, y que está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, entre otros.
“Las personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un riesgo mayor que la población general de desarrollar cáncer de mama, de ovario, y de otros tipos de cáncer, como el de próstata, y el de páncreas”, precisa la doctora Fuentes Mateos.
“Por ejemplo, -añade- las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 tienen entre un 55 % y 65 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, en comparación con el riesgo promedio de una mujer, que es alrededor del 12 %”.
Esta experta del Grupo de Tumores Digestivos y Cáncer Hereditario de la Fundación Jiménez Díaz mantiene, además, que otro cáncer que también se asocia con la herencia es el cáncer colorrectal asociado con el síndrome de Lynch, mutaciones en los genes reparadores del DNA (llamados ‘MMR’), que aumentan el riesgo de cáncer colorrectal, de endometrial (útero), así como otros tipos de cáncer.

La transmisión del cáncer hereditario
Por otro lado, esta oncóloga médica mantiene que estas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer pueden ser transmitidas tanto por el padre como por la madre, ya que pueden estar en cualquier cromosoma, no sólo en los cromosomas sexuales.
“Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como ya se ha comentado, aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer, pueden heredarse de ambos progenitores. No importa si la mutación proviene del padre o de la madre; ambos pueden pasar estos genes a sus hijos”, destaca.
Los signos de sospecha
La doctora Fuentes Mateos indica que para sospechar que se está ante una familia o un individuo que tiene una mutación genética de predisposición al cáncer suelen basarse en los antecedentes personales y en la historia familiar de cáncer.
“Existen una serie de signos de alarma que nos harían sospechar, entre ellos, que en la familia haya múltiples familiares cercanos (padres, hermanos, e hijos) afectados por el mismo tipo de cáncer, o cánceres relacionados (por ejemplo cáncer de mama y de ovario, o cáncer de colon y de endometrio); varias generaciones afectadas de la misma familia (padres, abuelos, bisabuelos); la aparición del cáncer a una edad temprana (un cáncer de colon antes de los 45 años, o un cáncer de mama antes de los 50 años); múltiples tumores en una misma persona, o tumores bilaterales o multicéntricos en la misma persona, etc.”, detalla.
A su juicio, es muy importante que ante una sospecha de que un individuo pueda tener un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer sea remitido a una consulta o unidad de cáncer familiar, para que se pueda realizar tanto el diagnóstico como el asesoramiento genético oportuno.
¿Se puede transmitir a todos los hijos o solo a algunos?
A su vez, otra de las dudas frecuentes que suele darse en estos casos es a qué hijos se transmiten las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer hereditario.
“Pueden transmitirse a todos los hijos o sólo a algunos. El patrón de transmisión genética está determinado por las ‘leyes de la herencia genética’. La mayor parte de las mutaciones relacionadas con el cáncer hereditario, como las de los genes BRCA 1 y BRCA2, se transmiten con un ‘patrón de herencia autosómica dominante’, eso quiere decir que cada progenitor tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo, y cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar esa mutación, y el mayor riesgo que conlleva de desarrollar cáncer”.
De hecho, resalta que esta probabilidad es la misma para cada embarazo, por lo que la mutación puede transmitirse a todos los hijos, a algunos, o a ninguno.
“El hecho de que se herede o no la mutación es aleatorio, no se puede predecir si un hijo va a heredar o no la mutación. En determinadas mutaciones existe la opción de plantear técnicas reproductivas para que no se transmita la mutación a la descendencia”, resalta la doctora Fuentes.
Con todo ello, esta experta de la Fundación Jiménez Díaz defiende que detectar un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer en una familia permite establecer un plan para prevenir futuros casos o detectarlos tempranamente. A través de un enfoque multidisciplinario que incluye pruebas genéticas, vigilancia médica, cambios en el estilo de vida y apoyo emocional, es posible gestionar eficazmente el riesgo y tomar decisiones informadas para proteger la salud.
“Por eso es muy importante que ante la sospecha de que un individuo, en función a su historia personal y familiar, pueda presentar un síndrome de predisposición al cáncer, sea remitido por su médico responsable a una Consulta o Unidad de Cáncer Familiar”, concluye.
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Ciencia y Salud
El tratamiento para los infartos no ayuda a todos los pacientes y perjudica a las mujeres

