Ciencia y Salud
Carmen Ayuso: “Toda investigación que se realice en enfermedades raras es siempre insuficiente”

La modalidad Gregorio Marañón, en Medicina y Ciencias de la Salud otorgada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha reconocido a través de los Premios Nacionales de Investigación en Medicina la trayectoria de Carmen Ayuso, cuya labor va orientada a la investigación genética, epidemiológica, clínica y terapéutica en enfermedades raras.
La doctora Ayuso ha participado en descubrimientos de nuevos genes y mecanismos patogénicos. También ha contribuido a visibilizar la genética como especialidad médica y a transformar el abordaje de las enfermedades con una visión traslacional. Todo ello desde la medicina personalizada y de precisión.
¿Qué es lo que le impulsó a especializarse en genética y enfermedades raras?
Me gusta decir que, en general, yo tengo vocación de médico y sigo teniéndola a lo largo de los años. Esa vocación de médico me impulsó a dirigirme hacia ámbitos que me permitieran combinar la labor asistencial junto con la labor de investigación.
Enseguida la genética me descubrió un tipo de pacientes y de enfermedades que eran aquellos a los que más nos podíamos dirigir con nuestra actividad tanto clínica como investigadora, que eran las enfermedades raras.
¿Se investigan poco las enfermedades raras?
Toda la investigación que se realice en enfermedades raras es siempre insuficiente. Es escasa porque son muchísimas, entre 6.000 y 7.000 y cada una de ellas afecta a un número muy limitado de personas. Esto hace que sea necesario desarrollar equipos de investigación muy sofisticados, muy bien preparados, con muchos recursos para tal vez enfocarse en un ámbito reducido.
Esa es la razón por la cual es necesario que cada vez haya más recursos, que visibilicemos las necesidades que tienen estos colectivos y que apoyemos a las organizaciones y a los investigadores que realizan este trabajo.

Dos organizaciones han sido de grandísima importancia para impulsar los avances en enfermedades raras:
En primer lugar, FEDER, que es la Federación Españolas de Enfermedades Raras. Ellos son nuestro impulso, la razón de ser de los investigadores y las enfermedades raras.
En segundo lugar, el CIBER (Consorcio de Investigación Biomédica en red en Enfermedades Raras), que dirige el doctor Pablo Lapucina, al cual tengo el honor de pertenecer.
Aglutina a más de 60 grupos de investigación de todo el territorio nacional. Trabaja desde los aspectos más básicos a nivel celular desde modelos animales, hasta los más aplicados en investigación con seres humanos, registros, pacientes… para acercar la ciencia a resolver los problemas fundamentales que tiene este colectivo en su diagnóstico y en su tratamiento.
¿Hay nuevos avances en las enfermedades raras de origen genético?
Hay muchísimos avances, pero me voy a fijar en dos, que son los más importantes porque afectan al diagnóstico y al tratamiento, respectivamente.
En el diagnóstico, el desarrollo de las técnicas de diagnóstico genómico, la secuenciación del genoma completo o del exoma completo nos está permitiendo acercarnos a los cerca de 5.000 genes que son responsables de estas 6.000 / 7.000 enfermedades. Y eso hace que en estos momentos podamos diagnosticar dependiendo del tipo de enfermedad, entre un 40 y un 50 % de las enfermedades raras.
Eso ha sido un avance espectacular que viene de la mano del desarrollo del conocimiento del genoma humano y de la tecnología de su secuenciación.
En segundo lugar, estarían los avances para el tratamiento. Estamos hablando de enfermedades que en un 80 % de los casos son de causa genética. Por ello, el desarrollo de tecnología para curar los genes y la edición genética con la terapia génica ha sido fundamental.
En este aspecto también nuestro Instituto de Investigación sanitaria ha desarrollado terapia génica en enfermedades oculares, pero también en enfermedades hematológicas o en enfermedades de la piel que nos están permitiendo avanzar en ese terreno.
