Ciencia y Salud
La terapia génica, esperanza contra la talasemia: el 92 % de los pacientes vive sin transfusiones

Con motivo del Día Mundial de la Talasemia, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) pone el foco en los nuevos avances, como la terapia génica (que modifica genéticamente las células), que están transformando la vida de las personas afectadas por esta patología.
La sociedad médica celebra este día bajo el lema “Juntos por la talasemia: uniendo comunidades, priorizando a los pacientes” recordando que alrededor de 100 millones de personas en el mundo son portadoras de genes relacionados con la talasemia y que cada año nacen más de 300.000 niños con formas graves de la enfermedad.
Estas cifras ponen de manifiesto tres necesidades vitales:
La primera, potenciar la concienciación de la sociedad en torno a esta enfermedad y su impacto profundo en las vidas de quienes las padecen.
La segunda, fortalecer la unidad global en la respuesta frente a esta patología, promoviendo la colaboración entre países, instituciones y comunidades.
La última consiste en defender sistemas sanitarios centrados en el paciente y en su bienestar integral.
En este sentido, asociaciones de pacientes como la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) tienen un papel clave, impulsando la visibilidad de estas enfermedades raras, acompañando a los afectados y a sus familias, y colaborando con los profesionales sanitarios para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes.
Además, esta asociación está integrada dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Una enfermedad variable
Marta Morado, secretaria general de la SEHH y presidenta del Grupo Español de Eritropatología explica que la talasemia puede ser leve o muy grave y, en los casos más severos, obliga a los pacientes, desde la infancia, a someterse a transfusiones de sangre muy frecuentemente.
“Estas personas también tienen que tomar medicamentos para eliminar el exceso de hierro que se acumula en su organismo, lo que complica mucho su calidad de vida”, indica la experta.

Profundizando en la talasemia
Según los expertos de la Clínica Universidad de Navarra, la talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizadas por la producción anormal de hemoglobina, la proteína portadora de oxígeno en los glóbulos rojos.
Esta anomalía supone una reducción de la hemoglobina funcional provocando anemia, una condición en la que el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para llevar oxígeno a los tejidos.
Las talasemias se dividen en dos categorías principales:
- Talasemia alfa: se produce cuando uno o más de los cuatro genes necesarios para la producción de la cadena alfa de la hemoglobina están dañados o ausentes.
- Talasemia beta: ocurre cuando hay un defecto en uno o ambos genes para la cadena beta.
A su vez estas categorías se subdividen en talasemia menor, intermedia y mayor.
Los síntomas y el diagnóstico
La Clínica Universidad de Navarra explica que los afectados pueden no presentar ningun síntoma o hacerlo de forma grave, dependiendo del número y el tipo de genes afectados.
Los signos y síntomas comunes incluyen:
- Fatiga.
- Debilidad.
- Palidez.
- Crecimiento lento.
- Deformidades óseas faciles.
- Abdomen hinchado debido a un hígado o bazo agrandado.
- Coloración oscura de la orina.
El diagnóstico de la talasemia por lo general implica análisis de sangre para evaluar la anemia, y pruebas genéticas para identificar las mutaciones específicas.
Para las personas que tienen antecedentes familiares de talasemia, las pruebas genéticas pueden realizarse antes del embarazo o durante el mismo.
El tratamiento y la terapia génica
El tratamiento común de la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. En los casos más leves, es posible que no se necesite tratamiento.
Sin embargo, en los casos más graves, se pueden requerir transfusiones de sangre regulares, medicamentos para reducir el exceso de hierro, suplementos de ácido fólico, antibióticos para prevenir infecciones, y en algunos casos, un trasplante de médula ósea.
Pero esto cambia con la terapia génica, que según Ana Villegas, presidenta honoraria del Grupo de Eritropatología de la SEHH, es un avance que consiste en modificar genéticamente las propias células del paciente de talasemia y devolverlas al organismo.
