Ciencia y Salud
Ataxia de Friedreich: La realidad de los pacientes con esta enfermedad rara neurodegenerativa

La compañía Biogen y la Federación de Ataxias de España (FEDAES) han lanzado la campaña de concienciación ‘Friedreich and I’ para contar la realidad de los pacientes y familias que sufren ataxia de Friedreich, una enfermedad poco frecuente que afecta a unas quince mil personas globalmente.
Una iniciativa que cuenta con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Dos de cada cien mil habitantes en el mundo conviven con la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara degenerativa y hereditaria que daña el sistema nervioso.
Afecta a la médula espinal y a los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Lo que compromete la movilidad y la autonomía de quienes la padecen.
Además, esta patología conlleva complicaciones cardíacas, diabetes, y alteraciones en el habla y la audición. Reduciendo la esperanza de vida media de los pacientes a los 37 años.
Este trastorno neuromuscular está marcado por varias señales:
- Fatiga
- Escoliosis
- Diabetes
- Dificultad para hablar y para mantener el equilibrio
- Discapacidad visual y auditiva
- Problemas cardiovasculares
Desafío temprano
Este tipo de patología es el más común de ataxia . Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en la adolescencia. Sin embargo, en uno de cada cuatro casos, el debut puede producirse en la edad adulta.
“Es fundamental visibilizar esta patología para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, explica Isabel Campos, presidenta de FEDAES.
Uno de los grandes problemas a los que se enfrentan es la falta de conocimiento social. Según Campos, su falta de equilibrio puede confundirse con signos de ebriedad, o sus problemas en el habla, con discapacidades cognitivas. Esto puede generar estigma, en especial durante la infancia.
En la campaña “Friedreich and I”, el “monstruo” simboliza los desafíos diarios de vivir con ataxia de Friedreich. Es una representación visual de lo que significa vivir con la enfermedad y lo retos que implica.
Visibilizar como clave
La campaña de Biogen y FEDAES tiene como eje central un corto audiovisual y una novela gráfica o cómic, disponibles en una web. En donde también pueden encontrarse testimonios reales de pacientes.
Está orientada a ayudar a los pacientes a explicar a su entorno en qué consiste la ataxia de Friedreich y cómo impacta en su vida y en la de sus familiares.
“Más allá de los materiales de sensibilización, el objetivo es que la sociedad comprenda el impacto real de esta enfermedad en la vida cotidiana”, señala Ana Van Koningsloo, responsable de Patient Engagement & Communications de Biogen Iberia.
El doctor Jon Infante, jefe de la Sección de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, añade que el desconocimiento de la enfermedad no solo retrasa el diagnóstico, sino que también priva a los pacientes de un manejo adecuado en fases tempranas.

Múltiples retos
Vivir con esta enfermedad poco prevalente implica enfrentarse a numerosos desafíos, tanto médicos como sociales y emocionales.
Uno de los principales sería el retraso en el diagnóstico. Más del 56% de las personas con enfermedades raras, según FEDER, esperan más de un año para obtener un diagnóstico. Casi un 21% supera la década.
De igual manera, la pérdida de movilidad requiere que muchos pacientes requieren ayudas como bastones, andadores o sillas de ruedas para desplazarse.
“Con cada pérdida de una capacidad física, los pacientes y sus familias atraviesan un duelo, en un proceso de adaptación continua”, destaca la presidenta de FEDAES.

Dado su carácter hereditario, puede afectar a varios en una misma familia. Lo que puede generar un gran impacto familiar multiplicando los retos médicos, emocionales y económicos.
En esta línea, las familias de los pacientes destinan hasta un 15 % de sus ingresos a gastos relacionados con la enfermedad, como fisioterapia, logopedia o apoyo psicológico.
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Ciencia y Salud
La UE redobla esfuerzos para impulsar la estrategia europea de accesibilidad

