Ciencia y Salud
Se abre una nueva puerta para el tratamiento de la ELA familiar: las terapias dirigidas

Hay tres pacientes en la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, con casi 300 afectados, a punto de comenzar un nuevo tratamiento cuya financiación acaba de aprobarse en la sanidad pública, el tofersén, un fármaco que podría preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de una enfermedad que, hasta ahora, nunca se ha conseguido frenar.
Con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el 21 de junio, profundizamos en el tofersén, una terapia dirigida contra una diana, el gen SOD1, que está mutado en el 2 % de los pacientes diagnosticados.
Aunque parezcan pocos pacientes, se trata de un gran avance contra la ELA que está causada por la mutación genética de herencia familiar, un 10% de los casos, frente al 90% de la ELA espontánea, en la que todavía se desconocen la causa y los genes implicados.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de ELA en España. Actualmente, unos 4.000 pacientes conviven con esta enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, encargadas de controlar los movimientos del cuerpo.
La consecuencia de la desaparición de estas motoneuronas en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula provoca una debilidad muscular que avanza progresivamente afectando a la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración del paciente, según la Fundación Luzón, organismo que trabaja para avanzar contra la ELA y ayudar a los pacientes.
Bajar una pendiente sin frenos
Con la ELA no hay retorno. La duración promedio desde el inicio de la enfermedad hasta el fallecimiento es de 3-4 años, aunque alrededor de un 20 % de los pacientes sobrevive unos 5 años y hasta un 10 % puede llegar a superar los 10 años o más, según la SEN.
En este escenario, el tofersén es una tratamiento que en la ELA ha demostrado, explica a EFEsalud el neurólogo Javier Mascías, “inhibir o disminuir la producción de la proteína mutada que causa daño a las motoneuronas”.
También, en los estudios a largo plazo, se ha observado que las escalas funcionales que reflejan la evolución del paciente en cuanto a moverse, tragar, hablar, respirar, poder vestirse o manejar los cubiertos, y que siempre van a peor al ser una enfermedad progresiva, han empezado a cambiar.
Mascías, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario La Paz explica: “La caída de esa escala, de esa pendiente, se ha ralentizado en algún paciente, se ha estabilizado en otros e, incluso, ha habido algún paciente que ha mejorado la puntuación de esa escala, cosa que en principio era impensable por la evolución natural de la enfermedad”.

Por su parte, la neurobióloga Raquel Barajas, responsable de investigación de la Fundación Luzón, destaca que uno de los efectos del fármaco es que disminuye la presencia en sangre de los neurofilamentos, “el marcador biológico de la neurodegeneración”.
Las cuatro mutaciones conocidas más frecuentes
Si la ELA hereditaria familiar supone el 10 % del total de casos, el 70 % de ese porcentaje corresponde a mutaciones en cuatro genes concretos: C9orf72 ; SOD1; FUS y TARDBP, todavía hay un 30 % de la ELA que se hereda que se desconoce el gen que la origina.
El tofersén abre una puerta a nuevos fármacos dirigidos al mecanismo genético de la enfermedad, una medicina más precisa y personalizada.
Según el neurólogo, hay en marcha ensayos clínicos para buscar tratamientos dirigidos a las mutaciones de FUS y también, menos avanzada la investigación, para la mutación más frecuente que es la del gen C9orf72.
Recomendable el consejo genético
La ELA hereditaria es la que se trasmite entre familiares por genes mutados, el 10 % de los casos, mientras que el 90 %, la gran mayoría, son casos espontáneoas, no se conoce un gen que la haya originado, ni un antecedente familiar.
La recomendación, apunta el médico, es ofrecer al paciente hacerle un estudio genético, tanto si tiene antecedentes familiares como si no los tienen.
“Hay pacientes que no tienen ningún antecedente conocido familiar y al hacer el estudio genético se les puede encontrar un gen mutado”, señala.
Y recuerda que todavía hay un 30 % de casos de ELA con antecedentes familiares que se desconoce cuál es el gen mutado.
