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Ciencia y Salud

Enfermedad rara de huntington: vivir con fecha de caducidad y combatir el estigma

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Son los pacientes -y sus familiares- de la enfermedad de huntington, una patología neurodegenerativa y hereditaria catalogada como “rara”, aunque es una de las más prevalentes entre este tipo de patologías, ya que en España hay diagnosticadas unas 4.000 personas (cifra similar a la de pacientes con ELA) y 20.000 viven con la incertidumbre de saber si han heredado la fatal mutación genética.

Sus movimientos son cada vez más descontrolados, tienen problemas de equilibrio y hablan con dificultad y de una forma balbuceante; son los síntomas que sufren y proyectan los pacientes, y a menudo soportan por ello una profunda discriminación al ser confundidos con personas borrachas o drogadas. Y los testimonios de quienes han sido expulsados de un bar, de un autobús, de quienes no han sido atendidos en un banco o no han podido coger un taxi se amontonan.

Coincidiendo con la conmemoración, cada 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Red de Enfermedades Raras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha puesto en marcha una iniciativa pionera para conectar a pacientes y sus familiares con investigadores que han volcado su labor en el laboratorio en la búsqueda de tratamientos para combatir esas patologías.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha puesto algunos datos sobre la mesa: se han definido más de 9.000 enfermedades raras, la mitad de ellas de tipo neurológico; afectan al 6 por ciento de la población mundial (a unos tres millones de personas en España); y no se conoce cura para el 95 por ciento de ellas.

Los efectos de un diagnóstico tardío

La ausencia de diagnóstico -debido al desconocimiento que rodea estas patologías, a la dificultad de acceso a la información necesaria o a la localización de profesionales y de centros especializados- provoca una demora en la valoración que influye en el acceso a intervenciones terapéuticas y determina en muchos casos un agravamiento de la enfermedad que se podría evitar o paliar.

Ruth Blanco conoció con 15 años el diagnóstico de huntington de su padre, que falleció cuando ella tenía 28; constató el progresivo deterioro que provoca esta enfermedad neurodegerativa, que ella describe como un cóctel de párkinson, alzhéimer y ELA; comprobó y soportó el estigma y el señalamiento; y sobrellevó la incertidumbre del componente hereditario hasta que se hizo el test. Es negativo.

Hoy preside la Asociación Española Corea Huntington -el término corea tiene su origen en la palabra griega “choreía” (danza) y ella sonríe al comparar las manifestaciones de la enfermedad con “el baile de San Vito”-, desde la que trata de mejorar la vida de los pacientes y sus familias y de luchar contra el estigma, y habla de que la única esperanza, ante una enfermedad incurable, radica en la ciencia y en la investigación.

Ruth se ha vuelto a encontrar con José Javier Lucas, el investigador del CSIC que desde hace 30 años investiga el huntington en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y charlan de lo ilusionante y motivador que resulta para los investigadores poner cara a los pacientes que se podrían beneficiar de los avances que se atisban en los laboratorios.

¿Se puede “silenciar” el gen responsable de la enfermedad?

Lucas no habla de certezas ni de plazos, pero sí de los esperanzadores ensayos que ya se están realizando y de los saltos que ya se han dado de la investigación básica a la clínica, para terminar afirmando: “Estoy convencido de que acabará habiendo una cura para la enfermedad”.

En declaraciones a EFE, el investigador insiste en lanzar un mensaje optimista y positivo y en la existencia de varios ensayos clínicos en el mundo, entre ellos uno en España, coordinado desde el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (proyecto Huntian), que deriva de una investigación realizada en su laboratorio y se basa en una terapia combinada de dos vitaminas (tiamina y biotina) en pacientes con la enfermedad.

Otros ensayos, también en fase clínica, buscan el “silenciamiento génico” o “apagar” el gen responsable de la enfermedad (el gen “HTT” localizado en el cromosoma 4 y que tiene las instrucciones para producir la proteína llamada huntingtina), un objetivo muy difícil desde el punto de vista científico y técnico pero que nace de una prueba de concepto realizada en su laboratorio hace 25 años.

Probaron en un modelo animal (un ratón) la posibilidad de “encender” o de “apagar” el gen que arrastra esa mutación para demostrar que es posible revertir la enfermedad frenando la expresión de ese gen; varios ensayos en el mundo están tratando de lograrlo y los resultados son esperanzadores.

