Con motivo del Día Mundial de la Talasemia, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) pone el foco en los nuevos avances, como la terapia génica (que modifica genéticamente las células), que están transformando la vida de las personas afectadas por esta patología.
La sociedad médica celebra este día bajo el lema “Juntos por la talasemia: uniendo comunidades, priorizando a los pacientes” recordando que alrededor de 100 millones de personas en el mundo son portadoras de genes relacionados con la talasemia y que cada año nacen más de 300.000 niños con formas graves de la enfermedad.
Estas cifras ponen de manifiesto tres necesidades vitales:
La primera, potenciar la concienciación de la sociedad en torno a esta enfermedad y su impacto profundo en las vidas de quienes las padecen.
La segunda, fortalecer la unidad global en la respuesta frente a esta patología, promoviendo la colaboración entre países, instituciones y comunidades.
La última consiste en defender sistemas sanitarios centrados en el paciente y en su bienestar integral.
En este sentido, asociaciones de pacientes como la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) tienen un papel clave, impulsando la visibilidad de estas enfermedades raras, acompañando a los afectados y a sus familias, y colaborando con los profesionales sanitarios para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes.
Además, esta asociación está integrada dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Una enfermedad variable
Marta Morado, secretaria general de la SEHH y presidenta del Grupo Español de Eritropatología explica que la talasemia puede ser leve o muy grave y, en los casos más severos, obliga a los pacientes, desde la infancia, a someterse a transfusiones de sangre muy frecuentemente.
“Estas personas también tienen que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro que se acumula en su organismo, lo que complica mucho su calidad de vida”, indica la experta.
Marta Morado, secretaria general de la SEHH y presidenta del Grupo Español de Eritropatología. Foto cedida.
Profundizando en la talasemia
Según los expertos de la Clínica Universidad de Navarra, la talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizadas por la producción anormal de hemoglobina, la proteína portadora de oxígeno en los glóbulos rojos.
Esta anomalía supone una reducción de la hemoglobina funcional provocando anemia, una condición en la que el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para llevar oxígeno a los tejidos.
Las talasemias se dividen en dos categorías principales:
Talasemia alfa: se produce cuando uno o más de los cuatro genes necesarios para la producción de la cadena alfa de la hemoglobina están dañados o ausentes.
Talasemia beta: ocurre cuando hay un defecto en uno o ambos genes para la cadena beta.
A su vez estas categorías se subdividen en talasemia menor, intermedia y mayor.
Los síntomas y el diagnóstico
La Clínica Universidad de Navarra explica que los afectados pueden no presentar ningun síntoma o hacerlo de forma grave, dependiendo del número y el tipo de genes afectados.
Los signos y síntomas comunes incluyen:
Fatiga.
Debilidad.
Palidez.
Crecimiento lento.
Deformidades óseas faciles.
Abdomen hinchado debido a un hígado o bazo agrandado.
Coloración oscura de la orina.
El diagnóstico de la talasemia por lo general implica análisis de sangre para evaluar la anemia, y pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas.
Para las personas que tienen antecedentes familiares de talasemia, las pruebas genéticas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.
El tratamiento y la terapia génica
El tratamiento común de la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. En los casos más leves, es posible que no se necesite tratamiento.
Sin embargo, en los casos más graves, se pueden requerir transfusiones de sangre regulares, medicamentos para reducir el exceso de hierro, suplementos de ácido fólico, antibióticos para prevenir infecciones, y en algunos casos, un trasplante de médula ósea.
Pero esto cambia con la terapia génica, que según Ana Villegas, presidenta honoraria del Grupo de Eritropatología de la SEHH, es un avance que consiste en modificar genéticamente las propias células del paciente de talasemia y devolverlas al organismo.
La experta afirma que con una sola infusión se puede lograr que el paciente no necesite más transfusiones y los resultados son realmente prometedores.
Este tratamiento ha expuesto como un 92 % de los pacientes tratados en ensayos clínicos ha logrado vivir sin transfusiones durante, al menos, dos años, con niveles normales de hemoglobina.
“Es un avance impresionante. Aunque todavía son pocos los pacientes que lo han recibido, estamos ante una posible cura funcional de la enfermedad”, añade la doctora Villegas.
Aunque la terapia génica está todavía pendiente de autorización en España, sí que se utiliza un fármaco llamado Luspatercept que ayuda a aumentar los niveles de hemoglobina en los pacientes de talasemia.
“En algunos pacientes incluso se ha conseguido eliminar la necesidad de transfusiones”, señala la doctora Morado.
