Ciencia y Salud
Se abre una nueva puerta para el tratamiento de la ELA familiar: las terapias dirigidas

Hay tres pacientes en la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, con casi 300 afectados, a punto de comenzar un nuevo tratamiento cuya financiación acaba de aprobarse en la sanidad pública, el tofersén, un fármaco que podría preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de una enfermedad que, hasta ahora, nunca se ha conseguido frenar.
Con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el 21 de junio, profundizamos en el tofersén, una terapia dirigida contra una diana, el gen SOD1, que está mutado en el 2 % de los pacientes diagnosticados.
Aunque parezcan pocos pacientes, se trata de un gran avance contra la ELA que está causada por la mutación genética de herencia familiar, un 10% de los casos, frente al 90% de la ELA espontánea, en la que todavía se desconocen la causa y los genes implicados.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de ELA en España. Actualmente, unos 4.000 pacientes conviven con esta enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, encargadas de controlar los movimientos del cuerpo.
La consecuencia de la desaparición de estas motoneuronas en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula provoca una debilidad muscular que avanza progresivamente afectando a la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración del paciente, según la Fundación Luzón, organismo que trabaja para avanzar contra la ELA y ayudar a los pacientes.
Bajar una pendiente sin frenos
Con la ELA no hay retorno. La duración promedio desde el inicio de la enfermedad hasta el fallecimiento es de 3-4 años, aunque alrededor de un 20 % de los pacientes sobrevive unos 5 años y hasta un 10 % puede llegar a superar los 10 años o más, según la SEN.
En este escenario, el tofersén es una tratamiento que en la ELA ha demostrado, explica a EFEsalud el neurólogo Javier Mascías, “inhibir o disminuir la producción de la proteína mutada que causa daño a las motoneuronas”.
También, en los estudios a largo plazo, se ha observado que las escalas funcionales que reflejan la evolución del paciente en cuanto a moverse, tragar, hablar, respirar, poder vestirse o manejar los cubiertos, y que siempre van a peor al ser una enfermedad progresiva, han empezado a cambiar.
Mascías, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario La Paz explica: “La caída de esa escala, de esa pendiente, se ha ralentizado en algún paciente, se ha estabilizado en otros e, incluso, ha habido algún paciente que ha mejorado la puntuación de esa escala, cosa que en principio era impensable por la evolución natural de la enfermedad”.

Por su parte, la neurobióloga Raquel Barajas, responsable de investigación de la Fundación Luzón, destaca que uno de los efectos del fármaco es que disminuye la presencia en sangre de los neurofilamentos, “el marcador biológico de la neurodegeneración”.
Las cuatro mutaciones conocidas más frecuentes
Si la ELA hereditaria familiar supone el 10 % del total de casos, el 70 % de ese porcentaje corresponde a mutaciones en cuatro genes concretos: C9orf72 ; SOD1; FUS y TARDBP, todavía hay un 30 % de la ELA que se hereda que se desconoce el gen que la origina.
El tofersén abre una puerta a nuevos fármacos dirigidos al mecanismo genético de la enfermedad, una medicina más precisa y personalizada.
Según el neurólogo, hay en marcha ensayos clínicos para buscar tratamientos dirigidos a las mutaciones de FUS y también, menos avanzada la investigación, para la mutación más frecuente que es la del gen C9orf72.
Recomendable el consejo genético
La ELA hereditaria es la que se trasmite entre familiares por genes mutados, el 10 % de los casos, mientras que el 90 %, la gran mayoría, son casos espontáneoas, no se conoce un gen que la haya originado, ni un antecedente familiar.
La recomendación, apunta el médico, es ofrecer al paciente hacerle un estudio genético, tanto si tiene antecedentes familiares como si no los tienen.
“Hay pacientes que no tienen ningún antecedente conocido familiar y al hacer el estudio genético se les puede encontrar un gen mutado”, señala.
Y recuerda que todavía hay un 30 % de casos de ELA con antecedentes familiares que se desconoce cuál es el gen mutado.
La inflamación, otro foco de la investigación
Además de la esperanza que suponen las terapias dirigidas a los genes mutados que causan ELA también hay otras líneas de investigación en cuanto a algún tratamiento dirigido a todo el colectivo de pacientes, no solo a los que tienen una mutación.
Así, Javier Mascías destaca el papel que la inflamación puede tener en la génesis de la enfermedad.
Si antes se ponía el foco en medicamentos destinados a combatir el estrés oxidativo, “el acúmulo de productos de deshecho en las neuronas”, ahora hay en el horizonte “un ensayo con un anticuerpo monoclonal dirigido contra proteínas que causan el proceso inflamatorio que se cree que puede intervenir en la producción de la enfermedad”, indica el neurólogo.
Las necesidades de los pacientes
Para la neurobióloga Raquel Barajas es fundamental que la investigación toque todos los campos de la ELA para conocer su origen, trabajar en pruebas diagnósticas y, por supuesto, avanzar en su tratamiento.
“Son importantes los estudios preclínicos para entender la enfermedad, estudios en pre sintomáticos que van a dar mucha información de las causas, y de biomarcadores”, señala.

