Ciencia y Salud
Marco y “sus niños”, un futuro para los bebés con la enfermedad mortal de Menkes

Frente a las puertas del Museo Ruso de Málaga, donde se está celebrando el primer congreso internacional ‘Marco I’ sobre la enfermedad de Menkes, Mateos explica a EFE que cuando diagnosticaron a su hijo, los médicos le dijeron que tendría una esperanza de vida de un año. Le comunicaron que no había ningún tratamiento y le ofrecieron cuidados paliativos.
“Cuando diagnostican a nuestro hijo nos encontramos con una enfermedad huérfana, con poquísimos medios y un desahucio. Nos dan un tiempo, porque el niño se muere y no hay otra. Pero nos indignaba que después de 40 años desde que se conoce la enfermedad solo hubiera paliativos”, expresa con impotencia.
Fue entonces cuando comenzó a investigar y descubrió que la revista ‘Science’ acababa de publicar unos resultados muy prometedores de un tratamiento para la enfermedad en ratones.
Decidió entonces empezar su lucha para que su hijo lo recibiera, a pesar de que no se había probado en humanos, y, tras toda una odisea de negociaciones y permisos, más de un año después comenzaron a administrárselo.
Así, Marco se convirtió en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento para esta enfermedad y, sin saberlo, en la esperanza para otros tantos.
Degeneración y anomalías por falta de cobre
La enfermedad de Menkes, que entre otros niños tiene Marco, es un síndrome multisistémico grave, genético y degenerativo que afecta al metabolismo del cobre.
Los bebés no son capaces de absorber el cobre que hay en los alimentos de manera natural, lo que provoca una degeneración sistémica progresiva y anomalías del tejido conectivo por una mala distribución de esta sustancia, que no llega al cerebro ni a otros órganos.
Como detalla a EFE el director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu, Francesc Palau, la enfermedad se inicia normalmente en los dos o tres primeros meses de vida y puede causar a los bebés hipotonía -disminución severa del tono muscular- o convulsiones.
Palau, que asiste al congreso que se está celebrando en Málaga, añade que en las formas más graves y más frecuentes de la enfermedad el promedio de vida es de tres años.
“Es fundamental el diagnóstico precoz, porque el tratamiento que hay hasta ahora, el histidinato de cobre, tiene más eficacia si se inicia en el primer mes de vida, que es cuando más fácil puede entrar el cobre en el cerebro”, afirma el médico, que está llevando a cabo este tratamiento.
Insiste, además, en que esta es una de las enfermedades que se podrían beneficiar del cribado neonatal y el análisis del genoma, lo que permitiría que Menkes fuera reconocida más precozmente.
Marco y el primer congreso sobre Menkes
Según datos del portal de enfermedades raras Orphanet, esta enfermedad afecta a uno de cada 300.000 recién nacidos en Europa. Pero, como añade Aurora Mateos, la falta de investigación y la rápida mortalidad provoca que en muchos casos los bebés fallezcan sin ser diagnosticados, por lo que se estima que la incidencia es “muchísimo mayor”.
Por ello, Mateos ha creado Menkes International, un red para unir a la dispersa comunidad Menkes distribuida por el mundo y que combina la investigación científica con la atención clínica.
Además, está integrada por un grupo de científicos y médicos formado por unos 20 expertos de 12 países.
En este primer congreso que se celebra hoy y mañana, 12 y 13 de septiembre, en Málaga con la participación de los mejores expertos de todo el mundo en esta materia, la madre de Marco subraya que por primera vez se presta atención a las llamadas enfermedades del cobre.
Una esperanza para las familias
Al congreso han acudido familias como la de Miguel, un “pequeño héroe” nacido en Sevilla que estaba muy grave y a quien se le administró el tratamiento en una fase más avanzada de la enfermedad.
“Ayer justo le pusimos el tratamiento y hoy esta más irritable, pero normalmente está más alegre y contento”, comenta a EFE su madre antes de cogerlo en brazos.
Miguel puede recibir el tratamiento gracias a que una farmacéutica financió el medicamento de Marco y su madre, al comprobar que estaba teniendo éxito en su hijo, decidió compartirlo con el resto de bebés afectados, actualmente algo menos de diez en España y a quienes Marco llama “sus niños”.
A escasos metros de Miguel y su familia, Marco está jugando con su padre al ajedrez. En esta sala de juegos junto al auditorio en el que se está celebrando el congreso, lanza con energía caballos y peones y ríe a carcajadas.
Mientras, su madre Aurora cuenta a EFE, orgullosa, que su hijo está bien dentro lo que se puede esperar.
“A nivel neurológico creo que acabará en la NASA -ríe-. Pero es una enfermedad muy cruel, muy agresiva. Tenemos frentes abiertos que veremos cómo van. Vamos con mucha confianza, pero siendo realistas”, indica antes de reivindicar que Menkes tenga la visibilidad suficiente para que se diagnostique a tiempo, la investigación avance, se conozca exactamente su prevalencia y el tratamiento que usan actualmente tenga su ensayo clínico y llegue a más bebés.
“Necesitamos respuestas a una enfermedad letal, rara y huérfana. No es admisible que en 40 años solo haya un paliativo. Esto es una batalla de todos los días y esperamos llegar lo más lejos posible”, concluye.
Marco, de 20 meses, con la enfermedad rara de Menkes, con su madre Aurora Mateos, en 2022. Foto: Paula Bustos
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Ciencia y Salud
Los fármacos antiobesidad se asocian a un menor riesgo de cáncer en personas obesas