Pereira realizó esos comentarios en la inauguración del evento ‘Hi European Accessibility Act’, organizado por el Centro Europeo de Accesibilidad, AccessibleEU, liderado por Fundación ONCE.
Junto con Ana Carla Pereira, participaron en la inauguración del evento Alberto Durán, vicepresidente del Grupo Social ONCE, y Ioannis Vardakastanis, presidente del Foro Europeo de la Discapacidad, según informa la agencia de noticias SERVIMEDIA
La responsable europea considera que la Ley Europea de Accesibilidad “es una norma innovadora y transformadora”, y que ahora “tenemos que trabajar para que sea una realidad”.
Para esto jugará un papel clave el Centro Europeo de Accesibilidad con la importante comunidad de expertos que ha creado en apenas dos años de funcionamiento.
En su intervención, Alberto Durán destacó el “compromiso de Fundación ONCE y del Grupo Social ONCE para crear una Europa de plenos derechos y democrática.
Una Europa, dijo, en la que la nueva ley europea “jugará un papel clave”, aseguró.
La jornada sirvió para analizar y poner en valor la nueva Ley Europea de Accesibilidad que entró en vigor el pasado 28 de junio, y que obliga a que una serie de productos y servicios cumplan requisitos de accesibilidad para todas las personas, según SERVIMEDIA.
Entre estos productos y servicios figuran, por ejemplo, aparatos electrónicos de consumo (televisores, smartphones, ordenadores, consolas de videojuegos, etc.), máquinas expendedoras y de venta de entradas, servicios de emergencia, sitios web y apps móviles, plataformas de comercio electrónico y servicios de emergencia, entre otros.
En la transformación que supondrá la norma, AccessibleEU desempeña un papel clave, ya que trabaja para que llegue de forma real y homogénea a todos los rincones de la UE.
Así, el Centro Europeo de Accesibilidad contribuye a que la implementación de la Directiva sea coherente en todos los estados miembros, evitando desigualdades entre países y facilitando que tanto administraciones como empresas cumplan con los nuevos requisitos.
El acto sirvió también para celebrar el segundo aniversario de la puesta en marcha del Centro Europeo de Accesibilidad, gestionado por Fundación ONCE junto con un consorcio en el que figuran la Red Europea de Turismo Accesible, la Asociación Española de Normalización, la Asociación Europea de Proveedores de Servicios para Personas con Discapacidad (EASPD) y la Universidad austriaca Johannes Kepler de Linz.
El objetivo de esta entidad es promover que la normativa europea relacionada con la accesibilidad se implemente de forma uniforme en todos los países de la Unión Europea, mejorando la vida cotidiana de todos los ciudadanos europeos.
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Editado por Euractiv.es/con información de Servimedia
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Ciencia y Salud
María Velasco, presidenta de GeSIDA: “Hay mucho estigma porque seguimos aplicando criterios morales a las enfermedades”

En una entrevista con EFEsalud, María Velasco detalla los retos que tiene por delante como nueva presidenta de GeSIDA (grupo de Estudio del SIDA de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas).
Y analiza el “impulso impresionante” que han supuesto los tratamientos de profilaxis pre-exposición al VIH (PrEP) en la lucha por reducir los nuevos contagios, aborda la infección en las personas mayores y el incremento de las ITS.
Especialista en medicina interna con formación específica en Enfermedades Infecciosas y Medicina Tropical, Velasco centra su labor en la infección por VIH y la patología importada y emergente en el Hospital Universitario Fundación Alcorcón de Madrid.
La PreP, un impulso para prevenir nuevos contagios
Entre sus propósitos para los próximos dos años como presidenta de Gesida , María Velasco detalla la prevención de nuevos contagios de VIH y en este sentido resalta que la PrEP ha sido un “impulso”.
Y es que desde 2017 los nuevos diagnósticos se han reducido en un 70 %, un descenso, puntualiza, que se ha producido a pesar de que se busca “de forma exhaustiva” las nuevas infecciones.
“Buscamos con más ahínco, cribamos a más personas, pero el porcentaje baja, eso significa que esta medida está funcionando”, asegura.
La PrEP, recuerda, es de uso diario para las personas que tienen más probabilidad de infección por prácticas sexuales de riesgo, y entre los colectivos principales como hombres que tienen sexo con hombres, es una herramienta muy conocida y “la están utilizando”.

