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Ciencia y Salud

Nobel de Medicina 2024 para los descubridores del microARN, regulador de genes

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El Premio Nobel de Medicina de 2024 “honra a dos científicos por su descubrimiento de un principio fundamental que rige la regulación de la actividad de los genes”, explicó la Academia sueca nada más dar a conocer el galardón.

Así, Amros y Ruvkun se interesaron por cómo se desarrollan los distintos tipos celulares y descubrieron los micro-ARN, una nueva clase de diminutas moléculas de ARN que desempeñan “un papel crucial” en la regulación de los genes.

“Su revolucionario descubrimiento reveló un principio completamente nuevo de regulación génica que resultó ser esencial para los organismos pluricelulares, incluido los humanos. Ahora se sabe que el genoma humano codifica más de mil microARN”, destaca.

Comprender la regulación de la actividad de los genes ha sido un objetivo importante durante muchas décadas.

Una regulación anómala puede contribuir al cáncer, la diabetes o la autoinmunidad. En humanos se han detectado mutaciones en genes que codifican microARN, causantes de afecciones como pérdida auditiva congénita y trastornos oculares y del esqueleto.

“El Premio Nobel de 2024 se centra en el descubrimiento de un mecanismo regulador vital utilizado en las células para controlar la actividad de los genes”, subraya el comunicado del Instituto Karolinska, que precisa que la información genética pasa del ADN al ARN mensajero (ARNm) mediante un proceso llamado transcripción, y de ahí a la maquinaria celular para la producción de proteínas.

Allí, los ARNm son transformados para que las proteínas se desarrollen de acuerdo con las instrucciones genéticas almacenadas en el ADN.

En la década de 1960 se demostró que proteínas especializadas, conocidas como factores de transcripción, pueden unirse a regiones específicas del ADN y controlar el flujo de información genética determinando qué ARNm se produce.

Desde entonces, se han identificado miles de factores de transcripción, y durante mucho tiempo se creyó que se habían resuelto los principios fundamentales de la regulación génica.

No obstante, en 1993, los galardonados con el Nobel de este año publicaron hallazgos inesperados que describían un nuevo nivel de regulación génica, que resultó ser muy significativo y conservado a lo largo de la evolución.

El Nobel de Medicina es el primero de la ronda de estos prestigiosos premios, a los que seguirán los anuncios en días sucesivos de los de Física, Química, Literatura, de la Paz y finalmente el de Economía, el próximo lunes.

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La detección temprana del cáncer de mama, cita imperdible con la vida

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Según datos recientes de Globocan Cancer Observatory, en 2022 se registraron más de 220.124 nuevos casos de cáncer de mama en América Latina y el Caribe, resultando en casi 59.876 muertes, unas cifras alarmantes que subrayan la urgente necesidad de mejorar las tasas de detección temprana y acceso al tratamiento en la región.

La Organización Panamericana de la Salud (OPS), en sus hojas informativas para los profesionales del ramo, detalla que gran parte de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama en etapas iniciales con una detección temprana, si reciben el tratamiento adecuado, tienen un buen pronóstico, con tasas de supervivencia a 5 años del 80 % al 90 %. Pero, en muchos países latinoamericanos, las mujeres son diagnosticadas en etapas tardías, lo que complica el tratamiento y reduce las posibilidades de supervivencia.

Aunque pueden ser múltiples los factores, el bajo porcentaje se atribuye, en parte, a la falta de conocimiento y la desconfianza hacia la mamografía, donde sorprendentemente, el 51 % de las mujeres encuestadas considera que el autoexamen mamario es el método más efectivo de detección, cuando en realidad la mamografía puede detectar anomalías mucho antes de que sean palpables.

Debido a esto, la OPS recomienda que las mujeres con riesgo promedio de cáncer de mama comiencen a realizarse mamografías a los 40 años, repitiéndolas cada dos años hasta llegar a la edad de los 74 años.

Aún en la actualidad, el panorama tiene muchos retos e incógnitas que enfrentar puesto que, de acuerdo a lo revelado por un estudio reciente de la Fundación Avon, solo el 46 % de las mujeres mayores de 40 años en América Latina se realizan mamografías anualmente.

