Ciencia y Salud
La verdad de los cromosomas en el bebé
“En algunos de los recién nacidos estas anomalías se expresan a nivel fenotípico con trastornos en el neurodesarrollo, en la diferenciación sexual o malformaciones; pero en otros muchos casos las anomalías cromosómicas pasarán desapercibidas”, aclara el también presidente de la Sociedad Española de Neonatología (seNeo).
Se estima que entre un 2-3 % de los bebés llegan al mundo con una anomalía congénita y, de ellas, se reconoce un origen genético en el 50 % de los casos. Las enfermedades genéticas suponen un 20-30 % de los ingresos hospitalarios en los países económicamente desarrollados.
Además, para calibrar la cuestión en su justa medida hay que tener en cuenta que estas alteraciones en los cromosomas son tan graves que muchos embarazos no llegan a término: el embrión o el feto fallecen en la matriz, dando lugar a abortos, que en ocasiones llegan a ser fracasos de repetición.
El cribado genómico neonatal mediante pruebas como el Array-GCH , QF-PCR , Cariotipo tradicional y FISH conforman el conjunto de herramientas que a día de hoy diagnostican de forma precoz hasta 44 enfermedades congénitas que se esconden en las células humanas del recién nacido.
“Por tanto, es prioritario desvelar sus secretos antes de que salgan a la luz los síntomas devastadores que se ocultan tras las anomalías cromosómicas. Debemos afrontar las distintas enfermedades con los mejores tratamientos disponibles, precisos y personalizados”, destaca el Dr. Sánchez Luna.
En este sentido, el proyecto de cribado genómico neonatal CrinGenES que ya está en marcha espera lograr en apenas dos años identificar más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico con opciones terapéuticas.
Tipos de alteraciones en los cromosomas
Cada célula humana normal debe contener 46 cromosomas, 23 pares (50 % maternos y 50 % paternos) formados por ADN y proteínas; y cada cromosoma se compondrá de unos 20.000/25.000 genes.
Los genes atesoran información genética que se transmite de los progenitores a sus descendientes. Estos genes no sólo condicionan el desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano, sino que pueden dar lugar a enfermedades de base genética.
Las anomalías cromosómicas se clasifican en dos grupos: numéricas o anomalías citogenéticas, donde se engloban las aneuploidías, deleciones, duplicaciones y traslocaciones o disomías uniparentales; y estructurales, alteraciones moleculares en la secuencia o expresión de un gen.
“En ambas situaciones -señala el Dr. Sánchez Luna– lo que importa es recordar que los genes son los que expresan la información para la síntesis de los metabolitos y las proteínas“.
Las aneuploidías, que pueden ser monosomías o trisomías debidas a un número anormal de cromosomas, se originan por un fallo en la disyunción meiótica (separación de los cromosomas durante la división celular para formar nuevos gametos -óvulos y espermatozoides-).
Son muy frecuentes la trisomía 21 (síndrome de Down, 1/700-800 recién nacidos vivos), la trisomía 13 (enfermedad cardíaca congénita, 1/5.000), o la trisomía 18 (síndrome de Edwards, 1/3.500-5.000), y las que implican a los cromosomas sexuales, como la monosomía X (síndrome de Turner, 1/2.000-2.500).
Los bebés afectados por las alteraciones en los cromosomas que se producen durante disyunción de la mitosis (célula que se divide para formar otras dos idénticas, con el mismo cromosoma que la célula madre) acarrean el fenotipo mosaico (1-2 % de casos).
Estas personas tendrán células con diferente composición genética: células con un material genético normal y células con un material genético anormal. Hablaremos entonces de bebés con un síndrome de Down, Klinefelter o Turner y neurofibromatosis.
Las trisomías por translocación suponen un porcentaje menor (3-5 % en trisomías 21 y 18; y 20 % en trisomía 13).
Se originan por un cambio en la posición de un segmento de un cromosoma a otro, habitualmente del 21, 18 ó 13 al 14 ó 22. Estos casos no se ven influidos por la edad materna.
