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Ciencia y Salud

La terapia génica, esperanza contra la talasemia: el 92 % de los pacientes vive sin transfusiones

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talasemia terapia génica

Con motivo del Día Mundial de la Talasemia, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) pone el foco en los nuevos avances, como la terapia génica (que modifica genéticamente las células), que están transformando la vida de las personas afectadas por esta patología.

La sociedad médica celebra este día bajo el lema “Juntos por la talasemia: uniendo comunidades, priorizando a los pacientes” recordando que alrededor de 100 millones de personas en el mundo son portadoras de genes relacionados con la talasemia y que cada año nacen más de 300.000 niños con formas graves de la enfermedad.

Estas cifras ponen de manifiesto tres necesidades vitales:

La primera, potenciar la concienciación de la sociedad en torno a esta enfermedad y su impacto profundo en las vidas de quienes las padecen.

La segunda, fortalecer la unidad global en la respuesta frente a esta patología, promoviendo la colaboración entre países, instituciones y comunidades.

La última consiste en defender sistemas sanitarios centrados en el paciente y en su bienestar integral.

En este sentido, asociaciones de pacientes como la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) tienen un papel clave, impulsando la visibilidad de estas enfermedades raras, acompañando a los afectados y a sus familias, y colaborando con los profesionales sanitarios para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes.

Además, esta asociación está integrada dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Una enfermedad variable

Marta Morado, secretaria general de la SEHH y presidenta del Grupo Español de Eritropatología explica que la talasemia puede ser leve o muy grave y, en los casos más severos, obliga a los pacientes, desde la infancia, a someterse a transfusiones de sangre muy frecuentemente.

“Estas personas también tienen que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro que se acumula en su organismo, lo que complica mucho su calidad de vida”, indica la experta.

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Marta Morado, secretaria general de la SEHH y presidenta del Grupo Español de Eritropatología. Foto cedida.

Profundizando en la talasemia

Según los expertos de la Clínica Universidad de Navarra, la talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizadas por la producción anormal de hemoglobina, la proteína portadora de oxígeno en los glóbulos rojos.

Esta anomalía supone una reducción de la hemoglobina funcional provocando anemia, una condición en la que el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para llevar oxígeno a los tejidos.

Las talasemias se dividen en dos categorías principales:

  • Talasemia alfa: se produce cuando uno o más de los cuatro genes necesarios para la producción de la cadena alfa de la hemoglobina están dañados o ausentes.
  • Talasemia beta: ocurre cuando hay un defecto en uno o ambos genes para la cadena beta.

A su vez estas categorías se subdividen en talasemia menor, intermedia y mayor.

Los síntomas y el diagnóstico

La Clínica Universidad de Navarra explica que los afectados pueden no presentar ningun síntoma o hacerlo de forma grave, dependiendo del número y el tipo de genes afectados.

Los signos y síntomas comunes incluyen:

  • Fatiga.
  • Debilidad.
  • Palidez.
  • Crecimiento lento.
  • Deformidades óseas faciles.
  • Abdomen hinchado debido a un hígado o bazo agrandado.
  • Coloración oscura de la orina.

El diagnóstico de la talasemia por lo general implica análisis de sangre para evaluar la anemia, y pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas.

Para las personas que tienen antecedentes familiares de talasemia, las pruebas genéticas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.

El tratamiento y la terapia génica

El tratamiento común de la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. En los casos más leves, es posible que no se necesite tratamiento.

Sin embargo, en los casos más graves, se pueden requerir transfusiones de sangre regulares, medicamentos para reducir el exceso de hierro, suplementos de ácido fólico, antibióticos para prevenir infecciones, y en algunos casos, un trasplante de médula ósea.

Pero esto cambia con la terapia génica, que según Ana Villegas, presidenta honoraria del Grupo de Eritropatología de la SEHH, es un avance que consiste en modificar genéticamente las propias células del paciente de talasemia y devolverlas al organismo.

La experta afirma que con una sola infusión se puede lograr que el paciente no necesite más transfusiones y los resultados son realmente prometedores.

