Ciencia y Salud
Decálogo de propuestas frente a los desafíos de las enfermedades raras

El documento de propuestas, presentado en el Congreso de los Diputados, constituye la respuesta de un grupo multidisciplinar de expertos a las modificaciones regulatorias anunciadas por el Ministerio de Sanidad en relación a las enfermedades raras.
Estas patologías poco frecuentes, en su mayoría de origen genético, afectan en España a tres millones de personas que se enfrentan a desafíos como el retraso en el diagnóstico, que se sitúa en seis años de media, o la ausencia de tratamientos específicos.
Por eso, los medicamentos huérfanos, desarrollados específicamente para tratar estas patologías, suponen una esperanza para muchos pacientes. Sin embargo, su acceso se ve limitado por procesos administrativos complejos y desigualdades territoriales que atrasan su disponibilidad.
De los 17 nuevos medicamentos huérfanos financiados en 2024, casi la mitad de ellos ha esperado una media de entre 1 y 2 años para conseguir la financiación, y el 30 % más de 2 años, según el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras, plataforma colaborativa de expertos de diferentes ámbitos nacida bajo el paraguas de la Universidad de Alcalá de Henares y ahora con la Universidad de Granada.
Propuestas para un cambio normativa en enfermedades raras
Estas son las diez medidas que este órgano considera imprescindibles para avanzar hacia un
abordaje integral y equitativo de las patologías poco frecuentes.
1.- Actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
Una vez actualizada esta estrategia, el Ministerio de Sanidad junto a las Comunidades Autónomas, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, debería realizar una evaluación periódica de su grado de implementación y cumplimiento de objetivos.
2.- Reforzar el diagnóstico precoz en enfermedades raras
Ampliar los programas de cribado neonatal e incorporar nuevas técnicas de diagnóstico como es la secuenciación del genoma y del exoma o los paneles de genes.

3.- Formación integral en enfermedades raras para profesionales sanitarios y pacientes
Esta formación debe ser continua y activa, tanto en Atención Primaria como en Atención Hospitalaria, durante toda la carrera profesional. Además, debería continuar desarrollándose la especialidad en genética clínica, esencial para el diagnóstico temprano.
4.- Garantizar una mayor coordinación sociosanitaria
Indispensable el trabajo conjunto de los departamentos de sanidad, servicios sociales y discapacidad para dotar al profesional médico de una visión global de las necesidades del paciente.
5.- Mejorar la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia
Mejorar la conexión con hospitales regionales contribuiría a que los pacientes y sus familias reciban la asistencia sanitaria que precisen sin verse obligados a realizar largos desplazamientos.
6.- Crear un registro único de enfermedades raras
Este registro contribuiría a mejorar el conocimiento epidemiológico, facilitar un diagnóstico más rápido y preciso y optimizar los recursos sanitarios, además de impulsar la investigación clínica y la colaboración de los centros sanitarios.
7.- Régimen económico especial para los medicamentos huérfanos
Imprescindible para su autorización, financiación y fijación de precios.

8.- Procedimiento agilizado para los medicamentos huérfanos
Establecer un procedimiento para agilizar la autorización de los precios y la financiación
de los medicamentos huérfanos. Y deberían ser evaluados bajo un régimen específico que evite su inclusión en los indicadores generales de gasto hospitalario, lo que permitiría una
gestión más eficiente, realista y adaptada a sus particularidades.
9.- Campañas informativas y de sensibilización a la ciudadanía sobre las enfermedades raras
Información que evite estigmas y discriminaciones, fomentar la comprensión y la empatía social.
10.- Mejorar la financiación para la atención y los tratamientos de las enfermedades raras
Destinar partidas presupuestarias específicas y finalistas para la gestión de las enfermedades raras y que corrijan los desequilibrios territoriales en el acceso a la asistencia sociosanitaria y los
tratamientos.
