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Ciencia y Salud

Una enfermedad rara y degenerativa: la distrofia muscular facioescápulohumeral

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ENFERMEDADES RARAS

La distrofia muscular facioescápulohumeral (DFEH) es una enfermedad rara que afecta a los músculos y que produce degeneración muscular. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En la mayoría de los casos se localiza en los lugares que su propio nombre indica y se extiende en el siguiente orden: cara (facio), cintura escapular (escápulo) y brazos (humeral), aunque puede continuar hacia los músculos extensores del abdomen y el pie.

Esta enfermedad también recibe nombres como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, que es el primer término que se le dio. La otra acepción que se le da es Enfermedad de Coats, que hace referencia al defecto del desarrollo vascular retiniano que suele asociarse con la FSHD de inicio temprano.

“Aunque es rara, es relativamente frecuente en las consultas neuromusculares, dado que es una de las distrofias musculares más prevalentes. Puede afectar a cualquier edad, tanto a niños como adultos, aunque lo más frecuente es que debute con edad adulta”, observa la doctora Nuria Muelas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.

Incidencia

La distrofia muscular facioescápulohumeral es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.

La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral apunta que la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, aunque investigaciones recientes muestran que hoy en día se puede reducir a 1 caso por cada 7.500 personas.

Distrofia muscular facioescápulohumeral
Diagrama que identifica los músculos que se ven típicamente afectados con FSH. /Imagen extraída de la Guía de la FSH Society.

Síntomas

El gen DUX4 es el detonante de esta enfermedad. Consiste en un gen que no se expresa (está reprimido) fuera de un periodo concreto de la vida (embriogénesis). Sin embargo, cuando se expresa fuera de ese periodo tiene un efecto tóxico en el músculo y causa este tipo de distrofia.

La debilidad en los músculos abdominales (especialmente los inferiores) puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar.

Estos síntomas junto a la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos) son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD.

Otro rasgo de la enfermedad es la pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, lo que puede llevar a problemas de visión (aunque solo en el 1 % de los casos).

Un caso “novo”

María Gómez-Rodulfo lleva conviviendo con esta enfermedad 36 años. EFEsalud ha hablado con ella.

“Empecé a notar los efectos de la DFEH con 18 años. Mi vida era muy activa, esquiaba mucho… lo normal con 18 años. Mi médico me derivó a un neurólogo en Madrid, que fue el que luego me ha seguido durante muchos años. En aquel entonces era el año 89 y todavía no estaba muy claro qué era. En el 95 me hicieron un análisis genético y dieron con que soy un caso “novo” es decir, que soy la primera en mi familia en padecer la mutación del gen”, explica María Gómez-Rodulfo.

Con el paso de los años María ha ido perdiendo musculatura. Lo que empezó como un dolor en el talón del pie, ha ido subiendo de abajo hacia arriba con el tiempo. Desde el abdomen hasta los brazos y últimamente comienza a notar la pérdida en las manos y el rostro.

“Me doy cuenta de cómo avanza la enfermedad cada vez que veraneo porque veo que un año puedo subir un pequeño bordillo y al siguiente no. Cogía una cosa del armario y al año siguiente no podía. Cuando más se notan estas cosas es de año en año, cuando cambias un poco tu entorno. Ha sido una enfermedad lenta y progresiva que no ha parado”, observa la afectada con DFEH.

A pesar de que la enfermedad avanza con el paso de los años, no le ha impedido sacarse una oposición y desarrollar su trabajo como notaria. “No ha cambiado mi vida personal. Yo me casé con esta enfermedad bastante avanzada y mi marido me apoya mucho”, cuenta la afectada.

“He procurado que mi enfermedad no me afecte. Por ejemplo, no me puedo ir a bañar sola a la playa, pero sí me puedo quedar observando y disfrutando desde la terraza. Aun así he tenido la suerte de contar con los recursos económicos para hacerme la vida más fácil. Me limita mi vida física, pero no mental”, explica María.

Tratamiento

Hasta el momento no existen terapias farmacológicas comercializadas que frenen o curen la enfermedad. El tratamiento se basa en:

  • Tratamientos sintomáticos (por ejemplo, para el dolor)
  • Medidas ortopédicas y rehabilitadoras
  • Pautas de ejercicio físico/fisioterapia
  • Recomendaciones dietéticas
  • Mantener un peso adecuado

Sin embargo, actualmente se están estudiando biomarcadores en la sangre de los pacientes como la interleucina 6 que se podría correlacionar con la actividad y gravedad de la enfermedad.

