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Ciencia y Salud

Enfermedad rara de huntington: vivir con fecha de caducidad y combatir el estigma

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Son los pacientes -y sus familiares- de la enfermedad de huntington, una patología neurodegenerativa y hereditaria catalogada como “rara”, aunque es una de las más prevalentes entre este tipo de patologías, ya que en España hay diagnosticadas unas 4.000 personas (cifra similar a la de pacientes con ELA) y 20.000 viven con la incertidumbre de saber si han heredado la fatal mutación genética.

Sus movimientos son cada vez más descontrolados, tienen problemas de equilibrio y hablan con dificultad y de una forma balbuceante; son los síntomas que sufren y proyectan los pacientes, y a menudo soportan por ello una profunda discriminación al ser confundidos con personas borrachas o drogadas. Y los testimonios de quienes han sido expulsados de un bar, de un autobús, de quienes no han sido atendidos en un banco o no han podido coger un taxi se amontonan.

Coincidiendo con la conmemoración, cada 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Red de Enfermedades Raras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha puesto en marcha una iniciativa pionera para conectar a pacientes y sus familiares con investigadores que han volcado su labor en el laboratorio en la búsqueda de tratamientos para combatir esas patologías.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha puesto algunos datos sobre la mesa: se han definido más de 9.000 enfermedades raras, la mitad de ellas de tipo neurológico; afectan al 6 por ciento de la población mundial (a unos tres millones de personas en España); y no se conoce cura para el 95 por ciento de ellas.

Los efectos de un diagnóstico tardío

La ausencia de diagnóstico -debido al desconocimiento que rodea estas patologías, a la dificultad de acceso a la información necesaria o a la localización de profesionales y de centros especializados- provoca una demora en la valoración que influye en el acceso a intervenciones terapéuticas y determina en muchos casos un agravamiento de la enfermedad que se podría evitar o paliar.

Ruth Blanco conoció con 15 años el diagnóstico de huntington de su padre, que falleció cuando ella tenía 28; constató el progresivo deterioro que provoca esta enfermedad neurodegerativa, que ella describe como un cóctel de párkinson, alzhéimer y ELA; comprobó y soportó el estigma y el señalamiento; y sobrellevó la incertidumbre del componente hereditario hasta que se hizo el test. Es negativo.

Hoy preside la Asociación Española Corea Huntington -el término corea tiene su origen en la palabra griega “choreía” (danza) y ella sonríe al comparar las manifestaciones de la enfermedad con “el baile de San Vito”-, desde la que trata de mejorar la vida de los pacientes y sus familias y de luchar contra el estigma, y habla de que la única esperanza, ante una enfermedad incurable, radica en la ciencia y en la investigación.

Ruth se ha vuelto a encontrar con José Javier Lucas, el investigador del CSIC que desde hace 30 años investiga el huntington en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, y charlan de lo ilusionante y motivador que resulta para los investigadores poner cara a los pacientes que se podrían beneficiar de los avances que se atisban en los laboratorios.

¿Se puede “silenciar” el gen responsable de la enfermedad?

Lucas no habla de certezas ni de plazos, pero sí de los esperanzadores ensayos que ya se están realizando y de los saltos que ya se han dado de la investigación básica a la clínica, para terminar afirmando: “Estoy convencido de que acabará habiendo una cura para la enfermedad”.

En declaraciones a EFE, el investigador insiste en lanzar un mensaje optimista y positivo y en la existencia de varios ensayos clínicos en el mundo, entre ellos uno en España, coordinado desde el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (proyecto Huntian), que deriva de una investigación realizada en su laboratorio y se basa en una terapia combinada de dos vitaminas (tiamina y biotina) en pacientes con la enfermedad.

Otros ensayos, también en fase clínica, buscan el “silenciamiento génico” o “apagar” el gen responsable de la enfermedad (el gen “HTT” localizado en el cromosoma 4 y que tiene las instrucciones para producir la proteína llamada huntingtina), un objetivo muy difícil desde el punto de vista científico y técnico pero que nace de una prueba de concepto realizada en su laboratorio hace 25 años.

