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Ciencia y Salud

Se abre una nueva puerta para el tratamiento de la ELA familiar: las terapias dirigidas

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Hay tres pacientes en la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, con casi 300 afectados, a punto de comenzar un nuevo tratamiento cuya financiación acaba de aprobarse en la sanidad pública, el tofersén, un fármaco que podría preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de una enfermedad que, hasta ahora, nunca se ha conseguido frenar.

Con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el 21 de junio, profundizamos en el tofersén, una terapia dirigida contra una diana, el gen SOD1, que está mutado en el 2 % de los pacientes diagnosticados.

Aunque parezcan pocos pacientes, se trata de un gran avance contra la ELA que está causada por la mutación genética de herencia familiar, un 10% de los casos, frente al 90% de la ELA espontánea, en la que todavía se desconocen la causa y los genes implicados.

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de ELA en España. Actualmente, unos 4.000 pacientes conviven con esta enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, encargadas de controlar los movimientos del cuerpo.

La consecuencia de la desaparición de estas motoneuronas en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula provoca una debilidad muscular que avanza progresivamente afectando a la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración del paciente, según la Fundación Luzón, organismo que trabaja para avanzar contra la ELA y ayudar a los pacientes.

Bajar una pendiente sin frenos

Con la ELA no hay retorno. La duración promedio desde el inicio de la enfermedad hasta el fallecimiento es de 3-4 años, aunque alrededor de un 20 % de los pacientes sobrevive unos 5 años y hasta un 10 % puede llegar a superar los 10 años o más, según la SEN.

En este escenario, el tofersén es una tratamiento que en la ELA ha demostrado, explica a EFEsalud el neurólogo Javier Mascías, “inhibir o disminuir la producción de la proteína mutada que causa daño a las motoneuronas”.

También, en los estudios a largo plazo, se ha observado que las escalas funcionales que reflejan la evolución del paciente en cuanto a moverse, tragar, hablar, respirar, poder vestirse o manejar los cubiertos, y que siempre van a peor al ser una enfermedad progresiva, han empezado a cambiar.

Mascías, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario La Paz explica: “La caída de esa escala, de esa pendiente, se ha ralentizado en algún paciente, se ha estabilizado en otros e, incluso, ha habido algún paciente que ha mejorado la puntuación de esa escala, cosa que en principio era impensable por la evolución natural de la enfermedad”.

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Neurólogo Javier Mascías, coordinador de la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid. Foto cedida

Por su parte, la neurobióloga Raquel Barajas, responsable de investigación de la Fundación Luzón, destaca que uno de los efectos del fármaco es que disminuye la presencia en sangre de los neurofilamentos, “el marcador biológico de la neurodegeneración”.

Las cuatro mutaciones conocidas más frecuentes

Si la ELA hereditaria familiar supone el 10 % del total de casos, el 70 % de ese porcentaje corresponde a mutaciones en cuatro genes concretos: C9orf72 ; SOD1; FUS y TARDBP, todavía hay un 30 % de la ELA que se hereda que se desconoce el gen que la origina.

El tofersén abre una puerta a nuevos fármacos dirigidos al mecanismo genético de la enfermedad, una medicina más precisa y personalizada.

Según el neurólogo, hay en marcha ensayos clínicos para buscar tratamientos dirigidos a las mutaciones de FUS y también, menos avanzada la investigación, para la mutación más frecuente que es la del gen C9orf72.

Recomendable el consejo genético

La ELA hereditaria es la que se trasmite entre familiares por genes mutados, el 10 % de los casos, mientras que el 90 %, la gran mayoría, son casos espontáneoas, no se conoce un gen que la haya originado, ni un antecedente familiar.

La recomendación, apunta el médico, es ofrecer al paciente hacerle un estudio genético, tanto si tiene antecedentes familiares como si no los tienen.

“Hay pacientes que no tienen ningún antecedente conocido familiar y al hacer el estudio genético se les puede encontrar un gen mutado”, señala.

Y recuerda que todavía hay un 30 % de casos de ELA con antecedentes familiares que se desconoce cuál es el gen mutado.

La inflamación, otro foco de la investigación

Además de la esperanza que suponen las terapias dirigidas a los genes mutados que causan ELA también hay otras líneas de investigación en cuanto a algún tratamiento dirigido a todo el colectivo de pacientes, no solo a los que tienen una mutación.

