Ciencia y Salud
¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una mutación en el gen ATP7B. Puede manifestarse en cualquier momento de la vida, aunque los signos visibles suelen aparecer entre los 5 y los 35 años.
Se estima que 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el cual ambos progenitores deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle.
Además, afecta especialmente al hígado, aunque entre un 60 y 70 % de los pacientes desarrollan manifestaciones neurológicas o psiquiátricas derivadas de la enfermedad.
Problemas en metabolizar el cobre
Desde el nacimiento, el organismo de los pacientes con enfermedad de Wilson no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales, principalmente el cerebro y el hígado por inflamación y aumento de grasas.
Los alimentos que contienen más cobre son los frutos secos, las setas, el chocolate y los mariscos.
“Estos serían los cinco alimentos prohibidos para una persona que tiene enfermedad de Wilson. Si está descontrolada y no está bien tratada, el órgano más afectado por esta por esta enfermedad es el hígado, debido a la dificultad para eliminar el cobre por la bilis”, explica la doctora Zoe Mariño, investigadora del grupo de enfermedades hepáticas víricas, genéticas e inmunomediadas del Hospital Clínic de Barcelona.
Esta acumulación, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad problemas psiquiátricos e incluso la muerte.

Complicaciones de la enfermedad
Los casos más graves reciben el nombre de “hepatitis culminante” y se dan en el 5 % de los pacientes porque la gravedad es tal, que en ausencia de un trasplante hepático puede llagar a ser mortal, según explica la doctora Mariño.
También pueden padecer complicaciones neurológicas como trastornos del movimiento, rigidez, problemas para hablar o escribir, dificultades en el equilibrio y temblores.
Respecto a las complicaciones psiquiátricas, hay pacientes que pueden presentar psicosis, ansiedad y depresión debido a que es una enfermedad crónica y a que llega a afectar al espectro neuropsiquiátrico.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
El tratamiento depende del órgano afectado y de su gravedad. El primer paso es tener una dieta baja en cobre. El segundo paso es el fármaco, del cual hay dos variantes para trata la enfermedad de Wilson:
- Bloqueador de la absorción de cobre intestinal.
- Quelantes: arrastran el cobre presente en el cuerpo a través de la orina.
Aun así, la doctora e investigadora del Hospital Clínic de Barcelona explica que hay nuevos fármacos que vendrán en el futuro gracias a los ensayos clínicos con terapia génica.
“Afecta de muchas maneras a la calidad de vida de los pacientes porque es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento constante y esto ya impacta de manera notable en el día a día porque son fármacos que se tienen que tomar con unas condiciones especiales en ayunas cada día, tres veces al día, lo que no es fácil de complementar con una vida laboral activa”, observa la doctora.
Detección temprana
La clave de un buen pronóstico está en la detección temprana.
“Es muy probable que esta enfermedad esté infradiagnosticada, porque hay casos que son muy leves y pueden pasar desapercibidos, y porque sabemos también cuando se han hecho estudios poblacionales genéticos, que la presencia de las mutaciones de Wilson en la población general es muy superior”, añade Zoe Mariño.
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson) insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la enfermedad de Wilson en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia ya que se trata de una enfermedad degenerativa.
“De la noche a la mañana, mi vida cambió por completo. Empecé a experimentar temblores, y dificultad para hablar, pensando que solo era estrés, hasta que finalmente me diagnosticaron Wilson. Sentí cierto alivio al tener, por fin, un diagnóstico y poder recibir un tratamiento adecuado que me ha permitido tener una mejor calidad de vida”, observa Enrique García Escudero, paciente diagnosticado a los 25 años.
Además, AEFE Wilson realiza actividades de apoyo a los pacientes y familiares, apoyo a la investigación y difusión de la enfermedad. El objetivo de su labor es unirse a los médicos e investigadores para que se diagnostiquen más casos.
Visibilidad
En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas con la Enfermedad de Wilson, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad al principio se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.