Probaron en un modelo animal (un ratón) la posibilidad de “encender” o de “apagar” el gen que arrastra esa mutación para demostrar que es posible revertir la enfermedad frenando la expresión de ese gen; varios ensayos en el mundo están tratando de lograrlo y los resultados son esperanzadores.

Toda la esperanza está en la ciencia

“Toda nuestra esperanza está en la ciencia”, ha manifestado a EFE Ruth Blanco, y ha valorado el compromiso y el esfuerzo de los investigadores para conocer mejor la enfermedad, así como los recursos que se están destinando para encontrar dianas terapéuticas o tratamientos que consigan frenar y hasta revertir la enfermedad.

Los hijos de los enfermos de huntington tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar esa mutación genética, ha explicado Ruth Blanco, y se ha detenido a detallar la trascendencia de vivir la enfermedad de un progenitor sabiendo que tiene “fecha de caducidad” y conociendo cómo va a evolucionar, pero también de vivir la incertidumbre de esa herencia o de conocer el diagnóstico cuando ya tienes un proyecto vital estructurado (familia, hijos, trabajo, hipoteca, etc).

Los pacientes y sus familiares han conocido así los avances de la ciencia tras varias décadas de investigación y los científicos se han acercado a las inquietudes y las esperanzas de los enfermos; han puesto en común conocimientos y sentimientos, y han lanzado un mensaje atronador reclamando la empatía de la sociedad, inversiones, una mayor información que evite la confusión y que se destierren todos los estigmas asociados a cualquier enfermedad.

Pacientes y familiares con enfermedades raras han visitado algunos de los laboratorios donde se investigan estas patologías con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Imagen cedida por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid.

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Ciencia y Salud

La saliva podría ayudar a predecir la evolución del cáncer de cabeza y cuello

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Un estudio en el que participan varios hospitales españoles plantea la posibilidad de que la saliva pueda ayudar a predecir la evolución y respuesta al tratamiento en el cáncer de cabeza y cuello, sin necesidad de recurrir a procedimientos invasivos.

Los resultados preliminares del estudio, liderado por el jefe de la Unidad de Tumores de Cabeza y Cuello, del Hospital Clinic de Barcelona, Xavier Avilés, ha identificado que el microbioma salival -el conjunto de microorganismos que hay en la boca- puede mostrar de forma precisa el entorno biológico del tumor, aportar información sobre su evolución clínica y de la respuesta al tratamiento.

7.000 nuevos diagnósticos

Dado a conocer en el 76º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), que se celebra en Madrid, el estudio, indica esta sociedad médica, supone “un paso adelante hacia la identificación de biomarcadores no invasivos en cáncer”.

En este año se diagnosticarán más de 7.000 nuevos casos de cáncer de cabeza y cuello en España.

cáncer cabeza saliva
El doctor Xavier Avilés, que ha liderado el estudio. Foto cedida por SEORL-CCC

En la actualidad no hay marcadores fiables que ayuden a predecir qué pacientes con cáncer de cabeza y cuello responderán mejor a cada tratamiento.

El tumor se analiza a través de una biopsia del tejido, un procedimiento que “resulta invasivo, doloroso y no siempre repetible”. Por eso, esta nueva línea de investigación propone utilizar una “biopsia líquida salival”, para permitir seguir la evolución del tumor a lo largo del tiempo.

La saliva como fuente de información

“Estos primeros resultados confirman que la saliva no es solo un reflejo pasivo de la cavidad oral. Contiene información funcional que, debidamente interpretada, puede decirnos cómo evoluciona el tumor y cómo responde al tratamiento”, afirma Avilés.

Para analizar el microbioma salival se han utilizado técnicas de secuenciación masiva de ADN.

En concreto, explica la SEORL-CCC, ha identificado qué tipos de bacterias están presentes y qué funciones metabólicas o inmunológicas desempeñan.

