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Ciencia y Salud

Proyecto DetERminantes: La importancia del diagnóstico en enfermedades raras

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Este proyecto de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se llama “DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar”, y aborda el impacto psicosocial de las enfermedades raras (ER).

Ha sido impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (centro Creer, dependiente del IMSERSO) y la propia FEDER.

El retraso diagnóstico se considera cuando se tarda más de un año en obtenerlo. De todas las personas que sufren una enfermedad rara, el 56 % sufre una demora diagnóstica. Según el estudio, estos pacientes tendrán más dificultades psicosociales.

El diagnóstico puede demorarse incluso décadas. FOTO EFE/Castillo Loxa

Proyecto “DetERminantes”

El objetivo central del proyecto “DetERminantes” es conocer los factores que causan la demora diagnóstica en las personas con enfermedades raras, así como sus consecuencias.

Los resultados numéricos indican que las personas que tardan más de un año en recibir un diagnóstico tienen más dificultades con respecto a las que lo obtienen antes, en el plazo de un año.

Aquellos quienes obtienen un diagnóstico temprano también tienen mayor facilidad a la hora de hablar de sus síntomas. Desde conversaciones con familiares y amigos, o bien para explicar bajas o ausencias laborales y educativas, es más sencillo para los que cuentan con un diagnóstico.

Más cifras

Ante estos datos recopilados, la FEDER recalca la importancia del diagnóstico temprano y sus beneficios.

Actualmente, un 57 % de las personas que sufren una EERR tienen un retraso diagnóstico y un 21 % de ellos tiene que esperar más de una década para obtenerlo.

Le siguen el 19 %, con un tiempo de espera de entre uno y tres años y casi el 17 %, de entre cuatro y nueve años. Las que mayor tiempo de diagnóstico tienen son aquellas vinculadas al comportamiento y a la salud mental.

El diagnóstico como punto de inflexión

Debido a estas cifras recogidas, puede afirmarse que el momento del diagnóstico es un punto de inflexión en las vidas de las personas que sufren una ER. De hecho, las personas cuyo diagnóstico se ha demorado bastante, experimentan una mejoría en comparación a los que no lo han obtenido aún.

Sobre todo los parámetros de irritabilidad y frustración mejoran cuando se obtiene el diagnóstico. También consideran que su concentración mejora en el día a día

Mayor impacto en las mujeres

Este proyecto, iniciado en 2019, ha recogido la experiencia de un total de 3.304 personas con diagnóstico de enfermedad rara inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII. Del total, se dispone de información más detallada de 1390 participantes. Estos están divididos en dos grupos: las personas que han obtenido su diagnóstico en un año y aquellas que lo han obtenido después.

Los datos analizados han sido facilitados por las propias personas con enfermedad raras. Así, en función de dos criterios de segmentación, edad y sexo, los datos procedentes de los participantes en el estudio de las consecuencias psicosociales revelan que las personas que tienen una ER y retraso diagnóstico lo encarnan las mujeres de 50,5 años.

Esto es, el impacto global de las implicaciones sociales es mayor en las mujeres que en los hombres. Un hallazgo que está en línea con resultados publicados anteriormente y que indican desigualdad de género.

Los resultados del impacto psicosocial del retraso diagnóstico han sido publicados en la revista internacional PLOS ONE. 

Proyecto DetERminantes. Infografía cedida por la FEDER.

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Bebidas energéticas y adolescentes: consecuencias en el cerebro y el metabolismo

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En 2023, el consumo de bebidas energéticas alcanzó el máximo desde que la Delegación del Gobierno para el Plan Nacional sobre Drogas (PNSD) empezó a estudiarlo en 2014: el año pasado, el 47,7 % de los estudiantes de 14 a 18 años había tomado una en los últimos 30 días, el 19,5 % mezclado con alcohol.

Otro reciente estudio del PNSD realizado en menores de 12 y 13 años reveló previamente otro dato: hasta el 37,7 % de estos chicos ha tomado Red Bull, Burn, Monster, Coca-Cola Energy u otras en el último mes, un 10,2 % mezcladas con alcohol.

