Estos avances hacia la cartografía definitiva de las células del cuerpo humano, para la que, entre otras herramientas, se ha utilizado inteligencia artificial, se detallan en Nature y en otras publicaciones del grupo editorial. Se trata de un atlas celular abierto, ético, equitativo y representativo de la humanidad, el Atlas Celular Humano.

“Esta iniciativa ya está transformando nuestra comprensión de la salud humana. Al crear un mapa de referencia exhaustivo del cuerpo humano sano -una especie de ‘Google Maps’ de la biología celular- se establece un punto de referencia para detectar y comprender los cambios que subyacen a la salud y la enfermedad”, asevera Sarah Teichmann, copresidenta fundadora de este proyecto.

Este Atlas Celular Humano (HCA, en sus siglas en inglés) se ha descrito como el “eslabón perdido” entre genes, enfermedades y terapias, y descifrarlo tendrá un impacto transformador en la biología y la medicina, asegura a EFE la científica, ahora en el Instituto de Células Madre de Cambridge (Reino Unido).

“Ya está influyendo en casi todos los aspectos de la biología y la asistencia sanitaria, lo que en última instancia conducirá a una nueva era de medicina de precisión. Prevemos que su información revolucionará a largo plazo la asistencia sanitaria en todo el mundo”.

Atlas Celular Humano: 100 millones de células

Se calcula que el cuerpo humano está formado por 37,2 billones de células y cada tipo celular tiene una función única. Entender la complejidad del cuerpo a nivel celular “ha sido todo un reto”, pero resulta fundamental para el avance de la ciencia médica.

Este es el objetivo con el que nació el consorcio Atlas Celular Humano, con expertos de 102 países, también España, quienes hasta la fecha han colaborado en la elaboración de perfiles de más de 100 millones de células de más de 10.000 personas.

El consorcio lleva años publicando distintos atlas celulares temáticos. Según explica Teichmann, las redes biológicas del consorcio están construyendo 18 atlas de tejidos, órganos o sistemas que, en última instancia, se unirán para completar el Atlas Celular Humano.

La comunidad ha completado cuatro mapas (pulmón, cerebro, organoide, retina) y los otros aún se están desarrollando, dice a EFE. “Prevemos que este primer borrador del atlas se completará en el próximo año aproximadamente”, y luego se seguirá mejorando su resolución, la cobertura anatómica y la diversidad de muestras -con el tiempo los científicos creen que habrá una segunda y tercera versión-.

Lo que se publica este miércoles supone otro importante paso hacia la consecución del primer atlas completo.

Así, los artículos demuestran importantes avances en tres aspectos: el cartografiado de tejidos u órganos adultos individuales; el de tejidos humanos en desarrollo; y el desarrollo de nuevos métodos analíticos pioneros, incluidos los basados en inteligencia artificial/aprendizaje automático. Menciona además aspectos de equidad y ética.

Mapeo de 1,6 millones de células intestinales

Uno de los estudios detalla el atlas celular del intestino humano, a partir de datos espaciales y unicelulares de 1,6 millones de células. Es el más completo hasta la fecha, según el Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido).

Gracias a este, los científicos, liderados por Amanda Oliver, identificaron un tipo de célula intestinal que puede estar implicada en la inflamación, lo que supone un valioso recurso para investigar y, en última instancia, tratar afecciones como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn.

Si se conoce mejor este ciclo de inflamación intestinal quizá sea posible hallar nuevas formas de prevenirla o tratarla y, posiblemente, aplicar estos conocimientos a otros tejidos y afecciones, según los autores.

La colección de artículos también incluye nuevos mapas de tejidos humanos durante el desarrollo. Entre ellos, el primero del crecimiento del esqueleto, que revela cómo se forma, arroja luz sobre los orígenes de la artritis e identifica células implicadas en afecciones del esqueleto.

Otro trabajo describe un atlas multiómico de la placenta en el primer trimestre, que incluye información sobre los programas genéticos que controlan el desarrollo de esta y su función de proporcionar nutrientes y protección al embrión.

La recopilación, en la que también se hace referencia a las respuestas pulmonares a la covid-19, presenta nuevos métodos de IA para comprender y clasificar mejor los tipos celulares y buscarlas en este vasto mapa.

