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Ciencia y Salud

“Vidas extraordinarias”: iniciativa para empoderar a pacientes con hemofilia en Latinoamérica

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hemofiilia latinoamérica

“Creo que cuando hablamos de la hemofilia hay muchos estigmas, porque uno piensa en personas que se cortan y sangran, pero no nos ponemos a pensar más allá, en cómo es la vida de estas personas y por eso es que nace ‘Vidas Extraordinarias’», explica a EFE Carolina Ocampo, mediadora de hemofilia para Latinoamérica en Roche.

La hemofilia, según la médica epidemióloga Maria Margarita Guerrero, es un trastorno hemorrágico hereditario, que forma parte de los grupo de coagulopatías, lo que ocasiona que las personas que la padecen tengan alteraciones para coagular la sangre.

“Lo que sucede con los pacientes con hemofilia es que tienen una deficiencia en una proteína que hace que los tiempos de coagulación se prolonguen o que realmente el paciente no genere la coagulación; por lo tanto, corren muchos riesgos de sangrados, y posterior a estos sangrados puede haber muerte por estos efectos”, detalla.

Los genes de la hemofilia se encuentran en el cromosoma X, y existen tres subtipos: la más común es la hemofilia A, causada por la deficiencia del Factor VIII, y afecta al 48 % de los pacientes a nivel global; dentro de este grupo, el 30 % presenta una forma severa, con menos del 1 % del factor en su organismo.

Aunque se estima que alrededor de 219.000 personas viven con hemofilia en el mundo, el 75 % no ha sido diagnosticado.

Asistentes a la presentación de Vidas Extraordinarias, iniciativa impulsada por la farmacéutica Roche, en Bogotá (Colombia) para empoderar a los pacientes que viven con hemofilia en Latinoamérica. Foto cedida por Roche

Dar acompañamiento

Uno de los principales problemas de esta enfermedad es que las personas en América Latina carecen de acceso a una atención integral desde el diagnóstico hasta el tratamiento, y se estima que sólo 56 % de los pacientes con hemofilia en la región están diagnosticados, lo que limita su calidad de vida.

Ocampo señala que las personas que viven con hemofilia viven una vida muy limitada debido a que dependen mucho de su familia. Por ello, la iniciativa, que nació en 2024, busca, entre otras cosas, crear una red de apoyo.

“Es tener esa red de apoyo y de socialización que sea lo suficientemente fuerte, pero que también apoye a la mamá, que sea un soporte de la familia extendida, de los amigos”, apunta la doctora Guerrero.

Además, se busca que pacientes, familiares y profesionales de la salud cuenten con información certera, apalanquen en asociaciones de pacientes y conecten con especialistas.

“Y, finalmente, el acceso a la atención médica y al tratamiento, que son fundamentales, porque los pacientes citan muchísimas barreras, como que los sistemas de salud no los atienden con las condiciones específicas que ellos requieren, demoras en la atención o ausencias de servicios especializados”, comenta.

El objetivo de esta iniciativa en relación a la hemofilia en Latinoamérica, insiste la especialista, es empoderar a los pacientes y ampliar la información sobre la enfermedad, “que ellos reconozcan cuáles son los desenlaces clínicos, cuáles son los signos de alarma, el tratamiento adecuado y de esa manera pueden reconocer en qué momento consultar de manera urgente”.

Asimismo, manifesta, es importante dejar de creer que es una enfermedad solo de hombres, cuando recientemente se sabe que también afecta a las mujeres y “que ellas también conozcan que existe”.

Ocampo argumenta que ‘”Vidas Extraordinarias” también busca ser un espacio para reforzar los lazos familiares y emocionales, pues al ser una enfermedad que requiere apoyo de toda la familia, ya que ésta desempeña un papel crucial en la calidad de vida de los pacientes.

Finalmente, las especialistas hicieron un llamado a visitar la plataforma a través de su sitio web y en Facebook e Instagram.

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Andreu Buenafuente y el estrés: la importancia de parar y de recuperarse bien

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Andreu Buenafuente no dará las campanadas en TVE debido a un “episodio de estrés” del que aún necesita recuperarse sin “acelerar”, según ha anunciado él mismo a través de un comunicado emitido este viernes. El tándem del humorista y la actriz Silvia Abril no podrá, por tanto, protagonizar el programa con el que la cadena pública pretendía despedir 2025 y recibir 2026.

