Ciencia y Salud
El síndrome de la persona rígida, la enfermedad que apartó de los escenarios a Celine Dion
Hace unos días Celine Dion reveló que al cantar siente como si la estrangularan debido a la enfermedad que padece. Lo hizo en una entrevista en un canal estadounidense, en la que dio nuevos detalles sobre la patología y admitió no haberse tomado el tiempo suficiente para descansar o descubrir qué le estaba pasando cuando tuvo los primeros síntomas.
Explicó, además, que debido a su trastorno, tiene costillas rotas y que, con el paso del tiempo, sus pies y sus manos se pondrán rígidos hasta el punto de que no podrá moverlos.
La artista ya habló por primera vez de su enfermedad en una entrevista con la revista Vogue en mayo. En ella desveló que fue en 2008 durante una gira cuando sintió por primera vez los primeros signos de su enfermedad.
Un trastorno neurológico
El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico raro de causa autoinmune, cuya prevalencia real se desconoce pero se estima que hay entre uno y dos casos por millón de personas, según explica a EFEsalud la neuróloga de la Clínica Universidad de Navarra Marta Marín.
Afecta sobre todo a mujeres de entre 30 y 50 años.
“En las enfermedades autoinmunes digamos que las defensas del cuerpo se equivocan y atacan a estructuras del organismo por error. En este caso, los anticuerpos que se producen, que no se sabe realmente el motivo, van dirigidos contra una enzima (una proteína) que se llama Carboxilasa Ácida Glutámica (GAD por su siglas en inglés)”, subraya la neuróloga.
Esta enzima es la que se encarga de producir un neurotransmisor denominado GABA, que regula la excitabilidad cerebral.
La experta indica que en este caso hay dos neurotransmisores principales: el excitatorio, que es el glutamato y da actividad al GABA, y este que es el inhibitorio y relajante.
Cuando los anticuerpos atacan a esta enzima, deja de producir GABA, con lo que hay un exceso de activación del sistema nervioso central. La enzima no causa solo problema neurológicos, también puede afectar al sistema reproductor o al páncreas, de forma que puede dar lugar a otros trastornos endocrinos.
Las consecuencias para el cuerpo
La enzima GAD se encuentra dentro de las neuronas, en el citoplasma, y los anticuerpos que van por la sangre pueden atravesar la célula para atacarla. Esto ocurre por un mecanismo que aún no está muy claro, señala la neuróloga de la Clínica Universidad de Navarra.
Este ataque puede producir el síndrome de la persona rígida, el de ataxia cerebelosa y epilepsia. Se desconoce por qué una persona con anticuerpos desarrolla un síndrome u otro.
“Hay dudas de si puede ser que esos anticuerpos vayan concretamente dirigidos a alguna parte de la enzima que llamamos epítopos”, añade Marín.
Los síntomas
Los síntomas que produce sobre todo es rigidez en el cuerpo: tronco y en las extremidades. El paciente también puede tener deformación de la columna vertebral.
Esto ocurre, expone la neuróloga, porque hay una contracción simultánea de los músculos agonistas y antagonistas.
Normalmente, el ser humano cuando contrae un músculo, el contrario hace una acción antagónica, es decir, se relaja para compensar. Pero con la enfermedad que padece Celine Dion, ese no se consigue relajar porque existe un exceso de actividad y una contracción de ambas partes.
“Digamos que no hay una compensación. Genera mucho dolor porque, al final, es como tener los músculos constantemente engarrotados, es una contracción continua, no te puedes relajar, esto hace crecer el dolor y provoca espasmos”, abunda Marín.
Puede provocar ansiedad, miedo de salir a la calle a causa de los espasmos y por la dificultad al caminar.
En principio, sostiene la neuróloga, no es de nacimiento y es muy frecuente que lleve asociadas otras enfermedades autoinmunes.
Es crónica, no tiene cura
A día de hoy la enfermedad de Celine Dion es crónica, no tiene tratamiento curativo, los fármacos abordan los síntomas. La rigidez y el dolor muscular se tratan con relajantes musculares y otros fármacos que potencian la acción del GABA, el neurotransmisor inhibitorio relajante.
Por otra lado, está la inmunoglobulina intravenosa y la plasmaféresis, que “es como un recambio plasmático, como limpiar tu sangre de aquellas sustancias que no nos interesan”.
Y cuando todo esto falla, la neuróloga señala que se pueden suministrar otros fármacos inmunosupresores.
Todos estos tratamientos no tienen tan buena respuesta como los médicos desearían. Mitigan los síntomas.