Así, Javier Mascías destaca el papel que la inflamación puede tener en la génesis de la enfermedad.

Si antes se ponía el foco en medicamentos destinados a combatir el estrés oxidativo, “el acúmulo de productos de deshecho en las neuronas”, ahora hay en el horizonte “un ensayo con un anticuerpo monoclonal dirigido contra proteínas que causan el proceso inflamatorio que se cree que puede intervenir en la producción de la enfermedad”, indica el neurólogo.

Las necesidades de los pacientes

Para la neurobióloga Raquel Barajas es fundamental que la investigación toque todos los campos de la ELA para conocer su origen, trabajar en pruebas diagnósticas y, por supuesto, avanzar en su tratamiento.

“Son importantes los estudios preclínicos para entender la enfermedad, estudios en pre sintomáticos que van a dar mucha información de las causas, y de biomarcadores”, señala.

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Neurobióloga Raquel Barajas, responsable de investigación de la Fundación Luzón contra la ELA. Foto cedida

Para la responsable de investigación de la Fundación Luzón tanto la ELA como el resto de enfermedades neurodegenerativas todavía “son una gran incógnita”. Por eso, también es necesario avanzar en conocer como el ambiente y los factores externos también influyen.

De hecho, no existe una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad. El proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es por descarte de otros enfermedades y suele llegar transcurrido un año desde los primeros síntomas, que no son los mismos ni progresan igual.

Mientras tanto, los pacientes con ELA causada por la mutación SOD1, como los tres de la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, y otros afectados en el resto de España, están ya en proceso de probar un fármaco que contribuya a ralentizar su enfermedad.

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Las navidades pueden quitarte el sueño, consejos de los neumólogos para dormir mejor

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Las fiestas navideñas van acompañadas de comidas copiosas, horarios irregulares, un mayor consumo de alcohol y un aumento de estrés social y familiar. Esto puede afectar a nuestro descanso nocturno, un aspecto fundamental para la salud física y mental. Los neumólogos ofrecen recomendaciones para dormir mejor en navidades.

En el año SEPAR 2025-2026 de los Trastornos Respiratorios del Sueño (TRS), una iniciativa que busca concienciar a la población y a los profesionales sanitarios sobre unas patologías que muchas veces son infravaloradas e infradiagnosticadas. 

El doctor Carlos Egea, neumólogo y coordinador del Año SEPAR 2025/26 de los Trastornos Respiratorios del Sueño, explica que “un sueño alterado provoca cansancio generalizado e irritabilidad, además de empeorar las enfermedades respiratorias vinculadas con el dormir, como la apnea obstructiva del sueño (AOS).

“Un sueño escaso puede desencadenar problemas metabólicos, como la diabetes o la obesidad, sin olvidar que un alto porcentaje de accidentes domésticos y de tráfico están vinculados a la falta de sueño”, añade. 

Seis recomendaciones para dormir mejor durante las navidades

SEPAR ofrece seis recomendaciones clave para dormir y descansar mejor durante las fiestas de navidades: 

  1. Gestionar el estrés. En esta época del año los compromisos sociales, laborales y familiares pueden generar estrés. Los especialistas recomiendan reservar unos minutos diarios a actividades relajantes como la lectura o la meditación.
  2. Comidas con moderación. Las cenas tardías y abundantes dificultan la digestión y afectan a la calidad del sueño. La doctora Alejandra Roncero, neumóloga y directora del Programa de Investigación en Sueño de SEPAR, aconseja dejar pasar entre dos y tres horas entre la cena y la hora de acostarse, además de evitar alimentos muy grasos, azucarados o picantes por la noche. 
  3. Reducir el consumo de alcohol. Aunque el alcohol puede provocar somnolencia inicial, altera las fases del sueño y favorece los despertares nocturnos, el ronquido y la apnea del sueño. Limitar su consumo y alternar con agua ayuda a proteger el descanso. 
  4. Siestas cortas y sin “compensaciones”. Una siesta breve, de 20 a 30 minutos, puede resultar reparadora tras una mala noche. Sin embargo, dormir muchas horas al día siguiente para “compensar” suele desajustar aún más el ritmo circadiano.
  5. Apoyarse en remedios tradicionales. Aplicar calor local, tomar infusiones relajantes o realizar estiramientos suaves tras una noche festiva puede ayudar a relajar la musculatura y favorecer el descanso. 
  6. Un día de “reset”. Antes de incorporarse a la rutina, los expertos recomiendan recuperar los horarios habituales, cenar ligero y evitar el uso de pantallas durante la última hora antes de dormir.
EFE/LUIS TEJIDO

Niños y adolescentes: proteger el descanso también en fiestas

Los especialistas subrayan la importancia de que niños y adolescentes puedan dormir bien durante las navidades. 