‘Reboot’, coordinado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) en colaboración con el Instituto Mario Negri de Milán (Italia), se puso en marcha hace cinco años.
Su objetivo: determinar si los betabloqueantes prescritos de por vida eran necesarios para los tratamientos de infartos en los que no había disminuido la contracción del corazón (infartos no complicados).
Aunque el tratamiento consigue reducir la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la contractilidad para mejorar el flujo de sangre a las arterias, presenta efectos secundarios como fatiga, astenia o disfunción sexual.
Los autores del ensayo, en el que participaron más de 8.500 pacientes de 109 hospitales de España e Italia, han publicado los resultados en las revistas ‘The New England Journal of Medicine’ y ‘The Lancet’.
Además, fueron presentados el pasado fin de semana en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología celebrado en Madrid.
Un estudio que cambiará los tratamientos de los infartos
Divididos en dos grupos aleatorios, tras el alta hospitalaria, los participantes del ensayo recibieron (o no) betabloqueantes.
Tras una media de seguimiento de cuatro años, los investigadores no encontraron diferencias significativas en las tasas de mortalidad, reinfarto o ingreso por insuficiencia cardiaca entre los que habían tomado los fármacos y los que no.
“Reboot va a cambiar el tratamiento en estos casos en todo el mundo, ya que hasta ahora más de un 80 % de los pacientes con este tipo de infarto no complicado son dados de alta con tratamiento con betabloqueantes”, asegura Borja Ibáñez, investigador principal del estudio, director científico del CNIC y jefe de grupo en el CIBER de enfermedades cardiovasculares (CIBERCV).

Además, en un metaanálisis con otros ensayos más pequeños, confirmaron que los betabloqueantes solo reducen significativamente el riesgo de muerte, infarto recurrente o insuficiencia cardíaca en los pacientes que tras un infarto presentan una función contráctil cardíaca moderadamente reducida.
Cada año, más de 2 millones de personas sufren un infarto en Europa, unos 70.000 en España. Hasta ahora, más del 80 % de los pacientes recibían el alta con un tratamiento con betabloqueantes, una práctica que este ensayo pone en cuestión.
Diferencias entre sexos: más riesgo de mortalidad en mujeres
Reboot también ha revelado notables diferencias entre sexos: mientras que los hombres no experimentaron ningún beneficio ni riesgo al ser tratados con betabloqueantes, las mujeres que tomaron estos fármacos tuvieron un aumento significativo del riesgo de muerte, reinfarto u hospitalización por insuficiencia cardíaca, en comparación con las mujeres que no los tomaban.
Además, las mujeres tratadas con betabloqueantes tenían un riesgo absoluto de mortalidad un 2,7 % mayor que las que no fueron tratadas con betabloqueantes durante los 3,7 años de seguimiento.
Otro hallazgo importante del ensayo Reboot es que las mujeres que presentaban infarto tenían un perfil cardiovascular peor.
Eran mayores, tenían más comorbilidades (incluida una mayor prevalencia de hipertensión, diabetes y dislipidemia) y sufrían con mayor frecuencia infartos sin obstrucción de las arterias coronarias (6 % frente al 2 % en los hombres).

Cabe destacar que, en general, las mujeres tenían un pronóstico significativamente peor que los hombres (la mortalidad a lo largo del estudio fue del 4,3 % en las mujeres frente al 3,6 % en los hombres).
Xavier Rosselló, científico del CNIC, cardiólogo del Hospital Universitario Son Espases de Mallorca y uno de los responsables del ensayo, afirma al respecto: “En muchos casos, recetar betabloqueantes a mujeres tras un infarto sin complicaciones puede ser más perjudicial que beneficioso”.
“Los médicos deben sopesar cuidadosamente los riesgos y los beneficios, y considerar ajustes de dosis o terapias alternativas al tratar a pacientes mujeres”, añade.
Valentín Fuster, director general del CNIC, presidente del Mount Sinai Fuster Heart Hospital subraya en esta línea: “Este estudio contribuye significativamente a este conocimiento al demostrar que la respuesta a los medicamentos no es necesariamente igual en mujeres y hombres. Debería impulsar el tan necesario enfoque específico por sexo para las enfermedades cardiovasculares”.
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Ciencia y Salud
Cuatro nutrientes esenciales en tu alimentación para facilitar un buen descanso