Para conmemorar este día y promover la concienciación, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE) ha creado un símbolo: la “W” formada con las manos. Con este gesto sencillo pero poderoso, la asociación busca visibilizar la enfermedad abogando por la importancia de un diagnóstico precoz.
Además, las asociaciones se han unido para establecer el 6 de diciembre como el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson en honor al nacimiento, en tal día de 1878, del doctor Samuel Alexander Kinnier Wilson, el neurólogo británico que describió la enfermedad que lleva su nombre.
“Con esta campaña de la ‘W’ con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos y más posibilidades hay de desarrollar síntomas graves”, explica afirma Faustino Giménez , paciente y presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.
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Ciencia y Salud
¿Podrá la IA predecir brotes psicóticos? Este proyecto quiere colocar la tecnología en el día a día del psicólogo
La Inteligencia Artificial (IA) está cambiando la manera de trabajar en el ámbito clínico, y obviamente, también, en el campo de la psicología. ¿Podrá ser una herramienta para anticipar problemas de salud mental como brotes psicóticos? El proyecto “Psicología que transforma” pretende responder desde la evidencia científica a las oportunidades y desafíos que presenta la rapidísima evolución de las nuevas tecnologías.
El Colegio Oficial de Psicología de Madrid acogió esta semana la presentación de una iniciativa que se ha propuesto convertir la evolución científica y tecnológica en práctica diaria de los y las profesionales. A partir de la consideración de que existe una brecha entre los avances y la realidad rutinaria de la sociedad, cuatro especialistas analizarán otros tantos ámbitos para ayudar al sector, a la administración y a la ciudadanía.
El impacto de la IA en la salud mental, la resolución de conflictos en una sociedad cada vez más polarizada, el desmontaje de prejuicios sobre la discapacidad y las consecuencias que situaciones de desigualdad provocan en las mujeres serán los territorios que examinará este nuevo proyecto. Lucía Halty, Noelía Morán, Paula Pérez y María Fe Rodríguez, respectivamente, serán las profesionales que pilotarán dichos análisis.
La IA: influencia negativa… Y positiva
La doctora en psicología Lucía Halty, durante la presentación del proyecto, destacó la rapidez con la que avanza la tecnología, en el campo clínico en concreto y en el campo psicológico aún más en concreto. «Nos ha pasado por encima tres o cuatro veces», afirmó al tiempo que destacaba: «El cambio, a nuestra profesión, está afectando muchísimo».
A su juicio, la psicología ha de tomar la delantera. Es posible porque «el año pasado, los tres primeros usos mundiales de ChatGPT estaban relacionados con contenido psicológico», sostuvo. Consecuencia, según su criterio: «Ya se está generando suficiente evidencia científica como para poder liderar ese cambio».
Aunque «la tecnología no es inocua», añadió Halty, y genera una vertiente negativa, como precisamente el uso de herramientas de IA como consultorios emocionales, también genera otra positiva.

«Como toda moneda, tiene su reverso. Y entonces lo digital también tiene un impacto positivo que puede influir mucho en nuestra salud mental; hay mucha investigación que ya está relacionando cómo poder predecir que alguien vaya a tener un brote psicótico con un tiempo de antelación, con lo que implica eso en la labor asistencial. Eso hay que valorarlo», profundizó.
Halty, que dirige la cátedra de innovación y salud mental digital en la Universidad Pontificia de Comillas, subrayó la importancia de forjar “alianzas con otros actores”, mirar más allá de la psicología y establecer acuerdos con legisladores, tecnólogos e ingenieros que crean estas aplicaciones para trabajar conjuntamente y tomar decisiones basadas en evidencia.
Por ello, “es fundamental que los profesionales dejemos de ver la tecnología como miedo”, aseguró.
Riesgos y oportunidades
El proyecto presenta un “marco dual”, donde se analiza tanto el impacto negativo como el positivo de la Inteligencia Artificial, sus riesgos y sus oportunidades.