Este tratamiento ha expuesto como un 92 % de los pacientes tratados en ensayos clínicos ha logrado vivir sin transfusiones durante, al menos, dos años, con niveles normales de hemoglobina.

“Es un avance impresionante. Aunque todavía son pocos los pacientes que lo han recibido, estamos ante una posible cura funcional de la enfermedad”, añade la doctora Villegas.

Aunque la terapia génica está todavía pendiente de autorización en España, sí que se utiliza un fármaco llamado Luspatercept que ayuda a aumentar los niveles de hemoglobina en los pacientes de talasemia.

“En algunos pacientes incluso se ha conseguido eliminar la necesidad de transfusiones”, señala la doctora Morado.

También se están realizando estudios con otro medicamento oral que podría beneficiar a pacientes tanto con alfa como con beta talasemia.

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Ana Villegas, presidenta honoraria del Grupo de Eritropatología de la SEHH. Foto cedida.

Piden equidad

La SEHH hace un llamamiento para que la innovación terapéutica llegue a todos los pacientes, sin importar su nivel económico ni su lugar de residencia.

“No podemos permitir que el acceso a una posible cura dependa del lugar donde vivas o del coste del tratamiento. La innovación debe ir de la mano de la equidad”, concluye la doctora Morado.

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La UE redobla esfuerzos para impulsar la estrategia europea de accesibilidad

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Bruselas (Euractiv.es)- La Comisión Europea considera que la accesibilidad está en el “centro de la estrategia europea y es una prioridad”, tal y como ha puesto de manifiesto Ana Carla Pereira, directora de Igualdad y No Discriminación de la dirección general de Justicia del Ejecutivo de Bruselas.

Pereira realizó esos comentarios en la inauguración del evento ‘Hi European Accessibility Act’, organizado por el Centro Europeo de Accesibilidad, AccessibleEU, liderado por Fundación ONCE.

Junto con Ana Carla Pereira, participaron en la inauguración del evento Alberto Durán, vicepresidente del Grupo Social ONCE, y Ioannis Vardakastanis, presidente del Foro Europeo de la Discapacidad, según informa la agencia de noticias SERVIMEDIA

La responsable europea considera que la Ley Europea de Accesibilidad “es una norma innovadora y transformadora”, y que ahora “tenemos que trabajar para que sea una realidad”.

Para esto jugará un papel clave el Centro Europeo de Accesibilidad con la importante comunidad de expertos que ha creado en apenas dos años de funcionamiento.

En su intervención, Alberto Durán destacó el “compromiso de Fundación ONCE y del Grupo Social ONCE para crear una Europa de plenos derechos y democrática.

Una Europa, dijo, en la que la nueva ley europea “jugará un papel clave”, aseguró.

La jornada sirvió para analizar y poner en valor la nueva Ley Europea de Accesibilidad que entró en vigor el pasado 28 de junio, y que obliga a que una serie de productos y servicios cumplan requisitos de accesibilidad para todas las personas, según SERVIMEDIA.

Entre estos productos y servicios figuran, por ejemplo, aparatos electrónicos de consumo (televisores, smartphones, ordenadores, consolas de videojuegos, etc.), máquinas expendedoras y de venta de entradas, servicios de emergencia, sitios web y apps móviles, plataformas de comercio electrónico y servicios de emergencia, entre otros.

En la transformación que supondrá la norma, AccessibleEU desempeña un papel clave, ya que trabaja para que llegue de forma real y homogénea a todos los rincones de la UE.

Así, el Centro Europeo de Accesibilidad contribuye a que la implementación de la Directiva sea coherente en todos los estados miembros, evitando desigualdades entre países y facilitando que tanto administraciones como empresas cumplan con los nuevos requisitos.

El acto sirvió también para celebrar el segundo aniversario de la puesta en marcha del Centro Europeo de Accesibilidad, gestionado por Fundación ONCE junto con un consorcio en el que figuran la Red Europea de Turismo Accesible, la Asociación Española de Normalización, la Asociación Europea de Proveedores de Servicios para Personas con Discapacidad (EASPD) y la Universidad austriaca Johannes Kepler de Linz.