“Este es un momento crucial para la comunidad del HCA”, afirma por su parte Aviv Regev, también cofundador de la iniciativa, en un comunicado del Wellcome.

“Si el Proyecto Genoma Humano nos dio el ‘libro de la vida’, el Atlas Celular Humano captura cómo cada célula del cuerpo lee este libro. Esto solo es posible ahora gracias a la colaboración global, los avances tecnológicos y computacionales, y la ciencia a gran escala”, dice la web del consorcio.

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En España, el diagnóstico de la EPOC, una enfermedad que cada tercer miércoles de noviembre conmemora su Día Mundial, sigue siendo un desafío, con un alto porcentaje de pacientes que desconocen su condición.

Esta enfermedad crónica es causada en gran parte por el tabaquismo y la exposición a contaminantes.

La EPOC afecta gravemente la capacidad respiratoria, limitando las actividades diarias y la calidad de vida de quienes la padecen.

Algunos de los síntomas pueden ser dificultad para respirar, tos crónica, fatiga, ansiedad y depresión.

Además, esta patología, aunque es prevenible y tratable, está estrechamente relacionada con otras condiciones graves, como las enfermedades cardiovasculares.

En pacientes con EPOC, el riesgo de infarto o insuficiencia cardíaca puede multiplicarse hasta por ocho.

Con motivo del Día Mundial de la EPOC, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) se unen, junto al actor Santi Rodríguez, para concienciar sobre esta enfermedad mortal y la importancia de la espirometría como prueba diagnóstica.

El doctor David De la Rosa, presidente de SEPAR, explica que la EPOC es una de las patologías respiratorias más infradiagnosticadas.

“Los pacientes, en muchas ocasiones, son diagnosticados en fases avanzadas, incluso estando asintomáticos, y nos encontramos ante pacientes con una patología que, de haber sido diagnosticados de forma correcta, podrían estar controlados y en un estadio leve. Debemos poner en manos de todos los pacientes pruebas sencillas y no invasivas como la espirometría que faciliten su diagnóstico temprano”, indica el experto.

Años sin diagnóstico de EPOC

El humorista Santi Rodríguez ha compartido en una entrevista cómo, por casualidad, fue diagnosticado de EPOC leve tras años de controles por distintos especialistas, que nunca le habían solicitado una espirometría.

El actor, que mantiene una vida activa y saludable, resalta cómo la falta de concienciación sobre esta sencilla prueba impide detectar la enfermedad en fases tempranas, cuando su control mejora de forma notable.

“Una prueba tan sencilla como la espirometría puede cambiar vidas. El diagnóstico temprano no solo mejora la calidad de vida, sino que también puede evitar complicaciones futuras”, señala Santi Rodriguez, quien anima especialmente a fumadores y exfumadores a solicitarla.

La espirometría

La espirometría, una prueba no invasiva y accesible, es esencial para diagnosticar la EPOC.

Sin embargo, el uso de esta prueba es todavía limitado en la práctica clínica.

Esto se debe en parte al desconocimiento entre los profesionales sanitarios y la población general sobre su importancia.

Además, la pandemia de COVID-19 ha acentuado este problema, dejando en segundo plano el diagnóstico y manejo de enfermedades respiratorias crónicas.

La importancia de la prevención y la educación

La prevención, especialmente mediante la reducción del tabaquismo y la protección contra contaminantes ambientales, es fundamental.

Asimismo, es crucial reforzar las campañas de sensibilización dirigidas tanto al público como a los profesionales de la salud.

El objetivo es romper el círculo de desconocimiento e infradiagnóstico.

Además, medidas como la vacunación contra la covid, gripe y el neumococo, y la correcta técnica en el uso de inhaladores pueden mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

La doctora Antonia Ocaña Padilla, miembro del Grupo de Trabajo de Patología Respiratoria de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), señala que reducir los factores como el tabaquismo y la exposición a contaminantes podría disminuir los casos.

Para personas que ya padecen EPOC, “la prevención de infecciones (que desencadenan exacerbaciones) es crucial, ya que éstas empeoran la función pulmonar, aumentan las complicaciones cardiovasculares y elevan la mortalidad. Medidas como la vacunación, el uso de mascarillas y el lavado de manos, previenen infecciones respiratorias, y así mejoran la calidad de vida de los pacientes”, explica la especialista.

