Connect with us

Ciencia y Salud

¿Cuáles son las enfermedades raras en oftalmología?

Publicado

el

Enfermedades raras en oftalmología. Estas patologías oculares afectan a menos de cinco de cada 1.000 personas y son una de las principales causas de discapacidad visual en los jóvenes, informa el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año el 29 de febrero.

Este centro oftalmológico recibe más de 1.500 casos de enfermedades raras cada año.

La retinosis pigmentaria, la aniridia, la acromatopsia, el albinismo ocular, la enfermedad de Stargardt y el glaucoma congénito son algunas de las enfermedades raras oculares con mayor prevalencia.

Oftalmología: enfermedades raras y diagnóstico

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega informa de que desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico, pueden transcurrir aproximadamente cinco años. En el 20 % de los casos pueden pasar hasta 10 años o más.

La mayoría de las enfermedades raras oculares tienen una base genética, con antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular y, por lo general, se inician desde edades tempranas y no responden a los tratamientos iniciales.

La doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz resalta: «La falta de información dificulta un diagnóstico y tratamiento oportuno, en caso de que lo hubiera, afectando a la calidad de vida de los pacientes. La investigación juega un papel fundamental en el desarrollo de los tratamientos efectivos y a la hora de precisar medidas preventivas que eviten la progresión de este tipo de enfermedades y que puedan derivar en daños irreversibles».

Tanto desde el Instituto como desde la Fundación Investigación Oftalmológica (FIO) realizan investigaciones para ampliar el conocimiento de estas patologías.

Actualmente investiga el uso de la fotobiomodulación para evitar o retrasar la muerte celular de tejidos como el endotelio corneal o la retina, entre otras acciones. Algunos investigadores participan activamente en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Prevalencia de las enfermedades raras «más comunes» en oftalmología

El origen de las enfermedades raras oculares puede estar directamente relacionada en la estructura de los ojos. Sin embargo, otras pueden tener su origen en otros órganos y afectar por igual a la salud visual.

Algunas de estas patologías oculares son:

Aniridia: 1 de cada 80.000 personas

La aniridia es la pérdida total o parcial del iris, el anillo que rodea la pupila y da color a los ojos. Los principales síntomas son fotofobia, visión borrosa y poca agudeza visual. También puede ser origen de otros problemas oculares como cataratas, glaucoma o estrabismo.

Acromatopsia: 1 de cada 30.000 personas

Es la incapacidad total para distinguir colores. Suele tener un origen genético y las personas que la padecen tiene una alteración en los conos, que son las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color. Por ello, solo pueden ver los colores blanco y negro y distintos tonos de gris.

Glaucoma congénito: 1 de cada 27.800 nacimientos

Es la forma más común de glaucoma en la primera infancia, puesto que se manifiesta durante los tres primeros años de vida. Afectan en un gran porcentaje los dos ojos y los síntomas pueden ser fotofobia, lagrimeo excesivo, córnea agrandada y pérdida de la visión.

Albinismo ocular: 1 de cada 17.000 niños en el mundo

También de origen genético, se manifiesta en la retina y el iris, que suelen ser de colores inusuales muy hipopigmentados, como rosa, rojo o violeta. Los pacientes son propensos a sufrir trastornos en los ojos con mayor frecuencia como fotofobia, reducción de la agudeza visual y movimiento involuntario de los ojos (nistagmus).

Enfermedad de Stargardt: 1 de cada 9.000 personas

También conocida como degeneración macular juvenil. De origen genético, sus síntomas pueden presentarse en las primeras dos décadas de vida. Los más frecuentes son la pérdida progresiva de la visión central en ambos ojos, sensibilidad a la luz, puntos borrosos en el centro de la visión y dificultad de visión de los colores. La periferia, por lo general, no suele verse afectada.

Retinosis pigmentaria: 1 de cada 4.000 personas

Es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina. Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX. Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores, inicialmente por los bastones, con pérdida de campo visual periférico.

La terapia génica abre un camino de esperanza para el tratamiento de este tipo de patología, hasta ahora sin posibilidades terapéuticas, añade el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.

