Ciencia y Salud
Enfermedad rara de huntington: vivir con fecha de caducidad y combatir el estigma

Son los pacientes -y sus familiares- de la enfermedad de huntington, una patología neurodegenerativa y hereditaria catalogada como “rara”, aunque es una de las más prevalentes entre este tipo de patologías, ya que en España hay diagnosticadas unas 4.000 personas (cifra similar a la de pacientes con ELA) y 20.000 viven con la incertidumbre de saber si han heredado la fatal mutación genética.
Sus movimientos son cada vez más descontrolados, tienen problemas de equilibrio y hablan con dificultad y de una forma balbuceante; son los síntomas que sufren y proyectan los pacientes, y a menudo soportan por ello una profunda discriminación al ser confundidos con personas borrachas o drogadas. Y los testimonios de quienes han sido expulsados de un bar, de un autobús, de quienes no han sido atendidos en un banco o no han podido coger un taxi se amontonan.
Coincidiendo con la conmemoración, cada 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Red de Enfermedades Raras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha puesto en marcha una iniciativa pionera para conectar a pacientes y sus familiares con investigadores que han volcado su labor en el laboratorio en la búsqueda de tratamientos para combatir esas patologías.
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha puesto algunos datos sobre la mesa: se han definido más de 9.000 enfermedades raras, la mitad de ellas de tipo neurológico; afectan al 6 por ciento de la población mundial (a unos tres millones de personas en España); y no se conoce cura para el 95 por ciento de ellas.
Los efectos de un diagnóstico tardío
La ausencia de diagnóstico -debido al desconocimiento que rodea estas patologías, a la dificultad de acceso a la información necesaria o a la localización de profesionales y de centros especializados- provoca una demora en la valoración que influye en el acceso a intervenciones terapéuticas y determina en muchos casos un agravamiento de la enfermedad que se podría evitar o paliar.
Ruth Blanco conoció con 15 años el diagnóstico de huntington de su padre, que falleció cuando ella tenía 28; constató el progresivo deterioro que provoca esta enfermedad neurodegerativa, que ella describe como un cóctel de párkinson, alzhéimer y ELA; comprobó y soportó el estigma y el señalamiento; y sobrellevó la incertidumbre del componente hereditario hasta que se hizo el test. Es negativo.
Hoy preside la Asociación Española Corea Huntington -el término corea tiene su origen en la palabra griega “choreía” (danza) y ella sonríe al comparar las manifestaciones de la enfermedad con “el baile de San Vito”-, desde la que trata de mejorar la vida de los pacientes y sus familias y de luchar contra el estigma, y habla de que la única esperanza, ante una enfermedad incurable, radica en la ciencia y en la investigación.
Ruth se ha vuelto a encontrar con José Javier Lucas, el investigador del CSIC que desde hace 30 años investiga el huntington en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y charlan de lo ilusionante y motivador que resulta para los investigadores poner cara a los pacientes que se podrían beneficiar de los avances que se atisban en los laboratorios.
¿Se puede “silenciar” el gen responsable de la enfermedad?
Lucas no habla de certezas ni de plazos, pero sí de los esperanzadores ensayos que ya se están realizando y de los saltos que ya se han dado de la investigación básica a la clínica, para terminar afirmando: “Estoy convencido de que acabará habiendo una cura para la enfermedad”.
En declaraciones a EFE, el investigador insiste en lanzar un mensaje optimista y positivo y en la existencia de varios ensayos clínicos en el mundo, entre ellos uno en España, coordinado desde el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (proyecto Huntian), que deriva de una investigación realizada en su laboratorio y se basa en una terapia combinada de dos vitaminas (tiamina y biotina) en pacientes con la enfermedad.
Otros ensayos, también en fase clínica, buscan el “silenciamiento génico” o “apagar” el gen responsable de la enfermedad (el gen “HTT” localizado en el cromosoma 4 y que tiene las instrucciones para producir la proteína llamada huntingtina), un objetivo muy difícil desde el punto de vista científico y técnico pero que nace de una prueba de concepto realizada en su laboratorio hace 25 años.
