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Ciencia y Salud

Un viaje por el abecedario de las enfermedades raras

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Un recorrido a través de las letras del abecedario para hacer un retrato de estas enfermedades raras, llamadas así al afectar a menos de 5 personas por 100.000 habitantes.

Con información de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que este año cumple su 25 aniversario en su objetivo de aglutinar a las asociaciones de pacientes para luchar por los avances asistenciales, terapéuticos y en investigación, y de Orphanet, portal de referencia, desplegamos información de A a la Z y también algunos ejemplos de estas enfermedades.

A – Atención

Atención especializada para los pacientes con profesionales formados, terapias innovadoras, estimulación temprana y ayudas para afrontar el coste de la enfermedad.

Acromegalia: una enfermedad causada por un exceso de secreción de la hormona del crecimiento que si se produce durante la infancia y adolescencia puede derivar en gigantismo.

B – Baja prevalencia

Son enfermedades minoritarias, afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

C – Crónicas

Muchas de estas patologías son incurables.

Coats, enfermedad : una pérdida progresiva de la visión, afectando en el 80 % de los casos a los varones e iniciándose en la niñez y en la juventud.

D- Diagnóstico precoz

Es uno de los principales retos ya que la media de tiempo para conseguir un diagnóstico se sitúa en 6 años. Además, en un 20 % de los casos pasan 10 o más años hasta lograr el diagnóstico.

Duchenne, síndrome: La atrofia y la debilidad degenerativa de los músculos son las características principales de la distrofia muscular propia de esta enfermedad neuromuscular.

E – Espasticidad

La espasticidad o rigidez de los músculos es uno de los síntomas comunes en enfermedades con afectación neurológica.

Esclerosis tuberosa: Tumores, la mayoría benignos, que pueden multiplicarse en diferentes órganos del cuerpo, como el corazón o los pulmones, provocando todo tipo de enfermedades colaterales.

F – FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene el objetivo de promover los derechos de quienes conviven con una enfermedad rara y en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida.

G – Genes

La mayoría de las enfermedades raras tienen su origen en una anomalía genética.

H – De medicamentos Huérfanos

Son terapias innovadoras que se dirigen exclusivamente a diagnosticar, prevenir o tratar a pacientes con enfermedades minoritarias y que carecen de tratamiento alternativo.

Imagen de la Guía para Investigadores sobre el desarrollo de medicamentos huérfanos del CIBERER y Agencia Española del Medicamento. Foto cedida

Hemoglobinuria paroxística nocturna: enfermedad ultrarrara de la sangre que destruye los glóbulos rojos a causa de la mutación de un gen. La anemia intensa es el síntoma principal.

I – Investigación

Es otro de los desafíos en el abordaje de las enfermedades raras al tratarse de enfermedades que afectan a pocas personas.

Insomnio Familiar Letal, extraña enfermedad que incapacita para conciliar el sueño, un síntoma que se acrecienta hasta que el enfermo vive en un estado entre la vigilia y el sueño, una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral.

J – Jornada laboral

La enfermedad condiciona, si las hubiera, las oportunidades laborales y la calidad de vida de los afectados.

K – Kleefstra, síndrome

Ejemplo de una enfermedad con la letra K es el síndrome de Kleefstra, de origen genético, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, retraso severo del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y dismorfismo facial característico, asociado a otros signos clínicos.

L – Letizia, reina

La reina Letizia participa en las reuniones de trabajo de FEDER y ha presidido históricamente el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras dando voz y visibilidad a estas patologías.

La reina Letizia, junto al presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión Tudela (d), y la vicepresidenta Fidela Mirón Torrente (i), en una reunión de trabajo en febrero de 2023. EFE/ Borja Sánchez Trillo/POOL

M- Mujer

Hay algunas enfermedades raras que solo afectan a las mujeres, por lo general por afectaciones en alguno de los dos cromosomas sexuales X.

Menkes, síndrome: se caracteriza por una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución del cobre que no llega al cerebro y a otros órganos.

N – De mutación de Novo

Mutación de un gen que aparece en un individuo sin que sea herencia genética de ninguno de sus padres.

Ñ – De EspaÑa

Más de 3 millones de personas padecen en España algunas de las enfermedades raras. Se estima que hay más de 7.000.

O- Orphanet

Portal de información de referencia sobre enfermedades raras, tratamientos e investigación. Integrado por un consorcio de 40 países.