En la mayoría ocurren de novo, con un riesgo de recurrencia estimado en un 1 % (posibilidad de mosaicismo germinal). Si la madre o el padre portaran la traslocación el riesgo de tener descendencia con desequilibrios cromosómicos alcanzaría el 10-15 % de casos.
La disomía uniparental (DUP) se produce cuando el bebé recibe dos copias de un cromosoma o parte de este sólo desde uno de los progenitores, y nada del otro. Nos enfrentaremos a los síndromes de Prader-Willi, Beckwith-Widemann, Silver-Russell y S.Temple, por ejemplo.
En las alteraciones estructurales de los cromosomas se diagnostican pérdidas, aumento o duplicidad parcial de material genético. También, modificaciones en la ubicación de los segmentos cromosómicos.
Se producen anomalías equilibradas (reordenamiento del material genético, un gen tiene el par de otro, y al revés, sin pérdida ni ganancia) y desequilibradas.
La expresión clínica de las anomalías equilibradas no suele ser tan grave, sobre todo en la etapa neonatal. Los problemas irán apareciendo en algunos bebés según su crecimiento. De hecho, la expresión clínica de la enfermedad se diagnosticará en la edad reproductiva.
Las formas desequilibradas generalmente sí tienen una mayor expresión clínica.
Un ejemplo sería el síndrome de DiGeorge, por deleción o pérdida de segmento de una pequeña parte del cromosoma 22: se arrastra un fragmento añadido en uno de los cromosomas, clásicamente la alteración del grupo 22q11.
Esta alteración en los cromosomas causa problemas en el desarrollo cardíaco y trastornos en las glándulas que mantienen el control del calcio.
Otros ejemplos serían la microduplicación 16p11, isocromosomas, cromosomas en anillo y cromosomas marcador.
Las pruebas diagnósticas para identificar alteraciones en los cromosomas
“La medicina ha evolucionado muchísimo en el conocimiento de las enfermedades de origen genético o genómico. Hoy sabemos que hasta un 50 % de las más de 7.000 enfermedades raras existentes están mediadas por una alteración genética”, destaca el Dr. Sánchez Luna.
“Cuando somos capaces de identificar estos cambios, podemos dar un nombre a la patología y, muchas veces, establecer un tratamiento precoz para evitar que dichas enfermedades se expresen de forma a veces devastadora en el desarrollo de est@s niñ@s”, subraya.
La investigación, al utilizar diferentes métodos para analizar e identificar los genes, podrá dar lugar a variaciones en los resultados de las estimaciones.
Con la prueba Array-GCH (hibridación genómica comparada) se accede a la detección de delecciones y duplicaciones cromosómicas. Se compara el ADN del paciente con un ADN normal para descubrir pérdidas o ganancias de material genético.
Esta técnica, que aporta una resolución cien veces mayor que el cariotipo clásico, es ideal para analizar anomalías congénitas, rasgos dismórficos, problemas en el neurodesarrollo no filiado y sospechas de síndromes de genes continuos por microdelección o microduplicación.
El Cariotipo (prueba citogenética clásica) nos muestra la imagen típica de los 46 cromosomas ordenados por parejas y características (X e Y).
Es ideal para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas: aneuploidías, inversiones, traslocaciones, delecciones y duplicaciones de mayor tamaño que la prueba Array (5-10 Mb).
Permite detectar neonatos con trastornos en la diferenciación sexual, fenotipos claros de trisomías (21, 13 y 18) y, además, sirve para analizar a progenitores que hayan sufrido abortos de repetición e hijos con desequilibrios cromosómicos.
La prueba QF-PCR o reacción de cadena de polimerasa cuantitativa fluorescente detecta rápidamente aneuploidías 21, 13, 18, X e Y en 24-48 horas.
Es en el estudio prenatal invasivo realizado por cribado en el primer trimestre de gestación de alto riesgo por cromosomopatías. También, en neonatos con fenotipo compatible con trisomías y monosomías.
El FISH, o hibridación fluorescente in situ, identifica reordenaciones complejas y crípticas que no se detectan con el cariotipo. Por ejemplo, padres de hijos con delección o duplicación.