La experta afirma que con una sola infusión se puede lograr que el paciente no necesite más transfusiones y los resultados son realmente prometedores.
Este tratamiento ha expuesto como un 92 % de los pacientes tratados en ensayos clínicos ha logrado vivir sin transfusiones durante, al menos, dos años, con niveles normales de hemoglobina.
“Es un avance impresionante. Aunque todavía son pocos los pacientes que lo han recibido, estamos ante una posible cura funcional de la enfermedad”, añade la doctora Villegas.
Aunque la terapia génica está todavía pendiente de autorización en España, sí que se utiliza un fármaco llamado Luspatercept que ayuda a aumentar los niveles de hemoglobina en los pacientes de talasemia.
“En algunos pacientes incluso se ha conseguido eliminar la necesidad de transfusiones”, señala la doctora Morado.
También se están realizando estudios con otro medicamento oral que podría beneficiar a pacientes tanto con alfa como con beta talasemia.

Piden equidad
La SEHH hace un llamamiento para que la innovación terapéutica llegue a todos los pacientes, sin importar su nivel económico ni su lugar de residencia.
“No podemos permitir que el acceso a una posible cura dependa del lugar donde vivas o del coste del tratamiento. La innovación debe ir de la mano de la equidad”, concluye la doctora Morado.
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Ciencia y Salud
¿Por qué aumentan los casos de sarna? Los jóvenes y los más mayores, grupos de riesgo
A pesar de que la sarna pueda parecer una enfermedad del pasado, nunca se ha llegado a erradicar. Es más, los casos de sarna están aumentado en España y en Europa. Los expertos piden concienciar a los grupos de riesgo, que ahora son los jóvenes y los más mayores, y dar visibilidad a la sarna, una patología de la piel causada por ácaros parasitarios y que se contagia por contacto.
Un estudio observacional realizado por un grupo de investigación del Centro Nacional de Epidemiología, del Instituto de Salud Carlos III, entre 2011 y 2023 refleja una fuerte aceleración de los contagios a partir de 2020.
En atención primaria, los casos atendidos aumentaron una media del 66 % anual entre 2020 y 2023, pero también se registraron infecciones en los hospitales y brotes, la mayoría de estos últimos en residencias de mayores y en domicilios.
Álvaro Roy, uno de los investigadores principales del estudio, en una entrevista con EFE Salud destaca que la sarna, aunque se ha asociado siempre a grupos de personas que viven en precariedad o pobreza, ahora afecta a otros grupos de riesgo poblaciones, como los jóvenes o los más mayores, a los que, advierte, “habría que concienciar”.
Asimismo, explica cómo se debería prevenir y tratar la enfermedad y las posibles causas, que combinadas, pueden ser el origen del aumento del incremento de los casos.

¿Cuáles son las causas de este incremento?
La sarma, explica el investigador, es «una enfermedad parasitaria producida por un ácaro microscópico que crea surcos debajo de la piel donde deposita los huevos, que luego se convierten en otros ácaros, produciendo esta reacción inflamatoria”.
La picazón con sarpullido cutáneo en distintas partes del cuerpo es su manifestación más frecuente.
En relación a las causas, aclara que en el estudio publicado en la revista Eurosurveillance se formulan diversas hipótesis, que sumadas unas a otras, pueden explicar por qué los casos de la enfermedad se han incrementado en los últimos años:
- Covid-19. Se observa un aumento considerable de la sarna durante la pandemia de coronavirus. “Quizá estos pacientes”, plantea, “no fueron al médico o no se trataron a tiempo por el aumento de hacinamiento en los hospitales que colapsó el sistema sanitario”.
- Resistencia de los ácaros. También destaca la posibilidad de que el tratamiento habitual haya podido perder eficacia debido a que los ácaros hayan desarrollado cierta resistencia al tratamiento tópico realizado con permetrina.