Probaron en un modelo animal (un ratón) la posibilidad de “encender” o de “apagar” el gen que arrastra esa mutación para demostrar que es posible revertir la enfermedad frenando la expresión de ese gen; varios ensayos en el mundo están tratando de lograrlo y los resultados son esperanzadores.
Toda la esperanza está en la ciencia
“Toda nuestra esperanza está en la ciencia”, ha manifestado a EFE Ruth Blanco, y ha valorado el compromiso y el esfuerzo de los investigadores para conocer mejor la enfermedad, así como los recursos que se están destinando para encontrar dianas terapéuticas o tratamientos que consigan frenar y hasta revertir la enfermedad.
Los hijos de los enfermos de huntington tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar esa mutación genética, ha explicado Ruth Blanco, y se ha detenido a detallar la trascendencia de vivir la enfermedad de un progenitor sabiendo que tiene “fecha de caducidad” y conociendo cómo va a evolucionar, pero también de vivir la incertidumbre de esa herencia o de conocer el diagnóstico cuando ya tienes un proyecto vital estructurado (familia, hijos, trabajo, hipoteca, etc).
Los pacientes y sus familiares han conocido así los avances de la ciencia tras varias décadas de investigación y los científicos se han acercado a las inquietudes y las esperanzas de los enfermos; han puesto en común conocimientos y sentimientos, y han lanzado un mensaje atronador reclamando la empatía de la sociedad, inversiones, una mayor información que evite la confusión y que se destierren todos los estigmas asociados a cualquier enfermedad.

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Ciencia y Salud
Eurodiputados piden cautela a Bruselas por la «revisión exprés» de la legislación sanitaria de la UE

Bruselas (Euractiv.com/.es) – Varios eurodiputados del Parlamento Europeo han expresado su rechazo a lo que consideran un intento precipitado de revisar la legislación sanitaria de la Unión Europea (UE), al tiempo que han advertido de que el plazo de finales de 2025 fijado por el Comisario europeo del ramo, Olivér Várhelyi, puede ser demasiado corto.
Várhelyi lo dejó claro la semana pasada: quiere llegar a un acuerdo sobre el paquete farmacéutico, la Ley de Biotecnología, revisar la normativa de Productos Sanitarios, los Ensayos Clínicos, un Plan de Salud Cardiovascular y la Ley de Medicamentos Críticos: todo ello para finales de 2025.
Una tarea hercúlea, a la cual el Comisario no quiere ceder. Su objetivo es presentar un «gran paquete sanitario» antes de que acabe el año.
«No tenemos tiempo que perder», aseguró.
El alto funcionario de Bruselas aseguró que la esperada revisión de la legislación farmacéutica de la UE dará una «señal fuerte y clara» para que las empresas más innovadoras del sector se queden en Europa y no “emigren”.
Las declaraciones del Comisario se producen en un contexto especialmente complejo, cuando faltan apenas tres días para que, previsiblemente, entren en vigor el miércoles 9 de julio los aranceles generalizados anunciados por el presidente de Estados Unidos, Donald Trump, en una horquilla que oscila entre el 10 y el 70%.
Varias empresas farmacéuticas europeas, entre ellas el gigante suizo Roche, han anunciado hace un par de meses planes multimillonarios para deslocalizar parte de su producción a Estados Unidos, como respuesta inmediata a los aranceles.
Un maratón, no un sprint
A pesar de que algunos grupos políticos de Estrasburgo han acogido con satisfacción el tan esperado paquete farmacéutico de la UE, algunos eurodiputados han advertido de que otros expedientes clave –entre ellos la Ley de Biotecnología- se tienen que abordar con cautela, incluso si finalmente Trump impone aranceles también a los productos farmacéuticos de la UE.
«Los aranceles y las represalias comerciales acaban perjudicando a los pacientes (…) nuestro compromiso con la reforma no debe depender de que se produzcan (esas medidas comerciales punitivas)», según la eurodiputada de Los Verdes Tilly Metz.
«Lo más importante es diseñar un sistema que sea reflexivo y sostenible, y no apresurar reformas sustanciales en unos pocos meses», comentó, aludiendo a una metáfora deportiva, comparándolo con un maratón y no un “sprint”.
