La distrofia muscular facioescápulohumeral (DFEH) es una enfermedad rara que afecta a los músculos y que produce degeneración muscular. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En la mayoría de los casos se localiza en los lugares que su propio nombre indica y se extiende en el siguiente orden: cara (facio), cintura escapular (escápulo) y brazos (humeral), aunque puede continuar hacia los músculos extensores del abdomen y el pie.
Esta enfermedad también recibe nombres como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, que es el primer término que se le dio. La otra acepción que se le da es Enfermedad de Coats, que hace referencia al defecto del desarrollo vascular retiniano que suele asociarse con la FSHD de inicio temprano.
“Aunque es rara, es relativamente frecuente en las consultas neuromusculares, dado que es una de las distrofias musculares más prevalentes. Puede afectar a cualquier edad, tanto a niños como adultos, aunque lo más frecuente es que debute con edad adulta”, observa la doctora Nuria Muelas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.
Incidencia
La distrofia muscular facioescápulohumeral es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.
La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral apunta que la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, aunque investigaciones recientes muestran que hoy en día se puede reducir a 1 caso por cada 7.500 personas.
Diagrama que identifica los músculos que se ven típicamente afectados con FSH. /Imagen extraída de la Guía de la FSH Society.
Síntomas
El gen DUX4 es el detonante de esta enfermedad. Consiste en un gen que no se expresa (está reprimido) fuera de un periodo concreto de la vida (embriogénesis). Sin embargo, cuando se expresa fuera de ese periodo tiene un efecto tóxico en el músculo y causa este tipo de distrofia.
La debilidad en los músculos abdominales (especialmente los inferiores) puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar.
Estos síntomas junto a la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos) son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD.
Otro rasgo de la enfermedad es la pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, lo que puede llevar a problemas de visión (aunque solo en el 1 % de los casos).
Un caso “novo”
María Gómez-Rodulfo lleva conviviendo con esta enfermedad 36 años. EFEsalud ha hablado con ella.
“Empecé a notar los efectos de la DFEH con 18 años. Mi vida era muy activa, esquiaba mucho… lo normal con 18 años. Mi médico me derivó a un neurólogo en Madrid, que fue el que luego me ha seguido durante muchos años. En aquel entonces era el año 89 y todavía no estaba muy claro qué era. En el 95 me hicieron un análisis genético y dieron con que soy un caso “novo” es decir, que soy la primera en mi familia en padecer la mutación del gen”, explica María Gómez-Rodulfo.
Con el paso de los años María ha ido perdiendo musculatura. Lo que empezó como un dolor en el talón del pie, ha ido subiendo de abajo hacia arriba con el tiempo. Desde el abdomen hasta los brazos y últimamente comienza a notar la pérdida en las manos y el rostro.
“Me doy cuenta de cómo avanza la enfermedad cada vez que veraneo porque veo que un año puedo subir un pequeño bordillo y al siguiente no. Cogía una cosa del armario y al año siguiente no podía. Cuando más se notan estas cosas es de año en año, cuando cambias un poco tu entorno. Ha sido una enfermedad lenta y progresiva que no ha parado”, observa la afectada con DFEH.
A pesar de que la enfermedad avanza con el paso de los años, no le ha impedido sacarse una oposición y desarrollar su trabajo como notaria. “No ha cambiado mi vida personal. Yo me casé con esta enfermedad bastante avanzada y mi marido me apoya mucho”, cuenta la afectada.
“He procurado que mi enfermedad no me afecte. Por ejemplo, no me puedo ir a bañar sola a la playa, pero sí me puedo quedar observando y disfrutando desde la terraza. Aun así he tenido la suerte de contar con los recursos económicos para hacerme la vida más fácil. Me limita mi vida física, pero no mental”, explica María.
Tratamiento
Hasta el momento no existen terapias farmacológicas comercializadas que frenen o curen la enfermedad. El tratamiento se basa en:
Tratamientos sintomáticos (por ejemplo, para el dolor)
Medidas ortopédicas y rehabilitadoras
Pautas de ejercicio físico/fisioterapia
Recomendaciones dietéticas
Mantener un peso adecuado
Sin embargo, actualmente se están estudiando biomarcadores en la sangre de los pacientes como la interleucina 6 que se podría correlacionar con la actividad y gravedad de la enfermedad.