La EPOC nos incumbe a todos

Desde SEPAR y SEMG se hace una llamada a las instituciones, a los profesionales de la salud y a la sociedad en general, para priorizar la lucha contra esta enfermedad.

Explican que incrementar la educación sanitaria, facilitar el acceso a la espirometría y fomentar hábitos de vida saludables, son pasos esenciales para reducir el impacto de esta patología.

Como recuerda Santi Rodríguez: “Con más prevención, diagnóstico temprano y tratamiento, podemos cambiar la vida de personas”.

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En el marco del Día Mundial de la EPOC, 20 de noviembre en esta edición, AstraZeneca lanza la campaña “Pulmones que laten” para concienciar a la población general, profesionales sanitarios e instituciones sobre la conexión entre la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y las enfermedades cardiovasculares. 

La iniciativa cuenta con el aval del Grupo de Respiratorio en Atención Primaria (GRAP), la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), la Asociación Española de Pacientes del Corazón (Cardioalianza) y la Federación Española de Asociaciones de pacientes alérgicos y con Enfermedades Respiratorias (Fenaer).

A través del modelo holográfico de un órgano que simula la unión de corazón y pulmones, se pone en valor la necesidad de abordar la EPOC con un enfoque cardiopulmonar.

Se pone de relieve la importancia de tratar las enfermedades cardiovasculares y pulmonares de forma conjunta, ya que están estrechamente relacionadas y comparten causas comunes.

De hecho, hasta un tercio de los pacientes con EPOC mueren a causa de un evento cardiovascular, llegando hasta un 40 % si existe un evento cardiovascular previo.

La relación entre corazón y pulmones

Las enfermedades cardiovasculares y la EPOC están estrechamente relacionadas, ambas aumentan su prevalencia recíprocamente y disminuyen de manera significativa el estado de salud de los pacientes.

De hecho, los pacientes con EPOC que además padecen enfermedades cardiovasculares tienen un incremento del riesgo de muerte comparado con aquellos que no las tienen.

Son las principales causas de fallecimiento tanto en España como a nivel global y son las que generan mayor mortalidad en pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica.

La EPOC afecta a tres millones de personas en España y a pesar de su alta prevalencia, tiene una tasa de infradiagnóstico del 74,7 %.

Además, son muchos los que desconocen la conexión que existe entre ambas enfermedades y es que, los pacientes con EPOC tienen hasta ocho veces más probabilidad de tener insuficiencia cardiaca y hasta cinco veces más probabilidad de presentar arritmias, concretamente fibrilación articular, cardiopatía isquémica, angina de pecho o un infarto de miocardio.

El doctor Javier de Miguel, miembro de SEPAR y neumólogo en el hospital Gregorio Marañón explica que la coexistencia de EPOC y enfermedades cardiovasculares muchas veces dificulta el diagnóstico, y es que ambas enfermedades comparten factores de riesgo comunes, como el sedentarismo, tabaquismo o la función pulmonar reducida.

“Por esta razón, los implicados en el abordaje de estas enfermedades debemos trabajar de manera conjunta e integral para mejorar la atención de estas patologías”, señala el especialista..

¿Cómo prevenir las comorbilidades cardiovasculares en EPOC?

El riesgo de los eventos cardiovasculares suele aumentar las semanas posteriores a una exacerbación, duplicando el riesgo de infarto de miocardio a causa de parámetros como la inflamación o la rigidez arterial.

Para prevenir esta situación, AstraZeneca ofrece algunas medidas clave para que los pacientes de EPOC puedan mejorar el control de su enfermedad.

• Prestar atención a los síntomas y acudir al médico en caso necesario, sobre todo si se experimenta un empeoramiento de los mismos.
• Llevar una alimentación saludable para lograr un buen estado nutricional, que mejore la fuerza muscular y la calidad de vida.
• Realizar ejercicio físico de manera regular reduce la aparición y gravedad de las exacerbaciones.
• Abandonar el tabaco, desencadenante para las reagudizaciones de esta enfermedad.

Una infografía en el día de la EPOC

En el Día Mundial de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica, la Fundación Instituto Roche ha elaborado una infografía sobre EPOC y Medicina Personalizada de Precisión como parte de su colección “Hablando Sobre”.

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