- Riesgos: desinformación, dependencia digital, brecha digital, uso de herramientas no válidas, sustitución de la interacción humana…
- Oportunidades: mejora en el acceso a los recursos, optimización de tiempos, personalización de intervenciones, detección precoz…
La decana del Colegio de Psicología de Madrid, Timanfaya Hernández, en el acto, recalcó la necesidad de que psicología, ciencia y tecnología vayan de la mano. «Unidad entre lo académico y lo profesional, entre administración pública, colegios profesionales, sociedades, cuerpos de seguridad», describió.
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Ciencia y Salud
Los tóxicos que nos ponemos encima: los disruptores endocrinos también pueden estar en la ropa
La ropa que nos ponemos puede tener sustancias que perjudican nuestra salud y si bien no es la principal fuente de exposición a tóxicos con los que convivimos día a día, están ahí. Para minimizar los riesgos con ciertos materiales y tintes, los expertos insisten en la necesidad de lavar la ropa nueva antes de estrenarla.
Ftalatos, perfluoroalquiladas y polifluoroalquiladas (PFAS) o metales pesados, como el cromo, son algunas de las sustancias que se pueden encontrar en determinadas prendas de ropa, que a largo plazo pueden dañar la salud por la alteración del sistema endocrino y generar patologías de riñón, tiroides y hasta tumores.
Los daños a la salud
La investigadora del IS Global Nuria Güil explica a EFE Salud que los PFAS son una familia de más de 10.000 compuestos que se caracterizan por tener una cadena de carbón que les hacen ser impermeables. Se utilizan mucho en «una cantidad infinita» de materiales que, en el caso de la ropa, incluyen los abrigos que repelen el agua, pero también la ropa de deporte.
También los «tejidos mágicos» que no se manchan suelen llevar componentes perfluorados.
«Se acumulan en sangre y en algunos órganos durante muchos años. Algunos pueden estar hasta 20 años. Se unen en la sangre a la albúmina y van transportando las sustancias por nuestro cuerpo, tienden acumularse, sobre todo en el hígado, riñones y tiroides», afirma Güil.

Y se han asociado a algunas patologías como el hipertiroidismo o el hipotiroidismo porque penetran en los mecanismos biológicos de la regulación de las hormonas.
«También con ciertos tipos de cánceres, y son compuestos que, por ejemplo, durante el embarazo cruzan la placenta y digamos que ya en la vida fetal hay una exposición y puede alterar la programación fetal. Se ha relacionado mucho con el bajo peso al nacer en los en los recién nacidos», explica la investigadora del ISGlobal.
Y hay estudios que relacionan estos químicos con una peor repuesta del sistema inmunitario, al reducir la eficacia de las vacunas, pero también con enfermedades relacionadas con el hígado graso, con una subida del colesterol y de la presión arterial.
Es cierto que, aclara la investigadora, la ropa no es la principal y más grave exposición que hay a tóxicos, sino es a través de los alimentos y del aire que respiramos. También por el contacto dérmico, pero no es lo mismo una crema con disruptores endocrinos que una chaqueta que los contenga, por ejemplo.
La infancia, la más vulnerable
Los niños son la población más vulnerable, advierte Güil.
En el mismo sentido se pronuncia, en conversación con EFE Salud, la profesora de Investigación Ad Honorem del Instituto de Salud Carlos III, Argelia Castaño, quien cita un estudio de la Universidad de Granada sobre tóxicos en ropa de bebé, en concreto, los calcetines, que contienen restos de bisfenol-A y parabenos.
Ambos productos son tóxicos y alteran la actividad hormonal provocando graves enfermedades tanto en etapa infantil como en adultos.
En concreto, el estudio comprobó la presencia del componente plástico bisfenol-A y de parabenos, concentraciones que en las prendas más baratas eran de un máximo de 3.736 nanogramos de bisfenol-A por gramo de calcetín, una cantidad casi 25 veces superior a la encontrada en el resto.

Los parabenos se encontraron en la totalidad de los calcetines estudiados, pero en concentraciones medias inferiores al bisfenol-A.
Este alto contenido en tóxicos han provocado que los calcetines tengan hormona femenina y antagonicen con las masculinas.