En el caso de los más pequeños, recomiendan mantener rutinas, crear un ambiente tranquilo y limitar la sobreestimulación y el uso de pantallas antes de dormir.

Para los adolescentes, etapa en la que tienden a trasnochar más, es preferible negociar límites razonables, establecer horarios de desconexión digital, mantener cierta actividad física y evitar siestas largas que interfieran en el sueño.

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Leer la etiqueta del turrón: cuanto más fruto seco y menos azúcar, mejor

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Llegan la navidades y con ellas los dulces tradicionales, como el turrón. Cada vez hay más tipos, con ingredientes y sabores infinitos. Se trata de un producto del que no hay que abusar, y en pequeñas cantidades «puede ser compatible» con una dieta saludable durante estas fechas, para ello, lo mejor es que lleve mucha cantidad de fruto seco y muy poca de azúcar.

Un poco de contexto

Es cierto que cada vez se adelanta más las navidades y ya están vendiendo espumillón y turrones desde octubre, incluso hay tiendas que lo comercializan todo el año, pero el mayor consumo se espera en estas fechas navideñas.

«Un mensaje claro para la población podría ser que no hay que empezar tan pronto, que si nos ponemos a contar con los dedos de la mano, los días de las reuniones familiares no son tantos comparados con el resto del año. Y aunque esos días comas turrón, no va a significar que vas a llevar una alimentación poco sana», afirma a EFE Salud la vicepresidenta por Alicante del Colegio Oficial de Dietistas-Nutricionistas de la Comunitat Valenciana (CODiNuCoVa), María Tormo.

No se trata, matiza, de normalizar el consumo de turrón durante muchas semanas, como desde octubre o noviembre, eso «lógicamente no es sano», pero si es ocasional, puede ser «compatible» con una alimentación saludable.

La lista de ingredientes del turrón

Y para ello también hay que fijarse en los ingredientes de los que está hecho, porque «hay mucho turrones que en realidad no lo son».

«Hay que priorizar los ingredientes que tengan un alto porcentaje de frutos secos, entre el 60 y el 70 % sería lo recomendado. La almendra es fundamental, pero hay versiones más modernas, como la avellana o el pistacho», explica Tormo.

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EFE/Paco Torrente/pm

Los ingredientes están ordenados en la etiqueta de mayor a menor cantidad de contenido, por eso, el primero de ellos debería aparecer el fruto seco, abunda la experta; y después, otros ingredientes que sean «simples y fáciles» de reconocer para los consumidores.

«Que la gente los reconozca. Si empiezan con los aditivos, las ‘E’ seguidas de un número y hay muchas, mejor evitarlo», subraya.

¿Cuánto azúcar?

Y en cuanto a la cantidad de azúcar, Tormo es clara: «lo menos posible, es decir que vaya al final de los ingredientes. Si va como primero, para el consumidor debería ser una señal de alerta, porque está comprando sobre todo azúcar, no turrón».

Mejor que azúcar, que lleve miel, según la experta.

Y es que, según detalla, es distinta del azúcar porque nuestro cuerpo no la reconoce de la misma manera, es «más natural» y tiene otros micronutrientes, que el azúcar no tiene.

«Es interesante y adecuado que la gente busque que haya miel entre los ingredientes, en vez de los jarabes de glucosa que pone a veces o fructosa que también suele aparecer, igual que los aceites refinados. Si hay de palma o coco, por ejemplo, son cosas que nos deben hacer sospechar», incide.

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EFE/EPA/GEORGI LICOVSKI

Respecto a la cantidad de turrón, la experta afirma que no hay que comerse la tableta entera, compártela y come como un trozo de dos dedos aproximadamente.

