Ciencia y Salud
Una enfermedad rara y degenerativa: la distrofia muscular facioescápulohumeral

La distrofia muscular facioescápulohumeral (DFEH) es una enfermedad rara que afecta a los músculos y que produce degeneración muscular. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En la mayoría de los casos se localiza en los lugares que su propio nombre indica y se extiende en el siguiente orden: cara (facio), cintura escapular (escápulo) y brazos (humeral), aunque puede continuar hacia los músculos extensores del abdomen y el pie.
Esta enfermedad también recibe nombres como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, que es el primer término que se le dio. La otra acepción que se le da es Enfermedad de Coats, que hace referencia al defecto del desarrollo vascular retiniano que suele asociarse con la FSHD de inicio temprano.
“Aunque es rara, es relativamente frecuente en las consultas neuromusculares, dado que es una de las distrofias musculares más prevalentes. Puede afectar a cualquier edad, tanto a niños como adultos, aunque lo más frecuente es que debute con edad adulta”, observa la doctora Nuria Muelas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.
Incidencia
La distrofia muscular facioescápulohumeral es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.
La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral apunta que la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, aunque investigaciones recientes muestran que hoy en día se puede reducir a 1 caso por cada 7.500 personas.

Síntomas
El gen DUX4 es el detonante de esta enfermedad. Consiste en un gen que no se expresa (está reprimido) fuera de un periodo concreto de la vida (embriogénesis). Sin embargo, cuando se expresa fuera de ese periodo tiene un efecto tóxico en el músculo y causa este tipo de distrofia.
La debilidad en los músculos abdominales (especialmente los inferiores) puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar.
Estos síntomas junto a la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos) son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD.
Otro rasgo de la enfermedad es la pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, lo que puede llevar a problemas de visión (aunque solo en el 1 % de los casos).
Un caso “novo”
María Gómez-Rodulfo lleva conviviendo con esta enfermedad 36 años. EFEsalud ha hablado con ella.
“Empecé a notar los efectos de la DFEH con 18 años. Mi vida era muy activa, esquiaba mucho… lo normal con 18 años. Mi médico me derivó a un neurólogo en Madrid, que fue el que luego me ha seguido durante muchos años. En aquel entonces era el año 89 y todavía no estaba muy claro qué era. En el 95 me hicieron un análisis genético y dieron con que soy un caso “novo” es decir, que soy la primera en mi familia en padecer la mutación del gen”, explica María Gómez-Rodulfo.
Con el paso de los años María ha ido perdiendo musculatura. Lo que empezó como un dolor en el talón del pie, ha ido subiendo de abajo hacia arriba con el tiempo. Desde el abdomen hasta los brazos y últimamente comienza a notar la pérdida en las manos y el rostro.
“Me doy cuenta de cómo avanza la enfermedad cada vez que veraneo porque veo que un año puedo subir un pequeño bordillo y al siguiente no. Cogía una cosa del armario y al año siguiente no podía. Cuando más se notan estas cosas es de año en año, cuando cambias un poco tu entorno. Ha sido una enfermedad lenta y progresiva que no ha parado”, observa la afectada con DFEH.
A pesar de que la enfermedad avanza con el paso de los años, no le ha impedido sacarse una oposición y desarrollar su trabajo como notaria. “No ha cambiado mi vida personal. Yo me casé con esta enfermedad bastante avanzada y mi marido me apoya mucho”, cuenta la afectada.
“He procurado que mi enfermedad no me afecte. Por ejemplo, no me puedo ir a bañar sola a la playa, pero sí me puedo quedar observando y disfrutando desde la terraza. Aun así he tenido la suerte de contar con los recursos económicos para hacerme la vida más fácil. Me limita mi vida física, pero no mental”, explica María.