Por otra parte, la eurodiputada Stine Bosse (Renovar Europa/liberales), aseguró la semana pasada que el bloque comunitario se encuentra ante «un momento decisivo para el ecosistema biotecnológico y de ciencias de la vida de Europa», al tiempo que advirtió contra las prisas por aprobar la Ley de Biotecnología, que en su opinión es una «tecnología fundamental»
En relación con la Ley de Biotecnología, Várhelyi ha manifestado su preferencia personal por la fecha límite de 2025, aunque Bruselas apuntó en su Estrategia de Ciencias de la Vida que se podría retrasar hasta 2026.
«Sería peligroso precipitarse (con la) Ley de Biotecnología. Sólo tenemos una oportunidad, así que tenemos que hacerlo bien», comentó Bosse, al tiempo que advirtió de que equivocarse en los detalles del texto podría obligar a la Comisión Europea a tener que preparar una ley ómnibus –o paquete legislativo más amplio- en una ocasión ulterior.
Por su parte, el eurodiputado Tomislav Sokol (PPE), instó a los responsables políticos europeos a centrarse en la necesaria autonomía estratégica de la UE y a aprovechar sus «instituciones de investigación de categoría mundial».
Según Várhelyi, sobre todo el sector europeo de las ciencias de la vida necesita una reforma para atraer la innovación al bloque comunitario,
El Comisario europeo de Comercio, Maroš Šefčovič, comentó recientemente que la UE «en principio» quiere llegar a un acuerdo comercial con Washington antes de la fecha límite del 9 de julio, pero que podría dejar que se aplicara el 10% como gravamen de referencia.
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(Editado por Martina Monti/Euractiv.com y Fernando Heller/Euractiv.es)
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Ciencia y Salud
¿Rumias tus problemas por Whatsapp? Este estudio advierte: tiene relación con la depresión

Así lo demuestra un estudio realizado por la Universidad de Castilla La Mancha con participación de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), en el que 329 jóvenes de entre 18 y 35 años rellenaron cuestionarios sobre rumiación, co-rumiación y síntomas de la depresión, para poder relacionar las variables entre sí.
Para ello, la investigación distingue entre:
- Rumiación concreta: cuando nos centramos en hechos y posibles soluciones.
- Rumiación abstracta: cuando pensamos una y otra vez en supuestas causas y resultados futuros de los problemas. “¿Por qué me pasa esto? o “¿Que pasa si…?”. Este tipo de rumiación se relaciona más con los síntomas depresivos.
Este tipo de rumiación y los efectos que produce se intensifican si las preocupaciones se comparten reiteradamente cara a cara o, sobre todo, en aplicaciones como Whatsapp, indican los autores del trabajo.
Los resultados, como explica Bianca Barreira, investigadora del Departamento de Farmacología y Toxicología de la UCM y primera autora del trabajo, “ayudan a comprender mejor cómo ciertos patrones de pensamiento y comunicación, especialmente en entornos digitales, pueden contribuir al malestar emocional en jóvenes”.
Según añade Barreira, las conclusiones pueden ser provechosas con el fin de ofrecer “claves para que familias, docentes y profesionales detecten dinámicas de riesgo y actúen de forma preventiva”.
Actuar con prevención
Los expertos explican que el propósito es reducir la rumiación abstracta y co-rumiación en las redes sociales a través de diseñar y probar intervenciones, tanto presenciales como digitales.
Barreira señala que “se plantea explorar nuevas variables como el nivel socioeconómico, la alfabetización digital, o el tipo de relación entre las personas que co-rumian (amistad, pareja, familia…), con el objetivo de mejorar la personalización y efectividad de futuras estrategias de prevención”.
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Ciencia y Salud
El cirujano que antes de operar se sienta a charlar con sus pacientes: “La cercanía cura”

Rafael Hernández Estefanía, cirujano cardiovascular y torácico, capaz de sacar adelante una intervención de 16 horas, se aplica la cercanía con el paciente como premisa, y se la aplica a rajatabla tras 25 años de experiencia: “Dedico tiempo a hablar con pacientes porque creo que eso cura; ayuda a que se recuperen antes”.
