Ciencia y Salud
¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una mutación en el gen ATP7B. Puede manifestarse en cualquier momento de la vida, aunque los signos visibles suelen aparecer entre los 5 y los 35 años.
Se estima que 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el cual ambos progenitores deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle.
Además, afecta especialmente al hígado, aunque entre un 60 y 70 % de los pacientes desarrollan manifestaciones neurológicas o psiquiátricas derivadas de la enfermedad.
Problemas en metabolizar el cobre
Desde el nacimiento, el organismo de los pacientes con enfermedad de Wilson no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales, principalmente el cerebro y el hígado por inflamación y aumento de grasas.
Los alimentos que contienen más cobre son los frutos secos, las setas, el chocolate y los mariscos.
“Estos serían los cinco alimentos prohibidos para una persona que tiene enfermedad de Wilson. Si está descontrolada y no está bien tratada, el órgano más afectado por esta por esta enfermedad es el hígado, debido a la dificultad para eliminar el cobre por la bilis”, explica la doctora Zoe Mariño, investigadora del grupo de enfermedades hepáticas víricas, genéticas e inmunomediadas del Hospital Clínic de Barcelona.
Esta acumulación, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad problemas psiquiátricos e incluso la muerte.

Complicaciones de la enfermedad
Los casos más graves reciben el nombre de “hepatitis culminante” y se dan en el 5 % de los pacientes porque la gravedad es tal, que en ausencia de un trasplante hepático puede llagar a ser mortal, según explica la doctora Mariño.
También pueden padecer complicaciones neurológicas como trastornos del movimiento, rigidez, problemas para hablar o escribir, dificultades en el equilibrio y temblores.
Respecto a las complicaciones psiquiátricas, hay pacientes que pueden presentar psicosis, ansiedad y depresión debido a que es una enfermedad crónica y a que llega a afectar al espectro neuropsiquiátrico.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
El tratamiento depende del órgano afectado y de su gravedad. El primer paso es tener una dieta baja en cobre. El segundo paso es el fármaco, del cual hay dos variantes para trata la enfermedad de Wilson:
- Bloqueador de la absorción de cobre intestinal.
- Quelantes: arrastran el cobre presente en el cuerpo a través de la orina.
Aun así, la doctora e investigadora del Hospital Clínic de Barcelona explica que hay nuevos fármacos que vendrán en el futuro gracias a los ensayos clínicos con terapia génica.
“Afecta de muchas maneras a la calidad de vida de los pacientes porque es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento constante y esto ya impacta de manera notable en el día a día porque son fármacos que se tienen que tomar con unas condiciones especiales en ayunas cada día, tres veces al día, lo que no es fácil de complementar con una vida laboral activa”, observa la doctora.
Detección temprana
La clave de un buen pronóstico está en la detección temprana.
“Es muy probable que esta enfermedad esté infradiagnosticada, porque hay casos que son muy leves y pueden pasar desapercibidos, y porque sabemos también cuando se han hecho estudios poblacionales genéticos, que la presencia de las mutaciones de Wilson en la población general es muy superior”, añade Zoe Mariño.
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson) insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la enfermedad de Wilson en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia ya que se trata de una enfermedad degenerativa.
“De la noche a la mañana, mi vida cambió por completo. Empecé a experimentar temblores, y dificultad para hablar, pensando que solo era estrés, hasta que finalmente me diagnosticaron Wilson. Sentí cierto alivio al tener, por fin, un diagnóstico y poder recibir un tratamiento adecuado que me ha permitido tener una mejor calidad de vida”, observa Enrique García Escudero, paciente diagnosticado a los 25 años.
Además, AEFE Wilson realiza actividades de apoyo a los pacientes y familiares, apoyo a la investigación y difusión de la enfermedad. El objetivo de su labor es unirse a los médicos e investigadores para que se diagnostiquen más casos.
Visibilidad
En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas con la Enfermedad de Wilson, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad al principio se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.
Para conmemorar este día y promover la concienciación, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE) ha creado un símbolo: la “W” formada con las manos. Con este gesto sencillo pero poderoso, la asociación busca visibilizar la enfermedad abogando por la importancia de un diagnóstico precoz.
Además, las asociaciones se han unido para establecer el 6 de diciembre como el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson en honor al nacimiento, en tal día de 1878, del doctor Samuel Alexander Kinnier Wilson, el neurólogo británico que describió la enfermedad que lleva su nombre.
“Con esta campaña de la ‘W’ con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos y más posibilidades hay de desarrollar síntomas graves”, explica afirma Faustino Giménez , paciente y presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.
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Ciencia y Salud
Aumentan los casos de mujeres jóvenes con osteoporosis
La osteoporosis suele aparecer en mujeres después de la menopausia, sin embargo, los casos entre las jóvenes han aumentado, por lo que empiezan antes el tratamiento para esta enfermedad, que es crónica.