Un estudio dirigido por la Universidad de Indiana (EE.UU.) revisó las historias médicas de 42.317 personas que tomaban estos fármacos antiobesidad, los agonistas del receptor del péptido similar al glucagón-1 (GLP-1RA), como Ozempic o Wegovy, con las de un número parecido de individuos que no los usaban, para estudiar el riesgo de cáncer.
El consumo de GLP-1RA “se asoció significativamente con una reducción del riesgo de cáncer en general, en particular de cáncer de endometrio, meningioma y ovario”. Sin embargo, también se asociaron “con un aumento no significativo del riesgo de cáncer de riñón”, señala la investigación.
Los GLP-1RA se recetan ampliamente para el control glucémico en la diabetes tipo 2 y recientemente han ganado popularidad para el control del peso, pero su impacto a largo plazo sobre el riesgo de cáncer sigue siendo incierto, lo que llevó al equipo a plantearse este estudio.
El objetivo era comparar la incidencia de 14 tipos de cáncer, en concreto el de pulmón y otros trece que están asociados a la obesidad: hígado, tiroides, páncreas, vejiga, colorrectal, riñón, mama, endometrio, meningioma, tracto gastrointestinal superior, ovario, mieloma múltiple y próstata.
Las tasas de incidencia de todos ellos, entre medicados y no, fueron de 13,6 frente a 16,4 por cada 1.000 personas-año, respectivamente, “lo que indica un riesgo global de cáncer significativamente menor entre las personas que tomaban GLP-1RA”, escriben los autores.
En particular, el uso de esta familia de fármacos antiobesidad se asoció con una reducción del riesgo de cáncer de endometrio, ovario y meningioma.
Sin embargo, también se relacionó “con un aumento marginalmente no significativo del riesgo de cáncer de riñón”, lo que pone de relieve la necesidad de “un seguimiento a más largo plazo para aclarar los mecanismos subyacentes y las implicaciones clínicas de estos hallazgos”, concluye el artículo de la Universidad de Indiana.
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Ciencia y Salud
Niños infectados por covid en el embarazo, antes de las vacunas, presentan retrasos en el desarrollo cognitivo

Esta es la principal conclusión de una novedosa investigación sobre los efectos en los niños de la pandemia de covid durante el embarazo, que ha sido liderada por el Instituto de Neurociencias del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el mayor centro español con fondos públicos dedicado al estudio del cerebro, con sede en Sant Joan d’Alacant (Alicante) y gestionado con la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche.
Encabezado por el grupo de Neurobiología de Enfermedades Mentales de este centro mixto del CSIC y la UMH, la investigación fue publicada en la revista Cellular and Molecular Life Sciences en 2023 y sus resultados han sido respaldados a lo largo de este año 2025 en diversos estudios de científicos de varios países, cuando los niños y niñas infectados en el vientre materno rondan hoy día el lustro de vida.
La semana 20 del embarazo es un periodo fundamental en la formación de la corteza cerebral y clave para el posterior proceso de aprendizaje de las personas, ha explicado a EFE el científico principal, el neurocientífico Salvador Martínez, en cuya investigación han participado, entre otros, los murcianos José Manuel Hernández López y Cristina Hernández Medina.
La migración de neuronas y el flujo de oxígeno en esta fase crucial para el cerebro corresponde a la proteína ACE2, que a su vez se ha demostrado receptor del coronavirus, dejando entrar al SARS-CoV-2 en unas neuronas aún inmaduras porque carecen de la barrera protectora hematoencefálica, ya presente en la etapa posterior.

