La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una mutación en el gen ATP7B. Puede manifestarse en cualquier momento de la vida, aunque los signos visibles suelen aparecer entre los 5 y los 35 años.

Se estima que 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el cual ambos progenitores deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle.

Además, afecta especialmente al hígado, aunque entre un 60 y 70 % de los pacientes desarrollan manifestaciones neurológicas o psiquiátricas derivadas de la enfermedad.

Problemas en metabolizar el cobre

Desde el nacimiento, el organismo de los pacientes con enfermedad de Wilson no metaboliza correctamente el cobre presente en los alimentos, lo que provoca su acumulación tóxica en órganos vitales, principalmente el cerebro y el hígado por inflamación y aumento de grasas.

Los alimentos que contienen más cobre son los frutos secos, las setas, el chocolate y los mariscos.

“Estos serían los cinco alimentos prohibidos para una persona que tiene enfermedad de Wilson. Si está descontrolada y no está bien tratada, el órgano más afectado por esta por esta enfermedad es el hígado, debido a la dificultad para eliminar el cobre por la bilis”, explica la doctora Zoe Mariño, investigadora del grupo de enfermedades hepáticas víricas, genéticas e inmunomediadas del Hospital Clínic de Barcelona.

Esta acumulación, si no se trata, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central y el hígado, manifestándose en síntomas como cirrosis, fallo hepático, temblores, dificultades en el habla, limitaciones en la movilidad problemas psiquiátricos e incluso la muerte.

Complicaciones de la enfermedad

Los casos más graves reciben el nombre de “hepatitis culminante” y se dan en el 5 % de los pacientes porque la gravedad es tal, que en ausencia de un trasplante hepático puede llagar a ser mortal, según explica la doctora Mariño.

También pueden padecer complicaciones neurológicas como trastornos del movimiento, rigidez, problemas para hablar o escribir, dificultades en el equilibrio y temblores.

Respecto a las complicaciones psiquiátricas, hay pacientes que pueden presentar psicosis, ansiedad y depresión debido a que es una enfermedad crónica y a que llega a afectar al espectro neuropsiquiátrico.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

El tratamiento depende del órgano afectado y de su gravedad. El primer paso es tener una dieta baja en cobre. El segundo paso es el fármaco, del cual hay dos variantes para trata la enfermedad de Wilson:

• Bloqueador de la absorción de cobre intestinal.
• Quelantes: arrastran el cobre presente en el cuerpo a través de la orina.

Aun así, la doctora e investigadora del Hospital Clínic de Barcelona explica que hay nuevos fármacos que vendrán en el futuro gracias a los ensayos clínicos con terapia génica.

“Afecta de muchas maneras a la calidad de vida de los pacientes porque es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento constante y esto ya impacta de manera notable en el día a día porque son fármacos que se tienen que tomar con unas condiciones especiales en ayunas cada día, tres veces al día, lo que no es fácil de complementar con una vida laboral activa”, observa la doctora.

Detección temprana

La clave de un buen pronóstico está en la detección temprana.

“Es muy probable que esta enfermedad esté infradiagnosticada, porque hay casos que son muy leves y pueden pasar desapercibidos, y porque sabemos también cuando se han hecho estudios poblacionales genéticos, que la presencia de las mutaciones de Wilson en la población general es muy superior”, añade Zoe Mariño.

La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson) insiste en la necesidad de incluir pruebas de detección temprana de la enfermedad de Wilson en las revisiones médicas rutinarias, especialmente en la infancia ya que se trata de una enfermedad degenerativa.

“De la noche a la mañana, mi vida cambió por completo. Empecé a experimentar temblores, y dificultad para hablar, pensando que solo era estrés, hasta que finalmente me diagnosticaron Wilson. Sentí cierto alivio al tener, por fin, un diagnóstico y poder recibir un tratamiento adecuado que me ha permitido tener una mejor calidad de vida”, observa Enrique García Escudero, paciente diagnosticado a los 25 años.

Además, AEFE Wilson realiza actividades de apoyo a los pacientes y familiares, apoyo a la investigación y difusión de la enfermedad. El objetivo de su labor es unirse a los médicos e investigadores para que se diagnostiquen más casos.

Visibilidad

En España, solo 1.000 personas están diagnosticadas con la Enfermedad de Wilson, pero se estima que la cifra real podría ser de hasta 10.000, ya que la enfermedad al principio se desarrolla silenciosamente sin síntomas visibles.

