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Ciencia y Salud

Marco y “sus niños”, un futuro para los bebés con la enfermedad mortal de Menkes

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Frente a las puertas del Museo Ruso de Málaga, donde se está celebrando el primer congreso internacional ‘Marco I’ sobre la enfermedad de Menkes, Mateos explica a EFE que cuando diagnosticaron a su hijo, los médicos le dijeron que tendría una esperanza de vida de un año. Le comunicaron que no había ningún tratamiento y le ofrecieron cuidados paliativos.

“Cuando diagnostican a nuestro hijo nos encontramos con una enfermedad huérfana, con poquísimos medios y un desahucio. Nos dan un tiempo, porque el niño se muere y no hay otra. Pero nos indignaba que después de 40 años desde que se conoce la enfermedad solo hubiera paliativos”, expresa con impotencia.

Fue entonces cuando comenzó a investigar y descubrió que la revista ‘Science’ acababa de publicar unos resultados muy prometedores de un tratamiento para la enfermedad en ratones.

Decidió entonces empezar su lucha para que su hijo lo recibiera, a pesar de que no se había probado en humanos, y, tras toda una odisea de negociaciones y permisos, más de un año después comenzaron a administrárselo.

Así, Marco se convirtió en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento para esta enfermedad y, sin saberlo, en la esperanza para otros tantos.

Degeneración y anomalías por falta de cobre

La enfermedad de Menkes, que entre otros niños tiene Marco, es un síndrome multisistémico grave, genético y degenerativo que afecta al metabolismo del cobre.

Los bebés no son capaces de absorber el cobre que hay en los alimentos de manera natural, lo que provoca una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución de esta sustancia, que no llega al cerebro ni a otros órganos.

Como detalla a EFE el director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Francesc Palau, la enfermedad se inicia normalmente en los dos o tres primeros meses de vida y puede causar a los bebés hipotonía -disminución severa del tono muscular- o convulsiones.

Palau, que asiste al congreso que se está celebrando en Málaga, añade que en las formas más graves y más frecuentes de la enfermedad el promedio de vida es de tres años.

“Es fundamental el diagnóstico precoz, porque el tratamiento que hay hasta ahora, el histidinato de cobre, tiene más eficacia si se inicia en el primer mes de vida, que es cuando más fácil puede entrar el cobre en el cerebro”, afirma el médico, que está llevando a cabo este tratamiento.

Insiste, además, en que esta es una de las enfermedades que se podrían beneficiar del cribado neonatal y el análisis del genoma, lo que permitiría que Menkes fuera reconocida más precozmente.

Marco y el primer congreso sobre Menkes

Según datos del portal de enfermedades raras Orphanet, esta enfermedad afecta a uno de cada 300.000 recién nacidos en Europa. Pero, como añade Aurora Mateos, la falta de investigación y la rápida mortalidad provoca que en muchos casos los bebés fallezcan sin ser diagnosticados, por lo que se estima que la incidencia es “muchísimo mayor”.

Por ello, Mateos ha creado Menkes International, un red para unir a la dispersa comunidad Menkes distribuida por el mundo y que combina la investigación científica con la atención clínica.

Además, está integrada por un grupo de científicos y médicos formado por unos 20 expertos de 12 países.

En este primer congreso que se celebra hoy y mañana, 12 y 13 de septiembre, en Málaga con la participación de los mejores expertos de todo el mundo en esta materia, la madre de Marco subraya que por primera vez se presta atención a las llamadas enfermedades del cobre.

Una esperanza para las familias

Al congreso han acudido familias como la de Miguel, un “pequeño héroe” nacido en Sevilla que estaba muy grave y a quien se le administró el tratamiento en una fase más avanzada de la enfermedad.

“Ayer justo le pusimos el tratamiento y hoy esta más irritable, pero normalmente está más alegre y contento”, comenta a EFE su madre antes de cogerlo en brazos.