“También se está estudiando la afectación muscular de esta distrofia empleando técnicas de imagen muscular, sobre todo resonancia magnética, lo que permite valorar e incluso cuantificar el grado de afectación y analizar su progresión en el tiempo. Además, la resonancia permite valorar el componente de inflamación que se asocia con fases activas de esta distrofia”, explica la doctora del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Investigaciones
La doctora Muelas señala que ya se realizó un primer ensayo clínico con un fármaco denominado “Losmapimod”, pero el estudio fase 3 no demostró eficacia y se cerró.
En el caso de María Gómez-Rodulfo, ella participó en un ensayo clínico de Fulcrum en 2019 en Holanda.
“Participé en la primera fase del ensayo y pasé allí todo el mes de agosto. Aunque el estudio ha finalizado este año y no ha tenido éxito, todos los resultados obtenidos se han recopilado para otros estudios”, explica la paciente.
María observa que hay otros estudios en desarrollo de dos empresas norteamericanas: Ability y Arrow Head. Están en una fase muy preliminar pero hay resultados muy positivos que van logrando frenar la enfermedad.
“Actualmente hay unas veinte empresas farmacéuticas en todo el mundo interesadas en la DFEH. El primer objetivo es prevenir y evitar la enfermedad, el segundo es lograr la recuperación muscular. También hay estudios centrados en la regeneración muscular”, explica la afectada.
Gen DUX4, causante de la enfermedad./ Imagen extraída de la Guía de la FSH Society.
Según la asociación de FSHD, hoy en día hay varios estudios en marcha con fármacos también dirigidos a evitar el efecto tóxico del gen DUX4 empleando tecnología de RNA interferente u oligonucleótidos antisentido, entre otros.
“Las expectativas son muy esperanzadoras porque hay numerosos fármacos con distintos mecanismos de acción, que se encuentran en diversas etapas de investigación; si se confirma su eficacia y seguridad en los pacientes reclutados podrían suponer un futuro tratamiento para esta enfermedad”, concluye la doctora Nuria Muelas.
Era la segunda emergencia internacional por mpox que había declarado la OMS, tras la que decretó entre 2022 y 2023, en aquel caso con numerosos casos también en países europeos y americanos, mientras que esta vez los brotes se circunscribieron sobre todo a naciones africanas.
En 2024 se confirmaron al menos 18.000 casos de las distintas variantes de la enfermedad, este año la cifra se eleva a 31.000, y los casos mortales superan los 200.
Unos 29.000 casos y 28 muertes desde 2024 se han producido en la República Democrática del Congo, y otros países afectados han sido Uganda (casi 8.000 contagios y 50 fallecidos) o Sierra Leona (5.200 positivos, 56 muertes).
“Un comité se ha reunido cada tres meses para evaluar la epidemia, este jueves lo hizo de nuevo, me aconsejó dejar de considerarla una emergencia internacional y he aceptado la recomendación”, indicó el director general de la OMS en rueda de prensa.
Tedros afirmó que el levantamiento de la emergencia “no significa que la amenaza haya terminado ni que nuestra respuesta vaya a detenerse”, y recordó que la Unión Africana, a través de sus Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), mantiene la alerta continental.
“La posibilidad de nuevos repuntes y brotes persiste, lo que requiere mantener la capacidad de respuesta activa y esfuerzos continuos para proteger a los grupos más vulnerables, en particular niños y personas que viven con VIH”, aseguró el experto etíope.
Pese a ello, afirmó el jefe de la agencia sanitaria de la OMS, en los últimos años se ha avanzado en el conocimiento de los factores causantes de los brotes de mpox y la capacidad de respuesta, que ha incluido la distribución de hasta seis millones de vacunas contra el virus.
Tedros también subrayó que la OMS mantiene determinadas recomendaciones para la prevención de esta enfermedad al menos hasta agosto de 2026.
Teniendo en cuenta las dos emergencias sanitarias, desde 2022 hasta la actualidad se han confirmado en el mundo más de 150.000 casos de mpox, con al menos 377 muertes.
El personal médico atiende a una mujer y a su bebé con mpox en el Centro de Salud de Munigi, en la República Democrática del Congo. EFE/EPA/MOISE KASEREKA
Guía rápida de la mpox: síntomas, transmisión y tratamiento
El mpox, cuyo estado de emergencia sanitaria ha finalizado, es una enfermedad infecciosa causada por un virus del género de los Orthopoxvirus que puede provocar una erupción dolorosa, inflamación de los ganglios y fiebre, según recuerda la OMS, que en noviembre de 2022 pidió eliminar el término ‘monkey’ y viruela del mono para evitar el lenguaje estigmatizante.
