Ciencia y Salud
Marco y “sus niños”, un futuro para los bebés con la enfermedad mortal de Menkes

Frente a las puertas del Museo Ruso de Málaga, donde se está celebrando el primer congreso internacional ‘Marco I’ sobre la enfermedad de Menkes, Mateos explica a EFE que cuando diagnosticaron a su hijo, los médicos le dijeron que tendría una esperanza de vida de un año. Le comunicaron que no había ningún tratamiento y le ofrecieron cuidados paliativos.
“Cuando diagnostican a nuestro hijo nos encontramos con una enfermedad huérfana, con poquísimos medios y un desahucio. Nos dan un tiempo, porque el niño se muere y no hay otra. Pero nos indignaba que después de 40 años desde que se conoce la enfermedad solo hubiera paliativos”, expresa con impotencia.
Fue entonces cuando comenzó a investigar y descubrió que la revista ‘Science’ acababa de publicar unos resultados muy prometedores de un tratamiento para la enfermedad en ratones.
Decidió entonces empezar su lucha para que su hijo lo recibiera, a pesar de que no se había probado en humanos, y, tras toda una odisea de negociaciones y permisos, más de un año después comenzaron a administrárselo.
Así, Marco se convirtió en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento para esta enfermedad y, sin saberlo, en la esperanza para otros tantos.
Degeneración y anomalías por falta de cobre
La enfermedad de Menkes, que entre otros niños tiene Marco, es un síndrome multisistémico grave, genético y degenerativo que afecta al metabolismo del cobre.
Los bebés no son capaces de absorber el cobre que hay en los alimentos de manera natural, lo que provoca una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución de esta sustancia, que no llega al cerebro ni a otros órganos.
Como detalla a EFE el director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Francesc Palau, la enfermedad se inicia normalmente en los dos o tres primeros meses de vida y puede causar a los bebés hipotonía -disminución severa del tono muscular- o convulsiones.
Palau, que asiste al congreso que se está celebrando en Málaga, añade que en las formas más graves y más frecuentes de la enfermedad el promedio de vida es de tres años.
“Es fundamental el diagnóstico precoz, porque el tratamiento que hay hasta ahora, el histidinato de cobre, tiene más eficacia si se inicia en el primer mes de vida, que es cuando más fácil puede entrar el cobre en el cerebro”, afirma el médico, que está llevando a cabo este tratamiento.
Insiste, además, en que esta es una de las enfermedades que se podrían beneficiar del cribado neonatal y el análisis del genoma, lo que permitiría que Menkes fuera reconocida más precozmente.
Marco y el primer congreso sobre Menkes
Según datos del portal de enfermedades raras Orphanet, esta enfermedad afecta a uno de cada 300.000 recién nacidos en Europa. Pero, como añade Aurora Mateos, la falta de investigación y la rápida mortalidad provoca que en muchos casos los bebés fallezcan sin ser diagnosticados, por lo que se estima que la incidencia es “muchísimo mayor”.
Por ello, Mateos ha creado Menkes International, un red para unir a la dispersa comunidad Menkes distribuida por el mundo y que combina la investigación científica con la atención clínica.
Además, está integrada por un grupo de científicos y médicos formado por unos 20 expertos de 12 países.
En este primer congreso que se celebra hoy y mañana, 12 y 13 de septiembre, en Málaga con la participación de los mejores expertos de todo el mundo en esta materia, la madre de Marco subraya que por primera vez se presta atención a las llamadas enfermedades del cobre.
Una esperanza para las familias
Al congreso han acudido familias como la de Miguel, un “pequeño héroe” nacido en Sevilla que estaba muy grave y a quien se le administró el tratamiento en una fase más avanzada de la enfermedad.
“Ayer justo le pusimos el tratamiento y hoy esta más irritable, pero normalmente está más alegre y contento”, comenta a EFE su madre antes de cogerlo en brazos.
Miguel puede recibir el tratamiento gracias a que una farmacéutica financió el medicamento de Marco y su madre, al comprobar que estaba teniendo éxito en su hijo, decidió compartirlo con el resto de bebés afectados, actualmente algo menos de diez en España y a quienes Marco llama “sus niños”.
A escasos metros de Miguel y su familia, Marco está jugando con su padre al ajedrez. En esta sala de juegos junto al auditorio en el que se está celebrando el congreso, lanza con energía caballos y peones y ríe a carcajadas.
Mientras, su madre Aurora cuenta a EFE, orgullosa, que su hijo está bien dentro lo que se puede esperar.
“A nivel neurológico creo que acabará en la NASA -ríe-. Pero es una enfermedad muy cruel, muy agresiva. Tenemos frentes abiertos que veremos cómo van. Vamos con mucha confianza, pero siendo realistas”, indica antes de reivindicar que Menkes tenga la visibilidad suficiente para que se diagnostique a tiempo, la investigación avance, se conozca exactamente su prevalencia y el tratamiento que usan actualmente tenga su ensayo clínico y llegue a más bebés.
“Necesitamos respuestas a una enfermedad letal, rara y huérfana. No es admisible que en 40 años solo haya un paliativo. Esto es una batalla de todos los días y esperamos llegar lo más lejos posible”, concluye.
Marco, de 20 meses, con la enfermedad rara de Menkes, con su madre Aurora Mateos, en 2022. Foto: Paula Bustos
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Ciencia y Salud
Cuidado con comer alimentos ultraprocesados en la infancia: aumentan el riesgo de sufrir asma

