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Ciencia y Salud

La verdad de los cromosomas en el bebé

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genética

“En algunos de los recién nacidos estas anomalías se expresan a nivel fenotípico con trastornos en el neurodesarrollo, en la diferenciación sexual o malformaciones; pero en otros muchos casos las anomalías cromosómicas pasarán desapercibidas”, aclara el también presidente de la Sociedad Española de Neonatología (seNeo).

Se estima que entre un 2-3 % de los bebés llegan al mundo con una anomalía congénita y, de ellas, se reconoce un origen genético en el 50 % de los casos. Las enfermedades genéticas suponen un 20-30 % de los ingresos hospitalarios en los países económicamente desarrollados.

Además, para calibrar la cuestión en su justa medida hay que tener en cuenta que estas alteraciones en los cromosomas son tan graves que muchos embarazos no llegan a término: el embrión o el feto fallecen en la matriz, dando lugar a abortos, que en ocasiones llegan a ser fracasos de repetición.

El cribado genómico neonatal mediante pruebas como el Array-GCH , QF-PCR , Cariotipo tradicional y FISH conforman el conjunto de herramientas que a día de hoy diagnostican de forma precoz hasta 44 enfermedades congénitas que se esconden en las células humanas del recién nacido.

“Por tanto, es prioritario desvelar sus secretos antes de que salgan a la luz los síntomas devastadores que se ocultan tras las anomalías cromosómicas. Debemos afrontar las distintas enfermedades con los mejores tratamientos disponibles, precisos y personalizados”, destaca el Dr. Sánchez Luna.

En este sentido, el proyecto de cribado genómico neonatal CrinGenES que ya está en marcha espera lograr en apenas dos años identificar más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico con opciones terapéuticas.

genética.

Tipos de alteraciones en los cromosomas

Cada célula humana normal debe contener 46 cromosomas, 23 pares (50 % maternos y 50 % paternos) formados por ADN y proteínas; y cada cromosoma se compondrá de unos 20.000/25.000 genes.

Los genes atesoran información genética que se transmite de los progenitores a sus descendientes. Estos genes no sólo condicionan el desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano, sino que pueden dar lugar a enfermedades de base genética.

Las anomalías cromosómicas se clasifican en dos grupos: numéricas o anomalías citogenéticas, donde se engloban las aneuploidías, deleciones, duplicaciones y traslocaciones o disomías uniparentales; y estructurales, alteraciones moleculares en la secuencia o expresión de un gen.

“En ambas situaciones -señala el Dr. Sánchez Luna– lo que importa es recordar que los genes son los que expresan la información para la síntesis de los metabolitos y las proteínas“.

Las aneuploidías, que pueden ser monosomías o trisomías debidas a un número anormal de cromosomas, se originan por un fallo en la disyunción meiótica (separación de los cromosomas durante la división celular para formar nuevos gametos -óvulos y espermatozoides-).

Son muy frecuentes la trisomía 21 (síndrome de Down, 1/700-800 recién nacidos vivos), la trisomía 13 (enfermedad cardíaca congénita, 1/5.000), o la trisomía 18 (síndrome de Edwards, 1/3.500-5.000), y las que implican a los cromosomas sexuales, como la monosomía X (síndrome de Turner, 1/2.000-2.500).

Los bebés afectados por las alteraciones en los cromosomas que se producen durante disyunción de la mitosis (célula que se divide para formar otras dos idénticas, con el mismo cromosoma que la célula madre) acarrean el fenotipo mosaico (1-2 % de casos).

Estas personas tendrán células con diferente composición genética: células con un material genético normal y células con un material genético anormal. Hablaremos entonces de bebés con un síndrome de Down, Klinefelter o Turner y neurofibromatosis.

Las trisomías por translocación suponen un porcentaje menor (3-5 % en trisomías 21 y 18; y 20 % en trisomía 13).

Se originan por un cambio en la posición de un segmento de un cromosoma a otro, habitualmente del 21, 18 ó 13 al 14 ó 22. Estos casos no se ven influidos por la edad materna.