El mpox o viruela del mono se describió por primera vez en humanos en 1970 en la República Democrática de Congo. Desde entonces, la mayoría de los casos notificados proceden de la cuenca del Congo y el África occidental.
¿Cómo se transmite?
La transmisión de persona a persona ocurre principalmente por el contacto estrecho de piel con piel o piel con mucosas (como la saliva), sobre todo en las relaciones sexuales, señala la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC).
Una vez que el virus entra en el organismo la viruela del mono puede contagiarse a otros miembros de la familia y a las parejas sexuales, por lo que las personas con múltiples parejas sexuales corren mayor riesgo.
¿Se puede transmitir por otras vías?
El virus se puede contraer también a partir de objetos contaminados como ropa de vestir o de cama y a través de heridas punzantes en la asistencia sanitaria. También es posible su transmisión en entornos comunitarios como los salones de tatuajes, avisa la OMS.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas más frecuentes son:
Erupción cutánea.
Fiebre.
Dolor de garganta y/cabeza.
Dolor muscular, dolor de espalda.
Falta de energía.
Ganglios linfáticos inflamados.
La erupción cutánea, que es en algunos casos el primer síntoma, comienza como una mancha que pasa a vesícula llena de líquido y puede picar y doler. Cuando esta erupción se cura, las lesiones sobre la piel se cubren de costras que acaban por caer.
Las lesiones pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, como palma de las manos, plantas de los pies; cara, boca y garganta; ingles y genitales y ano.
Se trata del décimo sexto brote de ébola declarado en este país desde la última epidemia, que duró entre agosto y septiembre de 2022 y causó una única muerte.
Pero también Uganda declaró el pasado mes de enero otro brote y se une a otros países de la región como Gabón, Congo o Sudán que han tenido que hacer frente a distintos brotes que se han cobrado la vida de cientos de personas.
Un balance provisional del actual brote de la República Democrática del Congo, que acaban de declarar las autoridades sanitarias, deja al menos 16 muertos y casi una treintena de casos sospechosos.
Entierro de un afectado por el brote de ébola en República Democrática del Congo en 2019. EFE/EPA/HUGH KINSELLA CUNNINGHAM
El virus del ébola en siete claves
1. ¿Cómo se transmite el virus de la ébola?
Se cree que determinadas especies de murciélagos son los hospedadores de este virus y de ellos el virus se transmite a otros animales y a personas.
El contagio se produce por el contacto directo con los fluidos de un afectado, a través de lesiones en la piel o de las mucosas, tanto con sangre o líquidos corporales de personas enfermas o fallecidas por ébola; y objetos o superficies contaminados por líquidos o secreciones corporales, según informa la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Mientras no hay síntomas, no hay riesgo de contagio, pero siguen siendo infecciosas mientras haya presencia de virus en sangre.
El periodo de incubación (es decir, el intervalo entre la infección y la aparición de los síntomas) oscila entre dos y 21 días. El aislamiento del enfermo es clave.
2. Los síntomas
Los síntomas iniciales, que pueden aparecer de forma repentina, son fiebre, cansancio, malestar general, dolores musculares y dolor de cabeza y de garganta.
Después aparecen vómitos, diarrea, dolor abdominal, erupciones cutáneas y signos de deterioro de las funciones renal y hepática. Las hemorragias internas y externas aparecen en las fases más avanzadas.
3. Diagnóstico y tratamiento
Las pruebas PCR, de anticuerpos o cultivos han facilitado un diagnóstico más rápido.
Dos vacunas, tanto de respuesta a los brotes como para prevenir nuevos casos, son las principales armas contra el ébola, a las que se unen diferentes fármacos antivirales.
Imagen facilitada por el CDC estadounidense que muestra el virus del Ébola. EFE
4. Prevención
Otra de las claves del virus del Ébola radica en la prevención. La OMS considera fundamental la implicación de la población para controlar con éxito cualquier brote.
Son necesarias medidas como la atención clínica, la vigilancia y el rastreo de contactos, los servicios de laboratorio, la prevención y el control de las infecciones en los establecimientos de salud, las inhumaciones seguras y dignas, la vacunación y la movilización social.
Los trabajadores sanitarios, ante el alto riesgo de contagio, deben vacunarse de forma preventiva, utilizar equipos de protección personal y una exigente higiene de manos.