Miguel puede recibir el tratamiento gracias a que una farmacéutica financió el medicamento de Marco y su madre, al comprobar que estaba teniendo éxito en su hijo, decidió compartirlo con el resto de bebés afectados, actualmente algo menos de diez en España y a quienes Marco llama “sus niños”.

A escasos metros de Miguel y su familia, Marco está jugando con su padre al ajedrez. En esta sala de juegos junto al auditorio en el que se está celebrando el congreso, lanza con energía caballos y peones y ríe a carcajadas.

Mientras, su madre Aurora cuenta a EFE, orgullosa, que su hijo está bien dentro lo que se puede esperar.

“A nivel neurológico creo que acabará en la NASA -ríe-. Pero es una enfermedad muy cruel, muy agresiva. Tenemos frentes abiertos que veremos cómo van. Vamos con mucha confianza, pero siendo realistas”, indica antes de reivindicar que Menkes tenga la visibilidad suficiente para que se diagnostique a tiempo, la investigación avance, se conozca exactamente su prevalencia y el tratamiento que usan actualmente tenga su ensayo clínico y llegue a más bebés.

“Necesitamos respuestas a una enfermedad letal, rara y huérfana. No es admisible que en 40 años solo haya un paliativo. Esto es una batalla de todos los días y esperamos llegar lo más lejos posible”, concluye.

Marco, de 20 meses, con la enfermedad rara de Menkes, con su madre Aurora Mateos, en 2022. Foto: Paula Bustos

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Sanidad contempla volver al uso de mascarillas si se complica la epidemia de gripe

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Si la epidemia de gripe se complica esta temporada durante el otoño y el invierno, el uso de las mascarillas es una de las medidas que se contemplan, ha dicho la ministra de Sanidad.

El detalle sobre el documento que están trabajando los técnicos con medidas comunes de actuación y prevención de los virus respiratorios se conocerá el próximo 17 de octubre, cuando está previsto que la Comisión de Salud Pública se reúna para cerrarlo, ha explicado García al término del Consejo Interterritorial.

Por ahora, según ha avanzado, el documento que preparan recogerá una serie de indicadores que permitan caracterizar la situación epidemiológica en función del riesgo de transmisión, gravedad, tasa de incidencia y tasa de hospitalización, ingreso en UCI o letalidad; sobre ellos, se diseñarán escenarios a los que se vincularán una serie de recomendaciones para reducir los estragos de los contagios.

Algo que ya se hizo anteriormente con la covid-19, y que ahora el Ministerio ha impulsado de manera pionera con la epidemia de gripe de este año “para que no nos pille el toro y no tengamos que tomar medidas” en pleno pico como ocurrió el año pasado, cuando Sanidad acabó imponiendo las mascarillas en los centros sanitarios en plena onda ascendente de casos de gripe.

Ha recordado, en este sentido, “las complicaciones” que tuvo para hacer efectiva en todo el territorio esta medida que en Sanidad consideran “básica”. “Nosotros creemos que se puede actuar antes y que por eso necesitamos este documento”, ha recalcado.

“Esperemos que se cumpla porque creo que no cabe pensar que un documento que se ha trabajado de manera conjunta no se cumpla; esperemos que nosotros desde el Ministerio no tengamos que intervenir”, ha zanjado la ministra al ser preguntada por la posibilidad de que esas recomendaciones pudieran acabar siendo obligaciones en caso de incumplimiento.

La intención así es prevenir estas situaciones y que “no tenga que ser efectivamente el Ministerio de Sanidad el que tenga que decir a las comunidades lo que tienen que hacer” en relación con la gripe.

Mónica García aspiraba a poder debatir este viernes con los consejeros las propuestas de sus equipos técnicos de las distintas comunidades; sin embargo, solo ha intervenido el de Castilla y León, Alejandro Vázquez, para “apuntalar que va a haber mucha heterogeneidad” de situaciones.