Para la responsable de investigación de la Fundación Luzón tanto la ELA como el resto de enfermedades neurodegenerativas todavía “son una gran incógnita”. Por eso, también es necesario avanzar en conocer como el ambiente y los factores externos también influyen.
De hecho, no existe una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad. El proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es por descarte de otros enfermedades y suele llegar transcurrido un año desde los primeros síntomas, que no son los mismos ni progresan igual.
Mientras tanto, los pacientes con ELA causada por la mutación SOD1, como los tres de la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, y otros afectados en el resto de España, están ya en proceso de probar un fármaco que contribuya a ralentizar su enfermedad.
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Ciencia y Salud
La OMS impulsa el diagnóstico en menos de 60 días para reducir la mortalidad por cáncer de mama
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció como nuevo estándar global que toda mujer con sospecha de cáncer de mama reciba un diagnóstico integral en un máximo de sesenta días, con el objetivo de reducir la mortalidad por esta enfermedad que cada año causa más de ocho mil muertes en México y afecta a 31.000 mujeres con nuevos diagnósticos.
El indicador, que hace parte del Índice de Calidad de la Atención del Cáncer de Mama (BCCQI, por sus siglas en inglés), busca transformar la atención sanitaria desde la detección temprana hasta el seguimiento integral, para fortalecer la capacidad diagnóstica, garantizar continuidad en el tratamiento y asegurar que al menos un 60 % de los casos invasivos se identifique en etapas I o II, donde hay más posibilidades de curación.
“La meta de sesenta días representa un cambio estructural que exige reorganizar los servicios de salud y mejorar la coordinación entre niveles de atención”, explicó el director médico de AstraZeneca México, el doctor Ramsés Hernández, que respalda la estrategia de la OMS por su potencial para salvar vidas y reducir la carga económica y emocional asociada al diagnóstico tardío.
La medida tendría un gran impacto en un contexto nacional donde la realidad muestra amplias brechas, pues, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI) de México, el cáncer de mama sigue siendo la primera causa de muerte por cáncer en mujeres, con un aumento sostenido en grupos jóvenes: 63 muertes anuales entre los 20 y 29 años y 482 entre los 30 y 39 años.
Hacia una atención oportuna y equitativa
El BCCQI propone una hoja de ruta basada en cuatro dimensiones de calidad: detección temprana, diagnóstico oportuno, manejo integral y fortalecimiento de sistemas resilientes. Además de esto, se busca que más del 80 % de las pacientes complete su tratamiento y que se tenga una infraestructura y recursos para la atención continua.
“Se trata de sumar esfuerzos entre instituciones, fundaciones y el sector público para identificar el cáncer de mama cada vez en etapas más tempranas”, subrayó Hernández. “Mientras antes se inicie el tratamiento, mejores son las probabilidades de supervivencia y calidad de vida”, añadió
A diferencia de campañas centradas exclusivamente en la autoexploración, el nuevo modelo propone revisiones clínicas periódicas, mamografías, ecografías y pruebas genéticas como parte de una estrategia integral que permita detectar la enfermedad antes de que avance. Según la OMS, al tratarse de una detección temprana la mortalidad podría reducirse en hasta en un 30 %.

