Ciencia y Salud
Se abre una nueva puerta para el tratamiento de la ELA familiar: las terapias dirigidas

Hay tres pacientes en la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, con casi 300 afectados, a punto de comenzar un nuevo tratamiento cuya financiación acaba de aprobarse en la sanidad pública, el tofersén, un fármaco que podría preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de una enfermedad que, hasta ahora, nunca se ha conseguido frenar.
Con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el 21 de junio, profundizamos en el tofersén, una terapia dirigida contra una diana, el gen SOD1, que está mutado en el 2 % de los pacientes diagnosticados.
Aunque parezcan pocos pacientes, se trata de un gran avance contra la ELA que está causada por la mutación genética de herencia familiar, un 10% de los casos, frente al 90% de la ELA espontánea, en la que todavía se desconocen la causa y los genes implicados.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de ELA en España. Actualmente, unos 4.000 pacientes conviven con esta enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, encargadas de controlar los movimientos del cuerpo.
La consecuencia de la desaparición de estas motoneuronas en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula provoca una debilidad muscular que avanza progresivamente afectando a la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración del paciente, según la Fundación Luzón, organismo que trabaja para avanzar contra la ELA y ayudar a los pacientes.
Bajar una pendiente sin frenos
Con la ELA no hay retorno. La duración promedio desde el inicio de la enfermedad hasta el fallecimiento es de 3-4 años, aunque alrededor de un 20 % de los pacientes sobrevive unos 5 años y hasta un 10 % puede llegar a superar los 10 años o más, según la SEN.
En este escenario, el tofersén es una tratamiento que en la ELA ha demostrado, explica a EFEsalud el neurólogo Javier Mascías, “inhibir o disminuir la producción de la proteína mutada que causa daño a las motoneuronas”.
También, en los estudios a largo plazo, se ha observado que las escalas funcionales que reflejan la evolución del paciente en cuanto a moverse, tragar, hablar, respirar, poder vestirse o manejar los cubiertos, y que siempre van a peor al ser una enfermedad progresiva, han empezado a cambiar.
Mascías, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario La Paz explica: “La caída de esa escala, de esa pendiente, se ha ralentizado en algún paciente, se ha estabilizado en otros e, incluso, ha habido algún paciente que ha mejorado la puntuación de esa escala, cosa que en principio era impensable por la evolución natural de la enfermedad”.

Por su parte, la neurobióloga Raquel Barajas, responsable de investigación de la Fundación Luzón, destaca que uno de los efectos del fármaco es que disminuye la presencia en sangre de los neurofilamentos, “el marcador biológico de la neurodegeneración”.
Las cuatro mutaciones conocidas más frecuentes
Si la ELA hereditaria familiar supone el 10 % del total de casos, el 70 % de ese porcentaje corresponde a mutaciones en cuatro genes concretos: C9orf72 ; SOD1; FUS y TARDBP, todavía hay un 30 % de la ELA que se hereda que se desconoce el gen que la origina.
El tofersén abre una puerta a nuevos fármacos dirigidos al mecanismo genético de la enfermedad, una medicina más precisa y personalizada.
Según el neurólogo, hay en marcha ensayos clínicos para buscar tratamientos dirigidos a las mutaciones de FUS y también, menos avanzada la investigación, para la mutación más frecuente que es la del gen C9orf72.
Recomendable el consejo genético
La ELA hereditaria es la que se trasmite entre familiares por genes mutados, el 10 % de los casos, mientras que el 90 %, la gran mayoría, son casos espontáneoas, no se conoce un gen que la haya originado, ni un antecedente familiar.
La recomendación, apunta el médico, es ofrecer al paciente hacerle un estudio genético, tanto si tiene antecedentes familiares como si no los tienen.
“Hay pacientes que no tienen ningún antecedente conocido familiar y al hacer el estudio genético se les puede encontrar un gen mutado”, señala.
Y recuerda que todavía hay un 30 % de casos de ELA con antecedentes familiares que se desconoce cuál es el gen mutado.
La inflamación, otro foco de la investigación
Además de la esperanza que suponen las terapias dirigidas a los genes mutados que causan ELA también hay otras líneas de investigación en cuanto a algún tratamiento dirigido a todo el colectivo de pacientes, no solo a los que tienen una mutación.
Así, Javier Mascías destaca el papel que la inflamación puede tener en la génesis de la enfermedad.
Si antes se ponía el foco en medicamentos destinados a combatir el estrés oxidativo, “el acúmulo de productos de deshecho en las neuronas”, ahora hay en el horizonte “un ensayo con un anticuerpo monoclonal dirigido contra proteínas que causan el proceso inflamatorio que se cree que puede intervenir en la producción de la enfermedad”, indica el neurólogo.
Las necesidades de los pacientes
Para la neurobióloga Raquel Barajas es fundamental que la investigación toque todos los campos de la ELA para conocer su origen, trabajar en pruebas diagnósticas y, por supuesto, avanzar en su tratamiento.
“Son importantes los estudios preclínicos para entender la enfermedad, estudios en pre sintomáticos que van a dar mucha información de las causas, y de biomarcadores”, señala.