La inflamación, otro foco de la investigación
Además de la esperanza que suponen las terapias dirigidas a los genes mutados que causan ELA también hay otras líneas de investigación en cuanto a algún tratamiento dirigido a todo el colectivo de pacientes, no solo a los que tienen una mutación.
Así, Javier Mascías destaca el papel que la inflamación puede tener en la génesis de la enfermedad.
Si antes se ponía el foco en medicamentos destinados a combatir el estrés oxidativo, “el acúmulo de productos de deshecho en las neuronas”, ahora hay en el horizonte “un ensayo con un anticuerpo monoclonal dirigido contra proteínas que causan el proceso inflamatorio que se cree que puede intervenir en la producción de la enfermedad”, indica el neurólogo.
Las necesidades de los pacientes
Para la neurobióloga Raquel Barajas es fundamental que la investigación toque todos los campos de la ELA para conocer su origen, trabajar en pruebas diagnósticas y, por supuesto, avanzar en su tratamiento.
“Son importantes los estudios preclínicos para entender la enfermedad, estudios en pre sintomáticos que van a dar mucha información de las causas, y de biomarcadores”, señala.

Para la responsable de investigación de la Fundación Luzón tanto la ELA como el resto de enfermedades neurodegenerativas todavía “son una gran incógnita”. Por eso, también es necesario avanzar en conocer como el ambiente y los factores externos también influyen.
De hecho, no existe una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad. El proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es por descarte de otros enfermedades y suele llegar transcurrido un año desde los primeros síntomas, que no son los mismos ni progresan igual.
Mientras tanto, los pacientes con ELA causada por la mutación SOD1, como los tres de la Unidad de ELA del Hospital La Paz de Madrid, y otros afectados en el resto de España, están ya en proceso de probar un fármaco que contribuya a ralentizar su enfermedad.
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Ciencia y Salud
Nochebuena con ese familiar que tanto sabe de todo: una aproximación al efecto Dunning-Kruger
Hemos evitado coincidir con una persona porque nos parece arrogante. Hemos inventado una excusa para no ir a esa ‘quedada’ porque estará el sabiondo de ‘noséquién’. Nos hemos enfadado con un amigo/a porque “no escucha” lo que opinamos o explicamos. Nos hemos mofado de aquella cena de Nochebuena en la que tuvimos que soportar, una vez más, al «listillo» o «listilla» de la familia . Y nos hemos molestado cuando nos hemos enterado de que para alguien somos “soberbios”. El efecto Dunning-Kruger nos acompaña más de lo que creemos. ¿Pero qué es el efecto Dunning-Kruger?
El periodista de El País Kiko Llaneras mencionó este sesgo cognitivo en su newsletter del pasado 13 de diciembre. Aludía a un estudio hecho a personas con ideas firmes y recias sobre asuntos que la ciencia refuta, desde supuestos efectos nocivos de las vacunas a beneficios inapelables de la homeopatía. El trabajo aportaba una conclusión, recordaba Llaneras: a pesar de que estas personas no es que fueran precisamente expertas de aquello de lo que hablaban, se expresaban con una seguridad propia de quienes lo son.
¿Nos suena, verdad? En la era de las redes sociales, seguro que nos suena. En la era de la opinión por encima de todo, seguro que nos suena. En estas fechas navideñas de reuniones familiares, pues segurísimo. Puede que estén pensando en el “cuñao”, en su arquetipo y su parodia, pero el efecto que nos ocupa es más alambicado.
El efecto Dunning-Kruger: también una forma de comunicar
Albert Dunning y Justin Kruger son los dos psicólogos sociales estadounidenses que “hallaron” este sesgo cognitivo, según el cual personas sin conocimiento o sin habilidades en materias concretas, pongamos como ejemplo la política o el fútbol, tienden a sobreestimar su conocimiento y sus habilidades. Asimismo, personas con alto nivel de conocimiento, tienden a subestimarlo.