Campaña busca concientizar sobre el uso de la mamografía

Fotografía cedida por Roche de una mujer realizando un autoexamen de mama. EFE/ Roche

El desafío para reducir la mortalidad por cáncer de mama en América Latina tiene muchas variables, por eso se requiere implementar y mantener programas de educación y detección precoz, garantizar el acceso oportuno a tratamientos adecuados y eliminar las barreras para la atención médica.

Para frenar los paradigmas y mitos que circundan alrededor del uso del mamógrafo, Roche Latinoamérica ha lanzado la campaña #CitasImperdibles, con la que intenta elevar la concientización sobre la importancia de los chequeos regulares y el acceso oportuno al diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama.

Dicha iniciativa de Roche se inscribe en un esfuerzo mucho más amplio de autocuidado,  llamado ‘X Project’, que aborda las brechas de género en la salud, donde se asevera que para 2040, 137 millones de mujeres estarán demasiado enfermas para trabajar a tiempo completo.

‘X Project’ busca hacer hincapié en que el cuidado de la salud femenina no es solo un asunto personal e individual, sino que tiene un impacto significativo en las familias y comunidades, donde las mujeres, que representan más del 75 % de la fuerza laboral en el sector salud y son las principales tomadoras de decisiones sobre el cuidado familiar, a menudo descuidan su propio bienestar y se enferman un 25 % más que los hombres.

En su sitio web, el proyecto reúne evidencia que permite conocer más sobre esta problemática del autocuidado de la mujer y «plantea conversaciones difíciles, que generen un compromiso y una iniciativa a largo plazo para impulsar cambios significativos a través de asociaciones, financiación y acciones para ayudar a cerrar las brechas en la salud femenina y lograr mejores resultados sanitarios para todas”.

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Las secuelas de las supervivientes del cáncer de mama

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Con motivo del Día Mundial contra el Cáncer de Mama, 19 de octubre, la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) ha publicado un estudio sobre las necesidades y la calidad de vida en supervivientes en cáncer de mama, en el que han participado un total de 1.293 mujeres.

Entre otros datos, la AECC indica que el 64 % de las mujeres necesitaba atención psicológica; el 42 %, atención social; y el 19 %, atención sanitaria, como consecuencia de los efectos secundarios de los tratamientos.

El de mama, el tumor más frecuente en mujeres

El cáncer, señala la AECC, es el problema sociosanitario “más importante del mundo”. En España hay un diagnóstico de cáncer cada 2 minutos y se calcula que para 2030 habrá más de 330.000 casos nuevos.

En el caso concreto del cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer en todo el mundo. Según datos del Observatorio del Cáncer de la asociación, un total de 35.312 mujeres fueron diagnosticadas en España el pasado año.

Las estimaciones de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indican que en 2024 habrá 36.395 nuevos casos de cáncer de mama.

EFE/Enric Fontcuberta

El estudio de la AECC muestra que más de un tercio de las supervivientes de cáncer de mama (el 36 %), considera que su calidad de vida es mala por la presencia de problemáticas físicas, emocionales y sociales.

El tiempo que pasa desde la finalización de los tratamientos es un “aspecto determinante”: el 40 % de las las mujeres que han terminado la terapia hace menos de cinco años afirma tener una mala calidad de vida, mientras que baja al 24 %, cuando han pasado más de cinco años.

Malestar físico

Hasta el 46 % de las supervivientes de cáncer de mama encuestadas asegura que siente dolor con frecuencia, muy a menudo o siempre. La fatiga también es otro de los síntomas que afecta a la mitad de las mujeres con frecuencia.

Y los problemas cognitivos -como el deterioro de la memoria, la capacidad de aprendizaje o la concentración, entre otros- son, según el estudio, “una realidad bastante presente en las supervivientes de cáncer de mama”.

Gráfico del informe sobre el malestar físico de las supervivientes. Fuente: AECC

Entre otras cuestiones, sostienen que, mínimo de manera frecuente, tienen dificultades para concentrarse, mantener la atención durante un tiempo prolongado o recordar cosas.

Molestias en las articulaciones y en los músculos (72 %), calambres o debilidad muscular (55,7 %), y hormigueos o entumecimiento en los pies, manos o dedos (55,3 %) son otros de los síntomas físicos de las supervivientes de cáncer de mama.

