Ciencia y Salud
La bioquímica con autismo que de niña preguntó si había «un manual de instrucciones para humanos»
y terminó escribiendo el premiado libro «Cómo ser humano»
8 marzo 2023
«Cuando llevaba cinco años viviendo en la Tierra, empecé a pensar que estaba en el lugar equivocado. Que me había pasado mi parada.
Me sentía como una extraña entre mi propia especie: alguien (…) que compartía una misma apariencia con el resto de humanos, pero ninguna de sus características fundamentales (…)
Acudí a una de las pocas personas que pensaba que, tal vez, me entendería.
—Mamá, ¿hay algún manual de instrucciones para humanos?
Me miró perpleja.
—Sí, ya sabes… una guía, un libro que explique por qué las personas se comportan como lo hacen.
No estoy segura —descifrar las expresiones faciales no era, no es y nunca ha sido mi fuerte—, pero en aquel momento creo que fui testigo de cómo el corazón de mi madre se hacía añicos.
—No, Millie.»
Así, comienza Camilla Pang el libro «Cómo ser humano. Lo que la ciencia nos enseña sobre la vida, el amor y las relaciones«*.
Esa es la edición en español de su obra «Explaining Humans: What Science Can Teach Us about Life, Love and Relationships«, que en 2020 obtuvo el prestigioso premio de la Real Sociedad de Ciencia de Reino Unido.
Con 28 años, se convirtió en la ganadora más joven del galardón que anteriormente reconoció a científicos como Stephen Hawking.
«Tengo TEA (Trastorno del Espectro Autista), TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad) y TAG (Trastorno de Ansiedad Generalizada)», escribió.
La autora, quien se especializó en bioinformática traslacional y tiene un doctorado en Bioquímica de la University College de Londres, conversó con BBC Mundo.
En el Día de la Mujer, te contamos su historia y cómo descubrió que su «curioso cóctel de neurodiversidad es una ventaja, un superpoder«.
La ciencia
«Construí muchos de mis mecanismos para lidiar (con las situaciones) utilizando la ciencia. Ella me ayudó a crear mi sensación de seguridad, era la forma en que yo veía el mundo», cuenta a BBC Mundo.
No se trataba solo de números, sino «de las relaciones entre las cosas y de cómo encajaban entre sí».
Sintió que podía encasillar «a los humanos» en esos esquemas porque era la única forma en que los podía ver interactuar.
Pero a medida que crecía, se dio cuenta de que hay «muchos matices«, no solo en los humanos, sino en el proceso científico.
«Eso me hizo sentir muy decepcionada porque sabía que me estaba perdiendo algo y si hay algo con lo que me cuesta quedarme tranquila es cuando sé que hay algo que no he considerado».
Pese a «todo el trabajo» que había hecho por tratar de poner todo «en su lugar», se desilusionó.
«Pensaba que iba a poder aliviar mi ansiedad, pero lo que sucedió es que comencé a tener más ataques de pánico y a darme cuenta de que obviamente no lo sabía todo, al punto de no saber cómo navegar mi día, cómo armarlo cuando me despertara en la mañana para saber qué hacer».
«Por un tiempo perdí la fe en mis propias reglas, pero nunca en mi capacidad de aprender y creo que esta es una de las razones por las que simplemente seguí intentándolo».
Y así -escribió- cuando tenía 17 años comenzó a sentirse humana «por primera vez».
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Su libro es una combinación de varios elementos y experiencias.
«Fue principalmente una colección de objetos y notas e incluso diría de posiciones de muebles en mi habitación que me ayudaban a contar la historia de mi día, de mis pensamientos y narrar lo que estaba pensando esa semana», le dice a BBC Mundo.
«Cuando realmente me senté a escribir, supongo que sin la intención (de hacer un libro), lo hice en mis diarios y libretas, garabateé en libros de ciencia».
Se convirtió en «un placer culpable» que terminó plasmando en su tesis de doctorado.
«Pensé que era tan relevante para este proyecto en que se transformó mi vida que no podía separar las dos cosas».
Su supervisora le dijo: «Esto es muy bueno, pero no es tu tesis» y, aunque se sintió «avergonzada», no olvidó ese texto.
«En realidad era la parte de mí que también quería contarle a la gente, así que pensé que tenía que poner todo eso en algún lugar, quería convertirlo en algo con lo que pudiera ayudar a alguien, porque siempre me sentí rezagada y nunca me percibí como que podía ayudar».
Y así comenzó a darle forma al libro, a buscar un agente literario y a pensar en la idea de lograr un contrato de publicación.
La llave
La ciencia le dio «una lente para comprender el comportamiento humano» y ver el mundo.
Se convirtió en su «paleta» desde la cual lo observaba. «Me ayudó a colorear mi mundo para que todo tuviera su propia forma, su propio lugar en mi mente».
Aunque le gustan los números, confiesa que no es su fanática. «Soy una persona bastante visual».
Así, la ciencia le ayudó a visualizar su «lugar» dentro del mundo «al hacerme consciente de los procesos, de cómo las cosas podrían comportarse y las diferentes condiciones en que lo hacían».
