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Ciencia y Salud

Carmen Ayuso: “Toda investigación que se realice en enfermedades raras es siempre insuficiente”

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Carmen Ayuso

La modalidad Gregorio Marañón, en Medicina y Ciencias de la Salud otorgada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, ha reconocido a través de los Premios Nacionales de Investigación en Medicina la trayectoria de Carmen Ayuso, cuya labor va orientada a la investigación genética, epidemiológica, clínica y terapéutica en enfermedades raras.

La doctora Ayuso ha participado en descubrimientos de nuevos genes y mecanismos patogénicos. También ha contribuido a visibilizar la genética como especialidad médica y a transformar el abordaje de las enfermedades con una visión traslacional. Todo ello desde la medicina personalizada y de precisión.

¿Qué es lo que le impulsó a especializarse en genética y enfermedades raras?

Me gusta decir que, en general, yo tengo vocación de médico y sigo teniéndola a lo largo de los años. Esa vocación de médico me impulsó a dirigirme hacia ámbitos que me permitieran combinar la labor asistencial junto con la labor de investigación.

Enseguida la genética me descubrió un tipo de pacientes y de enfermedades que eran aquellos a los que más nos podíamos dirigir con nuestra actividad tanto clínica como investigadora, que eran las enfermedades raras.

¿Se investigan poco las enfermedades raras?

Toda la investigación que se realice en enfermedades raras es siempre insuficiente. Es escasa porque son muchísimas, entre 6.000 y 7.000 y cada una de ellas afecta a un número muy limitado de personas. Esto hace que sea necesario desarrollar equipos de investigación muy sofisticados, muy bien preparados, con muchos recursos para tal vez enfocarse en un ámbito reducido.

Esa es la razón por la cual es necesario que cada vez haya más recursos, que visibilicemos las necesidades que tienen estos colectivos y que apoyemos a las organizaciones y a los investigadores que realizan este trabajo.

Carmen Ayuso
La doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, defiende que la medicina genómica, que está en proceso de implementación en España, será “una revolución” que permitirá prevenir enfermedades como el cáncer. EFE/Miguel Barreto

Dos organizaciones han sido de grandísima importancia para impulsar los avances en enfermedades raras:

En primer lugar, FEDER, que es la Federación Españolas de Enfermedades Raras. Ellos son nuestro impulso, la razón de ser de los investigadores y las enfermedades raras.

En segundo lugar, el CIBER (Consorcio de Investigación Biomédica en red en Enfermedades Raras), que dirige el doctor Pablo Lapucina, al cual tengo el honor de pertenecer.

Aglutina a más de 60 grupos de investigación de todo el territorio nacional. Trabaja desde los aspectos más básicos a nivel celular desde modelos animales, hasta los más aplicados en investigación con seres humanos, registros, pacientes… para acercar la ciencia a resolver los problemas fundamentales que tiene este colectivo en su diagnóstico y en su tratamiento.

¿Hay nuevos avances en las enfermedades raras de origen genético?

Hay muchísimos avances, pero me voy a fijar en dos, que son los más importantes porque afectan al diagnóstico y al tratamiento, respectivamente. 

En el diagnóstico, el desarrollo de las técnicas de diagnóstico genómico, la secuenciación del genoma completo o del exoma completo nos está permitiendo acercarnos a los cerca de 5.000 genes que son responsables de estas 6.000 / 7.000 enfermedades. Y eso hace que en estos momentos podamos diagnosticar dependiendo del tipo de enfermedad, entre un 40 y un 50 % de las enfermedades raras

Eso ha sido un avance espectacular que viene de la mano del desarrollo del conocimiento del genoma humano y de la tecnología de su secuenciación.

En segundo lugar, estarían los avances para el tratamiento. Estamos hablando de enfermedades que en un 80 % de los casos son de causa genética. Por ello, el desarrollo de tecnología para curar los genes y la edición genética con la terapia génica ha sido fundamental.

En este aspecto también nuestro Instituto de Investigación sanitaria ha desarrollado terapia génica en enfermedades oculares, pero también en enfermedades hematológicas o en enfermedades de la piel que nos están permitiendo avanzar en ese terreno. 

¿Se tarda mucho en diagnosticar las enfermedades raras?

Las enfermedades raras tardan mucho en diagnosticarse en estos momentos y eso es un problema en todos los países. De hecho, uno de los objetivos de IRDIRC (Consorcio Internacional de Enfermedades Raras), es que se consiga diagnosticar la enfermedad rara en un plazo máximo de un año desde que se sospecha la enfermedad.

