Ciencia y Salud
Los retos en enfermedades raras: acceso al diagnóstico, tratamientos y apoyo integral

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “pERsonas“, tiene como objetivo visibilizar la realidad y los retos a los que se enfrentan más de 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías.
En la presentación del Día Mundial de este año, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha recordado la importancia de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) adopte una resolución específica sobre enfermedades raras en 2025 para avanzar en su reconocimiento y garantizar una cobertura universal.
“Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, ha defendido Carrión.
David Sánchez, tesorero de FEDER, ha explicado a EFEsalud que el lema de la campaña es muy adecuado ya que muchas veces se habla de enfermos, de pacientes, pero, por encima de todo, son personas.
“El lema Personas nos recuerda que vivimos en un mismo mundo y que debemos compartir este espacio que llamamos Tierra. La sociedad no debe estar pensada solo para algunos o para una mayoría, sino para todos. Y ese es el foco de este año: visibilizar que somos personas y que todos merecemos un mundo accesible e inclusivo”, señala Sánchez.

Los desafíos clave
FEDER ha destacado los principales retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras:
- Retraso en el diagnóstico: Seis años es el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico en España. Esto agrava la situación de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos. La organización ha reivindicado la necesidad de consolidar programas especializados para acelerar el diagnóstico y garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas.
- Acceso desigual a tratamientos: Solo el 6 % de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y, aunque en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, solo 85 están financiados en el Sistema Nacional de Salud. El presidente de FEDER ha reclamado un mayor compromiso para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos y el fortalecimiento de la investigación en enfermedades raras en España.
- Investigación insuficiente: Solo el 20 % de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D+I supone un 1,49 de su PIB. Por este motivo, Carrión ha solicitado incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos, como por ejemplo, la declaración de un Acontecimientos de Excepcional Interés Público en investigación en enfermedades raras, que motiven nuevas investigaciones que permitan entender estas patologías e identificar nuevos tratamientos.
- Abordaje social: Este abordaje de las enfermedades raras desde estos tres ejes debe ir acompañado de la participación de los pacientes en aquellas decisiones que les afecten, así como una visión transversal y social.
El impacto social de las enfermedades raras
Desde FEDER indican que las personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores aseguran estar infelices o tener depresión hasta tres veces más que el resto de la población.
Y es que la enfermedad no solo son síntomas, el diagnóstico o el tratamiento.
La enfermedad también:
- Condiciona el desarrollo educativo y profesional: El 43 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento como consecuencia de su enfermedad. Más del 40 % en el entorno educativo y casi el 30 % en el acceso al empleo. De hecho, sólo un 34 % de las personas con enfermedades raras en edad de trabajar cuenta con un empleo.
- Influye en la percepción social y personal de quién convive con la enfermedad. De hecho, el 45 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad.
- Impacta en la economía del paciente y su familia, afectando al empleo y a los gastos producidos por la enfermedad: Aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades raras no tienen totalmente cubierto los costes que necesita para su enfermedad. Estos gastos suponen más del 20 % de los ingresos para casi el 30 % de estas familias.
- Limita el desarrollo social del paciente y su familia: Más de la mitad de las personas con enfermedades raras perciben discriminación en sus relaciones sociales, una cuestión que también afecta a otros entornos como las actividades culturales o de ocio.
Actividades del Día Mundial
David Sánchez, tesorero de FEDER , explica que han estado celebrando actos durante estos días a lo largo y ancho de la geografía con motivo del Día Mundial, 28 de febrero.
Además el acto central, en el que participa la reina Letizia, se llevará a cabo el próximo martes 4 de marzo en Oviedo.

Enfermedades neurológicas
Con motivo de este Día Mundial, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6 % y el 8 % de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida, una enfermedad que muchas veces carece de diagnóstico y tratamiento.
Además, la OMS señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50 % son neurológicas y aproximadamente el 20 % neuromusculares raras.
También, en las que no son de origen neurológico es frecuente el desarrollo de sintomatología neurológica, pues se estima que el 90 % de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.
Desde la SEN prestan especial atención a esta cuestión ya que el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España señala que más del 40 % de los fallecimientos por estas patologías se deben a enfermedades neurológicas.
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Ciencia y Salud
Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE

Bruselas (Euractiv.com/.es) – Varios eurodiputados del Parlamento Europeo han expresado su rechazo a lo que consideran un intento precipitado de revisar la legislación sanitaria de la Unión Europea (UE), al tiempo que han advertido de que el plazo de finales de 2025 fijado por el Comisario europeo del ramo, Olivér Várhelyi, puede ser demasiado corto.
Várhelyi lo dejó claro la semana pasada: quiere llegar a un acuerdo sobre el paquete farmacéutico, la Ley de Biotecnología, revisar la normativa de Productos Sanitarios, los Ensayos Clínicos, un Plan de Salud Cardiovascular y la Ley de Medicamentos Críticos: todo ello para finales de 2025.
Una tarea hercúlea, a la cual el Comisario no quiere ceder. Su objetivo es presentar un «gran paquete sanitario» antes de que acabe el año.
«No tenemos tiempo que perder», aseguró.
El alto funcionario de Bruselas aseguró que la esperada revisión de la legislación farmacéutica de la UE dará una «señal fuerte y clara» para que las empresas más innovadoras del sector se queden en Europa y no “emigren”.
Las declaraciones del Comisario se producen en un contexto especialmente complejo, cuando faltan apenas tres días para que, previsiblemente, entren en vigor el miércoles 9 de julio los aranceles generalizados anunciados por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en una horquilla que oscila entre el 10 y el 70%.
Varias empresas farmacéuticas europeas, entre ellas el gigante suizo Roche, han anunciado hace un par de meses planes multimillonarios para deslocalizar parte de su producción a Estados Unidos, como respuesta inmediata a los aranceles.
Un maratón, no un sprint
A pesar de que algunos grupos políticos de Estrasburgo han acogido con satisfacción el tan esperado paquete farmacéutico de la UE, algunos eurodiputados han advertido de que otros expedientes clave –entre ellos la Ley de Biotecnología- se tienen que abordar con cautela, incluso si finalmente Trump impone aranceles también a los productos farmacéuticos de la UE.
«Los aranceles y las represalias comerciales acaban perjudicando a los pacientes (…) nuestro compromiso con la reforma no debe depender de que se produzcan (esas medidas comerciales punitivas)», según la eurodiputada de Los Verdes Tilly Metz.
«Lo más importante es diseñar un sistema que sea reflexivo y sostenible, y no apresurar reformas sustanciales en unos pocos meses», comentó, aludiendo a una metáfora deportiva, comparándolo con un maratón y no un “sprint”.
Por otra parte, la eurodiputada Stine Bosse (Renovar Europa/liberales), aseguró la semana pasada que el bloque comunitario se encuentra ante «un momento decisivo para el ecosistema biotecnológico y de ciencias de la vida de Europa», al tiempo que advirtió contra las prisas por aprobar la Ley de Biotecnología, que en su opinión es una «tecnología fundamental»
En relación con la Ley de Biotecnología, Várhelyi ha manifestado su preferencia personal por la fecha límite de 2025, aunque Bruselas apuntó en su Estrategia de Ciencias de la Vida que se podría retrasar hasta 2026.
«Sería peligroso precipitarse (con la) Ley de Biotecnología. Sólo tenemos una oportunidad, así que tenemos que hacerlo bien», comentó Bosse, al tiempo que advirtió de que equivocarse en los detalles del texto podría obligar a la Comisión Europea a tener que preparar una ley ómnibus –o paquete legislativo más amplio- en una ocasión ulterior.
Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE), instó a los responsables políticos europeos a centrarse en la necesaria autonomía estratégica de la UE y a aprovechar sus «instituciones de investigación de categoría mundial».
Según Várhelyi, sobre todo el sector europeo de las ciencias de la vida necesita una reforma para atraer la innovación al bloque comunitario,
El Comisario europeo de Comercio, Maroš Šefčovič, comentó recientemente que la UE «en principio» quiere llegar a un acuerdo comercial con Washington antes de la fecha límite del 9 de julio, pero que podría dejar que se aplicara el 10% como gravamen de referencia.
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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
¿Rumias tus problemas por Whatsapp? Este estudio advierte: tiene relación con la depresión

Así lo demuestra un estudio realizado por la Universidad de Castilla La Mancha con participación de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), en el que 329 jóvenes de entre 18 y 35 años rellenaron cuestionarios sobre rumiación, co-rumiación y síntomas de la depresión, para poder relacionar las variables entre sí.
Para ello, la investigación distingue entre:
- Rumiación concreta: cuando nos centramos en hechos y posibles soluciones.
- Rumiación abstracta: cuando pensamos una y otra vez en supuestas causas y resultados futuros de los problemas. “¿Por qué me pasa esto? o “¿Que pasa si…?”. Este tipo de rumiación se relaciona más con los síntomas depresivos.
Este tipo de rumiación y los efectos que produce se intensifican si las preocupaciones se comparten reiteradamente cara a cara o, sobre todo, en aplicaciones como Whatsapp, indican los autores del trabajo.
Los resultados, como explica Bianca Barreira, investigadora del Departamento de Farmacología y Toxicología de la UCM y primera autora del trabajo, “ayudan a comprender mejor cómo ciertos patrones de pensamiento y comunicación, especialmente en entornos digitales, pueden contribuir al malestar emocional en jóvenes”.
Según añade Barreira, las conclusiones pueden ser provechosas con el fin de ofrecer “claves para que familias, docentes y profesionales detecten dinámicas de riesgo y actúen de forma preventiva”.
Actuar con prevención
Los expertos explican que el propósito es reducir la rumiación abstracta y co-rumiación en las redes sociales a través de diseñar y probar intervenciones, tanto presenciales como digitales.
Barreira señala que “se plantea explorar nuevas variables como el nivel socioeconómico, la alfabetización digital, o el tipo de relación entre las personas que co-rumian (amistad, pareja, familia…), con el objetivo de mejorar la personalización y efectividad de futuras estrategias de prevención”.
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Ciencia y Salud
El cirujano que antes de operar se sienta a charlar con sus pacientes: “La cercanía cura”