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Ciencia y Salud
Robe Iniesta canceló sus conciertos en 2024 por un tromboembolismo pulmonar: te contamos qué es
Robe Iniesta, líder de Extremoduro, referente del rock nacional, ha fallecido este miércoles a los 63 años por causa que no ha trascendido, aunque en noviembre del año pasado la agencia que le representa difundió un comunicado en el que informaba de que como consecuencia de un tromboembolismo pulmonar, se veía obligado a cancelar los conciertos programados y a guardar “reposo absoluto”.
El tromboembolismo pulmonar, también conocido como embolia pulmonar, es una de las complicaciones más graves derivadas de la formación de trombos en el sistema circulatorio.
Según la Fundación Española del Corazón, se trata de “una oclusión o taponamiento de una parte del territorio arterial pulmonar (vasos sanguíneos que llevan sangre pobre en oxígeno desde el corazón hasta los pulmones para oxigenarla) a causa de un émbolo o trombo que procede de otra parte del cuerpo”.
Añade esta entidad en su web que en la mayoría de los casos el trombo o coágulo “se forma en las venas de los miembros inferiores y migra hasta la arteria pulmonar”.
La oclusión, por tanto, afecta sobre todo a los pulmones y al corazón, de modo que una zona de los pulmones recibe sangre pobre en oxígeno, y como no se puede oxigenar adecuadamente, perjudica la llegada de dicho oxígeno al resto de órganos.
El corazón seguirá bombeando sangre a los pulmones, pero la oclusión no permitirá la circulación adecuada, por lo que aumentará la presión dentro de la arteria pulmonar. El ventrículo derecho del corazón, por ello, se irá debilitando.
Cuenta la Fundación que las manifestaciones clínicas o síntomas más frecuentes son:
- Disnea (sensación de falta de aire).
- Dolor torácico.
- Mareo o desvanecimiento.
- También puede aparecer fiebre y tos con sangre cuando se acompaña de un infarto pulmonar.
- Si el trombo es muy grande y obstruye la arteria pulmonar principal, puede provocar incluso la muerte.
Cómo se detecta el tromboembolismo pulmonar
Por tanto, los signos más comunes incluyen dificultad para respirar, dolor en el pecho y tos, pero los pacientes pueden presentar síntomas leves o incluso ser asintomáticos.
Durante la pandemia de covid-19, diversos estudios demostraron una alta incidencia de tromboembolismo pulmonar en pacientes hospitalizados.
Investigaciones del Hospital Ramón y Cajal y del CIBER de Enfermedades Respiratorias revelaron que el 7,8 % de los pacientes ingresados por covid-19 sufrió embolias pulmonares y que la prevalencia aumentaba hasta el 27,9 % en las unidades de cuidados intensivos.
El tratamiento del tromboembolismo pulmonar se centra en evitar la progresión del coágulo y prevenir nuevos episodios
En el Hospital del Mar de Barcelona, los médicos observaron que uno de cada tres pacientes semicríticos con ventilación no invasiva desarrollaba una embolia pulmonar si acababa siendo intubado.
El diagnóstico suele apoyarse en pruebas como el análisis del D-dímero, un marcador de coagulación que se eleva cuando existe formación de trombos, y en estudios de imagen como el TAC o la ecografía de miembros inferiores.
Estas herramientas permiten confirmar la presencia del coágulo y determinar su localización exacta.
Cómo se trata el tromboembolismo pulmonar
El tratamiento del tromboembolismo pulmonar se centra en evitar la progresión del coágulo y prevenir nuevos episodios.
Los especialistas recomiendan el uso de anticoagulantes, como la heparina, para reducir el riesgo de formación de trombos.
Indica la Fundación Española del Corazón en su web que en una minoría de pacientes, habitualmente los más críticos o en aquellos que no pueden recibir anticoagulantes, se requieren otros tratamientos como la fibrinólisis para acelerar la disolución del coágulo o la colocación de un filtro en la vena cava para evitar que nuevos trombos migren al pulmón.
Por regla general, pasados los primeros días y una vez en su domicilio, el paciente deberá tomar anticoagulantes por vía oral (Sintrom, Xarelto, Eliquis, Pradaxa y Lixiana) durante un periodo mínimo de 3 meses.