También se están realizando estudios con otro medicamento oral que podría beneficiar a pacientes tanto con alfa como con beta talasemia.
Ana Villegas, presidenta honoraria del Grupo de Eritropatología de la SEHH. Foto cedida.
Piden equidad
La SEHH hace un llamamiento para que la innovación terapéutica llegue a todos los pacientes, sin importar su nivel económico ni su lugar de residencia.
“No podemos permitir que el acceso a una posible cura dependa del lugar donde vivas o del coste del tratamiento. La innovación debe ir de la mano de la equidad”, concluye la doctora Morado.
Se trata del décimo sexto brote de ébola declarado en este país desde la última epidemia, que duró entre agosto y septiembre de 2022 y causó una única muerte.
Pero también Uganda declaró el pasado mes de enero otro brote y se une a otros países de la región como Gabón, Congo o Sudán que han tenido que hacer frente a distintos brotes que se han cobrado la vida de cientos de personas.
Un balance provisional del actual brote de la República Democrática del Congo, que acaban de declarar las autoridades sanitarias, deja al menos 16 muertos y casi una treintena de casos sospechosos.
Entierro de un afectado por el brote de ébola en República Democrática del Congo en 2019. EFE/EPA/HUGH KINSELLA CUNNINGHAM
El virus del ébola en siete claves
1. ¿Cómo se transmite el virus de la ébola?
Se cree que determinadas especies de murciélagos son los hospedadores de este virus y de ellos el virus se transmite a otros animales y a personas.
El contagio se produce por el contacto directo con los fluidos de un afectado, a través de lesiones en la piel o de las mucosas, tanto con sangre o líquidos corporales de personas enfermas o fallecidas por ébola; y objetos o superficies contaminados por líquidos o secreciones corporales, según informa la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Mientras no hay síntomas, no hay riesgo de contagio, pero siguen siendo infecciosas mientras haya presencia de virus en sangre.
El periodo de incubación (es decir, el intervalo entre la infección y la aparición de los síntomas) oscila entre dos y 21 días. El aislamiento del enfermo es clave.
2. Los síntomas
Los síntomas iniciales, que pueden aparecer de forma repentina, son fiebre, cansancio, malestar general, dolores musculares y dolor de cabeza y de garganta.
Después aparecen vómitos, diarrea, dolor abdominal, erupciones cutáneas y signos de deterioro de las funciones renal y hepática. Las hemorragias internas y externas aparecen en las fases más avanzadas.
3. Diagnóstico y tratamiento
Las pruebas PCR, de anticuerpos o cultivos han facilitado un diagnóstico más rápido.
Dos vacunas, tanto de respuesta a los brotes como para prevenir nuevos casos, son las principales armas contra el ébola, a las que se unen diferentes fármacos antivirales.
Imagen facilitada por el CDC estadounidense que muestra el virus del Ébola. EFE
4. Prevención
Otra de las claves del virus del Ébola radica en la prevención. La OMS considera fundamental la implicación de la población para controlar con éxito cualquier brote.
Son necesarias medidas como la atención clínica, la vigilancia y el rastreo de contactos, los servicios de laboratorio, la prevención y el control de las infecciones en los establecimientos de salud, las inhumaciones seguras y dignas, la vacunación y la movilización social.
Los trabajadores sanitarios, ante el alto riesgo de contagio, deben vacunarse de forma preventiva, utilizar equipos de protección personal y una exigente higiene de manos.
5. Un virus que puede persistir
Existe evidencia científica de la persistencia del virus de fiebres hemorrágicas en testículos, interior de los ojos y el cerebro de algunas personas recuperadas, informa la OMS.
También pueden permanecer en la placenta, el líquido amniótico y el feto de las mujeres infectadas durante el embarazo, así como en la leche materna durante la lactancia.
Se ha documentado también transmisión del virus del Ébola a través de esperma infectado hasta quince semanas después de la recuperación clínica.
6. El origen del virus del Ébola
El ébola se detectó por primera vez en 1976 en la actual República Democrática del Congo. El brote se produjo en un pueblo cercano al río Ébola, del que toma su nombre el virus y la enfermedad.
Otra de las claves sobre el virus del Ébola es que, actualmente, existen cinco subtipos: Zaire, Sudán, Tai Forest, Bundibugyo y Reston. Todas se han descrito en África excepto la Reston que proviene de Asia.
