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Ciencia y Salud

Detección del cáncer: hacer cribados genéticos en lugar de pruebas salvaría vidas

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Porque “si nos anticipamos, podemos avanzar mucho más” en la detección y lucha contra el cáncer, ha subrayado el catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela y coordinador del proyecto IMPACT del Instituto de Salud Carlos III, Ángel Carracedo.

Carracedo ha hecho estas afirmaciones en su intervención en una jornada organizada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para conmemorar el Día Mundial de la Investigación del Cáncer, donde ha explicado que las mutaciones genéticas son esenciales para la vida y para la diversidad pero, lamentablemente, “a veces pueden producir enfermedades como el cáncer”.

Los cánceres hereditarios

Algunas de estas mutaciones se conocen y son responsables de entre un 5 y un 10 % de los casos de cáncer pero otras son hereditarias y se agrupan en lo que se denomina “síndrome de cáncer hereditario”, es decir, trastornos genéticos que aumentan el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer en una misma familia.

Este síndrome es responsable de entre un 15 y un 20 por ciento de los cánceres familiares pero “queda mucho por descubrir”, reconoce el genetista.

“Existen varias señales que pueden indicar que estamos ante un cáncer familiar, como la aparición de tumores en niños y en menores de 20 años, el cáncer bilateral (se produce en órganos pares -ojos, riñones, pulmones-…), cuando hay más de un tipo de cáncer en una sola persona o cuando un cáncer se repite en muchas generaciones”, ha explicado Mercedes Robledo, del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO e investigadora del programa IMPACT.

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EFE/Kai Försterling

Ayudar a las familias a las que ha atacado el cáncer es el objetivo principal “del programa IMPACT, que tiene más de un millar de especialistas dedicados a buscar respuestas para estas personas”, ha explicado Robledo.

El programa, dividido en varios ejes (Cohorte, Data y Genómico) pretende, entre otras cuestiones, servir para identificar la causa genética en las familias en las que hay cáncer pero no saben qué mutación o gen las causa y, para ello, se están recogiendo datos de 20.000 personas en España para estudiar los factores genéticos del cáncer.

A largo plazo, el objetivo IMPACT es confeccionar una cohorte de 200.000 personas formada por personas de todo el país, de entre 19 y 79 años, a los que se hará un seguimiento de salud global de 20 años, ha explicado la vicedirectora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Rosario Perona.

De ellos, se recogerán muestras y se secuenciarán unos 20.000 genomas -ha dicho-, que serán una imagen de referencia del “genoma español” que permitirá saber cómo es la salud de los españoles y que, además, podrá ser utilizada por los investigadores tanto para estudios científicos y medicina personalizada, y por supuesto para avanzar en el conocimiento del cáncer.

Por su parte, la jefa de la unidad de Cáncer Familiar del CNIO, María Currás, ha explicado que desde su consulta en el Hospital de Fuenlabrada, estudia más de 600 casos al año en los que intenta averiguar si hay un cáncer familiar: “El 30% de mis pacientes son personas sanas con un familiar con cáncer que sospechan que tienen un tumor familiar”.

Para llegar a una consulta como la suya, hay que solicitar al médico de familia que traslade su caso al consejo genético de su hospital de referencia, donde los especialistas en genética intentan averiguar si el paciente es portador de una mutación o no porque “la información es poder”, ha subrayado la doctora del CNIO.

Si las personas sospecharan que tienen una mutación causante de cáncer, en muchos casos podría detectarse con un análisis de sangre, y tomar medidas preventivas adecuadas, como extirparse un órgano o someterse a revisiones periódicas para detectar el cáncer a tiempo, ha detallado.

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Cocinero o pintor, profesiones con más riesgo de mutación genética de cáncer de pulmón

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Los investigadores han presentado nuevas evidencias que sugieren que el historial laboral de los pacientes, de sus profesiones, podría influir en las alteraciones genéticas observadas en el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), concretamente en las mutaciones del gen KRAS, una de las más frecuentes en este tipo de tumores.

Los resultados de este análisis se han publicado en la revista CHEST y proceden del proyecto ATLAS, una iniciativa nacional de carácter observacional impulsada por el GECP para caracterizar el perfil molecular de los tumores torácicos en España.