P – Pacientes

Las organizaciones de pacientes son el motor de la atención, la investigación y la transformación social en enfermedades raras. Este año, la familia FEDER cumple 25 años.

Logo de las enfermedades raras.

Piel de mariposa: se caracteriza por la formación de heridas y ampollas en la piel al mínimo roce, ya que las personas afectadas carecen de las distintas proteínas que hacen que la piel no se pegue correctamente al cuerpo.

Q – De eQuidad

La igualdad en la atención y acceso a los medicamentos es una de las principales reivindicaciones de los afectados.

R – REER- Registro Estatal de Enfermedades Raras

Registro que proporciona información sobre las enfermedades raras que sirve para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales.

Rett, síndrome: Esta patología, causada por la mutación de un gen en el cromosoma X y mayoritaria en niñas, ataca al sistema nervioso central. Las ordenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente.

S- Síndrome

Muchas enfermedades raras son síndromes, conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o un estado determinado y que se suceden en el tiempo y en la forma.

Sanfilippo, síndrome: La mutación de un gen causa la deficiencia de una enzima (sulfamidasa) necesaria para descomponer materiales complejos que el cuerpo ya no necesita y que al no ser eliminados acaban acumulándose en las células, esto provoca daños fundamentalmente neurológicos, una especie de demencia infantil.

T – Terapia génica

Los medicamentos de terapia génica, que se dirigen a los genes mutados, se convierten en la esperanza de algunas enfermedades raras, especialmente las causadas por la alteración de un solo gen.

U – Único

Existen casos de enfermedades raras que solo se conocen por un único caso.

V – Vida

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35 % de las muertes antes de un año.

W – Wolfram, síndrome

Ejemplo de una enfermedad rara con la letra W del abecedario de las enfermedades raras es el síndrome de Wolfram, enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta a distintos órganos y tejidos produciendo ceguera, sordera y desordenes urológicos y neurológicos, entre otros.

X – Cromosoma X

Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX que contienen material genético.

Y – Cromosoma Y

Los hombres tienen el cromosoma XY con su correspondiente material genético.

Z – Zellweger, Síndrome

En la Z de este abecedario de enfermedades raras explicamos la enfermedad de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal. Una anomalía genética causa disfunciones en los orgánulos celulares esenciales para los procesos metabólicos. Los afectados presentan anomalías cerebrales, insuficiencia hepática y una apariencia facial distintiva.

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Ciencia y Salud

La desconfianza sobre las vacunas se expande en redes

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El informe «Confianza en la Vacunación en la Red», realizado por el Instituto #SaludSinBulos y 202 Digital Reputation recoge información sobre el impacto de la desinformación en vacunas en redes sociales, con el estudio de más de 24.000 conversaciones, pero también en foros y noticias online.

Esta investigación refleja que más de un 66 % expresa un sentimiento negativo hacia las vacunas.

Más de 7.400 conversaciones en redes utilizan el término «repentinitis» acuñado por los «antivacunas» que se refiere a las muertes repentinas atribuida a las vacunas, aunque tales afirmaciones no se basan en fundamentos científicos.

De hecho, #Repentinitis es el hashtag más empleado en temas de vacunación en la red “X”, antes Twitter, con seis mil menciones.

Imagen del informe «Confianza en la Vacunación en la Red». Foto cedida.

Principales bulos difundidos

Según el informe de #SaludsinBulos, esto son algunos de los contenidos negativos detectados en redes y otros medios analizados:

La vacuna MMR (sarampión, paperas y rubéola) tiene una relación directa con el autismo.

La proporción de timerosal (conservante que contiene mercurio) presente en las dosis es peligrosa.

Las vacunas debilitan el sistema inmunológico en lugar de fortalecerlo.

El sarampión ha aumentado en la misma proporción que el número de la triple vírica, además de que hay supuestos casos en los que no ha resultado ser esterilizante.

Las vacunas pueden causar enfermedades peligrosas.

Hay enfermedades erradicadas y por lo tanto, la vacunación ya no es necesaria.

La vacuna de la tosferina, protagonista de las conversaciones

La vacuna contra la tosferina acapara más del 43 % de las conversaciones, de las que el 27 % son negativas y contribuyen a la desinformación al afirmar que, en lugar de prevenir la enfermedad, puede aumentar los casos.