El triptófano, la vitamina B6, el magnesio o los ácidos grasos omega-3 son nutrientes necesarios en la alimentación: regulan neurotransmisores y hormonas fundamentales para el sueño, y por tanto, para las horas de descanso.
Tal y como advierten los expertos de Cigna Healthcare, descansar mal también puede aumentar la probabilidad de sufrir enfermedades cardiovasculares y metabólicas, alteraciones emocionales, estrés y ansiedad. Por ello, una adecuada alimentación y un correcto descanso son claves para mantener la salud física y mental.
Algunos nutrientes favorecen la síntesis de serotonina, que interviene en la regulación del estado de ánimo y es precursora de la melatonina, la hormona responsable de sincronizar el ritmo circadiano y facilita la conciliación del sueño.
El informe Cigna International Health Study indica que un 55% de los españoles sufre interrupciones frecuentes durante el sueño, lo que conlleva a tener un descanso insuficiente y un mayor riesgo de trastornos del sueño, como el insomnio.
De hecho, un 10% de la población padece insomnio crónico, según estima la Real Academia Nacional de Medicina de España.
Alimentos para ayudar a un correcto descanso
Los expertos de Cigna Healthcare recomiendan incorporar los siguientes nutrientes en nuestra alimentación diaria para ayudar al organismo a regular el sueño y tener un descanso efectivo:
- Triptófano: Es un aminoácido esencial, el organismo no puede producirlo por sí mismo y se adquiere a través de la alimentación. Participa en la síntesis de serotonina, que a su vez se transforma en melatonina. Está presente en alimentos como el pavo, el pollo, huevos, lácteos, plátanos y frutos secos.
- Vitamina B6: Ayuda a convertir el triptófano en serotonina y contribuye al correcto funcionamiento del sistema nervioso. Se encuentra en alimentos como legumbres, pescados, plátanos y patatas.

- Magnesio: Es un mineral fundamental para el sistema nervioso porque ayuda a reducir la excitabilidad neuronal y promueve la relajación muscular, funciones que facilitan la conciliación y la calidad del sueño. Abunda en verduras de hoja verde, frutos secos, semillas y cereales integrales.
- Ácidos grasos omega-3. Contribuyen a regular procesos inflamatorios que pueden afectar al sueño. Su consumo se asocia con la reducción de la ansiedad y la mejora del descanso. Están presentes en pescados grasos como el salmón, la caballa y las sardinas, y semillas de lino y nueces.

La crononutrición: alimentación pensando en el descanso
La Doctora Daniela Silva, especialista en Medicina Interna y E-Health Medical Manager de Cigna Healthcare España, explica que hay otros factores externos “que pueden alterar los mecanismos hormonales implicados en el descanso”:
- Contaminación lumínica
- Exceso de ruido
- Temperatura
Sin embargo, puntualiza que “la nutrición también es clave, y debemos considerar tanto la calidad de lo que consumimos como el momento en el que lo hacemos”.
“La crononutrición es un enfoque multidisciplinario de la nutrición que estudia el impacto de la ingesta de alimentos en la salud y el horario de las comidas”, explica la experta.
Silva recomienda planificar las comidas, ya que el ritmo circadiano “determina el momento más eficiente para la digestión y el metabolismo de alimentos”. Si consumimos alimentos fuera de estos horarios, podemos tener una mala digestión y causar un mal descanso.
“Por este motivo, -recomienda- debemos evitar la ingesta de alimentos durante las dos horas previas a acostarnos”.
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Ciencia y Salud
Hacerte un maratón de series puede afectar a tu memoria y atención