“También se está estudiando la afectación muscular de esta distrofia empleando técnicas de imagen muscular, sobre todo resonancia magnética, lo que permite valorar e incluso cuantificar el grado de afectación y analizar su progresión en el tiempo. Además, la resonancia permite valorar el componente de inflamación que se asocia con fases activas de esta distrofia”, explica la doctora del Hospital Universitari i Politècnic La Fe. 

Investigaciones

La doctora Muelas señala que ya se realizó un primer ensayo clínico con un fármaco denominado “Losmapimod”, pero el estudio fase 3 no demostró eficacia y se cerró.

En el caso de María Gómez-Rodulfo, ella participó en un ensayo clínico de Fulcrum en 2019 en Holanda.

“Participé en la primera fase del ensayo y pasé allí todo el mes de agosto. Aunque el estudio ha finalizado este año y no ha tenido éxito, todos los resultados obtenidos se han recopilado para otros estudios”, explica la paciente.

María observa que hay otros estudios en desarrollo de dos empresas norteamericanas: Ability y Arrow Head. Están en una fase muy preliminar pero hay resultados muy positivos que van logrando frenar la enfermedad.

“Actualmente hay unas veinte empresas farmacéuticas en todo el mundo interesadas en la DFEH. El primer objetivo es prevenir y evitar la enfermedad, el segundo es lograr la recuperación muscular. También hay estudios centrados en la regeneración muscular”, explica la afectada.

Distrofia muscular facioescápulohumeral
Gen DUX4, causante de la enfermedad./ Imagen extraída de la Guía de la FSH Society.

Según la asociación de FSHD, hoy en día hay varios estudios en marcha con fármacos también dirigidos a evitar el efecto tóxico del gen DUX4 empleando tecnología de RNA interferente u oligonucleótidos antisentido, entre otros. 

“Las expectativas son muy esperanzadoras porque hay numerosos fármacos con distintos mecanismos de acción, que se encuentran en diversas etapas de investigación; si se confirma su eficacia y seguridad en los pacientes reclutados podrían suponer un futuro tratamiento para esta enfermedad”, concluye la doctora Nuria Muelas. 

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Ciencia y Salud

EXCLUSIVA: Bruselas incluye al sector de la Defensa en su plan para contener crisis sanitarias graves

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Atenas (Euractiv.com/.es) – La Comisión Europea apuesta por establecer una estrecha colaboración con los ministros de Defensa de la Unión Europea (UE) en el marco de un nuevo programa comunitario para enfrentar futuras crisis sanitarias, según un documento de Bruselas al cual ha tenido acceso Euractiv.

El programa, cuya presentación está prevista para este mes, establece un plan de respuesta para que la UE pueda gestionar con mayor rapidez y eficacia futuras pandemias o emergencias sanitarias derivadas de una guerra química o biológica, entre otras crisis.

La estrategia incluye varias medidas con el objetivo de ayudar a proteger o a tratar a las personas afectadas por una crisis sanitaria.

Se incluye una amplia gama de herramientas, entre ellas vacunas, terapias, diagnósticos y equipos de protección individual (EPI), entre ellas mascarillas.

El plan se articula en torno a tres objetivos principales: detectar a tiempo las amenazas, garantizar que los países dispongan de suministros médicos suficientes y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos, especialmente frente a la resistencia a los antimicrobianos (RAM).

Dar prioridad a las amenazas

La estrategia exige el desarrollo de un «sólido sistema de inteligencia» para detectar las amenazas sanitarias emergentes, junto con una nueva plataforma informática a escala de la UE denominada «ATHINA», diseñada para rastrear las cadenas de suministro de emergencia e integrarse con los sistemas nacionales.

La primera lista de prioridades incluye virus respiratorios, entre ellos el del COVID-19, y virus de contacto, como el de la viruela del mono (Mpox).

Le siguen las enfermedades transmitidas por vectores o virus reservorios animales con potencial epidémico (como la malaria, transmitida por mosquitos), y las  infecciones causadas por bacterias resistentes a los antimicrobianos.

Se calcula que en la UE mueren 35.000 personas al año a causa de la RAM y, a pesar de la magnitud de la crisis, el sector farmacéutico ha mostrado poco interés por desarrollar nuevos antibióticos debido a los escasos incentivos económicos.

Con la nueva estrategia, la Comisión Europea confía en solucionar el problema facilitando financiación para desarrollar antibióticos innovadores que sean eficaces «en un momento en que otros fracasan«, según explicó un diplomático de la UE a Euractiv en Atenas.

Por otro lado, Bruselas quiere que el nuevo programa encaje en el plan propuesto por la UE para impulsar la producción de medicamentos esenciales, entre ellos antibióticos y analgésicos, en el marco de la Ley de Medicamentos Esenciales.