Dice Buenafuente en el comunicado: “Tuve un episodio de estrés, común, pero no agradable, por trabajos en los que yo mismo creo. Hubo un momento en el que no pude y mi cuerpo me pidió parar. Quiero agradecer a los profesionales que me están ayudando y a la gente que me rodea. Cada gotita es una vitamina”.

Sobre los plazos de recuperación que le impiden estar en primera línea de TVE la última noche del año, afirma: “No creo que tenga que acelerar mi recuperación para hacer lo que tengo que hacer; tengo que estar feliz, y por eso, voy a seguir recuperándome y cuando sea posible volver, que sea. No sé qué va a pasar, pero la falta de un horizonte exigente es lo que necesita una persona que ha parado por estrés”.

¿Qué es el estrés?, ¿qué le hace a nuestro organismo?, ¿por qué conviene parar?, ¿si se para la actividad laboral, cómo hay que llevar a cabo esa recuperación? Son preguntas para cuyas respuestas EFE Salud ha contado con las explicaciones del psicólogo y psicoterapeuta Sergio García.

El estrés y los «pensamientos intrusivos»

Para empezar, una noción sobre el estrés: se trata de una respuesta natural del organismo a situaciones que percibe como desafiantes o amenazantes. 

Explicaba la neurocientífica Carmen Sandi, presidenta de la Federación Europea de Sociedades de Neurociencia, según una información de EFE, que si esa respuesta “se prolonga o se intensifica más allá de lo necesario, puede transformarse en un problema que afecta tanto a la mente como al cuerpo”.

Entra en escena el “trastorno de ansiedad”, según nos cuenta Sergio García. Estamos ante “una característica mental en la que la persona tiene miedo, nerviosismo o preocupación de manera muy persistente y muy intensa”, lo que puede generar síntomas físicos como “taquicardia o sudoración”, pero también “síntomas mentales y cognitivos”.

vuelta rutina positivo
EFE/Sáshenka Gutiérrez.

García cita entonces “los pensamientos intrusivos”. “Esto quiere decir que estoy pensando en una cosa y me viene a la cabeza otra cosa que se hace protagónica a pesar de que no corresponde”.

Por regla general, añade, los pensamientos intrusivos derivan de no poner límites “entre lo personal y lo laboral”. Esta ansiedad, cabe puntualizar, “se puede generalizar si no se pone remedio a tiempo y si no se acude a un especialista”.

La importancia de parar

Fisiológicamente la situación se describe así: el cerebro interpreta ciertas situaciones como amenazas y activa, por tanto, respuestas de defensa. Envía señales a las glándulas suprarrenales para liberar hormonas como la adrenalina y el cortisol, que son las que contribuyen a la preparación del cuerpo para esa defensa.

En cascada van cayendo las reacciones: aumenta la frecuencia cardíaca, los músculos se tensan, la digestión se resiente… De continuar mucho tiempo este estado de defensa, de huida ante la amenaza, podría debilitar el sistema inmunológico y hasta infligir daños neurológicos.

Parar, además, “facilita la aplicación de estrategias terapéuticas y el aprendizaje de nuevas herramientas para manejar la ansiedad y poder recuperar integralmente la salud mental”, dice Sergio García

Es clave actuar a tiempo ante el estrés crónico. García esgrime la importancia de las pausas, de parones como el que está haciendo Buenafuente. No hacerlos es peligroso porque puede conducir al agotamiento o a la depresión.

Descansar, además, “facilita la aplicación de estrategias terapéuticas y el aprendizaje de nuevas herramientas para manejar la ansiedad y poder recuperar integralmente la salud mental”.  

Y la importancia de la recuperación

Entre esas estrategias terapéuticas, dos perspectivas: la médica y la psicológica. 

La primera, subraya García, plantea la recuperación con el objetivo de que no surjan “nuevas formas de estrés y que se resuelvan de manera adecuada”. Es decir, para “evitar recaídas y problemas a largo plazo”. Una recuperación “paulatina, no acelerada” persigue que “cuerpo y mente se adapten y generen nuevas sinergias” que, a su vez, eviten “un desgaste mayor”, concluye.