Para conmemorar este día y promover la concienciación, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE) ha creado un símbolo: la “W” formada con las manos. Con este gesto sencillo pero poderoso, la asociación busca visibilizar la enfermedad abogando por la importancia de un diagnóstico precoz.

Además, las asociaciones se han unido para establecer el 6 de diciembre como el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson en honor al nacimiento, en tal día de 1878, del doctor Samuel Alexander Kinnier Wilson, el neurólogo británico que describió la enfermedad que lleva su nombre.

“Con esta campaña de la ‘W’ con las manos, queremos que la gente conozca la enfermedad y sus síntomas. Es fundamental acudir a especialistas si se sospecha de la enfermedad, ya que cuanto más tiempo se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado en los órganos y más posibilidades hay de desarrollar síntomas graves”, explica afirma Faustino Giménez , paciente y presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.

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También preocupan vectores tropicales que pueden llegar a España desde otros continentes, como el mosquito de la malaria, sin olvidar la epidemia de dengue o la fiebre del Oropouche en América Latina, como otras de las enfermedades infecciosas que nos deben preocupar en 2025.

Y para afrontar estos retos, la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas (SEIMC), a través de su portavoz, la microbióloga María del Mar Tomás, aboga por reforzar los sistemas de vigilancia, por potenciar los técnicas de diagnóstico rápido, practicar la cultura de la prevención personal, como el uso de mascarillas, y la creación de la especialidad de enfermedades infecciosas, una histórica reivindicación pendiente de aprobar.

La gripe aviar: la amenaza de una pandemia

La gripe aviar que afecta a las aves y que ya ha pasado a mamíferos y humanos tiene en jaque a las autoridades sanitarias ante el temor de que el virus de la gripe A se pueda transmitir de humano a humano, algo que de momento no ha ocurrido y que si lo hiciera podría provocar una pandemia.

“En 2024 la gripe aviar ha evolucionado. En un principio estaba localizada en aves de corral, luego pasó a las aves silvestres y a mamíferos, como los lobos marinos, y ahora las vacas, animales que están más próximos al hombre”, explica a EFEsalud la doctora.

Desde inicios de 2003 hasta el 1 de noviembre del 2024, se notificaron a la Organización Mundial
de la Salud (OMS) un total de 939 casos humanos de influenza aviar A(H5N1) (contagiados por animales), incluidas 464 defunciones, sin embargo se considera que el riesgo para la población general de infectarse sigue siendo de momento bajo, aunque la enfermedad curse con síntomas más intensos.

“El peligro es que el virus termine adaptándose y que se transmita de humano a humano” y para hacer frente a este riesgo ya se están desarrollando vacunas, incluso las de tecnología ARN mensajero.

“Desde el inicio de año, las autoridades sanitarias tienen que centrar los esfuerzos porque si la afectación es global, necesitaríamos varios tipos de vacunas”, advierte.

Pero en España estamos más preparados que cuando llegó la pandemia de coronavirus:

• Contamos con técnicas diagnósticas rápidas como las PCR que ayuda a monitorizar la expansión del virus.
• Centralización de material y equipos.
• El uso de la mascarilla y lavado de manos en la población.
• Circuitos de prevención en los hospitales para evitar el contagio.
• Necesidad de formación y equipos multidisciplinares de microbiológos, infectólogos, epidemólogos etc.

El virus del Nilo: anticipación

Para la experta, “lo importante es adelantarnos a los posibles casos porque siempre va a ser más fácil controlar los brotes” del virus del Nilo, enfermedad que transmite un mosquito en zonas de mucho calor y húmedas como el área del Guadalquivir en Andalucía y en Extremadura, sobre todo, donde han fallecido una decena de personas.

Aunque el 80 % de los casos cursan con síntomas leves, hay otro 20 % que lo hace de forma grave.

“Es necesaria la monitorización del virus, la vigilancia de las aguas estancadas, técnicas de fumigación o el uso de repelentes”, medidas a medio y corto plazo para prepararnos de cara al próximo verano.

Hay una vacuna frente a la encefalitis japonesa en relación con el virus del Nilo para quienes viajen al Sudeste Asiático y válida hasta que lleguen las específicas que están en pleno desarrollo.

ITS y VIH: Nos hemos relajado

“Se ha perdido el miedo a la transmisión de enfermedades infecciosas” de índole sexual ya que han aumentado los casos, sobre todo en jóvenes y adolescentes, de sífilis, gonorrea o clamídea, señala la microbióloga del Hospital Universitario A Coruña.

