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Ciencia y Salud

Ataxia de Friedreich: La realidad de los pacientes con esta enfermedad rara neurodegenerativa

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ataxia de Friedreich

La compañía Biogen y la Federación de Ataxias de España (FEDAES) han lanzado la campaña de concienciación ‘Friedreich and I’ para contar la realidad de los pacientes y familias que sufren ataxia de Friedreich, una enfermedad poco frecuente que afecta a unas quince mil personas globalmente.

Una iniciativa que cuenta con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Dos de cada cien mil habitantes en el mundo conviven con la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara degenerativa y hereditaria que daña el sistema nervioso. 

Afecta a la médula espinal y a los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Lo que compromete la movilidad y la autonomía de quienes la padecen.

Además, esta patología conlleva complicaciones cardíacas, diabetes, y alteraciones en el habla y la audición. Reduciendo la esperanza de vida media de los pacientes a los 37 años.

Este trastorno neuromuscular está marcado por varias señales:

  • Fatiga
  • Escoliosis
  • Diabetes
  • Dificultad para hablar y para mantener el equilibrio
  • Discapacidad visual y auditiva
  • Problemas cardiovasculares

Desafío temprano

Este tipo de patología es el más común de ataxia . Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en la adolescencia. Sin embargo, en uno de cada cuatro casos, el debut puede producirse en la edad adulta.

“Es fundamental visibilizar esta patología para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, explica Isabel Campos, presidenta de FEDAES.

Uno de los grandes problemas a los que se enfrentan es la falta de conocimiento social. Según Campos, su falta de equilibrio puede confundirse con signos de ebriedad, o sus problemas en el habla, con discapacidades cognitivas. Esto puede generar estigma, en especial durante la infancia.

En la campaña “Friedreich and I”, el “monstruo” simboliza los desafíos diarios de vivir con ataxia de Friedreich. Es una representación visual de lo que significa vivir con la enfermedad y lo retos que implica.

Visibilizar como clave

La campaña de Biogen y FEDAES tiene como eje central un corto audiovisual y una novela gráfica o cómic, disponibles en una web. En donde también pueden encontrarse testimonios reales de pacientes.

Está orientada a ayudar a los pacientes a explicar a su entorno en qué consiste la ataxia de Friedreich y cómo impacta en su vida y en la de sus familiares.

“Más allá de los materiales de sensibilización, el objetivo es que la sociedad comprenda el impacto real de esta enfermedad en la vida cotidiana”, señala Ana Van Koningsloo, responsable de Patient Engagement & Communications de Biogen Iberia.

El doctor Jon Infante, jefe de la Sección de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, añade que el desconocimiento de la enfermedad no solo retrasa el diagnóstico, sino que también priva a los pacientes de un manejo adecuado en fases tempranas.

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Imagen de la novela gráfica “Friedreich and I”, cedida por Biogen.

Múltiples retos

Vivir con esta enfermedad poco prevalente implica enfrentarse a numerosos desafíos, tanto médicos como sociales y emocionales.

Uno de los principales sería el retraso en el diagnóstico. Más del 56% de las personas con enfermedades raras, según FEDER, esperan más de un año para obtener un diagnóstico. Casi un 21% supera la década.

De igual manera, la pérdida de movilidad requiere que muchos pacientes requieren ayudas como bastones, andadores o sillas de ruedas para desplazarse.

“Con cada pérdida de una capacidad física, los pacientes y sus familias atraviesan un duelo, en un proceso de adaptación continua”, destaca la presidenta de FEDAES.

atxia friedreich enfermedad rara infancia
Imagen de la novela gráfica “Friedreich and I”, cedido por Biogen.

Dado su carácter hereditario, puede afectar a varios en una misma familia. Lo que puede generar un gran impacto familiar multiplicando los retos médicos, emocionales y económicos.

En esta línea, las familias de los pacientes destinan hasta un 15 % de sus ingresos a gastos relacionados con la enfermedad, como fisioterapia, logopedia o apoyo psicológico.

