Ciencia y Salud
Los retos en enfermedades raras: acceso al diagnóstico, tratamientos y apoyo integral

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “pERsonas“, tiene como objetivo visibilizar la realidad y los retos a los que se enfrentan más de 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías.
En la presentación del Día Mundial de este año, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha recordado la importancia de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) adopte una resolución específica sobre enfermedades raras en 2025 para avanzar en su reconocimiento y garantizar una cobertura universal.
“Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, ha defendido Carrión.
David Sánchez, tesorero de FEDER, ha explicado a EFEsalud que el lema de la campaña es muy adecuado ya que muchas veces se habla de enfermos, de pacientes, pero, por encima de todo, son personas.
“El lema Personas nos recuerda que vivimos en un mismo mundo y que debemos compartir este espacio que llamamos Tierra. La sociedad no debe estar pensada solo para algunos o para una mayoría, sino para todos. Y ese es el foco de este año: visibilizar que somos personas y que todos merecemos un mundo accesible e inclusivo”, señala Sánchez.

Los desafíos clave
FEDER ha destacado los principales retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras:
- Retraso en el diagnóstico: Seis años es el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico en España. Esto agrava la situación de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos. La organización ha reivindicado la necesidad de consolidar programas especializados para acelerar el diagnóstico y garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas.
- Acceso desigual a tratamientos: Solo el 6 % de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y, aunque en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, solo 85 están financiados en el Sistema Nacional de Salud. El presidente de FEDER ha reclamado un mayor compromiso para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos y el fortalecimiento de la investigación en enfermedades raras en España.
- Investigación insuficiente: Solo el 20 % de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D+I supone un 1,49 de su PIB. Por este motivo, Carrión ha solicitado incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos, como por ejemplo, la declaración de un Acontecimientos de Excepcional Interés Público en investigación en enfermedades raras, que motiven nuevas investigaciones que permitan entender estas patologías e identificar nuevos tratamientos.
- Abordaje social: Este abordaje de las enfermedades raras desde estos tres ejes debe ir acompañado de la participación de los pacientes en aquellas decisiones que les afecten, así como una visión transversal y social.
El impacto social de las enfermedades raras
Desde FEDER indican que las personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores aseguran estar infelices o tener depresión hasta tres veces más que el resto de la población.
Y es que la enfermedad no solo son síntomas, el diagnóstico o el tratamiento.
La enfermedad también:
- Condiciona el desarrollo educativo y profesional: El 43 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento como consecuencia de su enfermedad. Más del 40 % en el entorno educativo y casi el 30 % en el acceso al empleo. De hecho, sólo un 34 % de las personas con enfermedades raras en edad de trabajar cuenta con un empleo.
- Influye en la percepción social y personal de quién convive con la enfermedad. De hecho, el 45 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad.
- Impacta en la economía del paciente y su familia, afectando al empleo y a los gastos producidos por la enfermedad: Aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades raras no tienen totalmente cubierto los costes que necesita para su enfermedad. Estos gastos suponen más del 20 % de los ingresos para casi el 30 % de estas familias.
- Limita el desarrollo social del paciente y su familia: Más de la mitad de las personas con enfermedades raras perciben discriminación en sus relaciones sociales, una cuestión que también afecta a otros entornos como las actividades culturales o de ocio.
Actividades del Día Mundial
David Sánchez, tesorero de FEDER , explica que han estado celebrando actos durante estos días a lo largo y ancho de la geografía con motivo del Día Mundial, 28 de febrero.
Además el acto central, en el que participa la reina Letizia, se llevará a cabo el próximo martes 4 de marzo en Oviedo.

Enfermedades neurológicas
Con motivo de este Día Mundial, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6 % y el 8 % de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida, una enfermedad que muchas veces carece de diagnóstico y tratamiento.
Además, la OMS señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50 % son neurológicas y aproximadamente el 20 % neuromusculares raras.
También, en las que no son de origen neurológico es frecuente el desarrollo de sintomatología neurológica, pues se estima que el 90 % de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.
Desde la SEN prestan especial atención a esta cuestión ya que el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España señala que más del 40 % de los fallecimientos por estas patologías se deben a enfermedades neurológicas.
La entrada Los retos en enfermedades raras: acceso al diagnóstico, tratamientos y apoyo integral se publicó primero en EFE Salud.
Ciencia y Salud
EXCLUSIVA: Bruselas incluye al sector de la Defensa en su plan para contener crisis sanitarias graves