Con todo, ha querido insistir en que “las herramientas y las medidas que tenemos contra los virus respiratorios son las medidas que tenemos: vacunación, medidas de higiene, mascarillas y medidas de contención. Y es lo que hay”, ha concluido la ministra de Sanidad.

La ministra de Sanidad, Mónica García, durante una entrevista en EFE/Ballesteros

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La lucha por la cronicidad de las pacientes de cáncer de mama metastásico: “No queremos ser la generación perdida”

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Raquel necesita vivir y seguir al lado de su familia, es madre de dos niños de 4 y 5 años, y por eso protagoniza un reto de recaudación de fondos para la ciencia para que avance en la cronicidad de su enfermedad y lo hace en el marco del Día Mundial contra el Cáncer de Mama Metastásico, el 13 de octubre.

De la mano de la Fundación CRIS contra el cáncer, Raquel pide 5 euros para que la ciencia haga posible “tener cinco años más de vida” dentro de la campaña #DAME5MÁS .

“Si el cáncer de mama metastásico se puede cronificar en 10 ó 15 años, como dicen muchos investigadores, nosotras necesitamos que lo hagan en 5 porque queremos ser parte de la vida de nuestra familia. No queremos ser la generación perdida”, afirma.

Raquel relata en relación a sus hijos: “Cuando les veo cumplir años cada sonrisa esconde un nudo en la garganta porque se que un año más para ellos es uno menos para mi”.

Aprobar fármacos en menos tiempo

El cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres. Cada año se diagnostican en España unos 36.000 casos y más de 6.000 mujeres fallecen.

Del total de nuevos casos, un 5-6 % tienen metástasis (cuando el cáncer se ha diseminado fuera de la mama y llega a otros órganos como huesos o cerebro) y su supervivencia está entre 4 y 5 años desde el momento del diagnóstico, según datos citados por la Fundación Cris contra el Cáncer.

Por eso, otra de las reivindicaciones es apremiar al Ministerio de Sanidad y a las comunidades autónomas a llegar a acuerdos para acortar el proceso de aprobación de medicamentos para el cáncer.

La directora de la Fundación CRIS contra el cáncer, Marta Cardona, asegura: “Las pacientes como Raquel no tienen tiempo para esperar los 650 días que tarda un medicamento en aprobarse en España. Pacientes como Raquel se mueren”.

Pero también es importante la financiación pública de los fármacos, como ha ocurrido el pasado mes de septiembre con los medicamentos Enhertu y Trodelvy que han demostrado eficacia y un promedio de supervivencia de 23 meses, dando respuesta así una reivindicación histórica de las pacientes que vieron como se había rechazado hasta en cuatro ocasiones por la Comisión Interministerial del Precio del Medicamento.

Precisamente Helena Delgado, otra de las pacientes, está medicada ahora con uno de esos fármacos, Enhertu, y es la sexta línea de tratamiento desde que hace cuatro años, en 2020, le hicieran una mastectomía y a los dos meses, en una revisión, se detectara metástasis en huesos. Tenía 33 años y un hijo.

Ahora, cada vez que acude a su revisión trimestral, le hace la misma pregunta a su médico: “Y después de este tratamiento ¿qué otro hay?”.

Helena Delgado, con su hijo, paciente de cáncer de mama metastásico. Foto cedida por la Fundación Cris contra el Cáncer.

Investigación imprescindible

Para que Helena o Raquel sigan teniendo opciones de vivir, la investigación tiene seguir avanzando en la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas.

Por eso, esta organización, impulsa diversos proyectos de investigación que desarrollen nuevas terapias contra los tumores, como los anticuerpos conjugados , que liberan la quimioterapia dentro de la célula cancerígena.

Pero también es importante entender por qué se crean resistencias a los tratamientos, cómo las células tumorales consiguen evadir el efecto de los fármacos, algo que ocurre en los casos metastásicos.

En relación al diagnóstico, el foco está puesto en la inteligencia artificial para ganar en precisión y afinar con tratamientos más personalizados.