Malestar emocional

Casi la mitad de las que han concluido el tratamiento activo (47,3 %) ha vivido situaciones que les han generado de forma frecuente emociones negativas.

No obstante, también experimentan emociones y estados de ánimo positivos, asegura el 90 % . Es “muy reducido” el porcentaje de supervivientes que declaran que nunca o pocas veces las han vivido.

EFE/Sáshenka Gutiérrez

El miedo a la recaída es una de las problemáticas que más citan las encuestadas. De hecho, dos de cada tres aseguran que lo sienten con frecuencia, muy a menudo o siempre.

En cuanto a la preocupación por la imagen corporal y la apariencia se da con relativa frecuencia en las mujeres encuestadas (50,8 %).

Relaciones sociales e interpersonales

El estudio alerta del “efecto devastador” que la enfermedad y el tratamiento para superarla pueden tener en las relaciones. En este sentido, el el 52,9 % de las participantes reconoce tener problemas sexuales.

Casi un tercio de las supervivientes encuestadas indica que ha evitado encuentros sociales y ha tenido dificultad para establecer nuevas relaciones.

El trabajo refleja, asimismo, que la preocupación de que un miembro de la familia sea diagnosticado de cáncer es el problema más nombrado por las supervivientes: el 72,7 % afirma que siente esta preocupación con mucha frecuencia.

Situación económica y laboral

El estudio de la AECC muestra que volver al mercado laboral es “todo un desafío”, así como conseguir vivir sin problemas económicos.

Tanto es así, que un 23,6 % de las supervivientes de cáncer de mama ha tenido problemas económicos.

La AECC ha analizado el impacto de la enfermedad con la comparación entre la situación laboral antes del diagnóstico y tras finalizar el tratamiento.

De esta forma, el 44 % de las supervivientes que trabajaban a jornada completa antes del diagnóstico ha vuelto a su situación anterior; el 17 % se ha jubilado; y para un 37,4 % ha empeorado su situación laboral tras el cáncer, o bien porque ha reducido su jornada, no tiene trabajo o tiene una incapacidad temporal o permanente.

Gráfico sobre la situación laboral de las supervivientes extraído del informe de la AECC.

Respecto a las mujeres que trabajaban por cuenta propia antes del diagnóstico, el 53 % vuelve a su situación anterior como autónoma.

Cerca del 50 % de mujeres desempleadas antes de conocer que tenía cáncer sigue en la misma situación una vez superado el tratamiento.

Un 66 % de las encuestadas afirma que ha tenido “impedimentos” para realizar su trabajo; un 53 % ha percibido falta de apoyo o comprensión por parte de compañeros o jefes; y el 68 % considera que la enfermedad ha limitado sus oportunidades laborales o su carrera profesional.

El 24 % de las supervivientes asegura que tras el alta médica se han visto obligadas a dejar de trabajar por la enfermedad. Un 12 % afirma haber sido despedida como consecuencia directa del cáncer.

Las necesidades

Con todos estos resultados, la AECC hace hincapié en “la necesidad de ofrecer asistencia y apoyo especializado a las supervivientes de cáncer de mama, adaptados a sus diversas necesidades”.

Asismismo, abunda, entre otros, en la importancia de “crear enfoques integrales que aborden tanto las secuelas físicas como el malestar emocional, permitiendo a las supervivientes una mejor adaptación y recuperación a corto, medio y largo plazo en todos los aspectos de su vida cotidiana”.

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Ciencia y Salud

Más del 30 % de los españoles sufren algún dolor

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Además, un 5 % de los españoles padece este dolor crónico diariamente.

En el marco del Día Mundial contra el Dolor, 17 de octubre, la Sociedad Española de Neurología indica que cada año, el dolor es el motivo del 40 % de las consultas de pacientes españoles en la atención primaria, y, aproximadamente el 20 % de estos pacientes, ya ha experimentado dolor durante más de seis meses.

El doctor Alan Luis Juárez-Belaúnde, coordinador del Grupo de Estudio de Dolor Neuropático de la SEN, explica que el dolor es un sistema de alarma que nos avisa de un daño actual o potencial y, por lo tanto, es un mecanismo de defensa.

“Pero ninguna persona esta exenta de que el dolor se transforme en una entidad patológica en sí misma, convirtiéndose en lo que se denomina dolor crónico cuando se prolonga durante más de tres meses”, señala el experto.