El informe también apunta a otras vacunas que provocan desconfianza:

MMR (Vacuna contra el sarampión, la paperas y la rubéola)

VPH (Vacuna contra el virus papiloma humano)

INFLUENZA (Vacuna contra la gripe)

ROTAVIRUS (Vacuna contra el virus rotavirus)

TDAP (Vacuna contra el tétanos, la difteria y la tosferina)

Principales efectos de la desinformación

Esta desinformación sobre las vacunas en redes provoca una inquietud por la preservación de la autonomía personal y libertad de elección en los usuarios. Además, el pensamiento predominante es que las vacunas producen el efecto contrario y aceleran la enfermedad.

Tales desinformaciones generan prejuicios, como reducir las vacunas a un negocio farmacéutico, puesto que se refleja en un sentimiento negativo hacia las farmacéuticas del 100 %.

“Los negacionistas aprovechan cualquier suceso adverso, tenga o no que ver con las vacunas, para relacionarlo con estas, ya sea el fallecimiento de un famoso o el repunte de una enfermedad, y lo hacen apelando a las emociones primarias, como el miedo, lo que les da muy buenos resultados”, asegura Carlos Mateos, coordinador del instituto #SaludsinBulos.

Según el informe del Estado Mundial de la Infancia realizado por UNICEF en 2023, “hay indicios preocupantes de que la confianza en las vacunas está disminuyendo en algunos países”.

El sarampión es
una enfermedad muy contagiosa que requiere niveles de inmunidad del 95% o más. EFE/Alejandro García

La IA como herramienta para combatir la desinformación

En el simposio donde se presentó el informe de la Confianza de la Vacunación en la Red, aparte de señalar la problemática de la desinformación en el sector sanitario, se realizó una propuesta de la inteligencia artificial (IA) como instrumento para reducir la desinformación y desarrollar herramientas que permitan mejorar la confianza vacunal.

Al igual que las redes sociales son uno de los principales medios por donde se difunde la desinformación sobre las inoculaciones, la IA es otro instrumento capaz de multiplicar este riesgo.

Sin embargo, en los últimos años han surgido iniciativas como un estudio de la revista Behavioral Sciences, donde se emplearon algoritmos para predecir el porcentaje de vacunación a través del seguimiento de las interacciones de los pacientes con las enfermeras. El trabajo contó con un 89 % de acierto y concluyó con que la IA “puede personalizar los mensajes de acuerdo con datos demográficos específicos, amplificando su relevancia e influencia”. 

Por contra, un estudio publicado en JAMA Intern Med ha demostrado que las barreras que se han puesto a la inteligencia artificial resultan insuficientes ya que la habilidad para generar grandes cantidades de desinformación es muy potente.

Ante esta crisis de veracidad, los profesionales implicados en el estudio han insistido en la necesidad urgente de vigilar la inteligencia artificial. Por ello concluyen que “los pilares de la farmacovigilancia- incluyendo transparencia, vigilancia y regulación- deben servir como ejemplo para afrontar estos riesgos y salvaguardar la salud pública”. 

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Ciencia y Salud

Migraña en el trabajo: ¿Cómo debe actuar el entorno laboral?

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Uno de cada siete trabajadores sufre migraña, según datos que maneja la Asociación Española de Migraña y Cefalea (AEMICE), que ha lanzado la guía «La migraña en el trabajo. Claves para promover un entorno laboral más inclusivo para personas con migraña», en la que han participado un comité editorial de expertos de diferentes disciplinas (neurólogos, enfermeras, médicos de familia, especialistas en recursos humanos y pacientes).

La migraña (un 15 % de prevalencia) y la cefalea tensional (más del 60 %) son los dos tipos de cefaleas más frecuentes entre más de doscientas, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Junto a las cefaleas en racimos son las dolencias que pueden ser crónicas.

“Esta cronicidad es especialmente habitual en el caso de la migraña, ya que más del 50 % de los pacientes españoles que padecen una cefalea crónica, padecen migraña», según el doctor Pablo Irimia, coordinador del Grupo de Estudio de Cefaleas de la SEN.

Cefalea define cualquier tipo de dolor de cabeza que puede ser tanto un síntoma de otra enfermedad, algo que un 89 % de la población masculina y un 99 % de la femenina asegura padecer o haber padecido en algún momento de su vida, informa esta sociedad médica.

¿Qué es la migraña?