7. La epidemia que sacudió al mundo
La mayor epidemia de ébola vivida hasta el momento fue desde 2014 a 2016 en Guinea Conakry, Sierra Leona y Liberia causando más de 11.000 muertes.
Varios misioneros y sanitarios españoles, británicos o estadounidenses afectados fueron repatriados para ser tratados en Europa y América. Fue entonces cuando la comunidad internacional se movilizó para combatir un virus que entonces tenía una letalidad del 90 %, ahora reducida gracias, fundamentalmente, a las vacunas.
Para la Dra. Lucía Campos Muñoz, dermatóloga del Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid, “el picor que provoca la dermatitis atópica (DA) es tan intenso que se llega a generar sangre en las heridas causadas por el rascado, prácticamente involuntario”.
La DA aparece en cualquier zona corporal y, dependiendo de la edad y la persona, los eccemas también podrán significarse con piel agrietada, costras, engrosamiento cutáneo, piel en carne viva y oscurecimiento de la epidermis que rodea a los ojos.
Los brotes de dermatitis atópica suelen comenzar antes de los cinco años de edad, siendo la infancia la etapa más castigada, con una prevalencia del 5-20 % de casos. Esta cronicidad se prolongará durante la adolescencia y la juventud, llegando a persistir en la vida adulta.
“En la infancia, la descamación y la sequedad serán más visibles y molestas en el cuello, la cara y a nivel de las flexuras de las articulaciones, mucho peor en los codos y en las rodillas”, señala la Dra. Campos Muñoz.
Esta dermatitis evolucionará con la edad adoptando formas clínicas en las zonas de extensión de las articulaciones, en la espalda (zona lumbosacra) y otras áreas específicas de cuerpo, como las manos y los pies (especialmente con eccema dishidrótico y dermatosis plantar, respectivamente).
Imágenes cedidas por la Dra. Campos Muñoz, dermatóloga del equipo que dirige el Dr. Eduardo López Bran.
De dónde viene y a dónde va la dermatitis atópica
La DA está asociada, con frecuencia, a una respuesta exagerada del sistema inmunitario ante los agentes externos (microorganismos). Aún así, se desconoce con exactitud por qué aparece esta enfermedad y por qué se cronifica.
“La dermatitis atópica normalmente evoluciona en brotes, es decir, que l@s pacientes están en algunos momentos bien y en otros momentos están mal, manteniéndose en el tiempo sin interrupción”, destaca la dermatóloga.
Tanto es así que los pacientes corren un mayor riesgo de padecer alergias alimentarias, rinitis alérgica (pólenes) y asma, enfermedad respiratoria pulmonar, más prevalente durante la infancia.
“En la mayoría de los casos diagnosticados, la dermatitis atópica es la primera manifestación de la diátesis atópica (predisposición genética o hereditaria a desarrollar enfermedades alérgicas)”, apunta la Dra. Campos.
Si nuestra piel es vulnerable, no es capaz de mantenerse hidratada y no lucha adecuadamente contra los agentes externos, como las bacterias (Staphylococcus aureus), los alérgenos, la contaminación ambiental o el humo del tabaco, entrará en el círculo vicioso de la enfermedad crónica.
La inmunidad se verá comprometida por el trastorno funcional en la respuesta inflamatoria frente a los antígenos que presentan las células de Langerhans, las células T y las células efectoras inmunes (linfocitos productores de anticuerpos).
Será entonces cuando el sistema inmunológico provocará lesiones en la piel que pueden coexistir o sucederse en el tiempo: eccemas, prurigo (pápulas con vesícula que se sustituyen por costra) y liquenificación (placas engrosadas, recorridas por surcos).
“Pero existen diferentes factores que influyen en la aparición de la dermatitis atópica, como la herencia genética: se sabe que si los padres tienen o han padecido alergias, asma o dermatitis atópica aumentan las posibilidades de que sus hij@s desarrollen esta enfermedad”, subraya. la Dra. Campos.
También afectan los tejidos sintéticos o confeccionados con lana, a diferencia del algodón, que siempre se deben lavar a mano o a máquina sin añadir productos suavizantes.
Tampoco son adecuadas las sustancias que puedan irritar la piel, como el contenido químico del agua en las piscinas.
“Las personas que sufren dermatitis atópica tienen que utilizar una crema barrera antes de entrar en el agua (piscina o mar) y, posteriormente, darse una ducha limpiadora para retirar el cloro o la sal. A continuación, se debe aplicar una capa de crema hidratante”, indica.