Marta Cardona insiste en la necesidad de investigar a contrarreloj y para ello dotar de los recursos necesarios a los expertos para la cronicidad de la enfermedad en el cáncer de mama metastásico.

“No hay plan B, el único plan es investigar. La investigación es lo único que nos permite conocer mejor a los tumores, entender mejor por qué aparecen y cómo funcionan, diseñar estrategias novedosas para atacarlos, y crear nuevas terapias cada vez más efectivas”, concluye.

Ciudades españolas pierden la M de sus nombres

Madrid, Málaga y las PalMas de Gran Canaria han colocado sus nombres en sus calles, pero con una particularidad, falta la M.

Y lo han hecho en señal de apoyo al cáncer de mama metastásico y al movimiento #laMquefalta de la Asociación Española Cáncer de Mama Metastásico (AECMM), en colaboración con la Alianza Daiichi Sankyo/AstraZeneca, para concienciar sobre la realidad que viven estas pacientes

Tras haber teñido de rosa la estación de Sol de Metro de Madrid y cambiado la emblemática “M”, de Metro, por la “M”, del movimiento, para fomentar la conversación en torno a la enfermedad en 2023, este año hará que sean varias ciudades españolas las que pierdan la letra eme.

Las letras de la ciudad de Madrid, sin la M, en apoyo al cáncer de mama metastásico. Foto cedida

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Información sanitaria y formación del paciente para mejorar la adherencia terapéutica a la trombosis venosa

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La trombosis venosa es una afección que se produce cuando se forma un coágulo sanguíneo en una vena. Son más comunes en los adultos de más de 60 años, pero pueden ocurrir a cualquier edad.

Cuando un coágulo se desprende y se desplaza a través del torrente sanguíneo, se denomina émbolo, y puede atascar los vasos sanguíneos del cerebro, los pulmones o el corazón, lo que lleva a un daño grave.

Según diversas organizaciones relacionadas con esta enfermedad, una de cada cuatro personas en el mundo mueren cada año por enfermedades causadas por la trombosis.

En España, la Enfermedad Tromboembólica Venosa (ETV) ocupa el tercer puesto como causa de mortalidad cardiovascular, tras el infarto de miocardio y el ictus.

Algunos consejos para ayudar a los pacientes a prevenir los coágulos de sangre son, entre otros: evitar el sobrepeso; mantenerse activo y hacer ejercicio con regularidad; levantarse y moverse cada hora cuando se viaje en avión, tren o autobús, especialmente si el viaje dura más de cuatro horas; si conduce, hacer descansos al menos cada dos horas y moverse; y beber mucha agua y utilizar ropa holgada en los viajes.

Un estudio sobre la trombosis venosa

Un estudio realizado por diversos especialistas sobre la ETV, concluye con este comentario final: “La Enfermedad Tromboembolica Venosa es una importante enfermedad tanto por su magnitud epidemiológica, como por su gravedad y costes económicos. Es una enfermedad que irá en aumento por la creciente exposición a los factores de riesgo”.

Los expertos añaden que, no obstante, han ido mejorando las condiciones asistenciales, los tratamientos y el seguimiento de los pacientes.

Y concluyen en este estudio: “Se prevén innovaciones farmacológicas importantes. Por ello, a pesar de las necesidades de mejoras en algunos aspectos como la necesidad de protocolos de asistencia, coordinación entre especialistas o incremento en la dotación de recursos económicos para la investigación, la enfermedad irá mejorando claramente su pronóstico, disminuyendo su mortalidad, sus secuelas y su impacto socio-sanitario”.