¿Se tarda mucho en diagnosticar las enfermedades raras?
Las enfermedades raras tardan mucho en diagnosticarse en estos momentos y eso es un problema en todos los países. De hecho, uno de los objetivos de IRDIRC (Consorcio Internacional de Enfermedades Raras), es que se consiga diagnosticar la enfermedad rara en un plazo máximo de un año desde que se sospecha la enfermedad.
El plazo medio de retraso diagnóstico es de unos 5 años, según estima FEDER. Esto viene dado de la inaccesibilidad a los servicios de genética y a las técnicas de diagnóstico genómico que hemos tenido históricamente en todos los países.
Sin embargo, estoy segura de que el desarrollo de la cartera de servicios de nuestro Sistema Nacional de Salud en España va a venir a solucionar en gran medida este problema.
“Necesitamos tiempo para la reflexión, también en investigación, no solo hacer, sino también pensar. Tenemos que pensar cuáles son las prioridades de las de la investigación en biomedicina y estas prioridades vienen dadas por los retos sociales que tenemos. En estos momentos tenemos retos importantes como son el reto demográfico del envejecimiento de la población, las enfermedades crónicas… Debemos dedicarnos a anticiparnos a sus necesidades, a las necesidades de la sociedad en materia sanitaria. Hacer una medicina que sea más preventiva y menos reactiva“, señala Carmen Ayuso.
¿Hay suficientes medicamentos destinados a las enfermedades raras?
En estos momentos, la carencia fundamental que tienen los pacientes con enfermedades raras no sólo es la de acceder al diagnóstico, sino también la de disponer de tratamientos suficientes.
El segundo objetivo que tiene el IRDIRC es conseguir un número mayor de tratamientos disponibles para los pacientes. Pero hay que tener en cuenta que del mismo modo que los diagnósticos se han beneficiado del incremento del conocimiento de la tecnología, los tratamientos disponibles requieren de un proceso muy largo para su optimización y asegurarnos de que son seguros y efectivos.
Esta parte es la investigación que llamamos preclínica en los animales, de experimentación en los laboratorios básicos y luego la investigación clínica, los ensayos clínicos que muchas veces duran entre 10 y 15 años hasta que pueden ser accesibles para los pacientes.
Esto se une a dos dificultades durante la fase de desarrollo de los medicamentos y luego durante su disponibilidad para los pacientes en el Sistema Nacional de salud. Cuesta mucho dinero y muchos recursos poner en marcha un ensayo clínico, más aún si está dirigido a un número muy limitado de pacientes que están muy dispersos por todo el mundo.

¿Debería ser considerada o reconocida la genética como una especialidad más?
La biogenética debería ser reconocida como una especialidad sanitaria más. Es muy necesario porque somos el único país europeo que no dispone de ella. Además, no es solo un elemento instrumental para la medicina personalizada, sino que tiene connotaciones conceptuales de entender las bases genéticas y moleculares de las enfermedades. Tiene un cuerpo de conocimiento que requiere un desarrollo, una actualización, una interpretación de toda esa información que obtenemos con tecnología.
Aun así me consta que se están haciendo esfuerzos por parte de las asociaciones científicas, en este caso la Asociación Española de Genética Humana y también del Ministerio de Sanidad, para lograr conseguirlo.
¿Qué retos éticos presenta la genómica?
La genómica presenta muchos retos éticos.
El primero, son retos de justicia social que un colectivo importante de personas que están enfermas como consecuencia de tener un problema genético tienen dificultades para acceder con plenitud al Sistema Nacional de salud. Ese a mi modo de ver, es el reto social mayor desde el punto de vista ético.
También la utilización de las herramientas genómicas de una manera despreocupada, sin velar por la protección de la privacidad de las personas, puede conllevar riesgos importantes. Por eso se están desarrollando multitud de cuerpos legislativos de regulación ético-legal para evitar que se haga un uso poco ético de los datos de las personas, de los datos genéticos.