Los estudios moleculares dirigidos son pruebas para estudiar alteraciones en un gen o en una región concreta del ADN: secuenciación Sanger, MLPA, mutaciones dinámicas, metilación, NGS, paneles personalizados, exoma (clínico y completo) y estudios de genoma completo (WGS por sus siglas en inglés).
¿Qué es el asesoramiento genético?
Hablamos de un acto clínico-médico que tienen como objetivo ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una enfermedad de origen genético.
Este proceso de comunicación no directiva incluirá la documentación médica de los antecedentes familiares (árbol genealógico de hasta tres generaciones) con el fin de identificar el patrón de la herencia genética y su perfil de riesgo.
Además, es fundamental explicar de forma exhaustiva antes, durante y después en qué consisten las pruebas genéticas aplicables, e informar sobre la prevención, los recursos y tratamientos disponibles, así como contextualizar las investigaciones clínicas en marcha.
El asesoramiento genético debe basarse en el respeto al principio de autonomía del paciente, incluido su derecho a ‘no saber’.
“Además, l@s especialistas determinaremos si estos problemas detectados en los cromosomas pueden tener una carga hereditaria, asunto distinto a tener una carga genética o cromosómica”, apunta el galeno madrileño.
“Debemos identificar perfectísimamente si la alteración cromosómica resultante del estudio puede o no seguir apareciendo en los futuros descendientes de la madre y el padre, como sucede ahora en el bebé analizado”, remarca.
“Por ejemplo, si en este cribado se diagnosticara una trisomía por traslocación podría recomendarse una técnica de reproducción asistida con diagnóstico preimplantacional para el siguiente embarazo”, indica.
Cabe recordar que las trisomías libres, clásicas, que se relacionan muchas veces con el envejecimiento maternal, especialmente, es infrecuente que se repitan. Aún así, siempre se aconseja que se realice un estudio genético a ambos progenitores.
“Las técnicas de diagnóstico genético ayudan a tomar decisiones para que las familias no sólo comprendan qué tipo de enfermedad padece su bebé recién nacido, sino que entiendan los riesgos hereditarios de todo tipo que puedan afectar a sus futuros hijos e hijas”, argumenta el Dr. Sánchez Luna.
El asesoramiento de l@s genetistas, de l@s clínicos, a veces de los equipos de psicólog@s, permitirá a las familias comprender la entidad real de lo que está afectando a su bebé. Entre tod@s debemos evitar que estas enfermedades ocultas en los cromosomas aparezcan de nuevo.
El jueves 8 de mayo de 2025 ampliaremos el contenido de la semana cromosómica y genómica del videoblog de Neonatología con el proyecto CRINGENES, cuya investigadora principal es la Dra. María Luz Couce Pico, jefa del Servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (España).
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Ciencia y Salud
EFE Salud recibe un premio de la Real Academia de Medicina por su especial sobre el cáncer de mama
EFE Salud recibió este martes el premio de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) por su labor comunicativa, informativa y divulgativa, reflejadas en trabajos como el publicado el pasado 19 de octubre con motivo del Día Mundial contra el Cáncer de Mama.
La periodista de EFE Salud Ana Soteras fue la encargada de recoger el galardón, compartido en la presente edición con la doctora Mónica Lalanda Sanmiguel.
Soteras, Berta Pinillos y María Abad firman el trabajo sobre el cáncer de mama, que en diferentes formatos y con una identidad visual específica se centró en la incidencia de este tipo de cáncer en mujeres jóvenes.
Para ello, las periodistas de la Agencia EFE desgranaron datos y contexto y entrevistaron a una mujer superviviente, a la psicooncóloga María Die Tril y a las doctoras e investigadoras María José Echarri y Elena López Miranda.
Las visiones de la ciencia médica y del acompañamiento clínico, y el testimonio de supervivencia, retrataron un panorama de avances y superación en un especial que contó con el patrocinio de la farmacéutica Roche.
Premios que reconocen investigaciones y trayectorias
La entrega del premio ha tenido lugar dentro de la solemne sesión inaugural del curso académico 2026, celebrada en Madrid.
Además del discurso inicial, a cargo del doctor José Ramón Berrazueta Fernández sobre la reducción de la mortalidad cardiovascular, los premios anuales de la RANME han marcado el acto.