Toda la esperanza está en la ciencia

“Toda nuestra esperanza está en la ciencia”, ha manifestado a EFE Ruth Blanco, y ha valorado el compromiso y el esfuerzo de los investigadores para conocer mejor la enfermedad, así como los recursos que se están destinando para encontrar dianas terapéuticas o tratamientos que consigan frenar y hasta revertir la enfermedad.

Los hijos de los enfermos de huntington tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar esa mutación genética, ha explicado Ruth Blanco, y se ha detenido a detallar la trascendencia de vivir la enfermedad de un progenitor sabiendo que tiene “fecha de caducidad” y conociendo cómo va a evolucionar, pero también de vivir la incertidumbre de esa herencia o de conocer el diagnóstico cuando ya tienes un proyecto vital estructurado (familia, hijos, trabajo, hipoteca, etc).

Los pacientes y sus familiares han conocido así los avances de la ciencia tras varias décadas de investigación y los científicos se han acercado a las inquietudes y las esperanzas de los enfermos; han puesto en común conocimientos y sentimientos, y han lanzado un mensaje atronador reclamando la empatía de la sociedad, inversiones, una mayor información que evite la confusión y que se destierren todos los estigmas asociados a cualquier enfermedad.

Pacientes y familiares con enfermedades raras han visitado algunos de los laboratorios donde se investigan estas patologías con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Imagen cedida por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid.

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Ciencia y Salud

EXCLUSIVA: Bruselas incluye al sector de la Defensa en su plan para contener crisis sanitarias graves

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Atenas (Euractiv.com/.es) – La Comisión Europea apuesta por establecer una estrecha colaboración con los ministros de Defensa de la Unión Europea (UE) en el marco de un nuevo programa comunitario para enfrentar futuras crisis sanitarias, según un documento de Bruselas al cual ha tenido acceso Euractiv.

El programa, cuya presentación está prevista para este mes, establece un plan de respuesta para que la UE pueda gestionar con mayor rapidez y eficacia futuras pandemias o emergencias sanitarias derivadas de una guerra química o biológica, entre otras crisis.

La estrategia incluye varias medidas con el objetivo de ayudar a proteger o a tratar a las personas afectadas por una crisis sanitaria.

Se incluye una amplia gama de herramientas, entre ellas vacunas, terapias, diagnósticos y equipos de protección individual (EPI), entre ellas mascarillas.

El plan se articula en torno a tres objetivos principales: detectar a tiempo las amenazas, garantizar que los países dispongan de suministros médicos suficientes y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos, especialmente frente a la resistencia a los antimicrobianos (RAM).

Dar prioridad a las amenazas

La estrategia exige el desarrollo de un «sólido sistema de inteligencia» para detectar las amenazas sanitarias emergentes, junto con una nueva plataforma informática a escala de la UE denominada «ATHINA», diseñada para rastrear las cadenas de suministro de emergencia e integrarse con los sistemas nacionales.

La primera lista de prioridades incluye virus respiratorios, entre ellos el del COVID-19, y virus de contacto, como el de la viruela del mono (Mpox).

Le siguen las enfermedades transmitidas por vectores o virus reservorios animales con potencial epidémico (como la malaria, transmitida por mosquitos), y las  infecciones causadas por bacterias resistentes a los antimicrobianos.

Se calcula que en la UE mueren 35.000 personas al año a causa de la RAM y, a pesar de la magnitud de la crisis, el sector farmacéutico ha mostrado poco interés por desarrollar nuevos antibióticos debido a los escasos incentivos económicos.

Con la nueva estrategia, la Comisión Europea confía en solucionar el problema facilitando financiación para desarrollar antibióticos innovadores que sean eficaces «en un momento en que otros fracasan«, según explicó un diplomático de la UE a Euractiv en Atenas.

Por otro lado, Bruselas quiere que el nuevo programa encaje en el plan propuesto por la UE para impulsar la producción de medicamentos esenciales, entre ellos antibióticos y analgésicos, en el marco de la Ley de Medicamentos Esenciales.

Paralelamente, el documento subraya la necesidad de que se comuniquen las prioridades del programa de manera clara y con base científica para contrarrestar la desinformación en torno a las emergencias sanitarias, e insta a los Estados miembro del bloque a formar a «personal sanitario robusto y resiliente«.

Conflictos armados

Por otro lado, Bruselas contempla ampliar los objetivos del programa a las emergencias médicas relacionadas con conflictos armados.