El plazo medio de retraso diagnóstico es de unos 5 años, según estima FEDER. Esto viene dado de la inaccesibilidad a los servicios de genética y a las técnicas de diagnóstico genómico que hemos tenido históricamente en todos los países.

Sin embargo, estoy segura de que el desarrollo de la cartera de servicios de nuestro Sistema Nacional de Salud en España va a venir a solucionar en gran medida este problema. 

Necesitamos tiempo para la reflexión, también en investigación, no solo hacer, sino también pensar. Tenemos que pensar cuáles son las prioridades de las de la investigación en biomedicina y estas prioridades vienen dadas por los retos sociales que tenemos. En estos momentos tenemos retos importantes como son el reto demográfico del envejecimiento de la población, las enfermedades crónicas… Debemos dedicarnos a anticiparnos a sus necesidades, a las necesidades de la sociedad en materia sanitaria. Hacer una medicina que sea más preventiva y menos reactiva“, señala Carmen Ayuso.

¿Hay suficientes medicamentos destinados a las enfermedades raras?

En estos momentos, la carencia fundamental que tienen los pacientes con enfermedades raras no sólo es la de acceder al diagnóstico, sino también la de disponer de tratamientos suficientes

El segundo objetivo que tiene el IRDIRC es conseguir un número mayor de tratamientos disponibles para los pacientes. Pero hay que tener en cuenta que del mismo modo que los diagnósticos se han beneficiado del incremento del conocimiento de la tecnología, los tratamientos disponibles requieren de un proceso muy largo para su optimización y asegurarnos de que son seguros y efectivos.

Esta parte es la investigación que llamamos preclínica en los animales, de experimentación en los laboratorios básicos y luego la investigación clínica, los ensayos clínicos que muchas veces duran entre 10 y 15 años hasta que pueden ser accesibles para los pacientes

Esto se une a dos dificultades durante la fase de desarrollo de los medicamentos y luego durante su disponibilidad para los pacientes en el Sistema Nacional de salud. Cuesta mucho dinero y muchos recursos poner en marcha un ensayo clínico, más aún si está dirigido a un número muy limitado de pacientes que están muy dispersos por todo el mundo.

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Una mujer coloca un cartel durante una actividad por la equidad para las personas con enfermedades raras. EFE/Iván Franco

¿Debería ser considerada o reconocida la genética como una especialidad más?

La biogenética debería ser reconocida como una especialidad sanitaria más. Es muy necesario porque somos el único país europeo que no dispone de ella. Además, no es solo un elemento instrumental para la medicina personalizada, sino que tiene connotaciones conceptuales de entender las bases genéticas y moleculares de las enfermedades. Tiene un cuerpo de conocimiento que requiere un desarrollo, una actualización, una interpretación de toda esa información que obtenemos con tecnología. 

Aun así me consta que se están haciendo esfuerzos por parte de las asociaciones científicas, en este caso la Asociación Española de Genética Humana y también del Ministerio de Sanidad, para lograr conseguirlo.

¿Qué retos éticos presenta la genómica?

La genómica presenta muchos retos éticos.

El primero, son retos de justicia social que un colectivo importante de personas que están enfermas como consecuencia de tener un problema genético tienen dificultades para acceder con plenitud al Sistema Nacional de salud. Ese a mi modo de ver, es el reto social mayor desde el punto de vista ético.

También la utilización de las herramientas genómicas de una manera despreocupada, sin velar por la protección de la privacidad de las personas, puede conllevar riesgos importantes. Por eso se están desarrollando multitud de cuerpos legislativos de regulación ético-legal para evitar que se haga un uso poco ético de los datos de las personas, de los datos genéticos.

Tenemos que velar por la autonomía, por los derechos de las personas que muchas veces no desean saber algunos aspectos de su enfermedad.

Necesitamos tiempo para la reflexión, también en investigación, no solo hacer, sino también pensar. Tenemos que pensar cuáles son las prioridades de la investigación en biomedicina y estas prioridades vienen dadas por los retos sociales que tenemos.

Por primera vez dos mujeres han sido galardonadas en la categoría de Ciencias físicas y Medicina. ¿cómo no se ha dado antes?

El reconocimiento de las mujeres en el liderazgo de la investigación ha ocurrido sólo en los últimos años y todavía es muy parcial.

El porcentaje de mujeres que realizan investigación supera con creces el 50 %. Sin embargo, no alcanzan los puestos de liderazgo nada más que en un escasísimo porcentaje de los casos. Esto se debe a razones culturales, a la falta de visibilidad, al poco empoderamiento de las propias mujeres para postularse como líderes. También las dificultades que hay de conciliar la vida profesional y la vida personal. 