Desde la perspectiva de la investigación biomédica, la innovación también tiene un papel clave en cumplir los estándares fijados por la OMS. AstraZeneca destacó que el desarrollo de terapias dirigidas y medicina de precisión están modificando el curso clínico del cáncer de mama al actuar directamente sobre el tumor.
“Antes las quimioterapias eran sistémicas; ahora, al combinarse con anticuerpos monoclonales, se dirigen específicamente al tumor, lo que representa un avance sustancial en eficacia y tolerancia”, explicó Hernández.
AstraZeneca mantiene colaboraciones con instituciones públicas, investigadores y organizaciones de pacientes para fortalecer la adherencia al tratamiento, uno de los mayores desafíos identificados por el índice internacional.
“La adherencia comienza con la confianza: cuando la paciente entiende su diagnóstico, sigue las indicaciones médicas y tiene acceso continuo a los servicios, los desenlaces son mucho mejores”, añadió el investigador.
Especialistas coinciden en que alcanzar el diagnóstico en menos de dos meses no solo es una meta médica, sino también de gestión sanitaria y justicia social. La atención tardía no solo incrementa la mortalidad, sino que multiplica de diez a sesenta veces los costos económicos frente a la inversión en prevención y detección temprana, según estimaciones de la revista científica BMJ Global Health.
Con la implementación de este modelo, México podría acelerar su alineación con las metas de la OMS para 2030: reducir en un 25 % la mortalidad prematura por enfermedades no transmisibles, mediante el acceso equitativo, la innovación tecnológica y la atención oportuna.
** La Agencia EFE contó con el apoyo de AstraZeneca para la difusión de este contenido.
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Ciencia y Salud
Días más cortos y más fríos, pero así pueden las personas mayores seguir en forma sin salir de casa
Días más cortos. Días más fríos. El invierno se acerca y complica las rutinas de actividad física al aire libre. Una serie de rutinas en casa puede ayudar mucho a la mejora de la fuerza, la movilidad y el bienestar general. Sanitas Mayores, a través de un comunicado, recomienda una serie de pautas porque, explica, es fundamental reanudar la práctica física de forma regular y progresiva.
Estas rutinas de ejercicio son importantes para prevenir molestias o caídas, y además, favorecen la circulación, mejoran la postura y afinan la coordinación, ya que se componen de ejercicios de fuerza, estiramientos y movilidad articular.
Daniel Rivas, entrenador personal de Blua de Sanitas, incide en que “las micro-rutinas indoor son una herramienta eficaz para volver a moverse sin forzar el cuerpo” al tratarse de una combinación de ejercicios de «fuerza, equilibrio y movilidad» que activan la musculatura y aumentan la energía «incluso de quienes lleven tiempo sin entrenar».
Recalca que “permiten trabajar el cuerpo en casa, adaptando los movimientos al estado físico de cada persona y sin necesidad de material especializado”.

En el mismo sentido, Miriam Piqueras, directora médica de Sanitas Mayores, añade que “el simple hecho de moverse cada día estimula la mente, fomenta la interacción social y ayuda a mantener una actitud más activa durante el envejecimiento”, haciendo que se refuerce la confianza y el estado de ánimo.
Pautas claves para retomar el ejercicio
Los especialistas de Sanitas Mayores aconsejan adoptar las siguientes directrices para retomar la actividad física de manera segura y efectiva:
- Mantener una progresión controlada. Desde Sanitas destacan que es importante empezar con rutinas cortas, de 10 a 15 minutos al día, e ir aumentando la duración e intensidad para evitar sobrecarga y molestias mientras la musculatura y las articulaciones recuperan el tono.
- Ejercitar los movimientos funcionales. Se trata de recuperar la agilidad realizando ejercicios que imiten acciones cotidianas, además de fortalecer los músculos implicados en este tipo de movilidad.
- Trabajar en espacios adecuados. Realizar ejercicios en un entorno tranquilo, seguro y apacible ayuda a la concentración y la continuidad de la rutina. Los especialistas recomiendan retirar objetos que estorban, una buena iluminación y utilizar una colchoneta o esterilla.
- La importancia de escuchar a tu cuerpo. Es fundamental aprender a diferenciar entre un esfuerzo beneficioso y una sobrecarga para evitar lesiones y asegurar una práctica segura.
- El factor más trascendente: la constancia. Incorporar pequeñas rutinas de ejercicio diarias, incluso de pocos minutos, optimiza la fuerza, la movilidad y la circulación. Integrar la actividad física en las tareas cotidianas mantiene el cuerpo de forma completa.
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Ciencia y Salud
Cuatro espacios de tu casa sin teléfonos móviles: mapa de ‘nouso’ para adolescentes y adultos
El móvil como una extensión de su cuerpo. El móvil siempre con él o ella en su habitación, en el cuarto de baño, en el salón. Brilla mientras desayuna, come, cena, ve la televisión, estudia, hace sus necesidades. La sensibilidad sobre el mal uso del ‘smartphone’ se expande porque son conocidos sus efectos nocivos en menores, de ahí las prohibiciones o restricciones en el colegio o en el instituto. ¿Y en casa? Quizá convenga recordar algunos límites aconsejables. Por eso, este mapa. Un mapa de ‘nouso’.
Mirar el teléfono en la cama, antes de dormir, perjudica el descanso; usar el móvil en el water arriesga una evacuación saludable; usarlo en pleno estudio, o incluso tenerlo en la mesa al alcance, torpedea la concentración; usarlo mientras dura el almuerzo, en familia, obstaculiza la comunicación. Cuatro supuestos muy generalizados en la actualidad. Cuatro lugares de la vivienda.
Los/las adolescentes pasan mucho tiempo frente a las pantallas de sus teléfonos, se suceden los informes que lo advierten, pero este mapa no es sólo para ellos/as. A ese padre o madre, a la población adulta en general que se pone a hacer ‘scroll’ tras acostarse, antes de apagar la luz, también les interesa.
Para su configuración EFE Salud ha contado con la aportación del psicólogo sanitario en el Instituto Centta Alfonso Méndez. Esto es lo que nos ha contado.
La cama
Una premisa antes de entrar en los porqués de lo perjudicial que es usar el móvil antes de dormir, sobre todo en la infancia y en la adolescencia. Dice Méndez: “Puede interferir significativamente en el descanso”.
Dos razones:
1. “La luz azul emitida por las pantallas retrasa la producción de melatonina, la hormona que regula el sueño, haciendo que conciliar sea más difícil”.
2. “El contenido que se consume —ya sean redes sociales, vídeos o mensajes— mantiene el cerebro en estado de alerta y lo estimula emocionalmente, lo que dificulta la desconexión necesaria antes de dormir”.