Tratar de entender el funcionamiento del mundo, «de todo lo que me rodea», le dio el punto de partida para determinar a dónde ir «a continuación».
La ciencia, indica, fue la llave que le permitió abrir las puertas que de otro modo estarían cerradas para ella.
«Me dio la confianza para validar mi propia percepción del mundo y para investigar, me ofreció un proceso en el que podía trabajar e interactuar con la gente», cuenta a BBC Mundo.
Y algo «muy poderoso» también
«Me permitió hacer algo que a muchas personas les cuesta cuando enfrentan situaciones en la vida que son inciertas, que las abordan de manera muy personal. Yo he conseguido hacer una separación, aunque también me lo puedo llegar a tomar muy personal, sé que todo es un experimento«.
«Todos hacemos nuestro mejor esfuerzo y creo que, como científico, cuando intentas investigar por qué algo es de cierta manera, no puedes tomártelo como algo personal».
«Me ha ayudado a tener esa mentalidad de experimentación que, para ser honesta, me ha permitido aguantar muchas de las fricciones que recibí de la gente».
«Aunque alguien fuera cruel conmigo, podría racionalizar las cosas con bastante rapidez y no tomármelo de manera personal».
«Creo que eso es muy poderoso y no lo sabía entonces, pero ahora me doy cuenta de que me dio esa protección para ver las cosas objetivamente, para que no me lastimaran tanto».
Aún así, lograban intimidarla, pero le dio una «capa extra de piel, más gruesa, porque sabía que solo eran parte del mundo en el que vivía».
«No fue fácil, pero todavía ayuda mucho».
Si los humanos son ambiguos, contradictorios y confusos, la ciencia es fiable y clara. La ciencia no miente, oculta sus intenciones o habla a tus espaldas
Como las proteínas
Escribió que lo que le costó entender a los 15 años al observar a otras personas, empezó a tener sentido cuando puso bajo el microscopio células que contenían proteínas.
Y, para explicar ese punto, nos recuerda que cuando comenzó a escribir el libro tenía «la mentalidad de una chica de 17 años».
«Estaba en esa edad en la que todo el mundo seguía estereotipos, en la que todos intentaban ser algo que no eran porque eso es parte de ser adolescente».
«Vi las limitaciones de cómo las personas se encasillaban en categorías y no aprovechaban sus habilidades para adaptarse en una etapa en que más lo necesitábamos», le explica a BBC Mundo.
Y lo relacionó con un partido de fútbol y con que los jugadores se desenvuelven de manera diferente según el entorno, la posición y el equipo.
«Son como proteínas», pensó, evolucionan según el contexto, son versátiles.
Esa asociación le permitió construir «un modelo más flexible» de cómo las personas se comportan en condiciones diversas.
«Lo que me dijeron (las proteínas) es que puedes tener una función, pero eso no significa que sea para siempre y creo que eso puede ser bastante aliviador, especialmente cuando en estos días todos intentan ser una cosa y piensan que eso es todo. En realidad no lo es».
Adiós a la perfección
Un capítulo se lo dedicó a cómo olvidarnos de la perfección y a cómo la teoría de la termodinámica se convirtió en una de sus guías.
«Ese capítulo refleja cuando, pragmáticamente hablando, estaba aprendiendo a elegir mis batallas».
«Cuando estás en un lugar en el que todo está en una escala de hipersensibilidad, necesitas escoger tus luchas para saber a qué responder y, algunas veces, para crear orden en el caos».
Y es que «el universo es muy caótico», dice.
«Este capítulo lo usé como una analogía de mi habitación desordenada y de cómo cuanto más orden creaba en mi vida y cuanta más organización había en mi cerebro, más desordenada estaba mi casa».
«Este capítulo me enseñó que a veces podemos pensar que somos un desastre, pero crear orden en nuestra vida siempre causa desorden en otro parte«.
«Mucha gente piensa que hay que elegir el trabajo, la vida, la familia, esto, aquello (todo al mismo tiempo), pero me parece que es un poco de mito».
Cree que tenemos la opción de enfocarnos en algo en un determinado momento, pero concentrarse en todo es imposible, y que la idea de la perfección puede causar mucho daño.
«Mucha gente aspira a tener esta mentalidad de productividad, de abundancia, de progreso. Todas esas palabras de moda que a la gente le encanta, que absorbe de las redes sociales, pero ¿para qué?»
«No importa cuán grande sea tu casa, ni cuánto dinero tengas, ni cuánto creas que sea necesario poseer, siempre serás víctima de una lucha: ¿Qué es lo que realmente quiero hacer? ¿Qué es lo realmente importante para mí?»
«Y al final, tenemos que elegir, lo cual está bien, es lo bello de ese proceso y no es que tengamos que aferrarnos a lo que escojamos«.
«La perfección es insostenible, puedes tenerla por un momento, pero la evolución no es perfecta, es adaptable y eso es lo que cuenta».
Acepta la humana inevitabilidad de que mejorar en la vida es un proceso lento y gradual. Y, pase lo que pase, no demonices lo que te hace diferente. Acéptalo, como yo, como tu superpoder innato
Como un prisma
Describe que con Asperger, hay momentos en que «todos tus miedos te ciegan como un potente rayo«.