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Ciencia y Salud

Hay 200 tipos de dolor de cabeza: nace una fundación para visibilizar su impacto social

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Alrededor de cinco millones de ciudadanos, principalmente de entre 20 y 50 años, padecen migraña en España, pero este dolor de cabeza no tiene el reconocimiento político ni social que merece, ha lamentado este martes en rueda de prensa el presidente de la SEN, Jesús Porta-Etessam.

La migraña causa estragos en quien la padece: el 51 % de los pacientes tiene estrés, un 37 % sufre de insomnio, el 30 %, depresión; y el 22 %, ansiedad. Si no se detecta a tiempo puede complicarse y generar mucha discapacidad.

De hecho, es la primera causa de discapacidad en mujeres menores de 50.

Migrañas y cefaleas, infradiagnosticadas

Existen hasta 200 tipos de dolor de cabeza, que se dividen en cefaleas primarias (cuando el dolor no está asociado a ninguna lesión del sistema nervioso, como la migraña) y secundarias (cuando el origen sí está en el sistema nervioso o en otras enfermedades).

Hasta un 46 % de la población española presenta alguna cefalea activa, siendo la migraña y la cefalea tipo tensión las más comunes. Pese a estos datos, el infradiagnóstico de este tipo de afecciones ronda el 40 %.

Los pacientes ven mermada su capacidad cognitiva, tienen problemas de concentración y de falta de estabilidad, hipersensibilidad a la luz, náuseas o vómitos. Sin embargo, la mayoría de las veces son banalizadas.

Migraña
Los dolores de cabeza de la migraña pueden durar hasta 3 días. EFE

“Es una sombra que te acompaña siempre, unas veces más cerca y otras más lejos”, ha definido Isabel Colomina, presidenta de la Asociación Española de Cefalea y Migraña (Aemice).

La migraña supone tener “un dolor físico insoportable” y otro adicional, uno “emocional importante producido por la incomprensión de esta enfermedad y por tener que justificar todo el rato como te sientes”, incluso al círculo familiar más estrecho, ha lamentado.

Sensibilizar sobre el dolor de cabeza

Por todo ello, se hace imprescindible una estructura que dé respuesta a millones de pacientes como ella y que ayude a transmitirles toda la información disponible. “Es una necesidad social”, ha destacado el presidente de la Fundación, José Miguel Láinez.

Además de concienciar sobre estas patologías y luchar para que los pacientes reciban los cuidados necesarios en igualdad de condiciones, otro de los objetivos de la Fundación será impulsar la investigación incluso promoviendo sus propios estudios.

El momento es ahora porque, aunque los mensajes “puedan parecer pesimistas”, lo cierto es que “estamos mucho mejor que antes”, ha puntualizado, por su parte, Roberto Belvís, coordinador del Grupo de Cefaleas de la SEN.

Actualmente, existen 9 tratamientos (siete de ellos comercializados en España) que son mejor tolerados y más eficaces que los anteriores y que llegan a controlar el dolor en el 90 % de los casos.

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Ante el intenso calor, tu piel necesita reforzar su cuidado

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piel claor

El fin de la primavera está siendo uno de los más cálidos, con temperaturas medias superiores a lo habitual. La intensa exposición solar, junto con el aumento rápido y sostenido del calor generan un fenómeno conocido como estrés térmico, que afecta directamente a la piel, el órgano más expuesto del cuerpo humano. 

Según los expertos de Cigna Healthcare, el estrés térmico puede provocar deshidratación, sequedad y alterar el microbioma cutáneo (el ecosistema de microorganismos que mantiene la piel saludable).

Además, hace que aumente el riesgo de afecciones como sarpullidos o eccemas y causar brotes de dermatitis atópica y rosácea. 

La exposición a temperaturas altas y al sol de forma persistente provoca el deterioro del colágeno y favorece el envejecimiento prematuro. 

“Fortalecer los hábitos de cuidado de nuestra piel es fundamental para proteger su función de barrera, mantener la hidratación y evitar daños a largo plazo”, explica la doctora Daniela Silva, especialista en Medicina Interna y E-Health Medical Manager de Cigna Healthcare España. 