Intensas campañas publicitarias de estas bebidas

Intensas campañas publicitarias están detrás de la irrupción de estos productos en el mercado, que los definen como «bebidas refrescantes creadas para incrementar la resistencia física, proporcionar sensación de bienestar y estimular el metabolismo, capaces de suministrar un elevado nivel de energía proveniente de una combinación de ingredientes adicionados por sus posibles efectos estimulantes», recuerda el OEDA.

Entre sus compuestos figuran la cafeína, la glocuronolactona y vitaminas. Algunas atribuyen sus propiedades estimulantes a aminoácidos como la taurina o a su contenido en extractos de hierbas como ginseng o guaraná, y en algunos casos se agregan minerales, inositol y carnitina.

Bebidas energéticas: consecuencias para la salud

La realidad, señala este informe, es que tienen «consecuencias importantes» a nivel cerebral y metabólico: algunos de sus efectos adversos son la estimulación del sistema nervioso central (SNC) y cardiovascular y su relación con el sobrepeso y la obesidad.

Su ingesta regular se ha asociado además a la sobredosis de cafeína, hipertensión, pérdida de masa ósea y osteoporosis.

Sus efectos secundarios comunes son palpitaciones, insomnio, náuseas, vómitos y micción frecuente.

Como advierte la OEDA, los jóvenes son «uno de los grupos de población más expuestos» a ellas.

De hecho, varias comunidades, entre ellas Galicia y el propio Ministerio de Sanidad, con el beneplácito de numerosas sociedades científicas, han puestos estas bebidas energéticas en su punto de mira y quieren regularlas para los menores de edad.

Bebidas energéticas y alcohol, antesala de otras drogas

De los estudiantes de 14 a 18 años que han echado mano de una de estas bebidas en el último mes, más de la mitad (54 %) son chicos, y el 40,7 %, chicas, de modo que el incremento del consumo en los últimos años ha sido más del doble en ellos que en ellas.

Por edades, la prevalencia va aumentando progresivamente hasta alcanzar su pico a los 18 años (59,8 por ciento).

Igualmente, ha aumentado el consumo mezclado con alcohol y es en este grupo donde también aparece un mayor uso de drogas: así, el 72,5 % de los adolescentes que toman bebidas energéticas consumen alcohol; el 32,3 %, tabaco; el 24,3 %, cannabis; el 10,5 %, hipnosedantes, con sin receta,; y el 1,6 , éxtasis o cocaína.

Otro dato del estudio es que los jóvenes que han consumido bebidas energéticas en los últimos 30 días sacan peores notas de media, repiten más cursos o hacen más pellas que el resto. Estas diferencias son todavía mayores en los que las mezclan con alcohol.

Las diferencias son aún mayores con las salidas nocturnas: el porcentaje de quienes han consumido bebidas energéticas son o sin alcohol en los últimos 30 días y que salen dos o más noches a la semana, regresan a las tres de la madrugada o más tarde, y disponen de más dinero para gastar semanalmente para ir con amigos, al cine o tomar algo, es mayor que el de los que no la toman.

Desempeñar actividades como la lectura o tener algún hobbie como tocar algún instrumento musical funciona como escudo protector, de forma que la prevalencia de consumo es menor en los adolescentes que ejercitan alguna de estas tareas, señala la OEDA.

EFE/Ulises Rodríguez

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¿Qué es la cocaína rosa?

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Desde el grupo de Toxicología de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES), Miguel Galicia explica a EFEsalud que la mal llamada cocaína rosa «de cocaína tiene poco».

Además de MDMA y ketamina esta sustancia, denominada 2cb, explica Galicia, está mezclada con otras para darle el color rosa. Información que los sanitarios conocen fundamentalmente por organizaciones como Energy Control.

Pero también porque en los servicios de Urgencias cuando algún paciente dice que ha tomado 2cb lo que reflejan los análisis son además de estas dos sustancias otras para cortarla como el paracetamol, la cafeína o el levamisol.

