Ciencia y Salud
Una enfermedad rara y degenerativa: la distrofia muscular facioescápulohumeral

La distrofia muscular facioescápulohumeral (DFEH) es una enfermedad rara que afecta a los músculos y que produce degeneración muscular. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En la mayoría de los casos se localiza en los lugares que su propio nombre indica y se extiende en el siguiente orden: cara (facio), cintura escapular (escápulo) y brazos (humeral), aunque puede continuar hacia los músculos extensores del abdomen y el pie.
Esta enfermedad también recibe nombres como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, que es el primer término que se le dio. La otra acepción que se le da es Enfermedad de Coats, que hace referencia al defecto del desarrollo vascular retiniano que suele asociarse con la FSHD de inicio temprano.
“Aunque es rara, es relativamente frecuente en las consultas neuromusculares, dado que es una de las distrofias musculares más prevalentes. Puede afectar a cualquier edad, tanto a niños como adultos, aunque lo más frecuente es que debute con edad adulta”, observa la doctora Nuria Muelas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.
Incidencia
La distrofia muscular facioescápulohumeral es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.
La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral apunta que la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, aunque investigaciones recientes muestran que hoy en día se puede reducir a 1 caso por cada 7.500 personas.

Síntomas
El gen DUX4 es el detonante de esta enfermedad. Consiste en un gen que no se expresa (está reprimido) fuera de un periodo concreto de la vida (embriogénesis). Sin embargo, cuando se expresa fuera de ese periodo tiene un efecto tóxico en el músculo y causa este tipo de distrofia.
La debilidad en los músculos abdominales (especialmente los inferiores) puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar.
Estos síntomas junto a la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos) son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD.
Otro rasgo de la enfermedad es la pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, lo que puede llevar a problemas de visión (aunque solo en el 1 % de los casos).
Un caso “novo”
María Gómez-Rodulfo lleva conviviendo con esta enfermedad 36 años. EFEsalud ha hablado con ella.
“Empecé a notar los efectos de la DFEH con 18 años. Mi vida era muy activa, esquiaba mucho… lo normal con 18 años. Mi médico me derivó a un neurólogo en Madrid, que fue el que luego me ha seguido durante muchos años. En aquel entonces era el año 89 y todavía no estaba muy claro qué era. En el 95 me hicieron un análisis genético y dieron con que soy un caso “novo” es decir, que soy la primera en mi familia en padecer la mutación del gen”, explica María Gómez-Rodulfo.
Con el paso de los años María ha ido perdiendo musculatura. Lo que empezó como un dolor en el talón del pie, ha ido subiendo de abajo hacia arriba con el tiempo. Desde el abdomen hasta los brazos y últimamente comienza a notar la pérdida en las manos y el rostro.
“Me doy cuenta de cómo avanza la enfermedad cada vez que veraneo porque veo que un año puedo subir un pequeño bordillo y al siguiente no. Cogía una cosa del armario y al año siguiente no podía. Cuando más se notan estas cosas es de año en año, cuando cambias un poco tu entorno. Ha sido una enfermedad lenta y progresiva que no ha parado”, observa la afectada con DFEH.
A pesar de que la enfermedad avanza con el paso de los años, no le ha impedido sacarse una oposición y desarrollar su trabajo como notaria. “No ha cambiado mi vida personal. Yo me casé con esta enfermedad bastante avanzada y mi marido me apoya mucho”, cuenta la afectada.
“He procurado que mi enfermedad no me afecte. Por ejemplo, no me puedo ir a bañar sola a la playa, pero sí me puedo quedar observando y disfrutando desde la terraza. Aun así he tenido la suerte de contar con los recursos económicos para hacerme la vida más fácil. Me limita mi vida física, pero no mental”, explica María.
Tratamiento
Hasta el momento no existen terapias farmacológicas comercializadas que frenen o curen la enfermedad. El tratamiento se basa en:
- Tratamientos sintomáticos (por ejemplo, para el dolor)
- Medidas ortopédicas y rehabilitadoras
- Pautas de ejercicio físico/fisioterapia
- Recomendaciones dietéticas
- Mantener un peso adecuado
Sin embargo, actualmente se están estudiando biomarcadores en la sangre de los pacientes como la interleucina 6 que se podría correlacionar con la actividad y gravedad de la enfermedad.
“También se está estudiando la afectación muscular de esta distrofia empleando técnicas de imagen muscular, sobre todo resonancia magnética, lo que permite valorar e incluso cuantificar el grado de afectación y analizar su progresión en el tiempo. Además, la resonancia permite valorar el componente de inflamación que se asocia con fases activas de esta distrofia”, explica la doctora del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Investigaciones
La doctora Muelas señala que ya se realizó un primer ensayo clínico con un fármaco denominado “Losmapimod”, pero el estudio fase 3 no demostró eficacia y se cerró.
En el caso de María Gómez-Rodulfo, ella participó en un ensayo clínico de Fulcrum en 2019 en Holanda.
“Participé en la primera fase del ensayo y pasé allí todo el mes de agosto. Aunque el estudio ha finalizado este año y no ha tenido éxito, todos los resultados obtenidos se han recopilado para otros estudios”, explica la paciente.
María observa que hay otros estudios en desarrollo de dos empresas norteamericanas: Ability y Arrow Head. Están en una fase muy preliminar pero hay resultados muy positivos que van logrando frenar la enfermedad.
“Actualmente hay unas veinte empresas farmacéuticas en todo el mundo interesadas en la DFEH. El primer objetivo es prevenir y evitar la enfermedad, el segundo es lograr la recuperación muscular. También hay estudios centrados en la regeneración muscular”, explica la afectada.