Destinados, según recalca la propia Real Academia, a reconocer «el trabajo y la trayectoria de los profesionales de la medicina española, así como de aquellos que se dedican a darle visibilidad», los galardones se dividen en 12 categorías, repartidas a su vez entre las que premian investigaciones y las que distinguen cometidos profesionales.
Entre dichos premios ha destacado la medalla y el ingreso en la institución del jefe del Servicio de Hematoncología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid y profesor acreditado y catedrático de la Universidad Autónoma de Madrid, Antonio Pérez Martínez.
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Ciencia y Salud
¿Testosterona contra la pérdida de deseo sexual en las mujeres? Falta más evidencia y hay efectos secundarios
Generalmente, se identifica a los estrógenos como las hormonas sexuales femeninas y a la testosterona como la masculina, pero lo cierto es que mujeres y hombres producimos ambas, pero en distintos niveles. Aunque la bajada de testosterona en las mujeres puede afectar a su deseo sexual, tratar con suplementos de esta hormona no es una práctica clínica habitual, hace falta más investigación y, además, puede acarrear efectos secundarios.
La función de la testosterona es la virilización o desarrollo de las características masculinas que comienza en el desarrollo fetal y se dispara en la pubertad, al igual que hacen los estrógenos en el proceso de femenización, explica a EFE Salud el endocrinólogo Pablo Fernández Collazo, miembro del Grupo Gónada, Identidad y Diferenciación Sexual (GIDSEEN) de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)
Aunque el papel principal sea el ámbito sexual, estas hormonas también actúan en el resto del organismo y lo normal es que desciendan con la edad.
Las hormonas en la mujer
Los estrógenos en la mujer, además de regular el ciclo menstrual, favorecen su salud ósea y tienen un cierto efecto protector en el metabolismo lipídico, “en cómo maneja el cuerpo las grasas”, explica el doctor
La menopausia, con la bajada de estrógenos, contribuye a aumentar el riesgo cardiovascular y la pérdida de densidad ósea (osteoporosis), y puede generar sofocos, falta de libido, sequedad vaginal o insomnio.
La testosterona en las mujeres, presente en niveles muy inferiores a los estrógenos, también contribuye en menor escala a la masa muscular y ósea y afecta asimismo a su deseo sexual.
Las hormonas en el hombre
Además de la virilización o desarrollo de las características masculinas, la testosterona en el hombre aumenta la masa muscular, la densidad ósea y la hemoglobina.
De manera individual, no como regla general, puede tener efectos en el comportamiento masculino y más exceso de testosterona se puede asociar a “mayor tendencia a la agresividad y la competitividad”, explica el endocrino, que también menciona las fluctuaciones de ánimo que los estrógenos pueden provocar en las mujeres en el ciclo menstrual.
Con la edad, el hombre también tiene un descenso de testosterona: “No es tan brusco como la menopausia, el descenso es más variable, más paulatino y relacionado con la edad. No es equivalente a la bajada de los estrógenos en la mujer”.
Por su parte, la función de los estrógenos en el hombre es menos conocida, aunque sí pueden tener alguna influencia en la salud ósea y en la fertilidad.
¿Qué ocurre si los niveles de estas hormonas están elevados?
Si biológicamente se produce un desequilibrio y el hombre tiene niveles elevados de estrógenos se puede producir “una cierta feminización”, es decir, crecimiento mamario, lo que se conoce como ginecomastia; tendría afectación en la función sexual y podría haber una redistribución de la grasa corporal (más en los glúteos), cambios en la piel y menos vello de forma leve.
En el caso contrario, cuando los niveles de testosterona están por encima de lo normal en la mujer, se produce virilización con vello facial, alteraciones menstruales o aumento de la masa muscular.
¿Déficit de testosterona en las mujeres?
La bajada de los estrógenos en la menopausia es un proceso con amplia evidencia científica y se puede compensar con diferentes tratamientos, como por ejemplo la terapia hormonal sustitutiva, siempre en función del perfil de la paciente y bajo supervisión médica.