El doctor Rodrigo Rial, vicepresidente de la Unión Internacional de Flebología y jefe clínico del Servicio de Cirugía Vascular y Endovascular de los Hospitales Universitarios HM Madrid y HM Torrelodones en un momento de su intervención en “Tus medicamentos”/EFE/Pedro Gago/Francisco Javier González

Hablemos de trombosis venosa

En el marco del Día Mundial de la Trombosis, 13 de octubre, “Tus medicamentos”, el videoblog que EFEsalud y la Fundación Viatris para la Salud impulsan conjuntamente para promover y mejorar la adherencia terapéutica, ha reunido a un médico especialista y a un paciente, en la consulta del doctor para hablar de trombosis venosa.

El doctor es Rodrigo Rial Horcajo, vicepresidente de la Unión Internacional de Flebología y jefe clínico del Servicio de Cirugía Vascular y Endovascular de los Hospitales Universitarios HM Madrid y HM Torrelodones.

El paciente es Juan Manuel Ortiz Carranza, presidente de la Asociación de Pacientes Anticoagulados y Cardiovasculares.

Doctor Rodrigo Rial: Los anticoagulantes, pieza esencial del tratamiento de la trombosis

Doctor, ¿qué es la trombosis?

La trombosis es un término muy genérico que indica un coágulo de sangre en el interior de un vaso sanguíneo. Es una enfermedad grave.

¿Qué tipos de trombosis hay?

Depende del vaso sanguíneo afectado puede ser una trombosis venosa o arterial. La sangre tiende a coagularse cuando está fuera del vaso sanguíneo, pero el problema de la trombosis es que se coagula en el interior del vaso sanguíneo por una serie de circunstancias, habitualmente porque existe una alteración en la coagulación de la sangre que promueve que se cree el coágulo.

¿Cuál es la prevalencia de la trombosis?

Deberíamos decir la incidencia, que es el número nuevo de casos que existen por año. La trombosis venosa está aproximadamente en unos 100 casos por 100.000 habitantes al año. Esta incidencia está aumentando por una serie de causas, pero fundamentalmente, por el aumento de la edad poblacional.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

A medida que avanza la edad, tenemos más riesgo de tener una trombosis venosa. Las intervenciones quirúrgicas son un factor de riesgo fundamental, el postoperatorio de cualquier tipo de operación.

Existen otros factores de riesgo como por ejemplo el tabaco, el sedentarismo, la obesidad (factores de riesgo generales cardiovasculares) infartos de miocardio, lesiones medulares. Hay muchos factores de riesgo, pero en, más o menos, la mitad de las trombosis venosas, no encontramos una causa.

¿Se pueden prevenir las trombosis?

Un porcentaje mayoritario de las que llamamos trombosis venosas profundas provocadas si se pueden prevenir, disponemos de medicaciones como las heparinas de bajo peso molecular que ponemos en prácticamente todas las intervenciones quirúrgicas para evitar que en el postoperatorio se produzcan trombosis o coágulos.

Desafortunadamente, en las trombosis venosas profundas no provocadas, alrededor del 50 %, no encontramos una casusa y no podemos hacer una prevención eficaz, salvo evitar los factores de riesgo. No estar parados, caminar, evitar sobrecargar las piernas.

Un momento de la grabación del videoblog “Tus medicamentos” sobre trombosis venosa en la consulta del doctor Rodrigo Rial/EFE/Pedro Gago/Francisco Javier González

¿Qué tratamientos tiene la trombosis?

Anticoagulantes, los anticoagulantes los hay de muchas clases y tipos, pero en la trombosis venosa profunda en estos momentos tenemos las heparinas y los llamados nuevos anticoagulantes orales que no son el Sintrom. Afortunadamente, el Sintrom existe y tiene que existir y sigue teniendo unas indicaciones muy claras, pero hemos aumentado el armamento terapéutico.

Los anticoagulantes son la pieza esencial para el tratamiento de la trombosis venosa.

¿Cómo es la adherencia a los tratamientos y cómo se puede mejorar?

La adherencia terapéutica no es mala; en general, cuando una enfermedad es grave, el paciente tiende a ser más adherente , pero es cierto que la adherencia terapéuticas es muy variable según los tipos de anticoagulantes.

