Ciencia y Salud
Los retos en enfermedades raras: acceso al diagnóstico, tratamientos y apoyo integral

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “pERsonas“, tiene como objetivo visibilizar la realidad y los retos a los que se enfrentan más de 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías.
En la presentación del Día Mundial de este año, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha recordado la importancia de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) adopte una resolución específica sobre enfermedades raras en 2025 para avanzar en su reconocimiento y garantizar una cobertura universal.
“Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, ha defendido Carrión.
David Sánchez, tesorero de FEDER, ha explicado a EFEsalud que el lema de la campaña es muy adecuado ya que muchas veces se habla de enfermos, de pacientes, pero, por encima de todo, son personas.
“El lema Personas nos recuerda que vivimos en un mismo mundo y que debemos compartir este espacio que llamamos Tierra. La sociedad no debe estar pensada solo para algunos o para una mayoría, sino para todos. Y ese es el foco de este año: visibilizar que somos personas y que todos merecemos un mundo accesible e inclusivo”, señala Sánchez.

Los desafíos clave
FEDER ha destacado los principales retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras:
- Retraso en el diagnóstico: Seis años es el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico en España. Esto agrava la situación de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos. La organización ha reivindicado la necesidad de consolidar programas especializados para acelerar el diagnóstico y garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas.
- Acceso desigual a tratamientos: Solo el 6 % de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y, aunque en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, solo 85 están financiados en el Sistema Nacional de Salud. El presidente de FEDER ha reclamado un mayor compromiso para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos y el fortalecimiento de la investigación en enfermedades raras en España.
- Investigación insuficiente: Solo el 20 % de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D+I supone un 1,49 de su PIB. Por este motivo, Carrión ha solicitado incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos, como por ejemplo, la declaración de un Acontecimientos de Excepcional Interés Público en investigación en enfermedades raras, que motiven nuevas investigaciones que permitan entender estas patologías e identificar nuevos tratamientos.
- Abordaje social: Este abordaje de las enfermedades raras desde estos tres ejes debe ir acompañado de la participación de los pacientes en aquellas decisiones que les afecten, así como una visión transversal y social.
El impacto social de las enfermedades raras
Desde FEDER indican que las personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores aseguran estar infelices o tener depresión hasta tres veces más que el resto de la población.
Y es que la enfermedad no solo son síntomas, el diagnóstico o el tratamiento.
La enfermedad también:
- Condiciona el desarrollo educativo y profesional: El 43 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento como consecuencia de su enfermedad. Más del 40 % en el entorno educativo y casi el 30 % en el acceso al empleo. De hecho, sólo un 34 % de las personas con enfermedades raras en edad de trabajar cuenta con un empleo.
- Influye en la percepción social y personal de quién convive con la enfermedad. De hecho, el 45 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad.
- Impacta en la economía del paciente y su familia, afectando al empleo y a los gastos producidos por la enfermedad: Aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades raras no tienen totalmente cubierto los costes que necesita para su enfermedad. Estos gastos suponen más del 20 % de los ingresos para casi el 30 % de estas familias.
- Limita el desarrollo social del paciente y su familia: Más de la mitad de las personas con enfermedades raras perciben discriminación en sus relaciones sociales, una cuestión que también afecta a otros entornos como las actividades culturales o de ocio.
Actividades del Día Mundial
David Sánchez, tesorero de FEDER , explica que han estado celebrando actos durante estos días a lo largo y ancho de la geografía con motivo del Día Mundial, 28 de febrero.
Además el acto central, en el que participa la reina Letizia, se llevará a cabo el próximo martes 4 de marzo en Oviedo.

Enfermedades neurológicas
Con motivo de este Día Mundial, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6 % y el 8 % de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida, una enfermedad que muchas veces carece de diagnóstico y tratamiento.
Además, la OMS señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50 % son neurológicas y aproximadamente el 20 % neuromusculares raras.
También, en las que no son de origen neurológico es frecuente el desarrollo de sintomatología neurológica, pues se estima que el 90 % de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.
Desde la SEN prestan especial atención a esta cuestión ya que el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España señala que más del 40 % de los fallecimientos por estas patologías se deben a enfermedades neurológicas.
La entrada Los retos en enfermedades raras: acceso al diagnóstico, tratamientos y apoyo integral se publicó primero en EFE Salud.
Ciencia y Salud
El yogur, gran alimento nutritivo que pide más presencia en los comedores escolares
Los beneficios del yogur para la salud están avalados por la evidencia científica; pese a ello, se suele incluir en los menús escolares, como máximo, una vez a la semana, de ahí que un informe apueste por aumentar la frecuencia de su consumo en los colegios.
Expertos y autoridades han participado en la jornada “Yogur y alimentación saludable en la infancia, una responsabilidad compartida”, organizada por EFE Salud con la colaboración la Asociación Española de Fabricantes de Yogur y Postres Lácteos Frescos (AEFY).
Entre ellos, la directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Marina Pollán; la directora ejecutiva de la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN), Ana López-Santacruz; la coordinadora del área de obesidad de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), Irene Bretón; y el presidente de la AEFY, Antoni Bandrés.
Las evidencias científicas
Con el objetivo de mejorar las condiciones de nutrición y alimentación de la población infantil, el director de PI Salud, Santiago Cervera, ha elaborado una nota técnica que analiza las evidencias científicas que existen sobre los beneficios del yogur en la dieta de los escolares.
El documento resalta los macronutrientes, con proteína de alto valor biológico; también los micronutruientes, como el calcio, el magnesio, vitaminas y los cultivos vivos, que son la base del fermento del yogur.