En la mayoría ocurren de novo, con un riesgo de recurrencia estimado en un 1 % (posibilidad de mosaicismo germinal). Si la madre o el padre portaran la traslocación el riesgo de tener descendencia con desequilibrios cromosómicos alcanzaría el 10-15 % de casos.

La disomía uniparental (DUP) se produce cuando el bebé recibe dos copias de un cromosoma o parte de este sólo desde uno de los progenitores, y nada del otro. Nos enfrentaremos a los síndromes de Prader-Willi, Beckwith-Widemann, Silver-Russell y S.Temple, por ejemplo.

En las alteraciones estructurales de los cromosomas se diagnostican pérdidas, aumento o duplicidad parcial de material genético. También, modificaciones en la ubicación de los segmentos cromosómicos.

Se producen anomalías equilibradas (reordenamiento del material genético, un gen tiene el par de otro, y al revés, sin pérdida ni ganancia) y desequilibradas.

La expresión clínica de las anomalías equilibradas no suele ser tan grave, sobre todo en la etapa neonatal. Los problemas irán apareciendo en algunos bebés según su crecimiento. De hecho, la expresión clínica de la enfermedad se diagnosticará en la edad reproductiva.

Las formas desequilibradas generalmente sí tienen una mayor expresión clínica.

Un ejemplo sería el síndrome de DiGeorge, por deleción o pérdida de segmento de una pequeña parte del cromosoma 22: se arrastra un fragmento añadido en uno de los cromosomas, clásicamente la alteración del grupo 22q11.

Esta alteración en los cromosomas causa problemas en el desarrollo cardíaco y trastornos en las glándulas que mantienen el control del calcio.

Otros ejemplos serían la microduplicación 16p11, isocromosomas, cromosomas en anillo y cromosomas marcador.

Cromosomas y ADN.
Cariotipo de leucemia linfoblástica aguda en el que se observan los cromosomas traslocados (marcados por flechas). Fotografía cedida por el CNIO.

Las pruebas diagnósticas para identificar alteraciones en los cromosomas

“La medicina ha evolucionado muchísimo en el conocimiento de las enfermedades de origen genético o genómico. Hoy sabemos que hasta un 50 % de las más de 7.000 enfermedades raras existentes están mediadas por una alteración genética”, destaca el Dr. Sánchez Luna.

“Cuando somos capaces de identificar estos cambios, podemos dar un nombre a la patología y, muchas veces, establecer un tratamiento precoz para evitar que dichas enfermedades se expresen de forma a veces devastadora en el desarrollo de est@s niñ@s”, subraya.

La investigación, al utilizar diferentes métodos para analizar e identificar los genes, podrá dar lugar a variaciones en los resultados de las estimaciones.

Con la prueba Array-GCH (hibridación genómica comparada) se accede a la detección de delecciones y duplicaciones cromosómicas. Se compara el ADN del paciente con un ADN normal para descubrir pérdidas o ganancias de material genético.

Esta técnica, que aporta una resolución cien veces mayor que el cariotipo clásico, es ideal para analizar anomalías congénitas, rasgos dismórficos, problemas en el neurodesarrollo no filiado y sospechas de síndromes de genes continuos por microdelección o microduplicación.

El Cariotipo (prueba citogenética clásica) nos muestra la imagen típica de los 46 cromosomas ordenados por parejas y características (X e Y).

Es ideal para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas: aneuploidías, inversiones, traslocaciones, delecciones y duplicaciones de mayor tamaño que la prueba Array (5-10 Mb).

Permite detectar neonatos con trastornos en la diferenciación sexual, fenotipos claros de trisomías (21, 13 y 18) y, además, sirve para analizar a progenitores que hayan sufrido abortos de repetición e hijos con desequilibrios cromosómicos.

La prueba QF-PCR o reacción de cadena de polimerasa cuantitativa fluorescente detecta rápidamente aneuploidías 21, 13, 18, X e Y en 24-48 horas.

Es en el estudio prenatal invasivo realizado por cribado en el primer trimestre de gestación de alto riesgo por cromosomopatías. También, en neonatos con fenotipo compatible con trisomías y monosomías.