«Además, nunca está solo el turrón, hay más cosas, polvorones, mazapanes, así que, la recomendación sería que sabemos que estamos en Navidad, que vamos a comer, y que no hay que martirizarse por ello, pero tampoco hay que comerse todo lo que sea posible», indica la vicepresidenta por Alicante del CODiNuCoVa.

Con estas pautas de María Tormo, ya solo queda regresar a casa por Navidad y disfrutar de ella. Buen apetito y felices fiestas.

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¿Cómo es vivir con un riñón de otra persona?

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¿Cómo es vivir con un trasplante de riñón? ¿Es normal pasar el proceso con algo de ansiedad? ¿Qué habitos de vida debe seguir una persona trasplantada? Nuevo post de los expertos del blog «Salud y prevención».

En 2024 en España se realizaron un total de 4.047 trasplantes renales, según los datos publicados por la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), organismo dependiente del Ministerio de Sanidad. Una operación que tiene un trasfondo que va mucho más allá del quirófano.

Recibir un riñón de otra persona implica que este nuevo órgano es el encargado de realizar a partir de ese momento de hacer las funciones que han dejado de hacer los propios órganos, depurando la sangre y eliminando las toxinas del cuerpo. Mantiene el equilibrio hidro-electrolítico y el grado de acidez de la sangre, con los niveles de líquidos adecuados.

“Con los controles médicos adecuados y el uso de inmunosupresores, se va aceptando el nuevo riñón y evitando el rechazo que hará que el paciente pueda dejar la diálisis”, explica el doctor Ramón Delgado Lillo, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo, en Madrid, y del Hospital Quirónsalud Valle del Henares, en Torrejón de Ardoz (Madrid).

Este experto aclara que la ‘vida útil’ de un riñón trasplantado en buen estado varía mucho según las series publicadas, pero la mayoría funcionan bien más de diez años. “Algo más si proviene de un donante vivo, pero hay muchos casos que llegan a durar el doble”, asegura este experto.

Para ello, defiende este nefrólogo, el seguimiento del estado del paciente es fundamental: “Se requieren controles periódicos con el nefrólogo, análisis de sangre y de orina, así como un ajuste de la medicación.

En los primeros meses son frecuentes, y luego se espacian según la evolución. Estos controles, junto con la observación de síntomas y de hábitos de vida saludables, son esenciales para proteger el riñón y a la hora de detectar las posibles complicaciones a tiempo”.

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Doctor Ramón Delgado Lillo, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo y del Hospital Quirónsalud Valle del Henares. Foto cedida por Quirónsalud.

“Es normal experimentar un cierto grado de ansiedad o miedo a perder el injerto”

A nivel mental, recibir un trasplante de riñón de otra persona “puede generar gratitud, alivio, sensación de una segunda oportunidad y mayor valoración de la vida y las relaciones. Al mismo tiempo, es normal experimentar un cierto grado de ansiedad o miedo a perder el injerto, que hay que aprender a manejar”.

Por otro lado, el doctor Delgado señaña que, tener miedo a que el cuerpo rechace el órgano, “es un sentimiento lógico” que se maneja con información clara sobre los síntomas, seguimiento médico regular, cumplimiento estricto de la medicación y apoyo del equipo de trasplante.

“También ayuda hablar con psicólogos, enfermería o grupos de pacientes para reducir la ansiedad y sentirse más seguro”, comenta. De hecho, afirma que “el apoyo psicológico mejora la adherencia a la medicación y facilita la adaptación a la vida con un nuevo órgano”.

¿Funcionan inmediatamente los ‘nuevos’ riñones?

Así, cuenta que el riñón trasplantado empieza a funcionar inmediatamente en muchas ocasiones, si bien suele esto depender del tipo de donante: “Muchos riñones de donante vivo comienzan a funcionar de inmediato, mientras que los de donaciones de cadáver pueden tardar un poco, en relación con la conservación. Lo que llamamos ‘tiempos de isquemia’. Puede necesitarse alguna sesión de diálisis mientras tanto”.

A la hora de prevenir el rechazo del riñón trasplantado, el doctor Delgado Lillo resalta que los inmunosupresores son esenciales, remarcando que cada vez tienen menos efectos secundarios. Ahora bien, sí advierte de que pueden tener mayor riesgo de infecciones, aumento de la presión arterial, o cambios metabólicos, como desarrollar diabetes secundaria a los corticoides.

