Ciencia y Salud
¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una mutación en el gen ATP7B. Puede manifestarse en cualquier momento de la vida, aunque los signos visibles suelen aparecer entre los 5 y los 35 años.
Se estima que 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el cual ambos progenitores deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle.
Además, afecta especialmente al hígado, aunque entre un 60 y 70 % de los pacientes desarrollan manifestaciones neurológicas o psiquiátricas derivadas de la enfermedad.
Problemas en metabolizar el cobre
Desde el nacimiento, el organismo de los pacientes con enfermedad de Wilson no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales, principalmente el cerebro y el hígado por inflamación y aumento de grasas.
Los alimentos que contienen más cobre son los frutos secos, las setas, el chocolate y los mariscos.
“Estos serían los cinco alimentos prohibidos para una persona que tiene enfermedad de Wilson. Si está descontrolada y no está bien tratada, el órgano más afectado por esta por esta enfermedad es el hígado, debido a la dificultad para eliminar el cobre por la bilis”, explica la doctora Zoe Mariño, investigadora del grupo de enfermedades hepáticas víricas, genéticas e inmunomediadas del Hospital Clínic de Barcelona.
Esta acumulación, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad problemas psiquiátricos e incluso la muerte.

Complicaciones de la enfermedad
Los casos más graves reciben el nombre de “hepatitis culminante” y se dan en el 5 % de los pacientes porque la gravedad es tal, que en ausencia de un trasplante hepático puede llagar a ser mortal, según explica la doctora Mariño.
También pueden padecer complicaciones neurológicas como trastornos del movimiento, rigidez, problemas para hablar o escribir, dificultades en el equilibrio y temblores.
Respecto a las complicaciones psiquiátricas, hay pacientes que pueden presentar psicosis, ansiedad y depresión debido a que es una enfermedad crónica y a que llega a afectar al espectro neuropsiquiátrico.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
El tratamiento depende del órgano afectado y de su gravedad. El primer paso es tener una dieta baja en cobre. El segundo paso es el fármaco, del cual hay dos variantes para trata la enfermedad de Wilson:
- Bloqueador de la absorción de cobre intestinal.
- Quelantes: arrastran el cobre presente en el cuerpo a través de la orina.
Aun así, la doctora e investigadora del Hospital Clínic de Barcelona explica que hay nuevos fármacos que vendrán en el futuro gracias a los ensayos clínicos con terapia génica.
“Afecta de muchas maneras a la calidad de vida de los pacientes porque es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento constante y esto ya impacta de manera notable en el día a día porque son fármacos que se tienen que tomar con unas condiciones especiales en ayunas cada día, tres veces al día, lo que no es fácil de complementar con una vida laboral activa”, observa la doctora.
Detección temprana
La clave de un buen pronóstico está en la detección temprana.
“Es muy probable que esta enfermedad esté infradiagnosticada, porque hay casos que son muy leves y pueden pasar desapercibidos, y porque sabemos también cuando se han hecho estudios poblacionales genéticos, que la presencia de las mutaciones de Wilson en la población general es muy superior”, añade Zoe Mariño.
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson) insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la enfermedad de Wilson en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia ya que se trata de una enfermedad degenerativa.
“De la noche a la mañana, mi vida cambió por completo. Empecé a experimentar temblores, y dificultad para hablar, pensando que solo era estrés, hasta que finalmente me diagnosticaron Wilson. Sentí cierto alivio al tener, por fin, un diagnóstico y poder recibir un tratamiento adecuado que me ha permitido tener una mejor calidad de vida”, observa Enrique García Escudero, paciente diagnosticado a los 25 años.
Además, AEFE Wilson realiza actividades de apoyo a los pacientes y familiares, apoyo a la investigación y difusión de la enfermedad. El objetivo de su labor es unirse a los médicos e investigadores para que se diagnostiquen más casos.
Visibilidad
En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas con la Enfermedad de Wilson, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad al principio se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.
Para conmemorar este día y promover la concienciación, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE) ha creado un símbolo: la “W” formada con las manos. Con este gesto sencillo pero poderoso, la asociación busca visibilizar la enfermedad abogando por la importancia de un diagnóstico precoz.
Además, las asociaciones se han unido para establecer el 6 de diciembre como el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson en honor al nacimiento, en tal día de 1878, del doctor Samuel Alexander Kinnier Wilson, el neurólogo británico que describió la enfermedad que lleva su nombre.
“Con esta campaña de la ‘W’ con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos y más posibilidades hay de desarrollar síntomas graves”, explica afirma Faustino Giménez , paciente y presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.
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Ciencia y Salud
Año 2030: un “escenario optimista y realista” para el principio del fin de la alopecia