Tenemos que velar por la autonomía, por los derechos de las personas que muchas veces no desean saber algunos aspectos de su enfermedad.
Necesitamos tiempo para la reflexión, también en investigación, no solo hacer, sino también pensar. Tenemos que pensar cuáles son las prioridades de la investigación en biomedicina y estas prioridades vienen dadas por los retos sociales que tenemos.
Por primera vez dos mujeres han sido galardonadas en la categoría de Ciencias físicas y Medicina. ¿cómo no se ha dado antes?
El reconocimiento de las mujeres en el liderazgo de la investigación ha ocurrido sólo en los últimos años y todavía es muy parcial.
El porcentaje de mujeres que realizan investigación supera con creces el 50 %. Sin embargo, no alcanzan los puestos de liderazgo nada más que en un escasísimo porcentaje de los casos. Esto se debe a razones culturales, a la falta de visibilidad, al poco empoderamiento de las propias mujeres para postularse como líderes. También las dificultades que hay de conciliar la vida profesional y la vida personal.

Ha sido necesario que los organismos internacionales, estatales y las propias asociaciones de mujeres den diferentes pasos para evitar que eso ocurra.
Una de las acciones ha tenido lugar en la convocatoria de los últimos Premios Nacionales. Este año se ha incluido la necesidad de que las instituciones que presentan las candidaturas, lo hiciesen de manera paritaria. De este modo han aparecido tanto hombres como mujeres. Ha sido una estupenda idea del Ministerio que ha servido para favorecer la visibilidad de las mujeres y ha tenido éxito.
¿Qué supone recibir el Premio Nacional de Investigación en Medicina?
Haber recibido este premio me evoca 3 sentimientos o 3 reflexiones:
La primera, alegría. Estoy muy contenta porque reconoce un trabajo no solo individual en mi persona, sino el trabajo de generaciones de científicos de mi entorno. Primero mis maestros, luego mis colaboradores, luego mis colegas y también y sobre todo mis pacientes.
En segundo lugar, evoca responsabilidad particularmente hacia aquellos que tienen enfermedades raras, porque tienen sus esperanzas puestas en nosotros.
Y por último -y seguramente lo más importante-, agradecimiento a todos aquellos que han hecho posible construir una carrera profesional con muchas luces, pero también con algunas sombras y que están dentro de las instituciones a las cuales debo el haber podido desarrollar esta carrera.
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Ciencia y Salud
Los fármacos antiobesidad se asocian a un menor riesgo de cáncer en personas obesas

Un estudio dirigido por la Universidad de Indiana (EE.UU.) revisó las historias médicas de 42.317 personas que tomaban estos fármacos antiobesidad, los agonistas del receptor del péptido similar al glucagón-1 (GLP-1RA), como Ozempic o Wegovy, con las de un número parecido de individuos que no los usaban, para estudiar el riesgo de cáncer.
El consumo de GLP-1RA “se asoció significativamente con una reducción del riesgo de cáncer en general, en particular de cáncer de endometrio, meningioma y ovario”. Sin embargo, también se asociaron “con un aumento no significativo del riesgo de cáncer de riñón”, señala la investigación.
Los GLP-1RA se recetan ampliamente para el control glucémico en la diabetes tipo 2 y recientemente han ganado popularidad para el control del peso, pero su impacto a largo plazo sobre el riesgo de cáncer sigue siendo incierto, lo que llevó al equipo a plantearse este estudio.
El objetivo era comparar la incidencia de 14 tipos de cáncer, en concreto el de pulmón y otros trece que están asociados a la obesidad: hígado, tiroides, páncreas, vejiga, colorrectal, riñón, mama, endometrio, meningioma, tracto gastrointestinal superior, ovario, mieloma múltiple y próstata.
Las tasas de incidencia de todos ellos, entre medicados y no, fueron de 13,6 frente a 16,4 por cada 1.000 personas-año, respectivamente, “lo que indica un riesgo global de cáncer significativamente menor entre las personas que tomaban GLP-1RA”, escriben los autores.