El Sintrom requiere muchos controles y por tanto la adherencia es algo menor. Los anticoagulantes orales de acción directa no requieren ningún control. Las heparinas hay que inyectarlas. Por tanto, la adherencia varía dependiendo del tipo de anticoagulante, pero en general, no es mala.

¿Cómo podríamos mejorarla? Con información sanitaria por parte de los profesionales y las asociaciones de pacientes.

Dr. Rial, ¿cuál es el reto de la trombosis y qué mensaje lanza a los pacientes de trombosis venosa?

El reto es que disminuyan, que haya menos trombosis, y que todo el mundo que tenga una trombosis tenga acceso a un buen anticoagulante.

El siguiente reto es que cada vez estemos más concienciados con que la trombosis puede existir incluso sin ninguna causa, a medida que vamos avanzando en la edad.

Por tanto. la prevención, evitar los factores de riesgo y el control son absolutamente esenciales.

Y el mensaje a los pacientes es de tranquilidad, disponemos de tratamientos muy buenos, sin duda vamos a poder controlar a casi todos los pacientes con trombosis venosas.

Juan Manuel Ortiz, presidente de la Asociación de Pacientes Anticoagulados y Cardiovasculares/EFE/Pedro Gago/Francisco Javier González

Juan Manuel Ortiz: Formación al paciente para mejorar la adherencia terapéutica

Juan Manuel, ¿cómo es la calidad de vida de los pacientes con trombosis? ¿qué papel juegan las asociaciones de pacientes?

Son pacientes a quienes la trombosis se les presenta de forma espontánea en la mayoría de los casos: por intervenciones, sedentarismo, obesidad u otros fenómenos como el envejecimiento de la población.

Esto los vivimos desde las asociaciones de pacientes de dos formas. Una, formando al paciente, que debe estar empoderado y ser consecuente con su patología. Y dos, las asociaciones estamos para llegar donde la sanidad no llega con los afectados por trombosis.

Hay fármacos que se tienen que monitorizar cada semana o cada 15 o 20 días, según la estabilidad del paciente, para valorar el índice de coagulación en sangre. Esto les hace dependientes del centro de Atención Primaria y, si tienen algún episodio más complejo, recurrir a urgencias o al hematólogo de control.

¿Qué importancia tienen los tratamientos, cómo es la adherencia terapéutica y cómo se puede mejorar?

Tenemos los anticoagulantes de acción directa que estamos luchando para que lleguen a los pacientes de forma pautada y gratuita como cualquier otro fármaco. Son caros y a veces tienen contrapartidas en pacientes renales o hepáticos.

La adherencia al tratamiento pasa por la formación del paciente, que conozca su patología y se haga cargo de ella. Ser consciente y programarse la adherencia en cuanto que tiene un fármaco que depende de él.

En otros casos, se nos hace difícil ver que hay pacientes que abandonan los anticoagulantes. Hay un problema de fondo muy grave, que es que los pacientes que toman Sintrom son conscientes de que tienen un problema, pero pacientes que toman anticoagulantes de acción directa no son conscientes de que están anticoagulados y de que tienen que adoptar hábitos saludables que le den calidad de vida.

Como representante de una asociación de pacientes, ¿qué mensaje lanza a los afectados por trombosis?

A los clínicos, que recomienden asociaciones fiables, ya que las asociaciones asumimos el reto y damos formación e información a los pacientes para empoderarse; damos clases de anticoagulación y técnicas de salud para hacer una vida más cómoda, más confortable y más larga.

De izq. a derecha, Juan Manuel Ortiz; Javier Tovar; Marta González, de la Fundación Viatris para la Salud; y el doctor Rodrigo Rial/EFE/Pedro Gago/Francisco Javier González

EFEsalud y la Fundación Viatris mantienen, con “Tus medicamentos”, su objetivo común de concienciar a la sociedad sobre la importancia de tomar correctamente los fármacos y mejorar los niveles de adherencia terapéutica.

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