“Lo que se ha visto es que a pesar del tratamiento, muy pocos pacientes consiguen recuperarse. Hay algunos que tienen muy buena recuperación aunque no están curados. En general, hay una respuesta al tratamiento un poco pobre”, incide Marín.
Por todo ello, estos pacientes tienen una mala calidad de vida no solo por los síntomas de la enfermedad, también por los efectos secundarios de los medicamentos.
“Es una enfermedad que produce mucha discapacidad y que, además, muchas veces como es rara, hasta que el médico pueda caer en este problema, los pacientes son etiquetados como que tienen algún problema psiquiátrico”, resalta la neuróloga de la Clínica Universidad de Navarra.
Y es que, asevera Marín, si se detectase antes la enfermedad que tiene Celine Dion, probablemente el pronóstico mejorase.
“Soy Celine Dion”, el documental
En el documental “Soy Celine Dion”, que se estrena el próximo 25 de junio, en Prime Video, la artista cuenta su batalla contra la enfermedad que le ha cambiado la vida.
Cuenta lo difícil que es vivir sin cantar y cómo se esfuerza hasta más allá del límite para poder recuperar su vida. “Pero no voy a parar, no voy a rendirme”, asegura.
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Ciencia y Salud
Sanidad contempla volver al uso de mascarillas si se complica la epidemia de gripe
Si la epidemia de gripe se complica esta temporada durante el otoño y el invierno, el uso de las mascarillas es una de las medidas que se contemplan, ha dicho la ministra de Sanidad.
El detalle sobre el documento que están trabajando los técnicos con medidas comunes de actuación y prevención de los virus respiratorios se conocerá el próximo 17 de octubre, cuando está previsto que la Comisión de Salud Pública se reúna para cerrarlo, ha explicado García al término del Consejo Interterritorial.
Por ahora, según ha avanzado, el documento que preparan recogerá una serie de indicadores que permitan caracterizar la situación epidemiológica en función del riesgo de transmisión, gravedad, tasa de incidencia y tasa de hospitalización, ingreso en UCI o letalidad; sobre ellos, se diseñarán escenarios a los que se vincularán una serie de recomendaciones para reducir los estragos de los contagios.
Algo que ya se hizo anteriormente con la covid-19, y que ahora el Ministerio ha impulsado de manera pionera con la epidemia de gripe de este año “para que no nos pille el toro y no tengamos que tomar medidas” en pleno pico como ocurrió el año pasado, cuando Sanidad acabó imponiendo las mascarillas en los centros sanitarios en plena onda ascendente de casos de gripe.
Ha recordado, en este sentido, “las complicaciones” que tuvo para hacer efectiva en todo el territorio esta medida que en Sanidad consideran “básica”. “Nosotros creemos que se puede actuar antes y que por eso necesitamos este documento”, ha recalcado.
“Esperemos que se cumpla porque creo que no cabe pensar que un documento que se ha trabajado de manera conjunta no se cumpla; esperemos que nosotros desde el Ministerio no tengamos que intervenir”, ha zanjado la ministra al ser preguntada por la posibilidad de que esas recomendaciones pudieran acabar siendo obligaciones en caso de incumplimiento.
La intención así es prevenir estas situaciones y que “no tenga que ser efectivamente el Ministerio de Sanidad el que tenga que decir a las comunidades lo que tienen que hacer” en relación con la gripe.
Mónica García aspiraba a poder debatir este viernes con los consejeros las propuestas de sus equipos técnicos de las distintas comunidades; sin embargo, solo ha intervenido el de Castilla y León, Alejandro Vázquez, para “apuntalar que va a haber mucha heterogeneidad” de situaciones.
Con todo, ha querido insistir en que “las herramientas y las medidas que tenemos contra los virus respiratorios son las medidas que tenemos: vacunación, medidas de higiene, mascarillas y medidas de contención. Y es lo que hay”, ha concluido la ministra de Sanidad.
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Ciencia y Salud
La lucha por la cronicidad de las pacientes de cáncer de mama metastásico: “No queremos ser la generación perdida”
Raquel necesita vivir y seguir al lado de su familia, es madre de dos niños de 4 y 5 años, y por eso protagoniza un reto de recaudación de fondos para la ciencia para que avance en la cronicidad de su enfermedad y lo hace en el marco del Día Mundial contra el Cáncer de Mama Metastásico, el 13 de octubre.
De la mano de la Fundación CRIS contra el cáncer, Raquel pide 5 euros para que la ciencia haga posible “tener cinco años más de vida” dentro de la campaña #DAME5MÁS .