Aunque los detalles de los planes para afrontar crisis sanitarias relacionadas con agentes químicos, biológicos, radiológicos o nucleares (QBRN) serán confidenciales, el documento hace referencia a escenarios con agentes biológicos mortales, como virus o bacterias, y agentes de guerra química, como el sarín.

El sarín fue utilizado, entre otros escenarios bélicos, en el ataque químico de Ghouta por las fuerzas del ex presidente sirio Bashar al-Assad durante la guerra civil de Siria.

No obstante, para lograr el óptimo cumplimiento del programa, es fundamental mejorar la cooperación entre personal sanitario civil y militar, señala Bruselas.

En ese sentido, la Comisión Europea asegura que iniciará un diálogo con los ministerios de Defensa de los socios comunitarios para estudiar formas prácticas de mejorar la interoperabilidad.

El Ejecutivo de Bruselas tiene previsto presentar en 2026 la iniciativa Medifence, cuyo objetivo es potenciar las capacidades de la UE para hacer frente a las amenazas

Químicas, Biológicas, Radiológicas y Nucleares (QBRN) y las crisis relacionadas con conflictos.

También está prevista la cooperación con el Grupo Mixto de Sanidad de la OTAN y el Comité de Jefes de Servicios Médicos Militares.

El «acelerador”

El documento consultado por Euractiv destaca que la Comisión Europea asumirá un «papel destacado» en las futuras adquisiciones de reservas y facilitará la distribución y adquisición conjunta de vacunas y otras medidas sanitarias entre los Estados miembros del bloque comunitario.

Un nuevo “acelerador” de medidas sanitarias –cuya puesta en marcha está prevista para fines de este año- servirá de ventanilla única para las empresas que desarrollen tecnologías sanitarias.

Proporcionará un marco de financiación simplificado para ayudar a las empresas a acceder a diversas herramientas financieras, desde subvenciones y préstamos hasta capital riesgo, según el documento.

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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)

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Siete frases de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental 

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Ricky Rubio salud mental

 A continuación, siete extractos de las declaraciones de Ricky Rubio sobre la importancia de la salud mental, dadas al programa ‘Lo de Évole’ y recogidas por EFE.

1- Sobre sus inicios como profesional con 14 años, 11 meses y 24 días en 2005, en el Joventut de Badalona: 

  • “No tuve adolescencia, no cambiaría lo que viví, pero me hubiera gustado disfrutar más como un adolescente. Prácticamente no tenía fines de semana desde los 14-15 años”.

2- Sobre su paso a la NBA tras haber fichado por el Barcelona en 2009 y haberse convertido en uno de los mejores jugadores jóvenes del mundo: 

  • “Jugar en la NBA ha sido una experiencia brutal, pero igual la persona hubiese sido más feliz en Badalona”.

3- Sobre su llegada a los Minnesota Timberwolves: 

  • “En mi tercer o cuarto año en la NBA no lo estaba pasando bien. Me abrí en una entrevista. Un jugador experimentado durante un tiro libre me dio el consejo de no abrirme para que los demás no explotaran mis puntos débiles. Vi que entonces todo tenía que ser un mundo falso y bonito, tenía que esconder mis emociones”.
Ricky Rubio
Ricky Rubio durante un entrenamiento de la selección española. EFE/Mariscal

4- Sobre el Mundial de 2019, en el que fue reconocido mejor jugador: 

  • “No me sentía el MVP. Pensé soy un farsante, no me merezco esto”.

5- Sobre decisiones que, por dar prioridad al baloncesto, afectaron a su vida personal:

  • “Vivía desde el sufrimiento. Pensaba que en algún momento me iban a quitar los poderes. Te conviertes en un robot ante tanta rutina. Incluso cuando mi mujer da a luz en Phoenix, tenía una camilla en la habitación del hospital para continuar mis tratamientos. Mi sueño siempre había ser padre. A los 13 días dejo a mi mujer con mi hijo recién nacido con sus padres, con dos días de vida, porque tengo que jugar al baloncesto. Mirando hacia atrás digo: vaya salvajada”

6- Sobre las decisiones de suspender su contrato con los Cleveland Cavaliers y de renunciar a la selección española en 2023:

  • “Un pensamiento muy difícil y no quiero magnificarlo, pero una de las noches en el hotel pensé: yo no quiero seguir con la vida. Me sentí así por un segundo. Yo sabía que no era yo, que algo tomaba el control de mí mismo (…) Cuando paro para no ir al Mundial parecía que mi vida no tuviese sentido”.