“Esto requiere -añade- una rutina consistente que incluya hidratación y protección solar diaria con cremas factor SPF 50. Adicionalmente, la limpieza se vuelve indispensable. Para esto debemos utilizar productos adaptados a nuestro tipo de piel. Esto nos ayudará a evitar irritación y a preservar nuestro microbioma”

Hábitos de cuidado de la piel durante el calor

Los expertos de Cigna Healthcare señalan algunos de los principales hábitos a fortalecer para mantener el cuidado de la piel durante las olas de calor.

  • Apostar por productos que fortalezcan la piel frente al estrés ambiental. Ingredientes como la niacinamida fortalecen la barrera cutánea y reducen la inflamación. Asimismo, el ácido hialurónico aporta hidratación profunda. Los antioxidantes como la vitamina C, retrasan el envejecimiento prematuro y mejoran la salud de la piel. 
  • Potenciar la limpieza suave que preserve el microbioma cutáneo. El calor y la sudoración pueden alterarlo, por lo que es fundamental utilizar limpiadores suaves con PH neutro.
  • Adaptar la dieta a las condiciones de calor extremo. Los expertos recomiendan incluir en la alimentación ingredientes con efecto antiinflamatorio e hidratación profunda, como el té verde frío, el aloe vera natural o las semillas de chía hidratadas. También se recomienda reducir el consumo de alimentos ultraprocesados, sal y azúcares.
Piel calor
Hoja de aloe vera. EFE/ Rafa Alcaide
  • Incluir en la dieta micronutrientes que refuercen la defensa cutánea desde dentro. El magnesio (presente en frutos secos y legumbres), el zinc o el selenio (en semillas y cereales integrales) fortalecen la función de la barrera de la piel y favorecen su regeneración. 
  • Plantear cuidados específicos para el entorno urbano. La combinación de las altas temperaturas con la contaminación ambiental puede acelerar el envejecimiento y la inflamación cutánea. Por eso, se recomienda incluir antioxidantes tópicos y realizar limpiezas que eliminen partículas contaminantes. 

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Enfoque mental: cómo potenciar la concentración y no perdernos con la distracción

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enfoque mental

Concentrarse mentalmente, lograr el enfoque mental, ofrece beneficios en todos los aspectos de la vida, desde mejorar nuestro rendimiento hasta enriquecer las relaciones personales y alcanzar un estado de paz interior, señala Félix Torán, autor de “La Mente Enfocada”.

Pasamos más de 4 horas y 21 minutos al día distraídos, perdemos la concentración unas 9 veces al día y ocho de cada diez personas experimentamos dificultades para concentrarnos, según una investigación sobre los hábitos de productividad de más de 12.000 personas en Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia y España.

El estudio Juice Plus+ desvela que el estrés, realizar varias tareas a la vez, el uso excesivo del teléfono móvil y la falta de sueño, son los principales factores de distracciones diarias, convirtiéndose en el mayor obstáculo para la concentración.

“A pesar de sus ventajas, las nuevas tecnologías como el ‘smartphone’, pueden alterar la concentración diaria y favorecer la dispersión, tanto a nivel laboral como personal”, señala Paula Sáiz de Bustamante, bióloga, farmacéutica, especialista en nutrición y en la promoción de hábitos saludables.

El estudio de Juice Plus+ es solo uno de numerosos trabajos que muestran como la vida moderna, las interminables listas de tareas pendientes y las constantes distracciones digitales afectan a nuestra capacidad de concentrarnos, según los expertos.

La concentración, crucial

“La concentración es crucial”, porque “cuando nuestra mente está verdaderamente concentrada, hacemos las cosas de la mejor forma posible en todos los aspectos”, señala Félix Tóran.

Tóran trabaja como ingeniero en la Agencia Espacial Europea (ESA), combina su dedicación a la ciencia y la ingeniería con el estudio y la divulgación del crecimiento personal y la meditación y ha impartido más de mil conferencias en España y Latinoamérica.