La segunda “puede ver necesarias las pausas”, pero, en opinión de García, no coloca al trabajo, la carga laboral, como causa única de la “desazón”. De hecho, desde este prisma, ayuda que el paciente trabaje.  

“Desde la perspectiva psicológica, algún trabajo no sería del todo negativo, pero sin tener la intensidad del trabajo de antes. Trabajo cero durante varios meses tampoco es aconsejable porque es una cuestión que no es real”, reflexiona el psicólogo. 

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La prevención y el tratamiento de la diabetes tipo 2 y la obesidad, entre los grandes desafíos sanitarios de la UE

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Bruselas (Euractiv.com/.es) – Los expertos en temas de salud advierten de que a medida que la iniciativa de la Unión Europea (UE) «Juntos más sanos – Enfermedades no transmisibles (ENT)» entra en sus dos últimos años, el programa podría quedar desfasado en relación con los constantes avances de la investigación científica sobre salud metabólica.

Al tiempo que el marco financiero 2022-2027 ofrece a los Estados miembros del bloque comunitario apoyo para el combate contra las enfermedades cardiovasculares, diabetes, afecciones respiratorias crónicas, salud mental y factores determinantes del estilo de vida, no aborda explícitamente las enfermedades hepáticas, a pesar de sus fuertes vínculos metabólicos con la obesidad y la diabetes de tipo 2.

Durante un debate reciente sobre el tema, titulado «ENT, obesidad y salud hepática: ¿puede la UE cambiar el rumbo?«, varios especialistas calificaron esa omisión de debilidad estructural de la política de la UE en materia de ENT.

En ese sentido, Cyrielle Caussy, catedrática de Medicina Nutricional de la Universidad Lyon 1, advirtió de que pasar por alto la salud hepática supone ignorar uno de los órganos centrales de la epidemia metabólica europea. El hígado está en el centro de las principales enfermedades no transmisibles de Europa, recordó.

«El hígado es actualmente el punto ciego (…) no vemos realmente la salud hepática en la agenda. Sabemos que es un órgano clave en el metabolismo de la glucosa, los lípidos y la energía. Y está directamente relacionado con todas estas enfermedades no transmisibles», explica.

Se calcula que la esteatosis hepática (o hígado graso) afecta a cuatro de cada diez adultos en todo el mundo, pero los expertos subrayan que el problema es, en gran medida, «invisible» en las estrategias de la UE, entre ellas Healthier Together.

La obesidad, ¿es de verdad una enfermedad?

Uno de los motivos por los cuales no se presta atención a las enfermedades hepáticas es la persistente incomprensión de lo que significa la obesidad.

«Todavía hay muchos malentendidos sobre lo que es la obesidad», afirma la Dra. Andreea Ciudin Mihai, endocrinóloga, especialista en obesidad, profesora asociada de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), Hospital Vall d’Hebron y miembro del Consejo Ejecutivo de la Asociación Europea para el Estudio de la Obesidad (EASO).

«La obesidad no es una enfermedad basada en el peso por kilogramo; es una enfermedad del tejido adiposo, lo cual  significa exceso y disfunción de la grasa corporal», sostiene la experta.

«Algo que cambiará el mercado es el reconocimiento de la obesidad como enfermedad no transmisible (…) mientras no se reconozca la obesidad como enfermedad, seguirá habiendo estigmatización», agrega la investigadora.

Medicamentos GLP-1: avances, pero desigualdad

«Ahora disponemos de dos fármacos que cambian las reglas del juego«, explica Mihai, quien destacó los beneficios para la diabetes, el hígado graso y las enfermedades cardiovasculares. Pero el acceso a los fármacos es limitado, ya que «estos medicamentos no tienen reembolso, así que la gente tiene que pagarlos de su bolsillo», explica. Caussy asegura que quienes más los necesitan «son los que no pueden permitírselos».

Por su parte, el Dr. Kremlin Wickramasinghe, asesor de la Oficina Regional de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para Europa, advirtió del riesgo de que estos medicamentos sustituyan a la acción política en materia de prevención. «Me preocupa que todo el mundo piense que ahora tenemos un medicamento (…) y abandonemos la agenda de la prevención», señaló.