“Hacen falta campañas de prevención y concienciación en los grupos de peligro y ya no solo por las enfermedades crónicas que puedan producir o por la pérdida de fertilidad, sino por la transmisión de bacterias resistentes a los antibióticos” que generen infecciones recurrentes en la población menor a 50 años y que tengan consecuencias graves en un futuro.

También con el VIH, ahora convertido en una enfermedad crónica gracias a los tratamientos antirretrovirales y otras terapias, “las nuevas generaciones e, incluso, más mayores, han perdido el miedo a la transmisión.

Y advierte de las medidas preexposición, que evitan el VIH, pero no el resto de enfermedades sexuales por lo que los anticonceptivos de barrera es la opción indicada.

MPOX, el virus muta

Otra infección que en 2024 ha resurgido es la mpox (antes denominada viruela del mono) debido a una nueva mutación del virus y con epicentro en la República Democrática del Congo.

“La única transmisión que ha tenido la mpox en los países occidentales es la sexual, por lo que tenemos que prevenir, ya que los virus van mutando y adaptándose cada vez mejor a los humanos”, como ha ocurrido en África donde otras vías de transmisión han provocado contagio en madres y niños. puntualiza la portavoz de SEIMC.

El virus está mutando, por lo que es necesario campañas de vacunación y medidas de prevención.

Resistencias antimicrobianas: otro reto de enfermedades infecciosas para 2025

“Es necesario seguir concienciando a la población de no tomar antibióticos sin prescripción médica antes de saber si es una infección bacteriana o vírica y, por supuesto, lavado de manos frecuente y lavar también los productos alimenticios, y cuidado con las aguas estancadas”, advierte la doctora.

“La resistencia antimicrobiana va a estar con nosotros muchos años y gracias a las medidas de prevención, diagnóstico e innovación con otros tratamientos podremos evitar una crisis sanitaria”, afirma.

Vectores tropicales

El dengue, el chikungunya o la malaria son enfermedades infecciosas tropicales en plena actividad en África y América Latina y que en 2025 seguirán causando epidemias en distintos países.

El cambio climático y la globalización hacen que los mosquitos (vectores) que transportan este virus puedan salir de sus zonas endémicas y llegar, como ya ha pasado, a Europa.

Las medidas de prevención son clave, insiste la experta, desde utilizar repelentes, mosquiteras, herbicidas y evitar la exposición en zonas y horas de mayor afluencia de mosquitos, hasta evitar hábitats que favorezcan la cría de larva.

“Las diferentes vacunas tienen un papel importante, es la mejor medida preventiva a nivel poblacional”, asegura la especialista.

La dana: las lecciones aprendidas

Las inundaciones que ha dejado la dana en más de setenta municipios de Valencia podrían haber sido caldo cultivo de bacterias y virus pero no provocado ningún brote gracias a las medidas de prevención que aprendimos en la pandemia de coronavirus.

Afectados y voluntarios en las tareas de limpieza y reconstrucción han ido armados con mascarillas, guantes y botas para evitar conjuntivitis, gastroenteritis o pequeñas heridas que pudieran infectarse.

“Habrá habido casos gastroenteritis y algunos de leptospirosis pero no infecciones que podrían haber sido más raras o patogénicas, como los tétanos, y no se han producido porque se han tomado las medidas de prevención, además del avance en las técnicas diagnósticas”, señala María del Mar Tomás.

Qué hacer frente al reto de las enfermedades infecciosas en 2025

Ante este escenario, los infectólogos y microbiólogos de la SEIMC piden:

• Creación de la especialidad de enfermedades infecciosas vía MIR (España es el único país de la Unión Europea que aún no la reconoce) que acabaría con la dispersión de los infectólogos, se aseguraría la equidad y se mejoraría la atención.
• El refuerzo de los sistemas de vigilancia sindrómica, microbiológica y epidemiológica.
• Potenciación de las técnicas de diagnóstico rápido.
• Incorporación de la perspectiva One Health de interrelación de la salud humana y animales para las enfermedades emergentes de origen zoonótico.
• Sensibilización de la población sobre medidas preventivas y de responsabilidad individual ante futuras pandemias.
• Servicios de microbiología que estén operativos 24 horas 7 días a la semana para responder a las emergencias infecciosas.

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Oriol Yuguero, quién profundiza en la aplicación de la inteligencia artificial en el ámbito sanitario, es investigador del eHealth Center y responsable del Grupo de Investigación de e-RLab de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).

También es investigador en urgencias y emergencias del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) y director clínico del Servicio de Urgencias del Hospital Universitari Arnau de Vilanova, igualmente en Lleida.