“Lo más importante – continúa – es que el paciente se sienta bien y reconfortado. Por eso, es importante, antes de la intervención, hablar con él o con ella, y con sus familiares, incluso la noche antes, y explicar qué es lo que vas a hacer y sentarte en el borde de la cama para preguntarle de qué equipo es o cuáles son sus aficiones”.
¿Qué sienten los cirujanos antes de operar?
Sí, 16 horas de operación ha aguantado este cirujano que actualmente trabaja en los hospitales Fundación Jiménez Díaz y Rey Juan Carlos. Dice Hernández que semejante gesta sólo es posible gracias al trabajo colectivo. En una sala de cirugía trabajan muchos y muchas profesionales con funciones muy concretas, perfectamente sincronizadas.
Durante una intervención quirúrgica, sin embargo, la experiencia propia y el valor del colectivo conviven con el miedo, la presión, la responsabilidad. No es descabellado pensar que el cirujano sufra ansiedad.
Destaca Hernández que si hay un objetivo que persigue ‘La hora de los valientes’, ése es “abrir las puertas del quirófano, enseñar lo que le va a pasar al paciente y contar lo que siente el cirujano”.
Lo más importante es que el paciente se sienta bien y reconfortado. Por eso, antes de la intervención, es importante hablar con él o con ella
¿Y qué siente? “Una cierta ansiedad anticipatoria”, por ejemplo. “A mí me ocurre en el metro, cuando voy a trabajar, cuando voy dando vueltas al asunto, a qué pasos seguir o a qué cuidados debo tener para evitar que la intervención se complique”.
“Entonces miro alrededor – añade –, y veo a la gente con el móvil, distraídos, y pienso que me cambiaría por cualquiera aunque no sepa a donde vaya”.
“Las cosas se pueden ir a la mierda”
Un cirujano debe saber que “en cualquier momento las cosas se pueden ir a la mierda”. Son palabras que escribe Hernández en ‘La hora de los valientes’. Causan estupor, pero dice al respecto el también profesor en la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid: “Nuestro trabajo es evitar que eso suceda, lo que se consigue con un entrenamiento de muchos años”.
La ansiedad se difumina entonces. Terminan imponiéndose la experiencia y la vocación, como la que le visitó cuando era niño para quedarse dentro y decirle cuál sería la profesión de su vida.
Después, años de preparación en España y fuera, y un cuarto de siglo ya ejerciendo. Es el entrenamiento del que hablaba antes, de manera que nada de considerarse “un héroe”. En todo caso, “profesional antes que héroe”, afirma.

No es una profesión sencilla. ¿Cómo puede serlo si consiste en abrir un cuerpo para reparar dentro algo que se ha estropeado?
Esta “agresión controlada” al organismo, sin embargo, es inevitable ante determinadas enfermedades o dolencias, de ahí el miedo del paciente; de ahí la importancia de la comunicación.
La importancia de contarle en qué consistirá la intervención y de transmitir calma, conocimiento, mesura, porque, según sus palabras, “si se complica el proceso, o por desgracia hay fallecimiento, es más probable que las familias lo entiendan mejor y puedan llevar el duelo de mejor forma”, incide.
E insiste: “La cercanía (con el paciente), si no cura, sí es cierto que ayuda mucho en la recuperación durante el postoperatorio”.
Un héroe, no; un profesional
‘La hora de los valientes’ es la puerta abierta de una sala de cirugía en plena ebullición. Como se sabe poco de lo que sucede dentro, mitos, falsedades y distorsiones campan a sus anchas.
“Hay mitos que hay que barrer, quitarlos; son falsedades. Hoy en día, el 90 % de las cuestiones médicas que salen en las películas son falsas. Por ejemplo, cuando en las películas sale el cirujano a informar, y sale guapísimo, peinado, no ha sudado. Y dice que todo ha ido bien. No es así. El cirujano sale y dice ‘la cirugía ha ido bien, veremos el resto’. Y lo dirá probablemente despeinado, sudado y puede que con manchas de sangre en la cara o en los zapatos. Parece bruto, pero es la realidad”.
Porque un cirujano es un profesional experimentado y entrenado, pero también una persona. “Somos humanos, estamos hechos de carne y hueso, la misma carne y hueso que el paciente, y tenemos sentimientos aunque a veces no queramos sacarlos”, dice Rafael Hernández Estefanía.
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