“Bien es verdad que hay otros colectivos que han accedido peor a la PrEP o que no la conocen tanto, que son poblaciones más vulnerables, como migrantes, mujeres CIS o trans que trabajan en la prostitución”, asegura Velasco.
De hecho, las personas migrantes suponen casi el 50 % de los nuevos diagnósticos de VIH. Y una parte importante de ese colectivo se contagia en España.
Además, la mitad de esos casos se diagnostica de forma tardía, de forma que ya tienen las defensas muy bajas al llevar tiempo con la infección.
Una medida que requiere control médico
Hace hincapié la experta en que la profilaxis es una medida que necesita control médico, porque no deja de ser un medicamento. Por tanto, hay que evaluar la situación de la persona antes de prescribirla: lo primero de todo, que no tenga VIH.
También hay que hacer una evaluación completa de los riesgos que tienen quienes van a acceder a ella. Saber si consumen drogas o no, si están vacunados de hepatitis o de otras enfermedades que tienen una prevención sencilla, pero también análisis para ver si órganos como el riñón funcionan correctamente.
Si no se toma a diario se puede tomar con el decalaje suficiente de 24 a 48 horas previas a las prácticas de riesgo, pero insiste en que es un fármaco y debe tener un control.
El aumento de las ITS
Lo que sí deja claro la experta es que la PrEP previene del VIH pero no del resto de infecciones de transmisión sexual, cuya incidencia se ha disparado en los últimos años.
“Tenemos un repunte muy importante de sífilis, gonorrea, clamidia y otras infecciones que no se controlan con el uso de PreP. Este incremento es prueba de que hay más prácticas de riesgo”, señala Velasco, quien aboga por incidir más en la prevención de las ITS y en la importancia del uso del preservativo.
El estigma, uno de los grandes problemas
Incide en evitar las nuevas infecciones por VIH y tratar que las personas con el virus sean diagnosticadas cuanto antes, para que todas ellas puedan tener una vida saludable, “y transiten por la vida igual que las que no tienen el virus”. En este sentido lamenta que “el estigma es ahora mismo uno de los grandes problemas que tienen”.
“Es una infección que no se puede comunicar abiertamente, que puede suponer un perjuicio, porque se discrimina y se trata diferente a las personas que tienen la infección. Incluso en el ámbito sanitario”, sostiene.

Resalta que nunca hay motivo para discriminar a nadie, pero en este caso, la presidenta de GeSIDA afirma que “es increíble” que sigamos en este escenario, de tener que ocultar la infección.
“Es una prueba que seguimos sin normalizar, algo que es muy normal y que no tiene por qué tener una connotación ni de castigo ni de penalización. Las enfermedades, las infecciones vienen y lo que hay que hacer es tratarlas, no juzgar. Y hay mucho estigma porque seguimos aplicando criterios morales a las enfermedades”, asevera Velasco.
Sobre ello también subraya que la infección si es indetectable, es intransmisible, pero aunque la carga viral sea detectable “no hay motivo para estigmatizar ni para discriminar a nadie”, porque esas personas “son igual de nobles y dignas”.
Tratar de la mejor forma posible
Con toda esta situación, María Velasco, como presidenta de Gesida, quiere favorecer que los profesionales que tratan a las personas con VIH“lo hagan con los máximos estándares de calidad”.
“Tenemos muy buenas herramientas, pero tenemos que mejorar en el en el abordaje que hacemos y en la aproximación a las personas con VIH. Eso también es algo que vamos a hacer desde GeSIDA, el favorecer que se que se trate de una mejor forma posible, de la forma más humana”, apunta Velasco, quien añade que el manejo global del paciente también incluye acompañar en el envejecimiento saludable.
Los mayores
Así, las personas mayores que se infectaron hace décadas y que han sufrido el tránsito por los distintos retrovirales con importantes efectos secundarios hasta que aparecieron los nuevos tratamientos, requieren especial atención.
“Las tenemos que cuidar especialmente por toda esa trayectoria que tienen acumulada. Han envejecido más rápido que otras que no tuvieron toda esa exposición, aunque tienen una calidad de vida buena, dependiendo de cada persona”, afirma.
Luego está otro escenario “completamente distinto”, que son las personas mayores que se contagiaron cuando ya existían los nuevos fármacos y se les ha podido tratar con ellos. Para este grupo de personas también hay que procurar un envejecimiento saludable, como el del resto de la población.
“Ahora se puede prestar más atención a eso, que antes era imposible porque lo primero era salvar la vida, y las personas que están llegando a la tercera edad y se han infectado hace relativamente poco, están llegando a una mejor o situación que los que han atravesado el desierto”, abunda la doctora.
No obstante, estas personas tienen un cierto componente inflamatorio que añade “cierto riesgo” de enfermedad cardiovascular y de tener más facilidad de desarrollar algunos tumores “y eso también hay que controlarlo”, puntualiza.
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Ciencia y Salud
La ley del hielo en la crianza: el silencio como castigo emocional tiene consecuencias

