Ciencia y Salud
Se abre una nueva puerta para el tratamiento de la ELA familiar: las terapias dirigidas

Hay tres pacientes en la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, con casi 300 afectados, a punto de comenzar un nuevo tratamiento cuya financiación acaba de aprobarse en la sanidad pública, el tofersén, un fármaco que podría preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de una enfermedad que, hasta ahora, nunca se ha conseguido frenar.
Con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el 21 de junio, profundizamos en el tofersén, una terapia dirigida contra una diana, el gen SOD1, que está mutado en el 2 % de los pacientes diagnosticados.
Aunque parezcan pocos pacientes, se trata de un gran avance contra la ELA que está causada por la mutación genética de herencia familiar, un 10% de los casos, frente al 90% de la ELA espontánea, en la que todavía se desconocen la causa y los genes implicados.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de ELA en España. Actualmente, unos 4.000 pacientes conviven con esta enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, encargadas de controlar los movimientos del cuerpo.
La consecuencia de la desaparición de estas motoneuronas en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula provoca una debilidad muscular que avanza progresivamente afectando a la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración del paciente, según la Fundación Luzón, organismo que trabaja para avanzar contra la ELA y ayudar a los pacientes.
Bajar una pendiente sin frenos
Con la ELA no hay retorno. La duración promedio desde el inicio de la enfermedad hasta el fallecimiento es de 3-4 años, aunque alrededor de un 20 % de los pacientes sobrevive unos 5 años y hasta un 10 % puede llegar a superar los 10 años o más, según la SEN.
En este escenario, el tofersén es una tratamiento que en la ELA ha demostrado, explica a EFEsalud el neurólogo Javier Mascías, “inhibir o disminuir la producción de la proteína mutada que causa daño a las motoneuronas”.
También, en los estudios a largo plazo, se ha observado que las escalas funcionales que reflejan la evolución del paciente en cuanto a moverse, tragar, hablar, respirar, poder vestirse o manejar los cubiertos, y que siempre van a peor al ser una enfermedad progresiva, han empezado a cambiar.
Mascías, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario La Paz explica: “La caída de esa escala, de esa pendiente, se ha ralentizado en algún paciente, se ha estabilizado en otros e, incluso, ha habido algún paciente que ha mejorado la puntuación de esa escala, cosa que en principio era impensable por la evolución natural de la enfermedad”.

Por su parte, la neurobióloga Raquel Barajas, responsable de investigación de la Fundación Luzón, destaca que uno de los efectos del fármaco es que disminuye la presencia en sangre de los neurofilamentos, “el marcador biológico de la neurodegeneración”.
Las cuatro mutaciones conocidas más frecuentes
Si la ELA hereditaria familiar supone el 10 % del total de casos, el 70 % de ese porcentaje corresponde a mutaciones en cuatro genes concretos: C9orf72 ; SOD1; FUS y TARDBP, todavía hay un 30 % de la ELA que se hereda que se desconoce el gen que la origina.
El tofersén abre una puerta a nuevos fármacos dirigidos al mecanismo genético de la enfermedad, una medicina más precisa y personalizada.
Según el neurólogo, hay en marcha ensayos clínicos para buscar tratamientos dirigidos a las mutaciones de FUS y también, menos avanzada la investigación, para la mutación más frecuente que es la del gen C9orf72.
Recomendable el consejo genético
La ELA hereditaria es la que se trasmite entre familiares por genes mutados, el 10 % de los casos, mientras que el 90 %, la gran mayoría, son casos espontáneoas, no se conoce un gen que la haya originado, ni un antecedente familiar.
La recomendación, apunta el médico, es ofrecer al paciente hacerle un estudio genético, tanto si tiene antecedentes familiares como si no los tienen.
“Hay pacientes que no tienen ningún antecedente conocido familiar y al hacer el estudio genético se les puede encontrar un gen mutado”, señala.
Y recuerda que todavía hay un 30 % de casos de ELA con antecedentes familiares que se desconoce cuál es el gen mutado.
La inflamación, otro foco de la investigación
Además de la esperanza que suponen las terapias dirigidas a los genes mutados que causan ELA también hay otras líneas de investigación en cuanto a algún tratamiento dirigido a todo el colectivo de pacientes, no solo a los que tienen una mutación.
Así, Javier Mascías destaca el papel que la inflamación puede tener en la génesis de la enfermedad.
Si antes se ponía el foco en medicamentos destinados a combatir el estrés oxidativo, “el acúmulo de productos de deshecho en las neuronas”, ahora hay en el horizonte “un ensayo con un anticuerpo monoclonal dirigido contra proteínas que causan el proceso inflamatorio que se cree que puede intervenir en la producción de la enfermedad”, indica el neurólogo.
Las necesidades de los pacientes
Para la neurobióloga Raquel Barajas es fundamental que la investigación toque todos los campos de la ELA para conocer su origen, trabajar en pruebas diagnósticas y, por supuesto, avanzar en su tratamiento.
“Son importantes los estudios preclínicos para entender la enfermedad, estudios en pre sintomáticos que van a dar mucha información de las causas, y de biomarcadores”, señala.