El agua del mar, beneficiosa en líneas generales, puede causar ardor e irritaciones en los casos de piel agrietada.
“A tal efecto, el paciente que tenga la posibilidad de ir a una zona costera con buena humedad ambiental debería esperar unos días antes de zambullirse en las olas. La humedad mejorará previamente el estado de su piel y el baño retardado será más gratificante”, asegura.
“En cualquier caso -reitera- nunca dejaremos de utilizar los hidratantes y aquellos tratamientos farmacológicos pautados durante el invierno”.
Prevención familiar y tratamiento de la dermatitis atópica
Es fundamental, por tanto, aplicar emolientes corporales, puesto que los pacientes DA siempre mostrarán una piel seca, como si las cremas se absorbieran rápidamente. Aquí funciona la muletilla… Poner, poner y volver a poner… productos hidratantes.
Los hábitos de vida y los cuidados familiares, como la higiene corporal, tienen una enorme importancia en las primeras etapas de la vida: es mejor sustituir la bañera por la ducha, utilizando siempre agua templada en lavados de poco tiempo y restringiendo el uso de jabones en las zonas olorosas.
En este sentido, una investigación demostraría la sinergia positiva de algunos prebióticos (nutrientes para la microbiota digestiva), probióticos (microorganismos vivos para mejorar la calidad de la microbiota digestiva) y simbióticos (combinación de ambos) para reducir la incidencia de la dermatitis atópica.
El metaanálisis, con más de 127.000 casos, síntesis de múltiples estudios, observó un beneficio protector de los prebióticos, probióticos y simbióticos en las madres embarazadas, madres en periodo de lactancia y bebés en los primeros meses de vida.
A la vez, se comprobó que disminuyó la severidad de la DA en pacientes con enfermedad moderada o severa al emplear probióticos, lactobacillus y simbióticos. En cambio, no hubo mejoría en pacientes leves o cuando se utilizó bifidobacterium o prebióticos aislados.
Pero una inmensa mayoría de casos en dermatitis atópica (DA) necesitan terapias que van desde los corticoides aplicados sobre la piel hasta los fármacos más innovadores a base de moléculas biológicas.
“La verdad es que hemos vivido una explosión de tratamientos muy efectivos, como los fármacos biológicos o los inhibidores de JAK (bloquean la acción de las proteínas que promueven la inflamación)”, dice la especialista.
Destacan dupilumab y tralokinumab, por un lado, y upadacitinib, baricitinib y abrocinitib, por el otro.
“Este tipo de medicamentos innovadores consiguen retrasar la aparición de los brotes y limpiar las lesiones en un buen número de casos, demostrando un buen perfil de seguridad y tolerancia”, añade.
“Durante estos últimos años sólo disponíamos de corticoides tópicos y orales, curas húmedas, inhibidores de la calcineurina y de algunos inmunosupresores clásicos, como la ciclosporina o el metotrexate“, completa.
La investigación médica frente a la dermatitis atópica es persistente, tanto como el picor de esta enfermedad crónica.
“Tenemos que ser capaces de limpiar esas lesiones, esas placas rojodescamativas, aliviando el picor acompañante y mejorando la calidad de vida de tod@s y cada un@ de nuestr@s pacientes”, concluye la Dra. Lucía Campos Muñoz.
En el Día Mundial del Mieloma Múltiple, el 5 de septiembre, la doctora Gironella aborda la necesidad de seguir investigando este cáncer hematológico con el fin de que los tratamientos sean válidos para todos los pacientes y garantizar que los avances continúen.
La médica forma parte del Servicio de Hematología del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.
Cuando el mieloma múltiple vuelve: la importancia de la investigación para ofrecer alternativas a los pacientes
Doctora Mercedes Gironella, hematóloga del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona
El mieloma múltiple es un cáncer de la sangre que, aunque representa apenas entre el 1% y el 2% de todos los tumores, tiene un impacto enorme en la vida de quienes lo padecen.
En España se estima que en 2025 se diagnosticarán 3.731 nuevos casos, según el informe “Las cifras del cáncer en España 2025” elaborado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y REDECAN [1].
Es una enfermedad que afecta principalmente a personas mayores y cuyos síntomas, como el dolor óseo, las fracturas, la anemia o las infecciones recurrentes, condicionan de forma significativa la calidad de vida [2].
Es considerado un cáncer incurable que afecta a las células plasmáticas, un tipo de glóbulo blanco encargado de producir unas proteínas de defensa que son los anticuerpos.