También puede haber un descenso normal de testosterona en las mujeres, asociado a la edad. Pero considerar que esta bajada es un déficit de testosterona es algo controvertido a pesar de que se habla en distintos foros y se proponen algunos tratamientos.
“Es un tema que los endocrinólogos vemos con preocupación”, asegura Pablo Fernández Collazo.
Y explica que los niveles de testosterona en las mujeres son tan bajos que las técnicas con las cuentan determinados hopsitales, ya que no todos tienen, la miden de forma inexacta.
Y además, los niveles hormonales son muy fluctuantes en una misma persona.
Sí es posible que la mujer en la menopausia y ante un descenso normal también de testosterona, puede tener falta de deseo sexual, peor respuesta sexual o fatiga, algo común con la pérdida de estrógenos en esa etapa.
Atribuir esos efectos a un “déficit de testosterona como se hace en algunos foros”, apunta el médico, no es exacto y tratar de medirlo “no es algo que se haga de rutina, sino en casos seleccionados y por personal muy cualificado“.
“Hay que mandar un mensaje muy importante: es algo que existe, que es una opción, pero para casos muy concretos, muy seleccionados, que tiene que evaluar un especialista”, recalca.
Terapias con testosterona
Y existen algunas terapias “que están empezando, que están teniendo mucho furor en algunos foros», pero la realidad es que, en España, «no hay ninguna formulación de testosterona que tenga indicación en ficha técnica» para contrarrestar la falta de libido en las mujeres .
«Si se prescribe con esta indicación debe advertirse a la paciente y que firme un consentimiento», puntualiza el endocrino.
Y precisa: «En mujeres, la dosis sustitutiva de testosterona es de 1/10 de la de varón, aproximadamente.
No tenemos formulaciones de testosterona comercializadas en España que aporten esa cantidad».
Fernández Collazo aclara que los intentos de comercializar una «viagra femenina», con poco éxito, en general no son preparados basados en testosterona.
Además, esos tratamientos de suplementación en la mujer tienen el riesgo de efectos secundarios no deseados, como la virilización que conlleva la aparición de vello, sobre todo en la cara, el agravamiento de la voz, aumento de la masa muscular y alteraciones en la piel.
El portavoz de la GIDSEEN afirma: “Antes de hablar de suplementaciones hormonales o de cómo subir el nivel de hormonas, lo importante es llevar una vida sana, es determinante para mantener buenos niveles hormonales”.
Dieta equilibrada, ejercicio físico regular, mantener un peso saludable, descansar y dormir bien y evitar el estrés, son los hábitos de vida que recomienda en el endocrinólogo de la SEEN.
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«Ante cualquier intervención en cirugía de mama, debemos planificar nuestro trabajo quirúrgico en función de un diseño basado en la forma, la simetría, el movimiento, la naturalidad y, sobre todo, la armonía necesaria con el resto del cuerpo de cada mujer», destaca el Dr. José María Pedraza Abad, cirujano plástico de la Clínica Imema de Madrid.
«Con este diseño previo, meticuloso y sustentando en la seguridad de la paciente, no sólo conseguiremos el resultado final satisfactorio que la mujer desea y está buscando, sino que estableceremos las claves anatómicas precisas para que el paso del tiempo no envejezcan sus nuevos pechos y sea feliz en los años venideros», opina.
Una mama de aspecto normal, de tamaño variable, simétrica a la vista de su par y ubicada sobre el músculo pectoral mayor, tendrá distribuido el tejido interno o el implante mamario, en su caso, con predominio en el polo inferior.
Su forma será redondeada y se visualizará una distancia adecuada entre la estructura de la areola-pezón y el surco submamario (límite inferior de la mama), manteniéndose idealmente por encima de la altura de este surco, que tiene una naturaleza ligamentosa.
Una cirugía de mama deberá recomponer el aspecto estético jovial de los senos de la mujer, minimizando el efecto del envejecimiento sobre los tejidos internos que sujetan cada mama.
El Dr. José María Pedraza Abad responde a diferentes cuestiones que EFEsalud le plantea en una entrevista con el interés informativo centrado en aquellas mujeres que decidan realizarse una mamoplastia de aumento, con implantes, de reducción, para aliviar molestias, o una mastopexia, elevación de senos caídos.