Paralelamente, el documento subraya la necesidad de que se comuniquen las prioridades del programa de manera clara y con base científica para contrarrestar la desinformación en torno a las emergencias sanitarias, e insta a los Estados miembro del bloque a formar a «personal sanitario robusto y resiliente«.

Conflictos armados

Por otro lado, Bruselas contempla ampliar los objetivos del programa a las emergencias médicas relacionadas con conflictos armados.

Aunque los detalles de los planes para afrontar crisis sanitarias relacionadas con agentes químicos, biológicos, radiológicos o nucleares (QBRN) serán confidenciales, el documento hace referencia a escenarios con agentes biológicos mortales, como virus o bacterias, y agentes de guerra química, como el sarín.

El sarín fue utilizado, entre otros escenarios bélicos, en el ataque químico de Ghouta por las fuerzas del ex presidente sirio Bashar al-Assad durante la guerra civil de Siria.

No obstante, para lograr el óptimo cumplimiento del programa, es fundamental mejorar la cooperación entre personal sanitario civil y militar, señala Bruselas.

En ese sentido, la Comisión Europea asegura que iniciará un diálogo con los ministerios de Defensa de los socios comunitarios para estudiar formas prácticas de mejorar la interoperabilidad.

El Ejecutivo de Bruselas tiene previsto presentar en 2026 la iniciativa Medifence, cuyo objetivo es potenciar las capacidades de la UE para hacer frente a las amenazas

Químicas, Biológicas, Radiológicas y Nucleares (QBRN) y las crisis relacionadas con conflictos.

También está prevista la cooperación con el Grupo Mixto de Sanidad de la OTAN y el Comité de Jefes de Servicios Médicos Militares.

El «acelerador”

El documento consultado por Euractiv destaca que la Comisión Europea asumirá un «papel destacado» en las futuras adquisiciones de reservas y facilitará la distribución y adquisición conjunta de vacunas y otras medidas sanitarias entre los Estados miembros del bloque comunitario.

Un nuevo “acelerador” de medidas sanitarias –cuya puesta en marcha está prevista para fines de este año- servirá de ventanilla única para las empresas que desarrollen tecnologías sanitarias.

Proporcionará un marco de financiación simplificado para ayudar a las empresas a acceder a diversas herramientas financieras, desde subvenciones y préstamos hasta capital riesgo, según el documento.

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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)

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Siete frases de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental 

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Ricky Rubio salud mental

 A continuación, siete extractos de las declaraciones de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental, dadas al programa ‘Lo de Évole’ y recogidas por EFE.

1- Sobre sus inicios como profesional con 14 años, 11 meses y 24 días en 2005, en el Joventut de Badalona: 

  • “No tuve adolescencia, no cambiaría lo que viví, pero me hubiera gustado disfrutar más como un adolescente. Prácticamente no tenía fines de semana desde los 14-15 años”.

2- Sobre su paso a la NBA tras haber fichado por el Barcelona en 2009 y haberse convertido en uno de los mejores jugadores jóvenes del mundo: 

  • “Jugar en la NBA ha sido una experiencia brutal, pero igual la persona hubiese sido más feliz en Badalona”.

3- Sobre su llegada a los Minnesota Timberwolves: 

  • “En mi tercer o cuarto año en la NBA no lo estaba pasando bien. Me abrí en una entrevista. Un jugador experimentado durante un tiro libre me dio el consejo de no abrirme para que los demás no explotaran mis puntos débiles. Vi que entonces todo tenía que ser un mundo falso y bonito, tenía que esconder mis emociones”.
Ricky Rubio
Ricky Rubio durante un entrenamiento de la selección española. EFE/Mariscal

4- Sobre el Mundial de 2019, en el que fue reconocido mejor jugador: 

  • “No me sentía el MVP. Pensé soy un farsante, no me merezco esto”.

5- Sobre decisiones que, por dar prioridad al baloncesto, afectaron a su vida personal:

  • “Vivía desde el sufrimiento. Pensaba que en algún momento me iban a quitar los poderes. Te conviertes en un robot ante tanta rutina. Incluso cuando mi mujer da a luz en Phoenix, tenía una camilla en la habitación del hospital para continuar mis tratamientos. Mi sueño siempre había ser padre. A los 13 días dejo a mi mujer con mi hijo recién nacido con sus padres, con dos días de vida, porque tengo que jugar al baloncesto. Mirando hacia atrás digo: vaya salvajada”

6- Sobre las decisiones de suspender su contrato con los Cleveland Cavaliers y de renunciar a la selección española en 2023:

  • “Un pensamiento muy difícil y no quiero magnificarlo, pero una de las noches en el hotel pensé: yo no quiero seguir con la vida. Me sentí así por un segundo. Yo sabía que no era yo, que algo tomaba el control de mí mismo (…) Cuando paro para no ir al Mundial parecía que mi vida no tuviese sentido”.