Así lo ha asegurado el jefe del Servicio de Dermatología del Hospital Clínico San Carlos y director de la clínica especializada IMEMA en la última edición de ‘Los diálogos de EFEsalud’, titulada ‘Terapia con células madre: más cerca del fin de la alopecia’, emitida este martes.
A primeros de junio, la revista ‘Stem cell research & therapy’ publicaba el estudio del equipo investigador del departamento de dermatología del hospital público madrileño, liderado por López Bran.
Había conseguido, tras cinco años de trabajo, la repoblación total o intensa del 100 % de los ratones machos que monitorizaron y del 90 % de los ratones hembra.
Vendrán ahora más fases de la investigación, en especial los ensayos en humanos, lo que puede abarcar de dos a tres años, pero una “nueva era” ha comenzado.
¿Motivos para el optimismo? “Indudablemente, los exitosos resultados” permiten “dibujar un escenario para que en un plazo no superior a 5 años” sea accesible “la primera terapia avanzada, la primera celular, en el tratamiento de un problema de tanta incidencia”, sostiene López Bran.
Receta que se aplicará con inyecciones
La aplicación exitosa de células madre y trifosfato de adenosina en roedores es el primer paso de la travesía: “La idea es acabar con los ensayos preclínicos de seguridad durante lo que queda de año y en 2026 iniciar la primera fase de ensayos clínicos en humanos; a lo largo de 2027 y 2028 seguiremos con esos ensayos”, precisa el dermatólogo.
El final del camino no queda tan lejos: “En un plazo de cinco años, si se cumplen los requisitos de las agencias reguladoras, que son muy exigentes, estaríamos en un escenario de llevar a la práctica clínica este producto”, zanja.
Receta que se aplicará con mesoterapia, es decir, con inyecciones en las zonas del cuero cabelludo. El impulsor de la investigación confía en que la administración del producto genere “resultados duraderos” contra la alopecia androgenética, el tipo de calvicie más común, tanto que se estima que afecta al 80 % de los hombres en algún momento de su vida y al 40 % de las mujeres.
La revolución de las células madre
En mujeres y en hombres, este tipo de alopecia de cariz genético “conlleva repercusión en su bienestar emocional”, independientemente de los “patrones evolutivos diferentes”.
Mientras en ellos la calvicie empieza a manifestarse en la región “frontotemporal”, a través de las entradas, en ellas comienza “a partir de la línea media del borde superior” del cuero cabelludo, y aunque no es tan visible, también provoca rechazo, y en consecuencia, interés en soluciones.
Como asegura López Bran, esta terapia con células madre configura “una posible solución a volver a tener pelo”. “Y a volver a sentirnos más jóvenes”, añade.

Pero perder el cabello “no es sólo un atributo importante de belleza”, sino además “una condición médica”. El pelo es una “barrera física” ante las radiaciones solares y las agresiones medioambientales, de modo que su carencia aumenta el riesgo de lesiones “incluso de tipo canceroso”, apunta el jefe del servicio de dermatología del Hospital Clínico San Carlos.
López Bran, por otra parte, presenta una larga trayectoria de tratamientos capilares, en especial implantes, y un extenso recorrido investigador. La experiencia le llevó a poner la mirada en las células madre. “Podía suponer una vía de abordaje nueva y diferente del tratamiento de la alopecia”, afirma.
La “vitamina” de las células madre
Buscaba, en definitiva, el aumento de la supervivencia de las “unidades foliculares” que trasplantaba, y pensó en la oportunidad que podían suponer moléculas energizantes, el trifosfato de adenosina por ejemplo.
Como “al deportista al que le dan una vitamina dentro de la legalidad y consigue llevar su cuerpo más allá de los límites que tendría sin esa vitamina”, ilustra.
Según relata, con esa idea fue a la sala de terapia celular del Hospital Clínico San Carlos, año 2019. “Hoy traemos la buena noticia de que podemos estar en una vía nueva del abordaje de la alopecia en hombres y en mujeres”.

“Estamos -incide- en una era en la que las terapias avanzadas, en concreto las celulares, supondrán un cambio en la forma de abordar muchas enfermedades para las que ahora no tenemos una solución específica”.
La investigación, cinco años de duración, ha tenido momentos alegres y momentos menos alegres. Entre los primeros, “el soporte científico” que recibieron cuando en 2021 una revista científica de “impacto” demostró que estaban en el camino correcto. Entre los segundos, las dificultades para medir numéricamente la pérdida de pelo en roedores.
Momentos que López Bran gestionó y gestiona sin “subidón de endorfinas” cuando son buenos ni con “bajón tremendo” cuando son malos.
La satisfacción impera por ahora en el ánimo de López Bran y de su equipo. Él mismo piensa aplicarse la terapia cuando esté disponible. “Me dejaré crecer el pelo a modo pincho, lo que me dará dos centímetros más de altura y me rejuvenecerá más”. Dentro de cinco años podrá comprobarse.
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Ciencia y Salud
Las enfermedades crónicas evitables, las que más muertes causan en Europa, según Eurostat