Los resultados preliminares del estudio, en el que han participado en una primera fase 104 pacientes, muestra que en éstos la diversidad microbiana de la saliva disminuye, mientras que aumenta la presencia de bacterias con potencial proinflamatorio.

Entre los hallazgos más novedosos destacan tres géneros bacterianos -Selenomonas, Actinomyces y Prevotella-, cuya presencia y actividad podrían estar asociadas a la evolución del tumor.

De confirmarse, la saliva podría convertirse en un “espejo molecular” del cáncer de cabeza y cuello, al ofrecer información clave sobre su progresión.

Una técnica fácil y económica

Analizar la saliva de forma periódica podría permitir a los médicos monitorizar la respuesta al tratamiento, detectar recaídas o ajustar la terapia de forma individualizada según los cambios observados en el microbioma y en su funcionalidad.

“Parece existir un diálogo entre el microbioma y el tumor. Uno influye al otro y viceversa; descubrir los términos de este diálogo, tanto para inhibirlo como para promocionarlo, puede ser clave en el desarrollo de herramientas no solo pronósticas sino terapéuticas” subraya Avilés.

cáncer cabeza saliva
Xavier Avilés durante la presentación del estudio. Foto cedida por SEORL-CCC

Además, se trata de una técnica fácil de aplicar, económica y cómoda para el paciente, que podría integrarse en la práctica clínica habitual una vez validada.

El experto indica que este tipo de herramientas pueden ayudar “a anticipar complicaciones, adaptar los tratamientos y, en última instancia, mejorar los resultados”.

Próximos objetivos

El equipo investigador trabaja ahora en la validación de estos resultados en cohortes más amplias y en diferentes subtipos tumorales. También en el desarrollo de modelos predictivos basados en inteligencia artificial que integren datos clínicos, moleculares y microbianos.

El estudio forma parte de una cohorte multicéntrica nacional en la que participan numerosos hospitales españoles con unidades especializadas en tumores de cabeza y cuello.

El Clínic, el Hospital de Sant Pau, el Hospital Central de Asturias, el Hospital Joan XXIII de Tarragona, el Instituto Valenciano de Oncología, el Hospital Universitario La Paz, el Hospital Donostia, el Hospital San Pedro de Logroño, el Hospital de Bellvitge, el Hospital del Mar y el Hospital Vall d’Hebron, son algunos de ellos, informa la SEORL-CCC.

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Mayores con pérdida de fuerza y masa muscular: si es sarcopenia se debe tratar

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Algo común en los mayores de edades avanzadas es la pérdida de peso y de masa, fuerza y función muscular. Podría ser sarcopenia, una enfermedad reumática que se asocia con el envejecimiento y que debe detectarse y tratarse para suavizar el impacto negativo en la salud y calidad de vida.

La Sociedad Española de Reumatología (SER) considera necesario que se visibilice la sarcopenia, una enfermedad progresiva que afecta a la movilidad de los mayores.

“Debido a su desconocimiento, es importante aumentar la conciencia sobre la misma para permitir una detección más temprana y un abordaje adecuado de las personas afectadas”, subraya la doctora Raquel Almodóvar, reumatóloga del Hospital Universitario Fundación Alcorcón de Madrid.

Las causas detrás de la sarcopenia

Las causas de la sarcopenia son multifactoriales, además del envejecimiento, pueden influir la genética y otras patologías como enfermedades reumáticas, por la inflamación, endocrinas o cáncer, entre otras.

Pero también alteraciones en el estado nutricional, cambios hormonales, inactividad física y determinados tratamientos, como los corticoides, explica la reumatóloga.

sarcopenia mayores
Causas de la sarcopenia. Imagen cedida por la Sociedad Española de Reumatología.

Síntomas a tener en cuenta y diagnóstico

“Los signos más frecuentes son debilidad, pérdida de peso sin causa justificada, disminución de la masa muscular o caídas de repetición”, apunta.

A largo plazo, advierte que “la sarcopenia puede derivar en fracturas, discapacidad física, hospitalizaciones, peor recuperación tras enfermedad aguda, menor calidad de vida y mayor mortalidad”.