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Carmen Ayuso
Una investigadora mira a través del microscopio. EFE/ Rafa Alcaide/Archivo

Ha sido necesario que los organismos internacionales, estatales y las propias asociaciones de mujeres den diferentes pasos para evitar que eso ocurra. 

Una de las acciones ha tenido lugar en la convocatoria de los últimos Premios Nacionales. Este año se ha incluido la necesidad de que las instituciones que presentan las candidaturas, lo hiciesen de manera paritaria. De este modo han aparecido tanto hombres como mujeres. Ha sido una estupenda idea del Ministerio que ha servido para favorecer la visibilidad de las mujeres y ha tenido éxito. 

¿Qué supone recibir el Premio Nacional de Investigación en Medicina?

Haber recibido este premio me evoca 3 sentimientos o 3 reflexiones:

La primera, alegría. Estoy muy contenta porque reconoce un trabajo no solo individual en mi persona, sino el trabajo de generaciones de científicos de mi entorno. Primero mis maestros, luego mis colaboradores, luego mis colegas y también y sobre todo mis pacientes. 

En segundo lugar, evoca responsabilidad particularmente hacia aquellos que tienen enfermedades raras, porque tienen sus esperanzas puestas en nosotros

Y por último -y seguramente lo más importante-, agradecimiento a todos aquellos que han hecho posible construir una carrera profesional con muchas luces, pero también con algunas sombras y que están dentro de las instituciones a las cuales debo el haber podido desarrollar esta carrera.

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Una estimulación pionera del cerebro permite andar a dos personas con lesiones medulares

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El uso de la técnica para el tratamiento de trastornos del movimiento (como párkinson y otras lesiones medulares) está muy extendida, pero es la primera vez que se aplica al hipotálamo lateral, una zona del cerebro asociada a funciones básicas como el hambre o la sed, pero que ahora ha demostrado tener también un papel clave en el andar.

Los investigadores, procedentes de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL) y de los Hospitales Universitarios de Lausana, constataron que el uso de la ECP en esa región del cerebro no solo producía resultados inmediatos en la mejora de la marcha de los pacientes durante la rehabilitación, sino también mejoras neurológicas a largo plazo al favorecer la reorganización del tejido nervioso afectado.

Según el neurocientífico y coordinador del proyecto, Grégoire Courtine, estos resultados demuestran que el cerebro desempeña un “papel clave” en el proceso de recuperación de la marcha tras una parálisis.

Para llegar a esa conclusión, el equipo extrajo imágenes cerebrales en alta resolución de varios individuos y creó mapas detallados de la actividad anatómica y funcional de las neuronas de todo el cerebro, lo que permitió determinar la relevancia del hipotálamo en la capacidad de andar.

Estos resultados fueron aplicados entonces en ensayos preclínicos con roedores, a los que sometió a estimulación cerebral profunda con electrodos instalados en el hipotálamo lateral, lo que permitió identificar los circuitos precisos implicados en la recuperación de la marcha.

Por último, la neurocirujana y codirectora del proyecto, Jocelyne Bloch, extrapoló estos resultados a intervenciones quirúrgicas de dos pacientes que sufrían lesiones medulares parciales y que, tras ser implantados y sometidos a la estimulación, aseguraron “sentir de nuevo las piernas” y tener “ganas inmediatas” de andar.

“En ese momento supe que estábamos ante un gran descubrimiento en la organización anatómica de las funciones cerebrales”, ha comentado Bloch.

Uno de los primeros en recibir este implante fue el paciente Wolfgang Jäger, un austriaco que hace 18 años tuvo un accidente de esquí y quedó parapléjico, pero que ahora puede caminar (aun con andador), y subir y bajar escalones.

Ante el caso exitoso de Jäger y de otro voluntario, el equipo planea ahora combinar la estimulación cerebral profunda con otras tecnologías como los implantes medulares, a fin de seguir abriendo el camino a nuevas aplicaciones terapéuticas para mejorar la recuperación de la marcha.

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“Yo también me llamo Esperanza”, la guía de apoyo a las mujeres con cáncer ginecológico

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Esta guía de cáncer ginecológico, promovida por la compañía farmacéutica GSK, ha contado con la participación de oncólogos y otros profesionales sanitarios de distintas especialidades y de la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH) y la Asociación de Afectados de Cáncer de Ovario (ASACO) y el apoyo institucional de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

El objetivo es proporcionar un recurso de referencia para pacientes y familiares, que incluya información sobre la patología y temas relevantes relacionados con la enfermedad y su tratamiento.