En particular, el uso de esta familia de fármacos antiobesidad se asoció con una reducción del riesgo de cáncer de endometrio, ovario y meningioma.
Sin embargo, también se relacionó “con un aumento marginalmente no significativo del riesgo de cáncer de riñón”, lo que pone de relieve la necesidad de “un seguimiento a más largo plazo para aclarar los mecanismos subyacentes y las implicaciones clínicas de estos hallazgos”, concluye el artículo de la Universidad de Indiana.
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Ciencia y Salud
Niños infectados por covid en el embarazo, antes de las vacunas, presentan retrasos en el desarrollo cognitivo

Esta es la principal conclusión de una novedosa investigación sobre los efectos en los niños de la pandemia de covid durante el embarazo, que ha sido liderada por el Instituto de Neurociencias del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el mayor centro español con fondos públicos dedicado al estudio del cerebro, con sede en Sant Joan d’Alacant (Alicante) y gestionado con la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche.
Encabezado por el grupo de Neurobiología de Enfermedades Mentales de este centro mixto del CSIC y la UMH, la investigación fue publicada en la revista Cellular and Molecular Life Sciences en 2023 y sus resultados han sido respaldados a lo largo de este año 2025 en diversos estudios de científicos de varios países, cuando los niños y niñas infectados en el vientre materno rondan hoy día el lustro de vida.
La semana 20 del embarazo es un periodo fundamental en la formación de la corteza cerebral y clave para el posterior proceso de aprendizaje de las personas, ha explicado a EFE el científico principal, el neurocientífico Salvador Martínez, en cuya investigación han participado, entre otros, los murcianos José Manuel Hernández López y Cristina Hernández Medina.
La migración de neuronas y el flujo de oxígeno en esta fase crucial para el cerebro corresponde a la proteína ACE2, que a su vez se ha demostrado receptor del coronavirus, dejando entrar al SARS-CoV-2 en unas neuronas aún inmaduras porque carecen de la barrera protectora hematoencefálica, ya presente en la etapa posterior.

Efectos sobre la memoria
Al analizar varios cerebros humanos de fetos de 20 semanas de gestación donados anónimamente tras un aborto espontáneo en 2020, se ha observado que la presencia del virus de la pandemia tiene efectos “de forma muy particular y localizada en unas células de la región embrionaria del hipocampo: la parte del cerebro que se dedica a la memoria”.
De esta forma, cuando hubo infección congénita de SARS-CoV-2 y la madre tuvo que ser hospitalizada (los casos con más carga viral) se elevó la probabilidad de alteración del desarrollo cerebral, lo que puede asociarse a la aparición de trastornos del espectro autista (TEA), déficit de atención, hiperactividad y otras problemáticas del aprendizaje no asociados a un síndrome o casuística concreta, lo que se conoce como discapacidad intelectual no sindrómica.
En varios estudios epidemiológicos publicados recientemente se ha observado un aumento del 10 % del déficit cognitivo del desarrollo intelectual, comparado con datos de bebés nacidos antes y después “en los mismos lugares y en condiciones similares”, según Martínez, quien ha aclarado que esos retrasos cognitivos cayeron en los hijos de las madres ya vacunadas, por la menor carga viral.
Estos estudios amplían el conocimiento de los efectos de un SARS-CoV-2 que “infectó a toda la sociedad” sin ser tan virulento como otros virus anteriores como el de la viruela, y reflejan que en los casos en los que llegó al cerebro del feto para infectar a las células en desarrollo “se podría predecir o anticipar un aumento de la discapacidad intelectual, del retraso del desarrollo cerebral”.
“Eso es lo que ahora se puede empezar a comprobar porque esos niños tienen más de cinco años y es cuando esa región del cerebro es necesaria para que aprendan adecuadamente”, ha añadido el científico del Neurociencias.
