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Ciencia y Salud

Anemia de Fanconi: La terapia génica, eficaz contra esta enfermedad en la médula ósea

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Esta investigación sobre terapia génica es fruto de más de 20 años de estudio preclínico y de siete años de seguimiento de pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad que suele manifestarse en edad pediátrica y que afecta a las propias células madre de la médula ósea.

El ensayo clínico en fase I/II ha sido promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo tiene como promotora a la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc.

El investigador principal de los ensayos clínicos es el doctor Julián Sevilla con el apoyo de la doctora Josune Zubicaray, ambos hematólogos de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (Ciberer).

La dirección científica está a cargo del profesor Juan Bueren, con la estrecha colaboración de las doctoras a Paula Río, primera autora de este trabajo, y Susana Navarro, todos ellos investigadores del Ciemat -organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-, del Área de Enfermedades Raras del Ciberer y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

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Células madres hematopoyéticas corregidas en pacientes con anemia de Fanconi. Foto. CIEMAT

El subtipo A de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi está caracterizada por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, proceso conocido como fallo de médula ósea. Asimismo, provoca una alta predisposición al cáncer, tanto de las células sanguíneas como de otro tipo de tejidos.

El equipo investigador español ha demostrado en pacientes afectados por el subtipo A de la anemia de Fanconi (causado por mutaciones en el gen FANCA) que, incluso en ausencia de acondicionamiento con quimioterapia, la autotransfusión de células madre hematopoyéticas corregidas del defecto genético facilita el aumento progresivo de las células corregidas en la mayor parte de los pacientes.

En dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90 por ciento, permitiendo así corregir la historia natural de la enfermedad, en este caso consistente en la caída progresiva de las células sanguíneas.

“Los resultados preliminares de este estudio clínico los publicamos en 2019, en donde demostramos por primera vez que incluso en ausencia de quimioterapia, la autotransfusión de las células madre corregidas permitía el injerto progresivo de células curadas del defecto genético en pacientes con anemia de Fanconi”, apunta la doctora del Río.

Alternativa al trasplante de médula

Si se consolida la eficacia terapéutica de este tratamiento de terapia génica para la anemia de Fanconi, se podría convertir en el tratamiento de elección en el momento del diagnóstico y se plantearía como una alternativa al trasplante de médula ósea.

Hasta ahora, la única terapia definitiva del fallo de médula ósea de estos pacientes estaba basada en el trasplante de médula ósea de un donante sano compatible. Aunque esta terapia ha mejorado mucho durante los últimos años, requiere tratamientos de acondicionamiento con quimioterapia para prevenir las reacciones de rechazo, y está asociada a riesgos, tanto a corto como largo plazo, lo que con frecuencia supone hospitalizaciones prolongadas.

Un proceso complejo

La cantidad de células madre hematopoyéticas (las generadoras de las células de la sangre) es escasa en los pacientes con anemia de Fanconi ya que las van perdiendo con la edad y terminan necesitando un trasplante al originarse una insuficiencia de médula ósea.

El primer reto, llevado a cabo en los hospitales del Niño Jesús y Vall d’Hebrón, fue reclutar pacientes y potenciar la movilización de sus células madre a la sangre mediante una combinación de fármacos que no se había utilizado en estos pacientes. Una vez movilizadas, las células madre tenían que extraerse de la sangre.

Esas muestras fueron tratadas en el laboratorio o sala blanca del CIEMAT donde se les introdujo la versión correcta del gen mutado, el gen Fanconi A (FANCA).

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Laboratorio o sala blanca del CIEMAT donde se corrigen con terapia génica las células madre dañadas de los paciente de anemia de Fanconi.

Y para que la copia correcta del gen llegara a las células dañadas fue necesario alojarlo en un vector viral, derivado de un lentivirus, que sirviera de vehículo. Este vector ha sido diseñado en el CIEMAT.

El siguiente paso fue infundir las células madre corregidas a sus propios donantes concentrados en el Hospital Niño Jesús de Madrid.

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Bolsas con las células madre hematopoyéticas ya corregidas y preparadas para infundir a los pacientes de anemia de Fanconi. Foto: CIEMAT

“El trabajo en equipo de numerosos expertos en la investigación básica, genética y preclínica de la anemia de Fanconi, junto a especialistas clínicos de esta enfermedad, ha permitido que España haya sido pionera en demostrar que una terapia génica que no requiere de quimioterapia alguna haya mostrado eficacia terapéutica en pacientes con anemia de Fanconi”, afirma el investigador Juan Bueren.

Los siguientes pasos

Con objeto de que la terapia génica de la anemia de Fanconi fuera una terapia consolidada para un elevado número de pacientes, Ciemat, Ciberer y el IIS-FJD firmaron en 2016 un acuerdo de licencia con una empresa farmacéutica recién creada, Rocket Pharmaceuticals.