Para la responsable de investigación de la Fundación Luzón tanto la ELA como el resto de enfermedades neurodegenerativas todavía “son una gran incógnita”. Por eso, también es necesario avanzar en conocer como el ambiente y los factores externos también influyen.
De hecho, no existe una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad. El proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es por descarte de otros enfermedades y suele llegar transcurrido un año desde los primeros síntomas, que no son los mismos ni progresan igual.
Mientras tanto, los pacientes con ELA causada por la mutación SOD1, como los tres de la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, y otros afectados en el resto de España, están ya en proceso de probar un fármaco que contribuya a ralentizar su enfermedad.
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Ciencia y Salud
La insuficiencia venosa crónica de Trump: lo importante es prevenir los trombos

La Casa Blanca ha confirmado que Trump, de 79 años, tiene insufiencia venosa crónica después de pasar por una revisión médica por “precaución”.
Unas fotografías publicadas en los medios de comunicación donde se observaba un hematoma en una de sus manos dio pie a las especulaciones.
El informe médico difundido por el doctor presidencial, Sean P. Barbabella, incluyó estudios vasculares de diagnóstico y ecografías Doppler venosas bilaterales de las extremidades inferiores, que revelaron insuficiencia venosa crónica AB 9, una afección común, especialmente en personas mayores de 70 años.
La portavoz presidencial, Karoline Leavitt, en una rueda de prensa, ha explicado que en el chequeo no se observaron “indicios de trombosis venosa profunda ni enfermedad arterial”, como tampoco señales de “insuficiencia cardíaca, insuficiencia renal ni enfermedad sistémica” tras otras pruebas de laboratorio.
Leavitt reconoció que Trump sí presentaba “un ligero hematoma en el dorso de la mano” como muestran las fotos publicadas en la prensa, lo cual, según la portavoz, “concuerda con una leve irritación de los tejidos blandos” debido a los “frecuentes apretones de mano” y “el uso de aspirina” que toma como parte de un régimen preventivo cardiovascular.
“El presidente no presenta ninguna molestia. Y probablemente todos ustedes lo ven día a día, ya que trabaja sin descanso”, zanjó la secretaria de Prensa, quien insistió en la “transparencia” de la Administración al compartir esta información.

Estas declaraciones tienen lugar tras una polémica surgida a la luz del diagnóstico de cáncer de próstata del expresidente Joe Biden, en la Casa Blanca desde 2021 a2025, de 82 años, y las críticas de los republicanos al anterior Gobierno demócrata, al que acusan de esconder su verdadero estado de salud cuando estaba en la Casa Blanca.
Más detalles sobre la insuficiencia venosa crónica de Trump
La insuficiencia venosa crónica, como la que tiene Trump, se produce cuando las venas tienen dificultad para realizar el adecuado retorno de la sangre al corazón y se origina una acumulación de sangre en las piernas.
El cardiólogo precisa que las varices son un tipo de insuficiencia venosa crónica: “Hay personas que no tienen varices y tienen insuficiencia venosa crónica”.
El doctor explica que ante una insuficiencia venosa crónica hay que prevenir la formación de trombos, la trombosis venosa profunda, ya quees un riesgo que el trombo pueda viajar hasta el pulmón y cause enfermedad grave.
Según datos de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), la prevalencia de la insuficiencia venosa crónica es del 64 % en mujeres y del 37 % en varones, aunque puede que haya muchas personas sin diagnóstico.
Y es más común en mujeres por sus ciclos hormonales, sobre todo durante el embarazo, pero también es frecuente en población general a partir de los 70 años, algo que también ocurre con las varices.
Influyen factores genéticos pero también relacionados con el estilo de vida como el sobrepeso, la falta de ejercicio y también afecta el calor.
Los síntomas son piernas pesadas, calambres, dolor e hinchazón y para mejorarlos se recomienda no estar de pie parado mucho tiempo, caminar, perder peso, piernas en alto, aplicarse frío y medias de compresión, apunta el presidente de la SEC.
“Es una enfermedad que no tiene cura”, señala el médico. Cuando hay varices se pueden mejorar con cirugía y también hay algunos fármacos venotónicos que ayudan a mejorar el flujo sanguíneo de forma ocasional, concluye.
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Ciencia y Salud
¿Podrá la UE convertirse en un espacio sin humo del tabaco? El nuevo presupuesto siembra dudas