Rafael Hernández Estefanía, cirujano cardiovascular y torácico, capaz de sacar adelante una intervención de 16 horas, se aplica la cercanía con el paciente como premisa, y se la aplica a rajatabla tras 25 años de experiencia: “Dedico tiempo a hablar con pacientes porque creo que eso cura; ayuda a que se recuperen antes”.
“Lo más importante – continúa – es que el paciente se sienta bien y reconfortado. Por eso, es importante, antes de la intervención, hablar con él o con ella, y con sus familiares, incluso la noche antes, y explicar qué es lo que vas a hacer y sentarte en el borde de la cama para preguntarle de qué equipo es o cuáles son sus aficiones”.
¿Qué sienten los cirujanos antes de operar?
Sí, 16 horas de operación ha aguantado este cirujano que actualmente trabaja en los hospitales Fundación Jiménez Díaz y Rey Juan Carlos. Dice Hernández que semejante gesta sólo es posible gracias al trabajo colectivo. En una sala de cirugía trabajan muchos y muchas profesionales con funciones muy concretas, perfectamente sincronizadas.
Durante una intervención quirúrgica, sin embargo, la experiencia propia y el valor del colectivo conviven con el miedo, la presión, la responsabilidad. No es descabellado pensar que el cirujano sufra ansiedad.
Destaca Hernández que si hay un objetivo que persigue ‘La hora de los valientes’, ése es “abrir las puertas del quirófano, enseñar lo que le va a pasar al paciente y contar lo que siente el cirujano”.
Lo más importante es que el paciente se sienta bien y reconfortado. Por eso, antes de la intervención, es importante hablar con él o con ella
¿Y qué siente? “Una cierta ansiedad anticipatoria”, por ejemplo. “A mí me ocurre en el metro, cuando voy a trabajar, cuando voy dando vueltas al asunto, a qué pasos seguir o a qué cuidados debo tener para evitar que la intervención se complique”.
“Entonces miro alrededor – añade –, y veo a la gente con el móvil, distraídos, y pienso que me cambiaría por cualquiera aunque no sepa a donde vaya”.
“Las cosas se pueden ir a la mierda”
Un cirujano debe saber que “en cualquier momento las cosas se pueden ir a la mierda”. Son palabras que escribe Hernández en ‘La hora de los valientes’. Causan estupor, pero dice al respecto el también profesor en la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid: “Nuestro trabajo es evitar que eso suceda, lo que se consigue con un entrenamiento de muchos años”.
La ansiedad se difumina entonces. Terminan imponiéndose la experiencia y la vocación, como la que le visitó cuando era niño para quedarse dentro y decirle cuál sería la profesión de su vida.
Después, años de preparación en España y fuera, y un cuarto de siglo ya ejerciendo. Es el entrenamiento del que hablaba antes, de manera que nada de considerarse “un héroe”. En todo caso, “profesional antes que héroe”, afirma.

No es una profesión sencilla. ¿Cómo puede serlo si consiste en abrir un cuerpo para reparar dentro algo que se ha estropeado?
Esta “agresión controlada” al organismo, sin embargo, es inevitable ante determinadas enfermedades o dolencias, de ahí el miedo del paciente; de ahí la importancia de la comunicación.
La importancia de contarle en qué consistirá la intervención y de transmitir calma, conocimiento, mesura, porque, según sus palabras, “si se complica el proceso, o por desgracia hay fallecimiento, es más probable que las familias lo entiendan mejor y puedan llevar el duelo de mejor forma”, incide.
E insiste: “La cercanía (con el paciente), si no cura, sí es cierto que ayuda mucho en la recuperación durante el postoperatorio”.
Un héroe, no; un profesional
‘La hora de los valientes’ es la puerta abierta de una sala de cirugía en plena ebullición. Como se sabe poco de lo que sucede dentro, mitos, falsedades y distorsiones campan a sus anchas.
“Hay mitos que hay que barrer, quitarlos; son falsedades. Hoy en día, el 90 % de las cuestiones médicas que salen en las películas son falsas. Por ejemplo, cuando en las películas sale el cirujano a informar, y sale guapísimo, peinado, no ha sudado. Y dice que todo ha ido bien. No es así. El cirujano sale y dice ‘la cirugía ha ido bien, veremos el resto’. Y lo dirá probablemente despeinado, sudado y puede que con manchas de sangre en la cara o en los zapatos. Parece bruto, pero es la realidad”.
Porque un cirujano es un profesional experimentado y entrenado, pero también una persona. “Somos humanos, estamos hechos de carne y hueso, la misma carne y hueso que el paciente, y tenemos sentimientos aunque a veces no queramos sacarlos”, dice Rafael Hernández Estefanía.
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