Es el resultado de una investigación de la Clínica Universidad de Navarra, que ha demostrado, según indica la entidad por medio de un comunicado, que si la ingesta de alimentos ultraprocesados en la infancia es superior al 30% de su dieta, el riesgo de padecer en un futuro enfermedades respiratorias, como el asma, aumenta.
El estudio se ha centrado en analizar el modo de alimentación y la aparición de enfermedades respiratorias o alérgicas de 1.546 niños de entre 4 y 9 años desde el 2015 hasta el 2024.
Según refleja el pediatra Octavio Galindo, “el primer paso ha sido cuantificar el número de calorías que representan los alimentos ultraprocesados en la dieta de los niños”.
Buena alimentación como medida preventiva
Según explica la doctora María José Goikoetxea, especialista del Departamento de Alergología, los alimentos ultraprocesados provocan inflamación en el organismo “por su alto contenido calórico y nivel de procesamiento”.
La experta de la Clínica Universidad de Navarra aconseja que para prevenir el asma, una enfermedad respiratoria crónica, llevar una alimentación saludable en la población infantil puede ser eficaz.

Por su parte, la Doctora Nerea Martín Calvo, del departamento de medicina Preventiva y Salud Pública explica que “la dieta mediterránea y la actividad física se han asociado a una reducción del riesgo de ciertas enfermedades como la obesidad, que están asociadas al desarrollo de otros problemas de salud”.
“Es importante insistir y concienciar a la población para aprender a comer sano y hacer ejercicio desde la infancia”, añade.
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Ciencia y Salud
¿Más enfermedades transmitidas por mosquitos? Esto es lo que dicen dos especialistas

Enfermedades como el dengue, el zika, la fiebre hemorrágica Crimea-Congo o Lyme se han extendido por España durante los últimos años a raíz del aumento de transmisores como mosquitos y garrapatas, que transportan patógenos procedentes de virus y bacterias. Las consecuencias pueden ser graves para las personas.
El pasado día 6 fue el Día Mundial de las Zoonosis, por lo que la Organización Mundial de la Salud (OMS) llamó la atención sobre esta amenaza que, si bien en España está por lo general controlada, según Jorge Galván, director de la Asociación Nacional de Empresas de Sanidad Ambiental (ANECPLA), “plantea como principal problema el potencial pandémico”.
Mosquito, el animal más letal del planeta
Según datos de la OMS, el 70 % de las enfermedades infecciosas emergentes en humanos son originadas por los animales (parásitos, pero también aves, gatos u otros), lo que lleva a ANECPLA a lanzar un “llamamiento urgente” para reforzar las estrategias de vigilancia, control y prevención de estas patologías.
Como ejemplo, el Centro Europeo para la Prevención y Control de Enfermedades (ECDC, por sus siglas en inglés) contabilizó en 2024 un total de 150 casos de infecciones humanas del virus del Nilo Occidental, sobre todo en países del sur y este del Viejo Continente.
“En el caso del mosquito, sabemos que es el animal más letal del planeta”, recuerda Galván.
En cuanto a la garrapata, su picadura “puede transmitir graves enfermedades”, lo que requiere un control cada vez más exhaustivo de su presencia.
Más zoonosis
El aumento de las temperaturas y la humedad favorecen la expansión de transmisores de enfermedades.
La vinculación de la fauna salvaje con los animales domésticos y las personas también influye en el incremento de la zoonosis, afirma Héctor Palatsi, presidente del Colegio de Veterinarios de Teruel.
“Si no hay salud ambiental, no habrá salud ni humana ni animal”, asevera. “Todos estamos relacionados”, añade.

Por ello, se creó la iniciativa ‘One Health’ (Una sola salud) con el objetivo de lograr mejores resultados de las políticas públicas en salud, que se defiendan “las acciones preventivas, que siempre van a ser mejores que los tratamientos curativos”, dice Galván.
La historia de Gema
Gema Álvarez, habitante de la localidad leonesa de Santa María del Páramo, está afectada por la picadura de uno de estos artrópodos.
Sufre las consecuencias de la enfermedad de Lyme, transmitida en 2007, aunque no consiguió un diagnóstico claro hasta finales de 2012 tras pasar por varios especialistas que no encontraban la causa de sus síntomas.
“Me costaba caminar, levantarme para ir a trabajar. Me quedé paralizada varias veces y tenía unos dolores terribles, no podía ni cruzar las piernas”, cuenta Álvarez, de 52 años de edad, quien tras “casi seis años horribles”, recibió un tratamiento que le permitió aliviar su dolencia.
Sin embargo, hace dos años su estado de salud empeoró con presencia de “mucha fatiga, cansancio, problemas digestivos…” y la confirmación de una enfermedad que se ha convertido en crónica y le ha llevado a una baja laboral.
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Ciencia y Salud
EXCLUSIVA: Bruselas incluye al sector de la Defensa en su plan para contener crisis sanitarias graves