“Estos datos aportan una dimensión novedosa: demuestran que el lugar de trabajo podría dejar una firma genética en los tumores. Debemos empezar a integrar la historia laboral en la evaluación del riesgo y en el abordaje terapéutico del cáncer de pulmón”, afirma Atocha Romero, directora del Laboratorio de Biopsia Liquida en Hospital Universitario Puerta de Hierro y miembro del GECP.

La relación entre KRAS y la ocupación de los pacientes

El estudio ATLAS se puso en marcha con el objetivo de determinar la prevalencia de alteraciones moleculares y dianas terapéuticas en los casos diagnosticados de cáncer de pulmón en los centros hospitalarios españoles, más allá de las ya ampliamente analizadas mutaciones EGFR y ALK.

En este contexto, ATLAS puso de manifiesto que la mutación KRAS es uno de los genes más frecuentes mutados en el cáncer de pulmón no microcítico metastásico.

En este subanálisis, se investigó si los distintos tipos de profesiones de los pacientes podría asociarse con mutaciones específicas de cáncer de pulmón.

En total, se analizaron 302 pacientes con cáncer de pulmón metastásico sin alteraciones en EGFR ni ALK.

El gen KRAS estaba mutado en el 34,1 % de los casos.

Esta alteración fue más frecuente entre los trabajadores de servicios personales (66,7 %) y trabajadores de oficios de la construcción (58,8 %). Los cocineros y los pintores destacaron como ocupaciones con mayor prevalencia de mutaciones KRAS, alcanzando un 70 % y 66,7 %, respectivamente.

Además, empleando una clasificación en función de exposición a carcinógenos, el grupo de profesionales con potencial exposición a químicos presentaba una tendencia de mayor prevalencia de mutaciones en KRAS (43,2 %).

Por contra, otros grupos profesionales como los trabajadores del ámbito de la informática, o de manera más global aquellos agrupados bajo la categoría oficinistas, presentaban mutaciones en KRAS con mucha menor frecuencia: 0% en el grupo de informática y 19,7% entre oficinistas.

Los investigadores realizaron un análisis ajustado por sexo y consumo de tabaco. Por ejemplo, aunque los pintores eran en su mayoría grandes fumadores, su tasa de mutación KRAS era incluso superior a la esperada por su nivel de tabaquismo, lo que apunta a un efecto adicional debido a la exposición laboral.

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Gráfico cedido por el Grupo Español de Cáncer de Pulmón (GECP).

Además, dentro de las distintas variantes de la mutación KRAS, la G12C, habitualmente ligada al tabaco fue significativamente más frecuente en trabajadores de servicios personales (33,3 % frente al 11,6 % del resto de la población de estudio).

La mutación G12A se asoció más a los pintores, 22,2 %, frente al 2 % del resto de población del estudio.

Para Roberto Serna, autor principal del estudio, “el hecho de que la variante G12C aparezca con más del doble de frecuencia en trabajadores de servicios personales, a pesar de no ser grandes fumadores, sugiere que se debe estudiar en mayor profundidad si la exposición a compuestos habituales en los vapores de cocina, como los hidrocarburos aromáticos, pueden actuar como mutágenos selectivos igual que los disolventes, pinturas y compuestos metálicos usados por los pintores y barnizadores podrían desempeñar un papel similar”.

Programas de vigilancia molecular en colectivos profesionales

Para los investigadores del GECP, estos datos refuerzan la necesidad de programas de vigilancia molecular dirigidos a colectivos profesionales concretos, además de tener implicaciones clínicas y abrir nuevas líneas de investigación.

Los autores subrayan que identificar subgrupos de riesgo laboral puede facilitar campañas de cribado precoz orientadas y, a medio plazo, contribuir al diseño de consejos preventivos personalizados.

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A propósito de ‘Sirat’ o por qué una película puede quedarse en tu cabeza

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La historia firmada por el cineasta Oliver Laxe es un viaje exterior-interior. Los personajes atraviesan desiertos y montañas de Marruecos mientras los espectadores atraviesan desiertos y montañas de su interior. Afirma Fernández: “Pasas de las emociones al pensamiento, del yo al tú”. 