«Un tercio (de la población) no sabe que tiene hipertensión (…) y de los que están en tratamiento, un tercio no está bajo control», explica Wickramasinghe.

Detección precoz del «hígado graso»

Los expertos coinciden en que la detección precoz de la enfermedad hepática avanzada es factible y rentable, pero no está muy extendida. «La primera prueba que se recomienda ahora de forma generalizada es la puntuación FIB-4. Es barata porque es gratuita», señala Caussy.

El experto explica que los pacientes que cruzan el umbral clínico requieren una evaluación más precisa. «Si la cifra es superior a 1,3, existe un riesgo, y hay un seguimiento, y el seguimiento consiste en realizar una prueba de segunda línea, que es más precisa. Suele ser una trans-elastografía, que es un método basado en ultrasonidos (…) también se han desarrollado análisis de sangre», agrega.

Por su parte, Gamal Shiha, director de la Asociación Europea de Pacientes Hepáticos (ELPA), subrayó la necesidad de concienciar a la población. «No todos los [obesos ] son pacientes hepáticos (…) el asunto es cómo educar a los pacientes y cómo seleccionar a los que van al especialista», señala.

Lagunas en la prevención

Mientras tanto, Wickramasinghe subraya que el déficit de prevención en Europa empieza mucho antes del cribado. «Estas son las cosas que causan el 80% de las muertes, pero no hablamos con el 80% de los pacientes sobre estos factores de riesgo», asegura.

«Queremos un sistema sanitario que hable con los pacientes sobre estos factores de riesgo (…) un sistema sanitario que tenga la capacidad de hacerlo (…) hay tanto estigma y discriminación que hace que sea un tema controvertido a tratar entre un paciente y su profesional sanitario», explica.

«Antes de llegar al cribado con un montón de máquinas caras (…) tenemos que integrar la atención primaria, crear espacio y reducir la carga», puntualiza.

Retos pendientes en la UE

Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE) criticó en el marco del debate la lentitud de la UE en el etiquetado nutricional.

«Llevamos años esperando (…) en realidad no estamos haciendo nada, subrayó Sokol, al tiempo que advirtió de que en el próximo Marco Financiero Plurianual (MFP) para el período 2028-2034, la prevención corre el riesgo de desaparecer.

En ese sentido, aseguró que las competencias de la UE en materia de etiquetado, comercialización, prevención, reforma farmacéutica y Espacio Europeo de Datos Sanitarios siguen infrautilizadas. «Los beneficios (…) no son claramente visibles de forma directa, por lo cual la mayoría de los políticos no se preocupan de las medidas que realmente proporcionan algún efecto a largo plazo».

«Cualquier política que pueda considerarse negativa para la industria no llega a aplicarse», advierte Wickramasinghe.

Los expertos coinciden en que la UE no podrá cumplir sus objetivos en prevención y tratamiento de ENT mientras no enfrente esas presiones políticas y comerciales. A medida que Healthier Together entra en su fase final, el mensaje es claro: Europa tiene las pruebas y las soluciones, pero sólo el coraje político decidirá si es posible invertir la tendencia, según sostienen los expertos.

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(Editado por BM/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)

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Los síntomas que encienden la alarma ante la disfagia, ese bloqueo que no deja tragar

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La disfagia es la dificultad para tragar, un trastorno grave que se anuncia con síntomas que nos deben encender las alarmas. Detectar cuanto antes evita consecuencias graves como desnutrición, deshidratación o neumonía aspirativa.

En el Día Mundial de la Disfagia, el 12 de diciembre, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) destaca la necesidad urgente de mejorar el diagnóstico temprano de un trastorno cuyo origen puede ser neurológico, estructural o muscular.

Es habitual en pacientes con ictus, enfermedades neurodegenerativas como párkinson o ELA, así como en personas intervenidas por tumores de cabeza y cuello. Pero también las personas de edad avanzada pueden tener alteraciones.

Según la SEEN, se estima que la disfagia afecta a aproximadamente al 8 % de la población mundial y al 5,6 % de adultos en España, con cifras más elevadas en pacientes hospitalizados, alcanzando hasta el 10,3% en unidades geriátricas y el 7,5% en servicios de neurología, reflejando el impacto de la edad y las enfermedades de base en su aparición.