- Mala aplicación del tratamiento. Otra de las causas puede radicar en que los afectados no sigan bien el tratamiento, empezando tarde o no terminándolo. Además, si el paciente no tiene síntomas, puede infectar a otras personas por contacto directo. “El problema es que, a veces, no se desarrollan síntomas pasadas las cuatro o seis semanas, por eso es muy importante que se trate a los contactos de la gente que tiene síntomas”, puntualiza.
- Viviendas compartidas. La última hipótesis que enumera es el tema de la vivienda, sobre todo en los jóvenes, ya que en la actualidad se ven obligados a menudo a compartir vivienda, espacios reducidos donde están más expuestos al contagio.
¿Cómo prevenir y tratar la sarna?
En cuanto a prevención, Álvaro Roy recomienda acudir al médico al menor indicio de contacto con un paciente infectado con la enfermedad, aunque no se presenten síntomas.
Del mismo modo, aunque es menos frecuente esta forma de contagio transversal, aconseja “lavar la ropa, también la de cama, a temperaturas altas, de más de sesenta grados, para evitar un posible contacto de manera indirecta”.
En cuanto al tratamiento, el experto señala que el médico debe indicar cuál es el más apropiado. “Aparte del tratamiento tópico”, añade Roy, “también hay un tratamiento oral con ivermectina, un medicamento que sirve para tratar las rojeces y que ayuda a expulsar los parásitos”.
Los pacientes más graves pueden desarrollar sarna costrosa, debido a una posible infección secundaria, para este tipo habría que consultar al médico ya que el tratamiento sería ligeramente distinto.
Es importante visibilizar y concienciar
El mensaje que el investigador recalca durante la entrevista es la importancia de visibilizar la enfermedad y concienciar a la población de riesgo que puede contraer la enfermedad. Comenta que a pesar de que el aumento de casos no es preocupante, sí habría que poner el foco en la incidencia para que no siga en aumento.
Los grupos de riesgo donde se ve mayor afectación de sarna son los jóvenes ya que, aparte de compartir viviendas, también son los que tienen mayor movilidad, viajan más, y están más expuestos al contagio. Según el estudio, la transmisión sexual también puede ser un factor, ya que es una ruta de transmisión conocida, particularmente entre jóvenes.
“Los mayores también entran en el grupo de las poblaciones vulnerables. En las residencias de ancianos, como se ve en el estudio, se concentran muchos brotes (…) Lo que afecta a su vez a los profesionales sanitarios que trabajan en estos centros que suelen infectarse con mayor frecuencia”, concluye el especialista.
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Ciencia y Salud
Del GPS a las pantallas y auriculares: Así afecta la vida digital a nuestros sentidos
Para cualquier trayecto, por corto que sea, utilizamos el GPS para orientarnos; las pantallas forman parte del minuto a minuto de nuestro día y los auriculares son casi una prolongación de los oídos. La vida digital impacta en nuestros sentidos y afecta a la atención, la memoria espacial y la sensibilidad sensorial. Hay hábitos que nos ayudan a contrarrestarlo.
La neurocientífica Emilia Redolar, responsable del Cognitive NeuroLab y profesora de los Estudios de Psicología y Ciencias de la Educación de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC), explica: “Recibimos ráfagas muy rápidas de información con poco contenido y a la red atencional le cuesta mantener la concentración”.
Y señala, en un comunicado, que es justo lo contrario que ocurre con la lectura, tanto en papel como en libro electrónico, “sin notificaciones ni interrupciones tiene efectos beneficiosos sobre la atención y otras funciones cognitivas».
Cómo afecta a la orientación
Según la investigadora, los hábitos pueden entrenar o atrofiar funcionalmente las redes cerebrales que utilizamos.
«Con la vida digital solemos infrautilizar el hipocampo, clave para la memoria espacial y la orientación» y al utilizar y delegar en el GPS, «se está comprobando que somos menos capaces de orientarnos en un entorno», señala.