Bruselas (Euractiv.com/.es) – La Comisión Europea quiere que los impuestos al tabaco financien una quinta parte de las fuentes de ingresos de la Unión Europea (UE) pero la propuesta proyecta dudas sobre si el bloque comunitario europeo podrá ser un espacio libre de humo en 2040.
La mayor parte de los recursos del próximo presupuesto (Marco Financiero Plurianual, MFP) propuesto por Bruselas el miércoles -de 2 billones de euros- proceden de las contribuciones nacionales, pero está previsto que una porción cada vez mayor proceda de nuevas fuentes de ingresos de la UE, más conocidas como «recursos propios».
Una de las fuentes más sólidas propuestas es, precisamente, los impuestos al tabaco.
La fiscalidad del tabaco aportará 11.200 millones de euros anuales, cerca del 20% de los 58.300 millones de euros de recursos propios anuales previstos para la UE.
Para ponerlo en perspectiva, la primera cifra representa la cantidad anual recaudada por Italia en 2023.
A lo largo del ciclo de siete años del presupuesto, la suma asciende a 78 400 millones de euros, cantidad suficiente para financiar una parte sustancial del gasto de defensa previsto por el bloque.
¿Cómo funciona?
Según la propuesta de la Comisión Europea, la UE recaudaría un 15% de los ingresos fiscales de cada país y lo canalizaría directamente al presupuesto comunitario.
Los tipos impositivos varían mucho en la UE. Francia tiene los impuestos más elevados al tabaco, y Bulgaria aplica los más bajos, lo cual significa que la contribución de cada país con arreglo al plan sería muy diferente.
El gravamen se recaudaría independientemente de lo altos o bajos que fueran los tipos impositivos nacionales.
El gravamen del 15%, denominado Recurso Propio del Impuesto Especial sobre el Tabaco (TEDOR, por sus siglas en inglés), no está vinculado a la revisión en curso de la Directiva sobre fiscalidad del tabaco (TED, por sus siglas en inglés), que Bruselas propuso el jueves pasado y que se negociará próximamente por separado.
La TED propone aumentar significativamente los tipos impositivos del tabaco en toda la UE.
Sugiere un aumento del 139% para los cigarrillos, del 258% para el tabaco de liar y, por primera vez, impuestos elevados para nuevos productos como los cigarrillos electrónicos, el tabaco calentado y las bolsitas de nicotina.
Fuentes de la Comisión propusieron en anteriores ocasiones utilizar los ingresos adicionales del TED revisado para reforzar el presupuesto de la UE, pero ese plan fue desechado, y la propuesta introduce el TEDOR como un recurso propio independiente basado en el tabaco.
Si se aprueba el TED revisado, indirectamente aumentarán los ingresos de la UE: así, mientras el tipo del 15% se mantiene, el presupuesto de la UE crece junto con los ingresos fiscales nacionales.
Con el actual TED, o con su versión revisada, los Estados miembros seguirán aportando el 15% de sus ingresos fiscales totales por el tabaco.
Ello se aplica incluso a países como Francia, que ya impone impuestos al tabaco superiores a la media de la UE, lo cual significa que las nuevas subidas de impuestos -en el marco de la revisión del TED- no afectarían a sus niveles actuales.
Las consideraciones de la OMS
Uno de los principales retos a la hora de recaudar el impuesto del 15% será hacer frente al crecimiento del mercado negro.
Bruselas, reflejando la postura de la Organización Mundial de la Salud (OMS), rechaza la afirmación según la cual el aumento de los impuestos fomenta el comercio ilícito.
En cambio, numerosos funcionarios de la UE sostienen que es la falta de convergencia fiscal en todo el bloque lo que alimenta el comercio ilícito de tabaco.
Aun así, Bruselas ha propuesto un tipo impositivo más bajo para el tabaco de pipa de agua (shisha), cuyo mercado negro ha crecido en muchos países de la UE, sobre todo en Alemania.
Sin embargo, según la evaluación de la amenaza de la delincuencia organizada realizada por la agencia policial europea (Europol) en 2025, los países con tipos elevados de impuestos especiales e IVA son más vulnerables a la venta ilícita de productos sujetos a impuestos especiales.
¿Y si todo el mundo dejara de fumar?
La industria tabaquera alega con frecuencia que el incremento de impuestos al tabaco provocaría el crecimiento del mercado negro.
Pero la solidez de ese argumento es limitada. Los grupos antitabaco ven en ello un intento por socavar los esfuerzos para preservar la salud pública.
En la década de 1980 las tabaqueras comercializaban cigarrillos con filtro y «light» asegurando que eran «menos nocivos», una afirmación que ahora ha sido desmentida.
Las organizaciones sanitarias aseguran que el mismo error se repite ahora, cuando la industria promociona los cigarrillos electrónicos y otras alternativas como «menos nocivos».
En ese sentido, la Asociación Europea de Ligas contra el Cáncer acogió con satisfacción la subida de impuestos propuesta por la Comisión, y aseguró que se trata de un paso adelante para la creación de una generación sin tabaco.
Sin embargo, plantea una cuestión práctica: ¿qué ocurriría si la subida de impuestos tuviera éxito y la gente dejara de fumar? ¿Habría un agujero en el presupuesto de la UE?
La Comisión dice que no. Argumenta que los 11 200 millones de euros de ingresos anuales previstos ya tienen en cuenta la disminución del consumo de tabaco a lo largo del tiempo.
Además, la UE calcula que los países del bloque ahorrarían otros 6.000 millones de euros anuales en costes sanitarios relacionados con el tabaco.
///
(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
Los errores al practicar deportes acuáticos pueden pasar factura