Tratamiento
Hasta el momento no existen terapias farmacológicas comercializadas que frenen o curen la enfermedad. El tratamiento se basa en:
- Tratamientos sintomáticos (por ejemplo, para el dolor)
- Medidas ortopédicas y rehabilitadoras
- Pautas de ejercicio físico/fisioterapia
- Recomendaciones dietéticas
- Mantener un peso adecuado
Sin embargo, actualmente se están estudiando biomarcadores en la sangre de los pacientes como la interleucina 6 que se podría correlacionar con la actividad y gravedad de la enfermedad.
“También se está estudiando la afectación muscular de esta distrofia empleando técnicas de imagen muscular, sobre todo resonancia magnética, lo que permite valorar e incluso cuantificar el grado de afectación y analizar su progresión en el tiempo. Además, la resonancia permite valorar el componente de inflamación que se asocia con fases activas de esta distrofia”, explica la doctora del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Investigaciones
La doctora Muelas señala que ya se realizó un primer ensayo clínico con un fármaco denominado “Losmapimod”, pero el estudio fase 3 no demostró eficacia y se cerró.
En el caso de María Gómez-Rodulfo, ella participó en un ensayo clínico de Fulcrum en 2019 en Holanda.
“Participé en la primera fase del ensayo y pasé allí todo el mes de agosto. Aunque el estudio ha finalizado este año y no ha tenido éxito, todos los resultados obtenidos se han recopilado para otros estudios”, explica la paciente.
María observa que hay otros estudios en desarrollo de dos empresas norteamericanas: Ability y Arrow Head. Están en una fase muy preliminar pero hay resultados muy positivos que van logrando frenar la enfermedad.
“Actualmente hay unas veinte empresas farmacéuticas en todo el mundo interesadas en la DFEH. El primer objetivo es prevenir y evitar la enfermedad, el segundo es lograr la recuperación muscular. También hay estudios centrados en la regeneración muscular”, explica la afectada.

Según la asociación de FSHD, hoy en día hay varios estudios en marcha con fármacos también dirigidos a evitar el efecto tóxico del gen DUX4 empleando tecnología de RNA interferente u oligonucleótidos antisentido, entre otros.
“Las expectativas son muy esperanzadoras porque hay numerosos fármacos con distintos mecanismos de acción, que se encuentran en diversas etapas de investigación; si se confirma su eficacia y seguridad en los pacientes reclutados podrían suponer un futuro tratamiento para esta enfermedad”, concluye la doctora Nuria Muelas.
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Ciencia y Salud
EFE Salud recibe un premio de la Real Academia de Medicina por su especial sobre el cáncer de mama
EFE Salud recibió este martes el premio de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) por su labor comunicativa, informativa y divulgativa, reflejadas en trabajos como el publicado el pasado 19 de octubre con motivo del Día Mundial contra el Cáncer de Mama.
La periodista de EFE Salud Ana Soteras fue la encargada de recoger el galardón, compartido en la presente edición con la doctora Mónica Lalanda Sanmiguel.
Soteras, Berta Pinillos y María Abad firman el trabajo sobre el cáncer de mama, que en diferentes formatos y con una identidad visual específica se centró en la incidencia de este tipo de cáncer en mujeres jóvenes.

Para ello, las periodistas de la Agencia EFE desgranaron datos y contexto y entrevistaron a una mujer superviviente, a la psicooncóloga María Die Tril y a las doctoras e investigadoras María José Echarri y Elena López Miranda.
Las visiones de la ciencia médica y del acompañamiento clínico, y el testimonio de supervivencia, retrataron un panorama de avances y superación en un especial que contó con el patrocinio de la farmacéutica Roche.
Premios que reconocen investigaciones y trayectorias
La entrega del premio ha tenido lugar dentro de la solemne sesión inaugural del curso académico 2026, celebrada en Madrid.
Además del discurso inicial, a cargo del doctor José Ramón Berrazueta Fernández sobre la reducción de la mortalidad cardiovascular, los premios anuales de la RANME han marcado el acto.
Destinados, según recalca la propia Real Academia, a reconocer «el trabajo y la trayectoria de los profesionales de la medicina española, así como de aquellos que se dedican a darle visibilidad», los galardones se dividen en 12 categorías, repartidas a su vez entre las que premian investigaciones y las que distinguen cometidos profesionales.