Su diagnóstico se realiza a través de pruebas para medir la fuerza muscular y el rendimiento físico, así como con pruebas de imagen (ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, densitometría ósea, etc.) con el fin de cuantificar la masa muscular.

Ejercicio adaptado y vitamina D

El tratamiento de la sarcopenia se basa fundamentalmente en el ejercicio adaptado con un entrenamiento de fuerza y resistencia para mejorar la masa muscular y la función física.

Y es importante una dieta sana, con un aporte adecuado proteíco y de vitamina D. “En algunos casos, debe considerarse la suplementación”, concluye la doctora Almodóvar.

La SER enmarca la visibilización de la sarcopenia en el marco de la campaña de concienciación “Ponle nombre al reuma” en el marco de “Octubre, mes de las enfermedades reumáticas”.

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Toca adaptarse al cambio de hora, pero ¿es el horario de invierno el más saludable?

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Vuelve el cambio de hora. En la madrugada del domingo 26 de octubre los relojes se atrasarán una hora, de forma que a las tres serán las dos. A partir de entonces, y hasta la primavera, amanecerá y anochecerá más pronto. Varios expertos sostienen que el horario de invierno es el que más beneficia a la salud porque, entre otras cosas, permite un mejor descanso.

Con motivo del cambio horario, en EFE Salud hacemos un repaso de los efectos que puede ocasionar al organismo, si es más saludable el de invierno o el de verano, y recopilamos consejos para afrontar mejor el retraso de nuestros relojes.

Propuesta recuperada

Esta semana, el presidente del Gobierno español, Pedro Sánchez, anunció que España propondrá a la UE acabar definitivamente con el cambio de hora en Europa porque, a su juicio, ya no tiene sentido.

Además, dijo Sánchez, los ciudadanos piden que no se cambie la hora y la ciencia asegura que ya no supone un ahorro energético y trastoca los ritmos biológicos.

La ministra de Sanidad, Mónica García, señaló entonces que “el argumento de la salud tiene que ir por encima de cualquier otro en este asunto”.

“En ocasiones los cambios horarios producen insomnio o malestar por no estar acompasados nuestros biorritmos con los de la naturaleza. Yo creo que es necesario entrar en este debate a través de la puerta de la salud”, apuntó la titular de Sanidad.

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EFE/Sara Morato

El debate sobre acabar o no con el cambio de hora se inició en Europa en 2018, cuando el entonces presidente de la Comisión Europea (CE), Jean-Claude Juncker, anunció una propuesta legislativa para poner fin a los cambios horarios, tras haber escuchado a millones de ciudadanos que manifestaron su opinión a través de una consulta pública.

El Gobierno español entonces avaló la propuesta europea, aunque no se pronunció si se debería adoptar el horario de verano o el de invierno permanentemente.

Los beneficios del horario de invierno

La Sociedad Española del Sueño (SES) ha apostado por mantener el de invierno por ser el más beneficioso para la salud y porque el de verano provoca que se duerma menos.

A juicio de los expertos de la SES, el horario invernal promueve un ritmo biológico más estable que el del verano, con lo que contribuye a mejorar el rendimiento intelectual y a disminuir la aparición de enfermedades como las cardiovasculares, la obesidad y el insomnio.

Y sería más beneficioso para la población, sobre todo para los grupos más sensibles, como son los niños y las personas de edad avanzada, según esta sociedad médica.

Un estudio mundial, publicado el pasado mes de marzo y en el que participa el departamento de Fisiología de la Universidad de Granada, también destaca los beneficios del horario de invierno en detrimento del de verano.

El trabajo argumenta que las variaciones de luz a lo largo de las estaciones son suaves para permitir la adaptación humana, suavidad que el cambio al horario de verano rompe.

Además, el horario de invierno evita el exceso de luz por la tarde/noche, considerado perjudicial para la salud al alterar el sistema cronobiótico de las personas.