El FISH, o hibridación fluorescente in situ, identifica reordenaciones complejas y crípticas que no se detectan con el cariotipo. Por ejemplo, padres de hijos con delección o duplicación.

Los estudios moleculares dirigidos son pruebas para estudiar alteraciones en un gen o en una región concreta del ADN: secuenciación Sanger, MLPA, mutaciones dinámicas, metilación, NGS, paneles personalizados, exoma (clínico y completo) y estudios de genoma completo (WGS por sus siglas en inglés).

genética y genómica.

¿Qué es el asesoramiento genético?

Hablamos de un acto clínico-médico que tienen como objetivo ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una enfermedad de origen genético.

Este proceso de comunicación no directiva incluirá la documentación médica de los antecedentes familiares (árbol genealógico de hasta tres generaciones) con el fin de identificar el patrón de la herencia genética y su perfil de riesgo.

Además, es fundamental explicar de forma exhaustiva antes, durante y después en qué consisten las pruebas genéticas aplicables, e informar sobre la prevención, los recursos y tratamientos disponibles, así como contextualizar las investigaciones clínicas en marcha.

El asesoramiento genético debe basarse en el respeto al principio de autonomía del paciente, incluido su derecho a ‘no saber’.

“Además, l@s especialistas determinaremos si estos problemas detectados en los cromosomas pueden tener una carga hereditaria, asunto distinto a tener una carga genética o cromosómica”, apunta el galeno madrileño.

“Debemos identificar perfectísimamente si la alteración cromosómica resultante del estudio puede o no seguir apareciendo en los futuros descendientes de la madre y el padre, como sucede ahora en el bebé analizado”, remarca.

“Por ejemplo, si en este cribado se diagnosticara una trisomía por traslocación podría recomendarse una técnica de reproducción asistida con diagnóstico preimplantacional para el siguiente embarazo”, indica.

Cabe recordar que las trisomías libres, clásicas, que se relacionan muchas veces con el envejecimiento maternal, especialmente, es infrecuente que se repitan. Aún así, siempre se aconseja que se realice un estudio genético a ambos progenitores.

“Las técnicas de diagnóstico genético ayudan a tomar decisiones para que las familias no sólo comprendan qué tipo de enfermedad padece su bebé recién nacido, sino que entiendan los riesgos hereditarios de todo tipo que puedan afectar a sus futuros hijos e hijas”, argumenta el Dr. Sánchez Luna.

El asesoramiento de l@s genetistas, de l@s clínicos, a veces de los equipos de psicólog@s, permitirá a las familias comprender la entidad real de lo que está afectando a su bebé. Entre tod@s debemos evitar que estas enfermedades ocultas en los cromosomas aparezcan de nuevo.

Genética y genómica. Proyecto CRINGENES.

El jueves 8 de mayo de 2025 ampliaremos el contenido de la semana cromosómica y genómica del videoblog de Neonatología con el proyecto CRINGENES, cuya investigadora principal es la Dra. María Luz Couce Pico, jefa del Servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (España).

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Andreu Buenafuente y el estrés: la importancia de parar y de recuperarse bien

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Andreu Buenafuente no dará las campanadas en TVE debido a un “episodio de estrés” del que aún necesita recuperarse sin “acelerar”, según ha anunciado él mismo a través de un comunicado emitido este viernes. El tándem del humorista y la actriz Silvia Abril no podrá, por tanto, protagonizar el programa con el que la cadena pública pretendía despedir 2025 y recibir 2026.

Dice Buenafuente en el comunicado: “Tuve un episodio de estrés, común, pero no agradable, por trabajos en los que yo mismo creo. Hubo un momento en el que no pude y mi cuerpo me pidió parar. Quiero agradecer a los profesionales que me están ayudando y a la gente que me rodea. Cada gotita es una vitamina”.