Entre dichos premios ha destacado la medalla y el ingreso en la institución del jefe del Servicio de Hematoncología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid y profesor acreditado y catedrático de la Universidad Autónoma de Madrid, Antonio Pérez Martínez.
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Ciencia y Salud
¿Testosterona contra la pérdida de deseo sexual en las mujeres? Falta más evidencia y hay efectos secundarios
Generalmente, se identifica a los estrógenos como las hormonas sexuales femeninas y a la testosterona como la masculina, pero lo cierto es que mujeres y hombres producimos ambas, pero en distintos niveles. Aunque la bajada de testosterona en las mujeres puede afectar a su deseo sexual, tratar con suplementos de esta hormona no es una práctica clínica habitual, hace falta más investigación y, además, puede acarrear efectos secundarios.
La función de la testosterona es la virilización o desarrollo de las características masculinas que comienza en el desarrollo fetal y se dispara en la pubertad, al igual que hacen los estrógenos en el proceso de femenización, explica a EFE Salud el endocrinólogo Pablo Fernández Collazo, miembro del Grupo Gónada, Identidad y Diferenciación Sexual (GIDSEEN) de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)
Aunque el papel principal sea el ámbito sexual, estas hormonas también actúan en el resto del organismo y lo normal es que desciendan con la edad.
Las hormonas en la mujer
Los estrógenos en la mujer, además de regular el ciclo menstrual, favorecen su salud ósea y tienen un cierto efecto protector en el metabolismo lipídico, “en cómo maneja el cuerpo las grasas”, explica el doctor
La menopausia, con la bajada de estrógenos, contribuye a aumentar el riesgo cardiovascular y la pérdida de densidad ósea (osteoporosis), y puede generar sofocos, falta de libido, sequedad vaginal o insomnio.
La testosterona en las mujeres, presente en niveles muy inferiores a los estrógenos, también contribuye en menor escala a la masa muscular y ósea y afecta asimismo a su deseo sexual.
Las hormonas en el hombre
Además de la virilización o desarrollo de las características masculinas, la testosterona en el hombre aumenta la masa muscular, la densidad ósea y la hemoglobina.
De manera individual, no como regla general, puede tener efectos en el comportamiento masculino y más exceso de testosterona se puede asociar a “mayor tendencia a la agresividad y la competitividad”, explica el endocrino, que también menciona las fluctuaciones de ánimo que los estrógenos pueden provocar en las mujeres en el ciclo menstrual.
Con la edad, el hombre también tiene un descenso de testosterona: “No es tan brusco como la menopausia, el descenso es más variable, más paulatino y relacionado con la edad. No es equivalente a la bajada de los estrógenos en la mujer”.
Por su parte, la función de los estrógenos en el hombre es menos conocida, aunque sí pueden tener alguna influencia en la salud ósea y en la fertilidad.
¿Qué ocurre si los niveles de estas hormonas están elevados?
Si biológicamente se produce un desequilibrio y el hombre tiene niveles elevados de estrógenos se puede producir “una cierta feminización”, es decir, crecimiento mamario, lo que se conoce como ginecomastia; tendría afectación en la función sexual y podría haber una redistribución de la grasa corporal (más en los glúteos), cambios en la piel y menos vello de forma leve.
En el caso contrario, cuando los niveles de testosterona están por encima de lo normal en la mujer, se produce virilización con vello facial, alteraciones menstruales o aumento de la masa muscular.

¿Déficit de testosterona en las mujeres?
La bajada de los estrógenos en la menopausia es un proceso con amplia evidencia científica y se puede compensar con diferentes tratamientos, como por ejemplo la terapia hormonal sustitutiva, siempre en función del perfil de la paciente y bajo supervisión médica.
También puede haber un descenso normal de testosterona en las mujeres, asociado a la edad. Pero considerar que esta bajada es un déficit de testosterona es algo controvertido a pesar de que se habla en distintos foros y se proponen algunos tratamientos.