7- Sobre haber contado su experiencia en una entrevista en televisión:

  • “Ricky Rubio te regala su experiencia. Me he desnudado. No voy a dar más entrevistas porque no quiero ser el foco”.

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Ciencia y Salud

Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE

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Bruselas (Euractiv.com/.es) – Varios eurodiputados del Parlamento Europeo han expresado su rechazo a lo que consideran un intento precipitado de revisar la legislación sanitaria de la Unión Europea (UE), al tiempo que han advertido de que el plazo de finales de 2025 fijado por el Comisario europeo del ramo, Olivér Várhelyi, puede ser demasiado corto.

Várhelyi lo dejó claro la semana pasada: quiere llegar a un acuerdo sobre el paquete farmacéutico, la Ley de Biotecnología, revisar la normativa de Productos Sanitarios, los Ensayos Clínicos, un Plan de Salud Cardiovascular y la Ley de Medicamentos Críticos: todo ello para finales de 2025.

Una tarea hercúlea, a la cual el Comisario no quiere ceder. Su objetivo es presentar un «gran paquete sanitario» antes de que acabe el año.

«No tenemos tiempo que perder», aseguró.

El alto funcionario de Bruselas aseguró que la esperada revisión de la legislación farmacéutica de la UE dará una «señal fuerte y clara» para que las empresas más innovadoras del sector se queden en Europa y no “emigren”.

Las declaraciones del Comisario se producen en un contexto especialmente complejo, cuando faltan apenas tres días para que, previsiblemente, entren en vigor el miércoles 9 de julio los aranceles generalizados anunciados por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en una horquilla que oscila entre el 10 y el 70%.

Varias empresas farmacéuticas europeas, entre ellas el gigante suizo Roche, han anunciado hace un par de meses planes multimillonarios para deslocalizar parte de su producción a Estados Unidos, como respuesta inmediata a los aranceles.

Un maratón, no un sprint

A pesar de que algunos grupos políticos de Estrasburgo han acogido con satisfacción el tan esperado paquete farmacéutico de la UE, algunos eurodiputados han advertido de que otros expedientes clave –entre ellos la Ley de Biotecnología- se tienen que abordar con cautela, incluso si finalmente Trump impone aranceles también a los productos farmacéuticos de la UE.

«Los aranceles y las represalias comerciales acaban perjudicando a los pacientes (…) nuestro compromiso con la reforma no debe depender de que se produzcan (esas medidas comerciales punitivas)», según la eurodiputada de Los Verdes Tilly Metz.

«Lo más importante es diseñar un sistema que sea reflexivo y sostenible, y no apresurar reformas sustanciales en unos pocos meses», comentó, aludiendo a una metáfora deportiva, comparándolo con un maratón y no un “sprint”.

Por otra parte, la eurodiputada Stine Bosse (Renovar Europa/liberales), aseguró la semana pasada que el bloque comunitario se encuentra ante «un momento decisivo para el ecosistema biotecnológico y de ciencias de la vida de Europa», al tiempo que advirtió contra las prisas por aprobar la Ley de Biotecnología, que en su opinión es una «tecnología fundamental»

En relación con la Ley de Biotecnología, Várhelyi ha manifestado su preferencia personal por la fecha límite de 2025, aunque Bruselas apuntó en su Estrategia de Ciencias de la Vida que se podría retrasar hasta 2026.

«Sería peligroso precipitarse (con la) Ley de Biotecnología. Sólo tenemos una oportunidad, así que tenemos que hacerlo bien», comentó Bosse, al tiempo que advirtió de que equivocarse en los detalles del texto podría obligar a la Comisión Europea a tener que preparar una ley ómnibus –o paquete legislativo más amplio- en una ocasión ulterior.

Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE), instó a los responsables políticos europeos a centrarse en la necesaria autonomía estratégica de la UE y a aprovechar sus «instituciones de investigación de categoría mundial».

Según Várhelyi, sobre todo el sector europeo de las ciencias de la vida necesita una reforma para atraer la innovación al bloque comunitario,

El Comisario europeo de Comercio, Maroš Šefčovič, comentó recientemente que la UE «en principio» quiere llegar a un acuerdo comercial con Washington antes de la fecha límite del 9 de julio, pero que podría dejar que se aplicara el 10% como gravamen de referencia.

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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)

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