7- Sobre haber contado su experiencia en una entrevista en televisión:

  • “Ricky Rubio te regala su experiencia. Me he desnudado. No voy a dar más entrevistas porque no quiero ser el foco”.

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Ciencia y Salud

Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE

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Bruselas (Euractiv.com/.es) – Varios eurodiputados del Parlamento Europeo han expresado su rechazo a lo que consideran un intento precipitado de revisar la legislación sanitaria de la Unión Europea (UE), al tiempo que han advertido de que el plazo de finales de 2025 fijado por el Comisario europeo del ramo, Olivér Várhelyi, puede ser demasiado corto.

Várhelyi lo dejó claro la semana pasada: quiere llegar a un acuerdo sobre el paquete farmacéutico, la Ley de Biotecnología, revisar la normativa de Productos Sanitarios, los Ensayos Clínicos, un Plan de Salud Cardiovascular y la Ley de Medicamentos Críticos: todo ello para finales de 2025.

Una tarea hercúlea, a la cual el Comisario no quiere ceder. Su objetivo es presentar un «gran paquete sanitario» antes de que acabe el año.

«No tenemos tiempo que perder», aseguró.

El alto funcionario de Bruselas aseguró que la esperada revisión de la legislación farmacéutica de la UE dará una «señal fuerte y clara» para que las empresas más innovadoras del sector se queden en Europa y no “emigren”.

Las declaraciones del Comisario se producen en un contexto especialmente complejo, cuando faltan apenas tres días para que, previsiblemente, entren en vigor el miércoles 9 de julio los aranceles generalizados anunciados por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en una horquilla que oscila entre el 10 y el 70%.

Varias empresas farmacéuticas europeas, entre ellas el gigante suizo Roche, han anunciado hace un par de meses planes multimillonarios para deslocalizar parte de su producción a Estados Unidos, como respuesta inmediata a los aranceles.

Un maratón, no un sprint

A pesar de que algunos grupos políticos de Estrasburgo han acogido con satisfacción el tan esperado paquete farmacéutico de la UE, algunos eurodiputados han advertido de que otros expedientes clave –entre ellos la Ley de Biotecnología- se tienen que abordar con cautela, incluso si finalmente Trump impone aranceles también a los productos farmacéuticos de la UE.

«Los aranceles y las represalias comerciales acaban perjudicando a los pacientes (…) nuestro compromiso con la reforma no debe depender de que se produzcan (esas medidas comerciales punitivas)», según la eurodiputada de Los Verdes Tilly Metz.

«Lo más importante es diseñar un sistema que sea reflexivo y sostenible, y no apresurar reformas sustanciales en unos pocos meses», comentó, aludiendo a una metáfora deportiva, comparándolo con un maratón y no un “sprint”.

Por otra parte, la eurodiputada Stine Bosse (Renovar Europa/liberales), aseguró la semana pasada que el bloque comunitario se encuentra ante «un momento decisivo para el ecosistema biotecnológico y de ciencias de la vida de Europa», al tiempo que advirtió contra las prisas por aprobar la Ley de Biotecnología, que en su opinión es una «tecnología fundamental»

En relación con la Ley de Biotecnología, Várhelyi ha manifestado su preferencia personal por la fecha límite de 2025, aunque Bruselas apuntó en su Estrategia de Ciencias de la Vida que se podría retrasar hasta 2026.

«Sería peligroso precipitarse (con la) Ley de Biotecnología. Sólo tenemos una oportunidad, así que tenemos que hacerlo bien», comentó Bosse, al tiempo que advirtió de que equivocarse en los detalles del texto podría obligar a la Comisión Europea a tener que preparar una ley ómnibus –o paquete legislativo más amplio- en una ocasión ulterior.

Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE), instó a los responsables políticos europeos a centrarse en la necesaria autonomía estratégica de la UE y a aprovechar sus «instituciones de investigación de categoría mundial».

Según Várhelyi, sobre todo el sector europeo de las ciencias de la vida necesita una reforma para atraer la innovación al bloque comunitario,

El Comisario europeo de Comercio, Maroš Šefčovič, comentó recientemente que la UE «en principio» quiere llegar a un acuerdo comercial con Washington antes de la fecha límite del 9 de julio, pero que podría dejar que se aplicara el 10% como gravamen de referencia.

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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)

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