Lo asegura el director del Departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra, Javier Escalada, con motivo del Día Mundial de la Osteoporosis, 20 de octubre, una enfermedad que afecta al 10 % de las personas mayores de 50 años.
En un comunicado, la CUN resalta que, según la Sociedad Española de Reumatología, en España se producen 782 fracturas al día por fragilidad y, sin embargo, solo el 36 % de estas personas recibe tratamiento para combatir la osteoporosis.
Limita la calidad de vida
Es una enfermedad que se caracteriza por la disminución de la densidad de los huesos, con lo que aumenta el riesgo de fracturas óseas.
“Se trata de una patología que limita considerablemente la calidad de vida y ante la que hay que fomentar la prevención. En personas mayores puede provocar una fractura de cadera que puede estar asociada a un aumento de la mortalidad”, subraya Escalada.

Lo más habitual es que aparezca en mujeres y después de la menopausia, ya que la falta de estrógenos influye de manera considerable, pero también otros factores como el sedentarismo, el tabaco o el consumo de alcohol.
Sin embargo, Escalada afirma que en la actualidad han aumentado los casos de osteoporosis en mujeres jóvenes.
“Son mujeres de unos 40 años, que no se encuentran en un estado ni siquiera premenopáusico y, sin embargo, observamos que en un número creciente de casos ya padecen o están cerca de sufrir osteoporosis”, asegura el experto.
Estos casos, que se diagnostican mediante una densitometría, suelen detectarse por derivaciones de otros departamentos o servicios del hospital.
Prevención
Entre las soluciones a este problema para detectarlo a tiempo se encuentra la realización de estudios preventivos entre poblaciones de riesgo: personas con diabetes; con EPOC; en tratamiento crónico con corticoides; o en edades cercanas a la menopausia, entre otros.
“Hay determinados contextos en los que la persona, aunque no reciba la indicación de participar en un programa de detección o screening, debiera por iniciativa propia plantearse la posibilidad de someterse a un chequeo o solicitar que se le haga una densitometría”, considera el experto de la CUN
En cualquier caso, añade, es recomendable llevar una dieta rica en calcio y complementarla con vitamina D, siempre y cuando se haya detectado un déficit de esta vitamina.
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Ciencia y Salud
De médico humanista a catedrático “de diez”
Acreditado por la Agencia Nacional de Evaluación de la Calidad y Acreditación (ANECA) desde 2023, Ancochea consiguió la máxima nota académica ante un tribunal formado por el Dr. Francisco García Río (presidente, catedrático), el Dr. Esteban Daudén Tello (secretario, catedrático), y l@s vocales: Dr. Enrique Aranda Aguilar (catedrático), Dra. María Isabel Lucena González (catedrática), Dra. Teresa Carrillo Díaz (catedrática), Dra. Luisa Consuelo García Buey (profesora UAM) y Dra. Gloria Torralbo Caballero (directora médica Hospital La Princesa).
En declaraciones a EFEsalud después de finalizar el acto, que tuvo lugar el pasado 14 de octubre en el Decanato de la Universidad Autónoma, el Dr. Julio Ancochea expresó su tremenda felicidad por el reconocimiento a su trayectoria profesional y consideró que esta plaza de catedrático aúna el trabajo diario de “todo su equipo de neumología, que conjuga ciencia, arte y humanismo en el beneficio curativo de los pacientes”.
“Desde hace veinticinco años tengo el honor de dirigir una especie de orquesta bien avenida que toca melodías respiratorias que insuflan vida allí por donde suena su música, a pesar del humo tabáquico, las infecciones microorgánicas, las mutaciones genéticas o la contaminación laboral y ambiental”, destaca este poeta del aire, madrigallego de la orensana A Pobra de Trives.
Valgan de ejemplo los datos asistenciales de 2024 en su Servicio de Neumología, que cubre un área sanitaria de unos 334.000 pacientes: 4.761 nuevas citas, 13.995 revisiones (14 % telemáticas) y 911 ingresos hospitalarios, con una estancia media de 5,95 días, una cuota de reingresos del 1,67 % a las 72 horas y un índice de mortalidad que apenas llega al 4,5 % de los casos tratados.
“El equipo, además, se lleva bien, trabajamos juntos y queremos volar alto, muy alto; lo que se traduce en un excelente ambiente con una gran producción científica que nuestr@s residentes MIR quieren recibir para formarse como auténticas médicas y médicos especialistas”, subraya un flamante catedrático que siempre llena sus pulmones con alegría.