Avances recientes han permitido desarrollar herramientas predictivas que ayudan a los profesionales sanitarios a valorar el riesgo de muerte en pacientes con embolia pulmonar aguda.
Según un estudio del Hospital Germans Trias, nuevas tecnologías permiten decidir mejor el lugar de ingreso y el tratamiento más adecuado, reduciendo tanto los ingresos innecesarios como las altas prematuras.
La embolia pulmonar tiene una incidencia de entre 39 y 115 casos por cada 100.000 habitantes y puede alcanzar una mortalidad del 30 % en sus formas más graves.
En el ámbito oncológico, una nueva escala genética validada en 2023 permite predecir el riesgo de trombosis y tromboembolismo pulmonar en pacientes con cáncer, facilitando la aplicación de tratamientos preventivos y mejorando la supervivencia.
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Ciencia y Salud
España tiene a sus médicos jóvenes agotados: las alarmas que enciende este informe
Dice la Organización Médica Colegial de España (OMC) en un reciente informe: “Resulta especialmente paradójico” que los médicos y las médicas más jóvenes sufran tasas tan altas de ‘burnout’ (desgaste y estrés asociados al ejercicio de la profesión) cuando se encuentran en una etapa vital y laboral que “debería estar marcada por la ilusión, la motivación vocacional y el entusiasmo por el aprendizaje”.
Resulta que ni ilusión, ni motivación, ni entusiasmo. Los médicos jóvenes de España están agotados, quemados, por factores como “la sobrecarga laboral, las guardias de 24 horas sin libranza efectiva, la precariedad contractual y la desigualdad de género”, según el informe citado, que se llama ‘Ikerburn: de la vocación al agotamiento’. Fue presentado en el Senado hace poco menos de un mes.
Para la OMC, la lectura es clara: si las personas más jóvenes de la profesión médica sufren sobrecarga de trabajo, precariedad y desigualdad, se resienten “la salud y bienestar de los profesionales, la seguridad del paciente y la sostenibilidad del sistema sanitario”.
‘Burnout’ en más del 50 % de los encuestados/as
“El panorama exige respuestas urgentes que vayan más allá de intervenciones aisladas y apunten hacia reformas organizativas, culturales y legislativas que garanticen condiciones de formación y trabajo saludables, equitativas y seguras”, concluye el estudio, que añade acto seguido:
“El abordaje del ‘burnout’ debe considerarse una prioridad de política sanitaria y una inversión estratégica en capital humano, imprescindible para asegurar la calidad y la continuidad de la atención médica en España”.
El cuidado de los que cuidan a la población sale cuestionado de este informe compuesto por datos rotundos, procedentes de las respuestas dadas por más de 1.400 médicas y médicos con una media de edad ligeramente superior a los 31 años, casi todos cursando primera especialidad (98 %) en la esfera pública.
El perfil de la muestra, de hecho, sería más o menos el siguiente: mujer de poco más de 30 años, en primeros dos años de residencia y en primera especialidad relacionada con la asistencia en hospitales públicos. Además, hace guardias de 24 horas tras las que es difícil librar.
La radiografía que lleva a cabo el informe muestra los siguientes datos:
- Más del 79 % refiere “agotamiento emocional”.
- Casi un 84 % habla de “despersonalización”.
- Poco más del 63 % indica “baja realización personal”.
Agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal son, precisamente, los tres síntomas de ‘burnout’ convenidos a escala internacional. Cuando los autores del estudio combinan los tres vectores para dibujar un retrato más completo, los porcentajes aumentan. Casi un 94 % de los médicos encuestados tendría al menos uno de los síntomas, un 81 % presentaría dos y un 51 % reuniría los tres, el llamado ‘burnout’ completo.
Consecuencias en el descanso y en la vida sexual
Los y las profesionales entrevistados para el informe concretan más.
- Dos de cada tres médicos “refieren insomnio o alteraciones del descanso”.
- Tres de cada cuatro “perciben deterioro en sus vínculos familiares, de pareja o sociales”.