Explica que enfocarse mentalmente tiene un poder transformador que puede impactar positivamente en los más variados ámbitos de tu vida (laboral, académico, relaciones, bienestar y paz interior) y ayuda a afrontar situaciones clave del día a día: preparar exámenes, descansar mejor, hablar en público, resolver conflictos o superar todo tipo de desafíos cotidianos.

“La concentración mental no es un concepto abstracto ni una habilidad reservada a unos pocos afortunados, sino una capacidad que todos podemos desarrollar con la práctica adecuada, comenzando por dedicarle unos diez minutos al día, para empezar a entrenar la mente y ver resultados significativos”, enfatiza.

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Meditación. EFE/Raminder Pal Singh

Cómo conseguir el enfoque mental

Torán describe algunos de los ejercicios para fortalecer nuestra concentración:

1.- Cuenta tus respiraciones para entrenar la atención

“Busca un lugar tranquilo donde no te molesten durante uno o dos minutos, siéntate cómodamente y, si lo prefieres, cierra los ojos, por completo o parcialmente”, señala Félix Torán.

“Inhala lenta y profundamente y cuenta uno, exhala y cuenta dos. Sigue contando cada inspiración y espiración”, prosigue.

“Si tu mente se distrae y pierdes la cuenta, vuelve a empezar desde `uno´, sin frustración alguna”, recomienda.

Explica que este ejercicio es aún más poderoso “si dejas que tu respiración funcione por sí misma, sin forzar ningún ritmo respiratorio”.

“Este hábito, repetido a diario, entrena tu mente para mantenerse en el momento presente y recuperar el enfoque rápidamente cuando lo pierdes. Con la práctica te darás cuenta de que tu manejo del estrés va mejorando”, explica el autor.

2.- Observa un objeto para desarrollar el enfoque mental

“Siéntate en un lugar tranquilo y seguro, y elige un objeto que tengas a mano, como una vela, una taza o una planta, y colócalo frente a ti. También puedes concentrarte en cualquier otro elemento que tengas a la vista desde el sitio donde estés sentada, por ejemplo, un vaso o un interruptor”, recomienda Torán.

“Dedica uno o dos minutos a observar el objeto elegido detenidamente y de manera consciente, solo mirándolo, sin analizar, juzgar, ni llegar a ningún tipo de conclusión”, apunta.

“Si tu mente comienza a divagar, tráela de vuelta al objeto, sin juicio ni frustración. Es muy fácil que te distraigas varias veces, pero eso no debe detenerte. Es algo normal”, enfatiza.

“Este ejercicio, que entrena tu capacidad para mantener la atención enfocada en una sola cosa, es muy poderoso y exige mucha atención. Si lo repites cada día, las distracciones irán reduciéndose y tu poder de concentración se elevará considerablemente”, destaca Torán.

3.- Repite un ‘mantra’ para encontrar paz interior

“Retírate donde no te moleste nadie, escoge un ‘mantra’ (palabra o frase que se recita) que resuene contigo como paz o calma o cualquier otra expresión que te inspire, y repítelo mentalmente durante uno o dos minutos al ritmo que marque tu propia respiración”, aconseja Torán.

“Mantén la atención en el sonido y tu repetición. Con la práctica, tu mente asociará ese ‘mantra’ a un estado de calma, lo que te permitirá usarlo como un ancla para recuperar tu paz interior cuando más lo necesites”, explica.

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EFE/Marcelo Sayaoen

4.- La ‘regla 2 cada 2’

Torán aconseja esforzarse para encontrar, en promedio, “dos minutos cada dos horas” para realizar pequeñas prácticas para el enfoque mental, como las expuestas en los tres ejercicios anteriores, para que el entrenamiento mental nos resulte accesible aunque nuestra agenda esté cargada de tareas.

“Dos minutos cada dos horas en promedio significa 16 minutos repartidos como mejor se pueda en una jornada normal. La vida de cada persona es diferente, con sus limitaciones, problemas y condicionantes, pero todo el mundo es capaz de encontrar esos 16 minutos distribuidos a lo largo del día”, reflexiona.

“Y si no fuera posible, que al menos sean diez minutos de práctica diaria”, concluye Torán.

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