Esta empresa ha actuado como promotor del ensayo clínico que está permitiendo realizar el seguimiento de los pacientes durante los 15 años necesarios en este tipo de terapias, y ha iniciado un nuevo ensayo clínico global en Estados Unidos, Reino Unido y España, cuyos resultados están confirmando los obtenidos en el estudio clínico español.

En la actualidad, Rocket Pharmaceuticals se encuentra realizando las gestiones necesarias con las agencias reguladoras de medicamentos de Europa (EMA) y Estados Unidos (FDA) para obtener la autorización de comercialización de esta nueva terapia para pacientes con anemia de Fanconi del subtipo A.

Además, ha sufragado nuevos estudios preclínicos para expandir el tratamiento a pacientes con anemia de Fanconi de otros subtipos, en particular FA-C y FA-G.

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Ciencia y Salud

Ansiedad y depresión lideran las enfermedades mentales, con más mil millones de afectados en el mundo

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La agencia sanitaria global ha presentado dos informes sobre las enfermedades mentales en el mundo, con cifras actualizadas hasta 2021, en los que por primera vez se superan los mil millones de afectados, 1.095 millones en concreto, equivalente a un 13,6 % de la población global, un punto porcentual más que hace una década.

“Este tipo de problemas afectan a personas en todas las latitudes y edades, siendo la ansiedad y la depresión los desórdenes más prevalentes, y afectando de forma desproporcionada a las mujeres”, destacó al presentar los informes la directora en funciones del departamento de salud mental de la OMS Dévora Kestel.

En este sentido, el informe indica que este tipo de desordenes y enfermedades mentales diagnosticados afectan a un 13 % de los hombres en el mundo, mientras que en mujeres el porcentaje se eleva al 14,8 %.

Ansiedad y depresión a la cabeza

La ansiedad, según las cifras aportadas por los nuevos estudios de la OMS, afecta a unos 359 millones de personas, mientras que las golpeadas por la depresión son unos 332 millones.

Otros desórdenes con millones de personas diagnosticadas serían el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), que afectaría a unos 85 millones, el trastorno del desarrollo intelectual, con 88 millones de afectados, y los desórdenes del espectro autista (62 millones).

Mientras los desórdenes alimentarios afectan especialmente a la población femenina (un 63,3 % de los casos son en mujeres), y éstas también concentran más de un 60 % de los casos de depresión y ansiedad, los hombres se ven desproporcionadamente afectados en TDAH (71,8 % de los diagnósticos) y también superan el 60 % de los desórdenes de conducta y los del espectro autista.

Por edades, el estudio indica que mientras la ansiedad es más prevalente entre los 20 y los 45 años, acercándose entonces al 6 % de la población total, la depresión afecta a más del 6 % de las personas a partir de los 40 años y se aproxima al 6,5 % hacia los 60.

Los factores que causan estos desórdenes son múltiples y varían según edad y región, aunque los expertos de la OMS subrayan la influencia que tuvo en ellos la pandemia de covid y, especialmente entre los más jóvenes, el efecto de las redes sociales.

“Además, hay más guerra y conflicto en el mundo que nunca, y también influyen las relaciones de poder, la falta de igualdad… la violencia doméstica, por otro lado, sigue siendo muy frecuente, y explica un 10 % de los casos de depresión”, destacó en la presentación de los datos el jefe de la unidad de salud mental de la OMS, Mark Van Ommeren.

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EFE/Brais Lorenzo

Suicidios, el drama de las enfermedades mentales en el mundo

En el apartado de los suicidios, la consecuencia más dramática en algunos de estos desórdenes y causantes de una de cada 100 muertes en el mundo, la OMS advierte que son la principal causa de muerte entre la población más joven, y que un 56 % se producen antes de los 50 años.

Sin embargo, sólo uno de cada 20 intentos concluye finalmente en suicidio, y las tasas han bajado un 35 % desde 2000, aunque según la OMS todavía lo hacen a un ritmo excesivamente lento.

Necesaria una mayor atención sanitaria e inversión

La OMS advierte de que ante estos desafíos se requiere una mayor inversión de las redes sanitarias nacionales en salud mental, en un contexto en el que como promedio sólo un 2 % de los presupuestos de éstas se dedican a ello, una cifra que además no ha cambiado desde la pasada década.

Como promedio, los gobiernos gastan 65 dólares por persona en salud mental (aunque esta cifra cae a cuatro centavos de dólar en los países más pobres), y hay unos 13 especialistas del sector por cada 100.000 personas, si bien la cifra baja a menos de dos en las economías de menor renta.