Pero también escribió que, en general, «con el filtro adecuado», podemos racionalizarlos y «verlos desde una nueva perspectiva».
«Hay un cierto elemento de discapacidad cuando tienes miedo», señala en nuestra entrevista.
Aunque reconoce que algunas personas se sienten poderosas al experimentarlos, otras no.
«A veces lo que tienes que hacer es ir más despacio porque cuando eres autista, hipersensible o no has sido diagnosticado, tienes que ser capaz de reconocerlo inmediatamente».
«Aunque puedas ver cosas físicamente, es como si estuvieras ciego, no puedes pensar, tu mente está congelada».
Cuenta que encontró absolutamente hermoso que la luz blanca se refracta cuando se expone a un prisma y se descompone en los diferentes colores del arco iris.
«Fue algo que vi en el dormitorio de mi madre: la refracción de la luz en sus diferentes componentes me alivió, me ayudó a analizar mis propios miedos y a separarlos poco a poco, pedazo por pedazo.
Y eso me permitió ver los distintos ingredientes del siguiente paso que debía tomar, porque si todo se mezcla, realmente no sabes por dónde empezar».
«Para procesar algo que de otro modo es cegador, debes bajar la velocidad y supongo que ser un prisma».
Los mitos
Pang está tratando de desafiar los mitos sobre la neurodivergencia y hay varios sobre el autismo con los que quiere acabar.
El autismo en las niñas se presenta de una manera muy diferente a la de los niños, empieza.
«Por esa razón, creo que muchas mujeres no están bien diagnosticadas».
«Es necesario enfocarse en el diagnóstico de los distintos tipos de síntomas y cómo se manifiestan en contextos diversos. Un ejemplo de esto es que en el caso de las mujeres, se enmascara de manera muy distinta».
«Esto también puede verse en comunidades donde conviven razas diferentes, porque partimos de que la mera forma de vivir y de existir ya es cuestionada por personas poco amables, racistas».
«Esto te hace actuar con cierta cautela y al tener que partir de ese nivel de precaución, también vas a enmascarar y presentar estos síntomas de manera muy distinta».
«Y esta es una de las razones por las que creo que el autismo está muy sesgado hacia los hombres blancos -como sucede en todos los demás sistemas- pero hablando específicamente del autismo, se trata de un trastorno social.
«Y quiero resaltar esto porque cómo se presenta depende del entorno y también de la persona en cuestión».
La empatía
«La empatía viene en diferentes formas y el hecho de que hice todo lo posible para comunicar este libro, simplemente por mi deseo de ayudar, para empoderar a la personas, darles la voz y las palabras que necesitan para sentir que vale la pena, creo que es genial».
«Y es que hay muchos mitos sobre el autismo: que no te puedes comunicar, que no hay empatía, que no podemos amar, que no nos enamoramos. Eso no es cierto en absoluto«.
«Es como la gente con depresión, claro que quieren amor, pero a veces no tienen las herramientas mentales en ese momento para saber qué hacer para conseguirlo».
«Eso es muy doloroso porque a veces no solo no sabemos cómo obtenerlo, sino que la gente piensa que ni siquiera estamos interesados».
«No es porque no nos importe o no queramos. Esto es precisamente lo que más queremos«.
La humildad
Pang nos habla del descubrimiento más bonito, sobre ella y los demás, que hizo con su libro.
«La gente es bastante divertida».
Puedes tomarte todo muy en serio, «especialmente cuando todo lo que te rodea es importante e intentas calcularlo todo, te puedes volver bastante intenso».
Pero «en los momentos en que las cosas no tienen sentido, solo necesitas tener humildad«, como observador y como persona.
Hay que disfrutar, dice. «En realidad, son las pequeñas cosas y sé que suena muy cursi, pero es así».
«En definitiva, se trata, sin importar dónde estés, de saber que tienes apoyo y que las personas que están ahí para ti son las que realmente hacen tu vida«.
«Creo que el descubrimiento más bonito es la humildad, lo suaviza todo, y no es que no haya que tomarse la vida en serio, es aprender a darle humor a las cosas».
Según la Clínica Universidad de Navarra, la embolia es la obstrucción de una arteria que impide parcial o totalmente el paso de la sangre.
Esta interrupción suele deberse a un émbolo: un cuerpo extraño —como un coágulo, grasa o aire— que circula por el torrente sanguíneo hasta quedar atascado en un vaso de menor calibre. Esta obstrucción provoca una isquemia, es decir, la falta de riego sanguíneo en la zona afectada.
Las embolias pueden presentarse en distintas formas clínicas:
- La embolia cerebral afecta a un vaso del cerebro y puede desencadenar un ictus.
- La embolia pulmonar bloquea la arteria pulmonar, lo que puede comprometer una parte del pulmón o, en casos graves, causar la muerte súbita.
- La embolia de la arteria central de la retina, por su parte, puede provocar la pérdida de visión en un ojo.
¿Qué síntomas presenta?
