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Ciencia y Salud

Una enfermedad rara y degenerativa: la distrofia muscular facioescápulohumeral

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ENFERMEDADES RARAS

La distrofia muscular facioescápulohumeral (DFEH) es una enfermedad rara que afecta a los músculos y que produce degeneración muscular. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En la mayoría de los casos se localiza en los lugares que su propio nombre indica y se extiende en el siguiente orden: cara (facio), cintura escapular (escápulo) y brazos (humeral), aunque puede continuar hacia los músculos extensores del abdomen y el pie.

Esta enfermedad también recibe nombres como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, que es el primer término que se le dio. La otra acepción que se le da es Enfermedad de Coats, que hace referencia al defecto del desarrollo vascular retiniano que suele asociarse con la FSHD de inicio temprano.

“Aunque es rara, es relativamente frecuente en las consultas neuromusculares, dado que es una de las distrofias musculares más prevalentes. Puede afectar a cualquier edad, tanto a niños como adultos, aunque lo más frecuente es que debute con edad adulta”, observa la doctora Nuria Muelas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y del Servicio de Neurología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.

Incidencia

La distrofia muscular facioescápulohumeral es el más prevalente de los nueve tipos primarios de distrofia muscular que afectan a adultos y niños.

La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral apunta que la incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos en todo el mundo, aunque investigaciones recientes muestran que hoy en día se puede reducir a 1 caso por cada 7.500 personas.

Distrofia muscular facioescápulohumeral
Diagrama que identifica los músculos que se ven típicamente afectados con FSH. /Imagen extraída de la Guía de la FSH Society.

Síntomas

El gen DUX4 es el detonante de esta enfermedad. Consiste en un gen que no se expresa (está reprimido) fuera de un periodo concreto de la vida (embriogénesis). Sin embargo, cuando se expresa fuera de ese periodo tiene un efecto tóxico en el músculo y causa este tipo de distrofia.

La debilidad en los músculos abdominales (especialmente los inferiores) puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar.

Estos síntomas junto a la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos) son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD.

Otro rasgo de la enfermedad es la pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, lo que puede llevar a problemas de visión (aunque solo en el 1 % de los casos).

Un caso “novo”

María Gómez-Rodulfo lleva conviviendo con esta enfermedad 36 años. EFEsalud ha hablado con ella.

“Empecé a notar los efectos de la DFEH con 18 años. Mi vida era muy activa, esquiaba mucho… lo normal con 18 años. Mi médico me derivó a un neurólogo en Madrid, que fue el que luego me ha seguido durante muchos años. En aquel entonces era el año 89 y todavía no estaba muy claro qué era. En el 95 me hicieron un análisis genético y dieron con que soy un caso “novo” es decir, que soy la primera en mi familia en padecer la mutación del gen”, explica María Gómez-Rodulfo.

Con el paso de los años María ha ido perdiendo musculatura. Lo que empezó como un dolor en el talón del pie, ha ido subiendo de abajo hacia arriba con el tiempo. Desde el abdomen hasta los brazos y últimamente comienza a notar la pérdida en las manos y el rostro.

“Me doy cuenta de cómo avanza la enfermedad cada vez que veraneo porque veo que un año puedo subir un pequeño bordillo y al siguiente no. Cogía una cosa del armario y al año siguiente no podía. Cuando más se notan estas cosas es de año en año, cuando cambias un poco tu entorno. Ha sido una enfermedad lenta y progresiva que no ha parado”, observa la afectada con DFEH.

A pesar de que la enfermedad avanza con el paso de los años, no le ha impedido sacarse una oposición y desarrollar su trabajo como notaria. “No ha cambiado mi vida personal. Yo me casé con esta enfermedad bastante avanzada y mi marido me apoya mucho”, cuenta la afectada.

“He procurado que mi enfermedad no me afecte. Por ejemplo, no me puedo ir a bañar sola a la playa, pero sí me puedo quedar observando y disfrutando desde la terraza. Aun así he tenido la suerte de contar con los recursos económicos para hacerme la vida más fácil. Me limita mi vida física, pero no mental”, explica María.