Es muy probable, lector, lectora, que irrumpan en su cabeza numerosos casos reales, pero aquí vamos a analizar qué caracteriza a las personas que “padecen” dicho efecto.
Lo haremos con la psicóloga general sanitaria Raquel Huéscar, quien aboga por situar el marco de la discusión aquí: “Es la diferencia entre lo que sé y lo que creo que sé”.

La primera anotación que la profesional efectúa es “la manera de comunicar”. “Una persona que cree que sabe –explica– comunicará con más seguridad, con menos contradicción, con menos complejidad”. Esta seguridad, añade, genera una repercusión en quien escucha, en quien lee.
Aplicar esta premisa en los algoritmos de las redes sociales muestra una realidad sobre la que se ha conservado y discutido mucho. “Sabemos que los algoritmos van a dar prioridad al contenido que esté en la línea de lo que nos gusta”, subraya Huéscar, por lo que desembarcamos en uno de los rasgos de la identidad de esta era digital: “Se elimina la complejidad del discurso”.
“Y podemos pensar –apostilla– que quien más interactúa es quien menos sabe, y quién menos interactúa es quien más sabe”.
Personas a las que cuesta cambiar de opinión
No ayuda la polarización predominante. No ayuda nada. Dice Huéscar: “Todos tenemos derecho a opinar, sobre política por ejemplo, pero adentrarse en el conocimiento de la política aporta una serie de componentes que añaden complejidad al discurso, al relato”. Quedarse en el titular provoca una pérdida más o menos ingente de la riqueza y variedad de ese relato, justo una consecuencia de vivir polarizado.
Segunda anotación de la psicóloga: la dificultad de este perfil de personas para cambiar de opinión. Una dificultad que ni siquiera la evidencia científica puede sortear ágilmente. ¿Intolerancia a la discrepancia?
“No sé si es intolerancia. Son personas que no se dejan influir. En todo caso podrían cambiar cuando se ahonda en la base sobre la que articulan este pensamiento”, reflexiona Huéscar.
La psicóloga trae a colación “experimentos interesantísimos” de la psicología social como “la ley de la comparación”, que viene a decir lo siguiente: “Grandes expertos cometen grandes errores cuando les cuesta diferenciarse en un contexto en el que las personas piensan u opinan igual”, precisamente por la comparación con el entorno.
Entramos, así, en el tercer aspecto a destacar: el contexto, su influencia.
El reto de admitir un error
Más allá del efecto Dunning-Kruger, la psicóloga hace hincapié en “la dureza” de una persona para cambiar de opinión, de criterio o de punto de vista. ¿Qué puede hacer una profesional como ella?
“No nacemos así. Nos hacemos así. Uno se va haciendo así por obcecación: puede ser que porque se haya visto muy atacado en el concepto que tiene de sí mismo o porque ha sido así cómo ha salido adelante ante ataques que ha podido recibir. La obcecación en una idea, esa expresión de ponerse cabezón, está determinada por la historia de relación de la persona desde la infancia”, profundiza.
“Hay personas a las que les cuesta admitir un error o un cambio de opinión porque no pueden sostener una imagen así de sí mismo, y se hunden», explica la psicóloga Raquel Huéscar
Y quien habla de cambio de opinión habla, por relación, de reconocimiento del error, o de la equivocación, lo que tampoco es sencillo.
El efecto Dunning-Kruger “se mueve también con el narcisismo”, matiza Huéscar. “Soy lo que parezco que soy”, en resumen.
Añade al respecto: “Hay personas a las que les cuesta admitir un error o un cambio de opinión porque no pueden sostener una imagen así de sí mismo, y se hunden. Es una imagen de sí mismo de ‘todo o nada’. Y no pasa nada por no saberlo todo, por no entenderlo todo, pero no todas las personas están preparadas para admitirlo”.
Nochebuena y la familia (re)unida
Es 24 de diciembre. Día de Nochebuena. Muchísimas personas se reúnen con sus familias y celebran una tradición religiosa o simplemente el hecho de estar de nuevo juntos. Bienvenido sea.