Los síntomas varían según la localización, pero suelen incluir disminución de temperatura en extremidades, ausencia de pulso, dolor, debilidad, entumecimiento y palidez. También puede haber espasmos musculares y hormigueo, según la Clínica Universidad de Navarra.
En fases más avanzadas, pueden aparecer ampollas, úlceras cutáneas, necrosis y pérdida de la función en el órgano afectado.
¿Cuáles son las causas?
Las embolias pueden estar causadas por un coágulo de sangre (trombo), grasa, líquido amniótico, aire, células tumorales o parásitos.
También pueden surgir tras intervenciones quirúrgicas o por infecciones localizadas. En algunos casos, las células cancerosas migran desde un tumor y provocan una obstrucción vascular con potencial metastásico.
¿Se puede prevenir?
La prevención pasa por reducir los factores de riesgo que favorecen la formación de coágulos. Entre ellos figuran el tabaquismo, la inactividad física, la hipertensión, el colesterol elevado, la diabetes, el sobrepeso y el estrés.
Mantener hábitos de vida saludables y seguir los controles médicos puede reducir significativamente el riesgo.
¿Cuál es el tratamiento?
Según la Clínica Universidad de Navarra, el tratamiento busca restaurar el flujo sanguíneo y controlar los síntomas. Suele incluir medicamentos anticoagulantes, antiplaquetarios, trombolíticos y analgésicos.
En algunos casos, puede requerirse intervención quirúrgica: desde la extracción del émbolo mediante un catéter o cirugía abierta, hasta procedimientos como el bypass arterial o la colocación de un stent.
La entrada Embolia: causas, síntomas y prevención se publicó primero en EFE Salud.
Esta es una de las conclusiones de un artículo científico sobre actividad física y alzhéimer del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación ”la Caixa”, y el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall.
Publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia, el estudio estima que un 13 % de los casos de alzhéimer en el mundo pueden atribuirse a la inactividad física, perjudicial para la salud cerebral.
Aunque se ha investigado ampliamente cómo el ejercicio reduce el riesgo de alzhéimer al mejorar la salud cardiovascular y mental, estudios recientes sugieren que la actividad física puede tener un impacto directo en el desarrollo de las patologías cerebrales relacionadas con la enfermedad, explica el ISGlobal.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda de 150 a 300 minutos de actividad moderada por semana o de 75 a 150 minutos de actividad intensa por semana.
Cuatro años de seguimiento
La investigación ha contado con la participación de 337 personas que pertenece a la cohorte del estudio ALFA (ALzheimer’s and FAmilies), del BBRC.
Se les hizo un seguimiento de cuatro años a residentes en Cataluña de mediana edad con antecedentes familiares de alzhéimer.
“Utilizamos cuestionarios de actividad física para evaluar el cambio de actividad en un periodo de 4 años, y pruebas de neuroimagen con el fin de analizar los efectos del ejercicio en la estructura y función cerebrales”, explica Müge Akıncı, investigadora doctoral en ISGlobal y en el BBRC en el momento de realizar el estudio y primera autora del mismo.
Así, el estudio clasifica a las personas en:
- Adherentes, es decir, seguían las recomendaciones de la OMS.
- No adherentes: realizaban una actividad física menor a la recomendada.
- Sedentarias : cero minutos de actividad física a la semana.
Actividad física y la protéina del alzhéimer
La beta amiloide (Aβ) es una proteína que puede obstaculizar la comunicación neuronal si se acumula en el cerebro y se considera el primer evento patológico de la enfermedad de Alzheimer.
Aquellos participantes que aumentaron su actividad física hasta alcanzar los niveles recomendados por la OMS presentaron una menor acumulación de beta amiloide en comparación con aquellos que mantuvieron un estilo de vida sedentario o redujeron su actividad física.
Además, a mayor aumento de actividad, mayor reducción de la carga de amiloide.
Los participantes no sedentarios del estudio también mostraron un mayor grosor cortical en regiones del cerebro relacionadas con el alzhéimer.
El grosor cortical en áreas temporales mediales es clave para la memoria, por lo que su adelgazamiento o atrofia (pérdida de volumen) es un signo temprano de neurodegeneración.
“Incluso aquellas personas que realizaban una actividad física menor a la recomendada mostraron mayor grosor cortical que las sedentarias, lo que sugiere que cualquier nivel de movimiento, por mínimo que sea, aporta beneficios en salud”, precisa Müge Akıncı.
Los investigadores observaron que el beneficio de la actividad física parece estar relacionado con el aumento del ejercicio a lo largo del tiempo, más que con el cumplimiento de un umbral específico de actividad.
“Estos resultados refuerzan la importancia de fomentar el ejercicio en la mediana edad como estrategia de salud pública para la prevención del alzhéimer”, destaca Eider Arenaza-Urquijo, investigadora de ISGlobal e investigadora principal del estudio.
“Intervenciones dirigidas a promover el aumento de la actividad física podrían ser clave para reducir la incidencia de la enfermedad en el futuro”, concluye.
La entrada Incrementar la actividad física en la mediana edad ayuda a prevenir el alzhéimer se publicó primero en EFE Salud.