Catedrático y profesor en París antes de director del Neurociencias
Catedrático de Anatomía y Embriología Humana en la UMH, Martínez Pérez (Abengibre, Albacete, 1961) ha desarrollado una larga carrera docente e investigadora donde ha sido profesor de l’École Doctorale de l’Institut Pasteur de París y cuenta con colaboraciones internacionales y estancias en centros extranjeros al margen de dirigir, entre 2016 y 2020, el Instituto de Neurociencias.
Además de esta investigación en niños infectados en 2020 por covid en el embarazo, su trabajo ha trascendido en otros campos como un ensayo pionero en humanos y con unos primeros resultados esperanzadores para una terapia que ralentice e, incluso, detenga la degeneración muscular de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con células del propio paciente extraídas de la médula ósea.
También ha dirigido recientemente un estudio que usa los ‘dientes de leche’ recién caídos de los niños como fábrica de células neuronales para terapias personalizadas dirigidas a los pequeños con enfermedades raras del sistema nervioso como el autismo, las leucodistrofias o el síndrome de Rett.
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Ciencia y Salud
Dátiles: nutritiva dulzura y moderado consumo

“Son tantas las propiedades de los dátiles, que ya desde la antigüedad, árabes, griegos, hebreos y egipcios, llamaban a la palmera datilera, que es el árbol del que proceden, el ‘árbol de la vida”, señala Laura Sánchez, experta en nutrición del Hospital Universitario La Luz Quirónsalud.
El Ministerio de Agricultura, Pesca y Alimentación español (MAPA) explica que a raíz de las propiedades nutritivas de los dátiles, los fenicios llamaban a la palmera datilera ‘el árbol de Dios’, ya que se podía sobrevivir viajando por el desierto con un puñado de estos frutos, los cuales llegaron a América durante la colonización con las migraciones españolas.
La palmera datilera o palmera real (Phoenix dactylifera) es una especie notable dentro de su familia botánica, las arecáceas. Puede alcanzar los 20 metros de altura, tiene un tronco de 30 a 40 centímetros de anchura, está presente de forma natural en el norte de África y suroeste de Asia, y es cultivada en las riberas septentrionales del Mar Mediterráneo.
Su origen se atribuye al Norte de África y a Asia, aunque los historiadores no se ponen de acuerdo sobre este punto.

Alto contenido en vitaminas, minerales, fibra y azucares
La nutricionista Laura Sánchez señala que los dátiles destacan por su contenido en vitaminas y minerales.
“Son frutos ricos en potasio y magnesio, dos sustancias importantes para el sistema nervioso; en niacina (vitamina B3), que ayuda a mantener sanos el sistema nervioso, el aparato digestivo y la piel; y en fibra alimentaria, sustancia vegetal que contribuye a prevenir el estreñimiento; además de ser una buena fuente de energía”, puntualiza.
La morfología del dátil es ovalada y cuenta con una semilla interior y una pulpa pegajosa de color anaranjado marronáceo, todo envuelto en una piel brillante, según lo describe la experta del HULL.
Explica que “los dátiles Medjool y Deglet Noor son las variedades más frecuentes para el consumo”, y que “contrariamente a lo que muchos piensen, el dátil no es una fruta desecada, sino que este fruto se seca ya en el propio árbol con el sol, para después ser recolectado” .
“Consumir hasta tres dátiles al día puede ser un perfecto tentempié para nuestro día a día, y lograr todos sus beneficios nutricionales”, subraya.
Precauciones y contraindicaciones
Destaca que este fruto puede ser una importante alternativa como condimento para quienes quieran endulzar sus platos de la manera más saludable, evitando los azúcares blancos o edulcorantes, aunque en el caso de padecer diabetes, se aconseja restringir su consumo.
A la hora de incorporar los dátiles a tu dieta, “debes tener en cuenta que aunque es un alimento saludable, tiene un alto contenido en azúcares, por lo que no hay que consumirlo en exceso, porque puede ser contraproducente”, advierte.