- Un 85 % reconoce “disminución de la líbido”.
- Un 38 % recurre a ansiolíticos, alcohol u otras sustancias como estrategia de afrontamiento.
- Uno de cada cuatro ha tenido incapacidad temporal por agotamiento o causas vinculadas con el ‘burnout’.
No afectan por igual el desgaste y el estrés en la profesión médica cuando los que la ejercen son los más jóvenes. Como señala el estudio, las mujeres presentan más riesgos que los hombres (un 24 % más) y quienes cruzan sus primeros años de residencia están más expuestos al ‘burnout’, lo que lleva a otra conclusión: la juventud es un factor de vulnerabilidad debido a la falta de experiencia.

Son factores de riesgo, asimismo, la concatenación de guardias, porque acumular 5 al mes sin descansar adecuadamente después es causa de altos niveles de ‘burnout’, y la especialidad del encuestado/a, pues las quirúrgicas y las de atención hospitalaria urgente conllevan elevados niveles de exigencia.
Riesgo de “fuga de talentos”
Para la OMC, las consecuencias son graves. Se trata de un “problema estructural” del sistema que impacta en la seguridad del paciente por cuanto arrastra una mayor probabilidad de errores clínicos o de calidad asistencial, y merma los recursos, sobre todo por el incremento de bajas laborales, rotaciones o, sencillamente, abandonos. El “riesgo de fuga de talentos” no puede soslayarse, apunta el informe.
La organización de los médicos traza vías de solución, desde el cumplimiento de la normativa laboral a la reducción de cargas administrativas pasando por los refuerzos de planes de conciliación, de apoyo psicológico (como el PAIME, el Programa de Atención Integral al Médico Enfermo, poco conocido por los profesionales, como desgrana el informe) y de formación.
Planteado como vía de solución, el proyecto de nuevo Estatuto Marco propuesto por el Ministerio de Sanidad, pero su contenido no convence a los sindicatos médicos. En protesta, han convocado jornadas de huelga, la primera este martes. Reclaman un estatuto propio, independiente del personal sanitario y no sanitario que integra el Sistema Nacional de Salud, y una regulación diferente de aspectos como las guardias o ratios de pacientes.
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Ciencia y Salud
¿Tomar fármacos contra la obesidad sin hacer dieta ni ejercicio? Un error con consecuencias
Intentar bajar de peso con los fármacos contra la obesidad y la diabetes, los análogos de la GLP-1, pero sin hacer dieta ni ejercicio físico, “es una equivocación total” que puede tener consecuencias, como efecto rebote o, incluso, pérdida severa de masa y fuerza muscular, advierte Jordi Salas-Salvadó, catedrático de Nutrición y Bromatología de la Universidad Rovira y Virgili de Tarragona.
“Me he encontrado con muchas personas que quieren bajar de peso sin hacer ningún esfuerzo, sin cuidarse, sin hacer ejercicio, sin tener que hacer dieta. Esto es una equivocación total”, asegura en una entrevista con EFE Salud.
El catedrático e investigador celebra la llegada de estos fármacos contra la diabetes y la obesidad (los popularmente conocidos Ozempic o Mounjaro) convencido de que van a ayudar a muchas personas, pero considera que “se está haciendo un uso irracional” de estos medicamentos.
“No está indicado tomar el fármaco sin dieta y sin ejercicio físico”, insiste el también director del programa de Nutrición del Centro de Investigación Biomédica en Red de la Obesidad (CIBERobn).
“Primero hay que probar si se puede alcanzar un peso normal a través de dieta y de ejercicio y después tener la autorización de los fármacos, pero siempre con la base de la dieta y el ejercicio físico”, explica.
Y advierte: “El problema con los análogos de la GLP-1 es que a muchos les dan nauseas, les quitan el hambre y eso va muy bien para bajar de peso, pero si no cuidas la dieta, si haces dietas deficitarias, una de las posibles consecuencias de este tipo de fármacos es que pueden producir sarcopenia, pérdida de masa y fuerza muscular, en personas con obesidad y en mayores”.