El dolor neuropático

Diversos estudios realizados en Europa muestran que la prevalencia de dolor crónico oscila entre el 16 y el 31 % de la población y que, en aproximadamente un 25 % de los casos, este dolor crónico es de origen neuropático.

Es decir, entre un 7 % y un 8 % de la población europea sufre dolor neuropático crónico.

El doctor explica que el dolor neuropático es un tipo de dolor, generalmente crónico, que se produce por un daño o lesión del sistema nervioso periférico o central, que hace que se interprete como dolorosos estímulos normales.

Detrás del origen de este dolor se encuentra una gran variedad de factores, como lesiones, infecciones, tratamientos médicos o enfermedades.

Pero, la diabetes y el dolor lumbar son las patologías que con mayor frecuencia se asocian al dolor neuropático, así como las secuelas postraumáticas o postquirúrgicas.

Además, el especialista explica que algunas personas también pueden desarrollar la misma clínica de dolor neuropático sin una causa aparente, denominado como dolor crónico primario y enmarcando dentro de la fisiopatología del síndrome de sensibilización central.

“Lo que diferencia este dolor de otros dolores crónicos en su fuerte intensidad, la repercusión que tiene en la calidad de vida de los pacientes, y la dificultad de su tratamiento”, señala el experto.

Un dolor intenso y subdiagnosticado

En España, y según datos de la SEN, el dolor neuropático afecta a más de 3 millones de españoles y cada año se producen alrededor de 400.000 nuevos casos, siendo más frecuente en mayores de 55 años y en mujeres (57 % de los pacientes).

Cuando este dolor aparece, los pacientes lo experimentan durante tiempo prolongado, y, con los tratamientos actuales, menos del 60 % de los pacientes logran un adecuado alivio del dolor.

El doctor explica que el dolor neuropático tiene una intensidad superior al de otros tipos de dolor y, en el 60 % de los casos, se localiza en una parte concreta del cuerpo, como por ejemplo, un brazo o una pierna, aunque en muchos casos también puede afectar a varias zonas.

“Pero a pesar de que se trata una enfermedad que afecta significativamente a la calidad de vida de las personas que lo sufren, y así lo afirman casi el total de los pacientes, y que suele estar asociado a otras patologías, como trastornos del sueño, fatiga, ansiedad y depresión, se trata de un dolor generalmente subdiagnosticado y, por tanto, no tratado adecuadamente”, expone el neurólogo.

La depresión, la ansiedad, la fatiga y los trastornos el sueño

Según la SEN, estas patologías son significativamente más prevalentes en pacientes con dolor neuropático comparado con otros tipos de dolor:

El 60 % padece trastornos del sueño.

El 42 % sufre fatiga.

El 34 % tiene depresión.

El 25 % padece ansiedad.

Además, el 41 % de los pacientes han sufrido dolor durante más de 5 años y el 40 % que afirma haber recibido atención para su dolor indica que no están satisfechos.

También, el 65 % ha tenido que restringir sus actividades diarias y el 82 % considera que este dolor ha tenido un impacto significativo en su calidad de vida.

Doctor Alan Luis Juárez. Imagen cedida por la SEN

La importancia del diagnóstico

El doctor explica que una evaluación correcta de cada paciente y un diagnóstico adecuado son fundamentales para intentar mejorar el manejo del dolor neuropático.

“Identificar correctamente este tipo de dolor puede no resultar sencillo, ya que es muy común que coexista con otros tipos de dolor, pero es necesario mejorar el diagnóstico tanto del dolor neuropático en sí, como de las comorbilidades que suelen estar presentes en los pacientes con dolor crónico para que, tratados de manera temprana e integral, se pueda mejorar la calidad de vida”, indica el especialista.

El experto de la SEN señala que aunque aún se necesitan fármacos más eficaces que consigan tratar el dolor neuropático a largo plazo, es importante poder ofrecer a los pacientes acceso a equipos transdisciplinares.

“Estos equipos consiguen mejorar las posibilidades de tratamiento, así como facilitar que los pacientes lleven a cabo medidas no farmacológicas, que deben ser consideradas de forma individualizada para cada paciente”, concluye el doctor.

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