Catedrático por vocación… Y algo más
El Dr. Ancochea, un neumólogo que bamboleó su modélica batuta asistencial contrarrestando con la mayor eficacia posible el feroz ritmo infeccioso del virus causante de la pandemia de la covid-19, entiende, por tanto, que el espíritu respiratorio de su equipo (17 médic@s, 8 MIR, 27 enfermeras DUE, 23 Técnic@s CAE, un psicólogo clínico y dos administrativas) debe impregnar de sabiduría a l@s estudiantes universitari@s.
“Tenemos un lema en nuestro servicio de La Princesa: Es necesario conjugar la primera persona del plural, el nosotros o nosotras, puesto que así seremos mucho mejores que si empleamos el consabido yo y tú. Una orquesta desafina cuando uno de sus instrumentos suena a destiempo o sus notas forman parte de otra partitura”, comenta con su voz radiofónica.
De aquí la vocación imprescindible de quienes pretendan ejercer la medicina sin ser buenas personas o por alcanzar un pleno en la rueda de la fortuna.
“La medicina es una profesión profundamente vocacional, y por eso hablo y repito las palabras compromiso y militancia, o la frase de que los médicos y las médicas tienen que ser creyentes y practicantes, especialmente con sus pacientes y con el conjunto de la población mundial. Sin vocación la orquesta emite un ruido egoístamente ensordecedor”, señala Ancochea, hijo predilecto de su pueblo.
Para el neumólogo no cabe, aunque suceda, que un estudiante sólo pretenda aprobar medicina como sea para conseguir un puesto bien retribuido a lo largo de su vida.
“A la Facultad de Medicina se llega con el objetivo hipocrático de curar a veces, aliviar a menudo y consolar siempre. La medicina se ejerce y se estudia cada día hasta el final de tus días”, resalta el galeno dando pie por unos segundos al canon en Re mayor de Pachelbel.
Cabe recordar aquí que Ancochea es, a la vez, director de cuatro cátedras de Universidad-Empresa “sin recibir un sólo euro de contraprestación”: UAM-GSK “Respira Vida“, UAM-Linde Healthcare “Integra“; UAM-Roche “EPID Futuro“; y UAM-Neumomadrid-Chiesi; parte de los méritos sobresalientes en innovación que, a buen seguro, motivaron la Medalla Castelao a su Asomega del alma.
Tanto es así que en su ánimo no existe una enfermedad respiratoria más o menos importante. Todas ellas necesitan el apoyo justo y necesario de cualquier Sistema Nacional de Salud, ya sea en España o camino de Marte.
De hecho, las enfermedades respiratorias suponen “un reto intelectual y ético, con un grandísimo impacto sanitario, económico y social” comparable al final de un redoble de batería.
“Nos inspiran por igual desde las patologías de gran prevalencia, como la EPOC, cada vez más feminizada (con un 78 % de infradiagnóstico), el asma, las bronquiectasias, la neumonía, el cáncer de pulmón y la apnea del sueño, hasta aquellas otras consideradas minoritarias o utrarraras, como las enfermedades pulmonares intersticiales difusas, entre ellas linfangioleiomiomatosis“, enmarca en su partitura de La Princesa.
Pero el Dr. Julio Ancochea también detalló en su concurso toda una serie de hitos en investigación clínica, que señalizan en paralelo el camino recorrido en su etapa como de profesor asociado o titular de universidad, acompañando a rectores tan ilustres como Ángel Gabilondo, actual Defensor del Pueblo.
Hasta llegar a catedrático había firmado 13 libros, 75 capítulos de libro y acredita más de 300 artículos científicos publicados en revistas indexadas (su índice H es de 53 y le han citado 17.000 veces)… Y ha sido director de 36 cursos de doctorado, guiando 14 tesis doctorales, con otras cuatro en fase de aprobación.
A destacar, con los mismos acordes, su “Be Neumo, Be You“, donde las palabras retumban más allá de la primera Aula Respira de España, el renombrado Premio Nóvoa Santos de Medicina, su capacidad visionaria del del presente y del futuro o su terapia musical dedicada a los pacientes encamados, un hilo respiratorio que les une más si cabe a la vida.
Y para el estribillo quedaron decenas de cargos, entre los que resuena la dirección durante ocho años de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), decenas de congresos por medio mundo, solidaridad con África o Latinoamérica, la axuda a las personas mayores y a la medicina rural o las decenas de premios coleccionados que llenan las vitrinas de su minúsculo despacho hospitalario.
Como un admirador más del tenista Rafael Nadal -¡Y quién no!-, Ancochea presumió en su exposición de una medicina basada en el esfuerzo intelectual, de perseverancia, de miles de horas extraordinarias dedicadas a labores impagables (¡Que le pregunten a su mujer y a sus dos hijos!) o de una inteligencia artificial cuántica que atrona, pero que nunca podrá sustituir a una mano o una mirada humana.