Tratamiento

Hasta el momento no existen terapias farmacológicas comercializadas que frenen o curen la enfermedad. El tratamiento se basa en:

  • Tratamientos sintomáticos (por ejemplo, para el dolor)
  • Medidas ortopédicas y rehabilitadoras
  • Pautas de ejercicio físico/fisioterapia
  • Recomendaciones dietéticas
  • Mantener un peso adecuado

Sin embargo, actualmente se están estudiando biomarcadores en la sangre de los pacientes como la interleucina 6 que se podría correlacionar con la actividad y gravedad de la enfermedad.

“También se está estudiando la afectación muscular de esta distrofia empleando técnicas de imagen muscular, sobre todo resonancia magnética, lo que permite valorar e incluso cuantificar el grado de afectación y analizar su progresión en el tiempo. Además, la resonancia permite valorar el componente de inflamación que se asocia con fases activas de esta distrofia”, explica la doctora del Hospital Universitari i Politècnic La Fe. 

Investigaciones

La doctora Muelas señala que ya se realizó un primer ensayo clínico con un fármaco denominado “Losmapimod”, pero el estudio fase 3 no demostró eficacia y se cerró.

En el caso de María Gómez-Rodulfo, ella participó en un ensayo clínico de Fulcrum en 2019 en Holanda.

“Participé en la primera fase del ensayo y pasé allí todo el mes de agosto. Aunque el estudio ha finalizado este año y no ha tenido éxito, todos los resultados obtenidos se han recopilado para otros estudios”, explica la paciente.

María observa que hay otros estudios en desarrollo de dos empresas norteamericanas: Ability y Arrow Head. Están en una fase muy preliminar pero hay resultados muy positivos que van logrando frenar la enfermedad.

“Actualmente hay unas veinte empresas farmacéuticas en todo el mundo interesadas en la DFEH. El primer objetivo es prevenir y evitar la enfermedad, el segundo es lograr la recuperación muscular. También hay estudios centrados en la regeneración muscular”, explica la afectada.

Distrofia muscular facioescápulohumeral
Gen DUX4, causante de la enfermedad./ Imagen extraída de la Guía de la FSH Society.

Según la asociación de FSHD, hoy en día hay varios estudios en marcha con fármacos también dirigidos a evitar el efecto tóxico del gen DUX4 empleando tecnología de RNA interferente u oligonucleótidos antisentido, entre otros. 

“Las expectativas son muy esperanzadoras porque hay numerosos fármacos con distintos mecanismos de acción, que se encuentran en diversas etapas de investigación; si se confirma su eficacia y seguridad en los pacientes reclutados podrían suponer un futuro tratamiento para esta enfermedad”, concluye la doctora Nuria Muelas. 

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Ciencia y Salud

Cerca de 500 millones de personas en el mundo podrían padecer osteoporosis y no lo saben

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En el marco del Día Mundial de la Osteoporosis, que se conmemora cada 20 de octubre, la biofarmacéutica Amgen advirtió el lunes de que alrededor de 500 millones de personas en el mundo podrían padecer esta enfermedad sin haber sido diagnosticadas.

La osteoporosis es una enfermedad crónica y progresiva que debilita los huesos y aumenta el riesgo de fracturas.

De acuerdo con la Fundación Internacional de Osteoporosis (IOF), cada año se registran hasta 37 millones de fracturas relacionadas con esta afección, lo que equivale a unas 70 fracturas por minuto en el mundo.

El director médico de Amgen México, Max Saráchaga, destacó que esta enfermedad no suele presentar síntomas y que muchas personas son diagnosticadas a partir de sufrir una fractura ósea.

“Es urgente dar visibilidad a lo invisible, entender que la salud ósea importa y que las personas mayores de 50 años y quienes tengan condiciones de riesgo, consulten a su médico y reciban las indicaciones para realizarse las pruebas necesarias para obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos”, apuntó el doctor.

Osteoporosis, una enfermedad silenciosa

Para la farmacéutica algunos factores de esta “enfermedad silenciosa” se deben a problemas de tiroides, desajustes hormonales, bajo consumo de calcio o antecedentes familiares, entre otros.

Las personas con madre, hermana o tía con osteoporosis tienen entre un 50 % y 85 % más de probabilidades de desarrollar esta enfermedad.

A medida que la esperanza de vida aumenta, el envejecimiento poblacional se convierte en un factor de riesgo.

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EPA/DAVID SHEN

Según Amgen, en México, una de cada tres mujeres y uno de cada cinco hombres mayores de 50 años viven con osteoporosis, y se estima que para 2050 el 37 % de los mexicanos en ese rango de edad la padecerá.