Atenas (Euractiv.com/.es) – La Comisión Europea apuesta por establecer una estrecha colaboración con los ministros de Defensa de la Unión Europea (UE) en el marco de un nuevo programa comunitario para enfrentar futuras crisis sanitarias, según un documento de Bruselas al cual ha tenido acceso Euractiv.
El programa, cuya presentación está prevista para este mes, establece un plan de respuesta para que la UE pueda gestionar con mayor rapidez y eficacia futuras pandemias o emergencias sanitarias derivadas de una guerra química o biológica, entre otras crisis.
La estrategia incluye varias medidas con el objetivo de ayudar a proteger o a tratar a las personas afectadas por una crisis sanitaria.
Se incluye una amplia gama de herramientas, entre ellas vacunas, terapias, diagnósticos y equipos de protección individual (EPI), entre ellas mascarillas.
El plan se articula en torno a tres objetivos principales: detectar a tiempo las amenazas, garantizar que los países dispongan de suministros médicos suficientes y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos, especialmente frente a la resistencia a los antimicrobianos (RAM).
Dar prioridad a las amenazas
La estrategia exige el desarrollo de un «sólido sistema de inteligencia» para detectar las amenazas sanitarias emergentes, junto con una nueva plataforma informática a escala de la UE denominada «ATHINA», diseñada para rastrear las cadenas de suministro de emergencia e integrarse con los sistemas nacionales.
La primera lista de prioridades incluye virus respiratorios, entre ellos el del COVID-19, y virus de contacto, como el de la viruela del mono (Mpox).
Le siguen las enfermedades transmitidas por vectores o virus reservorios animales con potencial epidémico (como la malaria, transmitida por mosquitos), y las infecciones causadas por bacterias resistentes a los antimicrobianos.
Se calcula que en la UE mueren 35.000 personas al año a causa de la RAM y, a pesar de la magnitud de la crisis, el sector farmacéutico ha mostrado poco interés por desarrollar nuevos antibióticos debido a los escasos incentivos económicos.
Con la nueva estrategia, la Comisión Europea confía en solucionar el problema facilitando financiación para desarrollar antibióticos innovadores que sean eficaces «en un momento en que otros fracasan«, según explicó un diplomático de la UE a Euractiv en Atenas.
Por otro lado, Bruselas quiere que el nuevo programa encaje en el plan propuesto por la UE para impulsar la producción de medicamentos esenciales, entre ellos antibióticos y analgésicos, en el marco de la Ley de Medicamentos Esenciales.
Paralelamente, el documento subraya la necesidad de que se comuniquen las prioridades del programa de manera clara y con base científica para contrarrestar la desinformación en torno a las emergencias sanitarias, e insta a los Estados miembro del bloque a formar a «personal sanitario robusto y resiliente«.
Conflictos armados
Por otro lado, Bruselas contempla ampliar los objetivos del programa a las emergencias médicas relacionadas con conflictos armados.
Aunque los detalles de los planes para afrontar crisis sanitarias relacionadas con agentes químicos, biológicos, radiológicos o nucleares (QBRN) serán confidenciales, el documento hace referencia a escenarios con agentes biológicos mortales, como virus o bacterias, y agentes de guerra química, como el sarín.
El sarín fue utilizado, entre otros escenarios bélicos, en el ataque químico de Ghouta por las fuerzas del ex presidente sirio Bashar al-Assad durante la guerra civil de Siria.
No obstante, para lograr el óptimo cumplimiento del programa, es fundamental mejorar la cooperación entre personal sanitario civil y militar, señala Bruselas.
En ese sentido, la Comisión Europea asegura que iniciará un diálogo con los ministerios de Defensa de los socios comunitarios para estudiar formas prácticas de mejorar la interoperabilidad.
El Ejecutivo de Bruselas tiene previsto presentar en 2026 la iniciativa Medifence, cuyo objetivo es potenciar las capacidades de la UE para hacer frente a las amenazas
Químicas, Biológicas, Radiológicas y Nucleares (QBRN) y las crisis relacionadas con conflictos.
También está prevista la cooperación con el Grupo Mixto de Sanidad de la OTAN y el Comité de Jefes de Servicios Médicos Militares.
El «acelerador”
El documento consultado por Euractiv destaca que la Comisión Europea asumirá un «papel destacado» en las futuras adquisiciones de reservas y facilitará la distribución y adquisición conjunta de vacunas y otras medidas sanitarias entre los Estados miembros del bloque comunitario.
Un nuevo “acelerador” de medidas sanitarias –cuya puesta en marcha está prevista para fines de este año- servirá de ventanilla única para las empresas que desarrollen tecnologías sanitarias.
Proporcionará un marco de financiación simplificado para ayudar a las empresas a acceder a diversas herramientas financieras, desde subvenciones y préstamos hasta capital riesgo, según el documento.
///
(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
The post EXCLUSIVA: Bruselas incluye al sector de la Defensa en su plan para contener crisis sanitarias graves appeared first on Euractiv.es.
Ciencia y Salud
Siete frases de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental

A continuación, siete extractos de las declaraciones de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental, dadas al programa ‘Lo de Évole’ y recogidas por EFE.
1- Sobre sus inicios como profesional con 14 años, 11 meses y 24 días en 2005, en el Joventut de Badalona:
- “No tuve adolescencia, no cambiaría lo que viví, pero me hubiera gustado disfrutar más como un adolescente. Prácticamente no tenía fines de semana desde los 14-15 años”.
2- Sobre su paso a la NBA tras haber fichado por el Barcelona en 2009 y haberse convertido en uno de los mejores jugadores jóvenes del mundo:
- “Jugar en la NBA ha sido una experiencia brutal, pero igual la persona hubiese sido más feliz en Badalona”.
3- Sobre su llegada a los Minnesota Timberwolves:
- “En mi tercer o cuarto año en la NBA no lo estaba pasando bien. Me abrí en una entrevista. Un jugador experimentado durante un tiro libre me dio el consejo de no abrirme para que los demás no explotaran mis puntos débiles. Vi que entonces todo tenía que ser un mundo falso y bonito, tenía que esconder mis emociones”.

4- Sobre el Mundial de 2019, en el que fue reconocido mejor jugador:
- “No me sentía el MVP. Pensé soy un farsante, no me merezco esto”.
5- Sobre decisiones que, por dar prioridad al baloncesto, afectaron a su vida personal:
- “Vivía desde el sufrimiento. Pensaba que en algún momento me iban a quitar los poderes. Te conviertes en un robot ante tanta rutina. Incluso cuando mi mujer da a luz en Phoenix, tenía una camilla en la habitación del hospital para continuar mis tratamientos. Mi sueño siempre había ser padre. A los 13 días dejo a mi mujer con mi hijo recién nacido con sus padres, con dos días de vida, porque tengo que jugar al baloncesto. Mirando hacia atrás digo: vaya salvajada”
6- Sobre las decisiones de suspender su contrato con los Cleveland Cavaliers y de renunciar a la selección española en 2023:
- “Un pensamiento muy difícil y no quiero magnificarlo, pero una de las noches en el hotel pensé: yo no quiero seguir con la vida. Me sentí así por un segundo. Yo sabía que no era yo, que algo tomaba el control de mí mismo (…) Cuando paro para no ir al Mundial parecía que mi vida no tuviese sentido”.
7- Sobre haber contado su experiencia en una entrevista en televisión:
- “Ricky Rubio te regala su experiencia. Me he desnudado. No voy a dar más entrevistas porque no quiero ser el foco”.
La entrada Siete frases de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental se publicó primero en EFE Salud.
Ciencia y Salud
Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE

Bruselas (Euractiv.com/.es) – Varios eurodiputados del Parlamento Europeo han expresado su rechazo a lo que consideran un intento precipitado de revisar la legislación sanitaria de la Unión Europea (UE), al tiempo que han advertido de que el plazo de finales de 2025 fijado por el Comisario europeo del ramo, Olivér Várhelyi, puede ser demasiado corto.
Várhelyi lo dejó claro la semana pasada: quiere llegar a un acuerdo sobre el paquete farmacéutico, la Ley de Biotecnología, revisar la normativa de Productos Sanitarios, los Ensayos Clínicos, un Plan de Salud Cardiovascular y la Ley de Medicamentos Críticos: todo ello para finales de 2025.
Una tarea hercúlea, a la cual el Comisario no quiere ceder. Su objetivo es presentar un «gran paquete sanitario» antes de que acabe el año.
«No tenemos tiempo que perder», aseguró.
El alto funcionario de Bruselas aseguró que la esperada revisión de la legislación farmacéutica de la UE dará una «señal fuerte y clara» para que las empresas más innovadoras del sector se queden en Europa y no “emigren”.
Las declaraciones del Comisario se producen en un contexto especialmente complejo, cuando faltan apenas tres días para que, previsiblemente, entren en vigor el miércoles 9 de julio los aranceles generalizados anunciados por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en una horquilla que oscila entre el 10 y el 70%.
Varias empresas farmacéuticas europeas, entre ellas el gigante suizo Roche, han anunciado hace un par de meses planes multimillonarios para deslocalizar parte de su producción a Estados Unidos, como respuesta inmediata a los aranceles.
Un maratón, no un sprint
A pesar de que algunos grupos políticos de Estrasburgo han acogido con satisfacción el tan esperado paquete farmacéutico de la UE, algunos eurodiputados han advertido de que otros expedientes clave –entre ellos la Ley de Biotecnología- se tienen que abordar con cautela, incluso si finalmente Trump impone aranceles también a los productos farmacéuticos de la UE.
«Los aranceles y las represalias comerciales acaban perjudicando a los pacientes (…) nuestro compromiso con la reforma no debe depender de que se produzcan (esas medidas comerciales punitivas)», según la eurodiputada de Los Verdes Tilly Metz.
«Lo más importante es diseñar un sistema que sea reflexivo y sostenible, y no apresurar reformas sustanciales en unos pocos meses», comentó, aludiendo a una metáfora deportiva, comparándolo con un maratón y no un “sprint”.
Por otra parte, la eurodiputada Stine Bosse (Renovar Europa/liberales), aseguró la semana pasada que el bloque comunitario se encuentra ante «un momento decisivo para el ecosistema biotecnológico y de ciencias de la vida de Europa», al tiempo que advirtió contra las prisas por aprobar la Ley de Biotecnología, que en su opinión es una «tecnología fundamental»
En relación con la Ley de Biotecnología, Várhelyi ha manifestado su preferencia personal por la fecha límite de 2025, aunque Bruselas apuntó en su Estrategia de Ciencias de la Vida que se podría retrasar hasta 2026.
«Sería peligroso precipitarse (con la) Ley de Biotecnología. Sólo tenemos una oportunidad, así que tenemos que hacerlo bien», comentó Bosse, al tiempo que advirtió de que equivocarse en los detalles del texto podría obligar a la Comisión Europea a tener que preparar una ley ómnibus –o paquete legislativo más amplio- en una ocasión ulterior.
Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE), instó a los responsables políticos europeos a centrarse en la necesaria autonomía estratégica de la UE y a aprovechar sus «instituciones de investigación de categoría mundial».
Según Várhelyi, sobre todo el sector europeo de las ciencias de la vida necesita una reforma para atraer la innovación al bloque comunitario,
El Comisario europeo de Comercio, Maroš Šefčovič, comentó recientemente que la UE «en principio» quiere llegar a un acuerdo comercial con Washington antes de la fecha límite del 9 de julio, pero que podría dejar que se aplicara el 10% como gravamen de referencia.
///
(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
The post Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE appeared first on Euractiv.es.
-
Newswire2 días
Kexing Biopharm se presenta por primera vez en la Convention of Pharmaceutical Ingredients (CPHI, por sus siglas en inglés) 2025, luego del Foro Internacional de Alto Nivel sobre Cooperación Farmacéutica 2025, una de las series de actividades de globalización de Kexing Biopharm en Shanghái
-
Newswire2 días
RBA Residences abre el mapa de oportunidades con las zonas más rentables para invertir en bienes raíces con su nueva plataforma digital
-
Mundo Política2 días
Una UE dividida analizará esta semana posibles medidas punitivas contra Israel, aunque no radicales
-
Ciencia y Salud2 días
China devuelve el golpe a la UE con la prohibición recíproca de grandes contratos de equipos médicos
-
Mundo Política2 días
El pacto económico suicida de Europa
-
Mundo Política2 días
Eslovenia convocará un referéndum consultivo sobre su adhesión a la OTAN
-
Mundo Política2 días
La UE resiste la presión de los «lobbies» sobre el plazo para aplicar las normas sobre IA generativa
-
Mundo Sociedad10 horas
Una comisión de la UE aborda cómo afrontar la migración con el ejemplo «sorprendente» de Canarias