Según la asociación de FSHD, hoy en día hay varios estudios en marcha con fármacos también dirigidos a evitar el efecto tóxico del gen DUX4 empleando tecnología de RNA interferente u oligonucleótidos antisentido, entre otros.
“Las expectativas son muy esperanzadoras porque hay numerosos fármacos con distintos mecanismos de acción, que se encuentran en diversas etapas de investigación; si se confirma su eficacia y seguridad en los pacientes reclutados podrían suponer un futuro tratamiento para esta enfermedad”, concluye la doctora Nuria Muelas.
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Ciencia y Salud
Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE

Bruselas (Euractiv.com/.es) – Varios eurodiputados del Parlamento Europeo han expresado su rechazo a lo que consideran un intento precipitado de revisar la legislación sanitaria de la Unión Europea (UE), al tiempo que han advertido de que el plazo de finales de 2025 fijado por el Comisario europeo del ramo, Olivér Várhelyi, puede ser demasiado corto.
Várhelyi lo dejó claro la semana pasada: quiere llegar a un acuerdo sobre el paquete farmacéutico, la Ley de Biotecnología, revisar la normativa de Productos Sanitarios, los Ensayos Clínicos, un Plan de Salud Cardiovascular y la Ley de Medicamentos Críticos: todo ello para finales de 2025.
Una tarea hercúlea, a la cual el Comisario no quiere ceder. Su objetivo es presentar un «gran paquete sanitario» antes de que acabe el año.
«No tenemos tiempo que perder», aseguró.
El alto funcionario de Bruselas aseguró que la esperada revisión de la legislación farmacéutica de la UE dará una «señal fuerte y clara» para que las empresas más innovadoras del sector se queden en Europa y no “emigren”.
Las declaraciones del Comisario se producen en un contexto especialmente complejo, cuando faltan apenas tres días para que, previsiblemente, entren en vigor el miércoles 9 de julio los aranceles generalizados anunciados por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en una horquilla que oscila entre el 10 y el 70%.
Varias empresas farmacéuticas europeas, entre ellas el gigante suizo Roche, han anunciado hace un par de meses planes multimillonarios para deslocalizar parte de su producción a Estados Unidos, como respuesta inmediata a los aranceles.
Un maratón, no un sprint
A pesar de que algunos grupos políticos de Estrasburgo han acogido con satisfacción el tan esperado paquete farmacéutico de la UE, algunos eurodiputados han advertido de que otros expedientes clave –entre ellos la Ley de Biotecnología- se tienen que abordar con cautela, incluso si finalmente Trump impone aranceles también a los productos farmacéuticos de la UE.
«Los aranceles y las represalias comerciales acaban perjudicando a los pacientes (…) nuestro compromiso con la reforma no debe depender de que se produzcan (esas medidas comerciales punitivas)», según la eurodiputada de Los Verdes Tilly Metz.
«Lo más importante es diseñar un sistema que sea reflexivo y sostenible, y no apresurar reformas sustanciales en unos pocos meses», comentó, aludiendo a una metáfora deportiva, comparándolo con un maratón y no un “sprint”.
Por otra parte, la eurodiputada Stine Bosse (Renovar Europa/liberales), aseguró la semana pasada que el bloque comunitario se encuentra ante «un momento decisivo para el ecosistema biotecnológico y de ciencias de la vida de Europa», al tiempo que advirtió contra las prisas por aprobar la Ley de Biotecnología, que en su opinión es una «tecnología fundamental»
En relación con la Ley de Biotecnología, Várhelyi ha manifestado su preferencia personal por la fecha límite de 2025, aunque Bruselas apuntó en su Estrategia de Ciencias de la Vida que se podría retrasar hasta 2026.
«Sería peligroso precipitarse (con la) Ley de Biotecnología. Sólo tenemos una oportunidad, así que tenemos que hacerlo bien», comentó Bosse, al tiempo que advirtió de que equivocarse en los detalles del texto podría obligar a la Comisión Europea a tener que preparar una ley ómnibus –o paquete legislativo más amplio- en una ocasión ulterior.
Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE), instó a los responsables políticos europeos a centrarse en la necesaria autonomía estratégica de la UE y a aprovechar sus «instituciones de investigación de categoría mundial».
Según Várhelyi, sobre todo el sector europeo de las ciencias de la vida necesita una reforma para atraer la innovación al bloque comunitario,
El Comisario europeo de Comercio, Maroš Šefčovič, comentó recientemente que la UE «en principio» quiere llegar a un acuerdo comercial con Washington antes de la fecha límite del 9 de julio, pero que podría dejar que se aplicara el 10% como gravamen de referencia.
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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
¿Rumias tus problemas por Whatsapp? Este estudio advierte: tiene relación con la depresión