También hay contras

Pero el acortamiento de los días también puede pasar más factura de lo normal en el estado de ánimo, según varios expertos, como el psicólogo clínico y neuropsicólogo José Antonio Portellano.

No obstante, la variación de la exposición a la luz solar afecta a casi todo el mundo pero para que haya un trastorno afectivo estacional hay una serie de síntomas que deben ser intensos y prolongarse en el tiempo.

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EFE/Pep Morell

Y es que a luz solar tiene una actividad estimulante en nuestro sistema nervioso: ayuda a la producción de dos sustancias que están íntimamente relacionadas con la regulación del sueño y con el estado de ánimo, que son la melatonina y la serotonina.

La disminución en la producción de serotonina, un neurotransmisor que condiciona el estado de ánimo, favorece la tristeza, la melancolía, en definitiva, la incapacidad para disfrutar de las cosas que antes disfrutábamos.

España, con más trastornos

Al margen de cuál es el más beneficioso, el cambio de hora de verano a invierno y viceversa, aunque solo sea una hora de diferencia, tiene efectos en la salud.

Desde la Asociación Española de Pediatría sostienen que los cambios bruscos de horarios provocan que nuestro sistema neurohormonal, de cortisol, de melatonina, de serotonina, de colesterol, que tiene su propio círculo biológico, se desajuste notablemente.

Y desde la Sociedad Española de Neurología han recalcado en ocasiones que los trastornos por el cambio horario se registran más en España que en otros países, porque está fuera de la franja horaria que le corresponde, ya que, siendo el país europeo más al oeste, se sigue manteniendo el horario de los del este.

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EFE/EPA/JULIEN WARNAND

Consejos de adaptación

Y como este año, de momento, seguimos con el cambio de hora y no queda nada para ello, puedes seguir estos consejos de la Asociación para el Autocuidado de la Salud (anefp) para adaptarte de la mejor manera posible:

  • Establece una rutina de sueño con horarios fijos para dormir y despertarte. Esta regularidad facilitará la adaptación de tu organismo al nuevo horario.
  • Evita las siestas hasta que te hayas acostumbrado al nuevo horario, para evitar los desajustes en tus ritmos de sueño y vigilia.
  • Esquiva las cenas pesadas y no te acuestes inmediatamente después. Es mejor tomar alimentos ligeros y con poca grasa y dejar pasar al menos una hora antes de irte a dormir.
  • Reduce el consumo de cafeína y otros excitantes, no son buenos aliados para adaptarte al nuevo horario.
  • Si vas a practicar ejercicio, hazlo varias horas antes de dormir, ya que la actividad física intensa puede producir insomnio.
  • Evita las luces brillantes, especialmente de móviles, tablets, ordenadores o televisores, antes de dormir. Su uso prolongado altera los ritmos circadianos y reduce la calidad del sueño.

Y para la infancia…

Los niños son de los que más pueden notar este cambio y si afecta a los adultos, en el caso de los menores puede acentuarse, tal y como señala el Hospital Sant Joan de Deu, de Barcelona. Así pues es normal que puedan estar más nerviosos, somnolientos, irritables o de mal humor.

Para una mejor adaptación de los menores:

  • Es aconsejable que unos días antes se adelanten de forma progresiva sus actividades rutinarias, como unos 10 ó 15 minutos cada día, de forma que la transición no sea tan brusca.
  • En cuanto al sueño, es importante realizar la adaptación los días previos, de forma que si el niño suele acostarse a las 21 horas, se vaya a la cama diez o quince minutos antes. Con el despertar, igual.
  • Por la mañana es recomendable aumentar la exposición a la luz solar en su habitación y en casa, para favorecer la adaptación. Ir caminando al colegio o la ‘guarde’ permite mayor exposición a la luz diurna y estimula la producción de serotonina.
  • Siesta: Durante las primeras horas de la tarde para disminuir la sensación de cansancio, pero no debe ser más larga de lo habitual. Para los niños más mayores, en edad escolar, no debe superar la media hora y solo durante los primeros días de adaptación al cambio de hora.

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