“Si el cáncer de mama metastásico se puede cronificar en 10 ó 15 años, como dicen muchos investigadores, nosotras necesitamos que lo hagan en 5 porque queremos ser parte de la vida de nuestra familia. No queremos ser la generación perdida”, afirma.
Raquel relata en relación a sus hijos: “Cuando les veo cumplir años cada sonrisa esconde un nudo en la garganta porque se que un año más para ellos es uno menos para mi”.
Aprobar fármacos en menos tiempo
El cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres. Cada año se diagnostican en España unos 36.000 casos y más de 6.000 mujeres fallecen.
Del total de nuevos casos, un 5-6 % tienen metástasis (cuando el cáncer se ha diseminado fuera de la mama y llega a otros órganos como huesos o cerebro) y su supervivencia está entre 4 y 5 años desde el momento del diagnóstico, según datos citados por la Fundación Cris contra el Cáncer.
Por eso, otra de las reivindicaciones es apremiar al Ministerio de Sanidad y a las comunidades autónomas a llegar a acuerdos para acortar el proceso de aprobación de medicamentos para el cáncer.
La directora de la Fundación CRIS contra el cáncer, Marta Cardona, asegura: “Las pacientes como Raquel no tienen tiempo para esperar los 650 días que tarda un medicamento en aprobarse en España. Pacientes como Raquel se mueren”.
Pero también es importante la financiación pública de los fármacos, como ha ocurrido el pasado mes de septiembre con los medicamentos Enhertu y Trodelvy que han demostrado eficacia y un promedio de supervivencia de 23 meses, dando respuesta así una reivindicación histórica de las pacientes que vieron como se había rechazado hasta en cuatro ocasiones por la Comisión Interministerial del Precio del Medicamento.
Precisamente Helena Delgado, otra de las pacientes, está medicada ahora con uno de esos fármacos, Enhertu, y es la sexta línea de tratamiento desde que hace cuatro años, en 2020, le hicieran una mastectomía y a los dos meses, en una revisión, se detectara metástasis en huesos. Tenía 33 años y un hijo.
Ahora, cada vez que acude a su revisión trimestral, le hace la misma pregunta a su médico: “Y después de este tratamiento ¿qué otro hay?”.
Investigación imprescindible
Para que Helena o Raquel sigan teniendo opciones de vivir, la investigación tiene seguir avanzando en la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas.
Por eso, esta organización, impulsa diversos proyectos de investigación que desarrollen nuevas terapias contra los tumores, como los anticuerpos conjugados , que liberan la quimioterapia dentro de la célula cancerígena.
Pero también es importante entender por qué se crean resistencias a los tratamientos, cómo las células tumorales consiguen evadir el efecto de los fármacos, algo que ocurre en los casos metastásicos.
En relación al diagnóstico, el foco está puesto en la inteligencia artificial para ganar en precisión y afinar con tratamientos más personalizados.
Marta Cardona insiste en la necesidad de investigar a contrarreloj y para ello dotar de los recursos necesarios a los expertos para la cronicidad de la enfermedad en el cáncer de mama metastásico.
“No hay plan B, el único plan es investigar. La investigación es lo único que nos permite conocer mejor a los tumores, entender mejor por qué aparecen y cómo funcionan, diseñar estrategias novedosas para atacarlos, y crear nuevas terapias cada vez más efectivas”, concluye.
Ciudades españolas pierden la M de sus nombres
Madrid, Málaga y las PalMas de Gran Canaria han colocado sus nombres en sus calles, pero con una particularidad, falta la M.
Y lo han hecho en señal de apoyo al cáncer de mama metastásico y al movimiento #laMquefalta de la Asociación Española Cáncer de Mama Metastásico (AECMM), en colaboración con la Alianza Daiichi Sankyo/AstraZeneca, para concienciar sobre la realidad que viven estas pacientes
Tras haber teñido de rosa la estación de Sol de Metro de Madrid y cambiado la emblemática “M”, de Metro, por la “M”, del movimiento, para fomentar la conversación en torno a la enfermedad en 2023, este año hará que sean varias ciudades españolas las que pierdan la letra eme.
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Ciencia y Salud
Información sanitaria y formación del paciente para mejorar la adherencia terapéutica a la trombosis venosa
La trombosis venosa es una afección que se produce cuando se forma un coágulo sanguíneo en una vena. Son más comunes en los adultos de más de 60 años, pero pueden ocurrir a cualquier edad.