Para un adolescente, apostilla el psicólogo, la “sobreestimulación” es más acusada porque “el cerebro está en pleno desarrollo y resulta más sensible a los estímulos digitales”.
La mesa de estudio o de trabajo
¿Un examen? Toca estudiar. Toca estar concentrado. El móvil no ayuda. ¿Un informe sobre los objetivos del departamento de la empresa? Toca trabajar. Toca concentración. El móvil no es buen aliado aquí.
Según destaca Méndez, no ya usar el teléfono, sino tenerlo al alcance de la mano, mientras estudias o trabajas, “reduce notablemente la capacidad de concentración, incluso cuando no se utiliza de forma continua”.
“La simple presencia del dispositivo o la expectativa de recibir notificaciones genera distracciones cognitivas muy perjudiciales porque además de interferir con la tarea, amplifica sentimientos de baja autoeficacia”, profundiza el especialista, quien puntualiza que “cada interrupción implica un esfuerzo adicional para retomar la atención y reorganizar la información, lo que disminuye la eficiencia”.

Otro inciso fundamental dirigido a la adolescencia: Como “aún están desarrollando su autocontrol y hábitos de estudio, mantener el móvil fuera de alcance favorece una mayor inmersión en la tarea y un aprendizaje más profundo”.
La mesa comedor
Destaca Méndez que “comer y cenar en familia tiene un valor psicológico y emocional importante”, entre otros motivos porque “estos momentos fortalecen los lazos afectivos, fomentan la comunicación y ofrecen un espacio para compartir experiencias cotidianas”.
El móvil, en un paisaje así, no pinta nada. “Cuando el móvil está presente, la atención se dispersa y se pierde la oportunidad de conexión real entre los miembros del hogar”.

Dejarlo en el bolsillo es una opción, pero no la idónea. “Dejar los dispositivos fuera de la mesa no solo mejora la calidad de la convivencia, sino que también ayuda a crear un ambiente de respeto, escucha y presencia”, sentencia el profesional.
El inodoro
Las razones que aconsejan evitar el uso y contemplación del móvil mientras te sientas en el wáter son de otro cariz.
Hace una semanas EFE Salud publicaba los consejos del jefe jefe de la Unidad de Proctología Avanzada del Hospital Quirónsalud Infanta Luisa de Sevilla, Fernando de la Portilla, quien indicaba que permanecer en el inodoro más de diez minutos aumenta la presión sobre las venas rectales y anales.

No es algo saludable porque puede provocar la aparición de hemorroides, el desarrollo de prolapso rectal o disfunción del suelo pélvico, añade. Por si fuera poco, sostiene el médico, “permanecer sentado en el inodoro causa estancamiento venoso, es decir, dificulta el retorno sanguíneo».
¿Y dónde está la influencia del móvil? Pues en la distracción. Uno/a mira y mira ese video, ese reel, ese post. Uno/a se pone a chatear… Y los diez minutos se superan en un visto y no visto.
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