Ciencia y Salud
Una enfermedad rara y degenerativa: la distrofia muscular facioescápulohumeral

La distrofia muscular facioescápulohumeral (DFEH) es una enfermedad rara que afecta a los músculos y que produce degeneración muscular. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En la mayoría de los casos se localiza en los lugares que su propio nombre indica y se extiende en el siguiente orden: cara (facio), cintura escapular (escápulo) y brazos (humeral), aunque puede continuar hacia los músculos extensores del abdomen y el pie.
Esta enfermedad también recibe nombres como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, que es el primer término que se le dio. La otra acepción que se le da es Enfermedad de Coats, que hace referencia al defecto del desarrollo vascular retiniano que suele asociarse con la FSHD de inicio temprano.
“Aunque es rara, es relativamente frecuente en las consultas neuromusculares, dado que es una de las distrofias musculares más prevalentes. Puede afectar a cualquier edad, tanto a niños como adultos, aunque lo más frecuente es que debute con edad adulta”, observa la doctora Nuria Muelas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.
Incidencia
La distrofia muscular facioescápulohumeral es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.
La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral apunta que la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, aunque investigaciones recientes muestran que hoy en día se puede reducir a 1 caso por cada 7.500 personas.

Síntomas
El gen DUX4 es el detonante de esta enfermedad. Consiste en un gen que no se expresa (está reprimido) fuera de un periodo concreto de la vida (embriogénesis). Sin embargo, cuando se expresa fuera de ese periodo tiene un efecto tóxico en el músculo y causa este tipo de distrofia.
La debilidad en los músculos abdominales (especialmente los inferiores) puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar.
Estos síntomas junto a la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos) son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD.
Otro rasgo de la enfermedad es la pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, lo que puede llevar a problemas de visión (aunque solo en el 1 % de los casos).
Un caso “novo”
María Gómez-Rodulfo lleva conviviendo con esta enfermedad 36 años. EFEsalud ha hablado con ella.
“Empecé a notar los efectos de la DFEH con 18 años. Mi vida era muy activa, esquiaba mucho… lo normal con 18 años. Mi médico me derivó a un neurólogo en Madrid, que fue el que luego me ha seguido durante muchos años. En aquel entonces era el año 89 y todavía no estaba muy claro qué era. En el 95 me hicieron un análisis genético y dieron con que soy un caso “novo” es decir, que soy la primera en mi familia en padecer la mutación del gen”, explica María Gómez-Rodulfo.
Con el paso de los años María ha ido perdiendo musculatura. Lo que empezó como un dolor en el talón del pie, ha ido subiendo de abajo hacia arriba con el tiempo. Desde el abdomen hasta los brazos y últimamente comienza a notar la pérdida en las manos y el rostro.
“Me doy cuenta de cómo avanza la enfermedad cada vez que veraneo porque veo que un año puedo subir un pequeño bordillo y al siguiente no. Cogía una cosa del armario y al año siguiente no podía. Cuando más se notan estas cosas es de año en año, cuando cambias un poco tu entorno. Ha sido una enfermedad lenta y progresiva que no ha parado”, observa la afectada con DFEH.
A pesar de que la enfermedad avanza con el paso de los años, no le ha impedido sacarse una oposición y desarrollar su trabajo como notaria. “No ha cambiado mi vida personal. Yo me casé con esta enfermedad bastante avanzada y mi marido me apoya mucho”, cuenta la afectada.
“He procurado que mi enfermedad no me afecte. Por ejemplo, no me puedo ir a bañar sola a la playa, pero sí me puedo quedar observando y disfrutando desde la terraza. Aun así he tenido la suerte de contar con los recursos económicos para hacerme la vida más fácil. Me limita mi vida física, pero no mental”, explica María.
Tratamiento
Hasta el momento no existen terapias farmacológicas comercializadas que frenen o curen la enfermedad. El tratamiento se basa en:
- Tratamientos sintomáticos (por ejemplo, para el dolor)
- Medidas ortopédicas y rehabilitadoras
- Pautas de ejercicio físico/fisioterapia
- Recomendaciones dietéticas
- Mantener un peso adecuado
Sin embargo, actualmente se están estudiando biomarcadores en la sangre de los pacientes como la interleucina 6 que se podría correlacionar con la actividad y gravedad de la enfermedad.
“También se está estudiando la afectación muscular de esta distrofia empleando técnicas de imagen muscular, sobre todo resonancia magnética, lo que permite valorar e incluso cuantificar el grado de afectación y analizar su progresión en el tiempo. Además, la resonancia permite valorar el componente de inflamación que se asocia con fases activas de esta distrofia”, explica la doctora del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Investigaciones
La doctora Muelas señala que ya se realizó un primer ensayo clínico con un fármaco denominado “Losmapimod”, pero el estudio fase 3 no demostró eficacia y se cerró.
En el caso de María Gómez-Rodulfo, ella participó en un ensayo clínico de Fulcrum en 2019 en Holanda.
“Participé en la primera fase del ensayo y pasé allí todo el mes de agosto. Aunque el estudio ha finalizado este año y no ha tenido éxito, todos los resultados obtenidos se han recopilado para otros estudios”, explica la paciente.
María observa que hay otros estudios en desarrollo de dos empresas norteamericanas: Ability y Arrow Head. Están en una fase muy preliminar pero hay resultados muy positivos que van logrando frenar la enfermedad.
“Actualmente hay unas veinte empresas farmacéuticas en todo el mundo interesadas en la DFEH. El primer objetivo es prevenir y evitar la enfermedad, el segundo es lograr la recuperación muscular. También hay estudios centrados en la regeneración muscular”, explica la afectada.