Una de las claves de esta revolución positiva, en un mundo que disocia la sexualidad de la maternidad, se puede encontrar en el gran número de mujeres que deciden ser madres sin pareja por medio de la reproducción asistida con donación de semen o, directamente, a través de la adopción de embriones.
“Tanto es así que, a día de hoy, en cualquier guardería infantil de España, sería oportuno decir que uno de cada diez bebés (hasta un 11 %) ha nacido con la ayuda de la medicina reproductiva”, destaca el Dr. Juan Antonio García Velasco, catedrático en ginecología y obstetricia de la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid.
EFEsalud se ha desplazado a Barcelona para entrevistar a este médico investigador, director científico del XI Congreso Internacional IVIRMA, que ha publicado más de 200 artículos revisados por pares y 31 capítulos de libros especializados en reproducción asistida y endometriosis.
También, hemos entrevistado a la Dra. Anabel Salazar Vera, obstetra y ginecóloga, directora médica de IVI Madrid, y al Dr. Marcos Meseguer Escrivá, embriólogo en las Clínicas IVI de Valencia y director global de embriología de este congreso IVIRMA 2025.
Dr. García Velasco, ¿por qué las mujeres y los hombres necesitan cada día más la ayuda de la medicina reproductiva para ser madres y padres?
Básicamente, porque nos encontramos en pleno desarrollo de un profundo cambio sociocultural. Ante la necesidad de las mujeres y los hombres de concebir hijos e hijas a edades mucho más avanzadas, surge una explosión controlada de tratamientos en reproducción asistida.
“La inseminación artificial y, sobre todo, la fecundación in vitro (FIV), con sus diferentes técnicas, ofrecen al conjunto de las mujeres y los hombres un control eficaz sobre su desarrollo personal, laboral y social”, subraya.
Y remarco que tener hijos o hijas más tarde de lo considerado normal no es ni bueno ni malo, pero desde el punto de vista biológico no es la mejor situación frente a la deseada gestación.
Los ovocitos o gametos femeninos envejecen muy pronto, mucho más que los espermatozoides, aunque los gametos masculinos acumulen pérdidas sistemáticas de calidad con el paso del tiempo.
Pero doctor, ¿cuáles son las causas habituales de la infertilidad?
En la mujer, diagnosticamos causas de siempre, muy conocidas: baja reserva ovárica, endometriosis, síndrome del ovario poliquístico, malformaciones, miomas y pólipos uterinos y otros problemas de ovulación (anovulación, oligoovulación).
En el varón, su infertilidad se concentra en el semen de mala calidad.
También por anomalías congénitas (criptorquidia), azoospermia (ausencia total de espermatozoides), oligospermia (cantidad baja), astenospermia (movilidad reducida), teratospermia (morfología anormal), varicocele testicular (dilatación de las venas del cordón espermático) y cáncer testicular.
Con todo, el principal motivo es la edad reproductiva tanto de la mujer como del hombre.
Además, a edades avanzadas aparecen patologías relacionadas con mayor frecuencia que generan infertilidad. A una edad temprana, 20 ó 25 años, las pacientes no tienen miomas, endometriosis o reducción en su reserva ovárica.
A partir de los 35 años de edad, la situación cambia.
¿La infertilidad afecta por igual a mujeres y hombres?
A grandes rasgos, corresponde por igual a mujeres y hombres. Digamos que cada género contribuye en un 40 % de casos a la infertilidad. El 20 % restante sería una aportación mixta. Aún así, hay que decir que la clave de la reproducción está en el ovocito.
Es importante explicar que en reproducción asistida es fundamental contar con ovocitos de calidad, puesto que trabajar y tener éxito con los espermatozoides muy malos es relativamente sencillo.
Los ovocitos deben ser buenos, ya que, de momento, no existe forma de mejorarlos. Las células ovacitarias son extraordinariamente complejas.
Dr. Juan Antonio García Velasco, ¿qué novedades destaca en medicina reproductiva del XI Congreso Internacional IVIRMA 2025?
Un pilar básico es todo lo que gira alrededor de la genética o la genómica, lo que significa comprender aquello que va más allá de los cromosomas de cada célula humana: atesoramos 23 pares (50 % maternos y 50 % paternos) y cada cromosoma contiene alrededor de 20.000 genes.
Entender los genes que codifican o no codifican para generar enfermedades o qué connotaciones poseen respecto a la fertilidad es un avance que se desarrolla a un ritmo trepidante.
Investigamos, a la vez, nuevos biomarcadores predictivos para que las parejas, mujeres y varones puedan conocer las probabilidades reales de tener descendencia, y que estos hijos o hijas sean san@s. El objetivo es conocer el resultado, más o menos complicado, desde la primera consulta.
¿Y qué novedades nos ha traído IVIRMA en ovocitos y espermatozoides?
La secuenciación genómica completa en el diagnóstico preimplantacional podría permitir detectar riesgos de enfermedades graves, hereditarias y adquiridas, en la descendencia: la evaluación del perfil genético del embrión.