“Al ser un alimento nutritivo, con alto contenido en azúcares, los dátiles, no están indicados para personas con problemas renales y/o con problemas en la metabolización de los azúcares”, señala la nutricionista.
Sánchez indica que, al igual que ocurre con los zumos, no es igual consumir los dátiles enteros que triturados, ya que cuando se trituran, desaparece la fibra y aumenta la cantidad de azúcar en el producto final que se ingiere.

Dátiles, beneficiosos para la salud cardiovascular
El consumo moderado de dátiles puede ser beneficioso para el corazón, ya que uno de los minerales más destacados que contiene, el potasio, ayuda a reducir el riesgo de patología cardiovascular y la presión arterial, según la especialista.
Y para la piel y el cabello
Las propiedades antioxidantes de estos frutos, “favorecen la salud a la piel y el cabello, confiriéndoles un aspecto más brillante y sano; y son determinantes a la hora de reducir la inflamación del cuerpo y prevenir ciertas enfermedades”, agrega Sánchez, destacando que estos frutos son ricos en potasio, hierro, calcio, magnesio y otras vitaminas del grupo B, C y A.
Sin olvidar la microbiota, los huesos y el cerebro
Los dátiles también contienen abundante fibra, compuesto vegetal que aporta saciedad, “algo fundamental para quien quiera bajar peso”, además de mejorar la microbiota (conjunto de microorganismos beneficiosos) del intestino y nuestra salud intestinal en general; evitar el estreñimiento; y ayudar a prevenir enfermedades, incluso ajenas al tracto digestivo, puntualiza.
Estos dulces frutos destacan por su alto contenido de minerales, como magnesio, fósforo, y calcio, que claramente pueden contribuir a mantener nuestra salud ósea, añade la nutricionista.
Asimismo, “el alto poder energético y la riqueza en antioxidantes de los dátiles, pueden ayudar a reducir la inflamación en el cerebro, y a prevenir patologías neurológicas”, asegura Sánchez añadiendo que también “se sabe que el consumo de estos frutos puede favorecer una mejor función cognitiva”.
Tipos y consejos para conservar los dátiles
Laura Sánchez señala que en función de los tiempos de maduración, lo cual hace que varíen su textura y consistencia, los dátiles se clasifican en tres categorías: blandos, semisecos y secos.
Explica que “independientemente de su categoría, todos tienen un alto porcentaje de azúcares, en torno a un 60%, por lo que son una importante fuente de energía.
Por otra parte, “los dátiles blandos son los más húmedos y los que más azúcares tienen. Los semisecos son carnosos y jugosos, mientras que los secos son más duros y secos”, describe.
Además de los Medjool y Deglet Noor, los más frecuentes, “hay cientos de variedades de dátiles, con diferentes colores, formas, texturas y sabores, como Halawy, Barhi, Mozafati, Zahidi, Sukkari, Khadrawy y Hayani, así como los dátiles Piarom, también conocidos como Maryam o ‘dátiles chocolate’, que son los más caros y lujosos del mundo”, puntualiza.
Para comprar dátiles de buena calidad, Sánchez recomienda asegurarse de que “a simple vista presenten un color marrón-negro brillante y jugoso; que no estén demasiados arrugados ni secos; y que no tengan manchas blancas, que indicarían que su azúcar se ha cristalizado, ni tampoco negras, que indicarían la presencia de moho”.
Otro aspecto que “debemos tener en cuenta es que el embalaje o envase de los dátiles esté bien cerrado y sin golpear”, añade.
Respecto de cuál es la mejor forma de conservar estos frutos, señala que “los dátiles blandos y semisecos necesitan refrigeración (incluso algunas veces congelación para conseguir que duren más), mientras que los secos se pueden almacenar a temperatura ambiente”.
“Los dátiles se pueden consumir al natural o utilizar en recetas dulces y saladas. ¿A qué esperas para consumirlos?”, concluye.
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