Hematóloga Mercedes Gironella, del Hospital vall d’Hebron en Barcelona. Foto cedida
Uno de los mayores avances en los últimos años es la mejora de las terapias iniciales que incluyen combinaciones de fármacos como inhibidores del proteasoma, inmunomoduladores y anticuerpos monoclonales.
Han demostrado una eficacia sin precedentes y están logrando respuestas más profundas y duraderas, lo que aumenta las probabilidades de que algunos pacientes alcancen una remisión completa, pudiendo llegar a estar libre de enfermedad de manera sostenida, lo que abre la puerta a una posible curación a largo plazo.
La historia natural del mieloma múltiple es una secuencia de tratamientos, remisiones y recaídas que obliga a planificar su abordaje como una carrera de fondo [2] y, aunque se trata de una enfermedad considerada incurable, en los últimos años ha experimentado una auténtica revolución terapéutica.
Los pacientes ahora viven más tiempo y, lo que es aún más importante, con mejor calidad de vida.
En una población que suele convivir con otras patologías asociadas a la edad, lograr el equilibrio entre eficacia, seguridad y calidad de vida es imprescindible, por lo que uno de los principales retos clínicos es el manejo de la enfermedad refractaria, es decir, aquella que deja de responder a las terapias tradicionales [2]. Esta situación, que solía limitar de forma drástica las opciones de tratamiento, está cambiando rápidamente.
Estos pacientes, denominados “triple refractarios”, representan uno de los mayores retos en hematología. Han pasado por varias líneas de tratamiento y muchas veces llegan a este punto en estado frágil y con el sistema inmunitario agotado.
Ofrecerles alternativas no es solo una solución médica: es una necesidad ética. La evidencia generada en vida real demuestra que incluso en estas fases avanzadas es posible mantener cierto control de la enfermedad y, con ello, tiempo con calidad de vida para el paciente y su entorno [3].
En los últimos años, la investigación ha abierto la puerta a nuevas aproximaciones, como los anticuerpos biespecíficos, las terapias CART o los conjugados péptido-fármaco, que liberan de forma selectiva agentes citotóxicos dentro de la célula tumoral.
Este tipo de estrategias están aportando opciones reales en pacientes con mieloma múltiple triple refractario, ayudándoles a preservar dos aspectos muy importantes para ellos: su supervivencia y su calidad de vida [2].
El abordaje de la refractariedad pasa inevitablemente por diversificar las estrategias terapéuticas y personalizar los tratamientos. No existe una única solución y además son diferentes para cada paciente.
La investigación actual combina inmunoterapias de última generación con combinaciones de fármacos más tradicionales.
Al mismo tiempo, las terapias no inmunomediadas y de fácil administración están cobrando relevancia como opción cuando el sistema inmune está demasiado debilitado para responder a terapias inmunomediadas [2]. Contar con alternativas diversas no es solo un avance científico: es una necesidad para quienes han agotado varias líneas de tratamiento.
España tiene un papel protagonista en el abordaje y la investigación del mieloma múltiple. Los hospitales españoles no solo participan de forma activa en ensayos clínicos internacionales, sino que lideran parte de la evidencia que ha cambiado la práctica clínica en mieloma.
El Grupo Español de Mieloma (GEM) es un ejemplo de cooperación y ciencia traslacional: una red abierta de hematólogos e investigadores que ha convertido al país en un referente mundial en la generación de conocimiento sobre la enfermedad [3]. Gracias a este trabajo, miles de pacientes han podido acceder a terapias innovadoras incluso antes de su aprobación.
En el Día Mundial del Mieloma Múltiple, la reflexión es clara: necesitamos seguir investigando, colaborando y creando opciones que respondan a las necesidades de todos los pacientes, especialmente los más frágiles. La ciencia ha demostrado que puede cambiar la historia del mieloma; ahora, el desafío es hacerlo accesible para todos y garantizar que los avances no cesen.
Referencias [1] Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN). Las cifras del cáncer en España 2025. Disponible en: LAS_CIFRAS_DMC2025.pdf [2] Oncopeptides AB. Annual Report 2024. Disponible en: annual-report-2024-oncopeptides-ab.pdf [3] Datos en vida real presentados en España y participación del Grupo Español de Mieloma (GEM). Adjunto en el mail (nota de prensa)
Mundo Economía2 días
Mundo Política2 días
Ciencia y Salud2 días
Mundo Política2 días
Ciencia y Salud1 día
Mundo Política2 días
Ciencia y Salud2 días
Mundo Economía1 día