Sobre los plazos de recuperación que le impiden estar en primera línea de TVE la última noche del año, afirma: “No creo que tenga que acelerar mi recuperación para hacer lo que tengo que hacer; tengo que estar feliz, y por eso, voy a seguir recuperándome y cuando sea posible volver, que sea. No sé qué va a pasar, pero la falta de un horizonte exigente es lo que necesita una persona que ha parado por estrés”.

¿Qué es el estrés?, ¿qué le hace a nuestro organismo?, ¿por qué conviene parar?, ¿si se para la actividad laboral, cómo hay que llevar a cabo esa recuperación? Son preguntas para cuyas respuestas EFE Salud ha contado con las explicaciones del psicólogo y psicoterapeuta Sergio García.

El estrés y los «pensamientos intrusivos»

Para empezar, una noción sobre el estrés: se trata de una respuesta natural del organismo a situaciones que percibe como desafiantes o amenazantes. 

Explicaba la neurocientífica Carmen Sandi, presidenta de la Federación Europea de Sociedades de Neurociencia, según una información de EFE, que si esa respuesta “se prolonga o se intensifica más allá de lo necesario, puede transformarse en un problema que afecta tanto a la mente como al cuerpo”.

Entra en escena el “trastorno de ansiedad”, según nos cuenta Sergio García. Estamos ante “una característica mental en la que la persona tiene miedo, nerviosismo o preocupación de manera muy persistente y muy intensa”, lo que puede generar síntomas físicos como “taquicardia o sudoración”, pero también “síntomas mentales y cognitivos”.

vuelta rutina positivo
EFE/Sáshenka Gutiérrez.

García cita entonces “los pensamientos intrusivos”. “Esto quiere decir que estoy pensando en una cosa y me viene a la cabeza otra cosa que se hace protagónica a pesar de que no corresponde”.

Por regla general, añade, los pensamientos intrusivos derivan de no poner límites “entre lo personal y lo laboral”. Esta ansiedad, cabe puntualizar, “se puede generalizar si no se pone remedio a tiempo y si no se acude a un especialista”.

La importancia de parar

Fisiológicamente la situación se describe así: el cerebro interpreta ciertas situaciones como amenazas y activa, por tanto, respuestas de defensa. Envía señales a las glándulas suprarrenales para liberar hormonas como la adrenalina y el cortisol, que son las que contribuyen a la preparación del cuerpo para esa defensa.

En cascada van cayendo las reacciones: aumenta la frecuencia cardíaca, los músculos se tensan, la digestión se resiente… De continuar mucho tiempo este estado de defensa, de huida ante la amenaza, podría debilitar el sistema inmunológico y hasta infligir daños neurológicos.

Parar, además, “facilita la aplicación de estrategias terapéuticas y el aprendizaje de nuevas herramientas para manejar la ansiedad y poder recuperar integralmente la salud mental”, dice Sergio García

Es clave actuar a tiempo ante el estrés crónico. García esgrime la importancia de las pausas, de parones como el que está haciendo Buenafuente. No hacerlos es peligroso porque puede conducir al agotamiento o a la depresión.

Descansar, además, “facilita la aplicación de estrategias terapéuticas y el aprendizaje de nuevas herramientas para manejar la ansiedad y poder recuperar integralmente la salud mental”.  

Y la importancia de la recuperación

Entre esas estrategias terapéuticas, dos perspectivas: la médica y la psicológica. 

La primera, subraya García, plantea la recuperación con el objetivo de que no surjan “nuevas formas de estrés y que se resuelvan de manera adecuada”. Es decir, para “evitar recaídas y problemas a largo plazo”. Una recuperación “paulatina, no acelerada” persigue que “cuerpo y mente se adapten y generen nuevas sinergias” que, a su vez, eviten “un desgaste mayor”, concluye.

La segunda “puede ver necesarias las pausas”, pero, en opinión de García, no coloca al trabajo, la carga laboral, como causa única de la “desazón”. De hecho, desde este prisma, ayuda que el paciente trabaje.  

“Desde la perspectiva psicológica, algún trabajo no sería del todo negativo, pero sin tener la intensidad del trabajo de antes. Trabajo cero durante varios meses tampoco es aconsejable porque es una cuestión que no es real”, reflexiona el psicólogo. 