Según la asociación de FSHD, hoy en día hay varios estudios en marcha con fármacos también dirigidos a evitar el efecto tóxico del gen DUX4 empleando tecnología de RNA interferente u oligonucleótidos antisentido, entre otros.
“Las expectativas son muy esperanzadoras porque hay numerosos fármacos con distintos mecanismos de acción, que se encuentran en diversas etapas de investigación; si se confirma su eficacia y seguridad en los pacientes reclutados podrían suponer un futuro tratamiento para esta enfermedad”, concluye la doctora Nuria Muelas.
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Ciencia y Salud
El yogur, gran alimento nutritivo que pide más presencia en los comedores escolares
Los beneficios del yogur para la salud están avalados por la evidencia científica; pese a ello, se suele incluir en los menús escolares, como máximo, una vez a la semana, de ahí que un informe apueste por aumentar la frecuencia de su consumo en los colegios.
Expertos y autoridades han participado en la jornada “Yogur y alimentación saludable en la infancia, una responsabilidad compartida”, organizada por EFE Salud con la colaboración la Asociación Española de Fabricantes de Yogur y Postres Lácteos Frescos (AEFY).
Entre ellos, la directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Marina Pollán; la directora ejecutiva de la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN), Ana López-Santacruz; la coordinadora del área de obesidad de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), Irene Bretón; y el presidente de la AEFY, Antoni Bandrés.
Las evidencias científicas
Con el objetivo de mejorar las condiciones de nutrición y alimentación de la población infantil, el director de PI Salud, Santiago Cervera, ha elaborado una nota técnica que analiza las evidencias científicas que existen sobre los beneficios del yogur en la dieta de los escolares.
El documento resalta los macronutrientes, con proteína de alto valor biológico; también los micronutruientes, como el calcio, el magnesio, vitaminas y los cultivos vivos, que son la base del fermento del yogur.

Y está demostrado, señala el informe, que ayuda a prevenir la obesidad, mejora la salud ósea, tiene un impacto en la salud digestiva así como en la microbiota.
En casa lo consume a diario el 56 % de los niños, En los menús escolares, como máximo, los estudiantes reciven un yogur entre 0 y una vez a la semana: el 32,8 % no lo recibe nunca en el entorno escolar.
Y ello a pesar del problema de la obesidad en España y de la prevalencia del déficit de la vitamina D en la población infantil, que señala la nota técnica presentada.
Por todo ello, el documento defiende, entre otras cosas, una mayor presencia del yogur en los menús de los comedores escolares.
El entorno escolar como patrón saludable
La directora ejecutiva de la AESAN ha recordado que el 36,1 % de los niños y niñas en España de entre 6 y 9 años tiene exceso de peso, y que el entorno escolar es clave para estimular patrones saludables.
En este sentido, López-Santacruz ha hecho hincapié en que el yogur ayuda a la prevención de distintas enfermedades, tras lo que ha resaltado que la recomendación dietética de la AESAN es el consumo de leche y productos lácteos un máximo de tres raciones diarias, sin azúcares añadidos.

Por su parte, Irene Bretón, de la SEEN y miembro del Comité Científico de AESAN, ha insistido en que el yogur, al estar fermentado, permite que los nutrientes se absorban mejor, entre otras propiedades.
De ahí que haya considerado que es muy importante informar al entorno educativo y a las familias de los beneficios de este alimento, y ha opinado que no puede ser que en la normativa española lo considere dentro de la categoría de “otros postres” con una frecuencia de 0 a 1 a la semana en los menús escolares.

Los niños, agentes de prevención
Desde el ISCIII, la directora general ha subrayado que es en la infancia cuando se aprenden los hábitos saludables y los niños pueden ser agentes de prevención.
A su juicio, el comedor escolar es un lugar de aprendizaje.
Pollán ha incidido en los beneficios de la dieta medietrránea y ha lamentado que cada vez tenga menos seguidores.

El presidente de AEFY ha apostado por garantizar que el yogur siga siendo “un aliado” para la nutrición saludable en la infancia, ya que, además, es “muy asequible” y contribuye a reducir la desigualdad en la alimentación en los colectivos más desfavorecidos.