“La disminución de los niveles de estrógeno en las mujeres durante la menopausia es uno de los principales factores de riesgo, ya que el proceso de recambio óseo se acelera y, con éste, el ritmo de pérdida de hueso”, aclaró el doctor.

Prevención y atención especializada

En América Latina, el 57 % de los pacientes en riesgo no recibe la atención necesaria, lo que agrava el número de fracturas y la carga económica sobre los sistemas de salud.

Para la detección, Amgen recomienda la densitometría ósea, una prueba que mide la densidad mineral de los huesos y permite evaluar el riesgo de fractura, diagnosticar la enfermedad y monitorear la respuesta al tratamiento.

guía osteoporosis
Imagen de un médico señalando los huesos de la columna. EFE/Yasmín Rincón

El tratamiento de la osteoporosis tiene como objetivo principal reducir el número de fracturas por fragilidad. Se recomienda mantener una dieta equilibrada rica en calcio, realizar ejercicio regular y evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol.

En México existen 37 Unidades de Coordinación de Fracturas (UCF), servicios especializados en la prevención secundaria de fracturas que forman parte del programa internacional ‘Capture the Fracture’, impulsado por la IOF.

Entre las terapias más recientes se encuentran los anticuerpos monoclonales que reducen la degradación ósea y han mostrado disminuir el riesgo de fracturas hasta en un 68 %.

Saráchaga concluyó que los avances científicos permiten ya mejorar la calidad de vida de las personas con osteoporosis, así como reducir el impacto económico y sanitario de esta enfermedad.

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El yogur, gran alimento nutritivo que pide más presencia en los comedores escolares

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Los beneficios del yogur para la salud están avalados por la evidencia científica; pese a ello, se suele incluir en los menús escolares, como máximo, una vez a la semana, de ahí que un informe apueste por aumentar la frecuencia de su consumo en los colegios.

Expertos y autoridades han participado en la jornada “Yogur y alimentación saludable en la infancia, una responsabilidad compartida”, organizada por EFE Salud con la colaboración la Asociación Española de Fabricantes de Yogur y Postres Lácteos Frescos (AEFY).

Entre ellos, la directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Marina Pollán; la directora ejecutiva de la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición (AESAN), Ana López-Santacruz; la coordinadora del área de obesidad de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), Irene Bretón; y el presidente de la AEFY, Antoni Bandrés.

Las evidencias científicas

Con el objetivo de mejorar las condiciones de nutrición y alimentación de la población infantil, el director de PI Salud, Santiago Cervera, ha elaborado una nota técnica que analiza las evidencias científicas que existen sobre los beneficios del yogur en la dieta de los escolares.

El documento resalta los macronutrientes, con proteína de alto valor biológico; también los micronutruientes, como el calcio, el magnesio, vitaminas y los cultivos vivos, que son la base del fermento del yogur.

yogur menús escolares
Santiago Cervera durante la presentación de la nota técnica sobre las evidencias científicas del yogur. EFE/Andrés Ballesteros

Y está demostrado, señala el informe, que ayuda a prevenir la obesidad, mejora la salud ósea, tiene un impacto en la salud digestiva así como en la microbiota.

En casa lo consume a diario el 56 % de los niños, En los menús escolares, como máximo, los estudiantes reciven un yogur entre 0 y una vez a la semana: el 32,8 % no lo recibe nunca en el entorno escolar.

Y ello a pesar del problema de la obesidad en España y de la prevalencia del déficit de la vitamina D en la población infantil, que señala la nota técnica presentada.

Por todo ello, el documento defiende, entre otras cosas, una mayor presencia del yogur en los menús de los comedores escolares.

El entorno escolar como patrón saludable

La directora ejecutiva de la AESAN ha recordado que el 36,1 % de los niños y niñas en España de entre 6 y 9 años tiene exceso de peso, y que el entorno escolar es clave para estimular patrones saludables.

En este sentido, López-Santacruz ha hecho hincapié en que el yogur ayuda a la prevención de distintas enfermedades, tras lo que ha resaltado que la recomendación dietética de la AESAN es el consumo de leche y productos lácteos un máximo de tres raciones diarias, sin azúcares añadidos.