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La prevención y el tratamiento de la diabetes tipo 2 y la obesidad, entre los grandes desafíos sanitarios de la UE

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Bruselas (Euractiv.com/.es) – Los expertos en temas de salud advierten de que a medida que la iniciativa de la Unión Europea (UE) «Juntos más sanos – Enfermedades no transmisibles (ENT)» entra en sus dos últimos años, el programa podría quedar desfasado en relación con los constantes avances de la investigación científica sobre salud metabólica.

Al tiempo que el marco financiero 2022-2027 ofrece a los Estados miembros del bloque comunitario apoyo para el combate contra las enfermedades cardiovasculares, diabetes, afecciones respiratorias crónicas, salud mental y factores determinantes del estilo de vida, no aborda explícitamente las enfermedades hepáticas, a pesar de sus fuertes vínculos metabólicos con la obesidad y la diabetes de tipo 2.

Durante un debate reciente sobre el tema, titulado «ENT, obesidad y salud hepática: ¿puede la UE cambiar el rumbo?«, varios especialistas calificaron esa omisión de debilidad estructural de la política de la UE en materia de ENT.

En ese sentido, Cyrielle Caussy, catedrática de Medicina Nutricional de la Universidad Lyon 1, advirtió de que pasar por alto la salud hepática supone ignorar uno de los órganos centrales de la epidemia metabólica europea. El hígado está en el centro de las principales enfermedades no transmisibles de Europa, recordó.

«El hígado es actualmente el punto ciego (…) no vemos realmente la salud hepática en la agenda. Sabemos que es un órgano clave en el metabolismo de la glucosa, los lípidos y la energía. Y está directamente relacionado con todas estas enfermedades no transmisibles», explica.

Se calcula que la esteatosis hepática (o hígado graso) afecta a cuatro de cada diez adultos en todo el mundo, pero los expertos subrayan que el problema es, en gran medida, «invisible» en las estrategias de la UE, entre ellas Healthier Together.

La obesidad, ¿es de verdad una enfermedad?

Uno de los motivos por los cuales no se presta atención a las enfermedades hepáticas es la persistente incomprensión de lo que significa la obesidad.

«Todavía hay muchos malentendidos sobre lo que es la obesidad», afirma la Dra. Andreea Ciudin Mihai, endocrinóloga, especialista en obesidad, profesora asociada de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), Hospital Vall d’Hebron y miembro del Consejo Ejecutivo de la Asociación Europea para el Estudio de la Obesidad (EASO).

«La obesidad no es una enfermedad basada en el peso por kilogramo; es una enfermedad del tejido adiposo, lo cual  significa exceso y disfunción de la grasa corporal», sostiene la experta.

«Algo que cambiará el mercado es el reconocimiento de la obesidad como enfermedad no transmisible (…) mientras no se reconozca la obesidad como enfermedad, seguirá habiendo estigmatización», agrega la investigadora.

Medicamentos GLP-1: avances, pero desigualdad

«Ahora disponemos de dos fármacos que cambian las reglas del juego«, explica Mihai, quien destacó los beneficios para la diabetes, el hígado graso y las enfermedades cardiovasculares. Pero el acceso a los fármacos es limitado, ya que «estos medicamentos no tienen reembolso, así que la gente tiene que pagarlos de su bolsillo», explica. Caussy asegura que quienes más los necesitan «son los que no pueden permitírselos».

Por su parte, el Dr. Kremlin Wickramasinghe, asesor de la Oficina Regional de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para Europa, advirtió del riesgo de que estos medicamentos sustituyan a la acción política en materia de prevención. «Me preocupa que todo el mundo piense que ahora tenemos un medicamento (…) y abandonemos la agenda de la prevención», señaló.

«Un tercio (de la población) no sabe que tiene hipertensión (…) y de los que están en tratamiento, un tercio no está bajo control», explica Wickramasinghe.