Pero también otra de las consecuencias es el denominado, efecto rebote: “Cuando una persona toma un fármaco sin hacer ejercicio ni dieta, baja de peso y es entonces cuando lo deja de tomar y se produce un efecto yo-yo”, recupera los kilos perdidos.

La dieta mediterránea, la mejor opción
La dieta mediterránea es el patrón de alimentación que más evidencia científica demuestra en el control de la obesidad y puede ser la más indicada para complementar este tratamiento con fármacos antiobesidad.
“Dependiendo de la restricción calórica que produce el fármaco, puede ser la dieta mediterránea suplementada con otras proteínas, vitaminas y minerales” para evitar deficiencias.
Al margen de estos fármacos, aunque hay diferentes estrategias nutricionales para combatir la obesidad, la dieta mediterránea es la que ocupa el primer lugar, como se ha constatado en la reciente reunión nacional de la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) celebrada en Toledo en la que participó Jordi Salas-Salvadó.
“La adherencia a una dieta mediterránea ligeramente hipocalórica, acompañada de actividad física es la mejor estrategia para bajar peso en una persona con sobrepeso u obesidad”, asegura.
En su opinión, “hay diferentes formas de comer saludable pero la que más evidencia científica reúne es la dieta mediterránea” y quedan demostrados sus beneficios en el control de peso y de la diabetes tipo 2 y en la reducción de los factores de riesgo cardiovasculares y de cáncer de mama.
Y así lo han probado dos estudios principales el Predimed 1 y Predimed Plus, los que albergan mayor número de pacientes y recorrido en el tiempo, y tras ser comparada con otras dietas, como la nórdica o la vegetariana.

La base de nuestra alimentación
Esta dieta, a base de frutas, verduras, legumbres, pescado, frutos secos y aceite de oliva, no solo es una herramienta contra la obesidad y otras enfermedades sino que debe ser el patrón de alimentación, como lo era en los años 60 en España.
La adherencia a esta dieta mediterránea se valora por una escala tipo de 14 puntos y, según el profesor, refleja que las personas a partir de los 55 años, sobre todo las mujeres, y con un nivel cultural y económico más alto “son más conscientes de que deben alimentarse mejor y que deben hacer ejercicio”.
La educación en hábitos saludables en los niños es fundamental, pero no solo en las escuelas, también en casa porque, reconoce, “los adultos tampoco damos ejemplo”.
“Vivimos en un mundo de prisas, estamos abandonando la cocina clásica y se ha triplicado el consumo de procesados en las últimas dos décadas. Y esto es la industria. Pero es que la industria hace lo que demanda el consumidor”, afirma.
Y advierte que a través de la epigenética se sabe que si los padres comen mal, esto se transmite a los hijos mediante cambios en la metilación de los genes y en estudios con ratas se ha observado que «pasa con tres, cuatro y cinco camadas”, apunta.
“Somos responsables -subraya- de lo que va a pasar en los próximos años y, además, con el problema añadido que estamos destruyendo el planeta por culpa de este sistema alimentario que tenemos”.
El ayuno intermitente
Jordi Salas-Salvadó participó hace más de un año en una revisión bibliográfica, publicada en la revista British Journal of Medicine, sobre los estudios relativos al ayuno intermitente y su eficacia para la pérdida de peso y para los factores de riesgo cardiovasculares.
Comparado el ayuno intermitente con una dieta hipocalórica tradicional, “solo encontramos que esta dieta en días alternos tenía un pequeño beneficio” a corto plazo, porque a largo plazo no hay estudios en obesidad.
“Y yo he visto muchos estudios a corto plazo que luego a largo plazo no se reproducen, por ejemplo las dietas muy hipocalóricas que se hacían hace unos años con líquidos o sustitutos de comida”, añade.
Por tanto, respecto a la efectividad en la pérdida de peso a largo plazo “con lo único que tenemos evidencia es con la dieta mediterránea ligeramente hipocalórica”, que es eficaz y segura, concluye el catedrático de la Universidad Rovira y Virgili.
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