“Es un tema que los endocrinólogos vemos con preocupación”, asegura Pablo Fernández Collazo.
Y explica que los niveles de testosterona en las mujeres son tan bajos que las técnicas con las cuentan determinados hopsitales, ya que no todos tienen, la miden de forma inexacta.
Y además, los niveles hormonales son muy fluctuantes en una misma persona.
Sí es posible que la mujer en la menopausia y ante un descenso normal también de testosterona, puede tener falta de deseo sexual, peor respuesta sexual o fatiga, algo común con la pérdida de estrógenos en esa etapa.
Atribuir esos efectos a un “déficit de testosterona como se hace en algunos foros”, apunta el médico, no es exacto y tratar de medirlo “no es algo que se haga de rutina, sino en casos seleccionados y por personal muy cualificado“.
“Hay que mandar un mensaje muy importante: es algo que existe, que es una opción, pero para casos muy concretos, muy seleccionados, que tiene que evaluar un especialista”, recalca.

Terapias con testosterona
Y existen algunas terapias “que están empezando, que están teniendo mucho furor en algunos foros», pero la realidad es que, en España, «no hay ninguna formulación de testosterona que tenga indicación en ficha técnica» para contrarrestar la falta de libido en las mujeres .
«Si se prescribe con esta indicación debe advertirse a la paciente y que firme un consentimiento», puntualiza el endocrino.
Y precisa: «En mujeres, la dosis sustitutiva de testosterona es de 1/10 de la de varón, aproximadamente.
No tenemos formulaciones de testosterona comercializadas en España que aporten esa cantidad».
Fernández Collazo aclara que los intentos de comercializar una «viagra femenina», con poco éxito, en general no son preparados basados en testosterona.
Además, esos tratamientos de suplementación en la mujer tienen el riesgo de efectos secundarios no deseados, como la virilización que conlleva la aparición de vello, sobre todo en la cara, el agravamiento de la voz, aumento de la masa muscular y alteraciones en la piel.
El portavoz de la GIDSEEN afirma: “Antes de hablar de suplementaciones hormonales o de cómo subir el nivel de hormonas, lo importante es llevar una vida sana, es determinante para mantener buenos niveles hormonales”.
Dieta equilibrada, ejercicio físico regular, mantener un peso saludable, descansar y dormir bien y evitar el estrés, son los hábitos de vida que recomienda en el endocrinólogo de la SEEN.
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Ciencia y Salud
Cirugía de mama: con diseño, seguridad y prótesis adecuadas
«Ante cualquier intervención en cirugía de mama, debemos planificar nuestro trabajo quirúrgico en función de un diseño basado en la forma, la simetría, el movimiento, la naturalidad y, sobre todo, la armonía necesaria con el resto del cuerpo de cada mujer», destaca el Dr. José María Pedraza Abad, cirujano plástico de la Clínica Imema de Madrid.
«Con este diseño previo, meticuloso y sustentando en la seguridad de la paciente, no sólo conseguiremos el resultado final satisfactorio que la mujer desea y está buscando, sino que estableceremos las claves anatómicas precisas para que el paso del tiempo no envejezcan sus nuevos pechos y sea feliz en los años venideros», opina.
Una mama de aspecto normal, de tamaño variable, simétrica a la vista de su par y ubicada sobre el músculo pectoral mayor, tendrá distribuido el tejido interno o el implante mamario, en su caso, con predominio en el polo inferior.
Su forma será redondeada y se visualizará una distancia adecuada entre la estructura de la areola-pezón y el surco submamario (límite inferior de la mama), manteniéndose idealmente por encima de la altura de este surco, que tiene una naturaleza ligamentosa.
Una cirugía de mama deberá recomponer el aspecto estético jovial de los senos de la mujer, minimizando el efecto del envejecimiento sobre los tejidos internos que sujetan cada mama.
El Dr. José María Pedraza Abad responde a diferentes cuestiones que EFEsalud le plantea en una entrevista con el interés informativo centrado en aquellas mujeres que decidan realizarse una mamoplastia de aumento, con implantes, de reducción, para aliviar molestias, o una mastopexia, elevación de senos caídos.