Prueba oftalmológica/EFE/Javier Liaño

La entrada ¿Cuáles son las enfermedades raras en oftalmología? se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

La cirugía robótica se impulsa como alternativa, menos dolor y recuperación más rápida

Publicado

el

Por

La cirugía robótica, que presenta diversas ventajas, se abre paso de manera cada vez más rápida y decidida.

“El uso del robot se hace cada día más conveniente”, ha resumido a EFE el jefe del Servicio de Cirugía General de Quirónsalud Torrevieja, Pedro Bretcha, que lo califica como “una herramienta valiosa” por su versatilidad y capacidad para llegar a áreas delicadas.

Por eso, la cirugía robótica ha destacado en especialidades médicas que necesitan de mayor detalle, como la urología, la ginecología, la cirugía bariátrica o la extirpación de tumores, mientras que ya se están diseñando robots que en un futuro, por ejemplo, implanten cartílago a pacientes durante una operación.

Otras ventajas para los sanitarios es que pueden trabajar con una imagen más nítida de la zona para operar, lo que, unido a una mayor precisión de los movimientos, suprime el temblor natural humano y facilita giros imposibles para la mano.

Esto último es beneficioso en cirugías ginecológicas como la histerectomía o la miomectomía, donde se necesitan movimientos más precisos en áreas difíciles, o al operar un cáncer colorrectal con una retirada del tumor más exacta y con una mayor cantidad conservada de tejido sano del contorno.

De esta forma, el doctor Bretcha ha resaltado su uso para extirpar tumores de próstata, riñón, pulmón o ginecológicos, debido a la precisión de los movimientos de la máquina y a la reconstrucción de los tejidos cercanos.

Ventajas de la cirugía robótica, recuperación más rápida y menor riesgo de complicaciones

Por su parte, el jefe del Servicio de Urología de Quirónsalud Torrevieja, Sven Petry, ha subrayado que este sistema “beneficia al paciente al acelerar su recuperación y disminuye el riesgo de complicaciones asociadas a la hospitalización prolongada”.

Según sus cálculos, la hospitalización se reduce entre dos y cuatro días, en comparación con las cirugías convencionales.

El hospital Quirónsalud Torrevieja ha implantado recientemente el robot quirúrgico Da Vinci, uno de los más conocidos en el campo de la cirugía y que ya han usado, por ejemplo, en su centro hospitalario de Tenerife para operaciones urológicas.

Da Vinci consta de tres partes: unos brazos robóticos que sujetan y manipulan el instrumental, una consola que permite al cirujano controlar dicho instrumental y una torre con cámaras de alta definición para obtener una vista tridimensional de la zona de la operación.

Ventajas del robot quirúrgico Da Vinci

Al usar este sistema robótico, el número de incisiones y el dolor se reducen, las paredes musculares y los tejidos cercanos se ven menos afectados y el paciente pierde menos sangre.

Además, dado que la operación se realiza de forma mínimamente invasiva y con una duración media entre dos y tres horas, hay menos riesgo de infecciones y de la necesidad de intervenir una segunda vez.

El doctor Petry ha destacado que el robot es ideal para cirugías “donde es importante preservar el órgano o la funcionalidad”, como las renales y prostáticas, en las que la erección se recupere antes y hay más posibilidades de mantener la continencia urinaria.

Por último, ambos especialistas han comentado que desde la consola se pueden descargar imágenes previas del paciente (como tomografías o resonancias) para tomar decisiones más sólidas, así como conectarse con otros compañeros para recabar su opinión, lo que incrementa la exactitud de la cirugía sin perder seguridad.

El jefe del Servicio de Urología del hospital Quirónsalud Torrevieja, Sven Petry/EFE/QUIRÓNSALUD

La entrada La cirugía robótica se impulsa como alternativa, menos dolor y recuperación más rápida se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

Detalles de la gripe aviar: La transmisión de la variante H5N1 a humanos inquieta a la OMS

Publicado

el

Por

Aunque la gripe aviar puede pasar del animal al hombre, actualmente no existe evidencia de que este virus se transmita de persona a persona, una posibilidad que genera inquietud entre los científicos.