Ver y oír
Los sentidos de la vista y el oído también están en la diana de la vida digital, las pantallas retroiluminadas y los auriculares ejercen una presión continuada.
La sobrecarga de estímulos sonoros como notificaciones, mensajes, vídeos, música y ruido constante hace que el cerebro tenga que filtrar continuamente sonidos relevantes de los irrelevantes.
«Hay más ruido urbano y más audio en los oídos. Esa contaminación acústica y el uso de auriculares impactan en el sistema auditivo», apunta la profesora.
En el sistema visual, el impacto de la vida digital es simultáneo a nivel óptico, neurológico y cognitivo.
La exposición a pantallas no solo afecta al ojo como órgano, sino que transforma la manera en la que el cerebro procesa la visión ya que exige más acomodación retinal, altera los ritmos biológicos o reorganiza la atención…
Los cambios más inmediatos se observan en el receptor (ojos y acomodación retiniana) por la exposición a pantallas, un ámbito que roza lo médico-ocular, pero que condiciona la entrada sensorial y, por lo tanto, el procesamiento cerebral, explica.

El olfato y el gusto
Los sentidos del olfato y el gusto se sitúan en segundo plano en relación con su interactuación con el medio digital.
Pero muchas veces también los saturamos con perfumes, ambientadores, alimentos ultraprocesados con potenciadores etc.
“No se trata de un deterioro súbito por el uso digital, sino de una priorización funcional, ya que la vida moderna exige más de visión y audición y menos de olfato y gusto”, señala la experta.
El estrés también impacta en los sentidos
El estrés crónico impacta también en nuestros sentidos. Inhibe la corteza prefontral que se encarga de la toma de decisiones o el control de la atención; inhibe el hipocampo y afecta a la memoria y a la regulación emocional; y potencia la amígdala que puede ocasionar una respuesta de ansiedad.
Y el resultado es una peor atención visual sostenida, una peor consolidación de la memoria y una mayor vulnerabilidad a la ansiedad.
«El estrés nos afecta muchísimo a la capacidad de mantener la atención; el deterioro en la atención visual puede ser marcado», indica Redolar.
¿Cómo contrarrestar los efectos negativos de la vida digital en los sentidos?
La profesora también destaca los beneficios que la vida digital puede ofrecernos ya que el acceso masivo a contenidos puede potenciar la selección crítica de información, siempre y cuando existan bases de conocimiento previas que pueden mejorar el rendimiento y el aprendizaje.
Precisa que, sin fundamentos, herramientas como la inteligencia artificial o las búsquedas no garantizan calidad.
Los efectos negativos se producen ante la exposición continua a estímulos breves y variables (como los de las redes sociales) que afecta a la atención, por lo que cuesta mantener la concentración y extraer información de interés.
Para evitar los efectos negativos, Redolar apuesta por la propiocepción -sistema que tiene el cuerpo para conocer cuál es su posición y orientación en el espacio- y la interocepción -la capacidad de sentir las señales internas del cuerpo (hambre, sed, dolor, latidos… ) infrautilizadas en la vida actual.
«Cuando nos paramos a escuchar el cuerpo, eso impacta positivamente en las emociones y en la función cognitiva», afirma, y señala prácticas de atención plena y conciencia respiratoria como herramientas accesibles.

Hábitos que ayudan a proteger los sentidos
Para proteger los sentidos hay hábitos de vida que nos ayudan, según la profesora de la UOC.
- Dormir mejor: El sueño consolida la memoria, recalibra las redes atencionales y ajusta el equilibrio emocional que modula la percepción. Objetivos: horario regular, luz natural por la mañana, limitar pantallas y audio intenso en la última hora.
- Gestionar el estrés: cuando el estrés baja, la zona del cerebro que mantiene el foco (corteza prefrontal) y la que fija recuerdos y mapas mentales (hipocampo) trabajan mejor. Una forma sencilla de comprobarlo en casa es leer de veinte a treinta minutos seguidos en papel o en pantalla sin notificaciones.