Efectos sobre la memoria
Al analizar varios cerebros humanos de fetos de 20 semanas de gestación donados anónimamente tras un aborto espontáneo en 2020, se ha observado que la presencia del virus de la pandemia tiene efectos “de forma muy particular y localizada en unas células de la región embrionaria del hipocampo: la parte del cerebro que se dedica a la memoria”.
De esta forma, cuando hubo infección congénita de SARS-CoV-2 y la madre tuvo que ser hospitalizada (los casos con más carga viral) se elevó la probabilidad de alteración del desarrollo cerebral, lo que puede asociarse a la aparición de trastornos del espectro autista (TEA), déficit de atención, hiperactividad y otras problemáticas del aprendizaje no asociados a un síndrome o casuística concreta, lo que se conoce como discapacidad intelectual no sindrómica.
En varios estudios epidemiológicos publicados recientemente se ha observado un aumento del 10 % del déficit cognitivo del desarrollo intelectual, comparado con datos de bebés nacidos antes y después “en los mismos lugares y en condiciones similares”, según Martínez, quien ha aclarado que esos retrasos cognitivos cayeron en los hijos de las madres ya vacunadas, por la menor carga viral.
Estos estudios amplían el conocimiento de los efectos de un SARS-CoV-2 que “infectó a toda la sociedad” sin ser tan virulento como otros virus anteriores como el de la viruela, y reflejan que en los casos en los que llegó al cerebro del feto para infectar a las células en desarrollo “se podría predecir o anticipar un aumento de la discapacidad intelectual, del retraso del desarrollo cerebral”.
“Eso es lo que ahora se puede empezar a comprobar porque esos niños tienen más de cinco años y es cuando esa región del cerebro es necesaria para que aprendan adecuadamente”, ha añadido el científico del Neurociencias.
Catedrático y profesor en París antes de director del Neurociencias
Catedrático de Anatomía y Embriología Humana en la UMH, Martínez Pérez (Abengibre, Albacete, 1961) ha desarrollado una larga carrera docente e investigadora donde ha sido profesor de l’École Doctorale de l’Institut Pasteur de París y cuenta con colaboraciones internacionales y estancias en centros extranjeros al margen de dirigir, entre 2016 y 2020, el Instituto de Neurociencias.
Además de esta investigación en niños infectados en 2020 por covid en el embarazo, su trabajo ha trascendido en otros campos como un ensayo pionero en humanos y con unos primeros resultados esperanzadores para una terapia que ralentice e, incluso, detenga la degeneración muscular de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con células del propio paciente extraídas de la médula ósea.
También ha dirigido recientemente un estudio que usa los ‘dientes de leche’ recién caídos de los niños como fábrica de células neuronales para terapias personalizadas dirigidas a los pequeños con enfermedades raras del sistema nervioso como el autismo, las leucodistrofias o el síndrome de Rett.
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Ciencia y Salud
Dátiles: nutritiva dulzura y moderado consumo

“Son tantas las propiedades de los dátiles, que ya desde la antigüedad, árabes, griegos, hebreos y egipcios, llamaban a la palmera datilera, que es el árbol del que proceden, el ‘árbol de la vida”, señala Laura Sánchez, experta en nutrición del Hospital Universitario La Luz Quirónsalud.
El Ministerio de Agricultura, Pesca y Alimentación español (MAPA) explica que a raíz de las propiedades nutritivas de los dátiles, los fenicios llamaban a la palmera datilera ‘el árbol de Dios’, ya que se podía sobrevivir viajando por el desierto con un puñado de estos frutos, los cuales llegaron a América durante la colonización con las migraciones españolas.
La palmera datilera o palmera real (Phoenix dactylifera) es una especie notable dentro de su familia botánica, las arecáceas. Puede alcanzar los 20 metros de altura, tiene un tronco de 30 a 40 centímetros de anchura, está presente de forma natural en el norte de África y suroeste de Asia, y es cultivada en las riberas septentrionales del Mar Mediterráneo.
Su origen se atribuye al Norte de África y a Asia, aunque los historiadores no se ponen de acuerdo sobre este punto.