¡ATENCIÓN!, el reportaje audiovisual y fotográfico puede afectar a su sensibilidad.

Tanto la asimetría de las mamas como su decaimiento, el tamaño reducido o un exceso mamario, al igual que sucede en casos de mamas tuberosas o por una malposición de implantes mamarios, pueden ser desencadenantes de cierta inestabilidad emocional en las mujeres, lo que a su vez podrá interferir en sus relaciones de pareja.
Dr. Pedraza Abad, ¿qué características físicas condicionan el diseño de una cirugía de mama?
Todos ellas estarán relacionadas con la forma de ambas mamas, la calidad de la piel, el ancho de su tórax, la edad de la paciente, la caída o ptosis, el consumo de algunas sustancias, como el tabaco, y los deseos que ellas tienen sobre el volumen y la elevación del pecho.
El diseño de la cirugía estará condicionado, a su vez, por el estado de la glándula de la paciente, la distancia entre su esternón y el pezón, la distancia entre la clavícula y la posición del pezón y el nivel del surco inframamario (pliegue natural que marca el límite inferior del seno al tocar el tórax).
Es muy importante analizar al detalle todos estos factores, ya que influirán en la selección de los implantes (forma, tamaño y componentes), que serán seleccionados junto a la paciente, para que se comporten de forma idónea a lo largo del tiempo.
Por tanto, el diseño en cirugía de mama, en comunión con la paciente, fijará cómo se verán las mamas, cómo se moverán, cómo se sentirán y cómo envejecerán sin contratiempos.
Con toda esta información, siempre antes de entrar a un quirófano, determinaremos el tipo y la técnica de cirugía que vamos a practicar, donde se incluirá el diseño de las cicatrices imprescindibles, otra de las grandes preocupaciones de la mujer.
¿Y estas cicatrices quedarán ocultas a la vista o la curiosidad?
En primer lugar, la cicatrización definitiva de las incisiones tras una cirugía de mama (inframamarias, periareolares y axilares, dependiendo de la técnica elegida) es un proceso fisiológico que termina en torno al año de la intervención quirúrgica.
Entonces, las cicatrices serán más o menos visibles en función de cómo responda la paciente durante ese tiempo de recuperación postoperatoria y de cómo cuide su piel día a día. En la mayoría de los casos las cicatrices serán muy poco visibles.
Entonces, Dr. Pedraza ¿qué diferencia existe entre una cirugía de mama correcta y una cirugía de mama verdaderamente bonita?
La diferencia básica está en cómo habremos planificado y ejecutado la cirugía de mama. La clave está en realizar todos estos pasos previos que hemos descrito para un eficaz, seguro y correcto diseño.
En Clínica Imema creemos que para ver y sentir la diferencia entre una cirugía correcta y una cirugía bonita las mujeres deben profundizar en el cómo se lleva a cabo la cirugía de mama, no sólo quedándonos en el qué se hace en la intervención.
Para concluir, doctor, ¿la cirugía plástica se adapta al deseo de las mujeres o son las mujeres las que se tienen que adaptar a la cirugía plástica?
La realidad es que se trata de una simbiosis en la zona de lo posible. Tratamos de adaptarnos a los deseos de las mujeres, pero hay algunos factores condicionantes que las pacientes deben entender para poder quedar satisfechas con el resultado de su cirugía de pecho.
En cualquier caso, para mí lo más importante es la sonrisa de las pacientes después de la intervención de cirugía de mama.
Mañana, miércoles 14 de enero, añadiremos a este reportaje una entrevista a la Dra. María Lema Tomé, anestesióloga y reanimadora de la Clínica Imema, quien nos ofrecerá los secretos de la seguridad física de las mujeres que deciden realizarse una cirugía de mama.

Y el jueves 15 de enero publicaremos una segunda entrevista con el Dr. Pedraza Abad sobre los implantes o prótesis en cirugía de mama.
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