“Sirat es impactante, permite ver y sentir, no te da tiempo a reparar en otros detalles, pero si pasas al pensamiento, empiezas entonces a pensar en los personajes porque has hecho un viaje interior con ellos”, añade.

La trama es la siguiente: una chica ha desaparecido en Marruecos tras participar en una ‘rave’; su padre y su hermano pequeño irán a buscarla. Para ello, se unen a un grupo de ‘raveros’ en un viaje-huida. Viaje porque van a otra fiesta; huida porque intentan zafarse de los ecos de una guerra. La aventura llevará al límite a los personajes. 

Y a los espectadores.

Emociones que forman “la esencia humana”

Laxe ha dicho de su última película que despierta “emociones fuertes”. ¿Puede una película provocar emociones fuertes?

Dice Fernández que “las emociones fuertes circulan en el cine en dos direcciones”. Por un lado, relacionado con la psicología de la comunicación, alude a cómo “las emociones pueden cambiar la interpretación del mensaje”. Por otro, según la experiencia personal de quien ve la película, pueden ser algo así como “una autopista directa a lo más visceral”. 

Se producen reacciones en los planos “físico y emocional”; unidas, conectan con la moral o con la ética. “Sirat trata muchos temas, pero en mi opinión hay uno que es central, y es la esencia humana”. “Los personajes –continúa– se van rompiendo y conectamos con ellos porque todos estamos un poco rotos”.

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El cineasta Oliver Laxe, en rueda de prensa en el Festival de Cannes de 2025. EFE/EPA/SEBASTIEN NOGIER / POOL

La empatía facilita el vínculo con los personajes, pero en opinión de la psicóloga, ésta puede emerger tras ver la película por primera vez. Si es así, es porque la historia funciona como un pegamento de “detalles y virtudes” que quedaron subterráneos tras una lectura inicial.

Acerca de ‘Sirat’, la psicóloga pone como ejemplo de este tipo de descubrimientos posteriores “la capacidad de ayuda de los personajes” y “la comprensión de unos con otros”.

Estímulos y el efecto sorpresa

La expresión ‘estar en shock’ suele aparecer tras una experiencia poderosa. A tenor de las descripciones de los espectadores y espectadoras, ver ‘Sirat’ lo es. Para bien o para mal. Para amar la película o para repudiarla. 

Fernández ahonda en esta expresión coloquial, lejos, claro, de “la psicopatología” que es el “shock”. “Se refiere a una respuesta emocional intensa, a algo traumático que en el caso de esta película, además, no te lo esperas”. A su juicio, el impacto de las secuencias que forman ‘Sirat’ proviene de “un estímulo visual, auditivo y sensorial”, y del efecto sorpresa.

El escenario acentúa el sobrecogimiento. Escenarios de naturaleza rocosa, polvorienta, misteriosa y amenazante. “Es tan grande que como espectadores nos sentimos pequeños”, apunta Fernández, que zanja: “Entonces buscamos una cueva en la que refugiarnos”. Esa cueva es nuestro interior, dice.

“El arte debe emocionar y conmover, para lo que es relevante mostrar, no contar”, incide la especialista.

Sirat: paisajes, música, personajes y viaje

La especialista recuerda a la escritora Vivian Gornick para remarcar la diferencia entre “situación e historia”. En ‘Sirat’, la situación la darían un tipo y un niño que buscan en una ‘rave’ a su hija y hermana, pero la historia es lo que cuenta Laxe a partir de entonces, a partir de la entrada en la trama de dos personajes alejadísimos de la cultura ‘rave’.

Imagen promocional de Sirat. Movistar Plus +.

Un adulto y un menor se sumergen, por tanto, en un entorno ajeno, distinto, y se sumergen los espectadores también. La música, la cámara, la fotografía, el casting, la dirección artística se han revelado ya como personajes de la historia. “La música es aquí un elemento corpóreo”, asegura Fernández.

“Sirat –insiste– va recogiendo sensibilidades y emociones para, más tarde, efectuar un viaje interior, un viaje que va de lo corpóreo a lo espiritual”.

Por eso, esta película, ya una de las del año, no deja indiferente. Se ama o se odia. Viajar por las emociones propias no es sencillo.