Sobre la ley del hielo y sus efectos negativos, entre ellos el daño en la autoestima del menor o en su capacidad para afrontar conflictos futuros, abunda la psicopedagoga y profesora colaboradora la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), Sylvie Pére.
Señala que el silencio impuesto por un progenitor a modo de castigo de forma regular podría tener consecuencias emocionales profundas para un niño.
“No es simplemente quedarse callado, es hacer como si el niño no existiera, negarle la posibilidad de explicarse, de pedir disculpas, de entender qué ha hecho mal”, explica la psicopedagoga.
Una manera de manipular
Según la experta, la ley del hielo en la crianza es una manera “de manipular”. Supone una negación del afecto que genera dolor y que no permite al niño ni disculparse: “Lo único que genera es rechazo”, apunta.
Además, “esconde” la incapacidad del adulto para gestionar el conflicto que ha ocurrido o para tolerar la frustración.
En este sentido, la UOC señala en una nota que un estudio realizado por varias universidades de EE.UU concluyó que este trato de silencio en familias tiene “efectos negativos claros”.
Entre ellos, que los hijos que lo han experimentado, cuando son adultos, reportan menor satisfacción relacional y menor sensación de control.
Además, se produce una transmisión intergeneracional de esta conducta, de forma que los hijos replican el patrón parental.
El estudio estadounidense, en definitiva, señala que la ley del hielo es una práctica que daña la comunicación familiar “con consecuencias relacionales y psicológicas cuantificables”.
No es castigo, es ignorancia
Para la psicopedagoga de la UOC, “más que silencio, lo que se aplica es la ignorancia”.
“Es no existir. Es parecido al ghosting, pero en el ámbito familiar. Y eso genera una angustia tremenda. Es una manera de castigar sin permitir al niño ni disculparse ni comprender. Lo que recibe es rechazo, puro y duro”, subraya Pére.
Al no haber explicación por parte de los padres, al menor le invade una gran confusión, porque se ve obligado a imaginar qué ha hecho mal, y se carga con la culpa.
Los niños se sienten como nos sentimos los adultos cuando alguien nos ignora, pero en estos casos el impacto todavía es más grande porque aún no tienen herramientas emocionales para entender qué está ocurriendo.
Ley del hielo: maltrato emocional
Por eso, si bien no hay gritos ni castigos, la pedagoga estima que es una forma “de maltrato emocional”.
“Duele porque niegan el afecto al niño, le hacen sentir que no vale nada y además lo confunden, porque nadie le explica nada. Las hipótesis que hace el niño para entender por qué lo ignoran son muchas, y todas le hacen daño”, abunda.

Los niños que crecen con este tipo de castigos se pueden convertir en adultos inseguros, que tienden a buscar la aprobación constante de los demás, tienen dificultades de expresarse, y distinguen con dificultad lo que está bien de lo que está mal.
“El niño acaba creyendo que no se le castiga por lo que ha hecho, sino por lo que es. Se castiga a todo él, no a su conducta. Y eso es muy perjudicial para su desarrollo emocional”, subraya la psicopedagoga.
No confundirlo con los límites
No obstante, la experta matiza que no todo silencio hace daño, ya que hay momentos en los que es necesario marcar límites y hacerlo con firmeza y claridad.
Y marcar esos límites pasa por parar un momento: si esta práctica se hace cuando sucede algo que disgusta, con una duración muy limitada y tras la cual se reemprende la comunicación con el menor, no se considera ley del hielo.
Además, si los padres se sienten “desbordados emocionalmente” pueden necesitar un momento para tranquilizarse antes de gestionar el conflicto.
“A veces los padres necesitan distanciarse un momento del niño porque están muy enfadados. Eso es sano, si se hace bien. Se puede decir: ‘ahora mismo no puedo hablar contigo, estoy muy enfadado. En un rato lo hablamos’”, aconseja Pére, quien hace hincapié en que el enfado es natural, pero ignorar al hijo “no es una opción”.
Consejos
Para evitar la ley del hielo, ofrece varios consejos en situaciones de tensión:
- Poner palabras al enfado: decir “ahora estoy muy enfadado y necesito un rato para calmarme” permite al niño entender lo que está pasando sin sentirse rechazado.
- Evitar discursos interminables: cuando el conflicto está activo, es preferible limitar las explicaciones y centrarse en el límite.
- Repartir el cuidado si es necesario: si el adulto está desbordado, puede pedir ayuda a otro adulto de confianza para que intervenga en ese momento.
- Aplicar consecuencias claras y proporcionales: es importante que los límites estén definidos de antemano y que las consecuencias no se improvisen en caliente.
Todo deja huella
En cualquier caso, la experta desaconseja que el castigo sea retirar la palabra al hijo porque esto genera “una angustia cruel” ya que necesita crecer con la seguridad “de que puede hablar, equivocarse y aprender, sin miedo a ser ignorado”.
Así las cosas, la profesora de la UOC insiste en que los adultos son modelos para los niños y que “todo lo que hacemos deja huella”. No determina del todo, “pero sí condiciona la manera de relacionarse con el mundo”.
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