Expertos de la Universidad Oberta de Catalunya (UOC) nos explican dos fenómenos que surgen cuando haces maratón de series, “memoria de pez” y “efecto túnel”, y advierten de sus consecuencias cognitivas y culturales.
“Memoria de pez”: memoria saturada
El fenómeno “memoria de pez” hace referencia a no recordar nada cuando empieza una nueva temporada de la serie. Esto se produce por el “consumo en maratón” o ver muchos capítulos en poco tiempo.
Elena Neira, profesora colaboradora de los Estudios de Ciencias de la Información y de la Comunicación de la UOC e investigadora en distribución de contenidos audiovisuales en plataformas de streaming, explica que “ver muchos capítulos de golpe influye sobre dos procesos básicos sobre los que se construyen nuestros recuerdos”:
- Los procesos de codificación de la memoria de nuestro cerebro. Afecta al poder almacenar la información y poder acceder a ella más tarde.
- El proceso de enlazar la nueva información con lo que ya está presente en nuestra memoria, ya que “comentar la serie reflexionar sobre ella mientras esperas la siguiente entrega, leer artículos… Todas estas actividades contribuyen a cimentar la memoria a largo plazo sobre bases más sólidas porque las conexiones entre esos estímulos recién recibidos y el backup de tu cerebro son más fuertes”.
Sin embargo, este olvido no es casual, según confirma Juan Luis García Fernández, profesor de los Estudios de Ciencias de la Salud de la UOC: “No es que tengamos mala memoria, sino que estamos saturando el cerebro con demasiada información, sin darle tiempo a procesarla bien”.
“Para que algo se nos quede en la memoria a largo plazo, necesitamos prestarle atención, entenderlo, relacionarlo con otras cosas de nuestra vida y vincularlo con aspectos emocionales”, añade el experto.

Efecto túnel: cuando el algoritmo piensa por ti
El otro fenómeno es el “efecto túnel”: consumir siempre el mismo tipo de contenido a pesar de contar con un gran catálogo para elegir.
Esto se debe al algoritmo de las plataformas. “La personalización algorítmica no deja de ser un filtro que hace predicciones sobre lo que cree que va a gustar”, sostiene Neira.
El cerebro sigue la tendencia de repetir patrones que ya han funcionado. “Buscamos ver cosas que nos gusten, y qué mejor manera que cosas parecidas a las que nos han gustado”, explica García Fernández.
Los algoritmos refuerzan este efecto al ofrecernos títulos similares a los que ya nos gustaron, lo que activa la dopamina (asociada al placer y a la motivación) y centra nuestra atención solo en lo familiar.
Todo esto genera esa especie de “visión de túnel, donde solo vemos una parte del catálogo, la que el algoritmo nos sugiere, pero también la que más encaja con nuestros gustos”, concluye el experto.
Según García Fernández hay dos tipos de atención:
- La dirigida por los algoritmos (bottom-up). Al buscar contenido, algo ‘resalta’ por encima de lo demás, ya sea porque hemos visto esa serie promocionada o porque el título o el cartel nos puedan gustar, y es entonces cuando elegimos verlo.
- La voluntaria (top-down). Requiere esfuerzo y se activa cuando decidimos buscar algo nuevo, explorar el catálogo y comparar opciones.
Consecuencias de ver siempre lo mismo y cómo elegir mejor
Ver contenido similar puede limitar la plasticidad cerebral. “Si todo lo que vemos es predecible, la adaptación a nuevos retos y aprendizajes se reduce”, explica el experto.
Sin embargo, consumir series fuera de la zona de confort, añade, “permite activar regiones frontales relacionadas con el pensamiento crítico, el aprendizaje de nuevas informaciones, e incluso potenciar nuestra reserva cognitiva”.
La profesora de la UOC señala que la competencia entre plataformas ha multiplicado la oferta, pero no ha mejorado las decisiones de consumo. Estas aplicaciones saben que el mejor usuario es el que consume mucho contenido, lo que hace más difícil captar la atención, por ello diseñan sus catálogos para engancharlo.
Por último, en cuanto a la calidad de contenido, ésta no ha disminuido, pero la experta sí remarca la existencia de una “mayor proliferación de series de tramas menos complejas”.
Ambos expertos coinciden en un punto clave: es necesario recuperar el control. Espaciar el tiempo frente a la pantalla, elegir con criterio, salirse de las recomendaciones automáticas y comentar lo visto enriquece la experiencia y protege la salud cognitiva.
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