El objetivo de esta entidad es promover que la normativa europea relacionada con la accesibilidad se implemente de forma uniforme en todos los países de la Unión Europea, mejorando la vida cotidiana de todos los ciudadanos europeos.

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Editado por Euractiv.es/con información de Servimedia

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María Velasco, presidenta de GeSIDA: “Hay mucho estigma porque seguimos aplicando criterios morales a las enfermedades”

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María Velasco GeSIDA

En una entrevista con EFEsalud, María Velasco detalla los retos que tiene por delante como nueva presidenta de GeSIDA (grupo de Estudio del SIDA de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas).

Y analiza el “impulso impresionante” que han supuesto los tratamientos de profilaxis pre-exposición al VIH (PrEP) en la lucha por reducir los nuevos contagios, aborda la infección en las personas mayores y el incremento de las ITS.

Especialista en medicina interna con formación específica en Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Velasco centra su labor en la infección por VIH y la patología importada y emergente en el Hospital Universitario Fundación Alcorcón de Madrid.

La PreP, un impulso para prevenir nuevos contagios

Entre sus propósitos para los próximos dos años como presidenta de Gesida , María Velasco detalla la prevención de nuevos contagios de VIH y en este sentido resalta que la PrEP ha sido un “impulso”.

Y es que desde 2017 los nuevos diagnósticos se han reducido en un 70 %, un descenso, puntualiza, que se ha producido a pesar de que se busca “de forma exhaustiva” las nuevas infecciones.

“Buscamos con más ahínco, cribamos a más personas, pero el porcentaje baja, eso significa que esta medida está funcionando”, asegura.

La PrEP, recuerda, es de uso diario para las personas que tienen más probabilidad de infección por prácticas sexuales de riesgo, y entre los colectivos principales como hombres que tienen sexo con hombres, es una herramienta muy conocida y “la están utilizando”.

María Velasco Gesida
María Velasco, durante la entrevista en su despacho del Hospital. EFEsalud/BPC

“Bien es verdad que hay otros colectivos que han accedido peor a la PrEP o que no la conocen tanto, que son poblaciones más vulnerables, como migrantes, mujeres CIS o trans que trabajan en la prostitución”, asegura Velasco.

De hecho, las personas migrantes suponen casi el 50 % de los nuevos diagnósticos de VIH. Y una parte importante de ese colectivo se contagia en España.

Además, la mitad de esos casos se diagnostica de forma tardía, de forma que ya tienen las defensas muy bajas al llevar tiempo con la infección.

Una medida que requiere control médico

Hace hincapié la experta en que la profilaxis es una medida que necesita control médico, porque no deja de ser un medicamento. Por tanto, hay que evaluar la situación de la persona antes de prescribirla: lo primero de todo, que no tenga VIH.

También hay que hacer una evaluación completa de los riesgos que tienen quienes van a acceder a ella. Saber si consumen drogas o no, si están vacunados de hepatitis o de otras enfermedades que tienen una prevención sencilla, pero también análisis para ver si órganos como el riñón funcionan correctamente.

Si no se toma a diario se puede tomar con el decalaje suficiente de 24 a 48 horas previas a las prácticas de riesgo, pero insiste en que es un fármaco y debe tener un control.

El aumento de las ITS

Lo que sí deja claro la experta es que la PrEP previene del VIH pero no del resto de infecciones de transmisión sexual, cuya incidencia se ha disparado en los últimos años.

“Tenemos un repunte muy importante de sífilis, gonorrea, clamidia y otras infecciones que no se controlan con el uso de PreP. Este incremento es prueba de que hay más prácticas de riesgo”, señala Velasco, quien aboga por incidir más en la prevención de las ITS y en la importancia del uso del preservativo.

El estigma, uno de los grandes problemas

Incide en evitar las nuevas infecciones por VIH y tratar que las personas con el virus sean diagnosticadas cuanto antes, para que todas ellas puedan tener una vida saludable, “y transiten por la vida igual que las que no tienen el virus”. En este sentido lamenta que “el estigma es ahora mismo uno de los grandes problemas que tienen”.