Así lo demuestra un estudio realizado por la Universidad de Castilla La Mancha con participación de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), en el que 329 jóvenes de entre 18 y 35 años rellenaron cuestionarios sobre rumiación, co-rumiación y síntomas de la depresión, para poder relacionar las variables entre sí.
Para ello, la investigación distingue entre:
- Rumiación concreta: cuando nos centramos en hechos y posibles soluciones.
- Rumiación abstracta: cuando pensamos una y otra vez en supuestas causas y resultados futuros de los problemas. “¿Por qué me pasa esto? o “¿Que pasa si…?”. Este tipo de rumiación se relaciona más con los síntomas depresivos.
Este tipo de rumiación y los efectos que produce se intensifican si las preocupaciones se comparten reiteradamente cara a cara o, sobre todo, en aplicaciones como Whatsapp, indican los autores del trabajo.
Los resultados, como explica Bianca Barreira, investigadora del Departamento de Farmacología y Toxicología de la UCM y primera autora del trabajo, “ayudan a comprender mejor cómo ciertos patrones de pensamiento y comunicación, especialmente en entornos digitales, pueden contribuir al malestar emocional en jóvenes”.
Según añade Barreira, las conclusiones pueden ser provechosas con el fin de ofrecer “claves para que familias, docentes y profesionales detecten dinámicas de riesgo y actúen de forma preventiva”.
Actuar con prevención
Los expertos explican que el propósito es reducir la rumiación abstracta y co-rumiación en las redes sociales a través de diseñar y probar intervenciones, tanto presenciales como digitales.
Barreira señala que “se plantea explorar nuevas variables como el nivel socioeconómico, la alfabetización digital, o el tipo de relación entre las personas que co-rumian (amistad, pareja, familia…), con el objetivo de mejorar la personalización y efectividad de futuras estrategias de prevención”.
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Ciencia y Salud
El cirujano que antes de operar se sienta a charlar con sus pacientes: “La cercanía cura”