«Migraña no es sufrir un simple dolor de cabeza», señala la guía de AEMICE. «Se manifiesta en forma de dolor de cabeza intenso y, en ocasiones, pulsátil, como si se sintieran los latidos del corazón en la cabeza,
de intensidad moderada o severa que suele aparecer en un lado de la cabeza».

También puede ir acompañada de alteración de la sensibilidad a la luz, al sonido, a los olores, así como náuseas y vómitos.

La migraña se presenta en forma de ataques o crisis que pueden durar entre 4 y 72 horas. La frecuencia
de estas crisis es variable, pudiendo oscilar entre uno al año y varios por semana.

Imagen de la guía sobre la migraña de la Asociación Española de Migraña y Cefalea (AEMICE). Foto cedida

Recomendaciones para abordar la migraña en el trabajo

El 62 % de las personas con migraña se sienten estigmatizadas en el trabajo y piden más apoyo a empresas y trabajadores, apunta AEMICE.

Para facilitar la inclusión laboral de las personas con migraña, esta asociación recomienda a las empresas:

Preguntar al trabajador o trabajadora cómo ayudarle.

Facilitar al máximo entornos para prevenir y reducir la hipersensibilidad a la luz.

Promover las zonas de trabajo silenciosas.

Crear espacios ventilados, libres de olores fuertes.

Potenciar fórmulas que permitan el teletrabajo.

Facilitar modelos de flexibilidad horaria.

Evitar trabajos a turnos u horario nocturno.

Dar a conocer el Servicio de Prevención de la empresa.

Crear programas de educación para la salud.

Tener información sobre la migraña y hacer pedagogía sobre su impacto.

Valorar la posibilidad de cambiar al afectado de puesto de trabajo.

¿Cómo ayudar a mi compañero/a durante una crisis de migraña?

La guía ofrece algunas pistas que pueden ser útiles para dar apoyo y facilitar un mejor entorno de trabajo:

Transmitir que le crees.

Evita los posibles desencadenantes de la migraña como fragancias fuertes, velas perfumadas y productos de limpieza o exceso de ruido y música fuerte.

Reconoce las cualidades de la persona al no ser fácil vivir con esas limitaciones.

¿Cómo controlo mi migraña?

La guía de AEMICE también da consejos para que la migraña afecte lo menos posible a la vida laboral:

Controla el estrés.

Programa tus tareas.

Adapta tu espacio de trabajo.

Bebe con frecuencia y come sano y fuera de tu zona de trabajo.

Da a conocer tu enfermedad en el entorno laboral.

Felicítate por las pequeñas victorias.

Sigue las pautas de tu equipo sanitario.

Contacta con asociaciones de pacientes.

Imagen de la guía sobre la migraña de la Asociación Española de Migraña y Cefalea (AEMICE). Foto cedida

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Ciencia y Salud

Las enfermedades del hígado aumentan y reclaman atención

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El 19 de abril se celebra por primera vez el Día Mundial del Hígado, en el que los expertos hacen hincapié en la «epidemia silenciosa» de las enfermedades hepáticas, que suponen una causa importante de morbilidad y mortalidad en el mundo occidental.

En concreto, las enfermedades del hígado afectan en el mundo a más de 844 millones de personas y causan la muerte de dos millones al año.

Cambio de paradigma

Con el objetivo de frenar el aumento, la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEHH) ha elaborado un «Plan Nacional de Salud Hepática Reto 2032», ya que considera que hasta ahora la atención política a estas patologías estaba centrada en las hepatitis víricas y, fundamentalmente, en la hepatitis C.

Y con el documento se quiere dar respuesta al «cambio de paradigma actual» de estas enfermedades, con un creciente protagonismo de la enfermedad hepática relacionada con el consumo de alcohol y de la esteatosis hepática metabólica, asociada a obesidad y diabetes tipo 2, y popularmente conocida como hígado graso.

El presidente de la AEEH, Manuel Romero. Foto cedida.

Desde la AEEH, su presidente, Manuel Romero, señala, en declaraciones a EFEsalud, que las enfermedades del hígado «tienen la virtud» de que se pueden prevenir, diagnosticar a tiempo y cambiar el pronóstico.

De hecho, cambiar el estilo de vida a través de la dieta y la actividad física en pacientes con hígado graso puede revertir la enfermedad en más del 80 % de los casos. Pero, además, dejar de consumir alcohol contrarresta los efectos de la enfermedad hepática.