5. Un virus que puede persistir
Existe evidencia científica de la persistencia del virus de fiebres hemorrágicas en testículos, interior de los ojos y el cerebro de algunas personas recuperadas, informa la OMS.
También pueden permanecer en la placenta, el líquido amniótico y el feto de las mujeres infectadas durante el embarazo, así como en la leche materna durante la lactancia.
Se ha documentado también transmisión del virus del Ébola a través de esperma infectado hasta quince semanas después de la recuperación clínica.
6. El origen del virus del Ébola
El ébola se detectó por primera vez en 1976 en la actual República Democrática del Congo. El brote se produjo en un pueblo cercano al río Ébola, del que toma su nombre el virus y la enfermedad.
Otra de las claves sobre el virus del Ébola es que, actualmente, existen cinco subtipos: Zaire, Sudán, Tai Forest, Bundibugyo y Reston. Todas se han descrito en África excepto la Reston que proviene de Asia.
7. La epidemia que sacudió al mundo
La mayor epidemia de ébola vivida hasta el momento fue desde 2014 a 2016 en Guinea Conakry, Sierra Leona y Liberia causando más de 11.000 muertes.
Varios misioneros y sanitarios españoles, británicos o estadounidenses afectados fueron repatriados para ser tratados en Europa y América. Fue entonces cuando la comunidad internacional se movilizó para combatir un virus que entonces tenía una letalidad del 90 %, ahora reducida gracias, fundamentalmente, a las vacunas.
Para la Dra. Lucía Campos Muñoz, dermatóloga del Hospital Clínico Universitario San Carlos de Madrid, “el picor que provoca la dermatitis atópica (DA) es tan intenso que se llega a generar sangre en las heridas causadas por el rascado, prácticamente involuntario”.
La DA aparece en cualquier zona corporal y, dependiendo de la edad y la persona, los eccemas también podrán significarse con piel agrietada, costras, engrosamiento cutáneo, piel en carne viva y oscurecimiento de la epidermis que rodea a los ojos.
Los brotes de dermatitis atópica suelen comenzar antes de los cinco años de edad, siendo la infancia la etapa más castigada, con una prevalencia del 5-20 % de casos. Esta cronicidad se prolongará durante la adolescencia y la juventud, llegando a persistir en la vida adulta.
“En la infancia, la descamación y la sequedad serán más visibles y molestas en el cuello, la cara y a nivel de las flexuras de las articulaciones, mucho peor en los codos y en las rodillas”, señala la Dra. Campos Muñoz.
Esta dermatitis evolucionará con la edad adoptando formas clínicas en las zonas de extensión de las articulaciones, en la espalda (zona lumbosacra) y otras áreas específicas de cuerpo, como las manos y los pies (especialmente con eccema dishidrótico y dermatosis plantar, respectivamente).
Imágenes cedidas por la Dra. Campos Muñoz, dermatóloga del equipo que dirige el Dr. Eduardo López Bran.
De dónde viene y a dónde va la dermatitis atópica
La DA está asociada, con frecuencia, a una respuesta exagerada del sistema inmunitario ante los agentes externos (microorganismos). Aún así, se desconoce con exactitud por qué aparece esta enfermedad y por qué se cronifica.
“La dermatitis atópica normalmente evoluciona en brotes, es decir, que l@s pacientes están en algunos momentos bien y en otros momentos están mal, manteniéndose en el tiempo sin interrupción”, destaca la dermatóloga.
Tanto es así que los pacientes corren un mayor riesgo de padecer alergias alimentarias, rinitis alérgica (pólenes) y asma, enfermedad respiratoria pulmonar, más prevalente durante la infancia.
“En la mayoría de los casos diagnosticados, la dermatitis atópica es la primera manifestación de la diátesis atópica (predisposición genética o hereditaria a desarrollar enfermedades alérgicas)”, apunta la Dra. Campos.
Si nuestra piel es vulnerable, no es capaz de mantenerse hidratada y no lucha adecuadamente contra los agentes externos, como las bacterias (Staphylococcus aureus), los alérgenos, la contaminación ambiental o el humo del tabaco, entrará en el círculo vicioso de la enfermedad crónica.
La inmunidad se verá comprometida por el trastorno funcional en la respuesta inflamatoria frente a los antígenos que presentan las células de Langerhans, las células T y las células efectoras inmunes (linfocitos productores de anticuerpos).