Los últimos avances en biología de células madre e ingeniería de tejidos nos han permitido seguir desarrollando la gametogénesis in vitro (IVG), un campo innovador que busca generar gametos funcionales (espermatozoides y ovocitos) a partir de células madre.
Los estudios publicados que trabajan en modelos de ratón y aquellos presentados en este congreso han demostrado la generación exitosa tanto de espermatozoides como de óvulos a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) y de células madre embrionarias (ESCs).
Aunque la experimentación en ratones ha sido un éxito, trasladar estos hallazgos a las aplicaciones humanas sigue siendo todo un desafío.
Se han logrado grandes avances en el desarrollo de esperma, pero todavía no se han generado ovocitos humanos completamente maduros.
Los principales obstáculos han sido replicar el nicho ovárico, garantizar una división meiótica adecuada y lograr la reprogramación epigenética comparable con la gametogénesis natural, pero la aplicación potencial de la oogénesis in vitro podría revolucionar la medicina.
Sería nuestro sueño poder madurar los ovocitos en el laboratorio y conseguir tratamientos más seguros, con menos medicación y sin hiperestimulación ovárica. Es decir, buscamos facilitar la experiencia de nuestr@s pacientes antes de la transferencia de los embriones al útero materno.
La maduración in vitro (IVM) es beneficiosa para mujeres con síndrome de ovario poliquístico o que están en riesgo de desarrollar síndrome de hiperestimulación ovárica.
Además, la inteligencia artificial reduce el tiempo de los tratamientos en reproducción asistida, aumenta la tasa de embarazo, distingue al espermatozoide con mayores capacidades de fecundación y realza a los ovocitos de mejor calidad.
Debemos introducir estas estrategias en nuestra rutina médica para abandonar lo antes posible el sistema de prueba-error, puesto que una información basada en las mutaciones de los genes y los exomas (regiones genéticas) nos ayudará significativamente a determinar el pronóstico del embarazo.
Doctor, ¿y qué puede decir a las mujeres que padecen endometriosis?
La endometriosis es una enfermedad que se conoce desde hace más de 100 años y que afortunadamente cada vez la entendemos mejor. Por un lado, controlamos el dolor que genera a la mujer; y por otro, sabemos que esta patología reduce su reserva ovárica.
¿Qué alternativas tienen estas mujeres para ser madres?
Si la endometriosis complica su presente reproductivo y quieren quedarse embarazadas cuanto antes, la medicina reproductiva ofrece tratamientos eficaces. Si quieren ser madres en el futuro, antes de que esta reserva ovárica se reduzca mucho más o desaparezca, podrá crioconservar sus ovocitos.
Dr. García Velasco, vivimos en una sociedad diversa, multicultural, centrada básicamente en el yo y en el ahora, ¿qué valor tiene la donación de ovocitos y de espermatozoides?
La donación de ovocitos es un acto de generosidad tremendo, como sucede en la donación de órganos en general. La pequeña diferencia puede estar en que la donación de gametos (ovocitos y espermatozoides) puede tener una pequeña compensación económica por las molestias que se puedan generar.
Pero sin duda alguna, creo que hombres y mujeres tenemos que perder el miedo a la donación para ayudar a otras personas a ser madres y padres. De hecho, si donantes y donadas pudieran conocerse en persona serían extraordinariamente felices.
Dra. Anabel Salazar Vera, obstetra y ginecóloga, directora médica de Clínicas IVI Madrid, ¿qué técnicas se utilizan en medicina reproductiva cuando algunas mujeres no pueden quedarse embarazadas de forma natural?
A día de hoy las mujeres suelen buscar el primer embarazo demasiado tarde, más allá de los treinta años, cuando la calidad de nuestros óvulos está en decadencia, recomendamos empezar, según el caso, por la inseminación artificial, un tratamiento reproductivo sencillo.
¿Qué es la inseminación artificial?
Preparamos el semen del varón en un quirófano, ya sea del padre o donado, para introducirlo con absoluta eficacia dentro del útero. Una vez alojado, los espermatozoides tienen la misión de encontrar y unirse al ovocito para formar el embrión.
Pero en la actualidad nuestras pacientes acuden a consulta a una edad media de 37 ó 38 años. Dato que nos indica que la mejor opción es la fecundación in vitro, una técnica necesaria debido a la complejidad y dificultad del tratamiento.
¿Qué es la fecundación in vitro (FIV)?
También en el quirófano, extraemos primero los ovocitos de la mujer. A continuación, en el laboratorio, unimos el óvulo con el espermatozoide, del padre o donado, formando el embrión de calidad que se transferirá a la futura madre.
La FIV ROPA se emplea cuando una pareja de mujeres desea tener descendencia. Se extraen los óvulos de una o las dos madres y se implantan ya fecundados (embrión) en una de ellas, a su elección.
La FIV de ovodonación se realiza cuando utilizamos óvulos de una donante anónima (en España). Esta mujer deberá tener similares características físicas y compatibilidades que la mujer receptora.
Dra. Salazar Vera, ¿y por qué es tan importante que la medicina reproductiva, por inseminación o FIV, se realice durante el ciclo natural de la mujer?