Para la responsable de investigación de la Fundación Luzón tanto la ELA como el resto de enfermedades neurodegenerativas todavía “son una gran incógnita”. Por eso, también es necesario avanzar en conocer como el ambiente y los factores externos también influyen.
De hecho, no existe una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad. El proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es por descarte de otros enfermedades y suele llegar transcurrido un año desde los primeros síntomas, que no son los mismos ni progresan igual.
Mientras tanto, los pacientes con ELA causada por la mutación SOD1, como los tres de la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, y otros afectados en el resto de España, están ya en proceso de probar un fármaco que contribuya a ralentizar su enfermedad.
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Ciencia y Salud
Raúl Rabadán, director científico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

El Comité de Selección encargado de elegir al nuevo director científico del CNIO y el Patronato de este centro han aprobado su nombramiento por unanimidad, según han informado a EFE fuentes del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
Su trabajo científico se ha centrado en desarrollar y aplicar modelos cuantitativos a datos genómicos de gran escala para la comprensión de la dinámica de procesos biológicos, en concreto el cáncer y las enfermedades infecciosas.
El Patronato del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) destituyó el pasado mes de enero a María Blasco como directora científica y a Juan Arroyo como director gerente tras varias semanas de polémicas y acusaciones cruzadas, durante las cuales se sucedieron las quejas por la mala equipación del centro, la caída de la producción científica, el elevado déficit y la mala gestión, además de acusaciones de abuso de poder y de acoso laboral.
Además de Raúl Rabadán se ha incorporado al CNIO, como nuevo director gerente, José Manuel Bernabé, según ha confirmado el centro a través de las redes sociales.
El nuevo director del CNIO, experto en genómica del cáncer
Rabadán trabaja actualmente como catedrático Gerald and Janet Carrus en la Universidad de Columbia en Nueva York (EE.UU.), donde es el director del Programa de Genómica Matemática y antes había sido director del Centro de Topología de la Evolución y Heterogeneidad del Cáncer.
Anteriormente, Rabadán fue investigador en el Institute for Advanced Study (IAS) en Princeton (EE.UU.) y en el CERN de Ginebra (Suiza); realizó su licenciatura en Física y su tesis doctoral en la Universidad Autónoma de Madrid, desarrollando el resto de su carrera en el extranjero, en Suiza y desde 2003 en Estados Unidos.
Su trabajo en genómica del cáncer ha llevado a la identificación de alteraciones impulsoras y mecanismos de resistencia a la terapia en tumores de cerebro, en varios tipos de leucemias y linfomas, entre otros; y su labor se ha plasmado en más de 200 publicaciones científicas, entre ellas las de mayor impacto, como New England Journal of Medicine, Nature, Science, Nature Biotechnology, Nature Genetics, Nature Medicine o Cell.

25 candidatos
El proceso de selección de la nueva dirección científica CNIO se inició el 10 de abril de 2025 con la apertura del concurso internacional para la selección de este puesto, y para ello se formó un comité de selección presidido por el secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades, Juan Cruz Cigudosa, y del que han formado parte cuatro investigadores de prestigio como vocales.
Al puesto han optado 25 personas, de las que nueve desarrollaban su labor investigadora en Estados Unidos (el 36 %) en el momento de postularse; ocho lo han hecho desde España (32 %); tres desde el Reino Unido; cuatro desde otros países de Europa y una desde un país asiático, según los datos facilitados por el Ministerio de Ciencia.
Este jueves, durante la reunión convocada para dar cuenta del proceso de selección de este puesto de dirección, Cigudosa ha propuesto al Patronato del CNIO que el profesor Raúl Rabadán sea el nuevo director científico del centro.
El secretario de Estado ha defendido la idoneidad de Rabadán para el puesto, y ha destacado que el Comité de Selección ha considerado que ha presentado el mejor proyecto estratégico, además de una trayectoria científica de excelencia reconocida internacionalmente.
El Comité, según las mismas fuentes, considera que su proyecto tiene un alto potencial transformador para el centro porque apuesta por aspectos esenciales para su futuro, como la aplicación y desarrollo de nuevas tecnologías digitales y computacionales, el énfasis en mejorar la excelencia e incrementar la transferencia e innovación, así como el objetivo de conseguir de forma efectiva la multidisciplinariedad y convergencia entre investigación básica, aplicada y clínica.
Ha valorado además que el candidato ha presentado una estrategia “muy completa y ambiciosa” de relación del CNIO con el ecosistema científico, sanitario, universitario y empresarial español, europeo y estadounidense, lo que potenciará el impacto nacional e internacional del centro y posibilitará la captación de fondos privados.
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Ciencia y Salud
La OTAN invierte en tecnología sanitaria para prepararse para la guerra