La familia, como indica Huéscar, “es el elemento social de más intimidad”, por lo que estar con la familia, estar en familia, desencadena emociones. Emociones que hablan de amor, pero también de rencillas y rivalidades. Que hablan de secretos y confidencias. De recuerdos y deseos. Por tanto, apunta la profesional, “que haya discrepancias o comunicaciones más violentas es más fácil”.
Pero que nadie se asuste. La cena de la familia (re)unida no tiene por qué salir mal. Quizá saber en qué consiste el efecto Dunning-Kruger favorezca la concordia y la armonía. Al fin y al cabo, todos y todas hemos experimento este efecto, ¿verdad?
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Ciencia y Salud
Las navidades pueden quitarte el sueño, consejos de los neumólogos para dormir mejor
Las fiestas navideñas van acompañadas de comidas copiosas, horarios irregulares, un mayor consumo de alcohol y un aumento de estrés social y familiar. Esto puede afectar a nuestro descanso nocturno, un aspecto fundamental para la salud física y mental. Los neumólogos ofrecen recomendaciones para dormir mejor en navidades.
En el año SEPAR 2025-2026 de los Trastornos Respiratorios del Sueño (TRS), una iniciativa que busca concienciar a la población y a los profesionales sanitarios sobre unas patologías que muchas veces son infravaloradas e infradiagnosticadas.
El doctor Carlos Egea, neumólogo y coordinador del Año SEPAR 2025/26 de los Trastornos Respiratorios del Sueño, explica que “un sueño alterado provoca cansancio generalizado e irritabilidad, además de empeorar las enfermedades respiratorias vinculadas con el dormir, como la apnea obstructiva del sueño (AOS).
“Un sueño escaso puede desencadenar problemas metabólicos, como la diabetes o la obesidad, sin olvidar que un alto porcentaje de accidentes domésticos y de tráfico están vinculados a la falta de sueño”, añade.
Seis recomendaciones para dormir mejor durante las navidades
SEPAR ofrece seis recomendaciones clave para dormir y descansar mejor durante las fiestas de navidades:
- Gestionar el estrés. En esta época del año los compromisos sociales, laborales y familiares pueden generar estrés. Los especialistas recomiendan reservar unos minutos diarios a actividades relajantes como la lectura o la meditación.
- Comidas con moderación. Las cenas tardías y abundantes dificultan la digestión y afectan a la calidad del sueño. La doctora Alejandra Roncero, neumóloga y directora del Programa de Investigación en Sueño de SEPAR, aconseja dejar pasar entre dos y tres horas entre la cena y la hora de acostarse, además de evitar alimentos muy grasos, azucarados o picantes por la noche.
- Reducir el consumo de alcohol. Aunque el alcohol puede provocar somnolencia inicial, altera las fases del sueño y favorece los despertares nocturnos, el ronquido y la apnea del sueño. Limitar su consumo y alternar con agua ayuda a proteger el descanso.
- Siestas cortas y sin “compensaciones”. Una siesta breve, de 20 a 30 minutos, puede resultar reparadora tras una mala noche. Sin embargo, dormir muchas horas al día siguiente para “compensar” suele desajustar aún más el ritmo circadiano.
- Apoyarse en remedios tradicionales. Aplicar calor local, tomar infusiones relajantes o realizar estiramientos suaves tras una noche festiva puede ayudar a relajar la musculatura y favorecer el descanso.
- Un día de “reset”. Antes de incorporarse a la rutina, los expertos recomiendan recuperar los horarios habituales, cenar ligero y evitar el uso de pantallas durante la última hora antes de dormir.

Niños y adolescentes: proteger el descanso también en fiestas
Los especialistas subrayan la importancia de que niños y adolescentes puedan dormir bien durante las navidades.
En el caso de los más pequeños, recomiendan mantener rutinas, crear un ambiente tranquilo y limitar la sobreestimulación y el uso de pantallas antes de dormir.