Rafael Hernández Estefanía, cirujano cardiovascular y torácico, capaz de sacar adelante una intervención de 16 horas, se aplica la cercanía con el paciente como premisa, y se la aplica a rajatabla tras 25 años de experiencia: “Dedico tiempo a hablar con pacientes porque creo que eso cura; ayuda a que se recuperen antes”.
“Lo más importante – continúa – es que el paciente se sienta bien y reconfortado. Por eso, es importante, antes de la intervención, hablar con él o con ella, y con sus familiares, incluso la noche antes, y explicar qué es lo que vas a hacer y sentarte en el borde de la cama para preguntarle de qué equipo es o cuáles son sus aficiones”.
¿Qué sienten los cirujanos antes de operar?
Sí, 16 horas de operación ha aguantado este cirujano que actualmente trabaja en los hospitales Fundación Jiménez Díaz y Rey Juan Carlos. Dice Hernández que semejante gesta sólo es posible gracias al trabajo colectivo. En una sala de cirugía trabajan muchos y muchas profesionales con funciones muy concretas, perfectamente sincronizadas.
Durante una intervención quirúrgica, sin embargo, la experiencia propia y el valor del colectivo conviven con el miedo, la presión, la responsabilidad. No es descabellado pensar que el cirujano sufra ansiedad.
Destaca Hernández que si hay un objetivo que persigue ‘La hora de los valientes’, ése es “abrir las puertas del quirófano, enseñar lo que le va a pasar al paciente y contar lo que siente el cirujano”.
Lo más importante es que el paciente se sienta bien y reconfortado. Por eso, antes de la intervención, es importante hablar con él o con ella
¿Y qué siente? “Una cierta ansiedad anticipatoria”, por ejemplo. “A mí me ocurre en el metro, cuando voy a trabajar, cuando voy dando vueltas al asunto, a qué pasos seguir o a qué cuidados debo tener para evitar que la intervención se complique”.
“Entonces miro alrededor – añade –, y veo a la gente con el móvil, distraídos, y pienso que me cambiaría por cualquiera aunque no sepa a donde vaya”.
“Las cosas se pueden ir a la mierda”
Un cirujano debe saber que “en cualquier momento las cosas se pueden ir a la mierda”. Son palabras que escribe Hernández en ‘La hora de los valientes’. Causan estupor, pero dice al respecto el también profesor en la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid: “Nuestro trabajo es evitar que eso suceda, lo que se consigue con un entrenamiento de muchos años”.
La ansiedad se difumina entonces. Terminan imponiéndose la experiencia y la vocación, como la que le visitó cuando era niño para quedarse dentro y decirle cuál sería la profesión de su vida.
Después, años de preparación en España y fuera, y un cuarto de siglo ya ejerciendo. Es el entrenamiento del que hablaba antes, de manera que nada de considerarse “un héroe”. En todo caso, “profesional antes que héroe”, afirma.

No es una profesión sencilla. ¿Cómo puede serlo si consiste en abrir un cuerpo para reparar dentro algo que se ha estropeado?
Esta “agresión controlada” al organismo, sin embargo, es inevitable ante determinadas enfermedades o dolencias, de ahí el miedo del paciente; de ahí la importancia de la comunicación.
La importancia de contarle en qué consistirá la intervención y de transmitir calma, conocimiento, mesura, porque, según sus palabras, “si se complica el proceso, o por desgracia hay fallecimiento, es más probable que las familias lo entiendan mejor y puedan llevar el duelo de mejor forma”, incide.
E insiste: “La cercanía (con el paciente), si no cura, sí es cierto que ayuda mucho en la recuperación durante el postoperatorio”.
Un héroe, no; un profesional
‘La hora de los valientes’ es la puerta abierta de una sala de cirugía en plena ebullición. Como se sabe poco de lo que sucede dentro, mitos, falsedades y distorsiones campan a sus anchas.
“Hay mitos que hay que barrer, quitarlos; son falsedades. Hoy en día, el 90 % de las cuestiones médicas que salen en las películas son falsas. Por ejemplo, cuando en las películas sale el cirujano a informar, y sale guapísimo, peinado, no ha sudado. Y dice que todo ha ido bien. No es así. El cirujano sale y dice ‘la cirugía ha ido bien, veremos el resto’. Y lo dirá probablemente despeinado, sudado y puede que con manchas de sangre en la cara o en los zapatos. Parece bruto, pero es la realidad”.
Porque un cirujano es un profesional experimentado y entrenado, pero también una persona. “Somos humanos, estamos hechos de carne y hueso, la misma carne y hueso que el paciente, y tenemos sentimientos aunque a veces no queramos sacarlos”, dice Rafael Hernández Estefanía.
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