Qué es el cáncer ginecológico y cómo tratarlo

El documento comienza detallando qué es el cáncer ginecológico y explica cada uno de los que se pueden originar en el ovario, el útero (o endometrio), cuello uterino (o cérvix), vagina y vulva, los órganos reproductores de la mujer.

Y se adentran en los diferentes tratamientos para cada tumor, desde los convencionales, como la cirugía, quimioterapia y radioterapia, a otros innovadores como son las terapias diana o la inmunoterapia.

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Foto cedida por GSK

Además, se adentran en explicar el peso del cáncer ginecológico hereditario, aquel que se produce por mutaciones genéticas hereditarias, como en particular ocurre con el cáncer de ovario, y se explica la importancia del consejo genético que permita tomar decisiones preventivas.

Cuidarse en el proceso del cáncer, física y emocionalmente

La guía del cáncer ginecológico ofrece un apoyo integral a las pacientes y por eso no olvida asesorar en cómo prepararse antes y después del tratamiento pero también en lo relativo al cuidado personal que contribuya a la calidad de vida y a la mejor percepción de la paciente.

Estos son algunos de los consejos básicos:

  • Cesar el consumo de tabaco y alcohol
  • Tener una alimentación sana y equilibrada
  • Realizar ejercicio físico bajo supervisión
  • Cuidar la salud emocional y mental

Este documento también ofrece recomendaciones sobre las consecuencias del cáncer en la mujer. Tratarse las cicatrices derivadas de la cirugía, el linfedema (inflamación de las piernas por problemas de drenaje linfático) o fisioterapia para el suelo pélvico.

Ante un escenario que genera temor e incertidumbre, es importante que las pacientes sepan gestionar sus emociones para poder conseguir en estado de relativa tranquilidad que les ayude a afrontar este momento.

Además, la guía aborda de forma práctica algunas situaciones derivadas del cáncer como entrar en la menopausia, las relaciones sexuales o la pérdida de la fertilidad.

Sin olvidar pautas nutricionales para llevar una dieta equilibrada, facilitan algunas recetas saludables y abordan los diferentes tipos de ejercicio y en los distintos momentos del cáncer como una práctica que ayuda a prevenir y recuperarse de la enfermedad.

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Foto cedida por GSK

La rueda de la vida

Introducir cambios en los hábitos de vida ayuda a sentirse y estar saludable tanto física como emocionalmente.

El documento recomienda que para lograr un cambio es más sencillo enfocarse en pequeños acos pero mantenidos en el tiempo y valorar cada logro, en lugar de proponerse metas muy ambiciosas de golpe, además de reflexionar sobre la situación personal.

Por ello, propone una herramienta, la rueda de la vida, en la que las pacientes valorarán cada esfera de su vida y darán prioridades: como la familia, las relaciones sociales, el contacto con la naturaleza, los hobbies, la relajación, el ejercicio o la alimentación.

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Foto cedida por GSK

Para acabar, la guía del cáncer ginecológico ofrece varios mitos sobre este tipo de tumor y les enfrente a la realidad para que las pacientes no caigan en la desinformación.

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¿Cómo es la salud mental de los deportistas españoles? Un observatorio dará la respuesta

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En una entrevista con EFEsalud, Jaenes indaga en los objetivos del observatorio sobre la salud mental de los deportistas, que ya ha puesto en marcha su primer proyecto, pero también en cuáles son las etapas más complicadas de los atletas, los riesgos a los que se enfrentan y en la importancia de que haya investigaciones para conocer con datos la realidad.

El efecto protector del deporte

José Carlos Jaenes es especialista en psicología del deporte y cuenta que comenzó a indagar en la posibilidad de crear un Observatorio porque había mucha gente que escribía sobre la salud mental de los deportistas sin haber investigado.

“No había una investigación de base. El objetivo básico nuestro es primero investigar, saber si existe o no existe el problema. A lo mejor nuestros deportistas son mucho más saludables de lo que nos pensamos”, subraya el experto.

En este sentido, abunda en que ha habido una serie de casos mediáticos, como el de Simone Biles, que han puesto el foco en los posibles problemas de salud mental de los deportistas.

Sin embargo, abunda el experto, un estudio internacional liderado por él sobre cómo afectó la covid a la salud mental de los deportistas españoles, puso de manifiesto que el confinamiento les perjudicó menos que al resto de la población.

“Es decir, el deporte es un factor protector y no podemos estar haciendo víctimas o no podemos estar victimizando el deporte porque realmente no hay datos, porque por un deportista que tenga una depresión y abandone la práctica deportiva, a lo mejor hay doscientas personas que no hacen deporte, que han abandonado su trabajo por la misma situación”, resalta el psicólogo.