En general, el 90 % de las enfermedades hepáticas son prevenibles, y con solo un 25 % del tejido sano, el órgano puede regenerarse.

«Con el Plan la idea era dibujar una matriz en la cual nosotros definiéramos cuál es la mejor forma de prevenir, de hacer el diagnóstico precoz y de hacer el tratamiento», señala Romero.

Un plan nacional

El Plan divide la salud hepática en seis grandes áreas: las enfermedades raras del hígado, la enfermedad hepática por alcohol, la esteatosis hepática metabólica (hígado graso), el trasplante, el hepatocarcinoma y las hepatitis virales.

Los esfuerzos se centran en prevenir la cirrosis y el cáncer de hígado, que suele aparecer como una complicación de este tipo de enfermedades, pero también en reducir la necesidad de los trasplantes hepáticos.

De ahí en que insistan en la importancia de frenar el aumento de las patologías hepáticas crónicas como el hígado graso, que tiene una «altísima prevalencia», tal y como señala Romero, ya que alcanza a un tercio de la población.

EFE/EPA/ALLISON DINNER

La esteatosis hepática metabólica se caracteriza por la acumulación de grasa en el hígado y en sus etapas iniciales puede ser reversible. Entre el 10 % y el 20 % desarrolla fibrosis y en menos del 5 % derivan en cirrosis.

Entre otros, los hepatólogos señalan en el plan que el manejo de esta enfermedad «presenta múltiples ineficiencias que impactan directamente en todo el circuito del paciente, desde la sospecha hasta el seguimiento, y por ende en su calidad de vida».

También destacan los expertos en el plan la «baja concienciación» de la población, los profesionales y las autoridades sanitarias, además de la dificultad en realizar un diagnóstico correcto y la falta de conocimiento de los índices bioquímicos, que ayudan a realizar el diagnóstico.

La enfermedad hepática por consumo de alcohol

Por otra parte, más del 10 % de la población en España consume alcohol a diario y, por tanto, apunta el presidente de la AEEH, está en riesgo de tener la enfermedad hepática relacionada con esta sustancia.

En Europa es la causa más común de enfermedad hepática avanzada y de cirrosis hepática. Su prevalencia es del 2 %.

EFE/EPA/NEIL HALL

En España se estima que el 73,8 % de los casos de cirrosis hepática en hombres y el 56,3 % en mujeres están atribuidas al consumo de alcohol .

Aunque no se disponga de datos precisos sobre la prevalencia e incidencia de la enfermedad hepática por alcohol, los hepatólogos consideran que existen pruebas suficientes para afirmar que el alcohol es una de las principales causas de muerte por cirrosis hepática en todo el mundo, lo que la convierte «en un problema de salud pública».

Los jóvenes y el alcohol

«Si hiciéramos campañas de prevención animando a hacer una dieta equilibrada y una vida saludable, con ejercicio físico y si, además, educamos para la salud para evitar el consumo de alcohol, pues está claro que podríamos mejorar», abunda Romero.

Por eso, los hepatólogos urgen en el documento a abordar el consumo de alcohol a edades cada vez más tempranas, pues ya es la primera causa de necesidad de trasplante hepático. Asimismo, está detrás directa o indirectamente, de más del 50 % de los cánceres de hígado.

«Para poder regular todos estos hábitos que están tan arraigados, necesitamos normas. Que se pongan encima de la mesa cambios legislativos para abordarlos, porque tenemos que educar a los niños, a los padres, a los maestros, a los políticos, a los profesionales de la salud, a los pacientes, a todos», asevera el presidente de la AEEH.

En este sentido, Romero cree necesario erradicar la creencia entre los menores de que «se es más mayor, más hombre o más mujer porque se consuma alcohol, sino todo lo contrario».

Campaña internacional

Y con motivo de este día, las sociedades científicas internacionales para el estudio del hígado se han unido en una campaña mundial para concienciar sobre la salud y la prevalencia de las enfermedades relacionadas con este órgano en todo el mundo.

En la campaña, las sociedades recuerdan que el hígado es uno de los órganos más importantes de nuestro cuerpo y siempre trabaja «para mantenernos sanos».

Entre otras cosas, asegura que «hay muchísimas formas de apoyar la buena salud del hígado» y anima a conocerlas como el seguimiento de la dieta saludable, el ejercicio, tener en cuenta los riesgos del consumo de alcohol y controlar la salud del órgano, sometiéndose regularmente a chequeos médicos.

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