“Hacer controles médicos regulares y hábitos de vida saludables son fundamentales para su detección y corrección precoz”, apunta el doctor.

¿Qué diferencia hay entre recibir un riñón de un donante vivo y uno fallecido?

“El riñón de donante vivo tiene mejor compatibilidad inmunológica y los tiempos de isquemia son más cortos, no pasan horas en frío conservados con las soluciones especiales que los mantienen. Por todo esto es normal que el de donante vivo funcione desde el principio y suelen tener mayor duración”, comenta el doctor Delgado.

Posibles síntomas de rechazo del riñón

Con todo ello, el jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo y del Hospital Quirónsalud Valle del Henares explica que los síntomas que pueden indicar que el cuerpo está rechazando el riñón al principio pueden ser muy sutiles, y muchas veces sólo se detectan a través de un análisis de sangre, donde se muestra un aumento de la creatinina.

“Otros indicadores pueden ser disminución de la producción de orina; la presencia de proteínas o de sangre en la orina; la hinchazón en piernas, tobillos o párpados; un aumento rápido de peso; la fatiga; las náuseas; dolor en la zona del injerto; o fiebre leve», indica.

“También pueden aparecer signos de presión arterial elevada o de retención de líquidos. Si se detecta a tiempo, el rechazo puede revertirse con ajuste de la medicación o terapias específicas, y a veces requiere ingreso breve para control y monitorización. Por eso los controles periódicos son esenciales”, agrega.

No obstante, sí aclara el doctor Ramón Delgado que es posible volver a trasplantarse si el riñón falla, si deja de funcionar, y que es posible un segundo o tercer trasplante.

“Se plantea la dificultad por la situación de hiperinmunización de los receptores con cada trasplante rechazado, que obliga a un a selección muy específica de los nuevos donantes”, puntualiza.

¿Qué hábitos de vida debe adoptar una persona con un riñón trasplantado?

Por su parte, el doctor explica que para una persona con el riñón trasplantado “es fundamental mantener una alimentación saludable, hacer ejercicio adaptado a sus posibilidades, evitar riesgos de contraer infecciones, no fumar, cumplir estrictamente la medicación y acudir a todos los controles médicos. Estos hábitos reducen riesgos, ayudan a que el riñón siga funcionando bien y favorecen la salud general del paciente”.

Y, además de llevar una dieta equilibrada y variada, es importante evitar el exceso de sal, azúcar y grasas, y “tener precaución con algunos alimentos que pueden interactuar con la medicación inmunosupresora, como el pomelo y su zumo, ya que pueden alterar la absorción y el efecto de los fármacos”.

De hecho, “la alimentación saludable ayuda a mantener la presión arterial y el peso adecuados, controlar el colesterol y reducir el riesgo cardiovascular”, aconseja el doctor.

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Diferentes variedades de verdura. EFE/Andrés Cristaldo

¿Se puede retomar el ejercicio físico después de un trasplante?

Por otro lado, el doctor Delgado recomienda a la persona con un trasplante de riñón realizar ejercicio moderado y progresivo, siempre adaptado a cada persona.

“Ayuda a mantener la salud cardiovascular, el peso y la fuerza muscular”, aunque considera que “se deben evitar esfuerzos extremos y deportes de contacto que puedan afectar al riñón”.

En definitiva, la vida suele mejorar notablemente: más energía, menos restricciones y mayor independencia, remarca el doctor. “No necesita acudir a diálisis. Muchos recuperan actividades que antes les resultaban difíciles, como trabajar, hacer deporte o viajar. Aun así, requieren cuidados diarios, medicación de por vida y seguimiento médico del riñón, que cada vez será menos frecuente”, señala.

¿Qué mitos existen sobre los trasplantes de riñón?

Por último, el doctor Ramón Delgado Lillo remarca los mitos que hay en torno al trasplante de riñón.

“Hay algunos en relación de mala información. El más frecuente es que solo se trasplantan los jóvenes, y no es así. Hay pacientes que piensan que no saldrán de diálisis porque son “mayores”. Lo importante es que no tengan complicaciones u otras enfermedades que contraindiquen el trasplante”, concluye.

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