Detección precoz del «hígado graso»

Los expertos coinciden en que la detección precoz de la enfermedad hepática avanzada es factible y rentable, pero no está muy extendida. «La primera prueba que se recomienda ahora de forma generalizada es la puntuación FIB-4. Es barata porque es gratuita», señala Caussy.

El experto explica que los pacientes que cruzan el umbral clínico requieren una evaluación más precisa. «Si la cifra es superior a 1,3, existe un riesgo, y hay un seguimiento, y el seguimiento consiste en realizar una prueba de segunda línea, que es más precisa. Suele ser una trans-elastografía, que es un método basado en ultrasonidos (…) también se han desarrollado análisis de sangre», agrega.

Por su parte, Gamal Shiha, director de la Asociación Europea de Pacientes Hepáticos (ELPA), subrayó la necesidad de concienciar a la población. «No todos los [obesos ] son pacientes hepáticos (…) el asunto es cómo educar a los pacientes y cómo seleccionar a los que van al especialista», señala.

Lagunas en la prevención

Mientras tanto, Wickramasinghe subraya que el déficit de prevención en Europa empieza mucho antes del cribado. «Estas son las cosas que causan el 80% de las muertes, pero no hablamos con el 80% de los pacientes sobre estos factores de riesgo», asegura.

«Queremos un sistema sanitario que hable con los pacientes sobre estos factores de riesgo (…) un sistema sanitario que tenga la capacidad de hacerlo (…) hay tanto estigma y discriminación que hace que sea un tema controvertido a tratar entre un paciente y su profesional sanitario», explica.

«Antes de llegar al cribado con un montón de máquinas caras (…) tenemos que integrar la atención primaria, crear espacio y reducir la carga», puntualiza.

Retos pendientes en la UE

Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE) criticó en el marco del debate la lentitud de la UE en el etiquetado nutricional.

«Llevamos años esperando (…) en realidad no estamos haciendo nada, subrayó Sokol, al tiempo que advirtió de que en el próximo Marco Financiero Plurianual (MFP) para el período 2028-2034, la prevención corre el riesgo de desaparecer.

En ese sentido, aseguró que las competencias de la UE en materia de etiquetado, comercialización, prevención, reforma farmacéutica y Espacio Europeo de Datos Sanitarios siguen infrautilizadas. «Los beneficios (…) no son claramente visibles de forma directa, por lo cual la mayoría de los políticos no se preocupan de las medidas que realmente proporcionan algún efecto a largo plazo».

«Cualquier política que pueda considerarse negativa para la industria no llega a aplicarse», advierte Wickramasinghe.

Los expertos coinciden en que la UE no podrá cumplir sus objetivos en prevención y tratamiento de ENT mientras no enfrente esas presiones políticas y comerciales. A medida que Healthier Together entra en su fase final, el mensaje es claro: Europa tiene las pruebas y las soluciones, pero sólo el coraje político decidirá si es posible invertir la tendencia, según sostienen los expertos.

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(Editado por BM/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)

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Los síntomas que encienden la alarma ante la disfagia, ese bloqueo que no deja tragar

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La disfagia es la dificultad para tragar, un trastorno grave que se anuncia con síntomas que nos deben encender las alarmas. Detectar cuanto antes evita consecuencias graves como desnutrición, deshidratación o neumonía aspirativa.

En el Día Mundial de la Disfagia, el 12 de diciembre, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) destaca la necesidad urgente de mejorar el diagnóstico temprano de un trastorno cuyo origen puede ser neurológico, estructural o muscular.

Es habitual en pacientes con ictus, enfermedades neurodegenerativas como párkinson o ELA, así como en personas intervenidas por tumores de cabeza y cuello. Pero también las personas de edad avanzada pueden tener alteraciones.

Según la SEEN, se estima que la disfagia afecta a aproximadamente al 8 % de la población mundial y al 5,6 % de adultos en España, con cifras más elevadas en pacientes hospitalizados, alcanzando hasta el 10,3% en unidades geriátricas y el 7,5% en servicios de neurología, reflejando el impacto de la edad y las enfermedades de base en su aparición.