- Entrenar la propiocepción y la interocepción: rutinas diarias de ocho a doce minutos de conciencia respiratoria y corporal (tensión muscular, postura, equilibrio) ayudan a recalibrar la integración sensoriomotora y el foco atencional.
- Higiene visual y auditiva en entornos digitales: Pausas regulares lejos de pantallas cada veinte minutos, distancia correcta entre los ojos y la pantalla. En auriculares, establecer un volumen moderado, con descansos de cinco a diez minutos cada hora.
- Bases de conocimiento antes de exponerse a sobrecarga: la sobrecarga informativa penaliza la atención y el aprendizaje.
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Ciencia y Salud
Hay una razón por la que los infartos son menos graves por la noche: unos científicos la han descubierto
Los infartos que se producen de noche son menos graves que los que suceden durante el día, y la razón, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), es que los neutrófilos (un tipo de glóbulos blancos) son menos agresivos por la noche.
La investigación, liderada por Andrés Hidalgo y publicada en el Journal of Experimental Medicine, muestra que los neutrófilos tienen un reloj interno que regula su agresividad a lo largo del día y determina el alcance de los daños que causan al corazón después de un infarto.
En el mismo estudio, los investigadores también desarrollaron una estrategia farmacológica en modelos experimentales para bloquear el reloj molecular en los neutrófilos y mantenerlos en un estado «nocturno» para reducir su potencial dañino durante un ataque al corazón.
El sistema inmunológico protege el cuerpo contra los microorganismos que causan infecciones. Dado que los humanos son diurnos, la probabilidad de exposición a patógenos es mayor durante el día y, por lo tanto, el sistema inmunológico ajusta sus picos de actividad a este ritmo circadiano pero esa respuesta defensiva puede volverse dañina.
Los neutrófilos y sus ritmos circadianos
Tras décadas de investigación, se sabe que casi la mitad del daño cardíaco después de un ataque al corazón está causado por los neutrófilos, pero este daño fluctúa a lo largo del día, lo que sugiere que hay mecanismos circadianos que limitan la actividad de los neutrófilos y protegen el cuerpo.
Para averiguarlo, el equipo examinó datos de miles de pacientes en el Hospital 12 de Octubre de Madrid y confirmó que una menor actividad de los neutrófilos por la noche resulta en infartos menos graves durante este período.
Desarrollaron entonces una estrategia farmacológica en modelos experimentales para bloquear el reloj molecular en los neutrófilos, reduciendo su potencial dañino durante el infarto.

«El compuesto imita un factor que el cuerpo produce principalmente durante la noche. De alguna manera, este factor ‘engaña’ a los neutrófilos para que piensen que es de noche, reduciendo su actividad tóxica», explica Hidalgo.
La razón de que ocurra esto, apunta la primera autora del estudio, Alejandra Aroca-Crevillén, es que «por la noche, los neutrófilos migran a la zona dañada sin afectar el tejido sano. Durante el día, pierden esta direccionalidad y causan más daño al tejido circundante».
Puerta abierta a nuevas terapias
Este estudio es uno de los primeros en aprovechar los ritmos circadianos del sistema inmunológico para modular la inflamación sin comprometer la defensa contra infecciones.
«Nos sorprendió encontrar que bloquear el reloj circadiano de los neutrófilos no solo protege el corazón, sino que también mejora las respuestas a ciertos microbios e incluso reduce los émbolos asociados con la anemia falciforme», añade Aroca-Crevillén.
Los autores creen que los resultados abren la puerta a nuevas terapias basadas en la cronobiología (la rama de la biología que estudia cómo los organismos vivos estructuran sus procesos fisiológicos en el tiempo), con el potencial de proteger el corazón y otros órganos de los daños inflamatorios sin debilitar las defensas naturales del cuerpo.
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