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5 síntomas de un ataque al corazón en mujeres

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Esa es una de las razones por las que la detección temprana de los síntomas de un ataque al corazón en las mujeres es fundamental y en ella juega un papel clave la enfermera o enfermero de triaje, que es la clasificación de los pacientes en función de la emergencia, en los servicios de urgencias de los hospitales.

Con motivo del Día Mundial del Corazón, la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES) considera imprescindible que el personal de enfermería de urgencias y emergencias, así como quienes trabajan en los centros coordinadores, dispongan de una formación específica y de protocolos adaptados ya que las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la primera causa de muerte en las mujeres.

“El triaje es la primera intervención clínica en urgencias. Identificar una isquemia, una arritmia o una insuficiencia cardiaca a partir de síntomas atípicos exige criterio, herramientas y entrenamiento. En cuestión de minutos se decide la realización de un electrocardiograma, la monitorización y la prioridad asistencial, y esa rapidez cambia el pronóstico”, explica Concepción Abellás, miembro del grupo de triaje de SEMES.

Esta sociedad médica considera que los sistemas actuales pueden subestimar la prioridad de pacientes con síntomas atípicos, especialmente mujeres y personas mayores de 65 años y que se ha evidenciado que estos colectivos tienen más probabilidades de que se demore el diagnóstico de un infarto grave.

En concreto, ellas suelen acudir más tarde a urgencias y presentan síntomas menos conocidos de estas patologías, como fatiga, náuseas, mareo, falta de aire, sudor frío o dolor en espalda, cuello o mandíbula.

Esta combinación de factores hace que reciban con menor frecuencia el tratamiento inmediato que restablece el flujo sanguíneo al corazón, aumentando así el riesgo de complicaciones.

“Si esos síntomas no se consideran desde el triaje como potencialmente cardiovasculares, aparecen retrasos evitables”, explica Carmen Casal, vicepresidenta de enfermería de SEMES.

Por eso, apunta, “formar a la enfermería en presentación diferencial por sexo, incorporar checklists de síntomas atípicos y utilizar escalas de riesgo basadas en la evidencia mejora la seguridad del paciente y homogeneiza la atención”.

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Electrocardiograma a una paciente. EFE/Sáshenka Gutiérrez

5 síntomas de advertencia de ataque al corazón en mujeres

Algunos ataques cardíacos comienzan con síntomas sutiles o intermitentes antes de agravarse. En este contexto, SEMES recuerda que, en materia de emergencias, cada minuto cuenta, y comparte cinco signos de advertencia de este tipo de ataques en mujeres:

1. Molestia torácica: La mayoría de los ataques cardíacos se presentan con molestias en el centro del pecho, que pueden durar minutos o ser intermitentes. Se describen como presión, opresión, ardor o dolor.
2. Respiración entrecortada: Dificultad para respirar que puede aparecer acompañando la molestia torácica o de manera aislada.
3. Molestias en otras zonas del torso: Dolor o malestar en la espalda, el cuello, la mandíbula, más difuso que en hombres.
4. Sudor frío, náuseas, vómitos o mareos: En mujeres es frecuente que se presenten síntomas digestivos o vegetativos. A esto puede sumarse sensación de aturdimiento o inestabilidad, que a veces se confunde con fatiga o estrés.
5. Ansiedad, inquietud o sensación de muerte inminente: Percepción subjetiva que algunas mujeres experimentan durante un ataque cardíaco y que puede confundirse con una crisis de ansiedad o un ataque de pánico si no se conocen los síntomas.

Ante cualquiera de estos síntomas, incluso si desaparecen al cabo de unos minutos, es fundamental llamar o acudir de inmediato a los servicios de emergencia, subrayan los urgenciólogos.

En este sentido, SEMES insiste en que la creación de la especialidad de enfermería de urgencias y emergencias es fundamental para dotar a los profesionales de las competencias y reconocimiento necesarios, garantizando que el triaje se realice con la máxima seguridad y homogeneidad.

Y destaca su campaña “Cuidando tu seguridad, especialistas en enfermería de urgencias y emergencias” destinada a visibilizar la importancia de esta especialidad para garantizar una atención segura, homogénea, rápida y de calidad y clave para proteger la seguridad del paciente durante la atención urgente.

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