Recordaba el estudio que el espectro de enfermedades asociadas a la exposición a disruptores endocrinos es amplio: déficit de atención e hiperactividad, alteraciones genitourinarias, desarrollo sexual secundario prematuro y obesidad en los niños; mientras que en los adultos desde hipotiroidismo, a infertilidad, diabetes y cáncer.
Más estudios
Por otra parte, Greenpeace publicó el pasado mes de noviembre un informe sobre un gigante asiático de venta por internet en el que analizó en un laboratorio independiente 56 prendas de ropa de ocho países.
Siete chaquetas contenían niveles de PFAS en una concentración que superaba en hasta 3.300 veces el valor permitido de estos químicos, potencialmente cancerígenos y dañinos para la salud. Catorce productos superaban los límites para ftalatos -que pueden afectar la fertilidad y el desarrollo de los niños-, seis de estos multiplicándolos por cien o más.
Castaño afirma que hay muchos productos que contienen una mezcla de sustancias que puede ser que de forma individual sean inocuas porque se usan por debajo de las dosis máximas pero que junto a otras sean tóxicas.
«La comunidad científica está alertando de que las evaluaciones de riesgo no se pueden hacer con los productos individuales, sino que se tienen que hacer con la mezcla de productos, que es lo que más asemeja a la realidad del consumidor», subraya la profesora del ISCIII.
Posibles soluciones
Güil además resalta que es cierto que en la UE hay regulaciones más estrictas que en el resto el mundo y que uno de los problemas son las mercancías que vienen de otros mercados no tan regulados, al igual que pasa con los alimentos y los pesticidas.
A su juicio, es necesario mejorar el etiquetado y fomentar alternativas sin químicos peligrosos. Por parte de los consumidores, «sin caer en alarmismos» pueden reducir la exposición a este tipo de tóxicos en la ropa y ser conscientes de la situación.

Y por encima de todo hace hincapié en que se lave la ropa antes de estrenarla porque con ese gesto ya se reduce más de la mitad del riesgo al eliminar parte de estos contaminantes.
En el mismo sentido se pronuncia la profesora del ISCIII: «Si tuviera que aconsejar algo a los ciudadanos que utilizan este tipo de tejidos es que cuando compren ropa, independientemente de donde provenga, que la laven antes de utilizarla, es una precaución básica que hay que tener».
Cuanto más naturales, mejor
Pero también que traten de comprar ropa de materiales cuanto más naturales mejor porque se reducen las probabilidades de que hayan pasado por tratamientos que puedan resultar tóxicos.
«Un algodón orgánico o las lanas naturales, obviamente, tienen muchas menos probabilidades de tener residuos de tratamientos tóxicos», abunda Castaño.
No obstante, matiza, no quiere decir que los productos artesanales tengan siempre la garantía de que son inocuos, sobre todo por los tintes que puedan usar.
«Hay tintes que parecen tan estupendos porque son muy naturales, pero que realmente ni tienen los controles de seguimiento ni de calidad que tienen todos los productos que se comercializan en la UE, que cuentan con unos niveles de seguridad bastante estrictos en lo que se refiere a la comercialización», añade.
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Ciencia y Salud
Ana Soteras, Berta Pinillos y María Abad, premiadas por el especial de EFE Salud ‘Cáncer de mama en mujer joven’
Las periodistas de la Agencia EFE Ana Soteras, Berta Pinillos y María Abad han sido galardonadas por la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) por el especial multimedia de EFE Salud dedicado al cáncer de mama en la mujer joven.
Con motivo del Día Mundial contra el Cáncer de Mama, cada 19 de octubre, el medio especializado en salud de EFE lanzó un trabajo en distintos formatos con los objetivos de visibilizar la incidencia de este tipo de cáncer en mujeres jóvenes y poner el foco sobre los avances científico-médicos que se están dando en el campo de la oncología.
Patrocinado por Roche, el especial multimedia de EFE Salud se propuso transmitir un mensaje de confianza en la ciencia y en los/las profesionales médicos, pero también de esperanza.