En cambio, lo que sí se ha constatado es que la variante H5N1 tiene una mortalidad muy elevada entre las personas que se han contagiado por su estrecho contacto con aves contaminadas, en la gran mayoría de casos.

«Pienso que es una enorme preocupación», ha asegurado en un encuentro con periodistas el científico en jefe de la OMS, Jeremy Farrar.

Desde 2003 hasta el pasado 1 de abril, se han notificado en todo el mundo un total de 889 casos y 463 muertes, lo que indica una tasa de mortalidad del 52 %.

Frente a esta evolución, Farrar señaló que ahora será importante determinar cuántas infecciones humanas con el virus H5N1 están pasando desapercibidas porque es en esta situación que se afronta el mayor riesgo de una mutación del virus.

Las mutaciones siempre son causa de preocupación pues en uno de esos cambios el virus puede adaptarse mejor al ser humano y su transmisión entre personas puede ser más fácil.

Transmisión de la gripe aviar

La manera más común por la que el virus se introduce en un territorio es a través de aves silvestres migratorias, según información de la OMS.

El virus de la gripe aviar puede llegar a nuevos territorios transportado por aves migratorias. EFE/EPA/ADAM VAUGHAN

En el caso de los virus de la gripe aviar, el principal factor de riesgo de infección en seres humanos parece ser la exposición a aves de corral infectadas, vivas o muertas, o a entornos contaminados, como los mercados de aves vivas.

Otros factores de riesgo incluyen el sacrificio, el desplume y la manipulación de carcasas de aves de corral infectadas, y la preparación de las aves para el consumo, en particular en los hogares.

El principal factor de riesgo para la transmisión de aves a humanos es el contacto directo o indirecto con animales infectados o con ambientes y superficies contaminadas por heces.

El desplume, la manipulación de cadáveres de aves de corral infectadas y la preparación de aves de corral para el consumo, especialmente en entornos domésticos, también pueden ser factores de riesgo.

Síntomas en las personas contagiadas

Cuando la gripe aviar es transmitida al ser humano, los síntomas en las personas son similares a los de gripe de las personas y pueden variar desde una infección leve de las vías respiratorias superiores hasta una neumonía grave que derive en complicaciones respiratorias agudas.

En general cursa con:

Fiebre alta y tos

Dolor de cabeza

Dolores musculares

Secreción nasal

Dolor de garganta

Diarrea

Tratamiento

El tratamiento varía y se basa en los síntomas, según el portal MedlinePlus, el banco de datos médicos del Gobierno de Estados Unidos.

En general, el tratamiento con el medicamento antiviral oseltamivir (Tamiflu) o zanamivir (Relenza) puede disminuir la gravedad de la enfermedad. Para que estos medicamentos funcionen, es necesario comenzar a tomarlos en las 48 horas siguientes después del inicio.

La entrada Detalles de la gripe aviar: La transmisión de la variante H5N1 a humanos inquieta a la OMS se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

Ciencia y Salud

La desconfianza sobre las vacunas se expande en redes

Publicado

el

Por

El informe «Confianza en la Vacunación en la Red», realizado por el Instituto #SaludSinBulos y 202 Digital Reputation recoge información sobre el impacto de la desinformación en vacunas en redes sociales, con el estudio de más de 24.000 conversaciones, pero también en foros y noticias online.

Esta investigación refleja que más de un 66 % expresa un sentimiento negativo hacia las vacunas.

Más de 7.400 conversaciones en redes utilizan el término «repentinitis» acuñado por los «antivacunas» que se refiere a las muertes repentinas atribuida a las vacunas, aunque tales afirmaciones no se basan en fundamentos científicos.

De hecho, #Repentinitis es el hashtag más empleado en temas de vacunación en la red “X”, antes Twitter, con seis mil menciones.

Imagen del informe «Confianza en la Vacunación en la Red». Foto cedida.