¿Qué efectos tiene la cocaína rosa?

Los efectos de esta droga, también conocida como «tusi», son sobre todo excitantes, dependiendo de si contiene más de una de la sustancias principales o menos.

El MDMA es una anfetamina cuyo efecto fundamentalmente es excitante y favorecedora de la socialización. La gente que se pone de esta sustancia lo hace con la intención de tener ganas de estar en contacto con otras personas, mientras que la ketamina es un alucinógeno, un fármaco anestésico.

Dependiendo de la mezcla puede fomentar más sociabilización si tiene más cantidad de MDMA o un potente alucinógeno, si tiene más ketamina.

No obstante, Galicia señala que, con esta droga, lo que se persigue es que tenga un efecto similar al de la cocaína: aumento de la autoestima, excitación, disminución del sueño y ganas de sociabilizar, entre otros

¿Y si se mezcla?

Si la mal llamada cocaína rosa se mezcla con otras sustancias como bebidas energizantes influye en el estado del consumidor.

Las bebidas engergizantes tienen grandes cantidades de azúcar y sobre todo, de cafeína. Ésta última es una sustancia estimulante que todos conocemos, que espabila y estimula el sistema nervioso central.

EFE/PAUL VALLEJOS

«La complicación es que cuando tú te tomas un café en un bar, normalmente la concentración de cafeína dependiendo de cómo esté de cargado y de la variedad de café andará entre 30 y 50 miligramos de cafeína. Una bebida energizante puede tener, dependiendo de lo grande que sea, hasta 200 miligramos. Entonces, cuando tomas una de esas bebidas es como si te hubieras bebido cuatro expresos en un momento», afirma el doctor Galicia.

Además, quien consume bebidas energizantes mezcladas con alcohol, vodka, por ejemplo, no suele beberse solo una, sino que igual se bebe tres en tres horas, «entonces es como si te acabaras de meter entre 15 y 20 cafés en ese tiempo».

Graves riesgos para la salud

Durante unas jornadas internacionales que organizó SEMES a finales del pasado año se constató que el consumo de cocaína rosa es uno de los temas que preocupan a los profesionales.

No es una de las sustancias que más consumen los pacientes que llegan a urgencias porque son la cocaína, el hachís y el alcohol, pero sí se está poniendo de moda.

El consumo de esta droga conlleva problemas de nerviosismo y ansiedad, y en algunos casos graves, de psicosis. Provoca el aumento de problemas cardiovasculares como infartos, ictus, anginas de pecho o palpitaciones, entre otros.

Son problemas similares en gran parte a los causados por la cocaína pero con algunas modificaciones por su efecto alucinógeno por la presencia de la ketamina, explica el expero de SEMES.

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Investigadores piden superar el concepto de prediabetes y adoptar una nueva clasificación de la diabetes tipo 2

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Los factores etiopatogénicos de la diabetes, es decir, aquellos que dependen de la genética, la epigenética, el ambiente o las infecciones, hacen que la evolución natural o las complicaciones de la enfermedad sean muy distintas y, por ello, se apuesta actualmente por establecer fenotipos y adoptar una forma más personalizada de clasificar a las personas con diabetes tipo 2, incluso desde la fase de prediabetes.

Actualmente se apuesta por establecer fenotipos y adoptar una forma más personalizada de
clasificar a los pacientes con diabetes tipo 2.

Ágora Diabetes, el encuentro organizado por la Sociedad Castellano-Leonesa de Endocrinología y Nutrición (SCLEDyN), con el apoyo de Sanofi España, ha celebrado este año su sexta edición con un evento que ha reunido en La Granja de San Idelfonso (Segovia) a más de medio centenar de expertos españoles en la investigación y manejo clínico de la diabetes.

El objetivo de este año se ha centrado en detener la progresión de la diabetes.

Con motivo de este evento los expertos han debatido sobre los retos y avances futuros de esta enfermedad poniendo el foco en el abordaje y los pacientes.