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Ciencia y Salud
El COVID persistente podría ayudar a nuevos tratamientos y vacunas: esta investigación explica el motivo
Una investigación realizada por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) revela que los pacientes de COVID persistente producen menos anticuerpos frente a la proteína completa del virus, pero mantienen mejor la respuesta frente a la región clave de entrada del virus en las células. La UCM remarca en nota de prensa que los resultados abren la puerta a estrategias terapéuticas individualizadas y a vacunas más eficaces.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), desde el inicio de la pandemia se han registrado 700 millones de casos de COVID-19 en todo el mundo. De estos, un número significativo de personas desarrolla secuelas que afectan al sistema inmunitario, nervioso o vascular, y pueden durar meses o años.
El COVID persistente es un término acuñado por los propios pacientes que afecta al menos al 6 % de los adultos y entre el 1 % y el 4 % de los niños, subraya la Complutense en el comunicado. Este síndrome post-COVID se diagnostica cuando concurren síntomas como la pérdida del olfato o gusto, afonía, niebla mental, fatiga, dolor de cabeza, trastornos del sueño, dolor articular o el síndrome postural ortostático con taquicardia, y persisten más tres meses después de la infección inicial.
Resultados clave del estudio
Informa la UCM que el estudio se hizo a 30 personas sin secuelas y a 104 pacientes con COVID persistente. Se consiguió identificar diferentes factores de riesgo asociados con el síndrome.
Uno fue haber sufrido la infección antes de la vacunación, lo que aumenta el riesgo en un 72 %; esto confirma el efecto de protección que ejercen las vacunas. El equipo investigador también tuvo en cuenta el mayor riesgo detectado en quienes presentaron fiebre o neumonía durante la infección inicial.

La investigación reveló que los pacientes con COVID persistente desarrollan una respuesta inmunitaria distinta. Específicamente, muestran una respuesta reducida a la proteína Spike completa del virus, pero mantienen mejor la respuesta contra la región RBD, crucial para la entrada del virus en las células.
El estudio, añade la nota, se centró además en el análisis detallado de las subclases de inmunoglobulinas IgG1, IgG2, IgG3, IgG4 producidas frente a la proteína Spike completa y la región RBD.
Personalización de tratamientos y vacunas
La investigación, publicada en la revista Frontiers in Inmunology, posibilita la opción de crear estrategias de medicina personalizada.
En la nota se citan dos casos, según perfiles inmunitarios de los pacientes.
- Por un lado, hay pacientes que podrían obtener un mayor provecho de terapias antivirales para la eliminación de posibles reservorios virales.
- Y hay pacientes que podrían obtener una mejor respuesta a tratamientos con inmunoglobulinas.
Por todo ello, los resultados apuntan a la necesidad de explorar enfoques vacunales, que incluirían proteínas virales distintas a Spike o plataformas alternativas.
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Ciencia y Salud
Aumentan los casos de mujeres jóvenes con osteoporosis
La osteoporosis suele aparecer en mujeres después de la menopausia, sin embargo, los casos entre las jóvenes han aumentado, por lo que empiezan antes el tratamiento para esta enfermedad, que es crónica.
Lo asegura el director del Departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra, Javier Escalada, con motivo del Día Mundial de la Osteoporosis, 20 de octubre, una enfermedad que afecta al 10 % de las personas mayores de 50 años.
En un comunicado, la CUN resalta que, según la Sociedad Española de Reumatología, en España se producen 782 fracturas al día por fragilidad y, sin embargo, solo el 36 % de estas personas recibe tratamiento para combatir la osteoporosis.
Limita la calidad de vida
Es una enfermedad que se caracteriza por la disminución de la densidad de los huesos, con lo que aumenta el riesgo de fracturas óseas.
“Se trata de una patología que limita considerablemente la calidad de vida y ante la que hay que fomentar la prevención. En personas mayores puede provocar una fractura de cadera que puede estar asociada a un aumento de la mortalidad”, subraya Escalada.

Lo más habitual es que aparezca en mujeres y después de la menopausia, ya que la falta de estrógenos influye de manera considerable, pero también otros factores como el sedentarismo, el tabaco o el consumo de alcohol.
Sin embargo, Escalada afirma que en la actualidad han aumentado los casos de osteoporosis en mujeres jóvenes.
“Son mujeres de unos 40 años, que no se encuentran en un estado ni siquiera premenopáusico y, sin embargo, observamos que en un número creciente de casos ya padecen o están cerca de sufrir osteoporosis”, asegura el experto.
Estos casos, que se diagnostican mediante una densitometría, suelen detectarse por derivaciones de otros departamentos o servicios del hospital.
Prevención
Entre las soluciones a este problema para detectarlo a tiempo se encuentra la realización de estudios preventivos entre poblaciones de riesgo: personas con diabetes; con EPOC; en tratamiento crónico con corticoides; o en edades cercanas a la menopausia, entre otros.
“Hay determinados contextos en los que la persona, aunque no reciba la indicación de participar en un programa de detección o screening, debiera por iniciativa propia plantearse la posibilidad de someterse a un chequeo o solicitar que se le haga una densitometría”, considera el experto de la CUN
En cualquier caso, añade, es recomendable llevar una dieta rica en calcio y complementarla con vitamina D, siempre y cuando se haya detectado un déficit de esta vitamina.
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