¡ATENCIÓN!, el reportaje audiovisual y fotográfico puede afectar a su sensibilidad.
Tanto la asimetría de las mamas como su decaimiento, el tamaño reducido o un exceso mamario, al igual que sucede en casos de mamas tuberosas o por una malposición de implantes mamarios, pueden ser desencadenantes de cierta inestabilidad emocional en las mujeres, lo que a su vez podrá interferir en sus relaciones de pareja.
Dr. Pedraza Abad, ¿qué características físicas condicionan el diseño de una cirugía de mama?
Todos ellas estarán relacionadas con la forma de ambas mamas, la calidad de la piel, el ancho de su tórax, la edad de la paciente, la caída o ptosis, el consumo de algunas sustancias, como el tabaco, y los deseos que ellas tienen sobre el volumen y la elevación del pecho.
El diseño de la cirugía estará condicionado, a su vez, por el estado de la glándula de la paciente, la distancia entre su esternón y el pezón, la distancia entre la clavícula y la posición del pezón y el nivel del surco inframamario (pliegue natural que marca el límite inferior del seno al tocar el tórax).
Es muy importante analizar al detalle todos estos factores, ya que influirán en la selección de los implantes (forma, tamaño y componentes), que serán seleccionados junto a la paciente, para que se comporten de forma idónea a lo largo del tiempo.
Por tanto, el diseño en cirugía de mama, en comunión con la paciente, fijará cómo se verán las mamas, cómo se moverán, cómo se sentirán y cómo envejecerán sin contratiempos.
Con toda esta información, siempre antes de entrar a un quirófano, determinaremos el tipo y la técnica de cirugía que vamos a practicar, donde se incluirá el diseño de las cicatrices imprescindibles, otra de las grandes preocupaciones de la mujer.
¿Y estas cicatrices quedarán ocultas a la vista o la curiosidad?
En primer lugar, la cicatrización definitiva de las incisiones tras una cirugía de mama (inframamarias, periareolares y axilares, dependiendo de la técnica elegida) es un proceso fisiológico que termina en torno al año de la intervención quirúrgica.
Entonces, las cicatrices serán más o menos visibles en función de cómo responda la paciente durante ese tiempo de recuperación postoperatoria y de cómo cuide su piel día a día. En la mayoría de los casos las cicatrices serán muy poco visibles.
Entonces, Dr. Pedraza ¿qué diferencia existe entre una cirugía de mama correcta y una cirugía de mama verdaderamente bonita?
La diferencia básica está en cómo habremos planificado y ejecutado la cirugía de mama. La clave está en realizar todos estos pasos previos que hemos descrito para un eficaz, seguro y correcto diseño.
En Clínica Imema creemos que para ver y sentir la diferencia entre una cirugía correcta y una cirugía bonita las mujeres deben profundizar en el cómo se lleva a cabo la cirugía de mama, no sólo quedándonos en el qué se hace en la intervención.
Para concluir, doctor, ¿la cirugía plástica se adapta al deseo de las mujeres o son las mujeres las que se tienen que adaptar a la cirugía plástica?
La realidad es que se trata de una simbiosis en la zona de lo posible. Tratamos de adaptarnos a los deseos de las mujeres, pero hay algunos factores condicionantes que las pacientes deben entender para poder quedar satisfechas con el resultado de su cirugía de pecho.
En cualquier caso, para mí lo más importante es la sonrisa de las pacientes después de la intervención de cirugía de mama.
Mañana, miércoles 14 de enero, añadiremos a este reportaje una entrevista a la Dra. María Lema Tomé, anestesióloga y reanimadora de la Clínica Imema, quien nos ofrecerá los secretos de la seguridad física de las mujeres que deciden realizarse una cirugía de mama.
Y el jueves 15 de enero publicaremos una segunda entrevista con el Dr. Pedraza Abad sobre los implantes o prótesis en cirugía de mama.
La entrada Cirugía de mama: con diseño, seguridad y prótesis adecuadas se publicó primero en EFE Salud.
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