“Mis pacientes me quieren y yo les quiero“, dijo emocionado poco antes de que los asistentes, entusiasmados, que llenaban el seminario 1 del decanato, estallaran en aplausos… Y por un momento me pareció ver al doctor Ancochea mirar al cielo imaginando que sus padres le decían. “Sí, hijo, has conseguido ser una buena persona”.

Doctor, no sólo es usted un médico humanista, sino que además es una persona culta que se fija en los libros, ¿qué palabras podría dedicar a todo el mundo para que piensen en el presente y el futuro?
“Para ganar el futuro, primero hay que soñarlo. El futuro pertenece a quienes creen en la belleza de sus sueños, y nosotros, en el Hospital de La Princesa, mi vida, y en la Universidad Autónoma compartimos ese sueño ideal: queremos que nuestr@s pacientes respiren aire y por tanto una vida llena de esperanza y generosidad”.
¡Enhorabuena, doctor Ancochea, ya es usted catedrático de universidad!… Un sillón elevado desde el cual un maestro imparte la lección a sus discípulos, como ya hacía Hipócrates cinco siglos antes de que naciera Jesucristo.
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Ciencia y Salud
Vacunarse, lavarse los manos y otras decisiones para resistir mejor los virus respiratorios de otoño

Octubre es mes proclive al repunte de infecciones respiratorias como rinovirus, adenovirus o virus respiratorio sincitial (VRS) que afectan a todas las personas, especialmente a personas mayores y a pacientes con enfermedades crónicas. Anticiparse con la vacunación es una “estrategia clave” para que el sistema inmunitario pueda desarrollar una “respuesta protectora” a tiempo. Así se pronuncia el director médico del Hospital Universitario Sanitas La Moraleja, Pablo Turrión.
El comienzo del otoño suele ser un periodo de tensión para la salud pública, ya que diversos virus comienzan a circular antes de llegar al pico epidémico. A través de un comunicado, Sanitas explica los riesgos de las infecciones respiratorias y expone una serie de recomendaciones para poder prevenirlas.
Fundamental, la anticipación, porque, como recalca Turrión, “permite que la población de riesgo llegue al pico epidémico de gripe con defensas consolidadas, lo que disminuye la incidencia de complicaciones respiratorias, reduce los ingresos hospitalarios y contribuye a evitar la sobrecarga de los servicios de urgencias”.
Riesgos de las infecciones respiratorias
Aunque nadie está exento de poder sufrir estas infecciones, los grupos de población más afectados son las personas mayores y los pacientes de enfermedades crónicas. El riesgo que pueden tener no se limita solo al plano clínico. La fiebre, la fatiga y la dificultad respiratoria pueden desencadenar pérdida de autonomía, reducción de la actividad física y, por ende, limitaciones en la vida social de la persona.

Miriam Piqueras, directora médica de Sanitas Mayores, describe estas infecciones como “desencadenantes de otros problemas de salud ya presente” como pueden ser las cardiovasculares o las respiratorias crónicas. Asimismo, señala que “la hospitalización por una infección respiratoria aumenta el riesgo de deterioro cognitivo y de pérdida de masa muscular”.
En el mismo sentido, Turrientes añade que “estas infecciones tempranas también son relevantes porque pueden modificar la forma en que el sistema inmunitario responde a la gripe y a otros virus estacionales”.
Recomendaciones
Los expertos de Sanitas proponen las siguientes recomendaciones para prevenir posibles afecciones:
- Mantener hábitos y rutinas que refuercen el sistema inmune.
- Costumbres como una alimentación equilibrada que aporte los micronutrientes necesarios para que el organismo pueda estar en plenas funciones, añadiendo un buen descanso nocturno favoreciendo la regeneración celular, además de practicar ejercicio físico de manera regular contribuye a mantener el cuerpo activo y fuerte ante las infecciones.
- Tener los espacios cerrados y humidificados.
- Abrir ventanas al menos diez minutos al día, utilizar humidificadores y evitar la acumulación de polvo son algunos consejos que aportan los expertos de Sanitas para mejorar la calidad del aire y dificultar la propagación de virus respiratorios.
- Reforzar la higiene de manos y el uso de mascarilla en espacios concurridos.
- Lavarse las manos regularmente con agua y jabón, o usar soluciones hidroalcohólicas, sigue siendo una de las maneras más efectivas de detener la propagación de infecciones. Asimismo, el uso de mascarillas en situaciones de alta densidad de personas contribuye a la protección contra los virus.
- Consultar con especialistas si los síntomas son persistentes.
- Síntomas como fiebre, tos intensa o dificultad al respirar no deben normalizarse. La valoración médica permite tratarlo a tiempo y descartar otras infecciones o complicaciones en el sistema inmunitario.
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