La transferencia de embriones en ciclo natural es algo que ahora realizamos con mucha frecuencia porque empleamos tratamientos con transferencia de embriones congelados por distintos motivos, sobre todo para mejorar los resultados.
Aunque podamos utilizar otra terapia sustitutiva, el ciclo natural de la mujer, en el mejor momento del endometrio, mejora las tasas de implantación embrionaria y los resultados reproductivos tanto para la madre como para el futuro bebé.
Doctora, ¿qué papel juega el test de compatibilidad genética?
Los llamados test de cribado analizan una serie de mutaciones genéticas causantes de patologías raras de las cuales puedan ser portadores la mujer y el varón. Realizarlo con la pareja permite saber si existe algún riesgo de tener una enfermedad grave, más aún si carece de tratamiento médico.
Si el resultado de este tipo de test fuera negativo, las probabilidades de tener un hijo o una hija con alguna enfermedad rara se reducen desde un caso de cada 100 a un caso de cada 30.000 posibilidades.
Por lo tanto, es esencial conocer esta información antes de proceder a un tratamiento en medicina reproductiva para derivar a la madre y el padre a un especialista en genética.
Dra. Salazar, ¿esta prueba es complementaria al diagnóstico genético de preimplantación?
Son pruebas diferentes. El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) se realiza sobre el embrión ya formado.
En general, esta prueba se emplea para no transferir embriones de parejas que ya sabemos de antemano que tienen cierto riesgo genético tras haber efectuado un test de cribado de compatibilidad o por antecedentes familiares.
De forma mayoritaria, el diagnóstico genético preimplantacional se utiliza para evitar transferir embriones que tenga aneuploidías (alteraciones cromosómicas) vinculadas a la edad materna.
¿De qué problemas cromosómicos estaríamos hablando?
La mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas fracasarán en el intento, es decir, no se establecerá el embarazo. Son embriones que no suelen implantar en el endometrio o producen abortos en poco tiempo.
En algunos casos, por ejemplo, los embriones sin analizar con PGT podrían conllevar un síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21 o de una parte de este cromosoma).
¿Está prueba necesita llevar a cabo una biopsia previa?
Efectivamente, se efectúa una técnica de biopsia embrionaria en el quinto de la formación del embrión (etapa inicial tras la fecundación del óvulo por el espermatozoide): se obtienen unas poquitas células, que se congelan a continuación, al igual que el propio embrión, y se envían al departamento de genética.
Los resultados de la biopsia se obtendrán en más o menos diez días. Momento en el que se decide qué embriones son transferibles al útero materno, que intentaremos hacer durante el ciclo reproductivo natural de la mujer.
Dra. Salazar, ¿cuáles son las tasas de éxito en reproducción asistida?
En la técnica más básica, inseminación artificial, podemos obtener una tasa acumulada de un 60-70 % a tres ciclos en pacientes con un buen pronóstico. En fecundación in vitro, y en un primer intento, podremos llegar a un 50-60 % y en ovodonación alcanzaríamos, incluso, un 70 % en una primera transferencia.
Dra. Salazar Vera, estamos a las puertas de la secuenciación genética completa, ¿cómo va a influir en la medicina reproductiva este gran avance científico?
A día de hoy creo que es imposible saberlo, pero lo que necesitamos es mejorar nuestras tasas de embarazo para identificar cuáles son los embriones que tienen más potencial implantatorio y no tener que transferirlos sólo con la información que facilita una PGT.
No sólo mejoraríamos la implantación embrional y la salud futura de esos embriones, sino que la secuenciación completa del genoma disminuiría la probabilidad de abortos espontáneos.
El conocimiento al detalle de la genética es lo que nos está llevando por el camino del éxito. La secuenciación genómica completa (WGS, por sus siglas en inglés) es una técnica que permite leer todas las letras de un organismo.
Saberse al dedillo los 3.200 millones de pares de bases humanos nos permitirá identificar errores, variaciones o mutaciones que podrían estar relacionadas con enfermedades, con trastornos genéticos o con la letalidad en el desarrollo embrionario.
La integración de WGS al proceso clínico de PGT nos ofrecería también la posibilidad de conocer variaciones sutiles, incluidas enfermedades monogénicas, desequilibrios estructurales y alteraciones epigenéticas.
Con todo, quiero recordar a las mujeres y los hombres que la medicina reproductiva no es un castigo, sino una oportunidad para ser madres y padres: desde que entran por la puerta abierta de nuestras consultas todo será información destinada a conseguir el embarazo más deseado.
Dr. Marcos Meseguer Escrivá, embriólogo en las Clínicas IVI de Valencia y director global de Embriología del XI Congreso IVIRMA, ¿por qué el uso de la inteligencia artificial ha mejorado hasta en un 7 % las tasas de embarazo en medicina reproductiva?
Muy sencillo, ya que la inteligencia artificial (IA) nos ha permitido seleccionar el mejor embrión, de entre muchos, antes de proceder al tratamiento elegido en medicina reproductiva.
La IA, por tanto, consigue adelantar el embarazo y la llegada del bebé en una tasa del 5 % ó del 7 % cuando nos referimos a tasa acumulada.