Será entonces cuando el sistema inmunológico provocará lesiones en la piel que pueden coexistir o sucederse en el tiempo: eccemas, prurigo (pápulas con vesícula que se sustituyen por costra) y liquenificación (placas engrosadas, recorridas por surcos).
“Pero existen diferentes factores que influyen en la aparición de la dermatitis atópica, como la herencia genética: se sabe que si los padres tienen o han padecido alergias, asma o dermatitis atópica aumentan las posibilidades de que sus hij@s desarrollen esta enfermedad”, subraya. la Dra. Campos.
También afectan los tejidos sintéticos o confeccionados con lana, a diferencia del algodón, que siempre se deben lavar a mano o a máquina sin añadir productos suavizantes.
Tampoco son adecuadas las sustancias que puedan irritar la piel, como el contenido químico del agua en las piscinas.
“Las personas que sufren dermatitis atópica tienen que utilizar una crema barrera antes de entrar en el agua (piscina o mar) y, posteriormente, darse una ducha limpiadora para retirar el cloro o la sal. A continuación, se debe aplicar una capa de crema hidratante”, indica.
El agua del mar, beneficiosa en líneas generales, puede causar ardor e irritaciones en los casos de piel agrietada.
“A tal efecto, el paciente que tenga la posibilidad de ir a una zona costera con buena humedad ambiental debería esperar unos días antes de zambullirse en las olas. La humedad mejorará previamente el estado de su piel y el baño retardado será más gratificante”, asegura.
“En cualquier caso -reitera- nunca dejaremos de utilizar los hidratantes y aquellos tratamientos farmacológicos pautados durante el invierno”.
Prevención familiar y tratamiento de la dermatitis atópica
Es fundamental, por tanto, aplicar emolientes corporales, puesto que los pacientes DA siempre mostrarán una piel seca, como si las cremas se absorbieran rápidamente. Aquí funciona la muletilla… Poner, poner y volver a poner… productos hidratantes.
Los hábitos de vida y los cuidados familiares, como la higiene corporal, tienen una enorme importancia en las primeras etapas de la vida: es mejor sustituir la bañera por la ducha, utilizando siempre agua templada en lavados de poco tiempo y restringiendo el uso de jabones en las zonas olorosas.
En este sentido, una investigación demostraría la sinergia positiva de algunos prebióticos (nutrientes para la microbiota digestiva), probióticos (microorganismos vivos para mejorar la calidad de la microbiota digestiva) y simbióticos (combinación de ambos) para reducir la incidencia de la dermatitis atópica.
El metaanálisis, con más de 127.000 casos, síntesis de múltiples estudios, observó un beneficio protector de los prebióticos, probióticos y simbióticos en las madres embarazadas, madres en periodo de lactancia y bebés en los primeros meses de vida.
A la vez, se comprobó que disminuyó la severidad de la DA en pacientes con enfermedad moderada o severa al emplear probióticos, lactobacillus y simbióticos. En cambio, no hubo mejoría en pacientes leves o cuando se utilizó bifidobacterium o prebióticos aislados.
Pero una inmensa mayoría de casos en dermatitis atópica (DA) necesitan terapias que van desde los corticoides aplicados sobre la piel hasta los fármacos más innovadores a base de moléculas biológicas.
“La verdad es que hemos vivido una explosión de tratamientos muy efectivos, como los fármacos biológicos o los inhibidores de JAK (bloquean la acción de las proteínas que promueven la inflamación)”, dice la especialista.
Destacan dupilumab y tralokinumab, por un lado, y upadacitinib, baricitinib y abrocinitib, por el otro.
“Este tipo de medicamentos innovadores consiguen retrasar la aparición de los brotes y limpiar las lesiones en un buen número de casos, demostrando un buen perfil de seguridad y tolerancia”, añade.
“Durante estos últimos años sólo disponíamos de corticoides tópicos y orales, curas húmedas, inhibidores de la calcineurina y de algunos inmunosupresores clásicos, como la ciclosporina o el metotrexate“, completa.
La investigación médica frente a la dermatitis atópica es persistente, tanto como el picor de esta enfermedad crónica.
“Tenemos que ser capaces de limpiar esas lesiones, esas placas rojodescamativas, aliviando el picor acompañante y mejorando la calidad de vida de tod@s y cada un@ de nuestr@s pacientes”, concluye la Dra. Lucía Campos Muñoz.
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