Cuando un coágulo se desprende y se desplaza a través del torrente sanguíneo, se denomina émbolo, y puede atascar los vasos sanguíneos del cerebro, los pulmones o el corazón, lo que lleva a un daño grave.
Según diversas organizaciones relacionadas con esta enfermedad, una de cada cuatro personas en el mundo mueren cada año por enfermedades causadas por la trombosis.
En España, la Enfermedad Tromboembólica Venosa (ETV) ocupa el tercer puesto como causa de mortalidad cardiovascular, tras el infarto de miocardio y el ictus.
Algunos consejos para ayudar a los pacientes a prevenir los coágulos de sangre son, entre otros: evitar el sobrepeso; mantenerse activo y hacer ejercicio con regularidad; levantarse y moverse cada hora cuando se viaje en avión, tren o autobús, especialmente si el viaje dura más de cuatro horas; si conduce, hacer descansos al menos cada dos horas y moverse; y beber mucha agua y utilizar ropa holgada en los viajes.
Un estudio sobre la trombosis venosa
Un estudio realizado por diversos especialistas sobre la ETV, concluye con este comentario final: “La Enfermedad Tromboembolica Venosa es una importante enfermedad tanto por su magnitud epidemiológica, como por su gravedad y costes económicos. Es una enfermedad que irá en aumento por la creciente exposición a los factores de riesgo”.
Los expertos añaden que, no obstante, han ido mejorando las condiciones asistenciales, los tratamientos y el seguimiento de los pacientes.
Y concluyen en este estudio: “Se prevén innovaciones farmacológicas importantes. Por ello, a pesar de las necesidades de mejoras en algunos aspectos como la necesidad de protocolos de asistencia, coordinación entre especialistas o incremento en la dotación de recursos económicos para la investigación, la enfermedad irá mejorando claramente su pronóstico, disminuyendo su mortalidad, sus secuelas y su impacto socio-sanitario”.
Hablemos de trombosis venosa
En el marco del Día Mundial de la Trombosis, 13 de octubre, “Tus medicamentos”, el videoblog que EFEsalud y la Fundación Viatris para la Salud impulsan conjuntamente para promover y mejorar la adherencia terapéutica, ha reunido a un médico especialista y a un paciente, en la consulta del doctor para hablar de trombosis venosa.
El doctor es Rodrigo Rial Horcajo, vicepresidente de la Unión Internacional de Flebología y jefe clínico del Servicio de Cirugía Vascular y Endovascular de los Hospitales Universitarios HM Madrid y HM Torrelodones.
El paciente es Juan Manuel Ortiz Carranza, presidente de la Asociación de Pacientes Anticoagulados y Cardiovasculares.
Doctor Rodrigo Rial: Los anticoagulantes, pieza esencial del tratamiento de la trombosis
Doctor, ¿qué es la trombosis?
La trombosis es un término muy genérico que indica un coágulo de sangre en el interior de un vaso sanguíneo. Es una enfermedad grave.
¿Qué tipos de trombosis hay?
Depende del vaso sanguíneo afectado puede ser una trombosis venosa o arterial. La sangre tiende a coagularse cuando está fuera del vaso sanguíneo, pero el problema de la trombosis es que se coagula en el interior del vaso sanguíneo por una serie de circunstancias, habitualmente porque existe una alteración en la coagulación de la sangre que promueve que se cree el coágulo.
¿Cuál es la prevalencia de la trombosis?
Deberíamos decir la incidencia, que es el número nuevo de casos que existen por año. La trombosis venosa está aproximadamente en unos 100 casos por 100.000 habitantes al año. Esta incidencia está aumentando por una serie de causas, pero fundamentalmente, por el aumento de la edad poblacional.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
A medida que avanza la edad, tenemos más riesgo de tener una trombosis venosa. Las intervenciones quirúrgicas son un factor de riesgo fundamental, el postoperatorio de cualquier tipo de operación.
Existen otros factores de riesgo como por ejemplo el tabaco, el sedentarismo, la obesidad (factores de riesgo generales cardiovasculares) infartos de miocardio, lesiones medulares. Hay muchos factores de riesgo, pero en, más o menos, la mitad de las trombosis venosas, no encontramos una causa.
¿Se pueden prevenir las trombosis?
Un porcentaje mayoritario de las que llamamos trombosis venosas profundas provocadas si se pueden prevenir, disponemos de medicaciones como las heparinas de bajo peso molecular que ponemos en prácticamente todas las intervenciones quirúrgicas para evitar que en el postoperatorio se produzcan trombosis o coágulos.