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La directora ejecutiva de la AESAN, Ana López-Santacruz. EFE/Andrés Ballesteros

Por su parte, Irene Bretón, de la SEEN y miembro del Comité Científico de AESAN, ha insistido en que el yogur, al estar fermentado, permite que los nutrientes se absorban mejor, entre otras propiedades.

De ahí que haya considerado que es muy importante informar al entorno educativo y a las familias de los beneficios de este alimento, y ha opinado que no puede ser que en la normativa española lo considere dentro de la categoría de “otros postres” con una frecuencia de 0 a 1 a la semana en los menús escolares.

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La coordinadora del área de obesidad de SEEN, Irene Bretón. EFE/Andrés Ballesteros

Los niños, agentes de prevención

Desde el ISCIII, la directora general ha subrayado que es en la infancia cuando se aprenden los hábitos saludables y los niños pueden ser agentes de prevención.

A su juicio, el comedor escolar es un lugar de aprendizaje.

Pollán ha incidido en los beneficios de la dieta medietrránea y ha lamentado que cada vez tenga menos seguidores.

investigación nutrición
La directora del ISCIII, Marina Pollán. EFE/Borja Sánchez Tello

El presidente de AEFY ha apostado por garantizar que el yogur siga siendo “un aliado” para la nutrición saludable en la infancia, ya que, además, es “muy asequible” y contribuye a reducir la desigualdad en la alimentación en los colectivos más desfavorecidos.

sector lácteo
El presidente de AEFY, Antoni Bandrés. EFE/Borja Sánchez Tello

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El COVID persistente podría ayudar a nuevos tratamientos y vacunas: esta investigación explica el motivo

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Una investigación realizada por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) revela que los pacientes de COVID persistente producen menos anticuerpos frente a la proteína completa del virus, pero mantienen mejor la respuesta frente a la región clave de entrada del virus en las células. La UCM remarca en nota de prensa que los resultados abren la puerta a estrategias terapéuticas individualizadas y a vacunas más eficaces.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), desde el inicio de la pandemia se han registrado 700 millones de casos de COVID-19 en todo el mundo. De estos, un número significativo de personas desarrolla secuelas que afectan al sistema inmunitario, nervioso o vascular, y pueden durar meses o años. 

El COVID persistente es un término acuñado por los propios pacientes que afecta al menos al 6 % de los adultos y entre el 1 % y el 4 % de los niños, subraya la Complutense en el comunicado. Este síndrome post-COVID se diagnostica cuando concurren síntomas como la pérdida del olfato o gusto, afonía, niebla mental, fatiga, dolor de cabeza, trastornos del sueño, dolor articular o el síndrome postural ortostático con taquicardia, y persisten más tres meses después de la infección inicial.

Resultados clave del estudio

Informa la UCM que el estudio se hizo a 30 personas sin secuelas y a 104 pacientes con COVID persistente. Se consiguió identificar diferentes factores de riesgo asociados con el síndrome.

Uno fue haber sufrido la infección antes de la vacunación, lo que aumenta el riesgo en un 72 %; esto confirma el efecto de protección que ejercen las vacunas. El equipo investigador también tuvo en cuenta el mayor riesgo detectado en quienes presentaron fiebre o neumonía durante la infección inicial.

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Un hombre con mascarilla pasea por Oviedo. EFE/ Eloy Alonso

La investigación reveló que los pacientes con COVID persistente desarrollan una respuesta inmunitaria distinta. Específicamente, muestran una respuesta reducida a la proteína Spike completa del virus, pero mantienen mejor la respuesta contra la región RBD, crucial para la entrada del virus en las células.

El estudio, añade la nota, se centró además en el análisis detallado de las subclases de inmunoglobulinas IgG1, IgG2, IgG3, IgG4 producidas frente a la proteína Spike completa y la región RBD.

Personalización de tratamientos y vacunas

La investigación, publicada en la revista Frontiers in Inmunology, posibilita la opción de crear estrategias de medicina personalizada.

En la nota se citan dos casos, según perfiles inmunitarios de los pacientes.

  • Por un lado, hay pacientes que podrían obtener un mayor provecho de terapias antivirales para la eliminación de posibles reservorios virales.
  • Y hay pacientes que podrían obtener una mejor respuesta a tratamientos con inmunoglobulinas.

Por todo ello, los resultados apuntan a la necesidad de explorar enfoques vacunales, que incluirían proteínas virales distintas a Spike o plataformas alternativas.

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