Para los adolescentes, etapa en la que tienden a trasnochar más, es preferible negociar límites razonables, establecer horarios de desconexión digital, mantener cierta actividad física y evitar siestas largas que interfieran en el sueño.
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Ciencia y Salud
Leer la etiqueta del turrón: cuanto más fruto seco y menos azúcar, mejor
Llegan la navidades y con ellas los dulces tradicionales, como el turrón. Cada vez hay más tipos, con ingredientes y sabores infinitos. Se trata de un producto del que no hay que abusar, y en pequeñas cantidades «puede ser compatible» con una dieta saludable durante estas fechas, para ello, lo mejor es que lleve mucha cantidad de fruto seco y muy poca de azúcar.
Un poco de contexto
Es cierto que cada vez se adelanta más las navidades y ya están vendiendo espumillón y turrones desde octubre, incluso hay tiendas que lo comercializan todo el año, pero el mayor consumo se espera en estas fechas navideñas.
«Un mensaje claro para la población podría ser que no hay que empezar tan pronto, que si nos ponemos a contar con los dedos de la mano, los días de las reuniones familiares no son tantos comparados con el resto del año. Y aunque esos días comas turrón, no va a significar que vas a llevar una alimentación poco sana», afirma a EFE Salud la vicepresidenta por Alicante del Colegio Oficial de Dietistas-Nutricionistas de la Comunitat Valenciana (CODiNuCoVa), María Tormo.
No se trata, matiza, de normalizar el consumo de turrón durante muchas semanas, como desde octubre o noviembre, eso «lógicamente no es sano», pero si es ocasional, puede ser «compatible» con una alimentación saludable.
La lista de ingredientes del turrón
Y para ello también hay que fijarse en los ingredientes de los que está hecho, porque «hay mucho turrones que en realidad no lo son».
«Hay que priorizar los ingredientes que tengan un alto porcentaje de frutos secos, entre el 60 y el 70 % sería lo recomendado. La almendra es fundamental, pero hay versiones más modernas, como la avellana o el pistacho», explica Tormo.

Los ingredientes están ordenados en la etiqueta de mayor a menor cantidad de contenido, por eso, el primero de ellos debería aparecer el fruto seco, abunda la experta; y después, otros ingredientes que sean «simples y fáciles» de reconocer para los consumidores.
«Que la gente los reconozca. Si empiezan con los aditivos, las ‘E’ seguidas de un número y hay muchas, mejor evitarlo», subraya.
¿Cuánto azúcar?
Y en cuanto a la cantidad de azúcar, Tormo es clara: «lo menos posible, es decir que vaya al final de los ingredientes. Si va como primero, para el consumidor debería ser una señal de alerta, porque está comprando sobre todo azúcar, no turrón».
Mejor que azúcar, que lleve miel, según la experta.
Y es que, según detalla, es distinta del azúcar porque nuestro cuerpo no la reconoce de la misma manera, es «más natural» y tiene otros micronutrientes, que el azúcar no tiene.
«Es interesante y adecuado que la gente busque que haya miel entre los ingredientes, en vez de los jarabes de glucosa que pone a veces o fructosa que también suele aparecer, igual que los aceites refinados. Si hay de palma o coco, por ejemplo, son cosas que nos deben hacer sospechar», incide.

Respecto a la cantidad de turrón, la experta afirma que no hay que comerse la tableta entera, compártela y come como un trozo de dos dedos aproximadamente.
«Además, nunca está solo el turrón, hay más cosas, polvorones, mazapanes, así que, la recomendación sería que sabemos que estamos en Navidad, que vamos a comer, y que no hay que martirizarse por ello, pero tampoco hay que comerse todo lo que sea posible», indica la vicepresidenta por Alicante del CODiNuCoVa.
Con estas pautas de María Tormo, ya solo queda regresar a casa por Navidad y disfrutar de ella. Buen apetito y felices fiestas.
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