El “burnout” en el deportista

La primera de las investigaciones que ya ha puesto en marcha el Observatorio es sobre el síndrome del “burnout” (estar quemado) en deportistas.

“Lo que estamos buscando es si hay sistemas o conceptos en psicología que sean protectores para minimizar el efecto, incluso en alguna medida, tratar de que no aparezca este síndrome, porque esto provoca, en última medida, el abandono del deportista de la práctica deportiva”, explica el profesor de la Universidad Pablo de Olavide.

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El psicólogo José Carlos Jaenes, junto con el también profesor David Alarcón, partícipe en la creación del Observatorio. Foto cedida.

Se trata de indagar en si la autosatisfacción y el concepto de personalidad resistente de los deportistas, que es aquella que soporta mejor el estrés, puede ser también un factor de protección para el síndrome del “burnout”.

Con los resultados se persigue organizar una serie de talleres, conferencias y encuentros con las federaciones, los deportistas y entrenadores para aprender estrategias que minimicen el “efecto devastador” de este síndrome, que en algunos deportes, como en la natación, es más frecuente que en otros.

La presión

En cuanto a la presión a la que están sometidos los deportistas de élite, Jaenes indica que son personas que han demostrado en su carrera que son capaces de absorberlo y lidiar con el estrés diario.

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El tenista Rafa Nadal durante el primer partido de los cuartos de final entre los equipos de España y Países Bajos de la Copa Davis. EFE/ Jorge Zapata

“Creo que los deportistas de alta competición tienen cualidades, que han desarrollado a lo largo de su vida deportiva, que les hace estar mucho más protegidos que la mayoría de la población general”, incide.

“A mí me preocupan mucho más esos deportistas que son de alta competición pero que no tienen tantos recursos como los de la superélite. Ahí es donde nosotros nos dirigimos y sobre todo a los más jóvenes, porque lo que nos gustaría es saber cómo protegerlos, cómo ayudarles, cómo crear herramientas que les puedan ser útiles para que su carrera sea larga y fructífera”, recalca.

Los riesgos

Y hay momentos en la vida del deportista que son más vulnerables que otros, tal y como señala el experto. Uno de ellos es la etapa que va de los 16 a los 18 años, “donde las relaciones personales pueden hacer que se rompa el interés en el deporte”.

Las otras crisis, explica José Carlos Jaenes, están relacionadas con los periodos competitivos en algunos deportes, como los que son olímpicos, en los que si no se consigue la clasificación o se obtiene en los Juegos un mal resultado, hay que esperar otros cuatro años para que se celebren los siguientes.

“Es mucho tiempo en la vida de los deportistas”, sostiene el experto.

Y hay otros riesgos que pueden hacer peligrar su continuidad, como las lesiones, que son “el mayor sufrimiento porque no es solo el tiempo que tardan en recuperarse físicamente, sino también anímicamente”.

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Carolina Marín en la cancha tras retirarse de la semifinal de los Juegos de París como consecuencia de su lesión. EFE/EPA/DIVYAKANT SOLANKI

“Las lesiones duran más en la cabeza que en la rodilla”, afirma Jaenes, quien recuerda las palabras de hace unos días de la jugadora española de bádminton Carolina Marín, quien se lesionó en el partido de semifinales de los pasados Juegos Olímpicos, en París, cuando iba ganando.

“Ella dice una cosa que es muy dura, muy dura, dice: ‘no solo me rompí la rodilla, me rompí entera’. Y es que esa rodilla se recupera, pero cuando uno se rompe por dentro, se tarda mucho más en recomponer”, abunda el psicólogo.

La retirada

Otro de los momentos delicados “por supuesto” es la retirada. Ahora, las generaciones jóvenes tienen más posibilidades de estudiar y las leyes les protegen, pueden cambiar las fechas de los exámenes, retrasar la entrega de trabajos, entre otros.

Pero “hay una generación que ya superan los 30 años”, que aún compiten, que no han estudiado y que se preguntan qué van a hacer una vez abandonen la competición.

“Yo llamaría a las empresas a una idea que siempre la he tenido y la mantengo y es que contratar a un deportista es contratar una garantía porque son personas que están educadas en trabajar, trabajar y trabajar con ganas, sin ganas, con frío, con calor. Trabajan con objetivos, son duros y están acostumbrados al sufrimiento y al fracaso”, opina Jaenes.

Por eso es importante que todos ellos puedan tener herramientas con las que enfrentarse a “la vida civil” porque, a veces, se sienten perdidos”, apunta el profesor de la Universidad Pablo de Olavide.

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