“Invertir en salud mental es algo que ningún país puede permitirse descuidar. Cada gobierno tiene la responsabilidad de actuar con urgencia y asegurarse de que la atención no se considere como un privilegio, sino como un derecho básico para todos”, subrayó al respecto el director general de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus.

El informe de la OMS también advierte que los desórdenes y enfermedades mentales en el mundo son la segunda principal causa de discapacidad, sólo por detrás de los dolores de cuello y espalda.

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Ciencia y Salud

Así cuidan los españoles su salud sexual

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Datos sobre el cuidado de la salud sexual de los españoles incluidos en la I Radiografía del Autocuidado de la Salud en España, realizada por la anefp y presentada a finales del año 2024. 

Las prácticas de los españoles para cuidar su salud sexual

Datos que destaca el informe:

  • La comunicación abierta con la pareja es la práctica de autocuidado más predominante, según menciona un 41,6 % de las personas encuestadas.
  • En segundo lugar, los métodos anticonceptivos.
    • Más empleados los masculinos, tal y como reconoce un 24,4 %. Los femeninos son usados por un 12,1 %. 
  • Tercero, las pruebas de detección de enfermedades de transmisión sexual (ETS). Un 8,8 % de los ciudadanos asegura que las hace.
    • Entre los jóvenes de 18 a 40 años el porcentaje es más elevado que en las edades más adultas.
Salud sexual españoles
EFE/Sáshenka Gutiérrez
  • Un 26,3% afirma no practicar ninguna medida de autocuidado de su salud sexual.

Entre las prácticas menos citadas:

  • La vacunación contra enfermedades de transmisión sexual, con un 5,8%.
  • El apoyo psicológico y terapias, con un 3,9%.
  • Talleres y charlas sobre salud sexual, con un 3%. 

Por comunidades autónomas

Según la radiografía publicada por anefp, Galicia es la comunidad autónoma donde más medidas de autocuidado sexual se aplican, pues “solo un 17,7% de su población no lleva a cabo este tipo de prácticas”.

Por el contrario, en la Comunitat Valenciana, el porcentaje de ciudadanos que afirma no usar ninguna práctica es el más alto, con un 32,9%.

El poder adquisitivo influye

Cuanto más avanza la edad y a medida que el poder adquisitivo es menor, las prácticas de autocuidado sobre la salud sexual descienden. 

Lo mismo aprecia el estudio entre personas que trabajan en labores del hogar, en jubilados y en pensionistas.

Por otro lado, en las personas más jóvenes, las que tienen un poder adquisitivo alto y entre los trabajadores en activo y estudiantes, el uso de métodos anticonceptivos, la comunicación abierta con la pareja y la realización de pruebas de detección de ETS son más frecuentes. 

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Prohibida en la UE una sustancia muy utilizada en esmaltes de uñas por ser tóxica

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prohibición sustancia esmaltes uñas

El reglamento que afecta a esta sustancia usada en esmaltes, en vigor desde este 1 de septiembre, califica tales productos como “carcinógenos, mutágenos o tóxicos para la reproducción” (CMR), por lo que su comercialización queda prohibida.

Así que a partir de este 1 de septiembre, los productos nuevos que contienen estas sustancias no podrán comercializarse y los ya vendidos antes de esa fecha no podrán seguir suministrándose, transfiriéndose ni poniéndose a disposición de otra persona en el curso de una actividad comercial.

Prohibidas en salones de belleza

Los profesionales del sector cosmético no podrán vender ni regalar estos productos en la UE, lo que incluye tantos las adquisiciones al por mayor como al por menor, según precisa la Comisión Europea.

Además, los usuarios profesionales que utilizan estos productos, por ejemplo en salones de belleza, deben también dejar de aplicarlo en sus clientes, aunque los esmaltes y geles para uñas se hubiesen adquirido con anterioridad al 1 de septiembre.

Esto obliga a los comerciantes y a los profesionales de centros de belleza tanto a dejar de utilizar estos productos como a deshacerse de los que tenían almacenados y optar por artículos alternativos de la industria cosmética.

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EFE/Kiyoshi Ota

En 2015, los informes científicos disponibles hasta el momento aseguraban que los geles curados UV hasta un 5% (endurecidos mediante la exposición a la luz ultravioleta) no entrañaban estos riesgos, pero nuevas evidencias han propiciado este cambio de categoría.

Las sustancias dentro de la categoría CMR pueden causar cáncer o aumentar su frecuencia, inducen cambios en la estructura o el número de cromosomas de las células (una etapa inicial en el desarrollo del cáncer) y perjudican la fertilidad al alterar el desarrollo del feto con abortos espontáneos o malformaciones.

Este reglamento que fue aprobado el 12 de mayo pasado pero ha entrado en vigor este lunes del 12 de modifica uno anterior, de 2009, con un número menor de sustancias.

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