Acompañamiento y superación
El testimonio de una superviviente de cáncer de mama, Teresa Tamarit, representa esa esperanza. Y la realidad de la paciente, porque afrontar el cáncer de mama es transitar por un camino difícil. Recibió el diagnóstico con 27 años, fue operada y padeció recaídas, pero también ha sido madre y actualmente trabaja. Está actualmente dada de alta.
“Yo, lo que he aprendido con el cáncer, es que los días son los que suman; no pienso en el futuro, lo que vivo en el día es lo que me voy a llevar, y al día siguiente doy las gracias de nuevo porque puedo tener otro día para seguir disfrutando y viviendo y estar con mi familia, con mis amigos”, asegura en la entrevista que le hizo Berta Pinillos.

Como el tránsito por el cáncer es difícil, entre otros aspectos por las consecuencias psicológicas o emocionales, EFE Salud entrevistó también para el especial a la psicooncóloga de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) María Die Trill.
Gracias a su testimonio, pudimos rescatar los miedos de las mujeres jóvenes durante y después del proceso oncológico. Por ejemplo, el miedo a perder a la pareja o a que se tuerza la vida laboral. O a no poder tener hijos.
“Muchas no han tenido hijos y han pospuesto la maternidad por cuestiones profesionales o personales y el hecho de no saber si van a poder tener hijos, evidentemente, les va a afectar emocionalmente”, asegura en la conversación con Berta Pinillos.
Panorama «optimista»
Ana Soteras entrevistó a las oncólogas médicas María José Echarri González, responsable de la Unidad de Cáncer de Mama y Ginecológico del Servicio de Oncología del Hospital Severo Ochoa de Leganés (Madrid), y Elena López Miranda, de la Sección de Cáncer de Mama y Tumores Ginecológicos del Servicio de Oncología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
Las explicaciones de Echarri subrayan la agresividad del cáncer de mama en mujeres jóvenes. Diversos estudios, de hecho, constatan el aumento de la incidencia, lo que se asocia a modos de vida actuales o a la convivencia con disruptores hormonales presentes en productos de uso cotidiano.
“Hay pocos registros a nivel español sobre la incidencia en cáncer de mama en mujer joven. Pero vemos en nuestro hospital que los nuevos casos en este grupo se han incrementado en un 0,4 % al año”, remarca.
Echarri también especifica factores de riesgo, efectos secundarios o qué pasa si aparece el cáncer de mama durante el embarazo.
López Miranda, por su parte, dio una mirada optimista sobre la evolución científico-médica. El panorama es “esperanzador”, dice en la entrevista, debido a los avances en terapias y en diagnósticos. “La mayoría de las mujeres se curan”, enfatiza. No obstante, el principal reto sigue residiendo en el abordaje de las recaídas.
Afirma, además, que el cáncer de mama en las mujeres jóvenes es más complicado por ser más frecuentes subtipos agresivos como el el HER2 positivo y el triple negativo.
Amplia difusión en redes sociales
La identidad visual del especial, así como la planificación audiovisual, es obra de María Abad. El especial de EFE Salud se publicó en la web el 17 de octubre, pero también en la de la Agencia EFE.
Desde el momento de su lanzamiento, y durante todo el 19 de octubre, el Día Mundial contra el Cáncer de Mama, las cuentas en redes sociales de la Agencia divulgaron el contenido sin perder de vista los objetivos con los que nació, se desarrolló y publicó el especial.
La RANME ha galardonado este trabajo con uno de sus premios anuales, tal y como ha anunciado la entidad. Premios con los que pretende «reconocer públicamente la labor, la entrega, el trabajo y la trayectoria de los profesionales de la medicina española, así como de aquellos que se dedican a darle visibilidad».
Será durante el acto de inauguración del curso académico, el próximo 13 de enero, cuando la RANME entregue los premios, clasificados en 12 distinciones. Investigación médica, labor docente, ejercicio de medicina general y de familia e información, comunicación y difusión de la salud son algunas de las categorías.
EFE Salud ha sido premiada en ésta última, un galardón que compartirá con la doctora Mónica Lalanda Sanmiguel.
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