Además, en los últimos tres años ha sido profesor colaborador del máster universitario de Salud Digital (E-health) de la UOC y en 2021 fue galardonado con el Premio al Investigador Joven que entrega el Instituto Catalán de la Salud (ICS).

Inteligencia artificial para ganar tiempo en el ámbito sanitario

Oriol Yuguero

Podríamos decir que el 2024 ha confirmado que la inteligencia artificial ha venido para quedarse en el mundo de la salud. A lo largo de estos doce meses, hemos ido recibiendo casi mes a mes alguna aplicación nueva en la que la inteligencia artificial ha supuesto una mejoría para la salud de los profesionales.

Más allá del escepticismo inicial ya no podemos hablar de que la IA es un tema de futuro, sino que se trata de un tema de presente y que va a suponer una auténtica revolución en los próximos años.

Un tema apasionante que va a convertirse en un hito en el desarrollo de la ciencia, y que estoy seguro que en los años futuros se considerará un hito de la medicina como el genoma humano o el desarrollo de la penicilina.

Durante este año hemos visto que herramientas basadas en la inteligencia artificial pueden ayudar a los profesionales sanitarios a mejorar sus diagnósticos, aplicaciones que traducen informes clínicos a los pacientes o que contribuyen a la interpretación de una radiografía de tórax. Pero también interpretar los resultados de una analítica de la revisión de empresa.

Sin embargo para este 2025, creo que es importante que aprovechemos los momentos iniciales del año para pensar en dos aspectos que son importantes en el futuro inmediato de la IA: ¿Para qué necesitamos la IA en el mundo de sanidad? Y también, ¿para quién?.

En una jornada realizada en la Universitat Oberta de Catalunya, estuvimos debatiendo sobre ello, porque va a ser trascendental en el punto de inflexión en el que nos encontramos.

Es importante tener clara esta pregunta, porque no se trata de crear y crear aplicaciones que usen y mezclen datos con escasa finalidad asistencial, clínica o de mejoría de calidad de vida. (Y que requiera una protección extra para asegurarse quien va a manejar estos datos). Sino tomarse un tiempo de pausa, de hacer las preguntas adecuadas y pensar en las consecuencias que esto puede tener.

No se trata de ser fatalistas, sino aplicar la ética de la responsabilidad para proteger a las sociedades futuras.

Hemos de evitar caer en una nueva etapa de despotismo ilustrado mediado por los poderosos algoritmos de la IA. Un periodo en el que ya podemos saber quiénes tienen más riesgo de quedar excluidos, y quienes con toda seguridad se van a beneficiar de ello, más allá de los aspectos asistenciales.

¿Realmente vamos a implicar a las personas en el desarrollo de estas nuevas tecnologías que deben ir dirigidas a mejorar su salud y mejorar su vida? ¿Estamos seguros que los ciudadanos querrán relacionarse con el sistema de salud a través de la tecnología?

IA para ganar tiempo

Así que la respuesta debería ser tiempo. Necesitamos a la Inteligencia Artificial para ganar ese bien tan preciado que es el tiempo.

Y, ¿para quién? En primer lugar para los pacientes. Para que puedan gestionar mejor su salud, para que se eviten desplazamientos innecesarios. Para que tengan más y mejor información para gestionar su salud.

Pero también para los profesionales sanitarios. Necesitamos herramientas basadas en IA que liberen a los profesionales clínicos de la carga burocrática que les genera tecnoestrés. Y que también ellos recuperen tiempo para hacer lo que mejor saben, que es atender a los pacientes de sus pueblos y ciudades.

Tiempo para que los pacientes puedan sentir que los médicos y enfermeras les miran de nuevo a la cara. Eric Topol reconoce que la IA puede llegar a ser más empática que los profesionales. Y eso lo consigue precisamente porque la inteligencia artificial tiene todo el tiempo del mundo.

Por eso, en este 2025, la inteligencia artificial debe dar respuesta a estas preguntas. Generando nuevo conocimiento que regale tiempo a los pacientes y a los profesionales. Que agilice las tareas asistenciales, y que contribuya cada vez más a que los pacientes dejen su rol pasivo, y ejerzan de personas que entran en contacto con el sistema de salud. Un concepto que es fundamental ya en el diseño de las nuevas aplicaciones de la IA.

No será fácil, pero ahora que la IA ya está presente en nuestro día a día, hemos de tener claro cuáles son las preguntas, y podremos escoger que herramientas las responden de forma adecuada o no.

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