Bruselas (Euractiv.com/.es) – El centro tecnológico de la OTAN ha seleccionado a tres nuevas empresas europeas del sector de la salud como candidatas a recibir ayuda al desarrollo, en una muestra clara de que la Alianza Atlántica sopesa emplear cada vez más la tecnología de doble uso del sector sanitario.
La Alianza ha seleccionado a 15 empresas para recibir apoyo del Acelerador de Innovación en Defensa de la OTAN (DIANA).
Entre las seleccionadas se encuentran la francesa MANITTY, la biotecnológica estadounidense Swaza y la británica 52 North Health, empresas que trabajan en proyectos que relacionan salud y defensa.
Esas empresas seguirán recibiendo apoyo de la Alianza para desarrollar nuevas tecnologías este año en el marco de la segunda fase del programa DIANA, según anunciaron el miércoles fuentes de la OTAN.
DIANA selecciona empresas de nueva creación que trabajan en tecnologías de doble uso que podrían beneficiar a la OTAN y a sus países miembros.
Las tres empresas del sector sanitario elegidas este año son una muestra del interés de la OTAN por medir el rendimiento humano y las reacciones al estrés, así como por impulsar la investigación médica.
Según fuente de DIANA, la tecnología basada en IA de MANITTY ha logrado «realizar un seguimiento continuo de las constantes vitales y la actividad cerebral, y detectar signos tempranos de deterioro».
Por su parte, 52 North Health ha desarrollado un método para determinar si alguien se ha contaminado en caso de ataque nuclear y medir las células sanguíneas para «permitir el triaje remoto y la supervisión del tratamiento de personas con riesgo de enfermedad por radiación en caso de incidente nuclear» con el objetivo de «reforzar la capacidad de resistencia médica».
Mientras tanto, Swaza ha inventado un sistema para ayudar a los pacientes a respirar sin la ayuda de ventiladores ni bombonas de oxígeno, según informó DIANA.
Todas las empresas seleccionadas, entre el grupo original de 73, recibirá 300.000 euros, así como apoyo adicional para trabajar con inversores y usuarios finales. Las empresas también tendrán acceso a los centros de pruebas de la OTAN.
El interés del acelerador de la OTAN por la industria sanitaria sigue vigente. En ese sentido, DIANA también incluye «la resiliencia humana y las biotecnologías» entre las áreas temáticas de 2026 para el desarrollo de tecnología punta de doble uso, con el objetivo de «mejorar y proteger la salud y el rendimiento humanos, equipando a los seres humanos para hacer frente a exigencias físicas y mentales extremas», según se explica en la web de DIANA.
A principios de este verano, el fondo de innovación de la OTAN invirtió 30 millones de euros en Portal Biotech, una empresa británica de biotecnología que, según la OTAN, ha desarrollado una forma de «acelerar el desarrollo de fármacos y diagnósticos».
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(Editado por Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
La actriz Antonia San Juan anuncia que tiene cáncer

En un vídeo corto, Antonia San Juan ha comentado que padece de faringitis crónica y que en el último año ha tenido problemas de garganta que le han obligado a suspender algunas funciones de teatro.
El médico del centro de salud le detectó un problema en las cuerdas vocales y la derivó al otorrinolaringólogo quien le hizo varias pruebas, como un TAC y una biopsia.
El resultado ha sido un tumor pero todavía está pendiente de que le digan qué tipo de cáncer es y cuál es el tratamiento apropiado.
“Yo confío plenamente en la ciencia y ahora lo que me toca es seguir el tratamiento que me pongan”, ha señalado.
La actriz ha finalizado el vídeo diciendo que su vida “ha sido y es bonita” y que no le gusta quejarse ni que la gente le tenga compasión: “Solamente quiero dar las gracias a los que están ahí. Si ven que no estoy activa… pues bueno, es que estoy enferma. Gracias a todos y voy a hacer todo lo posible por curarme”.
Antonia San Juan, nacida en Las Palmas de Gran Canaria en 1961, es conocida por sus trabajos en cine, televisión y teatro, entre ellos, en la película ‘Todo sobre mi madre’, del director Pedro Almodóvar (1999), por el que fue nominada al Goya revelación y recibió el Premio de la Unión de Actores.
En la serie de televisión “La que se avecina” hizo el popular papel de Estela Reynolds.
También directora, guionista y productora, gestiona el teatro Arlequín de Madrid y en su faceta teatral ha realizado numerosas giras como con su obra ‘Entrevista con mi hija Mari’ (2023-2024) y ‘Échale la culpa a Pandora’ (2025).
En las últimas semanas, el mundo de la cultura se ha visto sacudido por las muertes de la actriz Verónica Echegui, por cáncer, del intérprete Manuel de la Calva, del Dúo Dinámico, y del actor Eusebio Poncela.
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