Principales bulos difundidos

Según el informe de #SaludsinBulos, esto son algunos de los contenidos negativos detectados en redes y otros medios analizados:

La vacuna MMR (sarampión, paperas y rubéola) tiene una relación directa con el autismo.

La proporción de timerosal (conservante que contiene mercurio) presente en las dosis es peligrosa.

Las vacunas debilitan el sistema inmunológico en lugar de fortalecerlo.

El sarampión ha aumentado en la misma proporción que el número de la triple vírica, además de que hay supuestos casos en los que no ha resultado ser esterilizante.

Las vacunas pueden causar enfermedades peligrosas.

Hay enfermedades erradicadas y por lo tanto, la vacunación ya no es necesaria.

La vacuna de la tosferina, protagonista de las conversaciones

La vacuna contra la tosferina acapara más del 43 % de las conversaciones, de las que el 27 % son negativas y contribuyen a la desinformación al afirmar que, en lugar de prevenir la enfermedad, puede aumentar los casos.

El informe también apunta a otras vacunas que provocan desconfianza:

MMR (Vacuna contra el sarampión, la paperas y la rubéola)

VPH (Vacuna contra el virus papiloma humano)

INFLUENZA (Vacuna contra la gripe)

ROTAVIRUS (Vacuna contra el virus rotavirus)

TDAP (Vacuna contra el tétanos, la difteria y la tosferina)

Principales efectos de la desinformación

Esta desinformación sobre las vacunas en redes provoca una inquietud por la preservación de la autonomía personal y libertad de elección en los usuarios. Además, el pensamiento predominante es que las vacunas producen el efecto contrario y aceleran la enfermedad.

Tales desinformaciones generan prejuicios, como reducir las vacunas a un negocio farmacéutico, puesto que se refleja en un sentimiento negativo hacia las farmacéuticas del 100 %.

“Los negacionistas aprovechan cualquier suceso adverso, tenga o no que ver con las vacunas, para relacionarlo con estas, ya sea el fallecimiento de un famoso o el repunte de una enfermedad, y lo hacen apelando a las emociones primarias, como el miedo, lo que les da muy buenos resultados”, asegura Carlos Mateos, coordinador del instituto #SaludsinBulos.

Según el informe del Estado Mundial de la Infancia realizado por UNICEF en 2023, “hay indicios preocupantes de que la confianza en las vacunas está disminuyendo en algunos países”.

El sarampión es
una enfermedad muy contagiosa que requiere niveles de inmunidad del 95% o más. EFE/Alejandro García

La IA como herramienta para combatir la desinformación

En el simposio donde se presentó el informe de la Confianza de la Vacunación en la Red, aparte de señalar la problemática de la desinformación en el sector sanitario, se realizó una propuesta de la inteligencia artificial (IA) como instrumento para reducir la desinformación y desarrollar herramientas que permitan mejorar la confianza vacunal.

Al igual que las redes sociales son uno de los principales medios por donde se difunde la desinformación sobre las inoculaciones, la IA es otro instrumento capaz de multiplicar este riesgo.

Sin embargo, en los últimos años han surgido iniciativas como un estudio de la revista Behavioral Sciences, donde se emplearon algoritmos para predecir el porcentaje de vacunación a través del seguimiento de las interacciones de los pacientes con las enfermeras. El trabajo contó con un 89 % de acierto y concluyó con que la IA “puede personalizar los mensajes de acuerdo con datos demográficos específicos, amplificando su relevancia e influencia”. 

Por contra, un estudio publicado en JAMA Intern Med ha demostrado que las barreras que se han puesto a la inteligencia artificial resultan insuficientes ya que la habilidad para generar grandes cantidades de desinformación es muy potente.

Ante esta crisis de veracidad, los profesionales implicados en el estudio han insistido en la necesidad urgente de vigilar la inteligencia artificial. Por ello concluyen que “los pilares de la farmacovigilancia- incluyendo transparencia, vigilancia y regulación- deben servir como ejemplo para afrontar estos riesgos y salvaguardar la salud pública”. 

La entrada La desconfianza sobre las vacunas se expande en redes se publicó primero en EFE Salud.

Seguir leyendo

destacadas