La IA es una revolución positiva desde el punto de vista del laboratorio en medicina reproductiva al poder seleccionar los gametos de entidad superior y los embriones más óptimos a la vez que nos ayuda a calcular y preparar los protocolos de estimulación ovárica en las consultas.
Dr. Meseguer, vayamos al detalle, nunca mejor dicho, ¿por qué la inteligencia artificial mejora la selección de los embriones?
Hasta ahora, antes de utilizar la inteligencia artificial, la embriología simplemente valoraba el aspecto del embrión, su morfología o qué nos parecía su aspecto a l@s embriólog@s en función de nuestra experiencia.
El estudio “Predicting time to live Birth with Deep Learning embryo Ranking: a novel multiple imputation approach”, donde se ha utilizado una muestra de más de 70.000 embriones transferidos, nos demuestra que la IA puede reducir hasta un 7 % el tiempo necesario para ser madres o padres.
Otro estudio, “Undisturbed culture: a clinical examination of this culture strategy on embryo in vitro development and clinical outcomes”, destaca que, en un 80 % de los casos en los que la embriología selecciona los embriones, la IA ofrece una alternativa de mejor pronóstico.
Este tipo de datos es una muestra más de que el impacto de la inteligencia artificial en medicina reproductiva no ha hecho nada más que empezar.
¿Y cómo actúa la IA en la selección de gametos?
En las ponencias del congreso se ha presentado también el estudio “AI Powered Oocyte Assessment” donde se analizan más de 3.000 óvulos y 300 muestras de semen por inteligencia artificial para asistir al especialista en embriología en el laboratorio.
Con estos datos, determinamos el número óptimo de ovocitos para procedimientos específicos: predice la probabilidad de obtener un blastocito (embrión de 5 ó 6 días después de la fecundación) por cada ovocito individual y asigna el número ideal de ovocitos para la crioconservación o la inseminación, según las características del ciclo y de la paciente.
A las mujeres que acuden a conservar sus ovocitos, congelarlos, les gustaría saber qué probabilidades tienen con esos óvulos de poder tener un niño el día de mañana. La inteligencia artificial nos ayuda a conocer este dato.
En el caso de los espermatozoides, cuando nosotros abordamos una fecundación in vitro, de forma habitual por microinyección espermática (ICSI), la inteligencia artificial nos ayuda a seleccionar cada gameto masculino: nos indica cuál es el espermatozoide de calidad superior.
Doctor, ¿y cómo mejora la inteligencia artificial los resultados en la estimulación ovárica?
Primero, cabe destacar que uno de los usos más prometedores de la IA se centra en la estimulación ovárica, puesto que la calidad y el número de ovocitos es la variable más importante, contribuyendo de manera decisiva al éxito del tratamiento.
La investigación titulada “Machine learning tool for predicting mature oocyte yield and trigger day from start of stimulation: towards personalized treatment” nos describe la importancia de la IA para determinar el número de ovocitos que se esperan obtener, la duración del proceso de estimulación y cuándo será más probable la punción ovárica (extracción de ovocitos).
Con más de 50.000 ciclos evaluados, proporcionamos una información de calidad tanto al médico o la médica como a l@s pacientes, que van a mejorar las expectativas de sus ciclos de reproducción y su satisfacción en cualquiera de los tratamientos.
Dr. Meseguer Escrivá, ¿estamos hablando, por tanto, de medicina reproductiva personalizada?
Sí. Ofrecemos a nuestr@s pacientes la probabilidad de conocer los resultados de manera anticipada. Es decir, podemos llegar a saber qué esperamos de cada paciente y qué tratamiento debemos utilizar, lo que nos permite adaptarnos a cada una de las condiciones médicas más exigentes.
y también tener mucha más precisión de cómo ha ido evolucionando el ciclo y qué esperamos de él en un futuro, tanto si es un tratamiento de preservación de la fertilidad como si es un tratamiento de reproducción que estuviéramos aplicando en ese momento.
A su vez, la personalización reduce visitas innecesarias al predecir con precisión el día de desencadenamiento y la cifra de ovocitos, limitando así el número de citas a la clínica.
Esto no sólo ahorra tiempo y esfuerzo a las pacientes, sino que también reduce el estrés asociado con el tratamiento en medicina reproductiva.
Las Clínicas IVI, que cuentan con más de 2.500 profesionales presentes en 15 países (Portugal, Italia, República Checa, países nórdicos, Reino Unido, EE.UU., Canadá, Brasil, Panamá y Chile), han ayudado a nacer a centenares de miles de niñas y niños en todo el mundo… Sólo en España a más de 250.000 chiquitines.
En el XI Congreso Internacional IVIRMA de Barcelona, que ha reunido a más de 1.400 especialistas de 58 países, se han presentado los avances alcanzados en el campo de la Medicina Reproductiva, las técnicas más innovadoras y los resultados clínicos y de investigación más punteros.
La entrada Maternidad y paternidad, doble objetivo de la medicina reproductiva innovadora se publicó primero en EFE Salud.
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