“Es una infección que no se puede comunicar abiertamente, que puede suponer un perjuicio, porque se discrimina y se trata diferente a las personas que tienen la infección. Incluso en el ámbito sanitario”, sostiene.

María Velasco Gesida
María Velasco en su despacho. EFEsalud/BPC

Resalta que nunca hay motivo para discriminar a nadie, pero en este caso, la presidenta de GeSIDA afirma que “es increíble” que sigamos en este escenario, de tener que ocultar la infección.

“Es una prueba que seguimos sin normalizar, algo que es muy normal y que no tiene por qué tener una connotación ni de castigo ni de penalización. Las enfermedades, las infecciones vienen y lo que hay que hacer es tratarlas, no juzgar. Y hay mucho estigma porque seguimos aplicando criterios morales a las enfermedades”, asevera Velasco.

Sobre ello también subraya que la infección si es indetectable, es intransmisible, pero aunque la carga viral sea detectable “no hay motivo para estigmatizar ni para discriminar a nadie”, porque esas personas “son igual de nobles y dignas”.

Tratar de la mejor forma posible

Con toda esta situación, María Velasco, como presidenta de Gesida, quiere favorecer que los profesionales que tratan a las personas con VIH“lo hagan con los máximos estándares de calidad”.

“Tenemos muy buenas herramientas, pero tenemos que mejorar en el en el abordaje que hacemos y en la aproximación a las personas con VIH. Eso también es algo que vamos a hacer desde GeSIDA, el favorecer que se que se trate de una mejor forma posible, de la forma más humana”, apunta Velasco, quien añade que el manejo global del paciente también incluye acompañar en el envejecimiento saludable.

Los mayores

Así, las personas mayores que se infectaron hace décadas y que han sufrido el tránsito por los distintos retrovirales con importantes efectos secundarios hasta que aparecieron los nuevos tratamientos, requieren especial atención.

“Las tenemos que cuidar especialmente por toda esa trayectoria que tienen acumulada. Han envejecido más rápido que otras que no tuvieron toda esa exposición, aunque tienen una calidad de vida buena, dependiendo de cada persona”, afirma.

Luego está otro escenario “completamente distinto”, que son las personas mayores que se contagiaron cuando ya existían los nuevos fármacos y se les ha podido tratar con ellos. Para este grupo de personas también hay que procurar un envejecimiento saludable, como el del resto de la población.

“Ahora se puede prestar más atención a eso, que antes era imposible porque lo primero era salvar la vida, y las personas que están llegando a la tercera edad y se han infectado hace relativamente poco, están llegando a una mejor o situación que los que han atravesado el desierto”, abunda la doctora.

No obstante, estas personas tienen un cierto componente inflamatorio que añade “cierto riesgo” de enfermedad cardiovascular y de tener más facilidad de desarrollar algunos tumores “y eso también hay que controlarlo”, puntualiza.

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La ley del hielo en la crianza: el silencio como castigo emocional tiene consecuencias

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Ley hielo

Sobre la ley del hielo y sus efectos negativos, entre ellos el daño en la autoestima del menor o en su capacidad para afrontar conflictos futuros, abunda la psicopedagoga y profesora colaboradora la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), Sylvie Pére.

Señala que el silencio impuesto por un progenitor a modo de castigo de forma regular podría tener consecuencias emocionales profundas para un niño.

“No es simplemente quedarse callado, es hacer como si el niño no existiera, negarle la posibilidad de explicarse, de pedir disculpas, de entender qué ha hecho mal”, explica la psicopedagoga.

Una manera de manipular

Según la experta, la ley del hielo en la crianza es una manera “de manipular”. Supone una negación del afecto que genera dolor y que no permite al niño ni disculparse: “Lo único que genera es rechazo”, apunta.

Además, “esconde” la incapacidad del adulto para gestionar el conflicto que ha ocurrido o para tolerar la frustración.

En este sentido, la UOC señala en una nota que un estudio realizado por varias universidades de EE.UU concluyó que este trato de silencio en familias tiene “efectos negativos claros”.