El doctor Fernando Gómez Peralta, vicepresidente de la SCLEDyN, jefe de la Unidad de Endocrinología y Nutrición del Hospital General de Segovia y coordinador de la reunión Ágora Diabetes 2024, ha destacado en el encuentro: “En el caso de la diabetes tipo 2, el término prediabetes no refleja una situación real y traslada al paciente y al profesional sanitario la idea de que aún no hay enfermedad, cuando sí puede haberla.».

Propuestas de futuro

Las perspectivas de futuro que plantean los expertos en el marco de este encuentro se centran en superar el concepto de prediabetes y establecer cuatro estadios diferentes de la diabetes de tipo 2 (dependiendo de la gravedad y el riesgo de complicaciones) y cuatro fenotipos clínicos básicos, (rasgos observables de un organismo) como el déficit grave de insulina, la resistencia grave a la insulina o la diabetes leve asociada a obesidad y la asociada a la edad.

El objetivo es fijar en cada uno de los fenotipos clínicos unos objetivos específicos y tratamientos concretos, asumiendo que la Diabetes tipo 2 no es una enfermedad con compartimentos estancos.

«Además siempre hay que tener presente que la enfermedad puede evolucionar o, incluso, revertirse”, aclara el doctor Gómez Peralta.

La edad, la resistencia/secreción de insulina y la autoinmunidad son factores clave a tener en cuenta en esta propuesta de abordaje que plantean desde la SCLEDyN.

«Se trata de fusionar los avances registrados en el ámbito de la Medicina de Precisión, permitiendo establecer subtipos de diabetes dentro del ‘cajón de sastre’ que es actualmente, y hacer un abordaje terapéutico más fisiopatológico que se adapte mejor a las posibilidades de progresión de la enfermedad en cada persona», señala el coordinador de Ágora Diabetes 2024.

De hecho, según admite este experto, “tenemos la suerte de haber enriquecido nuestro arsenal terapéutico con fármacos muy potentes que, de forma segura (sin provocar hipoglucemias) e induciendo pérdidas de peso (en lugar de incrementarlo), están consiguiendo resultados compatibles con la
remisión de este tipo de diabetes», añade.

Sala con el encuentro, Ágora Diabetes 2024, organizado por la Sociedad Castellano-Leonesa de Endocrinología y Nutrición (SCLEDyN). Imagen cedida.

Más avances también en la diabetes tipo 1 (DM1)

La diabetes tipo 1 es una enfermedad con un claro componente autoinmune; en el marco de este foro, expertos e investigadores pusieron de relieve los importantes avances registrados en los últimos años.

La doctora Chantal Mathieu, catedrática de Endocrinología del Hospital Universitario Gasthuisberg en Bélgica y presidenta de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes (EASD), subrayó: “Sin duda, estamos en el comienzo de una nueva era en el abordaje de esta enfermedad. Aunque aún no es posible prevenir o revertir la diabetes tipo 1, cada vez estamos más cerca de conseguirlo”.

En este sentido, los expertos sostienen que la detección de diabetes tipo 1 antes de que aparezcan los síntomas clínicos conduce a intervenciones que detienen la destrucción de las células beta, secretoras de insulina.

Además, los nuevos avances abren la puerta a innovadoras y potentes terapias combinadas.

“La posibilidad de alterar la destrucción de las células beta por parte del sistema inmunitario, que está
en la base de esta enfermedad, está creando un nuevo paradigma y está abriendo un escenario completamente distinto para las personas en riesgo de desarrollar DM1 o que ya se encuentran en estadios preclínicos de la enfermedad”, reconoce el doctor Gómez Peralta.

Actualmente, el acceso a información científica no es solo una barrera fundamental para el profesional sanitario, sino que el principal problema, según aclara el doctor Gómez Peralta, “es la selección de información por su relevancia, así como su revisión crítica desde el conocimiento experto, que es lo que aporta valor a la transmisión científica”.

En este sentido, “las discusiones que realizamos en Ágora Diabetes no sólo permiten la transferencia de conocimiento y la generación de hipótesis, sino que también facilita la creación de redes de trabajo”, concluye el doctor Fernando Gómez Peralta.

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