Atenas (Euractiv.com/.es) – La Comisión Europea apuesta por establecer una estrecha colaboración con los ministros de Defensa de la Unión Europea (UE) en el marco de un nuevo programa comunitario para enfrentar futuras crisis sanitarias, según un documento de Bruselas al cual ha tenido acceso Euractiv.
El programa, cuya presentación está prevista para este mes, establece un plan de respuesta para que la UE pueda gestionar con mayor rapidez y eficacia futuras pandemias o emergencias sanitarias derivadas de una guerra química o biológica, entre otras crisis.
La estrategia incluye varias medidas con el objetivo de ayudar a proteger o a tratar a las personas afectadas por una crisis sanitaria.
Se incluye una amplia gama de herramientas, entre ellas vacunas, terapias, diagnósticos y equipos de protección individual (EPI), entre ellas mascarillas.
El plan se articula en torno a tres objetivos principales: detectar a tiempo las amenazas, garantizar que los países dispongan de suministros médicos suficientes y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos, especialmente frente a la resistencia a los antimicrobianos (RAM).
Dar prioridad a las amenazas
La estrategia exige el desarrollo de un «sólido sistema de inteligencia» para detectar las amenazas sanitarias emergentes, junto con una nueva plataforma informática a escala de la UE denominada «ATHINA», diseñada para rastrear las cadenas de suministro de emergencia e integrarse con los sistemas nacionales.
La primera lista de prioridades incluye virus respiratorios, entre ellos el del COVID-19, y virus de contacto, como el de la viruela del mono (Mpox).
Le siguen las enfermedades transmitidas por vectores o virus reservorios animales con potencial epidémico (como la malaria, transmitida por mosquitos), y las infecciones causadas por bacterias resistentes a los antimicrobianos.
Se calcula que en la UE mueren 35.000 personas al año a causa de la RAM y, a pesar de la magnitud de la crisis, el sector farmacéutico ha mostrado poco interés por desarrollar nuevos antibióticos debido a los escasos incentivos económicos.
Con la nueva estrategia, la Comisión Europea confía en solucionar el problema facilitando financiación para desarrollar antibióticos innovadores que sean eficaces «en un momento en que otros fracasan«, según explicó un diplomático de la UE a Euractiv en Atenas.
Por otro lado, Bruselas quiere que el nuevo programa encaje en el plan propuesto por la UE para impulsar la producción de medicamentos esenciales, entre ellos antibióticos y analgésicos, en el marco de la Ley de Medicamentos Esenciales.
Paralelamente, el documento subraya la necesidad de que se comuniquen las prioridades del programa de manera clara y con base científica para contrarrestar la desinformación en torno a las emergencias sanitarias, e insta a los Estados miembro del bloque a formar a «personal sanitario robusto y resiliente«.
Conflictos armados
Por otro lado, Bruselas contempla ampliar los objetivos del programa a las emergencias médicas relacionadas con conflictos armados.
Aunque los detalles de los planes para afrontar crisis sanitarias relacionadas con agentes químicos, biológicos, radiológicos o nucleares (QBRN) serán confidenciales, el documento hace referencia a escenarios con agentes biológicos mortales, como virus o bacterias, y agentes de guerra química, como el sarín.
El sarín fue utilizado, entre otros escenarios bélicos, en el ataque químico de Ghouta por las fuerzas del ex presidente sirio Bashar al-Assad durante la guerra civil de Siria.
No obstante, para lograr el óptimo cumplimiento del programa, es fundamental mejorar la cooperación entre personal sanitario civil y militar, señala Bruselas.
En ese sentido, la Comisión Europea asegura que iniciará un diálogo con los ministerios de Defensa de los socios comunitarios para estudiar formas prácticas de mejorar la interoperabilidad.
El Ejecutivo de Bruselas tiene previsto presentar en 2026 la iniciativa Medifence, cuyo objetivo es potenciar las capacidades de la UE para hacer frente a las amenazas
Químicas, Biológicas, Radiológicas y Nucleares (QBRN) y las crisis relacionadas con conflictos.
También está prevista la cooperación con el Grupo Mixto de Sanidad de la OTAN y el Comité de Jefes de Servicios Médicos Militares.
El «acelerador”
El documento consultado por Euractiv destaca que la Comisión Europea asumirá un «papel destacado» en las futuras adquisiciones de reservas y facilitará la distribución y adquisición conjunta de vacunas y otras medidas sanitarias entre los Estados miembros del bloque comunitario.
Un nuevo “acelerador” de medidas sanitarias –cuya puesta en marcha está prevista para fines de este año- servirá de ventanilla única para las empresas que desarrollen tecnologías sanitarias.
Proporcionará un marco de financiación simplificado para ayudar a las empresas a acceder a diversas herramientas financieras, desde subvenciones y préstamos hasta capital riesgo, según el documento.
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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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