Y está demostrado, señala el informe, que ayuda a prevenir la obesidad, mejora la salud ósea, tiene un impacto en la salud digestiva así como en la microbiota.
En casa lo consume a diario el 56 % de los niños, En los menús escolares, como máximo, los estudiantes reciven un yogur entre 0 y una vez a la semana: el 32,8 % no lo recibe nunca en el entorno escolar.
Y ello a pesar del problema de la obesidad en España y de la prevalencia del déficit de la vitamina D en la población infantil, que señala la nota técnica presentada.
Por todo ello, el documento defiende, entre otras cosas, una mayor presencia del yogur en los menús de los comedores escolares.
El entorno escolar como patrón saludable
La directora ejecutiva de la AESAN ha recordado que el 36,1 % de los niños y niñas en España de entre 6 y 9 años tiene exceso de peso, y que el entorno escolar es clave para estimular patrones saludables.
En este sentido, López-Santacruz ha hecho hincapié en que el yogur ayuda a la prevención de distintas enfermedades, tras lo que ha resaltado que la recomendación dietética de la AESAN es el consumo de leche y productos lácteos un máximo de tres raciones diarias, sin azúcares añadidos.

Por su parte, Irene Bretón, de la SEEN y miembro del Comité Científico de AESAN, ha insistido en que el yogur, al estar fermentado, permite que los nutrientes se absorban mejor, entre otras propiedades.
De ahí que haya considerado que es muy importante informar al entorno educativo y a las familias de los beneficios de este alimento, y ha opinado que no puede ser que en la normativa española lo considere dentro de la categoría de “otros postres” con una frecuencia de 0 a 1 a la semana en los menús escolares.

Los niños, agentes de prevención
Desde el ISCIII, la directora general ha subrayado que es en la infancia cuando se aprenden los hábitos saludables y los niños pueden ser agentes de prevención.
A su juicio, el comedor escolar es un lugar de aprendizaje.
Pollán ha incidido en los beneficios de la dieta medietrránea y ha lamentado que cada vez tenga menos seguidores.

El presidente de AEFY ha apostado por garantizar que el yogur siga siendo “un aliado” para la nutrición saludable en la infancia, ya que, además, es “muy asequible” y contribuye a reducir la desigualdad en la alimentación en los colectivos más desfavorecidos.

La entrada El yogur, gran alimento nutritivo que pide más presencia en los comedores escolares se publicó primero en EFE Salud.
Ciencia y Salud
El COVID persistente podría ayudar a nuevos tratamientos y vacunas: esta investigación explica el motivo
Una investigación realizada por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) revela que los pacientes de COVID persistente producen menos anticuerpos frente a la proteína completa del virus, pero mantienen mejor la respuesta frente a la región clave de entrada del virus en las células. La UCM remarca en nota de prensa que los resultados abren la puerta a estrategias terapéuticas individualizadas y a vacunas más eficaces.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), desde el inicio de la pandemia se han registrado 700 millones de casos de COVID-19 en todo el mundo. De estos, un número significativo de personas desarrolla secuelas que afectan al sistema inmunitario, nervioso o vascular, y pueden durar meses o años.
El COVID persistente es un término acuñado por los propios pacientes que afecta al menos al 6 % de los adultos y entre el 1 % y el 4 % de los niños, subraya la Complutense en el comunicado. Este síndrome post-COVID se diagnostica cuando concurren síntomas como la pérdida del olfato o gusto, afonía, niebla mental, fatiga, dolor de cabeza, trastornos del sueño, dolor articular o el síndrome postural ortostático con taquicardia, y persisten más tres meses después de la infección inicial.
Resultados clave del estudio
Informa la UCM que el estudio se hizo a 30 personas sin secuelas y a 104 pacientes con COVID persistente. Se consiguió identificar diferentes factores de riesgo asociados con el síndrome.
Uno fue haber sufrido la infección antes de la vacunación, lo que aumenta el riesgo en un 72 %; esto confirma el efecto de protección que ejercen las vacunas. El equipo investigador también tuvo en cuenta el mayor riesgo detectado en quienes presentaron fiebre o neumonía durante la infección inicial.