Desafortunadamente, en las trombosis venosas profundas no provocadas, alrededor del 50 %, no encontramos una casusa y no podemos hacer una prevención eficaz, salvo evitar los factores de riesgo. No estar parados, caminar, evitar sobrecargar las piernas.
¿Qué tratamientos tiene la trombosis?
Anticoagulantes, los anticoagulantes los hay de muchas clases y tipos, pero en la trombosis venosa profunda en estos momentos tenemos las heparinas y los llamados nuevos anticoagulantes orales que no son el Sintrom. Afortunadamente, el Sintrom existe y tiene que existir y sigue teniendo unas indicaciones muy claras, pero hemos aumentado el armamento terapéutico.
Los anticoagulantes son la pieza esencial para el tratamiento de la trombosis venosa.
¿Cómo es la adherencia a los tratamientos y cómo se puede mejorar?
La adherencia terapéutica no es mala; en general, cuando una enfermedad es grave, el paciente tiende a ser más adherente , pero es cierto que la adherencia terapéuticas es muy variable según los tipos de anticoagulantes.
El Sintrom requiere muchos controles y por tanto la adherencia es algo menor. Los anticoagulantes orales de acción directa no requieren ningún control. Las heparinas hay que inyectarlas. Por tanto, la adherencia varía dependiendo del tipo de anticoagulante, pero en general, no es mala.
¿Cómo podríamos mejorarla? Con información sanitaria por parte de los profesionales y las asociaciones de pacientes.
Dr. Rial, ¿cuál es el reto de la trombosis y qué mensaje lanza a los pacientes de trombosis venosa?
El reto es que disminuyan, que haya menos trombosis, y que todo el mundo que tenga una trombosis tenga acceso a un buen anticoagulante.
El siguiente reto es que cada vez estemos más concienciados con que la trombosis puede existir incluso sin ninguna causa, a medida que vamos avanzando en la edad.
Por tanto. la prevención, evitar los factores de riesgo y el control son absolutamente esenciales.
Y el mensaje a los pacientes es de tranquilidad, disponemos de tratamientos muy buenos, sin duda vamos a poder controlar a casi todos los pacientes con trombosis venosas.
Juan Manuel Ortiz: Formación al paciente para mejorar la adherencia terapéutica
Juan Manuel, ¿cómo es la calidad de vida de los pacientes con trombosis? ¿qué papel juegan las asociaciones de pacientes?
Son pacientes a quienes la trombosis se les presenta de forma espontánea en la mayoría de los casos: por intervenciones, sedentarismo, obesidad u otros fenómenos como el envejecimiento de la población.
Esto los vivimos desde las asociaciones de pacientes de dos formas. Una, formando al paciente, que debe estar empoderado y ser consecuente con su patología. Y dos, las asociaciones estamos para llegar donde la sanidad no llega con los afectados por trombosis.
Hay fármacos que se tienen que monitorizar cada semana o cada 15 o 20 días, según la estabilidad del paciente, para valorar el índice de coagulación en sangre. Esto les hace dependientes del centro de Atención Primaria y, si tienen algún episodio más complejo, recurrir a urgencias o al hematólogo de control.
¿Qué importancia tienen los tratamientos, cómo es la adherencia terapéutica y cómo se puede mejorar?
Tenemos los anticoagulantes de acción directa que estamos luchando para que lleguen a los pacientes de forma pautada y gratuita como cualquier otro fármaco. Son caros y a veces tienen contrapartidas en pacientes renales o hepáticos.
La adherencia al tratamiento pasa por la formación del paciente, que conozca su patología y se haga cargo de ella. Ser consciente y programarse la adherencia en cuanto que tiene un fármaco que depende de él.
En otros casos, se nos hace difícil ver que hay pacientes que abandonan los anticoagulantes. Hay un problema de fondo muy grave, que es que los pacientes que toman Sintrom son conscientes de que tienen un problema, pero pacientes que toman anticoagulantes de acción directa no son conscientes de que están anticoagulados y de que tienen que adoptar hábitos saludables que le den calidad de vida.
Como representante de una asociación de pacientes, ¿qué mensaje lanza a los afectados por trombosis?
A los clínicos, que recomienden asociaciones fiables, ya que las asociaciones asumimos el reto y damos formación e información a los pacientes para empoderarse; damos clases de anticoagulación y técnicas de salud para hacer una vida más cómoda, más confortable y más larga.
EFEsalud y la Fundación Viatris mantienen, con “Tus medicamentos”, su objetivo común de concienciar a la sociedad sobre la importancia de tomar correctamente los fármacos y mejorar los niveles de adherencia terapéutica.
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