Entre ellos, que los hijos que lo han experimentado, cuando son adultos, reportan menor satisfacción relacional y menor sensación de control.

Además, se produce una transmisión intergeneracional de esta conducta, de forma que los hijos replican el patrón parental.

El estudio estadounidense, en definitiva, señala que la ley del hielo es una práctica que daña la comunicación familiar “con consecuencias relacionales y psicológicas cuantificables”.

No es castigo, es ignorancia

Para la psicopedagoga de la UOC, “más que silencio, lo que se aplica es la ignorancia”.

“Es no existir. Es parecido al ghosting, pero en el ámbito familiar. Y eso genera una angustia tremenda. Es una manera de castigar sin permitir al niño ni disculparse ni comprender. Lo que recibe es rechazo, puro y duro”, subraya Pére.

Al no haber explicación por parte de los padres, al menor le invade una gran confusión, porque se ve obligado a imaginar qué ha hecho mal, y se carga con la culpa.

Los niños se sienten como nos sentimos los adultos cuando alguien nos ignora, pero en estos casos el impacto todavía es más grande porque aún no tienen herramientas emocionales para entender qué está ocurriendo.

Ley del hielo: maltrato emocional

Por eso, si bien no hay gritos ni castigos, la pedagoga estima que es una forma “de maltrato emocional”.

“Duele porque niegan el afecto al niño, le hacen sentir que no vale nada y además lo confunden, porque nadie le explica nada. Las hipótesis que hace el niño para entender por qué lo ignoran son muchas, y todas le hacen daño”, abunda.

Ley hielo
EFE/Alejandro Ernesto

Los niños que crecen con este tipo de castigos se pueden convertir en adultos inseguros, que tienden a buscar la aprobación constante de los demás, tienen dificultades de expresarse, y distinguen con dificultad lo que está bien de lo que está mal.

“El niño acaba creyendo que no se le castiga por lo que ha hecho, sino por lo que es. Se castiga a todo él, no a su conducta. Y eso es muy perjudicial para su desarrollo emocional”, subraya la psicopedagoga.

No confundirlo con los límites

No obstante, la experta matiza que no todo silencio hace daño, ya que hay momentos en los que es necesario marcar límites y hacerlo con firmeza y claridad.

Y marcar esos límites pasa por parar un momento: si esta práctica se hace cuando sucede algo que disgusta, con una duración muy limitada y tras la cual se reemprende la comunicación con el menor, no se considera ley del hielo.

Además, si los padres se sienten “desbordados emocionalmente” pueden necesitar un momento para tranquilizarse antes de gestionar el conflicto.

“A veces los padres necesitan distanciarse un momento del niño porque están muy enfadados. Eso es sano, si se hace bien. Se puede decir: ‘ahora mismo no puedo hablar contigo, estoy muy enfadado. En un rato lo hablamos’”, aconseja Pére, quien hace hincapié en que el enfado es natural, pero ignorar al hijo “no es una opción”.

Consejos

Para evitar la ley del hielo, ofrece varios consejos en situaciones de tensión:

  • Poner palabras al enfado: decir “ahora estoy muy enfadado y necesito un rato para calmarme” permite al niño entender lo que está pasando sin sentirse rechazado.
  • Evitar discursos interminables: cuando el conflicto está activo, es preferible limitar las explicaciones y centrarse en el límite.
  • Repartir el cuidado si es necesario: si el adulto está desbordado, puede pedir ayuda a otro adulto de confianza para que intervenga en ese momento.
  • Aplicar consecuencias claras y proporcionales: es importante que los límites estén definidos de antemano y que las consecuencias no se improvisen en caliente.

Todo deja huella

En cualquier caso, la experta desaconseja que el castigo sea retirar la palabra al hijo porque esto genera “una angustia cruel” ya que necesita crecer con la seguridad “de que puede hablar, equivocarse y aprender, sin miedo a ser ignorado”.

Así las cosas, la profesora de la UOC insiste en que los adultos son modelos para los niños y que “todo lo que hacemos deja huella”. No determina del todo, “pero sí condiciona la manera de relacionarse con el mundo”.

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