La investigación reveló que los pacientes con COVID persistente desarrollan una respuesta inmunitaria distinta. Específicamente, muestran una respuesta reducida a la proteína Spike completa del virus, pero mantienen mejor la respuesta contra la región RBD, crucial para la entrada del virus en las células.
El estudio, añade la nota, se centró además en el análisis detallado de las subclases de inmunoglobulinas IgG1, IgG2, IgG3, IgG4 producidas frente a la proteína Spike completa y la región RBD.
Personalización de tratamientos y vacunas
La investigación, publicada en la revista Frontiers in Inmunology, posibilita la opción de crear estrategias de medicina personalizada.
En la nota se citan dos casos, según perfiles inmunitarios de los pacientes.
- Por un lado, hay pacientes que podrían obtener un mayor provecho de terapias antivirales para la eliminación de posibles reservorios virales.
- Y hay pacientes que podrían obtener una mejor respuesta a tratamientos con inmunoglobulinas.
Por todo ello, los resultados apuntan a la necesidad de explorar enfoques vacunales, que incluirían proteínas virales distintas a Spike o plataformas alternativas.
La entrada El COVID persistente podría ayudar a nuevos tratamientos y vacunas: esta investigación explica el motivo se publicó primero en EFE Salud.
Ciencia y Salud
Aumentan los casos de mujeres jóvenes con osteoporosis
La osteoporosis suele aparecer en mujeres después de la menopausia, sin embargo, los casos entre las jóvenes han aumentado, por lo que empiezan antes el tratamiento para esta enfermedad, que es crónica.
Lo asegura el director del Departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra, Javier Escalada, con motivo del Día Mundial de la Osteoporosis, 20 de octubre, una enfermedad que afecta al 10 % de las personas mayores de 50 años.
En un comunicado, la CUN resalta que, según la Sociedad Española de Reumatología, en España se producen 782 fracturas al día por fragilidad y, sin embargo, solo el 36 % de estas personas recibe tratamiento para combatir la osteoporosis.
Limita la calidad de vida
Es una enfermedad que se caracteriza por la disminución de la densidad de los huesos, con lo que aumenta el riesgo de fracturas óseas.
“Se trata de una patología que limita considerablemente la calidad de vida y ante la que hay que fomentar la prevención. En personas mayores puede provocar una fractura de cadera que puede estar asociada a un aumento de la mortalidad”, subraya Escalada.

Lo más habitual es que aparezca en mujeres y después de la menopausia, ya que la falta de estrógenos influye de manera considerable, pero también otros factores como el sedentarismo, el tabaco o el consumo de alcohol.
Sin embargo, Escalada afirma que en la actualidad han aumentado los casos de osteoporosis en mujeres jóvenes.
“Son mujeres de unos 40 años, que no se encuentran en un estado ni siquiera premenopáusico y, sin embargo, observamos que en un número creciente de casos ya padecen o están cerca de sufrir osteoporosis”, asegura el experto.
Estos casos, que se diagnostican mediante una densitometría, suelen detectarse por derivaciones de otros departamentos o servicios del hospital.
Prevención
Entre las soluciones a este problema para detectarlo a tiempo se encuentra la realización de estudios preventivos entre poblaciones de riesgo: personas con diabetes; con EPOC; en tratamiento crónico con corticoides; o en edades cercanas a la menopausia, entre otros.
“Hay determinados contextos en los que la persona, aunque no reciba la indicación de participar en un programa de detección o screening, debiera por iniciativa propia plantearse la posibilidad de someterse a un chequeo o solicitar que se le haga una densitometría”, considera el experto de la CUN
En cualquier caso, añade, es recomendable llevar una dieta rica en calcio y complementarla con vitamina D, siempre y cuando se haya detectado un déficit de esta vitamina.
La entrada Aumentan los casos de mujeres jóvenes con osteoporosis se publicó primero en EFE Salud.
-
Mundo Política2 días
El PPE y la extrema derecha suman fuerzas para tumbar la futura norma europea de vigilancia forestal
-
Newswire3 días
Huawei Digital Power ayuda a la ASEAN a lograr una transformación sin emisiones de carbono con tecnologías de formación de redes eléctricas para todo tipo de escenarios
-
Mundo Política1 día
Salvador Illa: «Es hora de que la UE sea una verdadera unión federal con mecanismos de decisión más ágiles»
-
Ciencia y Salud2 días
España pide abrir el debate sobre el blindaje del aborto también en Europa para garantizarlo en la Carta Europea de Derechos
-
Mundo Economía6 horas
Black Star Petrolum refuerza su inversión en I+D+I para energías limpias
-
Mundo Economía6 horas
La deuda pública de España marca un récord en agosto tras subir 19.160 millones, y sube su peso sobre el PIB al 103%
-
Mundo Economía1 día
Caja de Ahorros destaca entre las empresas con mejor reputación financiera en Panamá, según Merco 2025
-
Newswire1 día
BingX lanza su Academia 2.0 para mejorar el aprendizaje de Web3 y criptomonedas