Tipos de disfagia

La disfagia puede ser de dos tipos según su localización:

  • Orofaríngea: La más frecuente, representa casi el 80 % de los casos. El problema se produce al iniciar la deglución en la boca o faringe. Hay riesgo de atragantamiento o aspiración.
  • Esofágica: Se produce al pasar la comida por el esófago hacia el estómago, hay sensación de atasco.

Y también se distingue la presbifagia, la dificultad para tragar que se produce con la edad. Entre el 10 y el 30 % de los mayores de 65 años presenta algún grado de disfagia, superando el 80 % en mayores de 80 años.

disfagia
Infografía SEEN

Los síntomas de la disfagia

La doctora Emilia Cancer Minchot, vocal de Asistencia de la SEEN y miembro del Área de Nutrición de la sociedad, explica algunos de los síntomas que nos deben hacer sospechar de disfagia en un paciente al comer o beber:

  • Toser con frecuencia.
  • Cambiar la calidad de la voz.
  • Disminución significativa del nivel de oxígeno.
  • Ser incapaz de mantener el bolo alimenticio en la boca.
  • No poder realizar el sello labial y babee.
  • Cuando se quede comida en la boca o a nivel faríngeo tras la deglución.
  • No poder tragar el bolo alimenticio en una única deglución.
  • Sufrir frecuentes infecciones respiratorias.
  • Deshidratarse con frecuencia o desnutrirse.

Las consecuencias de tragar con dificultad

Deglutir significa nutrir e hidratar, si el mecanismos de tragar se altera puede producir desnutrición y deshidratación.

Pero también puede producir aspiraciones orofaríngeas que conllevan infecciones respiratorias.

“Hasta un 50 % de los pacientes que presentan aspiración desarrollan neumonía, siendo la complicación más temida de la disfagia, ya que constituye 5-15 % del total de las neumonías adquiridas y puede tener una mortalidad asociada del 50 %. No es un problema menor”, explica la endocrinóloga.

Pero estas alteraciones también tienen consecuencias en la calidad de vida, la supervivencia del paciente y aumentan las estancias hospitalarias y los costes sanitarios.

La enfermedad puede conducir a aislamiento social, ya que el miedo a atragantarse y la necesidad de texturas modificadas dificultan la participación en comidas familiares y sociales.

“Muchos pacientes dejan de disfrutar de algo tan cotidiano como comer. Esto afecta a su bienestar emocional y a su integración social. El tratamiento no solo es clínico, también humano”, considera la especialista.

El abordaje y tratamiento

El tratamiento puede ser compensatorio, rehabilitador o una combinación, de ambos, e incluye:

  • Adaptación de texturas y viscosidades (evitando alimentos con grumos, pegajosos, duros o con líquido en su interior).
  • Posturas seguras durante la ingesta.
  • Higiene oral estricta.
  • Espesantes y aguas gelificadas para garantizar la hidratación, menaje adaptado y supervisión del cuidador.
  • Ejercicios de deglución y rehabilitación muscular.

Además, cuando la alimentación por vía oral no es segura o existe desnutrición y/o sarcopenia es necesaria una intervención nutricional especializada.

“La disfagia sarcopénica se debe a la sarcopenia, es decir, a la pérdida progresiva de masa y fuerza muscular de los músculos de todo el cuerpo y de la deglución. Es un factor de riesgo importante para desarrollar desnutrición, ya que condiciona una ingesta oral reducida”, explica la doctora de la SEEN.

Es importante en su abordaje una estrategia multidisciplinar que incluya la colaboración de endocrinólogos, otorrinolaringólogos, rehabilitadores, logopedas, geriatras, digestivos, neurólogos y oncólogos.

Uno de los avances para el abordaje de la disfagia ha sido la creación de la “International Dysphagia Diet Standardisation Initiative”, que ha permitido definir globalmente las texturas de alimentos y viscosidades de líquidos para mejorar la seguridad.

También han surgido nuevas propuestas como la gastronomía molecular aplicada a la disfagia dentro de la restauración adaptada e innovaciones en rehabilitación neuromoduladora con resultados prometedores

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