Bruselas (Euractiv.com/.es) – Cerca de 1,1 millones de muertes al año se podrían evitar en Europa con políticas de salud pública más inteligentes, centradas en la prevención del consumo de alcohol y tabaco, o con una atención sanitaria de mayor calidad, según revela un nuevo informe de la agencia estadística de la Unión Europea (UE), Eurostat.
Según datos de 2022, las enfermedades más graves que afectan a los menores de 75 años en Europa no están causadas por virus, sino por dolencias crónicas.
La agencia constató que 386.710 muertes estaban relacionadas con enfermedades tratables -evitables mediante una atención médica de calidad- y 725.625 a enfermedades crónicas prevenibles, según el informe presentado el lunes.
Entre ellas figuran el cáncer de pulmón, las enfermedades cardiovasculares y las intoxicaciones relacionadas con el alcohol.
Letonia registró la tasa más alta de muertes evitables, seguida de Rumanía y Hungría.
Por el contrario, Suecia, Italia y Luxemburgo ocupan las últimas posiciones.
Las diferencias entre los países occidentales y orientales han aumentado desde 2010 en relación con el consumo de tabaco, la obesidad, la hipertensión y la diabetes, según un informe reciente de la OMS.
El informe de Eurostat se publica dos meses antes de que los países miembro de la ONU debatan sobre el tema en la Asamblea General del organismo en Nueva York el próximo mes de septiembre, donde está previsto que aborden los objetivos de reducción de enfermedades no transmisibles para 2030.
Hans Kluge, jefe de la Organización Mundial de la Salud para Europa, ha asegurado el lunes que el bloque europeo puede cambiar la situación y ha instado a aplicar políticas de prevención «audaces».
¿Un problema de falta de personal?
Numerosos sindicatos paneuropeos del sector sanitario, entre ellos la CES y la FSESP, aseguran que las cifras del informe de Eurostat reflejan un problema general de escasez de personal en el bloque, vinculado a los recortes del gasto social a nivel nacional y de la UE.
Según la OCDE, en la UE faltan 1,2 millones de trabajadores sanitarios.
En ese sentido, Esther Lynch, secretaria general de la CES, ha asegurado que «a pesar de los heroicos esfuerzos diarios del personal sanitario, que realiza regularmente horas extraordinarias para suplir las enormes carencias, estas cifras demuestran una vez más que la austeridad mata».
Por su parte, Alessandro Gallina, responsable de políticas de la Alianza Europea de Salud Pública, una organización sin ánimo de lucro, aseguró el lunes que las cifras de Eurostat «subrayan una dolorosa verdad: la prevención sigue siendo clave para reducir las muertes evitables, pero la planificación del personal sanitario de la UE sigue sin incorporarla plenamente».
Ello se produce en un momento en el cual las ONG del sector sanitario -muchas de las cuales se centran en la prevención- han expresado su inquietud por su futuro, de cara a las próximas negociaciones sobre el presupuesto a largo plazo de la UE, el Marco Financiero Plurianual (MFP).
El pasado mes de junio, algunos miembros de la UE, entre ellos Bélgica, España y Eslovenia, pidieron que se mantuviera la financiación de la sociedad civil en el MFP.
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(Editado por Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
Verano, vacaciones, redes sociales… ¿y FOMO? Consejos ante un miedo cada vez más frecuente

El FOMO está presente sobre todo en los jóvenes porque, como indica la Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental (SEPSM), “el 69 % de los españoles de entre 18 y 34 años afirma haberlo experimentado”.
Además, el FOMO se intensifica en verano por el aumento de la socialización y por el uso concurrente de las redes sociales.
Por otro lado, según un estudio de Cigna Healthcare, “un 30 % de los españoles identifica sus relaciones personales como una fuente de estrés”.
Consejos para reducir el FOMO este verano
Los expertos de Cigna Healthcare nos ofrecen algunos consejos para liberarnos del FOMO en las vacaciones:
- Reduce el consumo digital
- Establecer límites de tiempo del uso de las pantallas ayudará a reducir la ansiedad por la comparación social y a favorecer las conexiones con nuestro entorno real.
- Consulta los datos sobre la actividad digital diaria o semanal
- En algunos dispositivos es posible acceder a estos informes, lo que te permitirá ser más consciente de los hábitos tecnológicos.

- Configura las alertas y las notificaciones para recibir solo aquellas que sean importantes
- Esto ayuda a reducir la sensación de alerta constante.
- Prioriza actividades al aire libre
- De esta manera fomentarás la desconexión auténtica
- “El contacto con el entorno natural disminuye los niveles de estrés, mejora el estado de ánimo y facilita la práctica del mindfulness, contribuyendo a vivir un verano más presente y disfrutando del JOMO”, puntualizan los expertos.
El JOMO como respuesta al FOMO
Ante el FOMO, surge el JOMO (Joy of Missing Out), un concepto que aboga por priorizar el bienestar personal, centrándose en tomar decisiones desde la propia voluntad y en poner límites en el entorno social y digital.
“No se trata de desconectarse por completo, sino de aprender a utilizar las herramientas digitales y adoptar hábitos que permitan gestionar mejor el tiempo y la atención, identificando qué actividades aportan bienestar y cuáles generan estrés”, explica Elena Luengo, directora de Innovación de Cigna Healthcare.
“Así, es posible lograr un equilibrio que favorezca un descanso emocional efectivo y una conexión auténtica durante las vacaciones”, añade.
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