Tipos de disfagia

La disfagia puede ser de dos tipos según su localización:

  • Orofaríngea: La más frecuente, representa casi el 80 % de los casos. El problema se produce al iniciar la deglución en la boca o faringe. Hay riesgo de atragantamiento o aspiración.
  • Esofágica: Se produce al pasar la comida por el esófago hacia el estómago, hay sensación de atasco.

Y también se distingue la presbifagia, la dificultad para tragar que se produce con la edad. Entre el 10 y el 30 % de los mayores de 65 años presenta algún grado de disfagia, superando el 80 % en mayores de 80 años.

disfagia
Infografía SEEN

Los síntomas de la disfagia

La doctora Emilia Cancer Minchot, vocal de Asistencia de la SEEN y miembro del Área de Nutrición de la sociedad, explica algunos de los síntomas que nos deben hacer sospechar de disfagia en un paciente al comer o beber:

  • Toser con frecuencia.
  • Cambiar la calidad de la voz.
  • Disminución significativa del nivel de oxígeno.
  • Ser incapaz de mantener el bolo alimenticio en la boca.
  • No poder realizar el sello labial y babee.
  • Cuando se quede comida en la boca o a nivel faríngeo tras la deglución.
  • No poder tragar el bolo alimenticio en una única deglución.
  • Sufrir frecuentes infecciones respiratorias.
  • Deshidratarse con frecuencia o desnutrirse.

Las consecuencias de tragar con dificultad

Deglutir significa nutrir e hidratar, si el mecanismos de tragar se altera puede producir desnutrición y deshidratación.

Pero también puede producir aspiraciones orofaríngeas que conllevan infecciones respiratorias.

“Hasta un 50 % de los pacientes que presentan aspiración desarrollan neumonía, siendo la complicación más temida de la disfagia, ya que constituye 5-15 % del total de las neumonías adquiridas y puede tener una mortalidad asociada del 50 %. No es un problema menor”, explica la endocrinóloga.

Pero estas alteraciones también tienen consecuencias en la calidad de vida, la supervivencia del paciente y aumentan las estancias hospitalarias y los costes sanitarios.

La enfermedad puede conducir a aislamiento social, ya que el miedo a atragantarse y la necesidad de texturas modificadas dificultan la participación en comidas familiares y sociales.

“Muchos pacientes dejan de disfrutar de algo tan cotidiano como comer. Esto afecta a su bienestar emocional y a su integración social. El tratamiento no solo es clínico, también humano”, considera la especialista.

El abordaje y tratamiento

El tratamiento puede ser compensatorio, rehabilitador o una combinación, de ambos, e incluye:

  • Adaptación de texturas y viscosidades (evitando alimentos con grumos, pegajosos, duros o con líquido en su interior).
  • Posturas seguras durante la ingesta.
  • Higiene oral estricta.
  • Espesantes y aguas gelificadas para garantizar la hidratación, menaje adaptado y supervisión del cuidador.
  • Ejercicios de deglución y rehabilitación muscular.

Además, cuando la alimentación por vía oral no es segura o existe desnutrición y/o sarcopenia es necesaria una intervención nutricional especializada.

“La disfagia sarcopénica se debe a la sarcopenia, es decir, a la pérdida progresiva de masa y fuerza muscular de los músculos de todo el cuerpo y de la deglución. Es un factor de riesgo importante para desarrollar desnutrición, ya que condiciona una ingesta oral reducida”, explica la doctora de la SEEN.

Es importante en su abordaje una estrategia multidisciplinar que incluya la colaboración de endocrinólogos, otorrinolaringólogos, rehabilitadores, logopedas, geriatras, digestivos, neurólogos y oncólogos.

Uno de los avances para el abordaje de la disfagia ha sido la creación de la “International Dysphagia Diet Standardisation Initiative”, que ha permitido definir globalmente las texturas de alimentos y viscosidades de líquidos para mejorar la seguridad.

También han surgido nuevas propuestas como la gastronomía molecular aplicada a la disfagia dentro de la restauración adaptada e innovaciones en rehabilitación neuromoduladora con resultados prometedores

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