Alto contenido en vitaminas, minerales, fibra y azucares
La nutricionista Laura Sánchez señala que los dátiles destacan por su contenido en vitaminas y minerales.
“Son frutos ricos en potasio y magnesio, dos sustancias importantes para el sistema nervioso; en niacina (vitamina B3), que ayuda a mantener sanos el sistema nervioso, el aparato digestivo y la piel; y en fibra alimentaria, sustancia vegetal que contribuye a prevenir el estreñimiento; además de ser una buena fuente de energía”, puntualiza.
La morfología del dátil es ovalada y cuenta con una semilla interior y una pulpa pegajosa de color anaranjado marronáceo, todo envuelto en una piel brillante, según lo describe la experta del HULL.
Explica que “los dátiles Medjool y Deglet Noor son las variedades más frecuentes para el consumo”, y que “contrariamente a lo que muchos piensen, el dátil no es una fruta desecada, sino que este fruto se seca ya en el propio árbol con el sol, para después ser recolectado” .
“Consumir hasta tres dátiles al día puede ser un perfecto tentempié para nuestro día a día, y lograr todos sus beneficios nutricionales”, subraya.
Precauciones y contraindicaciones
Destaca que este fruto puede ser una importante alternativa como condimento para quienes quieran endulzar sus platos de la manera más saludable, evitando los azúcares blancos o edulcorantes, aunque en el caso de padecer diabetes, se aconseja restringir su consumo.
A la hora de incorporar los dátiles a tu dieta, “debes tener en cuenta que aunque es un alimento saludable, tiene un alto contenido en azúcares, por lo que no hay que consumirlo en exceso, porque puede ser contraproducente”, advierte.
“Al ser un alimento nutritivo, con alto contenido en azúcares, los dátiles, no están indicados para personas con problemas renales y/o con problemas en la metabolización de los azúcares”, señala la nutricionista.
Sánchez indica que, al igual que ocurre con los zumos, no es igual consumir los dátiles enteros que triturados, ya que cuando se trituran, desaparece la fibra y aumenta la cantidad de azúcar en el producto final que se ingiere.

Dátiles, beneficiosos para la salud cardiovascular
El consumo moderado de dátiles puede ser beneficioso para el corazón, ya que uno de los minerales más destacados que contiene, el potasio, ayuda a reducir el riesgo de patología cardiovascular y la presión arterial, según la especialista.
Y para la piel y el cabello
Las propiedades antioxidantes de estos frutos, “favorecen la salud a la piel y el cabello, confiriéndoles un aspecto más brillante y sano; y son determinantes a la hora de reducir la inflamación del cuerpo y prevenir ciertas enfermedades”, agrega Sánchez, destacando que estos frutos son ricos en potasio, hierro, calcio, magnesio y otras vitaminas del grupo B, C y A.
Sin olvidar la microbiota, los huesos y el cerebro
Los dátiles también contienen abundante fibra, compuesto vegetal que aporta saciedad, “algo fundamental para quien quiera bajar peso”, además de mejorar la microbiota (conjunto de microorganismos beneficiosos) del intestino y nuestra salud intestinal en general; evitar el estreñimiento; y ayudar a prevenir enfermedades, incluso ajenas al tracto digestivo, puntualiza.
Estos dulces frutos destacan por su alto contenido de minerales, como magnesio, fósforo, y calcio, que claramente pueden contribuir a mantener nuestra salud ósea, añade la nutricionista.
Asimismo, “el alto poder energético y la riqueza en antioxidantes de los dátiles, pueden ayudar a reducir la inflamación en el cerebro, y a prevenir patologías neurológicas”, asegura Sánchez añadiendo que también “se sabe que el consumo de estos frutos puede favorecer una mejor función cognitiva”.
Tipos y consejos para conservar los dátiles
Laura Sánchez señala que en función de los tiempos de maduración, lo cual hace que varíen su textura y consistencia, los dátiles se clasifican en tres categorías: blandos, semisecos y secos.
Explica que “independientemente de su categoría, todos tienen un alto porcentaje de azúcares, en torno a un 60%, por lo que son una importante fuente de energía.
Por otra parte, “los dátiles blandos son los más húmedos y los que más azúcares tienen. Los semisecos son carnosos y jugosos, mientras que los secos son más duros y secos”, describe.
Además de los Medjool y Deglet Noor, los más frecuentes, “hay cientos de variedades de dátiles, con diferentes colores, formas, texturas y sabores, como Halawy, Barhi, Mozafati, Zahidi, Sukkari, Khadrawy y Hayani, así como los dátiles Piarom, también conocidos como Maryam o ‘dátiles chocolate’, que son los más caros y lujosos del mundo”, puntualiza.
Para comprar dátiles de buena calidad, Sánchez recomienda asegurarse de que “a simple vista presenten un color marrón-negro brillante y jugoso; que no estén demasiados arrugados ni secos; y que no tengan manchas blancas, que indicarían que su azúcar se ha cristalizado, ni tampoco negras, que indicarían la presencia de moho”.
Otro aspecto que “debemos tener en cuenta es que el embalaje o envase de los dátiles esté bien cerrado y sin golpear”, añade.
Respecto de cuál es la mejor forma de conservar estos frutos, señala que “los dátiles blandos y semisecos necesitan refrigeración (incluso algunas veces congelación para conseguir que duren más), mientras que los secos se pueden almacenar a temperatura ambiente”.
“Los dátiles se pueden consumir al natural o utilizar en recetas dulces y saladas. ¿A qué esperas para consumirlos?”, concluye.
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