“La prevención no es opcional, es vital”, expresa Carlos Villarón, fisioterapeuta y docente e investigador de la Universidad Europea de Valencia, quien alerta sobre los errores más comunes al hacer deportes acuáticos.
Mapa de lesiones según la actividad
- Surf o wakeboard: predominan lesiones en el hombro, columna y tobillos.
- Kayak: prevalece la sobrecarga en muñecas.
- Motos de agua: destacan traumatismos por caídas o aceleraciones bruscas.

Los 6 errores más comunes en los deportes acuáticos
- Un mal salto en una zona no habilitada puede provocar fracturas, traumatismos craneales o lesiones medulares irreversibles. Es importante conocer bien el entorno donde se practicará el deporte, especialmente cuando se van a realizar saltos desde alturas.
- No calentar antes de realizar la actividad aumenta el riesgo de distensiones musculares, esguinces y caídas por falta de coordinación. El fisioterapeuta insiste en hacer un calentamiento previo para “activar los músculos y mejorar la coordinación”.
- Sobrevalorar la capacidad física. Movimientos complejos sin técnica ni supervisión puede llevar a sufrir luxaciones. Respetar las propias limitaciones físicas ayuda a evitar riesgos.
- Condiciones meteorológicas adversas o desconocimiento del entorno: mar revuelto, corrientes o zonas rocosas pueden implicar graves consecuencias.
- Un mal uso o ausencia de protecciones como chaleco salvavidas, casco o calzado adecuado multiplica el riesgo de lesiones. Usar estos complementos “no es negociable”, subraya el experto, quien advierte que debe primar la seguridad antes que la estética.
- El consumo de alcohol o la fatiga acumulada interfieren en los reflejos, equilibrio y juicio a la hora de tomar decisiones. Es fundamental evitar la ingesta de esta bebida antes de la actividad y mantenerse hidratado.
Aunque el entorno acuático ofrece muchos beneficios para la salud y para la rehabilitación, éste “requiere de conocimiento, técnica y prudencia”, explica el especialista.
En caso de lesión, el profesor de la Universidad Europea de Valencia recomienda “mantener la calma, abandonar el agua con ayuda si es posible y no retomar la actividad.
“En el caso de pérdida de sensibilidad, movilidad o dolor intenso persistente, buscar atención médica urgente”, concluye.
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